Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10368377C>A | CA2643184649 | KIF1B | c.4816-90C>A (n.4816-90C>A) c.4678-90C>A (n.4678-90C>A) c.4753-90C>A (n.4753-90C>A) c.4615-90C>A (n.4615-90C>A) n.484-90C>A c.4711-90C>A (n.4711-90C>A) c.4675-90C>A (n.4675-90C>A) c.798-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368377C= | CA1153199063 | KIF1B | c.4816-90C= (n.4816-90C=) c.4678-90C= (n.4678-90C=) c.4753-90C= (n.4753-90C=) c.4615-90C= (n.4615-90C=) n.484-90C= c.4711-90C= (n.4711-90C=) c.4675-90C= (n.4675-90C=) c.798-90C= | |
1 | g.10368377C>T | CA884819127 | KIF1B | c.4816-90C>T (n.4816-90C>T) c.4678-90C>T (n.4678-90C>T) c.4753-90C>T (n.4753-90C>T) c.4615-90C>T (n.4615-90C>T) n.484-90C>T c.4711-90C>T (n.4711-90C>T) c.4675-90C>T (n.4675-90C>T) c.798-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10368378C>A | CA2643184650 | KIF1B | c.4816-89C>A (n.4816-89C>A) c.4678-89C>A (n.4678-89C>A) c.4753-89C>A (n.4753-89C>A) c.4615-89C>A (n.4615-89C>A) n.484-89C>A c.4711-89C>A (n.4711-89C>A) c.4675-89C>A (n.4675-89C>A) c.798-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368379T>C | CA2574207164 | KIF1B | c.4816-88T>C (n.4816-88T>C) c.4678-88T>C (n.4678-88T>C) c.4753-88T>C (n.4753-88T>C) c.4615-88T>C (n.4615-88T>C) n.484-88T>C c.4711-88T>C (n.4711-88T>C) c.4675-88T>C (n.4675-88T>C) c.798-88T>C | |
1 | g.10368379T>G | CA2742437645 | KIF1B | c.4816-88T>G (n.4816-88T>G) c.4678-88T>G (n.4678-88T>G) c.4753-88T>G (n.4753-88T>G) c.4615-88T>G (n.4615-88T>G) n.484-88T>G c.4711-88T>G (n.4711-88T>G) c.4675-88T>G (n.4675-88T>G) c.798-88T>G | |
1 | g.10368380T>A | CA2643184651 | KIF1B | c.4816-87T>A (n.4816-87T>A) c.4678-87T>A (n.4678-87T>A) c.4753-87T>A (n.4753-87T>A) c.4615-87T>A (n.4615-87T>A) n.484-87T>A c.4711-87T>A (n.4711-87T>A) c.4675-87T>A (n.4675-87T>A) c.798-87T>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368380T>C | CA2643184652 | KIF1B | c.4816-87T>C (n.4816-87T>C) c.4678-87T>C (n.4678-87T>C) c.4753-87T>C (n.4753-87T>C) c.4615-87T>C (n.4615-87T>C) n.484-87T>C c.4711-87T>C (n.4711-87T>C) c.4675-87T>C (n.4675-87T>C) c.798-87T>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368381C>A | CA2643184653 | KIF1B | c.4816-86C>A (n.4816-86C>A) c.4678-86C>A (n.4678-86C>A) c.4753-86C>A (n.4753-86C>A) c.4615-86C>A (n.4615-86C>A) n.484-86C>A c.4711-86C>A (n.4711-86C>A) c.4675-86C>A (n.4675-86C>A) c.798-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368381C>G | CA2643184654 | KIF1B | c.4816-86C>G (n.4816-86C>G) c.4678-86C>G (n.4678-86C>G) c.4753-86C>G (n.4753-86C>G) c.4615-86C>G (n.4615-86C>G) n.484-86C>G c.4711-86C>G (n.4711-86C>G) c.4675-86C>G (n.4675-86C>G) c.798-86C>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368382A= | CA1153199064 | KIF1B | c.4816-85A= (n.4816-85A=) c.4678-85A= (n.4678-85A=) c.4753-85A= (n.4753-85A=) c.4615-85A= (n.4615-85A=) n.484-85A= c.4711-85A= (n.4711-85A=) c.4675-85A= (n.4675-85A=) c.798-85A= | |
1 | g.10368382A>C | CA1153199065 | KIF1B | c.4816-85A>C (n.4816-85A>C) c.4678-85A>C (n.4678-85A>C) c.4753-85A>C (n.4753-85A>C) c.4615-85A>C (n.4615-85A>C) n.484-85A>C c.4711-85A>C (n.4711-85A>C) c.4675-85A>C (n.4675-85A>C) c.798-85A>C | dbSNP |
1 | g.10368382A>G | CA2643184655 | KIF1B | c.4816-85A>G (n.4816-85A>G) c.4678-85A>G (n.4678-85A>G) c.4753-85A>G (n.4753-85A>G) c.4615-85A>G (n.4615-85A>G) n.484-85A>G c.4711-85A>G (n.4711-85A>G) c.4675-85A>G (n.4675-85A>G) c.798-85A>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368383G>C | CA17852492 | KIF1B | c.4816-84G>C (n.4816-84G>C) c.4678-84G>C (n.4678-84G>C) c.4753-84G>C (n.4753-84G>C) c.4615-84G>C (n.4615-84G>C) n.484-84G>C c.4711-84G>C (n.4711-84G>C) c.4675-84G>C (n.4675-84G>C) c.798-84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10368383G= | CA1153199066 | KIF1B | c.4816-84G= (n.4816-84G=) c.4678-84G= (n.4678-84G=) c.4753-84G= (n.4753-84G=) c.4615-84G= (n.4615-84G=) n.484-84G= c.4711-84G= (n.4711-84G=) c.4675-84G= (n.4675-84G=) c.798-84G= | |
1 | g.10368383G>T | CA2643184656 | KIF1B | c.4816-84G>T (n.4816-84G>T) c.4678-84G>T (n.4678-84G>T) c.4753-84G>T (n.4753-84G>T) c.4615-84G>T (n.4615-84G>T) n.484-84G>T c.4711-84G>T (n.4711-84G>T) c.4675-84G>T (n.4675-84G>T) c.798-84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368384G>A | CA2643184657 | KIF1B | c.4816-83G>A (n.4816-83G>A) c.4678-83G>A (n.4678-83G>A) c.4753-83G>A (n.4753-83G>A) c.4615-83G>A (n.4615-83G>A) n.484-83G>A c.4711-83G>A (n.4711-83G>A) c.4675-83G>A (n.4675-83G>A) c.798-83G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368384G>T | CA2643184658 | KIF1B | c.4816-83G>T (n.4816-83G>T) c.4678-83G>T (n.4678-83G>T) c.4753-83G>T (n.4753-83G>T) c.4615-83G>T (n.4615-83G>T) n.484-83G>T c.4711-83G>T (n.4711-83G>T) c.4675-83G>T (n.4675-83G>T) c.798-83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368385A>G | CA2574207166 | KIF1B | c.4816-82A>G (n.4816-82A>G) c.4678-82A>G (n.4678-82A>G) c.4753-82A>G (n.4753-82A>G) c.4615-82A>G (n.4615-82A>G) n.484-82A>G c.4711-82A>G (n.4711-82A>G) c.4675-82A>G (n.4675-82A>G) c.798-82A>G | |
1 | g.10368385A>T | CA2643184659 | KIF1B | c.4816-82A>T (n.4816-82A>T) c.4678-82A>T (n.4678-82A>T) c.4753-82A>T (n.4753-82A>T) c.4615-82A>T (n.4615-82A>T) n.484-82A>T c.4711-82A>T (n.4711-82A>T) c.4675-82A>T (n.4675-82A>T) c.798-82A>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368386G>A | CA2643184660 | KIF1B | c.4816-81G>A (n.4816-81G>A) c.4678-81G>A (n.4678-81G>A) c.4753-81G>A (n.4753-81G>A) c.4615-81G>A (n.4615-81G>A) n.484-81G>A c.4711-81G>A (n.4711-81G>A) c.4675-81G>A (n.4675-81G>A) c.798-81G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368386G= | CA1153199067 | KIF1B | c.4816-81G= (n.4816-81G=) c.4678-81G= (n.4678-81G=) c.4753-81G= (n.4753-81G=) c.4615-81G= (n.4615-81G=) n.484-81G= c.4711-81G= (n.4711-81G=) c.4675-81G= (n.4675-81G=) c.798-81G= | |
1 | g.10368386G>T | CA884819135 | KIF1B | c.4816-81G>T (n.4816-81G>T) c.4678-81G>T (n.4678-81G>T) c.4753-81G>T (n.4753-81G>T) c.4615-81G>T (n.4615-81G>T) n.484-81G>T c.4711-81G>T (n.4711-81G>T) c.4675-81G>T (n.4675-81G>T) c.798-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10368387C>A | CA2574207167 | KIF1B | c.4816-80C>A (n.4816-80C>A) c.4678-80C>A (n.4678-80C>A) c.4753-80C>A (n.4753-80C>A) c.4615-80C>A (n.4615-80C>A) n.484-80C>A c.4711-80C>A (n.4711-80C>A) c.4675-80C>A (n.4675-80C>A) c.798-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368387C>G | CA2643184661 | KIF1B | c.4816-80C>G (n.4816-80C>G) c.4678-80C>G (n.4678-80C>G) c.4753-80C>G (n.4753-80C>G) c.4615-80C>G (n.4615-80C>G) n.484-80C>G c.4711-80C>G (n.4711-80C>G) c.4675-80C>G (n.4675-80C>G) c.798-80C>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368388C>A | CA2643184662 | KIF1B | c.4816-79C>A (n.4816-79C>A) c.4678-79C>A (n.4678-79C>A) c.4753-79C>A (n.4753-79C>A) c.4615-79C>A (n.4615-79C>A) n.484-79C>A c.4711-79C>A (n.4711-79C>A) c.4675-79C>A (n.4675-79C>A) c.798-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368388C>T | CA2574207169 | KIF1B | c.4816-79C>T (n.4816-79C>T) c.4678-79C>T (n.4678-79C>T) c.4753-79C>T (n.4753-79C>T) c.4615-79C>T (n.4615-79C>T) n.484-79C>T c.4711-79C>T (n.4711-79C>T) c.4675-79C>T (n.4675-79C>T) c.798-79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368390C>A | CA2643184663 | KIF1B | c.4816-77C>A (n.4816-77C>A) c.4678-77C>A (n.4678-77C>A) c.4753-77C>A (n.4753-77C>A) c.4615-77C>A (n.4615-77C>A) n.484-77C>A c.4711-77C>A (n.4711-77C>A) c.4675-77C>A (n.4675-77C>A) c.798-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368391C>A | CA2643184664 | KIF1B | c.4816-76C>A (n.4816-76C>A) c.4678-76C>A (n.4678-76C>A) c.4753-76C>A (n.4753-76C>A) c.4615-76C>A (n.4615-76C>A) n.484-76C>A c.4711-76C>A (n.4711-76C>A) c.4675-76C>A (n.4675-76C>A) c.798-76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368391C= | CA1153199068 | KIF1B | c.4816-76C= (n.4816-76C=) c.4678-76C= (n.4678-76C=) c.4753-76C= (n.4753-76C=) c.4615-76C= (n.4615-76C=) n.484-76C= c.4711-76C= (n.4711-76C=) c.4675-76C= (n.4675-76C=) c.798-76C= | |
1 | g.10368391C>T | CA2574207171 | KIF1B | c.4816-76C>T (n.4816-76C>T) c.4678-76C>T (n.4678-76C>T) c.4753-76C>T (n.4753-76C>T) c.4615-76C>T (n.4615-76C>T) n.484-76C>T c.4711-76C>T (n.4711-76C>T) c.4675-76C>T (n.4675-76C>T) c.798-76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368392A>T | CA2643184665 | KIF1B | c.4816-75A>T (n.4816-75A>T) c.4678-75A>T (n.4678-75A>T) c.4753-75A>T (n.4753-75A>T) c.4615-75A>T (n.4615-75A>T) n.484-75A>T c.4711-75A>T (n.4711-75A>T) c.4675-75A>T (n.4675-75A>T) c.798-75A>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368392_10368396dup | CA916106808 | KIF1B | c.4816-75_4816-71dup (n.4816-75_4816-71dup) c.4678-75_4678-71dup (n.4678-75_4678-71dup) c.4753-75_4753-71dup (n.4753-75_4753-71dup) c.4615-75_4615-71dup (n.4615-75_4615-71dup) n.484-75_484-71dup c.4711-75_4711-71dup (n.4711-75_4711-71dup) c.4675-75_4675-71dup (n.4675-75_4675-71dup) c.798-75_798-71dup | dbSNP |
1 | g.10368393C= | CA1153199069 | KIF1B | c.4816-74C= (n.4816-74C=) c.4678-74C= (n.4678-74C=) c.4753-74C= (n.4753-74C=) c.4615-74C= (n.4615-74C=) n.484-74C= c.4711-74C= (n.4711-74C=) c.4675-74C= (n.4675-74C=) c.798-74C= | |
1 | g.10368393C>T | CA521138829 | KIF1B | c.4816-74C>T (n.4816-74C>T) c.4678-74C>T (n.4678-74C>T) c.4753-74C>T (n.4753-74C>T) c.4615-74C>T (n.4615-74C>T) n.484-74C>T c.4711-74C>T (n.4711-74C>T) c.4675-74C>T (n.4675-74C>T) c.798-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10368394G>A | CA10659477 | KIF1B | c.4816-73G>A (n.4816-73G>A) c.4678-73G>A (n.4678-73G>A) c.4753-73G>A (n.4753-73G>A) c.4615-73G>A (n.4615-73G>A) n.484-73G>A c.4711-73G>A (n.4711-73G>A) c.4675-73G>A (n.4675-73G>A) c.798-73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10368394G>C | CA2581640191 | KIF1B | c.4816-73G>C (n.4816-73G>C) c.4678-73G>C (n.4678-73G>C) c.4753-73G>C (n.4753-73G>C) c.4615-73G>C (n.4615-73G>C) n.484-73G>C c.4711-73G>C (n.4711-73G>C) c.4675-73G>C (n.4675-73G>C) c.798-73G>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368394G= | CA1140373586 | KIF1B | c.4816-73G= (n.4816-73G=) c.4678-73G= (n.4678-73G=) c.4753-73G= (n.4753-73G=) c.4615-73G= (n.4615-73G=) n.484-73G= c.4711-73G= (n.4711-73G=) c.4675-73G= (n.4675-73G=) c.798-73G= | |
1 | g.10368394G>T | CA2581640192 | KIF1B | c.4816-73G>T (n.4816-73G>T) c.4678-73G>T (n.4678-73G>T) c.4753-73G>T (n.4753-73G>T) c.4615-73G>T (n.4615-73G>T) n.484-73G>T c.4711-73G>T (n.4711-73G>T) c.4675-73G>T (n.4675-73G>T) c.798-73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368396G>C | CA2643184666 | KIF1B | c.4816-71G>C (n.4816-71G>C) c.4678-71G>C (n.4678-71G>C) c.4753-71G>C (n.4753-71G>C) c.4615-71G>C (n.4615-71G>C) n.484-71G>C c.4711-71G>C (n.4711-71G>C) c.4675-71G>C (n.4675-71G>C) c.798-71G>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368396G>T | CA2643184667 | KIF1B | c.4816-71G>T (n.4816-71G>T) c.4678-71G>T (n.4678-71G>T) c.4753-71G>T (n.4753-71G>T) c.4615-71G>T (n.4615-71G>T) n.484-71G>T c.4711-71G>T (n.4711-71G>T) c.4675-71G>T (n.4675-71G>T) c.798-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368397del | CA2574207175 | KIF1B | c.4816-70del (n.4816-70del) c.4678-70del (n.4678-70del) c.4753-70del (n.4753-70del) c.4615-70del (n.4615-70del) n.484-70del c.4711-70del (n.4711-70del) c.4675-70del (n.4675-70del) c.798-70del | gnomAD v4 |
1 | g.10368397G>T | CA2643184668 | KIF1B | c.4816-70G>T (n.4816-70G>T) c.4678-70G>T (n.4678-70G>T) c.4753-70G>T (n.4753-70G>T) c.4615-70G>T (n.4615-70G>T) n.484-70G>T c.4711-70G>T (n.4711-70G>T) c.4675-70G>T (n.4675-70G>T) c.798-70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368398T>G | CA2643184669 | KIF1B | c.4816-69T>G (n.4816-69T>G) c.4678-69T>G (n.4678-69T>G) c.4753-69T>G (n.4753-69T>G) c.4615-69T>G (n.4615-69T>G) n.484-69T>G c.4711-69T>G (n.4711-69T>G) c.4675-69T>G (n.4675-69T>G) c.798-69T>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368399C>A | CA2574207177 | KIF1B | c.4816-68C>A (n.4816-68C>A) c.4678-68C>A (n.4678-68C>A) c.4753-68C>A (n.4753-68C>A) c.4615-68C>A (n.4615-68C>A) n.484-68C>A c.4711-68C>A (n.4711-68C>A) c.4675-68C>A (n.4675-68C>A) c.798-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368400A>G | CA2574207180 | KIF1B | c.4816-67A>G (n.4816-67A>G) c.4678-67A>G (n.4678-67A>G) c.4753-67A>G (n.4753-67A>G) c.4615-67A>G (n.4615-67A>G) n.484-67A>G c.4711-67A>G (n.4711-67A>G) c.4675-67A>G (n.4675-67A>G) c.798-67A>G | |
1 | g.10368401G>A | CA2643184670 | KIF1B | c.4816-66G>A (n.4816-66G>A) c.4678-66G>A (n.4678-66G>A) c.4753-66G>A (n.4753-66G>A) c.4615-66G>A (n.4615-66G>A) n.484-66G>A c.4711-66G>A (n.4711-66G>A) c.4675-66G>A (n.4675-66G>A) c.798-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368401G>C | CA2643184671 | KIF1B | c.4816-66G>C (n.4816-66G>C) c.4678-66G>C (n.4678-66G>C) c.4753-66G>C (n.4753-66G>C) c.4615-66G>C (n.4615-66G>C) n.484-66G>C c.4711-66G>C (n.4711-66G>C) c.4675-66G>C (n.4675-66G>C) c.798-66G>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368401G>T | CA2643184672 | KIF1B | c.4816-66G>T (n.4816-66G>T) c.4678-66G>T (n.4678-66G>T) c.4753-66G>T (n.4753-66G>T) c.4615-66G>T (n.4615-66G>T) n.484-66G>T c.4711-66G>T (n.4711-66G>T) c.4675-66G>T (n.4675-66G>T) c.798-66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368402C>A | CA2643184673 | KIF1B | c.4816-65C>A (n.4816-65C>A) c.4678-65C>A (n.4678-65C>A) c.4753-65C>A (n.4753-65C>A) c.4615-65C>A (n.4615-65C>A) n.484-65C>A c.4711-65C>A (n.4711-65C>A) c.4675-65C>A (n.4675-65C>A) c.798-65C>A | gnomAD v4 |