Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108918730A>C | CA341471187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>G (n.*45+15895T>G) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.-1+44631T>G (n.-1+44631T>G) c.470A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1264-3687A>C (n.1264-3687A>C) n.1156A>C c.114+44631T>G (n.114+44631T>G) c.150A>C | |
1 | g.108918730A>G | CA341471194 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>C (n.*45+15895T>C) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.-1+44631T>C (n.-1+44631T>C) c.470A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1264-3687A>G (n.1264-3687A>G) n.1156A>G c.114+44631T>C (n.114+44631T>C) c.150A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108918730A>T | CA341471198 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>A (n.*45+15895T>A) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.-1+44631T>A (n.-1+44631T>A) c.470A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1264-3687A>T (n.1264-3687A>T) n.1156A>T c.114+44631T>A (n.114+44631T>A) c.150A>T | |
1 | g.108918731C>A | CA341471204 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>T (n.*45+15894G>T) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.-1+44630G>T (n.-1+44630G>T) c.471C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1264-3686C>A (n.1264-3686C>A) n.1157C>A c.114+44630G>T (n.114+44630G>T) c.151C>A | |
1 | g.108918731C= | CA1149064723 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G= (n.*45+15894G=) c.1382C= (p.Thr461=) c.-1+44630G= (n.-1+44630G=) c.471C= c.1325C= (p.Thr442=) c.*99C= (n.*99C=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1264-3686C= (n.1264-3686C=) n.1157C= c.114+44630G= (n.114+44630G=) c.151C= | |
1 | g.108918731C>G | CA341471213 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>C (n.*45+15894G>C) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.-1+44630G>C (n.-1+44630G>C) c.471C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1264-3686C>G (n.1264-3686C>G) n.1157C>G c.114+44630G>C (n.114+44630G>C) c.151C>G | |
1 | g.108918731C>T | CA983044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>A (n.*45+15894G>A) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.-1+44630G>A (n.-1+44630G>A) c.471C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1264-3686C>T (n.1264-3686C>T) n.1157C>T c.114+44630G>A (n.114+44630G>A) c.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108918732T>A | CA419336659 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>T (n.*45+15893A>T) c.1383T>A (p.Thr461=) c.-1+44629A>T (n.-1+44629A>T) c.472T>A c.1326T>A (p.Thr442=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1434T>A (p.Thr478=) c.1264-3685T>A (n.1264-3685T>A) n.1158T>A c.114+44629A>T (n.114+44629A>T) c.152T>A | |
1 | g.108918732T>C | CA419336661 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>G (n.*45+15893A>G) c.1383T>C (p.Thr461=) c.-1+44629A>G (n.-1+44629A>G) c.472T>C c.1326T>C (p.Thr442=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1434T>C (p.Thr478=) c.1264-3685T>C (n.1264-3685T>C) n.1158T>C c.114+44629A>G (n.114+44629A>G) c.152T>C | |
1 | g.108918732T>G | CA419336660 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>C (n.*45+15893A>C) c.1383T>G (p.Thr461=) c.-1+44629A>C (n.-1+44629A>C) c.472T>G c.1326T>G (p.Thr442=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1434T>G (p.Thr478=) c.1264-3685T>G (n.1264-3685T>G) n.1158T>G c.114+44629A>C (n.114+44629A>C) c.152T>G | |
1 | g.108918733A>C | CA341471235 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>G (n.*45+15892T>G) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.-1+44628T>G (n.-1+44628T>G) c.473A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1264-3684A>C (n.1264-3684A>C) n.1159A>C c.114+44628T>G (n.114+44628T>G) c.153A>C | |
1 | g.108918733A>G | CA341471227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>C (n.*45+15892T>C) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.-1+44628T>C (n.-1+44628T>C) c.473A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1264-3684A>G (n.1264-3684A>G) n.1159A>G c.114+44628T>C (n.114+44628T>C) c.153A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108918733A>T | CA341471232 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>A (n.*45+15892T>A) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.-1+44628T>A (n.-1+44628T>A) c.473A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1264-3684A>T (n.1264-3684A>T) n.1159A>T c.114+44628T>A (n.114+44628T>A) c.153A>T | |
1 | g.108918734A>C | CA341471241 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15891T>G (n.*45+15891T>G) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.-1+44627T>G (n.-1+44627T>G) c.474A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1264-3683A>C (n.1264-3683A>C) n.1160A>C c.114+44627T>G (n.114+44627T>G) c.154A>C | |
1 | g.108918734A>G | CA341471245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15891T>C (n.*45+15891T>C) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.-1+44627T>C (n.-1+44627T>C) c.474A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1264-3683A>G (n.1264-3683A>G) n.1160A>G c.114+44627T>C (n.114+44627T>C) c.154A>G | |
1 | g.108918734A>T | CA341471264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15891T>A (n.*45+15891T>A) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.-1+44627T>A (n.-1+44627T>A) c.474A>T c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1264-3683A>T (n.1264-3683A>T) n.1160A>T c.114+44627T>A (n.114+44627T>A) c.154A>T | |
1 | g.108918735A>C | CA341471272 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15890T>G (n.*45+15890T>G) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.-1+44626T>G (n.-1+44626T>G) c.475A>C c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1264-3682A>C (n.1264-3682A>C) n.1161A>C c.114+44626T>G (n.114+44626T>G) c.155A>C | gnomAD v4 |
1 | g.108918735A>G | CA419336665 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15890T>C (n.*45+15890T>C) c.1386A>G (p.Lys462=) c.-1+44626T>C (n.-1+44626T>C) c.475A>G c.1329A>G (p.Lys443=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1264-3682A>G (n.1264-3682A>G) n.1161A>G c.114+44626T>C (n.114+44626T>C) c.155A>G | |
1 | g.108918735A>T | CA341471300 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15890T>A (n.*45+15890T>A) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.-1+44626T>A (n.-1+44626T>A) c.475A>T c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1264-3682A>T (n.1264-3682A>T) n.1161A>T c.114+44626T>A (n.114+44626T>A) c.155A>T | |
1 | g.108918736G>A | CA341471303 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15889C>T (n.*45+15889C>T) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.-1+44625C>T (n.-1+44625C>T) c.476G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*104G>A (n.*104G>A) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1264-3681G>A (n.1264-3681G>A) n.1162G>A c.114+44625C>T (n.114+44625C>T) c.156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108918736G>C | CA341471307 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15889C>G (n.*45+15889C>G) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.-1+44625C>G (n.-1+44625C>G) c.476G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1264-3681G>C (n.1264-3681G>C) n.1162G>C c.114+44625C>G (n.114+44625C>G) c.156G>C | gnomAD v4 |
1 | g.108918736G= | CA1187886891 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15889C= (n.*45+15889C=) c.1387G= (p.Val463=) c.-1+44625C= (n.-1+44625C=) c.476G= c.1330G= (p.Val444=) c.*104G= (n.*104G=) c.1438G= (p.Val480=) c.1264-3681G= (n.1264-3681G=) n.1162G= c.114+44625C= (n.114+44625C=) c.156G= | |
1 | g.108918736G>T | CA341471309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15889C>A (n.*45+15889C>A) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.-1+44625C>A (n.-1+44625C>A) c.476G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1264-3681G>T (n.1264-3681G>T) n.1162G>T c.114+44625C>A (n.114+44625C>A) c.156G>T | |
1 | g.108918737T>A | CA341471314 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15888A>T (n.*45+15888A>T) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.-1+44624A>T (n.-1+44624A>T) c.477T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1264-3680T>A (n.1264-3680T>A) n.1163T>A c.114+44624A>T (n.114+44624A>T) c.157T>A | |
1 | g.108918737T>C | CA341471316 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15888A>G (n.*45+15888A>G) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.-1+44624A>G (n.-1+44624A>G) c.477T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1264-3680T>C (n.1264-3680T>C) n.1163T>C c.114+44624A>G (n.114+44624A>G) c.157T>C | |
1 | g.108918737T>G | CA341471321 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15888A>C (n.*45+15888A>C) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.-1+44624A>C (n.-1+44624A>C) c.477T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1264-3680T>G (n.1264-3680T>G) n.1163T>G c.114+44624A>C (n.114+44624A>C) c.157T>G | |
1 | g.108918738T>A | CA419336666 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15887A>T (n.*45+15887A>T) c.1389T>A (p.Val463=) c.-1+44623A>T (n.-1+44623A>T) c.478T>A c.1332T>A (p.Val444=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1440T>A (p.Val480=) c.1264-3679T>A (n.1264-3679T>A) n.1164T>A c.114+44623A>T (n.114+44623A>T) c.158T>A | |
1 | g.108918738T>C | CA419336668 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15887A>G (n.*45+15887A>G) c.1389T>C (p.Val463=) c.-1+44623A>G (n.-1+44623A>G) c.478T>C c.1332T>C (p.Val444=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1440T>C (p.Val480=) c.1264-3679T>C (n.1264-3679T>C) n.1164T>C c.114+44623A>G (n.114+44623A>G) c.158T>C | |
1 | g.108918738T>G | CA419336667 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15887A>C (n.*45+15887A>C) c.1389T>G (p.Val463=) c.-1+44623A>C (n.-1+44623A>C) c.478T>G c.1332T>G (p.Val444=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1440T>G (p.Val480=) c.1264-3679T>G (n.1264-3679T>G) n.1164T>G c.114+44623A>C (n.114+44623A>C) c.158T>G | |
1 | g.108918739C>A | CA341471342 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15886G>T (n.*45+15886G>T) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.-1+44622G>T (n.-1+44622G>T) c.479C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1264-3678C>A (n.1264-3678C>A) n.1165C>A c.114+44622G>T (n.114+44622G>T) c.159C>A | |
1 | g.108918739C>G | CA341471328 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15886G>C (n.*45+15886G>C) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.-1+44622G>C (n.-1+44622G>C) c.479C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1264-3678C>G (n.1264-3678C>G) n.1165C>G c.114+44622G>C (n.114+44622G>C) c.159C>G | |
1 | g.108918739C>T | CA341471324 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15886G>A (n.*45+15886G>A) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.-1+44622G>A (n.-1+44622G>A) c.479C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1264-3678C>T (n.1264-3678C>T) n.1165C>T c.114+44622G>A (n.114+44622G>A) c.159C>T | |
1 | g.108918740T>A | CA341471349 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15885A>T (n.*45+15885A>T) c.1391T>A (p.Leu464His) c.-1+44621A>T (n.-1+44621A>T) c.480T>A c.1334T>A (p.Leu445His) c.*108T>A (n.*108T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1264-3677T>A (n.1264-3677T>A) n.1166T>A c.114+44621A>T (n.114+44621A>T) c.160T>A | |
1 | g.108918740T>C | CA341471351 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15885A>G (n.*45+15885A>G) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.-1+44621A>G (n.-1+44621A>G) c.480T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1264-3677T>C (n.1264-3677T>C) n.1166T>C c.114+44621A>G (n.114+44621A>G) c.160T>C | |
1 | g.108918740T>G | CA341471352 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15885A>C (n.*45+15885A>C) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.-1+44621A>C (n.-1+44621A>C) c.480T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1264-3677T>G (n.1264-3677T>G) n.1166T>G c.114+44621A>C (n.114+44621A>C) c.160T>G | |
1 | g.108918741C>A | CA419336669 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15884G>T (n.*45+15884G>T) c.1392C>A (p.Leu464=) c.-1+44620G>T (n.-1+44620G>T) c.481C>A c.1335C>A (p.Leu445=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1264-3676C>A (n.1264-3676C>A) n.1167C>A c.114+44620G>T (n.114+44620G>T) c.161C>A | |
1 | g.108918741C= | CA1187886892 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15884G= (n.*45+15884G=) c.1392C= (p.Leu464=) c.-1+44620G= (n.-1+44620G=) c.481C= c.1335C= (p.Leu445=) c.*109C= (n.*109C=) c.1443C= (p.Leu481=) c.1264-3676C= (n.1264-3676C=) n.1167C= c.114+44620G= (n.114+44620G=) c.161C= | |
1 | g.108918741C>G | CA419336670 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15884G>C (n.*45+15884G>C) c.1392C>G (p.Leu464=) c.-1+44620G>C (n.-1+44620G>C) c.481C>G c.1335C>G (p.Leu445=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1264-3676C>G (n.1264-3676C>G) n.1167C>G c.114+44620G>C (n.114+44620G>C) c.161C>G | |
1 | g.108918741C>T | CA419336671 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15884G>A (n.*45+15884G>A) c.1392C>T (p.Leu464=) c.-1+44620G>A (n.-1+44620G>A) c.481C>T c.1335C>T (p.Leu445=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1264-3676C>T (n.1264-3676C>T) n.1167C>T c.114+44620G>A (n.114+44620G>A) c.161C>T | dbSNP |
1 | g.108918742C>A | CA341471353 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15883G>T (n.*45+15883G>T) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.-1+44619G>T (n.-1+44619G>T) c.482C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1264-3675C>A (n.1264-3675C>A) n.1168C>A c.114+44619G>T (n.114+44619G>T) c.162C>A | |
1 | g.108918742C= | CA1187886893 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15883G= (n.*45+15883G=) c.1393C= (p.Gln465=) c.-1+44619G= (n.-1+44619G=) c.482C= c.1336C= (p.Gln446=) c.*110C= (n.*110C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1264-3675C= (n.1264-3675C=) n.1168C= c.114+44619G= (n.114+44619G=) c.162C= | |
1 | g.108918742C>G | CA341471356 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15883G>C (n.*45+15883G>C) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.-1+44619G>C (n.-1+44619G>C) c.482C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1264-3675C>G (n.1264-3675C>G) n.1168C>G c.114+44619G>C (n.114+44619G>C) c.162C>G | |
1 | g.108918742C>T | CA341471364 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15883G>A (n.*45+15883G>A) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.-1+44619G>A (n.-1+44619G>A) c.482C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1264-3675C>T (n.1264-3675C>T) n.1168C>T c.114+44619G>A (n.114+44619G>A) c.162C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.108918743A>C | CA341471369 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15882T>G (n.*45+15882T>G) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.-1+44618T>G (n.-1+44618T>G) c.483A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1264-3674A>C (n.1264-3674A>C) n.1169A>C c.114+44618T>G (n.114+44618T>G) c.163A>C | |
1 | g.108918743A>G | CA341471367 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15882T>C (n.*45+15882T>C) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.-1+44618T>C (n.-1+44618T>C) c.483A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1264-3674A>G (n.1264-3674A>G) n.1169A>G c.114+44618T>C (n.114+44618T>C) c.163A>G | |
1 | g.108918743A>T | CA341471368 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15882T>A (n.*45+15882T>A) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.-1+44618T>A (n.-1+44618T>A) c.483A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1264-3674A>T (n.1264-3674A>T) n.1169A>T c.114+44618T>A (n.114+44618T>A) c.163A>T | |
1 | g.108918744A>C | CA341471373 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15881T>G (n.*45+15881T>G) c.1395A>C (p.Gln465His) c.-1+44617T>G (n.-1+44617T>G) c.484A>C c.1338A>C (p.Gln446His) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1446A>C (p.Gln482His) c.1264-3673A>C (n.1264-3673A>C) n.1170A>C c.114+44617T>G (n.114+44617T>G) c.164A>C | |
1 | g.108918744A>G | CA419336673 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15881T>C (n.*45+15881T>C) c.1395A>G (p.Gln465=) c.-1+44617T>C (n.-1+44617T>C) c.484A>G c.1338A>G (p.Gln446=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1446A>G (p.Gln482=) c.1264-3673A>G (n.1264-3673A>G) n.1170A>G c.114+44617T>C (n.114+44617T>C) c.164A>G | |
1 | g.108918744A>T | CA341471379 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15881T>A (n.*45+15881T>A) c.1395A>T (p.Gln465His) c.-1+44617T>A (n.-1+44617T>A) c.484A>T c.1338A>T (p.Gln446His) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1446A>T (p.Gln482His) c.1264-3673A>T (n.1264-3673A>T) n.1170A>T c.114+44617T>A (n.114+44617T>A) c.164A>T | |
1 | g.108918745G>A | CA341471386 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15880C>T (n.*45+15880C>T) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.-1+44616C>T (n.-1+44616C>T) c.485G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1264-3672G>A (n.1264-3672G>A) n.1171G>A c.114+44616C>T (n.114+44616C>T) c.165G>A | dbSNP |