| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10368357_10368358delinsGC | CA1153199053 | KIF1B | c.4816-110_4816-109delinsGC (n.4816-110_4816-109delinsGC) c.4678-110_4678-109delinsGC (n.4678-110_4678-109delinsGC) c.4753-110_4753-109delinsGC (n.4753-110_4753-109delinsGC) c.4615-110_4615-109delinsGC (n.4615-110_4615-109delinsGC) n.484-110_484-109delinsGC c.4711-110_4711-109delinsGC (n.4711-110_4711-109delinsGC) c.4675-110_4675-109delinsGC (n.4675-110_4675-109delinsGC) c.798-110_798-109delinsGC | |
| 1 | g.10368358C>A | CA2643184620 | KIF1B | c.4816-109C>A (n.4816-109C>A) c.4678-109C>A (n.4678-109C>A) c.4753-109C>A (n.4753-109C>A) c.4615-109C>A (n.4615-109C>A) n.484-109C>A c.4711-109C>A (n.4711-109C>A) c.4675-109C>A (n.4675-109C>A) c.798-109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368358C>T | CA2643184621 | KIF1B | c.4816-109C>T (n.4816-109C>T) c.4678-109C>T (n.4678-109C>T) c.4753-109C>T (n.4753-109C>T) c.4615-109C>T (n.4615-109C>T) n.484-109C>T c.4711-109C>T (n.4711-109C>T) c.4675-109C>T (n.4675-109C>T) c.798-109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368359_10368360dup | CA884819111 | KIF1B | c.4816-108_4816-107dup (n.4816-108_4816-107dup) c.4678-108_4678-107dup (n.4678-108_4678-107dup) c.4753-108_4753-107dup (n.4753-108_4753-107dup) c.4615-108_4615-107dup (n.4615-108_4615-107dup) n.484-108_484-107dup c.4711-108_4711-107dup (n.4711-108_4711-107dup) c.4675-108_4675-107dup (n.4675-108_4675-107dup) c.798-108_798-107dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10368360del | CA521138828 | KIF1B | c.4816-107del (n.4816-107del) c.4678-107del (n.4678-107del) c.4753-107del (n.4753-107del) c.4615-107del (n.4615-107del) n.484-107del c.4711-107del (n.4711-107del) c.4675-107del (n.4675-107del) c.798-107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10368359C>A | CA2643184622 | KIF1B | c.4816-108C>A (n.4816-108C>A) c.4678-108C>A (n.4678-108C>A) c.4753-108C>A (n.4753-108C>A) c.4615-108C>A (n.4615-108C>A) n.484-108C>A c.4711-108C>A (n.4711-108C>A) c.4675-108C>A (n.4675-108C>A) c.798-108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368359C= | CA1153199054 | KIF1B | c.4816-108C= (n.4816-108C=) c.4678-108C= (n.4678-108C=) c.4753-108C= (n.4753-108C=) c.4615-108C= (n.4615-108C=) n.484-108C= c.4711-108C= (n.4711-108C=) c.4675-108C= (n.4675-108C=) c.798-108C= | |
| 1 | g.10368359C>T | CA1153199055 | KIF1B | c.4816-108C>T (n.4816-108C>T) c.4678-108C>T (n.4678-108C>T) c.4753-108C>T (n.4753-108C>T) c.4615-108C>T (n.4615-108C>T) n.484-108C>T c.4711-108C>T (n.4711-108C>T) c.4675-108C>T (n.4675-108C>T) c.798-108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10368360C>A | CA2643184623 | KIF1B | c.4816-107C>A (n.4816-107C>A) c.4678-107C>A (n.4678-107C>A) c.4753-107C>A (n.4753-107C>A) c.4615-107C>A (n.4615-107C>A) n.484-107C>A c.4711-107C>A (n.4711-107C>A) c.4675-107C>A (n.4675-107C>A) c.798-107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368360C= | CA1153199056 | KIF1B | c.4816-107C= (n.4816-107C=) c.4678-107C= (n.4678-107C=) c.4753-107C= (n.4753-107C=) c.4615-107C= (n.4615-107C=) n.484-107C= c.4711-107C= (n.4711-107C=) c.4675-107C= (n.4675-107C=) c.798-107C= | |
| 1 | g.10368360C>T | CA1153199057 | KIF1B | c.4816-107C>T (n.4816-107C>T) c.4678-107C>T (n.4678-107C>T) c.4753-107C>T (n.4753-107C>T) c.4615-107C>T (n.4615-107C>T) n.484-107C>T c.4711-107C>T (n.4711-107C>T) c.4675-107C>T (n.4675-107C>T) c.798-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10368361T>C | CA2643184624 | KIF1B | c.4816-106T>C (n.4816-106T>C) c.4678-106T>C (n.4678-106T>C) c.4753-106T>C (n.4753-106T>C) c.4615-106T>C (n.4615-106T>C) n.484-106T>C c.4711-106T>C (n.4711-106T>C) c.4675-106T>C (n.4675-106T>C) c.798-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368362C= | CA1153199058 | KIF1B | c.4816-105C= (n.4816-105C=) c.4678-105C= (n.4678-105C=) c.4753-105C= (n.4753-105C=) c.4615-105C= (n.4615-105C=) n.484-105C= c.4711-105C= (n.4711-105C=) c.4675-105C= (n.4675-105C=) c.798-105C= | |
| 1 | g.10368362C>G | CA884819118 | KIF1B | c.4816-105C>G (n.4816-105C>G) c.4678-105C>G (n.4678-105C>G) c.4753-105C>G (n.4753-105C>G) c.4615-105C>G (n.4615-105C>G) n.484-105C>G c.4711-105C>G (n.4711-105C>G) c.4675-105C>G (n.4675-105C>G) c.798-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10368362C>T | CA2643184626 | KIF1B | c.4816-105C>T (n.4816-105C>T) c.4678-105C>T (n.4678-105C>T) c.4753-105C>T (n.4753-105C>T) c.4615-105C>T (n.4615-105C>T) n.484-105C>T c.4711-105C>T (n.4711-105C>T) c.4675-105C>T (n.4675-105C>T) c.798-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10368365del | CA2643184625 | KIF1B | c.4816-102del (n.4816-102del) c.4678-102del (n.4678-102del) c.4753-102del (n.4753-102del) c.4615-102del (n.4615-102del) n.484-102del c.4711-102del (n.4711-102del) c.4675-102del (n.4675-102del) c.798-102del | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368363C>A | CA2643184627 | KIF1B | c.4816-104C>A (n.4816-104C>A) c.4678-104C>A (n.4678-104C>A) c.4753-104C>A (n.4753-104C>A) c.4615-104C>A (n.4615-104C>A) n.484-104C>A c.4711-104C>A (n.4711-104C>A) c.4675-104C>A (n.4675-104C>A) c.798-104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368364C>A | CA2643184628 | KIF1B | c.4816-103C>A (n.4816-103C>A) c.4678-103C>A (n.4678-103C>A) c.4753-103C>A (n.4753-103C>A) c.4615-103C>A (n.4615-103C>A) n.484-103C>A c.4711-103C>A (n.4711-103C>A) c.4675-103C>A (n.4675-103C>A) c.798-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368364C>G | CA2643184629 | KIF1B | c.4816-103C>G (n.4816-103C>G) c.4678-103C>G (n.4678-103C>G) c.4753-103C>G (n.4753-103C>G) c.4615-103C>G (n.4615-103C>G) n.484-103C>G c.4711-103C>G (n.4711-103C>G) c.4675-103C>G (n.4675-103C>G) c.798-103C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368364C>T | CA2643184630 | KIF1B | c.4816-103C>T (n.4816-103C>T) c.4678-103C>T (n.4678-103C>T) c.4753-103C>T (n.4753-103C>T) c.4615-103C>T (n.4615-103C>T) n.484-103C>T c.4711-103C>T (n.4711-103C>T) c.4675-103C>T (n.4675-103C>T) c.798-103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368365C>A | CA1153199060 | KIF1B | c.4816-102C>A (n.4816-102C>A) c.4678-102C>A (n.4678-102C>A) c.4753-102C>A (n.4753-102C>A) c.4615-102C>A (n.4615-102C>A) n.484-102C>A c.4711-102C>A (n.4711-102C>A) c.4675-102C>A (n.4675-102C>A) c.798-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10368365C= | CA1153199059 | KIF1B | c.4816-102C= (n.4816-102C=) c.4678-102C= (n.4678-102C=) c.4753-102C= (n.4753-102C=) c.4615-102C= (n.4615-102C=) n.484-102C= c.4711-102C= (n.4711-102C=) c.4675-102C= (n.4675-102C=) c.798-102C= | |
| 1 | g.10368365C>G | CA2643184631 | KIF1B | c.4816-102C>G (n.4816-102C>G) c.4678-102C>G (n.4678-102C>G) c.4753-102C>G (n.4753-102C>G) c.4615-102C>G (n.4615-102C>G) n.484-102C>G c.4711-102C>G (n.4711-102C>G) c.4675-102C>G (n.4675-102C>G) c.798-102C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368365C>T | CA884819124 | KIF1B | c.4816-102C>T (n.4816-102C>T) c.4678-102C>T (n.4678-102C>T) c.4753-102C>T (n.4753-102C>T) c.4615-102C>T (n.4615-102C>T) n.484-102C>T c.4711-102C>T (n.4711-102C>T) c.4675-102C>T (n.4675-102C>T) c.798-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10368366G>A | CA17852490 | KIF1B | c.4816-101G>A (n.4816-101G>A) c.4678-101G>A (n.4678-101G>A) c.4753-101G>A (n.4753-101G>A) c.4615-101G>A (n.4615-101G>A) n.484-101G>A c.4711-101G>A (n.4711-101G>A) c.4675-101G>A (n.4675-101G>A) c.798-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10368366G= | CA1146754514 | KIF1B | c.4816-101G= (n.4816-101G=) c.4678-101G= (n.4678-101G=) c.4753-101G= (n.4753-101G=) c.4615-101G= (n.4615-101G=) n.484-101G= c.4711-101G= (n.4711-101G=) c.4675-101G= (n.4675-101G=) c.798-101G= | |
| 1 | g.10368366G>T | CA2643184633 | KIF1B | c.4816-101G>T (n.4816-101G>T) c.4678-101G>T (n.4678-101G>T) c.4753-101G>T (n.4753-101G>T) c.4615-101G>T (n.4615-101G>T) n.484-101G>T c.4711-101G>T (n.4711-101G>T) c.4675-101G>T (n.4675-101G>T) c.798-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368368del | CA2643184632 | KIF1B | c.4816-99del (n.4816-99del) c.4678-99del (n.4678-99del) c.4753-99del (n.4753-99del) c.4615-99del (n.4615-99del) n.484-99del c.4711-99del (n.4711-99del) c.4675-99del (n.4675-99del) c.798-99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368367G>A | CA2643184634 | KIF1B | c.4816-100G>A (n.4816-100G>A) c.4678-100G>A (n.4678-100G>A) c.4753-100G>A (n.4753-100G>A) c.4615-100G>A (n.4615-100G>A) n.484-100G>A c.4711-100G>A (n.4711-100G>A) c.4675-100G>A (n.4675-100G>A) c.798-100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368367G>T | CA2643184635 | KIF1B | c.4816-100G>T (n.4816-100G>T) c.4678-100G>T (n.4678-100G>T) c.4753-100G>T (n.4753-100G>T) c.4615-100G>T (n.4615-100G>T) n.484-100G>T c.4711-100G>T (n.4711-100G>T) c.4675-100G>T (n.4675-100G>T) c.798-100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368368G>A | CA2643184636 | KIF1B | c.4816-99G>A (n.4816-99G>A) c.4678-99G>A (n.4678-99G>A) c.4753-99G>A (n.4753-99G>A) c.4615-99G>A (n.4615-99G>A) n.484-99G>A c.4711-99G>A (n.4711-99G>A) c.4675-99G>A (n.4675-99G>A) c.798-99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368368G>T | CA2643184637 | KIF1B | c.4816-99G>T (n.4816-99G>T) c.4678-99G>T (n.4678-99G>T) c.4753-99G>T (n.4753-99G>T) c.4615-99G>T (n.4615-99G>T) n.484-99G>T c.4711-99G>T (n.4711-99G>T) c.4675-99G>T (n.4675-99G>T) c.798-99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368369A>T | CA2643184638 | KIF1B | c.4816-98A>T (n.4816-98A>T) c.4678-98A>T (n.4678-98A>T) c.4753-98A>T (n.4753-98A>T) c.4615-98A>T (n.4615-98A>T) n.484-98A>T c.4711-98A>T (n.4711-98A>T) c.4675-98A>T (n.4675-98A>T) c.798-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368371C>A | CA2643184639 | KIF1B | c.4816-96C>A (n.4816-96C>A) c.4678-96C>A (n.4678-96C>A) c.4753-96C>A (n.4753-96C>A) c.4615-96C>A (n.4615-96C>A) n.484-96C>A c.4711-96C>A (n.4711-96C>A) c.4675-96C>A (n.4675-96C>A) c.798-96C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368371C>T | CA2643184640 | KIF1B | c.4816-96C>T (n.4816-96C>T) c.4678-96C>T (n.4678-96C>T) c.4753-96C>T (n.4753-96C>T) c.4615-96C>T (n.4615-96C>T) n.484-96C>T c.4711-96C>T (n.4711-96C>T) c.4675-96C>T (n.4675-96C>T) c.798-96C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368372T>C | CA2643184641 | KIF1B | c.4816-95T>C (n.4816-95T>C) c.4678-95T>C (n.4678-95T>C) c.4753-95T>C (n.4753-95T>C) c.4615-95T>C (n.4615-95T>C) n.484-95T>C c.4711-95T>C (n.4711-95T>C) c.4675-95T>C (n.4675-95T>C) c.798-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368373C>A | CA2643184642 | KIF1B | c.4816-94C>A (n.4816-94C>A) c.4678-94C>A (n.4678-94C>A) c.4753-94C>A (n.4753-94C>A) c.4615-94C>A (n.4615-94C>A) n.484-94C>A c.4711-94C>A (n.4711-94C>A) c.4675-94C>A (n.4675-94C>A) c.798-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368373C= | CA1153199061 | KIF1B | c.4816-94C= (n.4816-94C=) c.4678-94C= (n.4678-94C=) c.4753-94C= (n.4753-94C=) c.4615-94C= (n.4615-94C=) n.484-94C= c.4711-94C= (n.4711-94C=) c.4675-94C= (n.4675-94C=) c.798-94C= | |
| 1 | g.10368373C>G | CA1153199062 | KIF1B | c.4816-94C>G (n.4816-94C>G) c.4678-94C>G (n.4678-94C>G) c.4753-94C>G (n.4753-94C>G) c.4615-94C>G (n.4615-94C>G) n.484-94C>G c.4711-94C>G (n.4711-94C>G) c.4675-94C>G (n.4675-94C>G) c.798-94C>G | dbSNP |
| 1 | g.10368373C>T | CA2643184643 | KIF1B | c.4816-94C>T (n.4816-94C>T) c.4678-94C>T (n.4678-94C>T) c.4753-94C>T (n.4753-94C>T) c.4615-94C>T (n.4615-94C>T) n.484-94C>T c.4711-94C>T (n.4711-94C>T) c.4675-94C>T (n.4675-94C>T) c.798-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368374A>G | CA2643184644 | KIF1B | c.4816-93A>G (n.4816-93A>G) c.4678-93A>G (n.4678-93A>G) c.4753-93A>G (n.4753-93A>G) c.4615-93A>G (n.4615-93A>G) n.484-93A>G c.4711-93A>G (n.4711-93A>G) c.4675-93A>G (n.4675-93A>G) c.798-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368374A>T | CA2643184645 | KIF1B | c.4816-93A>T (n.4816-93A>T) c.4678-93A>T (n.4678-93A>T) c.4753-93A>T (n.4753-93A>T) c.4615-93A>T (n.4615-93A>T) n.484-93A>T c.4711-93A>T (n.4711-93A>T) c.4675-93A>T (n.4675-93A>T) c.798-93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368375G>T | CA2643184646 | KIF1B | c.4816-92G>T (n.4816-92G>T) c.4678-92G>T (n.4678-92G>T) c.4753-92G>T (n.4753-92G>T) c.4615-92G>T (n.4615-92G>T) n.484-92G>T c.4711-92G>T (n.4711-92G>T) c.4675-92G>T (n.4675-92G>T) c.798-92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368376C>A | CA2643184647 | KIF1B | c.4816-91C>A (n.4816-91C>A) c.4678-91C>A (n.4678-91C>A) c.4753-91C>A (n.4753-91C>A) c.4615-91C>A (n.4615-91C>A) n.484-91C>A c.4711-91C>A (n.4711-91C>A) c.4675-91C>A (n.4675-91C>A) c.798-91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368376C>T | CA2643184648 | KIF1B | c.4816-91C>T (n.4816-91C>T) c.4678-91C>T (n.4678-91C>T) c.4753-91C>T (n.4753-91C>T) c.4615-91C>T (n.4615-91C>T) n.484-91C>T c.4711-91C>T (n.4711-91C>T) c.4675-91C>T (n.4675-91C>T) c.798-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368377C>A | CA2643184649 | KIF1B | c.4816-90C>A (n.4816-90C>A) c.4678-90C>A (n.4678-90C>A) c.4753-90C>A (n.4753-90C>A) c.4615-90C>A (n.4615-90C>A) n.484-90C>A c.4711-90C>A (n.4711-90C>A) c.4675-90C>A (n.4675-90C>A) c.798-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368377C= | CA1153199063 | KIF1B | c.4816-90C= (n.4816-90C=) c.4678-90C= (n.4678-90C=) c.4753-90C= (n.4753-90C=) c.4615-90C= (n.4615-90C=) n.484-90C= c.4711-90C= (n.4711-90C=) c.4675-90C= (n.4675-90C=) c.798-90C= | |
| 1 | g.10368377C>T | CA884819127 | KIF1B | c.4816-90C>T (n.4816-90C>T) c.4678-90C>T (n.4678-90C>T) c.4753-90C>T (n.4753-90C>T) c.4615-90C>T (n.4615-90C>T) n.484-90C>T c.4711-90C>T (n.4711-90C>T) c.4675-90C>T (n.4675-90C>T) c.798-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10368378C>A | CA2643184650 | KIF1B | c.4816-89C>A (n.4816-89C>A) c.4678-89C>A (n.4678-89C>A) c.4753-89C>A (n.4753-89C>A) c.4615-89C>A (n.4615-89C>A) n.484-89C>A c.4711-89C>A (n.4711-89C>A) c.4675-89C>A (n.4675-89C>A) c.798-89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10368379T>C | CA2574207164 | KIF1B | c.4816-88T>C (n.4816-88T>C) c.4678-88T>C (n.4678-88T>C) c.4753-88T>C (n.4753-88T>C) c.4615-88T>C (n.4615-88T>C) n.484-88T>C c.4711-88T>C (n.4711-88T>C) c.4675-88T>C (n.4675-88T>C) c.798-88T>C |