| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113820746_113820747del | CA646072369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1091_2282-1090del (n.2282-1091_2282-1090del) c.469-1091_469-1090del (n.469-1091_469-1090del) c.1901-1091_1901-1090del (n.1901-1091_1901-1090del) c.2117-1091_2117-1090del (n.2117-1091_2117-1090del) c.*1560-1091_*1560-1090del (n.*1560-1091_*1560-1090del) c.2210-1091_2210-1090del (n.2210-1091_2210-1090del) c.2198-1091_2198-1090del (n.2198-1091_2198-1090del) n.414+5274_414+5275del c.2204-1091_2204-1090del (n.2204-1091_2204-1090del) c.2251-1091_2251-1090del (n.2251-1091_2251-1090del) c.1838-1091_1838-1090del (n.1838-1091_1838-1090del) c.2179-1091_2179-1090del (n.2179-1091_2179-1090del) c.1937-1091_1937-1090del (n.1937-1091_1937-1090del) | COSMIC |
| 1 | g.113820746A= | CA1189916713 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1092T= (n.2282-1092T=) c.469-1092T= (n.469-1092T=) c.1901-1092T= (n.1901-1092T=) c.2117-1092T= (n.2117-1092T=) c.*1560-1092T= (n.*1560-1092T=) c.2210-1092T= (n.2210-1092T=) c.2198-1092T= (n.2198-1092T=) n.414+5274A= c.2204-1092T= (n.2204-1092T=) c.2251-1092T= (n.2251-1092T=) c.1838-1092T= (n.1838-1092T=) c.2179-1092T= (n.2179-1092T=) c.1937-1092T= (n.1937-1092T=) | |
| 1 | g.113820746A>G | CA1005944561 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1092T>C (n.2282-1092T>C) c.469-1092T>C (n.469-1092T>C) c.1901-1092T>C (n.1901-1092T>C) c.2117-1092T>C (n.2117-1092T>C) c.*1560-1092T>C (n.*1560-1092T>C) c.2210-1092T>C (n.2210-1092T>C) c.2198-1092T>C (n.2198-1092T>C) n.414+5274A>G c.2204-1092T>C (n.2204-1092T>C) c.2251-1092T>C (n.2251-1092T>C) c.1838-1092T>C (n.1838-1092T>C) c.2179-1092T>C (n.2179-1092T>C) c.1937-1092T>C (n.1937-1092T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820747T>C | CA885745044 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1093A>G (n.2282-1093A>G) c.469-1093A>G (n.469-1093A>G) c.1901-1093A>G (n.1901-1093A>G) c.2117-1093A>G (n.2117-1093A>G) c.*1560-1093A>G (n.*1560-1093A>G) c.2210-1093A>G (n.2210-1093A>G) c.2198-1093A>G (n.2198-1093A>G) n.414+5275T>C c.2204-1093A>G (n.2204-1093A>G) c.2251-1093A>G (n.2251-1093A>G) c.1838-1093A>G (n.1838-1093A>G) c.2179-1093A>G (n.2179-1093A>G) c.1937-1093A>G (n.1937-1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820747T= | CA1189916714 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1093A= (n.2282-1093A=) c.469-1093A= (n.469-1093A=) c.1901-1093A= (n.1901-1093A=) c.2117-1093A= (n.2117-1093A=) c.*1560-1093A= (n.*1560-1093A=) c.2210-1093A= (n.2210-1093A=) c.2198-1093A= (n.2198-1093A=) n.414+5275T= c.2204-1093A= (n.2204-1093A=) c.2251-1093A= (n.2251-1093A=) c.1838-1093A= (n.1838-1093A=) c.2179-1093A= (n.2179-1093A=) c.1937-1093A= (n.1937-1093A=) | |
| 1 | g.113820748T>C | CA28971848 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1094A>G (n.2282-1094A>G) c.469-1094A>G (n.469-1094A>G) c.1901-1094A>G (n.1901-1094A>G) c.2117-1094A>G (n.2117-1094A>G) c.*1560-1094A>G (n.*1560-1094A>G) c.2210-1094A>G (n.2210-1094A>G) c.2198-1094A>G (n.2198-1094A>G) n.414+5276T>C c.2204-1094A>G (n.2204-1094A>G) c.2251-1094A>G (n.2251-1094A>G) c.1838-1094A>G (n.1838-1094A>G) c.2179-1094A>G (n.2179-1094A>G) c.1937-1094A>G (n.1937-1094A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820748T= | CA1189916715 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1094A= (n.2282-1094A=) c.469-1094A= (n.469-1094A=) c.1901-1094A= (n.1901-1094A=) c.2117-1094A= (n.2117-1094A=) c.*1560-1094A= (n.*1560-1094A=) c.2210-1094A= (n.2210-1094A=) c.2198-1094A= (n.2198-1094A=) n.414+5276T= c.2204-1094A= (n.2204-1094A=) c.2251-1094A= (n.2251-1094A=) c.1838-1094A= (n.1838-1094A=) c.2179-1094A= (n.2179-1094A=) c.1937-1094A= (n.1937-1094A=) | |
| 1 | g.113820753G= | CA1189916716 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1099C= (n.2282-1099C=) c.469-1099C= (n.469-1099C=) c.1901-1099C= (n.1901-1099C=) c.2117-1099C= (n.2117-1099C=) c.*1560-1099C= (n.*1560-1099C=) c.2210-1099C= (n.2210-1099C=) c.2198-1099C= (n.2198-1099C=) n.414+5281G= c.2204-1099C= (n.2204-1099C=) c.2251-1099C= (n.2251-1099C=) c.1838-1099C= (n.1838-1099C=) c.2179-1099C= (n.2179-1099C=) c.1937-1099C= (n.1937-1099C=) | |
| 1 | g.113820753G>T | CA885745049 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1099C>A (n.2282-1099C>A) c.469-1099C>A (n.469-1099C>A) c.1901-1099C>A (n.1901-1099C>A) c.2117-1099C>A (n.2117-1099C>A) c.*1560-1099C>A (n.*1560-1099C>A) c.2210-1099C>A (n.2210-1099C>A) c.2198-1099C>A (n.2198-1099C>A) n.414+5281G>T c.2204-1099C>A (n.2204-1099C>A) c.2251-1099C>A (n.2251-1099C>A) c.1838-1099C>A (n.1838-1099C>A) c.2179-1099C>A (n.2179-1099C>A) c.1937-1099C>A (n.1937-1099C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820757T>C | CA885745051 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1103A>G (n.2282-1103A>G) c.469-1103A>G (n.469-1103A>G) c.1901-1103A>G (n.1901-1103A>G) c.2117-1103A>G (n.2117-1103A>G) c.*1560-1103A>G (n.*1560-1103A>G) c.2210-1103A>G (n.2210-1103A>G) c.2198-1103A>G (n.2198-1103A>G) n.414+5285T>C c.2204-1103A>G (n.2204-1103A>G) c.2251-1103A>G (n.2251-1103A>G) c.1838-1103A>G (n.1838-1103A>G) c.2179-1103A>G (n.2179-1103A>G) c.1937-1103A>G (n.1937-1103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820757T= | CA1189916717 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1103A= (n.2282-1103A=) c.469-1103A= (n.469-1103A=) c.1901-1103A= (n.1901-1103A=) c.2117-1103A= (n.2117-1103A=) c.*1560-1103A= (n.*1560-1103A=) c.2210-1103A= (n.2210-1103A=) c.2198-1103A= (n.2198-1103A=) n.414+5285T= c.2204-1103A= (n.2204-1103A=) c.2251-1103A= (n.2251-1103A=) c.1838-1103A= (n.1838-1103A=) c.2179-1103A= (n.2179-1103A=) c.1937-1103A= (n.1937-1103A=) | |
| 1 | g.113820759G>A | CA2603474281 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1105C>T (n.2282-1105C>T) c.469-1105C>T (n.469-1105C>T) c.1901-1105C>T (n.1901-1105C>T) c.2117-1105C>T (n.2117-1105C>T) c.*1560-1105C>T (n.*1560-1105C>T) c.2210-1105C>T (n.2210-1105C>T) c.2198-1105C>T (n.2198-1105C>T) n.414+5287G>A c.2204-1105C>T (n.2204-1105C>T) c.2251-1105C>T (n.2251-1105C>T) c.1838-1105C>T (n.1838-1105C>T) c.2179-1105C>T (n.2179-1105C>T) c.1937-1105C>T (n.1937-1105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820762T>G | CA1005944562 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1108A>C (n.2282-1108A>C) c.469-1108A>C (n.469-1108A>C) c.1901-1108A>C (n.1901-1108A>C) c.2117-1108A>C (n.2117-1108A>C) c.*1560-1108A>C (n.*1560-1108A>C) c.2210-1108A>C (n.2210-1108A>C) c.2198-1108A>C (n.2198-1108A>C) n.414+5290T>G c.2204-1108A>C (n.2204-1108A>C) c.2251-1108A>C (n.2251-1108A>C) c.1838-1108A>C (n.1838-1108A>C) c.2179-1108A>C (n.2179-1108A>C) c.1937-1108A>C (n.1937-1108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820762T= | CA1189916718 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1108A= (n.2282-1108A=) c.469-1108A= (n.469-1108A=) c.1901-1108A= (n.1901-1108A=) c.2117-1108A= (n.2117-1108A=) c.*1560-1108A= (n.*1560-1108A=) c.2210-1108A= (n.2210-1108A=) c.2198-1108A= (n.2198-1108A=) n.414+5290T= c.2204-1108A= (n.2204-1108A=) c.2251-1108A= (n.2251-1108A=) c.1838-1108A= (n.1838-1108A=) c.2179-1108A= (n.2179-1108A=) c.1937-1108A= (n.1937-1108A=) | |
| 1 | g.113820767T>G | CA28971850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1113A>C (n.2282-1113A>C) c.469-1113A>C (n.469-1113A>C) c.1901-1113A>C (n.1901-1113A>C) c.2117-1113A>C (n.2117-1113A>C) c.*1560-1113A>C (n.*1560-1113A>C) c.2210-1113A>C (n.2210-1113A>C) c.2198-1113A>C (n.2198-1113A>C) n.414+5295T>G c.2204-1113A>C (n.2204-1113A>C) c.2251-1113A>C (n.2251-1113A>C) c.1838-1113A>C (n.1838-1113A>C) c.2179-1113A>C (n.2179-1113A>C) c.1937-1113A>C (n.1937-1113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820767T= | CA1142688795 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1113A= (n.2282-1113A=) c.469-1113A= (n.469-1113A=) c.1901-1113A= (n.1901-1113A=) c.2117-1113A= (n.2117-1113A=) c.*1560-1113A= (n.*1560-1113A=) c.2210-1113A= (n.2210-1113A=) c.2198-1113A= (n.2198-1113A=) n.414+5295T= c.2204-1113A= (n.2204-1113A=) c.2251-1113A= (n.2251-1113A=) c.1838-1113A= (n.1838-1113A=) c.2179-1113A= (n.2179-1113A=) c.1937-1113A= (n.1937-1113A=) | |
| 1 | g.113820779A= | CA1189916719 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1125T= (n.2282-1125T=) c.469-1125T= (n.469-1125T=) c.1901-1125T= (n.1901-1125T=) c.2117-1125T= (n.2117-1125T=) c.*1560-1125T= (n.*1560-1125T=) c.2210-1125T= (n.2210-1125T=) c.2198-1125T= (n.2198-1125T=) n.414+5307A= c.2204-1125T= (n.2204-1125T=) c.2251-1125T= (n.2251-1125T=) c.1838-1125T= (n.1838-1125T=) c.2179-1125T= (n.2179-1125T=) c.1937-1125T= (n.1937-1125T=) | |
| 1 | g.113820779A>G | CA885745057 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1125T>C (n.2282-1125T>C) c.469-1125T>C (n.469-1125T>C) c.1901-1125T>C (n.1901-1125T>C) c.2117-1125T>C (n.2117-1125T>C) c.*1560-1125T>C (n.*1560-1125T>C) c.2210-1125T>C (n.2210-1125T>C) c.2198-1125T>C (n.2198-1125T>C) n.414+5307A>G c.2204-1125T>C (n.2204-1125T>C) c.2251-1125T>C (n.2251-1125T>C) c.1838-1125T>C (n.1838-1125T>C) c.2179-1125T>C (n.2179-1125T>C) c.1937-1125T>C (n.1937-1125T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820781A= | CA1147012474 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1127T= (n.2282-1127T=) c.469-1127T= (n.469-1127T=) c.1901-1127T= (n.1901-1127T=) c.2117-1127T= (n.2117-1127T=) c.*1560-1127T= (n.*1560-1127T=) c.2210-1127T= (n.2210-1127T=) c.2198-1127T= (n.2198-1127T=) n.414+5309A= c.2204-1127T= (n.2204-1127T=) c.2251-1127T= (n.2251-1127T=) c.1838-1127T= (n.1838-1127T=) c.2179-1127T= (n.2179-1127T=) c.1937-1127T= (n.1937-1127T=) | |
| 1 | g.113820781A>C | CA28971858 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1127T>G (n.2282-1127T>G) c.469-1127T>G (n.469-1127T>G) c.1901-1127T>G (n.1901-1127T>G) c.2117-1127T>G (n.2117-1127T>G) c.*1560-1127T>G (n.*1560-1127T>G) c.2210-1127T>G (n.2210-1127T>G) c.2198-1127T>G (n.2198-1127T>G) n.414+5309A>C c.2204-1127T>G (n.2204-1127T>G) c.2251-1127T>G (n.2251-1127T>G) c.1838-1127T>G (n.1838-1127T>G) c.2179-1127T>G (n.2179-1127T>G) c.1937-1127T>G (n.1937-1127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820782A= | CA1189916720 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1128T= (n.2282-1128T=) c.469-1128T= (n.469-1128T=) c.1901-1128T= (n.1901-1128T=) c.2117-1128T= (n.2117-1128T=) c.*1560-1128T= (n.*1560-1128T=) c.2210-1128T= (n.2210-1128T=) c.2198-1128T= (n.2198-1128T=) n.414+5310A= c.2204-1128T= (n.2204-1128T=) c.2251-1128T= (n.2251-1128T=) c.1838-1128T= (n.1838-1128T=) c.2179-1128T= (n.2179-1128T=) c.1937-1128T= (n.1937-1128T=) | |
| 1 | g.113820782A>G | CA1189916721 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1128T>C (n.2282-1128T>C) c.469-1128T>C (n.469-1128T>C) c.1901-1128T>C (n.1901-1128T>C) c.2117-1128T>C (n.2117-1128T>C) c.*1560-1128T>C (n.*1560-1128T>C) c.2210-1128T>C (n.2210-1128T>C) c.2198-1128T>C (n.2198-1128T>C) n.414+5310A>G c.2204-1128T>C (n.2204-1128T>C) c.2251-1128T>C (n.2251-1128T>C) c.1838-1128T>C (n.1838-1128T>C) c.2179-1128T>C (n.2179-1128T>C) c.1937-1128T>C (n.1937-1128T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820783T>A | CA2696721312 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1129A>T (n.2282-1129A>T) c.469-1129A>T (n.469-1129A>T) c.1901-1129A>T (n.1901-1129A>T) c.2117-1129A>T (n.2117-1129A>T) c.*1560-1129A>T (n.*1560-1129A>T) c.2210-1129A>T (n.2210-1129A>T) c.2198-1129A>T (n.2198-1129A>T) n.414+5311T>A c.2204-1129A>T (n.2204-1129A>T) c.2251-1129A>T (n.2251-1129A>T) c.1838-1129A>T (n.1838-1129A>T) c.2179-1129A>T (n.2179-1129A>T) c.1937-1129A>T (n.1937-1129A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820784G>C | CA28971866 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1130C>G (n.2282-1130C>G) c.469-1130C>G (n.469-1130C>G) c.1901-1130C>G (n.1901-1130C>G) c.2117-1130C>G (n.2117-1130C>G) c.*1560-1130C>G (n.*1560-1130C>G) c.2210-1130C>G (n.2210-1130C>G) c.2198-1130C>G (n.2198-1130C>G) n.414+5312G>C c.2204-1130C>G (n.2204-1130C>G) c.2251-1130C>G (n.2251-1130C>G) c.1838-1130C>G (n.1838-1130C>G) c.2179-1130C>G (n.2179-1130C>G) c.1937-1130C>G (n.1937-1130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820784G= | CA1189916722 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1130C= (n.2282-1130C=) c.469-1130C= (n.469-1130C=) c.1901-1130C= (n.1901-1130C=) c.2117-1130C= (n.2117-1130C=) c.*1560-1130C= (n.*1560-1130C=) c.2210-1130C= (n.2210-1130C=) c.2198-1130C= (n.2198-1130C=) n.414+5312G= c.2204-1130C= (n.2204-1130C=) c.2251-1130C= (n.2251-1130C=) c.1838-1130C= (n.1838-1130C=) c.2179-1130C= (n.2179-1130C=) c.1937-1130C= (n.1937-1130C=) | |
| 1 | g.113820785C= | CA1189916723 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1131G= (n.2282-1131G=) c.469-1131G= (n.469-1131G=) c.1901-1131G= (n.1901-1131G=) c.2117-1131G= (n.2117-1131G=) c.*1560-1131G= (n.*1560-1131G=) c.2210-1131G= (n.2210-1131G=) c.2198-1131G= (n.2198-1131G=) n.414+5313C= c.2204-1131G= (n.2204-1131G=) c.2251-1131G= (n.2251-1131G=) c.1838-1131G= (n.1838-1131G=) c.2179-1131G= (n.2179-1131G=) c.1937-1131G= (n.1937-1131G=) | |
| 1 | g.113820785C>T | CA28971869 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1131G>A (n.2282-1131G>A) c.469-1131G>A (n.469-1131G>A) c.1901-1131G>A (n.1901-1131G>A) c.2117-1131G>A (n.2117-1131G>A) c.*1560-1131G>A (n.*1560-1131G>A) c.2210-1131G>A (n.2210-1131G>A) c.2198-1131G>A (n.2198-1131G>A) n.414+5313C>T c.2204-1131G>A (n.2204-1131G>A) c.2251-1131G>A (n.2251-1131G>A) c.1838-1131G>A (n.1838-1131G>A) c.2179-1131G>A (n.2179-1131G>A) c.1937-1131G>A (n.1937-1131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820787C= | CA1189916724 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1133G= (n.2282-1133G=) c.469-1133G= (n.469-1133G=) c.1901-1133G= (n.1901-1133G=) c.2117-1133G= (n.2117-1133G=) c.*1560-1133G= (n.*1560-1133G=) c.2210-1133G= (n.2210-1133G=) c.2198-1133G= (n.2198-1133G=) n.414+5315C= c.2204-1133G= (n.2204-1133G=) c.2251-1133G= (n.2251-1133G=) c.1838-1133G= (n.1838-1133G=) c.2179-1133G= (n.2179-1133G=) c.1937-1133G= (n.1937-1133G=) | |
| 1 | g.113820787C>T | CA1189916725 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1133G>A (n.2282-1133G>A) c.469-1133G>A (n.469-1133G>A) c.1901-1133G>A (n.1901-1133G>A) c.2117-1133G>A (n.2117-1133G>A) c.*1560-1133G>A (n.*1560-1133G>A) c.2210-1133G>A (n.2210-1133G>A) c.2198-1133G>A (n.2198-1133G>A) n.414+5315C>T c.2204-1133G>A (n.2204-1133G>A) c.2251-1133G>A (n.2251-1133G>A) c.1838-1133G>A (n.1838-1133G>A) c.2179-1133G>A (n.2179-1133G>A) c.1937-1133G>A (n.1937-1133G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820791G>A | CA2696721329 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1137C>T (n.2282-1137C>T) c.469-1137C>T (n.469-1137C>T) c.1901-1137C>T (n.1901-1137C>T) c.2117-1137C>T (n.2117-1137C>T) c.*1560-1137C>T (n.*1560-1137C>T) c.2210-1137C>T (n.2210-1137C>T) c.2198-1137C>T (n.2198-1137C>T) n.414+5319G>A c.2204-1137C>T (n.2204-1137C>T) c.2251-1137C>T (n.2251-1137C>T) c.1838-1137C>T (n.1838-1137C>T) c.2179-1137C>T (n.2179-1137C>T) c.1937-1137C>T (n.1937-1137C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820796C= | CA1189916726 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1142G= (n.2282-1142G=) c.469-1142G= (n.469-1142G=) c.1901-1142G= (n.1901-1142G=) c.2117-1142G= (n.2117-1142G=) c.*1560-1142G= (n.*1560-1142G=) c.2210-1142G= (n.2210-1142G=) c.2198-1142G= (n.2198-1142G=) n.414+5324C= c.2204-1142G= (n.2204-1142G=) c.2251-1142G= (n.2251-1142G=) c.1838-1142G= (n.1838-1142G=) c.2179-1142G= (n.2179-1142G=) c.1937-1142G= (n.1937-1142G=) | |
| 1 | g.113820801_113820827dup | CA1005944564 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1169_2282-1143dup (n.2282-1169_2282-1143dup) c.469-1169_469-1143dup (n.469-1169_469-1143dup) c.1901-1169_1901-1143dup (n.1901-1169_1901-1143dup) c.2117-1169_2117-1143dup (n.2117-1169_2117-1143dup) c.*1560-1169_*1560-1143dup (n.*1560-1169_*1560-1143dup) c.2210-1169_2210-1143dup (n.2210-1169_2210-1143dup) c.2198-1169_2198-1143dup (n.2198-1169_2198-1143dup) n.414+5329_414+5355dup c.2204-1169_2204-1143dup (n.2204-1169_2204-1143dup) c.2251-1169_2251-1143dup (n.2251-1169_2251-1143dup) c.1838-1169_1838-1143dup (n.1838-1169_1838-1143dup) c.2179-1169_2179-1143dup (n.2179-1169_2179-1143dup) c.1937-1169_1937-1143dup (n.1937-1169_1937-1143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820798G>T | CA2603474282 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1144C>A (n.2282-1144C>A) c.469-1144C>A (n.469-1144C>A) c.1901-1144C>A (n.1901-1144C>A) c.2117-1144C>A (n.2117-1144C>A) c.*1560-1144C>A (n.*1560-1144C>A) c.2210-1144C>A (n.2210-1144C>A) c.2198-1144C>A (n.2198-1144C>A) n.414+5326G>T c.2204-1144C>A (n.2204-1144C>A) c.2251-1144C>A (n.2251-1144C>A) c.1838-1144C>A (n.1838-1144C>A) c.2179-1144C>A (n.2179-1144C>A) c.1937-1144C>A (n.1937-1144C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820800A= | CA1189916727 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1146T= (n.2282-1146T=) c.469-1146T= (n.469-1146T=) c.1901-1146T= (n.1901-1146T=) c.2117-1146T= (n.2117-1146T=) c.*1560-1146T= (n.*1560-1146T=) c.2210-1146T= (n.2210-1146T=) c.2198-1146T= (n.2198-1146T=) n.414+5328A= c.2204-1146T= (n.2204-1146T=) c.2251-1146T= (n.2251-1146T=) c.1838-1146T= (n.1838-1146T=) c.2179-1146T= (n.2179-1146T=) c.1937-1146T= (n.1937-1146T=) | |
| 1 | g.113820800A>G | CA1189916728 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1146T>C (n.2282-1146T>C) c.469-1146T>C (n.469-1146T>C) c.1901-1146T>C (n.1901-1146T>C) c.2117-1146T>C (n.2117-1146T>C) c.*1560-1146T>C (n.*1560-1146T>C) c.2210-1146T>C (n.2210-1146T>C) c.2198-1146T>C (n.2198-1146T>C) n.414+5328A>G c.2204-1146T>C (n.2204-1146T>C) c.2251-1146T>C (n.2251-1146T>C) c.1838-1146T>C (n.1838-1146T>C) c.2179-1146T>C (n.2179-1146T>C) c.1937-1146T>C (n.1937-1146T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820802A= | CA1189916729 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1148T= (n.2282-1148T=) c.469-1148T= (n.469-1148T=) c.1901-1148T= (n.1901-1148T=) c.2117-1148T= (n.2117-1148T=) c.*1560-1148T= (n.*1560-1148T=) c.2210-1148T= (n.2210-1148T=) c.2198-1148T= (n.2198-1148T=) n.414+5330A= c.2204-1148T= (n.2204-1148T=) c.2251-1148T= (n.2251-1148T=) c.1838-1148T= (n.1838-1148T=) c.2179-1148T= (n.2179-1148T=) c.1937-1148T= (n.1937-1148T=) | |
| 1 | g.113820802A>G | CA525390357 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1148T>C (n.2282-1148T>C) c.469-1148T>C (n.469-1148T>C) c.1901-1148T>C (n.1901-1148T>C) c.2117-1148T>C (n.2117-1148T>C) c.*1560-1148T>C (n.*1560-1148T>C) c.2210-1148T>C (n.2210-1148T>C) c.2198-1148T>C (n.2198-1148T>C) n.414+5330A>G c.2204-1148T>C (n.2204-1148T>C) c.2251-1148T>C (n.2251-1148T>C) c.1838-1148T>C (n.1838-1148T>C) c.2179-1148T>C (n.2179-1148T>C) c.1937-1148T>C (n.1937-1148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820809_113820835dup | CA2526039488 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1174_2282-1148dup (n.2282-1174_2282-1148dup) c.469-1174_469-1148dup (n.469-1174_469-1148dup) c.1901-1174_1901-1148dup (n.1901-1174_1901-1148dup) c.2117-1174_2117-1148dup (n.2117-1174_2117-1148dup) c.*1560-1174_*1560-1148dup (n.*1560-1174_*1560-1148dup) c.2210-1174_2210-1148dup (n.2210-1174_2210-1148dup) c.2198-1174_2198-1148dup (n.2198-1174_2198-1148dup) n.414+5337_414+5363dup c.2204-1174_2204-1148dup (n.2204-1174_2204-1148dup) c.2251-1174_2251-1148dup (n.2251-1174_2251-1148dup) c.1838-1174_1838-1148dup (n.1838-1174_1838-1148dup) c.2179-1174_2179-1148dup (n.2179-1174_2179-1148dup) c.1937-1174_1937-1148dup (n.1937-1174_1937-1148dup) | |
| 1 | g.113820803T>C | CA28971875 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1149A>G (n.2282-1149A>G) c.469-1149A>G (n.469-1149A>G) c.1901-1149A>G (n.1901-1149A>G) c.2117-1149A>G (n.2117-1149A>G) c.*1560-1149A>G (n.*1560-1149A>G) c.2210-1149A>G (n.2210-1149A>G) c.2198-1149A>G (n.2198-1149A>G) n.414+5331T>C c.2204-1149A>G (n.2204-1149A>G) c.2251-1149A>G (n.2251-1149A>G) c.1838-1149A>G (n.1838-1149A>G) c.2179-1149A>G (n.2179-1149A>G) c.1937-1149A>G (n.1937-1149A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820803T= | CA1189916730 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1149A= (n.2282-1149A=) c.469-1149A= (n.469-1149A=) c.1901-1149A= (n.1901-1149A=) c.2117-1149A= (n.2117-1149A=) c.*1560-1149A= (n.*1560-1149A=) c.2210-1149A= (n.2210-1149A=) c.2198-1149A= (n.2198-1149A=) n.414+5331T= c.2204-1149A= (n.2204-1149A=) c.2251-1149A= (n.2251-1149A=) c.1838-1149A= (n.1838-1149A=) c.2179-1149A= (n.2179-1149A=) c.1937-1149A= (n.1937-1149A=) | |
| 1 | g.113820804G>T | CA2696721330 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1150C>A (n.2282-1150C>A) c.469-1150C>A (n.469-1150C>A) c.1901-1150C>A (n.1901-1150C>A) c.2117-1150C>A (n.2117-1150C>A) c.*1560-1150C>A (n.*1560-1150C>A) c.2210-1150C>A (n.2210-1150C>A) c.2198-1150C>A (n.2198-1150C>A) n.414+5332G>T c.2204-1150C>A (n.2204-1150C>A) c.2251-1150C>A (n.2251-1150C>A) c.1838-1150C>A (n.1838-1150C>A) c.2179-1150C>A (n.2179-1150C>A) c.1937-1150C>A (n.1937-1150C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820806A= | CA1189916732 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1152T= (n.2282-1152T=) c.469-1152T= (n.469-1152T=) c.1901-1152T= (n.1901-1152T=) c.2117-1152T= (n.2117-1152T=) c.*1560-1152T= (n.*1560-1152T=) c.2210-1152T= (n.2210-1152T=) c.2198-1152T= (n.2198-1152T=) n.414+5334A= c.2204-1152T= (n.2204-1152T=) c.2251-1152T= (n.2251-1152T=) c.1838-1152T= (n.1838-1152T=) c.2179-1152T= (n.2179-1152T=) c.1937-1152T= (n.1937-1152T=) | |
| 1 | g.113820806A>G | CA1189916731 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1152T>C (n.2282-1152T>C) c.469-1152T>C (n.469-1152T>C) c.1901-1152T>C (n.1901-1152T>C) c.2117-1152T>C (n.2117-1152T>C) c.*1560-1152T>C (n.*1560-1152T>C) c.2210-1152T>C (n.2210-1152T>C) c.2198-1152T>C (n.2198-1152T>C) n.414+5334A>G c.2204-1152T>C (n.2204-1152T>C) c.2251-1152T>C (n.2251-1152T>C) c.1838-1152T>C (n.1838-1152T>C) c.2179-1152T>C (n.2179-1152T>C) c.1937-1152T>C (n.1937-1152T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820807T>C | CA2528909894 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1153A>G (n.2282-1153A>G) c.469-1153A>G (n.469-1153A>G) c.1901-1153A>G (n.1901-1153A>G) c.2117-1153A>G (n.2117-1153A>G) c.*1560-1153A>G (n.*1560-1153A>G) c.2210-1153A>G (n.2210-1153A>G) c.2198-1153A>G (n.2198-1153A>G) n.414+5335T>C c.2204-1153A>G (n.2204-1153A>G) c.2251-1153A>G (n.2251-1153A>G) c.1838-1153A>G (n.1838-1153A>G) c.2179-1153A>G (n.2179-1153A>G) c.1937-1153A>G (n.1937-1153A>G) | |
| 1 | g.113820813G>A | CA2603474283 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1159C>T (n.2282-1159C>T) c.469-1159C>T (n.469-1159C>T) c.1901-1159C>T (n.1901-1159C>T) c.2117-1159C>T (n.2117-1159C>T) c.*1560-1159C>T (n.*1560-1159C>T) c.2210-1159C>T (n.2210-1159C>T) c.2198-1159C>T (n.2198-1159C>T) n.414+5341G>A c.2204-1159C>T (n.2204-1159C>T) c.2251-1159C>T (n.2251-1159C>T) c.1838-1159C>T (n.1838-1159C>T) c.2179-1159C>T (n.2179-1159C>T) c.1937-1159C>T (n.1937-1159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820821A= | CA1189916733 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1167T= (n.2282-1167T=) c.469-1167T= (n.469-1167T=) c.1901-1167T= (n.1901-1167T=) c.2117-1167T= (n.2117-1167T=) c.*1560-1167T= (n.*1560-1167T=) c.2210-1167T= (n.2210-1167T=) c.2198-1167T= (n.2198-1167T=) n.414+5349A= c.2204-1167T= (n.2204-1167T=) c.2251-1167T= (n.2251-1167T=) c.1838-1167T= (n.1838-1167T=) c.2179-1167T= (n.2179-1167T=) c.1937-1167T= (n.1937-1167T=) | |
| 1 | g.113820823_113820824dup | CA1005944567 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1169_2282-1168dup (n.2282-1169_2282-1168dup) c.469-1169_469-1168dup (n.469-1169_469-1168dup) c.1901-1169_1901-1168dup (n.1901-1169_1901-1168dup) c.2117-1169_2117-1168dup (n.2117-1169_2117-1168dup) c.*1560-1169_*1560-1168dup (n.*1560-1169_*1560-1168dup) c.2210-1169_2210-1168dup (n.2210-1169_2210-1168dup) c.2198-1169_2198-1168dup (n.2198-1169_2198-1168dup) n.414+5351_414+5352dup c.2204-1169_2204-1168dup (n.2204-1169_2204-1168dup) c.2251-1169_2251-1168dup (n.2251-1169_2251-1168dup) c.1838-1169_1838-1168dup (n.1838-1169_1838-1168dup) c.2179-1169_2179-1168dup (n.2179-1169_2179-1168dup) c.1937-1169_1937-1168dup (n.1937-1169_1937-1168dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820823T>C | CA885745066 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1169A>G (n.2282-1169A>G) c.469-1169A>G (n.469-1169A>G) c.1901-1169A>G (n.1901-1169A>G) c.2117-1169A>G (n.2117-1169A>G) c.*1560-1169A>G (n.*1560-1169A>G) c.2210-1169A>G (n.2210-1169A>G) c.2198-1169A>G (n.2198-1169A>G) n.414+5351T>C c.2204-1169A>G (n.2204-1169A>G) c.2251-1169A>G (n.2251-1169A>G) c.1838-1169A>G (n.1838-1169A>G) c.2179-1169A>G (n.2179-1169A>G) c.1937-1169A>G (n.1937-1169A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820823T= | CA1189916734 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1169A= (n.2282-1169A=) c.469-1169A= (n.469-1169A=) c.1901-1169A= (n.1901-1169A=) c.2117-1169A= (n.2117-1169A=) c.*1560-1169A= (n.*1560-1169A=) c.2210-1169A= (n.2210-1169A=) c.2198-1169A= (n.2198-1169A=) n.414+5351T= c.2204-1169A= (n.2204-1169A=) c.2251-1169A= (n.2251-1169A=) c.1838-1169A= (n.1838-1169A=) c.2179-1169A= (n.2179-1169A=) c.1937-1169A= (n.1937-1169A=) | |
| 1 | g.113820825G= | CA1189916735 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1171C= (n.2282-1171C=) c.469-1171C= (n.469-1171C=) c.1901-1171C= (n.1901-1171C=) c.2117-1171C= (n.2117-1171C=) c.*1560-1171C= (n.*1560-1171C=) c.2210-1171C= (n.2210-1171C=) c.2198-1171C= (n.2198-1171C=) n.414+5353G= c.2204-1171C= (n.2204-1171C=) c.2251-1171C= (n.2251-1171C=) c.1838-1171C= (n.1838-1171C=) c.2179-1171C= (n.2179-1171C=) c.1937-1171C= (n.1937-1171C=) |