Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108918624delCA525625133AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002del (n.*45+16002del)
c.1275del (p.Trp425Ter)
c.-1+44738del (n.-1+44738del)
c.364del
c.1218del (p.Trp406Ter)
c.1147del (p.Glu383AsnfsTer?)
c.1326del (p.Trp442Ter)
c.1264-3793del (n.1264-3793del)
n.1050del
c.114+44738del (n.114+44738del)
c.44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918624G>ACA341469938AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>T (n.*45+16001C>T)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.-1+44737C>T (n.-1+44737C>T)
c.364G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1264-3793G>A (n.1264-3793G>A)
n.1050G>A
c.114+44737C>T (n.114+44737C>T)
c.44G>A
1g.108918624G>CCA341469950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>G (n.*45+16001C>G)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.-1+44737C>G (n.-1+44737C>G)
c.364G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1264-3793G>C (n.1264-3793G>C)
n.1050G>C
c.114+44737C>G (n.114+44737C>G)
c.44G>C
1g.108918624G=CA1187886863AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C= (n.*45+16001C=)
c.1275G= (p.Trp425=)
c.-1+44737C= (n.-1+44737C=)
c.364G=
c.1218G= (p.Trp406=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1264-3793G= (n.1264-3793G=)
n.1050G=
c.114+44737C= (n.114+44737C=)
c.44G=
1g.108918624G>TCA341469957AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>A (n.*45+16001C>A)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.-1+44737C>A (n.-1+44737C>A)
c.364G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1264-3793G>T (n.1264-3793G>T)
n.1050G>T
c.114+44737C>A (n.114+44737C>A)
c.44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108918625A>CCA341469960AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>G (n.*45+16000T>G)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.-1+44736T>G (n.-1+44736T>G)
c.365A>C
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1264-3792A>C (n.1264-3792A>C)
n.1051A>C
c.114+44736T>G (n.114+44736T>G)
c.45A>C
1g.108918625A>GCA341469964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>C (n.*45+16000T>C)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.-1+44736T>C (n.-1+44736T>C)
c.365A>G
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1264-3792A>G (n.1264-3792A>G)
n.1051A>G
c.114+44736T>C (n.114+44736T>C)
c.45A>G
1g.108918625A>TCA341469965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>A (n.*45+16000T>A)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.-1+44736T>A (n.-1+44736T>A)
c.365A>T
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1264-3792A>T (n.1264-3792A>T)
n.1051A>T
c.114+44736T>A (n.114+44736T>A)
c.45A>T
1g.108918626A>CCA341469966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>G (n.*45+15999T>G)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.-1+44735T>G (n.-1+44735T>G)
c.366A>C
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1264-3791A>C (n.1264-3791A>C)
n.1052A>C
c.114+44735T>G (n.114+44735T>G)
c.46A>C
1g.108918626A>GCA341469967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>C (n.*45+15999T>C)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.-1+44735T>C (n.-1+44735T>C)
c.366A>G
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1264-3791A>G (n.1264-3791A>G)
n.1052A>G
c.114+44735T>C (n.114+44735T>C)
c.46A>G
1g.108918626A>TCA341469968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>A (n.*45+15999T>A)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.-1+44735T>A (n.-1+44735T>A)
c.366A>T
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1264-3791A>T (n.1264-3791A>T)
n.1052A>T
c.114+44735T>A (n.114+44735T>A)
c.46A>T
1g.108918627C>ACA341469971AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>T (n.*45+15998G>T)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.-1+44734G>T (n.-1+44734G>T)
c.367C>A
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1264-3790C>A (n.1264-3790C>A)
n.1053C>A
c.114+44734G>T (n.114+44734G>T)
c.47C>A
1g.108918627C>GCA341469974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>C (n.*45+15998G>C)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.-1+44734G>C (n.-1+44734G>C)
c.367C>G
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1264-3790C>G (n.1264-3790C>G)
n.1053C>G
c.114+44734G>C (n.114+44734G>C)
c.47C>G
1g.108918627C>TCA419336496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>A (n.*45+15998G>A)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.-1+44734G>A (n.-1+44734G>A)
c.367C>T
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1264-3790C>T (n.1264-3790C>T)
n.1053C>T
c.114+44734G>A (n.114+44734G>A)
c.47C>T
1g.108918628A>CCA341469977AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>G (n.*45+15997T>G)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.-1+44733T>G (n.-1+44733T>G)
c.368A>C
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1264-3789A>C (n.1264-3789A>C)
n.1054A>C
c.114+44733T>G (n.114+44733T>G)
c.48A>C
1g.108918628A>GCA341469993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>C (n.*45+15997T>C)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.-1+44733T>C (n.-1+44733T>C)
c.368A>G
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1264-3789A>G (n.1264-3789A>G)
n.1054A>G
c.114+44733T>C (n.114+44733T>C)
c.48A>G
1g.108918628A>TCA341469999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>A (n.*45+15997T>A)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.-1+44733T>A (n.-1+44733T>A)
c.368A>T
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1264-3789A>T (n.1264-3789A>T)
n.1054A>T
c.114+44733T>A (n.114+44733T>A)
c.48A>T
1g.108918629G>ACA341470004AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>T (n.*45+15996C>T)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.-1+44732C>T (n.-1+44732C>T)
c.369G>A
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1264-3788G>A (n.1264-3788G>A)
n.1055G>A
c.114+44732C>T (n.114+44732C>T)
c.49G>A
1g.108918629G>CCA341470017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>G (n.*45+15996C>G)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.-1+44732C>G (n.-1+44732C>G)
c.369G>C
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1264-3788G>C (n.1264-3788G>C)
n.1055G>C
c.114+44732C>G (n.114+44732C>G)
c.49G>C
1g.108918629G>TCA341470020AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>A (n.*45+15996C>A)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.-1+44732C>A (n.-1+44732C>A)
c.369G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1264-3788G>T (n.1264-3788G>T)
n.1055G>T
c.114+44732C>A (n.114+44732C>A)
c.49G>T
1g.108918630T>ACA341470024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>T (n.*45+15995A>T)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.-1+44731A>T (n.-1+44731A>T)
c.370T>A
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.1153T>A (p.Ter385Arg)
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.1264-3787T>A (n.1264-3787T>A)
n.1056T>A
c.114+44731A>T (n.114+44731A>T)
c.50T>A
1g.108918630T>CCA419336499AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>G (n.*45+15995A>G)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.-1+44731A>G (n.-1+44731A>G)
c.370T>C
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.1153T>C (p.Ter385Arg)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1264-3787T>C (n.1264-3787T>C)
n.1056T>C
c.114+44731A>G (n.114+44731A>G)
c.50T>C
 gnomAD v4
1g.108918630T>GCA341470028AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>C (n.*45+15995A>C)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.-1+44731A>C (n.-1+44731A>C)
c.370T>G
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
c.1153T>G (p.Ter385Gly)
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.1264-3787T>G (n.1264-3787T>G)
n.1056T>G
c.114+44731A>C (n.114+44731A>C)
c.50T>G
1g.108918631G>ACA341470031AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>T (n.*45+15994C>T)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.-1+44730C>T (n.-1+44730C>T)
c.371G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1154G>A (p.Ter385=)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1264-3786G>A (n.1264-3786G>A)
n.1057G>A
c.114+44730C>T (n.114+44730C>T)
c.51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918631G>CCA341470034AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>G (n.*45+15994C>G)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.-1+44730C>G (n.-1+44730C>G)
c.371G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1154G>C (p.Ter385Ser)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1264-3786G>C (n.1264-3786G>C)
n.1057G>C
c.114+44730C>G (n.114+44730C>G)
c.51G>C
1g.108918631G=CA1187886864AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C= (n.*45+15994C=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.-1+44730C= (n.-1+44730C=)
c.371G=
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1154G= (p.Ter385=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.1264-3786G= (n.1264-3786G=)
n.1057G=
c.114+44730C= (n.114+44730C=)
c.51G=
1g.108918631G>TCA341470038AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>A (n.*45+15994C>A)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.-1+44730C>A (n.-1+44730C>A)
c.371G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1154G>T (p.Ter385Leu)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1264-3786G>T (n.1264-3786G>T)
n.1057G>T
c.114+44730C>A (n.114+44730C>A)
c.51G>T
 gnomAD v4
1g.108918632A>CCA341470041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>G (n.*45+15993T>G)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.-1+44729T>G (n.-1+44729T>G)
c.372A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1155A>C (p.Ter385Cys)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1264-3785A>C (n.1264-3785A>C)
n.1058A>C
c.114+44729T>G (n.114+44729T>G)
c.52A>C
1g.108918632A>GCA341470043AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>C (n.*45+15993T>C)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.-1+44729T>C (n.-1+44729T>C)
c.372A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1155A>G (p.Ter385Trp)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1264-3785A>G (n.1264-3785A>G)
n.1058A>G
c.114+44729T>C (n.114+44729T>C)
c.52A>G
1g.108918632A>TCA341470044AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>A (n.*45+15993T>A)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.-1+44729T>A (n.-1+44729T>A)
c.372A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1155A>T (p.Ter385Cys)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1264-3785A>T (n.1264-3785A>T)
n.1058A>T
c.114+44729T>A (n.114+44729T>A)
c.52A>T
1g.108918633A>CCA341470046AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15992T>G (n.*45+15992T>G)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.-1+44728T>G (n.-1+44728T>G)
c.373A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1264-3784A>C (n.1264-3784A>C)
n.1059A>C
c.114+44728T>G (n.114+44728T>G)
c.53A>C
 gnomAD v4
1g.108918633A>GCA419336502AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15992T>C (n.*45+15992T>C)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.-1+44728T>C (n.-1+44728T>C)
c.373A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1264-3784A>G (n.1264-3784A>G)
n.1059A>G
c.114+44728T>C (n.114+44728T>C)
c.53A>G
1g.108918633A>TCA341470045AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15992T>A (n.*45+15992T>A)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.-1+44728T>A (n.-1+44728T>A)
c.373A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.1264-3784A>T (n.1264-3784A>T)
n.1059A>T
c.114+44728T>A (n.114+44728T>A)
c.53A>T
1g.108918634A>CCA341470049AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15991T>G (n.*45+15991T>G)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.-1+44727T>G (n.-1+44727T>G)
c.374A>C
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1264-3783A>C (n.1264-3783A>C)
n.1060A>C
c.114+44727T>G (n.114+44727T>G)
c.54A>C
1g.108918634A>GCA341470051AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15991T>C (n.*45+15991T>C)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.-1+44727T>C (n.-1+44727T>C)
c.374A>G
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1264-3783A>G (n.1264-3783A>G)
n.1060A>G
c.114+44727T>C (n.114+44727T>C)
c.54A>G
1g.108918634A>TCA341470052AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15991T>A (n.*45+15991T>A)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.-1+44727T>A (n.-1+44727T>A)
c.374A>T
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1264-3783A>T (n.1264-3783A>T)
n.1060A>T
c.114+44727T>A (n.114+44727T>A)
c.54A>T
1g.108918635T>ACA341470063AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15990A>T (n.*45+15990A>T)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.-1+44726A>T (n.-1+44726A>T)
c.375T>A
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1264-3782T>A (n.1264-3782T>A)
n.1061T>A
c.114+44726A>T (n.114+44726A>T)
c.55T>A
1g.108918635T>CCA341470070AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15990A>G (n.*45+15990A>G)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.-1+44726A>G (n.-1+44726A>G)
c.375T>C
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1264-3782T>C (n.1264-3782T>C)
n.1061T>C
c.114+44726A>G (n.114+44726A>G)
c.55T>C
1g.108918635T>GCA341470071AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15990A>C (n.*45+15990A>C)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.-1+44726A>C (n.-1+44726A>C)
c.375T>G
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1264-3782T>G (n.1264-3782T>G)
n.1061T>G
c.114+44726A>C (n.114+44726A>C)
c.55T>G
1g.108918636T>ACA419336506AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15989A>T (n.*45+15989A>T)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.-1+44725A>T (n.-1+44725A>T)
c.376T>A
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1264-3781T>A (n.1264-3781T>A)
n.1062T>A
c.114+44725A>T (n.114+44725A>T)
c.56T>A
1g.108918636T>CCA419336507AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15989A>G (n.*45+15989A>G)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.-1+44725A>G (n.-1+44725A>G)
c.376T>C
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1264-3781T>C (n.1264-3781T>C)
n.1062T>C
c.114+44725A>G (n.114+44725A>G)
c.56T>C
1g.108918636T>GCA341470073AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15989A>C (n.*45+15989A>C)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.-1+44725A>C (n.-1+44725A>C)
c.376T>G
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1264-3781T>G (n.1264-3781T>G)
n.1062T>G
c.114+44725A>C (n.114+44725A>C)
c.56T>G
1g.108918637C>ACA341470077AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15988G>T (n.*45+15988G>T)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.-1+44724G>T (n.-1+44724G>T)
c.377C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1264-3780C>A (n.1264-3780C>A)
n.1063C>A
c.114+44724G>T (n.114+44724G>T)
c.57C>A
 dbSNP
1g.108918637C=CA1187886865AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15988G= (n.*45+15988G=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.-1+44724G= (n.-1+44724G=)
c.377C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1264-3780C= (n.1264-3780C=)
n.1063C=
c.114+44724G= (n.114+44724G=)
c.57C=
1g.108918637C>GCA341470084AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15988G>C (n.*45+15988G>C)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.-1+44724G>C (n.-1+44724G>C)
c.377C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1264-3780C>G (n.1264-3780C>G)
n.1063C>G
c.114+44724G>C (n.114+44724G>C)
c.57C>G
1g.108918637C>TCA341470099AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15988G>A (n.*45+15988G>A)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.-1+44724G>A (n.-1+44724G>A)
c.377C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1264-3780C>T (n.1264-3780C>T)
n.1063C>T
c.114+44724G>A (n.114+44724G>A)
c.57C>T
1g.108918638T>ACA341470102AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15987A>T (n.*45+15987A>T)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.-1+44723A>T (n.-1+44723A>T)
c.378T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.1264-3779T>A (n.1264-3779T>A)
n.1064T>A
c.114+44723A>T (n.114+44723A>T)
c.58T>A
1g.108918638T>CCA341470105AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15987A>G (n.*45+15987A>G)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.-1+44723A>G (n.-1+44723A>G)
c.378T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1264-3779T>C (n.1264-3779T>C)
n.1064T>C
c.114+44723A>G (n.114+44723A>G)
c.58T>C
1g.108918638T>GCA341470108AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15987A>C (n.*45+15987A>C)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.-1+44723A>C (n.-1+44723A>C)
c.378T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1264-3779T>G (n.1264-3779T>G)
n.1064T>G
c.114+44723A>C (n.114+44723A>C)
c.58T>G
1g.108918639T>ACA419336511AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15986A>T (n.*45+15986A>T)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.-1+44722A>T (n.-1+44722A>T)
c.379T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1341T>A (p.Leu447=)
c.1264-3778T>A (n.1264-3778T>A)
n.1065T>A
c.114+44722A>T (n.114+44722A>T)
c.59T>A

Number of alleles fetched