WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113820801_113820827dup | CA1005944564 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1169_2282-1143dup (n.2282-1169_2282-1143dup) c.469-1169_469-1143dup (n.469-1169_469-1143dup) c.1901-1169_1901-1143dup (n.1901-1169_1901-1143dup) c.2117-1169_2117-1143dup (n.2117-1169_2117-1143dup) c.*1560-1169_*1560-1143dup (n.*1560-1169_*1560-1143dup) c.2210-1169_2210-1143dup (n.2210-1169_2210-1143dup) c.2198-1169_2198-1143dup (n.2198-1169_2198-1143dup) n.414+5329_414+5355dup c.2204-1169_2204-1143dup (n.2204-1169_2204-1143dup) c.2251-1169_2251-1143dup (n.2251-1169_2251-1143dup) c.1838-1169_1838-1143dup (n.1838-1169_1838-1143dup) c.2179-1169_2179-1143dup (n.2179-1169_2179-1143dup) c.1937-1169_1937-1143dup (n.1937-1169_1937-1143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820809_113820835dup | CA2526039488 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1174_2282-1148dup (n.2282-1174_2282-1148dup) c.469-1174_469-1148dup (n.469-1174_469-1148dup) c.1901-1174_1901-1148dup (n.1901-1174_1901-1148dup) c.2117-1174_2117-1148dup (n.2117-1174_2117-1148dup) c.*1560-1174_*1560-1148dup (n.*1560-1174_*1560-1148dup) c.2210-1174_2210-1148dup (n.2210-1174_2210-1148dup) c.2198-1174_2198-1148dup (n.2198-1174_2198-1148dup) n.414+5337_414+5363dup c.2204-1174_2204-1148dup (n.2204-1174_2204-1148dup) c.2251-1174_2251-1148dup (n.2251-1174_2251-1148dup) c.1838-1174_1838-1148dup (n.1838-1174_1838-1148dup) c.2179-1174_2179-1148dup (n.2179-1174_2179-1148dup) c.1937-1174_1937-1148dup (n.1937-1174_1937-1148dup) | |
| 1 | g.113820825G= | CA1189916735 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1171C= (n.2282-1171C=) c.469-1171C= (n.469-1171C=) c.1901-1171C= (n.1901-1171C=) c.2117-1171C= (n.2117-1171C=) c.*1560-1171C= (n.*1560-1171C=) c.2210-1171C= (n.2210-1171C=) c.2198-1171C= (n.2198-1171C=) n.414+5353G= c.2204-1171C= (n.2204-1171C=) c.2251-1171C= (n.2251-1171C=) c.1838-1171C= (n.1838-1171C=) c.2179-1171C= (n.2179-1171C=) c.1937-1171C= (n.1937-1171C=) | |
| 1 | g.113820825G>T | CA1189916736 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1171C>A (n.2282-1171C>A) c.469-1171C>A (n.469-1171C>A) c.1901-1171C>A (n.1901-1171C>A) c.2117-1171C>A (n.2117-1171C>A) c.*1560-1171C>A (n.*1560-1171C>A) c.2210-1171C>A (n.2210-1171C>A) c.2198-1171C>A (n.2198-1171C>A) n.414+5353G>T c.2204-1171C>A (n.2204-1171C>A) c.2251-1171C>A (n.2251-1171C>A) c.1838-1171C>A (n.1838-1171C>A) c.2179-1171C>A (n.2179-1171C>A) c.1937-1171C>A (n.1937-1171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820826C= | CA1189916737 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1172G= (n.2282-1172G=) c.469-1172G= (n.469-1172G=) c.1901-1172G= (n.1901-1172G=) c.2117-1172G= (n.2117-1172G=) c.*1560-1172G= (n.*1560-1172G=) c.2210-1172G= (n.2210-1172G=) c.2198-1172G= (n.2198-1172G=) n.414+5354C= c.2204-1172G= (n.2204-1172G=) c.2251-1172G= (n.2251-1172G=) c.1838-1172G= (n.1838-1172G=) c.2179-1172G= (n.2179-1172G=) c.1937-1172G= (n.1937-1172G=) | |
| 1 | g.113820826C>T | CA28971882 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1172G>A (n.2282-1172G>A) c.469-1172G>A (n.469-1172G>A) c.1901-1172G>A (n.1901-1172G>A) c.2117-1172G>A (n.2117-1172G>A) c.*1560-1172G>A (n.*1560-1172G>A) c.2210-1172G>A (n.2210-1172G>A) c.2198-1172G>A (n.2198-1172G>A) n.414+5354C>T c.2204-1172G>A (n.2204-1172G>A) c.2251-1172G>A (n.2251-1172G>A) c.1838-1172G>A (n.1838-1172G>A) c.2179-1172G>A (n.2179-1172G>A) c.1937-1172G>A (n.1937-1172G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820828C= | CA1189916739 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1174G= (n.2282-1174G=) c.469-1174G= (n.469-1174G=) c.1901-1174G= (n.1901-1174G=) c.2117-1174G= (n.2117-1174G=) c.*1560-1174G= (n.*1560-1174G=) c.2210-1174G= (n.2210-1174G=) c.2198-1174G= (n.2198-1174G=) n.414+5356C= c.2204-1174G= (n.2204-1174G=) c.2251-1174G= (n.2251-1174G=) c.1838-1174G= (n.1838-1174G=) c.2179-1174G= (n.2179-1174G=) c.1937-1174G= (n.1937-1174G=) | |
| 1 | g.113820828C>T | CA1189916738 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1174G>A (n.2282-1174G>A) c.469-1174G>A (n.469-1174G>A) c.1901-1174G>A (n.1901-1174G>A) c.2117-1174G>A (n.2117-1174G>A) c.*1560-1174G>A (n.*1560-1174G>A) c.2210-1174G>A (n.2210-1174G>A) c.2198-1174G>A (n.2198-1174G>A) n.414+5356C>T c.2204-1174G>A (n.2204-1174G>A) c.2251-1174G>A (n.2251-1174G>A) c.1838-1174G>A (n.1838-1174G>A) c.2179-1174G>A (n.2179-1174G>A) c.1937-1174G>A (n.1937-1174G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820832C= | CA1189916740 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1178G= (n.2282-1178G=) c.469-1178G= (n.469-1178G=) c.1901-1178G= (n.1901-1178G=) c.2117-1178G= (n.2117-1178G=) c.*1560-1178G= (n.*1560-1178G=) c.2210-1178G= (n.2210-1178G=) c.2198-1178G= (n.2198-1178G=) n.414+5360C= c.2204-1178G= (n.2204-1178G=) c.2251-1178G= (n.2251-1178G=) c.1838-1178G= (n.1838-1178G=) c.2179-1178G= (n.2179-1178G=) c.1937-1178G= (n.1937-1178G=) | |
| 1 | g.113820832C>G | CA1005944568 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1178G>C (n.2282-1178G>C) c.469-1178G>C (n.469-1178G>C) c.1901-1178G>C (n.1901-1178G>C) c.2117-1178G>C (n.2117-1178G>C) c.*1560-1178G>C (n.*1560-1178G>C) c.2210-1178G>C (n.2210-1178G>C) c.2198-1178G>C (n.2198-1178G>C) n.414+5360C>G c.2204-1178G>C (n.2204-1178G>C) c.2251-1178G>C (n.2251-1178G>C) c.1838-1178G>C (n.1838-1178G>C) c.2179-1178G>C (n.2179-1178G>C) c.1937-1178G>C (n.1937-1178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820836C>T | CA2696721415 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1182G>A (n.2282-1182G>A) c.469-1182G>A (n.469-1182G>A) c.1901-1182G>A (n.1901-1182G>A) c.2117-1182G>A (n.2117-1182G>A) c.*1560-1182G>A (n.*1560-1182G>A) c.2210-1182G>A (n.2210-1182G>A) c.2198-1182G>A (n.2198-1182G>A) n.414+5364C>T c.2204-1182G>A (n.2204-1182G>A) c.2251-1182G>A (n.2251-1182G>A) c.1838-1182G>A (n.1838-1182G>A) c.2179-1182G>A (n.2179-1182G>A) c.1937-1182G>A (n.1937-1182G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820837G>A | CA10846864 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C>T (n.2282-1183C>T) c.469-1183C>T (n.469-1183C>T) c.1901-1183C>T (n.1901-1183C>T) c.2117-1183C>T (n.2117-1183C>T) c.*1560-1183C>T (n.*1560-1183C>T) c.2210-1183C>T (n.2210-1183C>T) c.2198-1183C>T (n.2198-1183C>T) n.414+5365G>A c.2204-1183C>T (n.2204-1183C>T) c.2251-1183C>T (n.2251-1183C>T) c.1838-1183C>T (n.1838-1183C>T) c.2179-1183C>T (n.2179-1183C>T) c.1937-1183C>T (n.1937-1183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820837G>C | CA2580583106 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C>G (n.2282-1183C>G) c.469-1183C>G (n.469-1183C>G) c.1901-1183C>G (n.1901-1183C>G) c.2117-1183C>G (n.2117-1183C>G) c.*1560-1183C>G (n.*1560-1183C>G) c.2210-1183C>G (n.2210-1183C>G) c.2198-1183C>G (n.2198-1183C>G) n.414+5365G>C c.2204-1183C>G (n.2204-1183C>G) c.2251-1183C>G (n.2251-1183C>G) c.1838-1183C>G (n.1838-1183C>G) c.2179-1183C>G (n.2179-1183C>G) c.1937-1183C>G (n.1937-1183C>G) | |
| 1 | g.113820837G= | CA1139937572 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C= (n.2282-1183C=) c.469-1183C= (n.469-1183C=) c.1901-1183C= (n.1901-1183C=) c.2117-1183C= (n.2117-1183C=) c.*1560-1183C= (n.*1560-1183C=) c.2210-1183C= (n.2210-1183C=) c.2198-1183C= (n.2198-1183C=) n.414+5365G= c.2204-1183C= (n.2204-1183C=) c.2251-1183C= (n.2251-1183C=) c.1838-1183C= (n.1838-1183C=) c.2179-1183C= (n.2179-1183C=) c.1937-1183C= (n.1937-1183C=) | |
| 1 | g.113820837G>T | CA2580583107 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C>A (n.2282-1183C>A) c.469-1183C>A (n.469-1183C>A) c.1901-1183C>A (n.1901-1183C>A) c.2117-1183C>A (n.2117-1183C>A) c.*1560-1183C>A (n.*1560-1183C>A) c.2210-1183C>A (n.2210-1183C>A) c.2198-1183C>A (n.2198-1183C>A) n.414+5365G>T c.2204-1183C>A (n.2204-1183C>A) c.2251-1183C>A (n.2251-1183C>A) c.1838-1183C>A (n.1838-1183C>A) c.2179-1183C>A (n.2179-1183C>A) c.1937-1183C>A (n.1937-1183C>A) | |
| 1 | g.113820838T>C | CA885745071 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1184A>G (n.2282-1184A>G) c.469-1184A>G (n.469-1184A>G) c.1901-1184A>G (n.1901-1184A>G) c.2117-1184A>G (n.2117-1184A>G) c.*1560-1184A>G (n.*1560-1184A>G) c.2210-1184A>G (n.2210-1184A>G) c.2198-1184A>G (n.2198-1184A>G) n.414+5366T>C c.2204-1184A>G (n.2204-1184A>G) c.2251-1184A>G (n.2251-1184A>G) c.1838-1184A>G (n.1838-1184A>G) c.2179-1184A>G (n.2179-1184A>G) c.1937-1184A>G (n.1937-1184A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820838T= | CA1189916741 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1184A= (n.2282-1184A=) c.469-1184A= (n.469-1184A=) c.1901-1184A= (n.1901-1184A=) c.2117-1184A= (n.2117-1184A=) c.*1560-1184A= (n.*1560-1184A=) c.2210-1184A= (n.2210-1184A=) c.2198-1184A= (n.2198-1184A=) n.414+5366T= c.2204-1184A= (n.2204-1184A=) c.2251-1184A= (n.2251-1184A=) c.1838-1184A= (n.1838-1184A=) c.2179-1184A= (n.2179-1184A=) c.1937-1184A= (n.1937-1184A=) | |
| 1 | g.113820842A= | CA1189916742 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1188T= (n.2282-1188T=) c.469-1188T= (n.469-1188T=) c.1901-1188T= (n.1901-1188T=) c.2117-1188T= (n.2117-1188T=) c.*1560-1188T= (n.*1560-1188T=) c.2210-1188T= (n.2210-1188T=) c.2198-1188T= (n.2198-1188T=) n.414+5370A= c.2204-1188T= (n.2204-1188T=) c.2251-1188T= (n.2251-1188T=) c.1838-1188T= (n.1838-1188T=) c.2179-1188T= (n.2179-1188T=) c.1937-1188T= (n.1937-1188T=) | |
| 1 | g.113820842A>G | CA885745073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1188T>C (n.2282-1188T>C) c.469-1188T>C (n.469-1188T>C) c.1901-1188T>C (n.1901-1188T>C) c.2117-1188T>C (n.2117-1188T>C) c.*1560-1188T>C (n.*1560-1188T>C) c.2210-1188T>C (n.2210-1188T>C) c.2198-1188T>C (n.2198-1188T>C) n.414+5370A>G c.2204-1188T>C (n.2204-1188T>C) c.2251-1188T>C (n.2251-1188T>C) c.1838-1188T>C (n.1838-1188T>C) c.2179-1188T>C (n.2179-1188T>C) c.1937-1188T>C (n.1937-1188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820850T>A | CA1005944571 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1196A>T (n.2282-1196A>T) c.469-1196A>T (n.469-1196A>T) c.1901-1196A>T (n.1901-1196A>T) c.2117-1196A>T (n.2117-1196A>T) c.*1560-1196A>T (n.*1560-1196A>T) c.2210-1196A>T (n.2210-1196A>T) c.2198-1196A>T (n.2198-1196A>T) n.414+5378T>A c.2204-1196A>T (n.2204-1196A>T) c.2251-1196A>T (n.2251-1196A>T) c.1838-1196A>T (n.1838-1196A>T) c.2179-1196A>T (n.2179-1196A>T) c.1937-1196A>T (n.1937-1196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820850T= | CA1189916743 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1196A= (n.2282-1196A=) c.469-1196A= (n.469-1196A=) c.1901-1196A= (n.1901-1196A=) c.2117-1196A= (n.2117-1196A=) c.*1560-1196A= (n.*1560-1196A=) c.2210-1196A= (n.2210-1196A=) c.2198-1196A= (n.2198-1196A=) n.414+5378T= c.2204-1196A= (n.2204-1196A=) c.2251-1196A= (n.2251-1196A=) c.1838-1196A= (n.1838-1196A=) c.2179-1196A= (n.2179-1196A=) c.1937-1196A= (n.1937-1196A=) | |
| 1 | g.113820853_113820854delinsAG | CA1189916744 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1200_2282-1199delinsCT (n.2282-1200_2282-1199delinsCT) c.469-1200_469-1199delinsCT (n.469-1200_469-1199delinsCT) c.1901-1200_1901-1199delinsCT (n.1901-1200_1901-1199delinsCT) c.2117-1200_2117-1199delinsCT (n.2117-1200_2117-1199delinsCT) c.*1560-1200_*1560-1199delinsCT (n.*1560-1200_*1560-1199delinsCT) c.2210-1200_2210-1199delinsCT (n.2210-1200_2210-1199delinsCT) c.2198-1200_2198-1199delinsCT (n.2198-1200_2198-1199delinsCT) n.414+5381_414+5382delinsAG c.2204-1200_2204-1199delinsCT (n.2204-1200_2204-1199delinsCT) c.2251-1200_2251-1199delinsCT (n.2251-1200_2251-1199delinsCT) c.1838-1200_1838-1199delinsCT (n.1838-1200_1838-1199delinsCT) c.2179-1200_2179-1199delinsCT (n.2179-1200_2179-1199delinsCT) c.1937-1200_1937-1199delinsCT (n.1937-1200_1937-1199delinsCT) | |
| 1 | g.113820854del | CA1189916745 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1200del (n.2282-1200del) c.469-1200del (n.469-1200del) c.1901-1200del (n.1901-1200del) c.2117-1200del (n.2117-1200del) c.*1560-1200del (n.*1560-1200del) c.2210-1200del (n.2210-1200del) c.2198-1200del (n.2198-1200del) n.414+5382del c.2204-1200del (n.2204-1200del) c.2251-1200del (n.2251-1200del) c.1838-1200del (n.1838-1200del) c.2179-1200del (n.2179-1200del) c.1937-1200del (n.1937-1200del) | dbSNP |
| 1 | g.113820855A= | CA1189916746 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1201T= (n.2282-1201T=) c.469-1201T= (n.469-1201T=) c.1901-1201T= (n.1901-1201T=) c.2117-1201T= (n.2117-1201T=) c.*1560-1201T= (n.*1560-1201T=) c.2210-1201T= (n.2210-1201T=) c.2198-1201T= (n.2198-1201T=) n.414+5383A= c.2204-1201T= (n.2204-1201T=) c.2251-1201T= (n.2251-1201T=) c.1838-1201T= (n.1838-1201T=) c.2179-1201T= (n.2179-1201T=) c.1937-1201T= (n.1937-1201T=) | |
| 1 | g.113820855A>G | CA1005944574 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1201T>C (n.2282-1201T>C) c.469-1201T>C (n.469-1201T>C) c.1901-1201T>C (n.1901-1201T>C) c.2117-1201T>C (n.2117-1201T>C) c.*1560-1201T>C (n.*1560-1201T>C) c.2210-1201T>C (n.2210-1201T>C) c.2198-1201T>C (n.2198-1201T>C) n.414+5383A>G c.2204-1201T>C (n.2204-1201T>C) c.2251-1201T>C (n.2251-1201T>C) c.1838-1201T>C (n.1838-1201T>C) c.2179-1201T>C (n.2179-1201T>C) c.1937-1201T>C (n.1937-1201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820860C= | CA1189916747 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1206G= (n.2282-1206G=) c.469-1206G= (n.469-1206G=) c.1901-1206G= (n.1901-1206G=) c.2117-1206G= (n.2117-1206G=) c.*1560-1206G= (n.*1560-1206G=) c.2210-1206G= (n.2210-1206G=) c.2198-1206G= (n.2198-1206G=) n.414+5388C= c.2204-1206G= (n.2204-1206G=) c.2251-1206G= (n.2251-1206G=) c.1838-1206G= (n.1838-1206G=) c.2179-1206G= (n.2179-1206G=) c.1937-1206G= (n.1937-1206G=) | |
| 1 | g.113820860C>T | CA885745075 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1206G>A (n.2282-1206G>A) c.469-1206G>A (n.469-1206G>A) c.1901-1206G>A (n.1901-1206G>A) c.2117-1206G>A (n.2117-1206G>A) c.*1560-1206G>A (n.*1560-1206G>A) c.2210-1206G>A (n.2210-1206G>A) c.2198-1206G>A (n.2198-1206G>A) n.414+5388C>T c.2204-1206G>A (n.2204-1206G>A) c.2251-1206G>A (n.2251-1206G>A) c.1838-1206G>A (n.1838-1206G>A) c.2179-1206G>A (n.2179-1206G>A) c.1937-1206G>A (n.1937-1206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820861C>A | CA1005944577 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1207G>T (n.2282-1207G>T) c.469-1207G>T (n.469-1207G>T) c.1901-1207G>T (n.1901-1207G>T) c.2117-1207G>T (n.2117-1207G>T) c.*1560-1207G>T (n.*1560-1207G>T) c.2210-1207G>T (n.2210-1207G>T) c.2198-1207G>T (n.2198-1207G>T) n.414+5389C>A c.2204-1207G>T (n.2204-1207G>T) c.2251-1207G>T (n.2251-1207G>T) c.1838-1207G>T (n.1838-1207G>T) c.2179-1207G>T (n.2179-1207G>T) c.1937-1207G>T (n.1937-1207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820861C= | CA1189916748 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1207G= (n.2282-1207G=) c.469-1207G= (n.469-1207G=) c.1901-1207G= (n.1901-1207G=) c.2117-1207G= (n.2117-1207G=) c.*1560-1207G= (n.*1560-1207G=) c.2210-1207G= (n.2210-1207G=) c.2198-1207G= (n.2198-1207G=) n.414+5389C= c.2204-1207G= (n.2204-1207G=) c.2251-1207G= (n.2251-1207G=) c.1838-1207G= (n.1838-1207G=) c.2179-1207G= (n.2179-1207G=) c.1937-1207G= (n.1937-1207G=) | |
| 1 | g.113820866T>G | CA885745079 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1212A>C (n.2282-1212A>C) c.469-1212A>C (n.469-1212A>C) c.1901-1212A>C (n.1901-1212A>C) c.2117-1212A>C (n.2117-1212A>C) c.*1560-1212A>C (n.*1560-1212A>C) c.2210-1212A>C (n.2210-1212A>C) c.2198-1212A>C (n.2198-1212A>C) n.414+5394T>G c.2204-1212A>C (n.2204-1212A>C) c.2251-1212A>C (n.2251-1212A>C) c.1838-1212A>C (n.1838-1212A>C) c.2179-1212A>C (n.2179-1212A>C) c.1937-1212A>C (n.1937-1212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820866T= | CA1189916749 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1212A= (n.2282-1212A=) c.469-1212A= (n.469-1212A=) c.1901-1212A= (n.1901-1212A=) c.2117-1212A= (n.2117-1212A=) c.*1560-1212A= (n.*1560-1212A=) c.2210-1212A= (n.2210-1212A=) c.2198-1212A= (n.2198-1212A=) n.414+5394T= c.2204-1212A= (n.2204-1212A=) c.2251-1212A= (n.2251-1212A=) c.1838-1212A= (n.1838-1212A=) c.2179-1212A= (n.2179-1212A=) c.1937-1212A= (n.1937-1212A=) | |
| 1 | g.113820867T>C | CA2696721519 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1213A>G (n.2282-1213A>G) c.469-1213A>G (n.469-1213A>G) c.1901-1213A>G (n.1901-1213A>G) c.2117-1213A>G (n.2117-1213A>G) c.*1560-1213A>G (n.*1560-1213A>G) c.2210-1213A>G (n.2210-1213A>G) c.2198-1213A>G (n.2198-1213A>G) n.414+5395T>C c.2204-1213A>G (n.2204-1213A>G) c.2251-1213A>G (n.2251-1213A>G) c.1838-1213A>G (n.1838-1213A>G) c.2179-1213A>G (n.2179-1213A>G) c.1937-1213A>G (n.1937-1213A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820870C= | CA1189916750 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1216G= (n.2282-1216G=) c.469-1216G= (n.469-1216G=) c.1901-1216G= (n.1901-1216G=) c.2117-1216G= (n.2117-1216G=) c.*1560-1216G= (n.*1560-1216G=) c.2210-1216G= (n.2210-1216G=) c.2198-1216G= (n.2198-1216G=) n.414+5398C= c.2204-1216G= (n.2204-1216G=) c.2251-1216G= (n.2251-1216G=) c.1838-1216G= (n.1838-1216G=) c.2179-1216G= (n.2179-1216G=) c.1937-1216G= (n.1937-1216G=) | |
| 1 | g.113820870C>T | CA885745080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1216G>A (n.2282-1216G>A) c.469-1216G>A (n.469-1216G>A) c.1901-1216G>A (n.1901-1216G>A) c.2117-1216G>A (n.2117-1216G>A) c.*1560-1216G>A (n.*1560-1216G>A) c.2210-1216G>A (n.2210-1216G>A) c.2198-1216G>A (n.2198-1216G>A) n.414+5398C>T c.2204-1216G>A (n.2204-1216G>A) c.2251-1216G>A (n.2251-1216G>A) c.1838-1216G>A (n.1838-1216G>A) c.2179-1216G>A (n.2179-1216G>A) c.1937-1216G>A (n.1937-1216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820871G>A | CA28971894 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1217C>T (n.2282-1217C>T) c.469-1217C>T (n.469-1217C>T) c.1901-1217C>T (n.1901-1217C>T) c.2117-1217C>T (n.2117-1217C>T) c.*1560-1217C>T (n.*1560-1217C>T) c.2210-1217C>T (n.2210-1217C>T) c.2198-1217C>T (n.2198-1217C>T) n.414+5399G>A c.2204-1217C>T (n.2204-1217C>T) c.2251-1217C>T (n.2251-1217C>T) c.1838-1217C>T (n.1838-1217C>T) c.2179-1217C>T (n.2179-1217C>T) c.1937-1217C>T (n.1937-1217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820871G= | CA1189916751 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1217C= (n.2282-1217C=) c.469-1217C= (n.469-1217C=) c.1901-1217C= (n.1901-1217C=) c.2117-1217C= (n.2117-1217C=) c.*1560-1217C= (n.*1560-1217C=) c.2210-1217C= (n.2210-1217C=) c.2198-1217C= (n.2198-1217C=) n.414+5399G= c.2204-1217C= (n.2204-1217C=) c.2251-1217C= (n.2251-1217C=) c.1838-1217C= (n.1838-1217C=) c.2179-1217C= (n.2179-1217C=) c.1937-1217C= (n.1937-1217C=) | |
| 1 | g.113820874G>C | CA885745082 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1220C>G (n.2282-1220C>G) c.469-1220C>G (n.469-1220C>G) c.1901-1220C>G (n.1901-1220C>G) c.2117-1220C>G (n.2117-1220C>G) c.*1560-1220C>G (n.*1560-1220C>G) c.2210-1220C>G (n.2210-1220C>G) c.2198-1220C>G (n.2198-1220C>G) n.414+5402G>C c.2204-1220C>G (n.2204-1220C>G) c.2251-1220C>G (n.2251-1220C>G) c.1838-1220C>G (n.1838-1220C>G) c.2179-1220C>G (n.2179-1220C>G) c.1937-1220C>G (n.1937-1220C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820874G= | CA1189916752 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1220C= (n.2282-1220C=) c.469-1220C= (n.469-1220C=) c.1901-1220C= (n.1901-1220C=) c.2117-1220C= (n.2117-1220C=) c.*1560-1220C= (n.*1560-1220C=) c.2210-1220C= (n.2210-1220C=) c.2198-1220C= (n.2198-1220C=) n.414+5402G= c.2204-1220C= (n.2204-1220C=) c.2251-1220C= (n.2251-1220C=) c.1838-1220C= (n.1838-1220C=) c.2179-1220C= (n.2179-1220C=) c.1937-1220C= (n.1937-1220C=) | |
| 1 | g.113820877G= | CA1189916753 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1223C= (n.2282-1223C=) c.469-1223C= (n.469-1223C=) c.1901-1223C= (n.1901-1223C=) c.2117-1223C= (n.2117-1223C=) c.*1560-1223C= (n.*1560-1223C=) c.2210-1223C= (n.2210-1223C=) c.2198-1223C= (n.2198-1223C=) n.414+5405G= c.2204-1223C= (n.2204-1223C=) c.2251-1223C= (n.2251-1223C=) c.1838-1223C= (n.1838-1223C=) c.2179-1223C= (n.2179-1223C=) c.1937-1223C= (n.1937-1223C=) | |
| 1 | g.113820877G>T | CA1189916754 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1223C>A (n.2282-1223C>A) c.469-1223C>A (n.469-1223C>A) c.1901-1223C>A (n.1901-1223C>A) c.2117-1223C>A (n.2117-1223C>A) c.*1560-1223C>A (n.*1560-1223C>A) c.2210-1223C>A (n.2210-1223C>A) c.2198-1223C>A (n.2198-1223C>A) n.414+5405G>T c.2204-1223C>A (n.2204-1223C>A) c.2251-1223C>A (n.2251-1223C>A) c.1838-1223C>A (n.1838-1223C>A) c.2179-1223C>A (n.2179-1223C>A) c.1937-1223C>A (n.1937-1223C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820885G>C | CA2745111907 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1231C>G (n.2282-1231C>G) c.469-1231C>G (n.469-1231C>G) c.1901-1231C>G (n.1901-1231C>G) c.2117-1231C>G (n.2117-1231C>G) c.*1560-1231C>G (n.*1560-1231C>G) c.2210-1231C>G (n.2210-1231C>G) c.2198-1231C>G (n.2198-1231C>G) n.414+5413G>C c.2204-1231C>G (n.2204-1231C>G) c.2251-1231C>G (n.2251-1231C>G) c.1838-1231C>G (n.1838-1231C>G) c.2179-1231C>G (n.2179-1231C>G) c.1937-1231C>G (n.1937-1231C>G) | |
| 1 | g.113820889G= | CA1189916755 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1235C= (n.2282-1235C=) c.469-1235C= (n.469-1235C=) c.1901-1235C= (n.1901-1235C=) c.2117-1235C= (n.2117-1235C=) c.*1560-1235C= (n.*1560-1235C=) c.2210-1235C= (n.2210-1235C=) c.2198-1235C= (n.2198-1235C=) n.414+5417G= c.2204-1235C= (n.2204-1235C=) c.2251-1235C= (n.2251-1235C=) c.1838-1235C= (n.1838-1235C=) c.2179-1235C= (n.2179-1235C=) c.1937-1235C= (n.1937-1235C=) | |
| 1 | g.113820889G>T | CA885745084 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1235C>A (n.2282-1235C>A) c.469-1235C>A (n.469-1235C>A) c.1901-1235C>A (n.1901-1235C>A) c.2117-1235C>A (n.2117-1235C>A) c.*1560-1235C>A (n.*1560-1235C>A) c.2210-1235C>A (n.2210-1235C>A) c.2198-1235C>A (n.2198-1235C>A) n.414+5417G>T c.2204-1235C>A (n.2204-1235C>A) c.2251-1235C>A (n.2251-1235C>A) c.1838-1235C>A (n.1838-1235C>A) c.2179-1235C>A (n.2179-1235C>A) c.1937-1235C>A (n.1937-1235C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820896T>A | CA1005944579 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1242A>T (n.2282-1242A>T) c.469-1242A>T (n.469-1242A>T) c.1901-1242A>T (n.1901-1242A>T) c.2117-1242A>T (n.2117-1242A>T) c.*1560-1242A>T (n.*1560-1242A>T) c.2210-1242A>T (n.2210-1242A>T) c.2198-1242A>T (n.2198-1242A>T) n.414+5424T>A c.2204-1242A>T (n.2204-1242A>T) c.2251-1242A>T (n.2251-1242A>T) c.1838-1242A>T (n.1838-1242A>T) c.2179-1242A>T (n.2179-1242A>T) c.1937-1242A>T (n.1937-1242A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820896T= | CA1189916756 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1242A= (n.2282-1242A=) c.469-1242A= (n.469-1242A=) c.1901-1242A= (n.1901-1242A=) c.2117-1242A= (n.2117-1242A=) c.*1560-1242A= (n.*1560-1242A=) c.2210-1242A= (n.2210-1242A=) c.2198-1242A= (n.2198-1242A=) n.414+5424T= c.2204-1242A= (n.2204-1242A=) c.2251-1242A= (n.2251-1242A=) c.1838-1242A= (n.1838-1242A=) c.2179-1242A= (n.2179-1242A=) c.1937-1242A= (n.1937-1242A=) | |
| 1 | g.113820898G>A | CA28971899 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1244C>T (n.2282-1244C>T) c.469-1244C>T (n.469-1244C>T) c.1901-1244C>T (n.1901-1244C>T) c.2117-1244C>T (n.2117-1244C>T) c.*1560-1244C>T (n.*1560-1244C>T) c.2210-1244C>T (n.2210-1244C>T) c.2198-1244C>T (n.2198-1244C>T) n.414+5426G>A c.2204-1244C>T (n.2204-1244C>T) c.2251-1244C>T (n.2251-1244C>T) c.1838-1244C>T (n.1838-1244C>T) c.2179-1244C>T (n.2179-1244C>T) c.1937-1244C>T (n.1937-1244C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820898G= | CA1189916757 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1244C= (n.2282-1244C=) c.469-1244C= (n.469-1244C=) c.1901-1244C= (n.1901-1244C=) c.2117-1244C= (n.2117-1244C=) c.*1560-1244C= (n.*1560-1244C=) c.2210-1244C= (n.2210-1244C=) c.2198-1244C= (n.2198-1244C=) n.414+5426G= c.2204-1244C= (n.2204-1244C=) c.2251-1244C= (n.2251-1244C=) c.1838-1244C= (n.1838-1244C=) c.2179-1244C= (n.2179-1244C=) c.1937-1244C= (n.1937-1244C=) | |
| 1 | g.113820902A= | CA1189916758 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1248T= (n.2282-1248T=) c.469-1248T= (n.469-1248T=) c.1901-1248T= (n.1901-1248T=) c.2117-1248T= (n.2117-1248T=) c.*1560-1248T= (n.*1560-1248T=) c.2210-1248T= (n.2210-1248T=) c.2198-1248T= (n.2198-1248T=) n.414+5430A= c.2204-1248T= (n.2204-1248T=) c.2251-1248T= (n.2251-1248T=) c.1838-1248T= (n.1838-1248T=) c.2179-1248T= (n.2179-1248T=) c.1937-1248T= (n.1937-1248T=) | |
| 1 | g.113820902A>G | CA525390360 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1248T>C (n.2282-1248T>C) c.469-1248T>C (n.469-1248T>C) c.1901-1248T>C (n.1901-1248T>C) c.2117-1248T>C (n.2117-1248T>C) c.*1560-1248T>C (n.*1560-1248T>C) c.2210-1248T>C (n.2210-1248T>C) c.2198-1248T>C (n.2198-1248T>C) n.414+5430A>G c.2204-1248T>C (n.2204-1248T>C) c.2251-1248T>C (n.2251-1248T>C) c.1838-1248T>C (n.1838-1248T>C) c.2179-1248T>C (n.2179-1248T>C) c.1937-1248T>C (n.1937-1248T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.113820907C>T | CA2531043434 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1253G>A (n.2282-1253G>A) c.469-1253G>A (n.469-1253G>A) c.1901-1253G>A (n.1901-1253G>A) c.2117-1253G>A (n.2117-1253G>A) c.*1560-1253G>A (n.*1560-1253G>A) c.2210-1253G>A (n.2210-1253G>A) c.2198-1253G>A (n.2198-1253G>A) n.414+5435C>T c.2204-1253G>A (n.2204-1253G>A) c.2251-1253G>A (n.2251-1253G>A) c.1838-1253G>A (n.1838-1253G>A) c.2179-1253G>A (n.2179-1253G>A) c.1937-1253G>A (n.1937-1253G>A) |