Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10368368del | CA2643184632 | KIF1B | c.4816-99del (n.4816-99del) c.4678-99del (n.4678-99del) c.4753-99del (n.4753-99del) c.4615-99del (n.4615-99del) n.484-99del c.4711-99del (n.4711-99del) c.4675-99del (n.4675-99del) c.798-99del | gnomAD v4 |
1 | g.10368367G>A | CA2643184634 | KIF1B | c.4816-100G>A (n.4816-100G>A) c.4678-100G>A (n.4678-100G>A) c.4753-100G>A (n.4753-100G>A) c.4615-100G>A (n.4615-100G>A) n.484-100G>A c.4711-100G>A (n.4711-100G>A) c.4675-100G>A (n.4675-100G>A) c.798-100G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368367G>T | CA2643184635 | KIF1B | c.4816-100G>T (n.4816-100G>T) c.4678-100G>T (n.4678-100G>T) c.4753-100G>T (n.4753-100G>T) c.4615-100G>T (n.4615-100G>T) n.484-100G>T c.4711-100G>T (n.4711-100G>T) c.4675-100G>T (n.4675-100G>T) c.798-100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368368G>A | CA2643184636 | KIF1B | c.4816-99G>A (n.4816-99G>A) c.4678-99G>A (n.4678-99G>A) c.4753-99G>A (n.4753-99G>A) c.4615-99G>A (n.4615-99G>A) n.484-99G>A c.4711-99G>A (n.4711-99G>A) c.4675-99G>A (n.4675-99G>A) c.798-99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368368G>T | CA2643184637 | KIF1B | c.4816-99G>T (n.4816-99G>T) c.4678-99G>T (n.4678-99G>T) c.4753-99G>T (n.4753-99G>T) c.4615-99G>T (n.4615-99G>T) n.484-99G>T c.4711-99G>T (n.4711-99G>T) c.4675-99G>T (n.4675-99G>T) c.798-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368369A>T | CA2643184638 | KIF1B | c.4816-98A>T (n.4816-98A>T) c.4678-98A>T (n.4678-98A>T) c.4753-98A>T (n.4753-98A>T) c.4615-98A>T (n.4615-98A>T) n.484-98A>T c.4711-98A>T (n.4711-98A>T) c.4675-98A>T (n.4675-98A>T) c.798-98A>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368371C>A | CA2643184639 | KIF1B | c.4816-96C>A (n.4816-96C>A) c.4678-96C>A (n.4678-96C>A) c.4753-96C>A (n.4753-96C>A) c.4615-96C>A (n.4615-96C>A) n.484-96C>A c.4711-96C>A (n.4711-96C>A) c.4675-96C>A (n.4675-96C>A) c.798-96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368371C>T | CA2643184640 | KIF1B | c.4816-96C>T (n.4816-96C>T) c.4678-96C>T (n.4678-96C>T) c.4753-96C>T (n.4753-96C>T) c.4615-96C>T (n.4615-96C>T) n.484-96C>T c.4711-96C>T (n.4711-96C>T) c.4675-96C>T (n.4675-96C>T) c.798-96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368372T>C | CA2643184641 | KIF1B | c.4816-95T>C (n.4816-95T>C) c.4678-95T>C (n.4678-95T>C) c.4753-95T>C (n.4753-95T>C) c.4615-95T>C (n.4615-95T>C) n.484-95T>C c.4711-95T>C (n.4711-95T>C) c.4675-95T>C (n.4675-95T>C) c.798-95T>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368373C>A | CA2643184642 | KIF1B | c.4816-94C>A (n.4816-94C>A) c.4678-94C>A (n.4678-94C>A) c.4753-94C>A (n.4753-94C>A) c.4615-94C>A (n.4615-94C>A) n.484-94C>A c.4711-94C>A (n.4711-94C>A) c.4675-94C>A (n.4675-94C>A) c.798-94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368373C= | CA1153199061 | KIF1B | c.4816-94C= (n.4816-94C=) c.4678-94C= (n.4678-94C=) c.4753-94C= (n.4753-94C=) c.4615-94C= (n.4615-94C=) n.484-94C= c.4711-94C= (n.4711-94C=) c.4675-94C= (n.4675-94C=) c.798-94C= | |
1 | g.10368373C>G | CA1153199062 | KIF1B | c.4816-94C>G (n.4816-94C>G) c.4678-94C>G (n.4678-94C>G) c.4753-94C>G (n.4753-94C>G) c.4615-94C>G (n.4615-94C>G) n.484-94C>G c.4711-94C>G (n.4711-94C>G) c.4675-94C>G (n.4675-94C>G) c.798-94C>G | dbSNP |
1 | g.10368373C>T | CA2643184643 | KIF1B | c.4816-94C>T (n.4816-94C>T) c.4678-94C>T (n.4678-94C>T) c.4753-94C>T (n.4753-94C>T) c.4615-94C>T (n.4615-94C>T) n.484-94C>T c.4711-94C>T (n.4711-94C>T) c.4675-94C>T (n.4675-94C>T) c.798-94C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368374A>G | CA2643184644 | KIF1B | c.4816-93A>G (n.4816-93A>G) c.4678-93A>G (n.4678-93A>G) c.4753-93A>G (n.4753-93A>G) c.4615-93A>G (n.4615-93A>G) n.484-93A>G c.4711-93A>G (n.4711-93A>G) c.4675-93A>G (n.4675-93A>G) c.798-93A>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368374A>T | CA2643184645 | KIF1B | c.4816-93A>T (n.4816-93A>T) c.4678-93A>T (n.4678-93A>T) c.4753-93A>T (n.4753-93A>T) c.4615-93A>T (n.4615-93A>T) n.484-93A>T c.4711-93A>T (n.4711-93A>T) c.4675-93A>T (n.4675-93A>T) c.798-93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368375G>C | CA2742437644 | KIF1B | c.4816-92G>C (n.4816-92G>C) c.4678-92G>C (n.4678-92G>C) c.4753-92G>C (n.4753-92G>C) c.4615-92G>C (n.4615-92G>C) n.484-92G>C c.4711-92G>C (n.4711-92G>C) c.4675-92G>C (n.4675-92G>C) c.798-92G>C | |
1 | g.10368375G>T | CA2643184646 | KIF1B | c.4816-92G>T (n.4816-92G>T) c.4678-92G>T (n.4678-92G>T) c.4753-92G>T (n.4753-92G>T) c.4615-92G>T (n.4615-92G>T) n.484-92G>T c.4711-92G>T (n.4711-92G>T) c.4675-92G>T (n.4675-92G>T) c.798-92G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368376C>A | CA2643184647 | KIF1B | c.4816-91C>A (n.4816-91C>A) c.4678-91C>A (n.4678-91C>A) c.4753-91C>A (n.4753-91C>A) c.4615-91C>A (n.4615-91C>A) n.484-91C>A c.4711-91C>A (n.4711-91C>A) c.4675-91C>A (n.4675-91C>A) c.798-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368376C>T | CA2643184648 | KIF1B | c.4816-91C>T (n.4816-91C>T) c.4678-91C>T (n.4678-91C>T) c.4753-91C>T (n.4753-91C>T) c.4615-91C>T (n.4615-91C>T) n.484-91C>T c.4711-91C>T (n.4711-91C>T) c.4675-91C>T (n.4675-91C>T) c.798-91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368377C>A | CA2643184649 | KIF1B | c.4816-90C>A (n.4816-90C>A) c.4678-90C>A (n.4678-90C>A) c.4753-90C>A (n.4753-90C>A) c.4615-90C>A (n.4615-90C>A) n.484-90C>A c.4711-90C>A (n.4711-90C>A) c.4675-90C>A (n.4675-90C>A) c.798-90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368377C= | CA1153199063 | KIF1B | c.4816-90C= (n.4816-90C=) c.4678-90C= (n.4678-90C=) c.4753-90C= (n.4753-90C=) c.4615-90C= (n.4615-90C=) n.484-90C= c.4711-90C= (n.4711-90C=) c.4675-90C= (n.4675-90C=) c.798-90C= | |
1 | g.10368377C>T | CA884819127 | KIF1B | c.4816-90C>T (n.4816-90C>T) c.4678-90C>T (n.4678-90C>T) c.4753-90C>T (n.4753-90C>T) c.4615-90C>T (n.4615-90C>T) n.484-90C>T c.4711-90C>T (n.4711-90C>T) c.4675-90C>T (n.4675-90C>T) c.798-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10368378C>A | CA2643184650 | KIF1B | c.4816-89C>A (n.4816-89C>A) c.4678-89C>A (n.4678-89C>A) c.4753-89C>A (n.4753-89C>A) c.4615-89C>A (n.4615-89C>A) n.484-89C>A c.4711-89C>A (n.4711-89C>A) c.4675-89C>A (n.4675-89C>A) c.798-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368379T>C | CA2574207164 | KIF1B | c.4816-88T>C (n.4816-88T>C) c.4678-88T>C (n.4678-88T>C) c.4753-88T>C (n.4753-88T>C) c.4615-88T>C (n.4615-88T>C) n.484-88T>C c.4711-88T>C (n.4711-88T>C) c.4675-88T>C (n.4675-88T>C) c.798-88T>C | |
1 | g.10368379T>G | CA2742437645 | KIF1B | c.4816-88T>G (n.4816-88T>G) c.4678-88T>G (n.4678-88T>G) c.4753-88T>G (n.4753-88T>G) c.4615-88T>G (n.4615-88T>G) n.484-88T>G c.4711-88T>G (n.4711-88T>G) c.4675-88T>G (n.4675-88T>G) c.798-88T>G | |
1 | g.10368380T>A | CA2643184651 | KIF1B | c.4816-87T>A (n.4816-87T>A) c.4678-87T>A (n.4678-87T>A) c.4753-87T>A (n.4753-87T>A) c.4615-87T>A (n.4615-87T>A) n.484-87T>A c.4711-87T>A (n.4711-87T>A) c.4675-87T>A (n.4675-87T>A) c.798-87T>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368380T>C | CA2643184652 | KIF1B | c.4816-87T>C (n.4816-87T>C) c.4678-87T>C (n.4678-87T>C) c.4753-87T>C (n.4753-87T>C) c.4615-87T>C (n.4615-87T>C) n.484-87T>C c.4711-87T>C (n.4711-87T>C) c.4675-87T>C (n.4675-87T>C) c.798-87T>C | gnomAD v4 |
1 | g.10368381C>A | CA2643184653 | KIF1B | c.4816-86C>A (n.4816-86C>A) c.4678-86C>A (n.4678-86C>A) c.4753-86C>A (n.4753-86C>A) c.4615-86C>A (n.4615-86C>A) n.484-86C>A c.4711-86C>A (n.4711-86C>A) c.4675-86C>A (n.4675-86C>A) c.798-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368381C>G | CA2643184654 | KIF1B | c.4816-86C>G (n.4816-86C>G) c.4678-86C>G (n.4678-86C>G) c.4753-86C>G (n.4753-86C>G) c.4615-86C>G (n.4615-86C>G) n.484-86C>G c.4711-86C>G (n.4711-86C>G) c.4675-86C>G (n.4675-86C>G) c.798-86C>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368382A= | CA1153199064 | KIF1B | c.4816-85A= (n.4816-85A=) c.4678-85A= (n.4678-85A=) c.4753-85A= (n.4753-85A=) c.4615-85A= (n.4615-85A=) n.484-85A= c.4711-85A= (n.4711-85A=) c.4675-85A= (n.4675-85A=) c.798-85A= | |
1 | g.10368382A>C | CA1153199065 | KIF1B | c.4816-85A>C (n.4816-85A>C) c.4678-85A>C (n.4678-85A>C) c.4753-85A>C (n.4753-85A>C) c.4615-85A>C (n.4615-85A>C) n.484-85A>C c.4711-85A>C (n.4711-85A>C) c.4675-85A>C (n.4675-85A>C) c.798-85A>C | dbSNP |
1 | g.10368382A>G | CA2643184655 | KIF1B | c.4816-85A>G (n.4816-85A>G) c.4678-85A>G (n.4678-85A>G) c.4753-85A>G (n.4753-85A>G) c.4615-85A>G (n.4615-85A>G) n.484-85A>G c.4711-85A>G (n.4711-85A>G) c.4675-85A>G (n.4675-85A>G) c.798-85A>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368383G>C | CA17852492 | KIF1B | c.4816-84G>C (n.4816-84G>C) c.4678-84G>C (n.4678-84G>C) c.4753-84G>C (n.4753-84G>C) c.4615-84G>C (n.4615-84G>C) n.484-84G>C c.4711-84G>C (n.4711-84G>C) c.4675-84G>C (n.4675-84G>C) c.798-84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10368383G= | CA1153199066 | KIF1B | c.4816-84G= (n.4816-84G=) c.4678-84G= (n.4678-84G=) c.4753-84G= (n.4753-84G=) c.4615-84G= (n.4615-84G=) n.484-84G= c.4711-84G= (n.4711-84G=) c.4675-84G= (n.4675-84G=) c.798-84G= | |
1 | g.10368383G>T | CA2643184656 | KIF1B | c.4816-84G>T (n.4816-84G>T) c.4678-84G>T (n.4678-84G>T) c.4753-84G>T (n.4753-84G>T) c.4615-84G>T (n.4615-84G>T) n.484-84G>T c.4711-84G>T (n.4711-84G>T) c.4675-84G>T (n.4675-84G>T) c.798-84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368384G>A | CA2643184657 | KIF1B | c.4816-83G>A (n.4816-83G>A) c.4678-83G>A (n.4678-83G>A) c.4753-83G>A (n.4753-83G>A) c.4615-83G>A (n.4615-83G>A) n.484-83G>A c.4711-83G>A (n.4711-83G>A) c.4675-83G>A (n.4675-83G>A) c.798-83G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368384G>T | CA2643184658 | KIF1B | c.4816-83G>T (n.4816-83G>T) c.4678-83G>T (n.4678-83G>T) c.4753-83G>T (n.4753-83G>T) c.4615-83G>T (n.4615-83G>T) n.484-83G>T c.4711-83G>T (n.4711-83G>T) c.4675-83G>T (n.4675-83G>T) c.798-83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368385A>G | CA2574207166 | KIF1B | c.4816-82A>G (n.4816-82A>G) c.4678-82A>G (n.4678-82A>G) c.4753-82A>G (n.4753-82A>G) c.4615-82A>G (n.4615-82A>G) n.484-82A>G c.4711-82A>G (n.4711-82A>G) c.4675-82A>G (n.4675-82A>G) c.798-82A>G | |
1 | g.10368385A>T | CA2643184659 | KIF1B | c.4816-82A>T (n.4816-82A>T) c.4678-82A>T (n.4678-82A>T) c.4753-82A>T (n.4753-82A>T) c.4615-82A>T (n.4615-82A>T) n.484-82A>T c.4711-82A>T (n.4711-82A>T) c.4675-82A>T (n.4675-82A>T) c.798-82A>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368386G>A | CA2643184660 | KIF1B | c.4816-81G>A (n.4816-81G>A) c.4678-81G>A (n.4678-81G>A) c.4753-81G>A (n.4753-81G>A) c.4615-81G>A (n.4615-81G>A) n.484-81G>A c.4711-81G>A (n.4711-81G>A) c.4675-81G>A (n.4675-81G>A) c.798-81G>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368386G= | CA1153199067 | KIF1B | c.4816-81G= (n.4816-81G=) c.4678-81G= (n.4678-81G=) c.4753-81G= (n.4753-81G=) c.4615-81G= (n.4615-81G=) n.484-81G= c.4711-81G= (n.4711-81G=) c.4675-81G= (n.4675-81G=) c.798-81G= | |
1 | g.10368386G>T | CA884819135 | KIF1B | c.4816-81G>T (n.4816-81G>T) c.4678-81G>T (n.4678-81G>T) c.4753-81G>T (n.4753-81G>T) c.4615-81G>T (n.4615-81G>T) n.484-81G>T c.4711-81G>T (n.4711-81G>T) c.4675-81G>T (n.4675-81G>T) c.798-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10368387C>A | CA2574207167 | KIF1B | c.4816-80C>A (n.4816-80C>A) c.4678-80C>A (n.4678-80C>A) c.4753-80C>A (n.4753-80C>A) c.4615-80C>A (n.4615-80C>A) n.484-80C>A c.4711-80C>A (n.4711-80C>A) c.4675-80C>A (n.4675-80C>A) c.798-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368387C>G | CA2643184661 | KIF1B | c.4816-80C>G (n.4816-80C>G) c.4678-80C>G (n.4678-80C>G) c.4753-80C>G (n.4753-80C>G) c.4615-80C>G (n.4615-80C>G) n.484-80C>G c.4711-80C>G (n.4711-80C>G) c.4675-80C>G (n.4675-80C>G) c.798-80C>G | gnomAD v4 |
1 | g.10368388C>A | CA2643184662 | KIF1B | c.4816-79C>A (n.4816-79C>A) c.4678-79C>A (n.4678-79C>A) c.4753-79C>A (n.4753-79C>A) c.4615-79C>A (n.4615-79C>A) n.484-79C>A c.4711-79C>A (n.4711-79C>A) c.4675-79C>A (n.4675-79C>A) c.798-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368388C>T | CA2574207169 | KIF1B | c.4816-79C>T (n.4816-79C>T) c.4678-79C>T (n.4678-79C>T) c.4753-79C>T (n.4753-79C>T) c.4615-79C>T (n.4615-79C>T) n.484-79C>T c.4711-79C>T (n.4711-79C>T) c.4675-79C>T (n.4675-79C>T) c.798-79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.10368390C>A | CA2643184663 | KIF1B | c.4816-77C>A (n.4816-77C>A) c.4678-77C>A (n.4678-77C>A) c.4753-77C>A (n.4753-77C>A) c.4615-77C>A (n.4615-77C>A) n.484-77C>A c.4711-77C>A (n.4711-77C>A) c.4675-77C>A (n.4675-77C>A) c.798-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368391C>A | CA2643184664 | KIF1B | c.4816-76C>A (n.4816-76C>A) c.4678-76C>A (n.4678-76C>A) c.4753-76C>A (n.4753-76C>A) c.4615-76C>A (n.4615-76C>A) n.484-76C>A c.4711-76C>A (n.4711-76C>A) c.4675-76C>A (n.4675-76C>A) c.798-76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.10368391C= | CA1153199068 | KIF1B | c.4816-76C= (n.4816-76C=) c.4678-76C= (n.4678-76C=) c.4753-76C= (n.4753-76C=) c.4615-76C= (n.4615-76C=) n.484-76C= c.4711-76C= (n.4711-76C=) c.4675-76C= (n.4675-76C=) c.798-76C= | |
1 | g.10368391C>T | CA2574207171 | KIF1B | c.4816-76C>T (n.4816-76C>T) c.4678-76C>T (n.4678-76C>T) c.4753-76C>T (n.4753-76C>T) c.4615-76C>T (n.4615-76C>T) n.484-76C>T c.4711-76C>T (n.4711-76C>T) c.4675-76C>T (n.4675-76C>T) c.798-76C>T | gnomAD v4 |