| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108918719C>A | CA341471084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15906G>T (n.*45+15906G>T) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.-1+44642G>T (n.-1+44642G>T) c.459C>A c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1264-3698C>A (n.1264-3698C>A) n.1145C>A c.114+44642G>T (n.114+44642G>T) c.139C>A | |
| 1 | g.108918719C= | CA1140553463 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15906G= (n.*45+15906G=) c.1370C= (p.Thr457=) c.-1+44642G= (n.-1+44642G=) c.459C= c.1313C= (p.Thr438=) c.*87C= (n.*87C=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1264-3698C= (n.1264-3698C=) n.1145C= c.114+44642G= (n.114+44642G=) c.139C= | |
| 1 | g.108918719C>G | CA341471083 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15906G>C (n.*45+15906G>C) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.-1+44642G>C (n.-1+44642G>C) c.459C>G c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1264-3698C>G (n.1264-3698C>G) n.1145C>G c.114+44642G>C (n.114+44642G>C) c.139C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918719C>T | CA136662 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15906G>A (n.*45+15906G>A) c.1370C>T (p.Thr457Met) c.-1+44642G>A (n.-1+44642G>A) c.459C>T c.1313C>T (p.Thr438Met) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1264-3698C>T (n.1264-3698C>T) n.1145C>T c.114+44642G>A (n.114+44642G>A) c.139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918720G>A | CA419336637 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15905C>T (n.*45+15905C>T) c.1371G>A (p.Thr457=) c.-1+44641C>T (n.-1+44641C>T) c.460G>A c.1314G>A (p.Thr438=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1264-3697G>A (n.1264-3697G>A) n.1146G>A c.114+44641C>T (n.114+44641C>T) c.140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918720G>C | CA419336638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15905C>G (n.*45+15905C>G) c.1371G>C (p.Thr457=) c.-1+44641C>G (n.-1+44641C>G) c.460G>C c.1314G>C (p.Thr438=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1422G>C (p.Thr474=) c.1264-3697G>C (n.1264-3697G>C) n.1146G>C c.114+44641C>G (n.114+44641C>G) c.140G>C | |
| 1 | g.108918720G= | CA1187886890 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15905C= (n.*45+15905C=) c.1371G= (p.Thr457=) c.-1+44641C= (n.-1+44641C=) c.460G= c.1314G= (p.Thr438=) c.*88G= (n.*88G=) c.1422G= (p.Thr474=) c.1264-3697G= (n.1264-3697G=) n.1146G= c.114+44641C= (n.114+44641C=) c.140G= | |
| 1 | g.108918720G>T | CA419336639 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15905C>A (n.*45+15905C>A) c.1371G>T (p.Thr457=) c.-1+44641C>A (n.-1+44641C>A) c.460G>T c.1314G>T (p.Thr438=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1422G>T (p.Thr474=) c.1264-3697G>T (n.1264-3697G>T) n.1146G>T c.114+44641C>A (n.114+44641C>A) c.140G>T | |
| 1 | g.108918721A>C | CA341471087 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15904T>G (n.*45+15904T>G) c.1372A>C (p.Asn458His) c.-1+44640T>G (n.-1+44640T>G) c.461A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1264-3696A>C (n.1264-3696A>C) n.1147A>C c.114+44640T>G (n.114+44640T>G) c.141A>C | |
| 1 | g.108918721A>G | CA341471090 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15904T>C (n.*45+15904T>C) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.-1+44640T>C (n.-1+44640T>C) c.461A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1264-3696A>G (n.1264-3696A>G) n.1147A>G c.114+44640T>C (n.114+44640T>C) c.141A>G | |
| 1 | g.108918721A>T | CA341471092 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15904T>A (n.*45+15904T>A) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.-1+44640T>A (n.-1+44640T>A) c.461A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1264-3696A>T (n.1264-3696A>T) n.1147A>T c.114+44640T>A (n.114+44640T>A) c.141A>T | |
| 1 | g.108918722A>C | CA341471116 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15903T>G (n.*45+15903T>G) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.-1+44639T>G (n.-1+44639T>G) c.462A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1264-3695A>C (n.1264-3695A>C) n.1148A>C c.114+44639T>G (n.114+44639T>G) c.142A>C | |
| 1 | g.108918722A>G | CA341471126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15903T>C (n.*45+15903T>C) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.-1+44639T>C (n.-1+44639T>C) c.462A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1264-3695A>G (n.1264-3695A>G) n.1148A>G c.114+44639T>C (n.114+44639T>C) c.142A>G | |
| 1 | g.108918722A>T | CA341471131 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15903T>A (n.*45+15903T>A) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.-1+44639T>A (n.-1+44639T>A) c.462A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1264-3695A>T (n.1264-3695A>T) n.1148A>T c.114+44639T>A (n.114+44639T>A) c.142A>T | |
| 1 | g.108918723T>A | CA341471135 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15902A>T (n.*45+15902A>T) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.-1+44638A>T (n.-1+44638A>T) c.463T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1264-3694T>A (n.1264-3694T>A) n.1149T>A c.114+44638A>T (n.114+44638A>T) c.143T>A | |
| 1 | g.108918723T>C | CA419336643 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15902A>G (n.*45+15902A>G) c.1374T>C (p.Asn458=) c.-1+44638A>G (n.-1+44638A>G) c.463T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1425T>C (p.Asn475=) c.1264-3694T>C (n.1264-3694T>C) n.1149T>C c.114+44638A>G (n.114+44638A>G) c.143T>C | |
| 1 | g.108918723T>G | CA341471139 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15902A>C (n.*45+15902A>C) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.-1+44638A>C (n.-1+44638A>C) c.463T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1264-3694T>G (n.1264-3694T>G) n.1149T>G c.114+44638A>C (n.114+44638A>C) c.143T>G | |
| 1 | g.108918724T>A | CA341471147 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15901A>T (n.*45+15901A>T) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.-1+44637A>T (n.-1+44637A>T) c.464T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1264-3693T>A (n.1264-3693T>A) n.1150T>A c.114+44637A>T (n.114+44637A>T) c.144T>A | |
| 1 | g.108918724T>C | CA341471149 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15901A>G (n.*45+15901A>G) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.-1+44637A>G (n.-1+44637A>G) c.464T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1264-3693T>C (n.1264-3693T>C) n.1150T>C c.114+44637A>G (n.114+44637A>G) c.144T>C | |
| 1 | g.108918724T>G | CA341471154 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15901A>C (n.*45+15901A>C) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.-1+44637A>C (n.-1+44637A>C) c.464T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1264-3693T>G (n.1264-3693T>G) n.1150T>G c.114+44637A>C (n.114+44637A>C) c.144T>G | |
| 1 | g.108918725C>A | CA341471160 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15900G>T (n.*45+15900G>T) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.-1+44636G>T (n.-1+44636G>T) c.465C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1264-3692C>A (n.1264-3692C>A) n.1151C>A c.114+44636G>T (n.114+44636G>T) c.145C>A | |
| 1 | g.108918725C>G | CA341471159 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15900G>C (n.*45+15900G>C) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.-1+44636G>C (n.-1+44636G>C) c.465C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1264-3692C>G (n.1264-3692C>G) n.1151C>G c.114+44636G>C (n.114+44636G>C) c.145C>G | |
| 1 | g.108918725C>T | CA341471158 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15900G>A (n.*45+15900G>A) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.-1+44636G>A (n.-1+44636G>A) c.465C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1264-3692C>T (n.1264-3692C>T) n.1151C>T c.114+44636G>A (n.114+44636G>A) c.145C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918726C>A | CA419336647 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15899G>T (n.*45+15899G>T) c.1377C>A (p.Ser459=) c.-1+44635G>T (n.-1+44635G>T) c.466C>A c.1320C>A (p.Ser440=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1264-3691C>A (n.1264-3691C>A) n.1152C>A c.114+44635G>T (n.114+44635G>T) c.146C>A | |
| 1 | g.108918726C>G | CA419336645 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15899G>C (n.*45+15899G>C) c.1377C>G (p.Ser459=) c.-1+44635G>C (n.-1+44635G>C) c.466C>G c.1320C>G (p.Ser440=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1264-3691C>G (n.1264-3691C>G) n.1152C>G c.114+44635G>C (n.114+44635G>C) c.146C>G | |
| 1 | g.108918726C>T | CA419336646 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15899G>A (n.*45+15899G>A) c.1377C>T (p.Ser459=) c.-1+44635G>A (n.-1+44635G>A) c.466C>T c.1320C>T (p.Ser440=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1264-3691C>T (n.1264-3691C>T) n.1152C>T c.114+44635G>A (n.114+44635G>A) c.146C>T | |
| 1 | g.108918727T>A | CA341471162 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15898A>T (n.*45+15898A>T) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.-1+44634A>T (n.-1+44634A>T) c.467T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1264-3690T>A (n.1264-3690T>A) n.1153T>A c.114+44634A>T (n.114+44634A>T) c.147T>A | |
| 1 | g.108918727T>C | CA341471165 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15898A>G (n.*45+15898A>G) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.-1+44634A>G (n.-1+44634A>G) c.467T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1264-3690T>C (n.1264-3690T>C) n.1153T>C c.114+44634A>G (n.114+44634A>G) c.147T>C | |
| 1 | g.108918727T>G | CA341471169 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15898A>C (n.*45+15898A>C) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.-1+44634A>C (n.-1+44634A>C) c.467T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1264-3690T>G (n.1264-3690T>G) n.1153T>G c.114+44634A>C (n.114+44634A>C) c.147T>G | |
| 1 | g.108918728C>A | CA341471172 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15897G>T (n.*45+15897G>T) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.-1+44633G>T (n.-1+44633G>T) c.468C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1264-3689C>A (n.1264-3689C>A) n.1154C>A c.114+44633G>T (n.114+44633G>T) c.148C>A | |
| 1 | g.108918728C>G | CA341471174 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15897G>C (n.*45+15897G>C) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.-1+44633G>C (n.-1+44633G>C) c.468C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1264-3689C>G (n.1264-3689C>G) n.1154C>G c.114+44633G>C (n.114+44633G>C) c.148C>G | |
| 1 | g.108918728C>T | CA341471175 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15897G>A (n.*45+15897G>A) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.-1+44633G>A (n.-1+44633G>A) c.468C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1264-3689C>T (n.1264-3689C>T) n.1154C>T c.114+44633G>A (n.114+44633G>A) c.148C>T | |
| 1 | g.108918729C>A | CA419336651 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15896G>T (n.*45+15896G>T) c.1380C>A (p.Ser460=) c.-1+44632G>T (n.-1+44632G>T) c.469C>A c.1323C>A (p.Ser441=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1431C>A (p.Ser477=) c.1264-3688C>A (n.1264-3688C>A) n.1155C>A c.114+44632G>T (n.114+44632G>T) c.149C>A | |
| 1 | g.108918729C>G | CA419336652 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15896G>C (n.*45+15896G>C) c.1380C>G (p.Ser460=) c.-1+44632G>C (n.-1+44632G>C) c.469C>G c.1323C>G (p.Ser441=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1431C>G (p.Ser477=) c.1264-3688C>G (n.1264-3688C>G) n.1155C>G c.114+44632G>C (n.114+44632G>C) c.149C>G | |
| 1 | g.108918729C>T | CA419336653 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15896G>A (n.*45+15896G>A) c.1380C>T (p.Ser460=) c.-1+44632G>A (n.-1+44632G>A) c.469C>T c.1323C>T (p.Ser441=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1264-3688C>T (n.1264-3688C>T) n.1155C>T c.114+44632G>A (n.114+44632G>A) c.149C>T | |
| 1 | g.108918730A>C | CA341471187 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>G (n.*45+15895T>G) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.-1+44631T>G (n.-1+44631T>G) c.470A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1264-3687A>C (n.1264-3687A>C) n.1156A>C c.114+44631T>G (n.114+44631T>G) c.150A>C | |
| 1 | g.108918730A>G | CA341471194 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>C (n.*45+15895T>C) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.-1+44631T>C (n.-1+44631T>C) c.470A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1264-3687A>G (n.1264-3687A>G) n.1156A>G c.114+44631T>C (n.114+44631T>C) c.150A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918730A>T | CA341471198 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15895T>A (n.*45+15895T>A) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.-1+44631T>A (n.-1+44631T>A) c.470A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1264-3687A>T (n.1264-3687A>T) n.1156A>T c.114+44631T>A (n.114+44631T>A) c.150A>T | |
| 1 | g.108918731C>A | CA341471204 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>T (n.*45+15894G>T) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.-1+44630G>T (n.-1+44630G>T) c.471C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1264-3686C>A (n.1264-3686C>A) n.1157C>A c.114+44630G>T (n.114+44630G>T) c.151C>A | |
| 1 | g.108918731C= | CA1149064723 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G= (n.*45+15894G=) c.1382C= (p.Thr461=) c.-1+44630G= (n.-1+44630G=) c.471C= c.1325C= (p.Thr442=) c.*99C= (n.*99C=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1264-3686C= (n.1264-3686C=) n.1157C= c.114+44630G= (n.114+44630G=) c.151C= | |
| 1 | g.108918731C>G | CA341471213 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>C (n.*45+15894G>C) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.-1+44630G>C (n.-1+44630G>C) c.471C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1264-3686C>G (n.1264-3686C>G) n.1157C>G c.114+44630G>C (n.114+44630G>C) c.151C>G | |
| 1 | g.108918731C>T | CA983044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15894G>A (n.*45+15894G>A) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.-1+44630G>A (n.-1+44630G>A) c.471C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1264-3686C>T (n.1264-3686C>T) n.1157C>T c.114+44630G>A (n.114+44630G>A) c.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918732T>A | CA419336659 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>T (n.*45+15893A>T) c.1383T>A (p.Thr461=) c.-1+44629A>T (n.-1+44629A>T) c.472T>A c.1326T>A (p.Thr442=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1434T>A (p.Thr478=) c.1264-3685T>A (n.1264-3685T>A) n.1158T>A c.114+44629A>T (n.114+44629A>T) c.152T>A | |
| 1 | g.108918732T>C | CA419336661 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>G (n.*45+15893A>G) c.1383T>C (p.Thr461=) c.-1+44629A>G (n.-1+44629A>G) c.472T>C c.1326T>C (p.Thr442=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1434T>C (p.Thr478=) c.1264-3685T>C (n.1264-3685T>C) n.1158T>C c.114+44629A>G (n.114+44629A>G) c.152T>C | |
| 1 | g.108918732T>G | CA419336660 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15893A>C (n.*45+15893A>C) c.1383T>G (p.Thr461=) c.-1+44629A>C (n.-1+44629A>C) c.472T>G c.1326T>G (p.Thr442=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1434T>G (p.Thr478=) c.1264-3685T>G (n.1264-3685T>G) n.1158T>G c.114+44629A>C (n.114+44629A>C) c.152T>G | |
| 1 | g.108918733A>C | CA341471235 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>G (n.*45+15892T>G) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.-1+44628T>G (n.-1+44628T>G) c.473A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1264-3684A>C (n.1264-3684A>C) n.1159A>C c.114+44628T>G (n.114+44628T>G) c.153A>C | |
| 1 | g.108918733A>G | CA341471227 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>C (n.*45+15892T>C) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.-1+44628T>C (n.-1+44628T>C) c.473A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1264-3684A>G (n.1264-3684A>G) n.1159A>G c.114+44628T>C (n.114+44628T>C) c.153A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918733A>T | CA341471232 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15892T>A (n.*45+15892T>A) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.-1+44628T>A (n.-1+44628T>A) c.473A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1264-3684A>T (n.1264-3684A>T) n.1159A>T c.114+44628T>A (n.114+44628T>A) c.153A>T | |
| 1 | g.108918734A>C | CA341471241 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15891T>G (n.*45+15891T>G) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.-1+44627T>G (n.-1+44627T>G) c.474A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1264-3683A>C (n.1264-3683A>C) n.1160A>C c.114+44627T>G (n.114+44627T>G) c.154A>C | |
| 1 | g.108918734A>G | CA341471245 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15891T>C (n.*45+15891T>C) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.-1+44627T>C (n.-1+44627T>C) c.474A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1264-3683A>G (n.1264-3683A>G) n.1160A>G c.114+44627T>C (n.114+44627T>C) c.154A>G |