UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108918531C>A | CA2573882096 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16094G>T (n.*45+16094G>T) c.1264-82C>A (n.1264-82C>A) c.-1+44830G>T (n.-1+44830G>T) c.353-82C>A c.1207-82C>A (n.1207-82C>A) c.1136-82C>A (n.1136-82C>A) c.1315-82C>A (n.1315-82C>A) c.1264-3886C>A (n.1264-3886C>A) n.1039-82C>A c.114+44830G>T (n.114+44830G>T) c.33-82C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918533G>A | CA28608285 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16092C>T (n.*45+16092C>T) c.1264-80G>A (n.1264-80G>A) c.-1+44828C>T (n.-1+44828C>T) c.353-80G>A c.1207-80G>A (n.1207-80G>A) c.1136-80G>A (n.1136-80G>A) c.1315-80G>A (n.1315-80G>A) c.1264-3884G>A (n.1264-3884G>A) n.1039-80G>A c.114+44828C>T (n.114+44828C>T) c.33-80G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108918533G>C | CA28608291 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16092C>G (n.*45+16092C>G) c.1264-80G>C (n.1264-80G>C) c.-1+44828C>G (n.-1+44828C>G) c.353-80G>C c.1207-80G>C (n.1207-80G>C) c.1136-80G>C (n.1136-80G>C) c.1315-80G>C (n.1315-80G>C) c.1264-3884G>C (n.1264-3884G>C) n.1039-80G>C c.114+44828C>G (n.114+44828C>G) c.33-80G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918533G= | CA1144787978 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16092C= (n.*45+16092C=) c.1264-80G= (n.1264-80G=) c.-1+44828C= (n.-1+44828C=) c.353-80G= c.1207-80G= (n.1207-80G=) c.1136-80G= (n.1136-80G=) c.1315-80G= (n.1315-80G=) c.1264-3884G= (n.1264-3884G=) n.1039-80G= c.114+44828C= (n.114+44828C=) c.33-80G= c.*44G= (n.*44G=) | |
| 1 | g.108918534G>A | CA2573882149 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16091C>T (n.*45+16091C>T) c.1264-79G>A (n.1264-79G>A) c.-1+44827C>T (n.-1+44827C>T) c.353-79G>A c.1207-79G>A (n.1207-79G>A) c.1136-79G>A (n.1136-79G>A) c.1315-79G>A (n.1315-79G>A) c.1264-3883G>A (n.1264-3883G>A) n.1039-79G>A c.114+44827C>T (n.114+44827C>T) c.33-79G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918534G= | CA1187886831 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16091C= (n.*45+16091C=) c.1264-79G= (n.1264-79G=) c.-1+44827C= (n.-1+44827C=) c.353-79G= c.1207-79G= (n.1207-79G=) c.1136-79G= (n.1136-79G=) c.1315-79G= (n.1315-79G=) c.1264-3883G= (n.1264-3883G=) n.1039-79G= c.114+44827C= (n.114+44827C=) c.33-79G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 1 | g.108918534G>T | CA28608296 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16091C>A (n.*45+16091C>A) c.1264-79G>T (n.1264-79G>T) c.-1+44827C>A (n.-1+44827C>A) c.353-79G>T c.1207-79G>T (n.1207-79G>T) c.1136-79G>T (n.1136-79G>T) c.1315-79G>T (n.1315-79G>T) c.1264-3883G>T (n.1264-3883G>T) n.1039-79G>T c.114+44827C>A (n.114+44827C>A) c.33-79G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918536T>G | CA2542992758 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16089A>C (n.*45+16089A>C) c.1264-77T>G (n.1264-77T>G) c.-1+44825A>C (n.-1+44825A>C) c.353-77T>G c.1207-77T>G (n.1207-77T>G) c.1136-77T>G (n.1136-77T>G) c.1315-77T>G (n.1315-77T>G) c.1264-3881T>G (n.1264-3881T>G) n.1039-77T>G c.114+44825A>C (n.114+44825A>C) c.33-77T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
| 1 | g.108918537A>T | CA2646884414 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16088T>A (n.*45+16088T>A) c.1264-76A>T (n.1264-76A>T) c.-1+44824T>A (n.-1+44824T>A) c.353-76A>T c.1207-76A>T (n.1207-76A>T) c.1136-76A>T (n.1136-76A>T) c.1315-76A>T (n.1315-76A>T) c.1264-3880A>T (n.1264-3880A>T) n.1039-76A>T c.114+44824T>A (n.114+44824T>A) c.33-76A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918538A= | CA1187886835 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16087T= (n.*45+16087T=) c.1264-75A= (n.1264-75A=) c.-1+44823T= (n.-1+44823T=) c.353-75A= c.1207-75A= (n.1207-75A=) c.1136-75A= (n.1136-75A=) c.1315-75A= (n.1315-75A=) c.1264-3879A= (n.1264-3879A=) n.1039-75A= c.114+44823T= (n.114+44823T=) c.33-75A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 1 | g.108918538A>G | CA1187886834 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16087T>C (n.*45+16087T>C) c.1264-75A>G (n.1264-75A>G) c.-1+44823T>C (n.-1+44823T>C) c.353-75A>G c.1207-75A>G (n.1207-75A>G) c.1136-75A>G (n.1136-75A>G) c.1315-75A>G (n.1315-75A>G) c.1264-3879A>G (n.1264-3879A>G) n.1039-75A>G c.114+44823T>C (n.114+44823T>C) c.33-75A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108918538A>T | CA1187886833 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16087T>A (n.*45+16087T>A) c.1264-75A>T (n.1264-75A>T) c.-1+44823T>A (n.-1+44823T>A) c.353-75A>T c.1207-75A>T (n.1207-75A>T) c.1136-75A>T (n.1136-75A>T) c.1315-75A>T (n.1315-75A>T) c.1264-3879A>T (n.1264-3879A>T) n.1039-75A>T c.114+44823T>A (n.114+44823T>A) c.33-75A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |
| 1 | g.108918538_108918541delinsATAT | CA1187886832 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16084_*45+16087delinsATAT (n.*45+16084_*45+16087delinsATAT) c.1264-75_1264-72delinsATAT (n.1264-75_1264-72delinsATAT) c.-1+44820_-1+44823delinsATAT (n.-1+44820_-1+44823delinsATAT) c.353-75_353-72delinsATAT c.1207-75_1207-72delinsATAT (n.1207-75_1207-72delinsATAT) c.1136-75_1136-72delinsATAT (n.1136-75_1136-72delinsATAT) c.1315-75_1315-72delinsATAT (n.1315-75_1315-72delinsATAT) c.1264-3879_1264-3876delinsATAT (n.1264-3879_1264-3876delinsATAT) n.1039-75_1039-72delinsATAT c.114+44820_114+44823delinsATAT (n.114+44820_114+44823delinsATAT) c.33-75_33-72delinsATAT c.*49_*52delinsATAT (n.*49_*52delinsATAT) | |
| 1 | g.108918542_108918544del | CA525625121 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16084_*45+16086del (n.*45+16084_*45+16086del) c.1264-71_1264-69del (n.1264-71_1264-69del) c.-1+44820_-1+44822del (n.-1+44820_-1+44822del) c.353-71_353-69del c.1207-71_1207-69del (n.1207-71_1207-69del) c.1136-71_1136-69del (n.1136-71_1136-69del) c.1315-71_1315-69del (n.1315-71_1315-69del) c.1264-3875_1264-3873del (n.1264-3875_1264-3873del) n.1039-71_1039-69del c.114+44820_114+44822del (n.114+44820_114+44822del) c.33-71_33-69del c.*53_*55del (n.*53_*55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918540A>G | CA2573882155 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16085T>C (n.*45+16085T>C) c.1264-73A>G (n.1264-73A>G) c.-1+44821T>C (n.-1+44821T>C) c.353-73A>G c.1207-73A>G (n.1207-73A>G) c.1136-73A>G (n.1136-73A>G) c.1315-73A>G (n.1315-73A>G) c.1264-3877A>G (n.1264-3877A>G) n.1039-73A>G c.114+44821T>C (n.114+44821T>C) c.33-73A>G c.*51A>G (n.*51A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918543A>G | CA2573882156 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16082T>C (n.*45+16082T>C) c.1264-70A>G (n.1264-70A>G) c.-1+44818T>C (n.-1+44818T>C) c.353-70A>G c.1207-70A>G (n.1207-70A>G) c.1136-70A>G (n.1136-70A>G) c.1315-70A>G (n.1315-70A>G) c.1264-3874A>G (n.1264-3874A>G) n.1039-70A>G c.114+44818T>C (n.114+44818T>C) c.33-70A>G c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918543A>T | CA2646884415 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16082T>A (n.*45+16082T>A) c.1264-70A>T (n.1264-70A>T) c.-1+44818T>A (n.-1+44818T>A) c.353-70A>T c.1207-70A>T (n.1207-70A>T) c.1136-70A>T (n.1136-70A>T) c.1315-70A>T (n.1315-70A>T) c.1264-3874A>T (n.1264-3874A>T) n.1039-70A>T c.114+44818T>A (n.114+44818T>A) c.33-70A>T c.*54A>T (n.*54A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918544T>C | CA1005602220 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16081A>G (n.*45+16081A>G) c.1264-69T>C (n.1264-69T>C) c.-1+44817A>G (n.-1+44817A>G) c.353-69T>C c.1207-69T>C (n.1207-69T>C) c.1136-69T>C (n.1136-69T>C) c.1315-69T>C (n.1315-69T>C) c.1264-3873T>C (n.1264-3873T>C) n.1039-69T>C c.114+44817A>G (n.114+44817A>G) c.33-69T>C c.*55T>C (n.*55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918544T= | CA1187886836 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16081A= (n.*45+16081A=) c.1264-69T= (n.1264-69T=) c.-1+44817A= (n.-1+44817A=) c.353-69T= c.1207-69T= (n.1207-69T=) c.1136-69T= (n.1136-69T=) c.1315-69T= (n.1315-69T=) c.1264-3873T= (n.1264-3873T=) n.1039-69T= c.114+44817A= (n.114+44817A=) c.33-69T= c.*55T= (n.*55T=) | |
| 1 | g.108918546G>A | CA2646884416 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16079C>T (n.*45+16079C>T) c.1264-67G>A (n.1264-67G>A) c.-1+44815C>T (n.-1+44815C>T) c.353-67G>A c.1207-67G>A (n.1207-67G>A) c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.1315-67G>A (n.1315-67G>A) c.1264-3871G>A (n.1264-3871G>A) n.1039-67G>A c.114+44815C>T (n.114+44815C>T) c.33-67G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918546G>T | CA2646884417 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16079C>A (n.*45+16079C>A) c.1264-67G>T (n.1264-67G>T) c.-1+44815C>A (n.-1+44815C>A) c.353-67G>T c.1207-67G>T (n.1207-67G>T) c.1136-67G>T (n.1136-67G>T) c.1315-67G>T (n.1315-67G>T) c.1264-3871G>T (n.1264-3871G>T) n.1039-67G>T c.114+44815C>A (n.114+44815C>A) c.33-67G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918547G>A | CA2646884418 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16078C>T (n.*45+16078C>T) c.1264-66G>A (n.1264-66G>A) c.-1+44814C>T (n.-1+44814C>T) c.353-66G>A c.1207-66G>A (n.1207-66G>A) c.1136-66G>A (n.1136-66G>A) c.1315-66G>A (n.1315-66G>A) c.1264-3870G>A (n.1264-3870G>A) n.1039-66G>A c.114+44814C>T (n.114+44814C>T) c.33-66G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918549A= | CA1187886838 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16076T= (n.*45+16076T=) c.1264-64A= (n.1264-64A=) c.-1+44812T= (n.-1+44812T=) c.353-64A= c.1207-64A= (n.1207-64A=) c.1136-64A= (n.1136-64A=) c.1315-64A= (n.1315-64A=) c.1264-3868A= (n.1264-3868A=) n.1039-64A= c.114+44812T= (n.114+44812T=) c.33-64A= c.*60A= (n.*60A=) | |
| 1 | g.108918549A>G | CA1187886837 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16076T>C (n.*45+16076T>C) c.1264-64A>G (n.1264-64A>G) c.-1+44812T>C (n.-1+44812T>C) c.353-64A>G c.1207-64A>G (n.1207-64A>G) c.1136-64A>G (n.1136-64A>G) c.1315-64A>G (n.1315-64A>G) c.1264-3868A>G (n.1264-3868A>G) n.1039-64A>G c.114+44812T>C (n.114+44812T>C) c.33-64A>G c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108918551C>A | CA2646884419 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16074G>T (n.*45+16074G>T) c.1264-62C>A (n.1264-62C>A) c.-1+44810G>T (n.-1+44810G>T) c.353-62C>A c.1207-62C>A (n.1207-62C>A) c.1136-62C>A (n.1136-62C>A) c.1315-62C>A (n.1315-62C>A) c.1264-3866C>A (n.1264-3866C>A) n.1039-62C>A c.114+44810G>T (n.114+44810G>T) c.33-62C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918552C>A | CA2646884420 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16073G>T (n.*45+16073G>T) c.1264-61C>A (n.1264-61C>A) c.-1+44809G>T (n.-1+44809G>T) c.353-61C>A c.1207-61C>A (n.1207-61C>A) c.1136-61C>A (n.1136-61C>A) c.1315-61C>A (n.1315-61C>A) c.1264-3865C>A (n.1264-3865C>A) n.1039-61C>A c.114+44809G>T (n.114+44809G>T) c.33-61C>A c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918552C>G | CA2646884421 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16073G>C (n.*45+16073G>C) c.1264-61C>G (n.1264-61C>G) c.-1+44809G>C (n.-1+44809G>C) c.353-61C>G c.1207-61C>G (n.1207-61C>G) c.1136-61C>G (n.1136-61C>G) c.1315-61C>G (n.1315-61C>G) c.1264-3865C>G (n.1264-3865C>G) n.1039-61C>G c.114+44809G>C (n.114+44809G>C) c.33-61C>G c.*63C>G (n.*63C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918553A>G | CA2646884422 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16072T>C (n.*45+16072T>C) c.1264-60A>G (n.1264-60A>G) c.-1+44808T>C (n.-1+44808T>C) c.353-60A>G c.1207-60A>G (n.1207-60A>G) c.1136-60A>G (n.1136-60A>G) c.1315-60A>G (n.1315-60A>G) c.1264-3864A>G (n.1264-3864A>G) n.1039-60A>G c.114+44808T>C (n.114+44808T>C) c.33-60A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918554G>A | CA885316774 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16071C>T (n.*45+16071C>T) c.1264-59G>A (n.1264-59G>A) c.-1+44807C>T (n.-1+44807C>T) c.353-59G>A c.1207-59G>A (n.1207-59G>A) c.1136-59G>A (n.1136-59G>A) c.1315-59G>A (n.1315-59G>A) c.1264-3863G>A (n.1264-3863G>A) n.1039-59G>A c.114+44807C>T (n.114+44807C>T) c.33-59G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918554G= | CA1187886839 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16071C= (n.*45+16071C=) c.1264-59G= (n.1264-59G=) c.-1+44807C= (n.-1+44807C=) c.353-59G= c.1207-59G= (n.1207-59G=) c.1136-59G= (n.1136-59G=) c.1315-59G= (n.1315-59G=) c.1264-3863G= (n.1264-3863G=) n.1039-59G= c.114+44807C= (n.114+44807C=) c.33-59G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.108918556A>C | CA2573882163 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16069T>G (n.*45+16069T>G) c.1264-57A>C (n.1264-57A>C) c.-1+44805T>G (n.-1+44805T>G) c.353-57A>C c.1207-57A>C (n.1207-57A>C) c.1136-57A>C (n.1136-57A>C) c.1315-57A>C (n.1315-57A>C) c.1264-3861A>C (n.1264-3861A>C) n.1039-57A>C c.114+44805T>G (n.114+44805T>G) c.33-57A>C c.*67A>C (n.*67A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918556A>G | CA2573882164 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16069T>C (n.*45+16069T>C) c.1264-57A>G (n.1264-57A>G) c.-1+44805T>C (n.-1+44805T>C) c.353-57A>G c.1207-57A>G (n.1207-57A>G) c.1136-57A>G (n.1136-57A>G) c.1315-57A>G (n.1315-57A>G) c.1264-3861A>G (n.1264-3861A>G) n.1039-57A>G c.114+44805T>C (n.114+44805T>C) c.33-57A>G c.*67A>G (n.*67A>G) | |
| 1 | g.108918557G>A | CA2744982337 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16068C>T (n.*45+16068C>T) c.1264-56G>A (n.1264-56G>A) c.-1+44804C>T (n.-1+44804C>T) c.353-56G>A c.1207-56G>A (n.1207-56G>A) c.1136-56G>A (n.1136-56G>A) c.1315-56G>A (n.1315-56G>A) c.1264-3860G>A (n.1264-3860G>A) n.1039-56G>A c.114+44804C>T (n.114+44804C>T) c.33-56G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 1 | g.108918558A>G | CA2646884423 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16067T>C (n.*45+16067T>C) c.1264-55A>G (n.1264-55A>G) c.-1+44803T>C (n.-1+44803T>C) c.353-55A>G c.1207-55A>G (n.1207-55A>G) c.1136-55A>G (n.1136-55A>G) c.1315-55A>G (n.1315-55A>G) c.1264-3859A>G (n.1264-3859A>G) n.1039-55A>G c.114+44803T>C (n.114+44803T>C) c.33-55A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918558A>T | CA2573882206 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16067T>A (n.*45+16067T>A) c.1264-55A>T (n.1264-55A>T) c.-1+44803T>A (n.-1+44803T>A) c.353-55A>T c.1207-55A>T (n.1207-55A>T) c.1136-55A>T (n.1136-55A>T) c.1315-55A>T (n.1315-55A>T) c.1264-3859A>T (n.1264-3859A>T) n.1039-55A>T c.114+44803T>A (n.114+44803T>A) c.33-55A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 1 | g.108918559G>C | CA1187886841 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16066C>G (n.*45+16066C>G) c.1264-54G>C (n.1264-54G>C) c.-1+44802C>G (n.-1+44802C>G) c.353-54G>C c.1207-54G>C (n.1207-54G>C) c.1136-54G>C (n.1136-54G>C) c.1315-54G>C (n.1315-54G>C) c.1264-3858G>C (n.1264-3858G>C) n.1039-54G>C c.114+44802C>G (n.114+44802C>G) c.33-54G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108918559G= | CA1187886840 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16066C= (n.*45+16066C=) c.1264-54G= (n.1264-54G=) c.-1+44802C= (n.-1+44802C=) c.353-54G= c.1207-54G= (n.1207-54G=) c.1136-54G= (n.1136-54G=) c.1315-54G= (n.1315-54G=) c.1264-3858G= (n.1264-3858G=) n.1039-54G= c.114+44802C= (n.114+44802C=) c.33-54G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 1 | g.108918560A>G | CA2646884424 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16065T>C (n.*45+16065T>C) c.1264-53A>G (n.1264-53A>G) c.-1+44801T>C (n.-1+44801T>C) c.353-53A>G c.1207-53A>G (n.1207-53A>G) c.1136-53A>G (n.1136-53A>G) c.1315-53A>G (n.1315-53A>G) c.1264-3857A>G (n.1264-3857A>G) n.1039-53A>G c.114+44801T>C (n.114+44801T>C) c.33-53A>G c.*71A>G (n.*71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918561G>A | CA2646884425 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16064C>T (n.*45+16064C>T) c.1264-52G>A (n.1264-52G>A) c.-1+44800C>T (n.-1+44800C>T) c.353-52G>A c.1207-52G>A (n.1207-52G>A) c.1136-52G>A (n.1136-52G>A) c.1315-52G>A (n.1315-52G>A) c.1264-3856G>A (n.1264-3856G>A) n.1039-52G>A c.114+44800C>T (n.114+44800C>T) c.33-52G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918561G>C | CA2646884426 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16064C>G (n.*45+16064C>G) c.1264-52G>C (n.1264-52G>C) c.-1+44800C>G (n.-1+44800C>G) c.353-52G>C c.1207-52G>C (n.1207-52G>C) c.1136-52G>C (n.1136-52G>C) c.1315-52G>C (n.1315-52G>C) c.1264-3856G>C (n.1264-3856G>C) n.1039-52G>C c.114+44800C>G (n.114+44800C>G) c.33-52G>C c.*72G>C (n.*72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918562C>A | CA2646884427 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16063G>T (n.*45+16063G>T) c.1264-51C>A (n.1264-51C>A) c.-1+44799G>T (n.-1+44799G>T) c.353-51C>A c.1207-51C>A (n.1207-51C>A) c.1136-51C>A (n.1136-51C>A) c.1315-51C>A (n.1315-51C>A) c.1264-3855C>A (n.1264-3855C>A) n.1039-51C>A c.114+44799G>T (n.114+44799G>T) c.33-51C>A c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918564G>A | CA1005602222 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16061C>T (n.*45+16061C>T) c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.-1+44797C>T (n.-1+44797C>T) c.353-49G>A c.1207-49G>A (n.1207-49G>A) c.1136-49G>A (n.1136-49G>A) c.1315-49G>A (n.1315-49G>A) c.1264-3853G>A (n.1264-3853G>A) n.1039-49G>A c.114+44797C>T (n.114+44797C>T) c.33-49G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918564G= | CA1187886842 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16061C= (n.*45+16061C=) c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.-1+44797C= (n.-1+44797C=) c.353-49G= c.1207-49G= (n.1207-49G=) c.1136-49G= (n.1136-49G=) c.1315-49G= (n.1315-49G=) c.1264-3853G= (n.1264-3853G=) n.1039-49G= c.114+44797C= (n.114+44797C=) c.33-49G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 1 | g.108918567del | CA2573882233 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16061del (n.*45+16061del) c.1264-46del (n.1264-46del) c.-1+44797del (n.-1+44797del) c.353-46del c.1207-46del (n.1207-46del) c.1136-46del (n.1136-46del) c.1315-46del (n.1315-46del) c.1264-3850del (n.1264-3850del) n.1039-46del c.114+44797del (n.114+44797del) c.33-46del c.*78del (n.*78del) | |
| 1 | g.108918565G>A | CA2646884428 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16060C>T (n.*45+16060C>T) c.1264-48G>A (n.1264-48G>A) c.-1+44796C>T (n.-1+44796C>T) c.353-48G>A c.1207-48G>A (n.1207-48G>A) c.1136-48G>A (n.1136-48G>A) c.1315-48G>A (n.1315-48G>A) c.1264-3852G>A (n.1264-3852G>A) n.1039-48G>A c.114+44796C>T (n.114+44796C>T) c.33-48G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918565G= | CA1187886843 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16060C= (n.*45+16060C=) c.1264-48G= (n.1264-48G=) c.-1+44796C= (n.-1+44796C=) c.353-48G= c.1207-48G= (n.1207-48G=) c.1136-48G= (n.1136-48G=) c.1315-48G= (n.1315-48G=) c.1264-3852G= (n.1264-3852G=) n.1039-48G= c.114+44796C= (n.114+44796C=) c.33-48G= c.*76G= (n.*76G=) | |
| 1 | g.108918565G>T | CA525625122 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16060C>A (n.*45+16060C>A) c.1264-48G>T (n.1264-48G>T) c.-1+44796C>A (n.-1+44796C>A) c.353-48G>T c.1207-48G>T (n.1207-48G>T) c.1136-48G>T (n.1136-48G>T) c.1315-48G>T (n.1315-48G>T) c.1264-3852G>T (n.1264-3852G>T) n.1039-48G>T c.114+44796C>A (n.114+44796C>A) c.33-48G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108918566G>A | CA2646884429 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16059C>T (n.*45+16059C>T) c.1264-47G>A (n.1264-47G>A) c.-1+44795C>T (n.-1+44795C>T) c.353-47G>A c.1207-47G>A (n.1207-47G>A) c.1136-47G>A (n.1136-47G>A) c.1315-47G>A (n.1315-47G>A) c.1264-3851G>A (n.1264-3851G>A) n.1039-47G>A c.114+44795C>T (n.114+44795C>T) c.33-47G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108918567G>A | CA1187886845 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16058C>T (n.*45+16058C>T) c.1264-46G>A (n.1264-46G>A) c.-1+44794C>T (n.-1+44794C>T) c.353-46G>A c.1207-46G>A (n.1207-46G>A) c.1136-46G>A (n.1136-46G>A) c.1315-46G>A (n.1315-46G>A) c.1264-3850G>A (n.1264-3850G>A) n.1039-46G>A c.114+44794C>T (n.114+44794C>T) c.33-46G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108918567G= | CA1187886844 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+16058C= (n.*45+16058C=) c.1264-46G= (n.1264-46G=) c.-1+44794C= (n.-1+44794C=) c.353-46G= c.1207-46G= (n.1207-46G=) c.1136-46G= (n.1136-46G=) c.1315-46G= (n.1315-46G=) c.1264-3850G= (n.1264-3850G=) n.1039-46G= c.114+44794C= (n.114+44794C=) c.33-46G= c.*78G= (n.*78G=) |