Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108918724T>ACA341471147AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15901A>T (n.*45+15901A>T)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.-1+44637A>T (n.-1+44637A>T)
c.464T>A
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1264-3693T>A (n.1264-3693T>A)
n.1150T>A
c.114+44637A>T (n.114+44637A>T)
c.144T>A
1g.108918724T>CCA341471149AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15901A>G (n.*45+15901A>G)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.-1+44637A>G (n.-1+44637A>G)
c.464T>C
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1264-3693T>C (n.1264-3693T>C)
n.1150T>C
c.114+44637A>G (n.114+44637A>G)
c.144T>C
1g.108918724T>GCA341471154AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15901A>C (n.*45+15901A>C)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.-1+44637A>C (n.-1+44637A>C)
c.464T>G
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1264-3693T>G (n.1264-3693T>G)
n.1150T>G
c.114+44637A>C (n.114+44637A>C)
c.144T>G
1g.108918725C>ACA341471160AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15900G>T (n.*45+15900G>T)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.-1+44636G>T (n.-1+44636G>T)
c.465C>A
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.1264-3692C>A (n.1264-3692C>A)
n.1151C>A
c.114+44636G>T (n.114+44636G>T)
c.145C>A
1g.108918725C>GCA341471159AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15900G>C (n.*45+15900G>C)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.-1+44636G>C (n.-1+44636G>C)
c.465C>G
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.1264-3692C>G (n.1264-3692C>G)
n.1151C>G
c.114+44636G>C (n.114+44636G>C)
c.145C>G
1g.108918725C>TCA341471158AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15900G>A (n.*45+15900G>A)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.-1+44636G>A (n.-1+44636G>A)
c.465C>T
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.1264-3692C>T (n.1264-3692C>T)
n.1151C>T
c.114+44636G>A (n.114+44636G>A)
c.145C>T
 gnomAD v4
1g.108918726C>ACA419336647AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15899G>T (n.*45+15899G>T)
c.1377C>A (p.Ser459=)
c.-1+44635G>T (n.-1+44635G>T)
c.466C>A
c.1320C>A (p.Ser440=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1264-3691C>A (n.1264-3691C>A)
n.1152C>A
c.114+44635G>T (n.114+44635G>T)
c.146C>A
1g.108918726C>GCA419336645AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15899G>C (n.*45+15899G>C)
c.1377C>G (p.Ser459=)
c.-1+44635G>C (n.-1+44635G>C)
c.466C>G
c.1320C>G (p.Ser440=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.1264-3691C>G (n.1264-3691C>G)
n.1152C>G
c.114+44635G>C (n.114+44635G>C)
c.146C>G
1g.108918726C>TCA419336646AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15899G>A (n.*45+15899G>A)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.-1+44635G>A (n.-1+44635G>A)
c.466C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.1264-3691C>T (n.1264-3691C>T)
n.1152C>T
c.114+44635G>A (n.114+44635G>A)
c.146C>T
1g.108918727T>ACA341471162AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15898A>T (n.*45+15898A>T)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.-1+44634A>T (n.-1+44634A>T)
c.467T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1264-3690T>A (n.1264-3690T>A)
n.1153T>A
c.114+44634A>T (n.114+44634A>T)
c.147T>A
1g.108918727T>CCA341471165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15898A>G (n.*45+15898A>G)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.-1+44634A>G (n.-1+44634A>G)
c.467T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1264-3690T>C (n.1264-3690T>C)
n.1153T>C
c.114+44634A>G (n.114+44634A>G)
c.147T>C
1g.108918727T>GCA341471169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15898A>C (n.*45+15898A>C)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.-1+44634A>C (n.-1+44634A>C)
c.467T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1264-3690T>G (n.1264-3690T>G)
n.1153T>G
c.114+44634A>C (n.114+44634A>C)
c.147T>G
1g.108918728C>ACA341471172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15897G>T (n.*45+15897G>T)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.-1+44633G>T (n.-1+44633G>T)
c.468C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1264-3689C>A (n.1264-3689C>A)
n.1154C>A
c.114+44633G>T (n.114+44633G>T)
c.148C>A
1g.108918728C>GCA341471174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15897G>C (n.*45+15897G>C)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.-1+44633G>C (n.-1+44633G>C)
c.468C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1264-3689C>G (n.1264-3689C>G)
n.1154C>G
c.114+44633G>C (n.114+44633G>C)
c.148C>G
1g.108918728C>TCA341471175AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15897G>A (n.*45+15897G>A)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.-1+44633G>A (n.-1+44633G>A)
c.468C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1264-3689C>T (n.1264-3689C>T)
n.1154C>T
c.114+44633G>A (n.114+44633G>A)
c.148C>T
1g.108918729C>ACA419336651AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15896G>T (n.*45+15896G>T)
c.1380C>A (p.Ser460=)
c.-1+44632G>T (n.-1+44632G>T)
c.469C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.1264-3688C>A (n.1264-3688C>A)
n.1155C>A
c.114+44632G>T (n.114+44632G>T)
c.149C>A
1g.108918729C>GCA419336652AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15896G>C (n.*45+15896G>C)
c.1380C>G (p.Ser460=)
c.-1+44632G>C (n.-1+44632G>C)
c.469C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.1264-3688C>G (n.1264-3688C>G)
n.1155C>G
c.114+44632G>C (n.114+44632G>C)
c.149C>G
1g.108918729C>TCA419336653AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15896G>A (n.*45+15896G>A)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.-1+44632G>A (n.-1+44632G>A)
c.469C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1264-3688C>T (n.1264-3688C>T)
n.1155C>T
c.114+44632G>A (n.114+44632G>A)
c.149C>T
1g.108918730A>CCA341471187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15895T>G (n.*45+15895T>G)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.-1+44631T>G (n.-1+44631T>G)
c.470A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1264-3687A>C (n.1264-3687A>C)
n.1156A>C
c.114+44631T>G (n.114+44631T>G)
c.150A>C
1g.108918730A>GCA341471194AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15895T>C (n.*45+15895T>C)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.-1+44631T>C (n.-1+44631T>C)
c.470A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1264-3687A>G (n.1264-3687A>G)
n.1156A>G
c.114+44631T>C (n.114+44631T>C)
c.150A>G
 gnomAD v4
1g.108918730A>TCA341471198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15895T>A (n.*45+15895T>A)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.-1+44631T>A (n.-1+44631T>A)
c.470A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1264-3687A>T (n.1264-3687A>T)
n.1156A>T
c.114+44631T>A (n.114+44631T>A)
c.150A>T
1g.108918731C>ACA341471204AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15894G>T (n.*45+15894G>T)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.-1+44630G>T (n.-1+44630G>T)
c.471C>A
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1264-3686C>A (n.1264-3686C>A)
n.1157C>A
c.114+44630G>T (n.114+44630G>T)
c.151C>A
1g.108918731C=CA1149064723AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15894G= (n.*45+15894G=)
c.1382C= (p.Thr461=)
c.-1+44630G= (n.-1+44630G=)
c.471C=
c.1325C= (p.Thr442=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1264-3686C= (n.1264-3686C=)
n.1157C=
c.114+44630G= (n.114+44630G=)
c.151C=
1g.108918731C>GCA341471213AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15894G>C (n.*45+15894G>C)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.-1+44630G>C (n.-1+44630G>C)
c.471C>G
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1264-3686C>G (n.1264-3686C>G)
n.1157C>G
c.114+44630G>C (n.114+44630G>C)
c.151C>G
1g.108918731C>TCA983044AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15894G>A (n.*45+15894G>A)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.-1+44630G>A (n.-1+44630G>A)
c.471C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1264-3686C>T (n.1264-3686C>T)
n.1157C>T
c.114+44630G>A (n.114+44630G>A)
c.151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108918732T>ACA419336659AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15893A>T (n.*45+15893A>T)
c.1383T>A (p.Thr461=)
c.-1+44629A>T (n.-1+44629A>T)
c.472T>A
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.1264-3685T>A (n.1264-3685T>A)
n.1158T>A
c.114+44629A>T (n.114+44629A>T)
c.152T>A
1g.108918732T>CCA419336661AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15893A>G (n.*45+15893A>G)
c.1383T>C (p.Thr461=)
c.-1+44629A>G (n.-1+44629A>G)
c.472T>C
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1434T>C (p.Thr478=)
c.1264-3685T>C (n.1264-3685T>C)
n.1158T>C
c.114+44629A>G (n.114+44629A>G)
c.152T>C
1g.108918732T>GCA419336660AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15893A>C (n.*45+15893A>C)
c.1383T>G (p.Thr461=)
c.-1+44629A>C (n.-1+44629A>C)
c.472T>G
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1434T>G (p.Thr478=)
c.1264-3685T>G (n.1264-3685T>G)
n.1158T>G
c.114+44629A>C (n.114+44629A>C)
c.152T>G
1g.108918733A>CCA341471235AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15892T>G (n.*45+15892T>G)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.-1+44628T>G (n.-1+44628T>G)
c.473A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1264-3684A>C (n.1264-3684A>C)
n.1159A>C
c.114+44628T>G (n.114+44628T>G)
c.153A>C
1g.108918733A>GCA341471227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15892T>C (n.*45+15892T>C)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.-1+44628T>C (n.-1+44628T>C)
c.473A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1264-3684A>G (n.1264-3684A>G)
n.1159A>G
c.114+44628T>C (n.114+44628T>C)
c.153A>G
 gnomAD v4
1g.108918733A>TCA341471232AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15892T>A (n.*45+15892T>A)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.-1+44628T>A (n.-1+44628T>A)
c.473A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1264-3684A>T (n.1264-3684A>T)
n.1159A>T
c.114+44628T>A (n.114+44628T>A)
c.153A>T
1g.108918734A>CCA341471241AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15891T>G (n.*45+15891T>G)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.-1+44627T>G (n.-1+44627T>G)
c.474A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1264-3683A>C (n.1264-3683A>C)
n.1160A>C
c.114+44627T>G (n.114+44627T>G)
c.154A>C
1g.108918734A>GCA341471245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15891T>C (n.*45+15891T>C)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.-1+44627T>C (n.-1+44627T>C)
c.474A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1264-3683A>G (n.1264-3683A>G)
n.1160A>G
c.114+44627T>C (n.114+44627T>C)
c.154A>G
1g.108918734A>TCA341471264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15891T>A (n.*45+15891T>A)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.-1+44627T>A (n.-1+44627T>A)
c.474A>T
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1264-3683A>T (n.1264-3683A>T)
n.1160A>T
c.114+44627T>A (n.114+44627T>A)
c.154A>T
1g.108918735A>CCA341471272AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15890T>G (n.*45+15890T>G)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.-1+44626T>G (n.-1+44626T>G)
c.475A>C
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1264-3682A>C (n.1264-3682A>C)
n.1161A>C
c.114+44626T>G (n.114+44626T>G)
c.155A>C
 gnomAD v4
1g.108918735A>GCA419336665AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15890T>C (n.*45+15890T>C)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.-1+44626T>C (n.-1+44626T>C)
c.475A>G
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1264-3682A>G (n.1264-3682A>G)
n.1161A>G
c.114+44626T>C (n.114+44626T>C)
c.155A>G
1g.108918735A>TCA341471300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15890T>A (n.*45+15890T>A)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.-1+44626T>A (n.-1+44626T>A)
c.475A>T
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1264-3682A>T (n.1264-3682A>T)
n.1161A>T
c.114+44626T>A (n.114+44626T>A)
c.155A>T
1g.108918736G>ACA341471303AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15889C>T (n.*45+15889C>T)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.-1+44625C>T (n.-1+44625C>T)
c.476G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1264-3681G>A (n.1264-3681G>A)
n.1162G>A
c.114+44625C>T (n.114+44625C>T)
c.156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918736G>CCA341471307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15889C>G (n.*45+15889C>G)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.-1+44625C>G (n.-1+44625C>G)
c.476G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1264-3681G>C (n.1264-3681G>C)
n.1162G>C
c.114+44625C>G (n.114+44625C>G)
c.156G>C
 gnomAD v4
1g.108918736G=CA1187886891AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15889C= (n.*45+15889C=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.-1+44625C= (n.-1+44625C=)
c.476G=
c.1330G= (p.Val444=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.1264-3681G= (n.1264-3681G=)
n.1162G=
c.114+44625C= (n.114+44625C=)
c.156G=
1g.108918736G>TCA341471309AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15889C>A (n.*45+15889C>A)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.-1+44625C>A (n.-1+44625C>A)
c.476G>T
c.1330G>T (p.Val444Phe)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1264-3681G>T (n.1264-3681G>T)
n.1162G>T
c.114+44625C>A (n.114+44625C>A)
c.156G>T
1g.108918737T>ACA341471314AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15888A>T (n.*45+15888A>T)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.-1+44624A>T (n.-1+44624A>T)
c.477T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1264-3680T>A (n.1264-3680T>A)
n.1163T>A
c.114+44624A>T (n.114+44624A>T)
c.157T>A
1g.108918737T>CCA341471316AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15888A>G (n.*45+15888A>G)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.-1+44624A>G (n.-1+44624A>G)
c.477T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1264-3680T>C (n.1264-3680T>C)
n.1163T>C
c.114+44624A>G (n.114+44624A>G)
c.157T>C
1g.108918737T>GCA341471321AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15888A>C (n.*45+15888A>C)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.-1+44624A>C (n.-1+44624A>C)
c.477T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1264-3680T>G (n.1264-3680T>G)
n.1163T>G
c.114+44624A>C (n.114+44624A>C)
c.157T>G
1g.108918738T>ACA419336666AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15887A>T (n.*45+15887A>T)
c.1389T>A (p.Val463=)
c.-1+44623A>T (n.-1+44623A>T)
c.478T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1440T>A (p.Val480=)
c.1264-3679T>A (n.1264-3679T>A)
n.1164T>A
c.114+44623A>T (n.114+44623A>T)
c.158T>A
1g.108918738T>CCA419336668AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15887A>G (n.*45+15887A>G)
c.1389T>C (p.Val463=)
c.-1+44623A>G (n.-1+44623A>G)
c.478T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1440T>C (p.Val480=)
c.1264-3679T>C (n.1264-3679T>C)
n.1164T>C
c.114+44623A>G (n.114+44623A>G)
c.158T>C
1g.108918738T>GCA419336667AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15887A>C (n.*45+15887A>C)
c.1389T>G (p.Val463=)
c.-1+44623A>C (n.-1+44623A>C)
c.478T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1440T>G (p.Val480=)
c.1264-3679T>G (n.1264-3679T>G)
n.1164T>G
c.114+44623A>C (n.114+44623A>C)
c.158T>G
1g.108918739C>ACA341471342AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15886G>T (n.*45+15886G>T)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.-1+44622G>T (n.-1+44622G>T)
c.479C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1264-3678C>A (n.1264-3678C>A)
n.1165C>A
c.114+44622G>T (n.114+44622G>T)
c.159C>A
1g.108918739C>GCA341471328AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15886G>C (n.*45+15886G>C)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.-1+44622G>C (n.-1+44622G>C)
c.479C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1264-3678C>G (n.1264-3678C>G)
n.1165C>G
c.114+44622G>C (n.114+44622G>C)
c.159C>G
1g.108918739C>TCA341471324AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15886G>A (n.*45+15886G>A)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.-1+44622G>A (n.-1+44622G>A)
c.479C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1264-3678C>T (n.1264-3678C>T)
n.1165C>T
c.114+44622G>A (n.114+44622G>A)
c.159C>T

Number of alleles fetched