Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108918631G>A | CA341470031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15994C>T (n.*45+15994C>T) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.-1+44730C>T (n.-1+44730C>T) c.371G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1154G>A (p.Ter385=) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1264-3786G>A (n.1264-3786G>A) n.1057G>A c.114+44730C>T (n.114+44730C>T) c.51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108918631G>C | CA341470034 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15994C>G (n.*45+15994C>G) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.-1+44730C>G (n.-1+44730C>G) c.371G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1154G>C (p.Ter385Ser) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1264-3786G>C (n.1264-3786G>C) n.1057G>C c.114+44730C>G (n.114+44730C>G) c.51G>C | |
1 | g.108918631G= | CA1187886864 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15994C= (n.*45+15994C=) c.1282G= (p.Glu428=) c.-1+44730C= (n.-1+44730C=) c.371G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1154G= (p.Ter385=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1264-3786G= (n.1264-3786G=) n.1057G= c.114+44730C= (n.114+44730C=) c.51G= | |
1 | g.108918631G>T | CA341470038 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15994C>A (n.*45+15994C>A) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.-1+44730C>A (n.-1+44730C>A) c.371G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1154G>T (p.Ter385Leu) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1264-3786G>T (n.1264-3786G>T) n.1057G>T c.114+44730C>A (n.114+44730C>A) c.51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.108918632A>C | CA341470041 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15993T>G (n.*45+15993T>G) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.-1+44729T>G (n.-1+44729T>G) c.372A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1155A>C (p.Ter385Cys) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1264-3785A>C (n.1264-3785A>C) n.1058A>C c.114+44729T>G (n.114+44729T>G) c.52A>C | |
1 | g.108918632A>G | CA341470043 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15993T>C (n.*45+15993T>C) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.-1+44729T>C (n.-1+44729T>C) c.372A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1155A>G (p.Ter385Trp) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1264-3785A>G (n.1264-3785A>G) n.1058A>G c.114+44729T>C (n.114+44729T>C) c.52A>G | |
1 | g.108918632A>T | CA341470044 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15993T>A (n.*45+15993T>A) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.-1+44729T>A (n.-1+44729T>A) c.372A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1155A>T (p.Ter385Cys) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1264-3785A>T (n.1264-3785A>T) n.1058A>T c.114+44729T>A (n.114+44729T>A) c.52A>T | |
1 | g.108918633A>C | CA341470046 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15992T>G (n.*45+15992T>G) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.-1+44728T>G (n.-1+44728T>G) c.373A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1264-3784A>C (n.1264-3784A>C) n.1059A>C c.114+44728T>G (n.114+44728T>G) c.53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.108918633A>G | CA419336502 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15992T>C (n.*45+15992T>C) c.1284A>G (p.Glu428=) c.-1+44728T>C (n.-1+44728T>C) c.373A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1264-3784A>G (n.1264-3784A>G) n.1059A>G c.114+44728T>C (n.114+44728T>C) c.53A>G | |
1 | g.108918633A>T | CA341470045 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15992T>A (n.*45+15992T>A) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.-1+44728T>A (n.-1+44728T>A) c.373A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1264-3784A>T (n.1264-3784A>T) n.1059A>T c.114+44728T>A (n.114+44728T>A) c.53A>T | |
1 | g.108918634A>C | CA341470049 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15991T>G (n.*45+15991T>G) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.-1+44727T>G (n.-1+44727T>G) c.374A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1264-3783A>C (n.1264-3783A>C) n.1060A>C c.114+44727T>G (n.114+44727T>G) c.54A>C | |
1 | g.108918634A>G | CA341470051 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15991T>C (n.*45+15991T>C) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.-1+44727T>C (n.-1+44727T>C) c.374A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1264-3783A>G (n.1264-3783A>G) n.1060A>G c.114+44727T>C (n.114+44727T>C) c.54A>G | |
1 | g.108918634A>T | CA341470052 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15991T>A (n.*45+15991T>A) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.-1+44727T>A (n.-1+44727T>A) c.374A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1264-3783A>T (n.1264-3783A>T) n.1060A>T c.114+44727T>A (n.114+44727T>A) c.54A>T | |
1 | g.108918635T>A | CA341470063 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15990A>T (n.*45+15990A>T) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.-1+44726A>T (n.-1+44726A>T) c.375T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1264-3782T>A (n.1264-3782T>A) n.1061T>A c.114+44726A>T (n.114+44726A>T) c.55T>A | |
1 | g.108918635T>C | CA341470070 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15990A>G (n.*45+15990A>G) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.-1+44726A>G (n.-1+44726A>G) c.375T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1264-3782T>C (n.1264-3782T>C) n.1061T>C c.114+44726A>G (n.114+44726A>G) c.55T>C | |
1 | g.108918635T>G | CA341470071 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15990A>C (n.*45+15990A>C) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.-1+44726A>C (n.-1+44726A>C) c.375T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1264-3782T>G (n.1264-3782T>G) n.1061T>G c.114+44726A>C (n.114+44726A>C) c.55T>G | |
1 | g.108918636T>A | CA419336506 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15989A>T (n.*45+15989A>T) c.1287T>A (p.Ile429=) c.-1+44725A>T (n.-1+44725A>T) c.376T>A c.1230T>A (p.Ile410=) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1338T>A (p.Ile446=) c.1264-3781T>A (n.1264-3781T>A) n.1062T>A c.114+44725A>T (n.114+44725A>T) c.56T>A | |
1 | g.108918636T>C | CA419336507 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15989A>G (n.*45+15989A>G) c.1287T>C (p.Ile429=) c.-1+44725A>G (n.-1+44725A>G) c.376T>C c.1230T>C (p.Ile410=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1338T>C (p.Ile446=) c.1264-3781T>C (n.1264-3781T>C) n.1062T>C c.114+44725A>G (n.114+44725A>G) c.56T>C | |
1 | g.108918636T>G | CA341470073 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15989A>C (n.*45+15989A>C) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.-1+44725A>C (n.-1+44725A>C) c.376T>G c.1230T>G (p.Ile410Met) c.*4T>G (n.*4T>G) c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1264-3781T>G (n.1264-3781T>G) n.1062T>G c.114+44725A>C (n.114+44725A>C) c.56T>G | |
1 | g.108918637C>A | CA341470077 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15988G>T (n.*45+15988G>T) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.-1+44724G>T (n.-1+44724G>T) c.377C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1264-3780C>A (n.1264-3780C>A) n.1063C>A c.114+44724G>T (n.114+44724G>T) c.57C>A | dbSNP |
1 | g.108918637C= | CA1187886865 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15988G= (n.*45+15988G=) c.1288C= (p.Leu430=) c.-1+44724G= (n.-1+44724G=) c.377C= c.1231C= (p.Leu411=) c.*5C= (n.*5C=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1264-3780C= (n.1264-3780C=) n.1063C= c.114+44724G= (n.114+44724G=) c.57C= | |
1 | g.108918637C>G | CA341470084 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15988G>C (n.*45+15988G>C) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.-1+44724G>C (n.-1+44724G>C) c.377C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1264-3780C>G (n.1264-3780C>G) n.1063C>G c.114+44724G>C (n.114+44724G>C) c.57C>G | |
1 | g.108918637C>T | CA341470099 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15988G>A (n.*45+15988G>A) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.-1+44724G>A (n.-1+44724G>A) c.377C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1264-3780C>T (n.1264-3780C>T) n.1063C>T c.114+44724G>A (n.114+44724G>A) c.57C>T | |
1 | g.108918638T>A | CA341470102 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15987A>T (n.*45+15987A>T) c.1289T>A (p.Leu430His) c.-1+44723A>T (n.-1+44723A>T) c.378T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1340T>A (p.Leu447His) c.1264-3779T>A (n.1264-3779T>A) n.1064T>A c.114+44723A>T (n.114+44723A>T) c.58T>A | |
1 | g.108918638T>C | CA341470105 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15987A>G (n.*45+15987A>G) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.-1+44723A>G (n.-1+44723A>G) c.378T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1264-3779T>C (n.1264-3779T>C) n.1064T>C c.114+44723A>G (n.114+44723A>G) c.58T>C | |
1 | g.108918638T>G | CA341470108 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15987A>C (n.*45+15987A>C) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.-1+44723A>C (n.-1+44723A>C) c.378T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1264-3779T>G (n.1264-3779T>G) n.1064T>G c.114+44723A>C (n.114+44723A>C) c.58T>G | |
1 | g.108918639T>A | CA419336511 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15986A>T (n.*45+15986A>T) c.1290T>A (p.Leu430=) c.-1+44722A>T (n.-1+44722A>T) c.379T>A c.1233T>A (p.Leu411=) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1341T>A (p.Leu447=) c.1264-3778T>A (n.1264-3778T>A) n.1065T>A c.114+44722A>T (n.114+44722A>T) c.59T>A | |
1 | g.108918639T>C | CA419336512 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15986A>G (n.*45+15986A>G) c.1290T>C (p.Leu430=) c.-1+44722A>G (n.-1+44722A>G) c.379T>C c.1233T>C (p.Leu411=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1341T>C (p.Leu447=) c.1264-3778T>C (n.1264-3778T>C) n.1065T>C c.114+44722A>G (n.114+44722A>G) c.59T>C | |
1 | g.108918639T>G | CA419336513 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15986A>C (n.*45+15986A>C) c.1290T>G (p.Leu430=) c.-1+44722A>C (n.-1+44722A>C) c.379T>G c.1233T>G (p.Leu411=) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1341T>G (p.Leu447=) c.1264-3778T>G (n.1264-3778T>G) n.1065T>G c.114+44722A>C (n.114+44722A>C) c.59T>G | |
1 | g.108918640G>A | CA341470112 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15985C>T (n.*45+15985C>T) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.-1+44721C>T (n.-1+44721C>T) c.380G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1264-3777G>A (n.1264-3777G>A) n.1066G>A c.114+44721C>T (n.114+44721C>T) c.60G>A | |
1 | g.108918640G>C | CA341470118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15985C>G (n.*45+15985C>G) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.-1+44721C>G (n.-1+44721C>G) c.380G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1264-3777G>C (n.1264-3777G>C) n.1066G>C c.114+44721C>G (n.114+44721C>G) c.60G>C | |
1 | g.108918640G>T | CA341470115 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15985C>A (n.*45+15985C>A) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.-1+44721C>A (n.-1+44721C>A) c.380G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1264-3777G>T (n.1264-3777G>T) n.1066G>T c.114+44721C>A (n.114+44721C>A) c.60G>T | |
1 | g.108918641C>A | CA341470121 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15984G>T (n.*45+15984G>T) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.-1+44720G>T (n.-1+44720G>T) c.381C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1264-3776C>A (n.1264-3776C>A) n.1067C>A c.114+44720G>T (n.114+44720G>T) c.61C>A | |
1 | g.108918641C>G | CA341470124 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15984G>C (n.*45+15984G>C) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.-1+44720G>C (n.-1+44720G>C) c.381C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1264-3776C>G (n.1264-3776C>G) n.1067C>G c.114+44720G>C (n.114+44720G>C) c.61C>G | |
1 | g.108918641C>T | CA341470130 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15984G>A (n.*45+15984G>A) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.-1+44720G>A (n.-1+44720G>A) c.381C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1264-3776C>T (n.1264-3776C>T) n.1067C>T c.114+44720G>A (n.114+44720G>A) c.61C>T | |
1 | g.108918642T>A | CA419336519 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15983A>T (n.*45+15983A>T) c.1293T>A (p.Ala431=) c.-1+44719A>T (n.-1+44719A>T) c.382T>A c.1236T>A (p.Ala412=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1264-3775T>A (n.1264-3775T>A) n.1068T>A c.114+44719A>T (n.114+44719A>T) c.62T>A | |
1 | g.108918642T>C | CA419336517 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15983A>G (n.*45+15983A>G) c.1293T>C (p.Ala431=) c.-1+44719A>G (n.-1+44719A>G) c.382T>C c.1236T>C (p.Ala412=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1264-3775T>C (n.1264-3775T>C) n.1068T>C c.114+44719A>G (n.114+44719A>G) c.62T>C | |
1 | g.108918642T>G | CA419336518 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15983A>C (n.*45+15983A>C) c.1293T>G (p.Ala431=) c.-1+44719A>C (n.-1+44719A>C) c.382T>G c.1236T>G (p.Ala412=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1264-3775T>G (n.1264-3775T>G) n.1068T>G c.114+44719A>C (n.114+44719A>C) c.62T>G | |
1 | g.108918643A>C | CA341470133 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15982T>G (n.*45+15982T>G) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.-1+44718T>G (n.-1+44718T>G) c.383A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1264-3774A>C (n.1264-3774A>C) n.1069A>C c.114+44718T>G (n.114+44718T>G) c.63A>C | |
1 | g.108918643A>G | CA341470134 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15982T>C (n.*45+15982T>C) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.-1+44718T>C (n.-1+44718T>C) c.383A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1264-3774A>G (n.1264-3774A>G) n.1069A>G c.114+44718T>C (n.114+44718T>C) c.63A>G | |
1 | g.108918643A>T | CA341470135 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15982T>A (n.*45+15982T>A) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.-1+44718T>A (n.-1+44718T>A) c.383A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1264-3774A>T (n.1264-3774A>T) n.1069A>T c.114+44718T>A (n.114+44718T>A) c.63A>T | |
1 | g.108918644A>C | CA341470137 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15981T>G (n.*45+15981T>G) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.-1+44717T>G (n.-1+44717T>G) c.384A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1264-3773A>C (n.1264-3773A>C) n.1070A>C c.114+44717T>G (n.114+44717T>G) c.64A>C | |
1 | g.108918644A>G | CA341470139 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15981T>C (n.*45+15981T>C) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.-1+44717T>C (n.-1+44717T>C) c.384A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1264-3773A>G (n.1264-3773A>G) n.1070A>G c.114+44717T>C (n.114+44717T>C) c.64A>G | |
1 | g.108918644A>T | CA341470140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15981T>A (n.*45+15981T>A) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.-1+44717T>A (n.-1+44717T>A) c.384A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1264-3773A>T (n.1264-3773A>T) n.1070A>T c.114+44717T>A (n.114+44717T>A) c.64A>T | |
1 | g.108918645G>A | CA419336520 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15980C>T (n.*45+15980C>T) c.1296G>A (p.Lys432=) c.-1+44716C>T (n.-1+44716C>T) c.385G>A c.1239G>A (p.Lys413=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1264-3772G>A (n.1264-3772G>A) n.1071G>A c.114+44716C>T (n.114+44716C>T) c.65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108918645G>C | CA341470153 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15980C>G (n.*45+15980C>G) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.-1+44716C>G (n.-1+44716C>G) c.385G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1264-3772G>C (n.1264-3772G>C) n.1071G>C c.114+44716C>G (n.114+44716C>G) c.65G>C | |
1 | g.108918645G>T | CA341470154 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15980C>A (n.*45+15980C>A) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.-1+44716C>A (n.-1+44716C>A) c.385G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1264-3772G>T (n.1264-3772G>T) n.1071G>T c.114+44716C>A (n.114+44716C>A) c.65G>T | |
1 | g.108918646C>A | CA341470168 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15979G>T (n.*45+15979G>T) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.-1+44715G>T (n.-1+44715G>T) c.386C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1264-3771C>A (n.1264-3771C>A) n.1072C>A c.114+44715G>T (n.114+44715G>T) c.66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.108918646C>G | CA341470158 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15979G>C (n.*45+15979G>C) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.-1+44715G>C (n.-1+44715G>C) c.386C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1264-3771C>G (n.1264-3771C>G) n.1072C>G c.114+44715G>C (n.114+44715G>C) c.66C>G | |
1 | g.108918646C>T | CA341470155 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+15979G>A (n.*45+15979G>A) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.-1+44715G>A (n.-1+44715G>A) c.386C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1264-3771C>T (n.1264-3771C>T) n.1072C>T c.114+44715G>A (n.114+44715G>A) c.66C>T |