UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10365366A= | CA1153161361 | KIF1B | c.4576-43A= (n.4576-43A=) c.4438-43A= (n.4438-43A=) c.4513-43A= (n.4513-43A=) c.4375-43A= (n.4375-43A=) n.201A= c.4471-43A= (n.4471-43A=) c.4435-43A= (n.4435-43A=) c.558-43A= n.355+1015T= n.230+1015T= | |
| 1 | g.10365366A>G | CA1153161362 | KIF1B | c.4576-43A>G (n.4576-43A>G) c.4438-43A>G (n.4438-43A>G) c.4513-43A>G (n.4513-43A>G) c.4375-43A>G (n.4375-43A>G) n.201A>G c.4471-43A>G (n.4471-43A>G) c.4435-43A>G (n.4435-43A>G) c.558-43A>G n.355+1015T>C n.230+1015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10365367C= | CA1144180880 | KIF1B | c.4576-42C= (n.4576-42C=) c.4438-42C= (n.4438-42C=) c.4513-42C= (n.4513-42C=) c.4375-42C= (n.4375-42C=) n.202C= c.4471-42C= (n.4471-42C=) c.4435-42C= (n.4435-42C=) c.558-42C= n.355+1014G= n.230+1014G= | |
| 1 | g.10365367C>T | CA582099 | KIF1B | c.4576-42C>T (n.4576-42C>T) c.4438-42C>T (n.4438-42C>T) c.4513-42C>T (n.4513-42C>T) c.4375-42C>T (n.4375-42C>T) n.202C>T c.4471-42C>T (n.4471-42C>T) c.4435-42C>T (n.4435-42C>T) c.558-42C>T n.355+1014G>A n.230+1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365368G>A | CA582100 | KIF1B | c.4576-41G>A (n.4576-41G>A) c.4438-41G>A (n.4438-41G>A) c.4513-41G>A (n.4513-41G>A) c.4375-41G>A (n.4375-41G>A) n.203G>A c.4471-41G>A (n.4471-41G>A) c.4435-41G>A (n.4435-41G>A) c.558-41G>A n.355+1013C>T n.230+1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365368G= | CA1143668116 | KIF1B | c.4576-41G= (n.4576-41G=) c.4438-41G= (n.4438-41G=) c.4513-41G= (n.4513-41G=) c.4375-41G= (n.4375-41G=) n.203G= c.4471-41G= (n.4471-41G=) c.4435-41G= (n.4435-41G=) c.558-41G= n.355+1013C= n.230+1013C= | |
| 1 | g.10365370G>A | CA2643184529 | KIF1B | c.4576-39G>A (n.4576-39G>A) c.4438-39G>A (n.4438-39G>A) c.4513-39G>A (n.4513-39G>A) c.4375-39G>A (n.4375-39G>A) n.205G>A c.4471-39G>A (n.4471-39G>A) c.4435-39G>A (n.4435-39G>A) c.558-39G>A n.355+1011C>T n.230+1011C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365371C>A | CA582101 | KIF1B | c.4576-38C>A (n.4576-38C>A) c.4438-38C>A (n.4438-38C>A) c.4513-38C>A (n.4513-38C>A) c.4375-38C>A (n.4375-38C>A) n.206C>A c.4471-38C>A (n.4471-38C>A) c.4435-38C>A (n.4435-38C>A) c.558-38C>A n.355+1010G>T n.230+1010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365371C= | CA1147329377 | KIF1B | c.4576-38C= (n.4576-38C=) c.4438-38C= (n.4438-38C=) c.4513-38C= (n.4513-38C=) c.4375-38C= (n.4375-38C=) n.206C= c.4471-38C= (n.4471-38C=) c.4435-38C= (n.4435-38C=) c.558-38C= n.355+1010G= n.230+1010G= | |
| 1 | g.10365371C>T | CA582102 | KIF1B | c.4576-38C>T (n.4576-38C>T) c.4438-38C>T (n.4438-38C>T) c.4513-38C>T (n.4513-38C>T) c.4375-38C>T (n.4375-38C>T) n.206C>T c.4471-38C>T (n.4471-38C>T) c.4435-38C>T (n.4435-38C>T) c.558-38C>T n.355+1010G>A n.230+1010G>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.10365372T>C | CA521452742 | KIF1B | c.4576-37T>C (n.4576-37T>C) c.4438-37T>C (n.4438-37T>C) c.4513-37T>C (n.4513-37T>C) c.4375-37T>C (n.4375-37T>C) n.207T>C c.4471-37T>C (n.4471-37T>C) c.4435-37T>C (n.4435-37T>C) c.558-37T>C n.355+1009A>G n.230+1009A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365372T= | CA1153161369 | KIF1B | c.4576-37T= (n.4576-37T=) c.4438-37T= (n.4438-37T=) c.4513-37T= (n.4513-37T=) c.4375-37T= (n.4375-37T=) n.207T= c.4471-37T= (n.4471-37T=) c.4435-37T= (n.4435-37T=) c.558-37T= n.355+1009A= n.230+1009A= | |
| 1 | g.10365375G>C | CA521452743 | KIF1B | c.4576-34G>C (n.4576-34G>C) c.4438-34G>C (n.4438-34G>C) c.4513-34G>C (n.4513-34G>C) c.4375-34G>C (n.4375-34G>C) n.210G>C c.4471-34G>C (n.4471-34G>C) c.4435-34G>C (n.4435-34G>C) c.558-34G>C n.355+1006C>G n.230+1006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365375G= | CA1153161372 | KIF1B | c.4576-34G= (n.4576-34G=) c.4438-34G= (n.4438-34G=) c.4513-34G= (n.4513-34G=) c.4375-34G= (n.4375-34G=) n.210G= c.4471-34G= (n.4471-34G=) c.4435-34G= (n.4435-34G=) c.558-34G= n.355+1006C= n.230+1006C= | |
| 1 | g.10365376T>C | CA521452744 | KIF1B | c.4576-33T>C (n.4576-33T>C) c.4438-33T>C (n.4438-33T>C) c.4513-33T>C (n.4513-33T>C) c.4375-33T>C (n.4375-33T>C) n.211T>C c.4471-33T>C (n.4471-33T>C) c.4435-33T>C (n.4435-33T>C) c.558-33T>C n.355+1005A>G n.230+1005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365376T= | CA1153161374 | KIF1B | c.4576-33T= (n.4576-33T=) c.4438-33T= (n.4438-33T=) c.4513-33T= (n.4513-33T=) c.4375-33T= (n.4375-33T=) n.211T= c.4471-33T= (n.4471-33T=) c.4435-33T= (n.4435-33T=) c.558-33T= n.355+1005A= n.230+1005A= | |
| 1 | g.10365378T>G | CA2643184530 | KIF1B | c.4576-31T>G (n.4576-31T>G) c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) c.4513-31T>G (n.4513-31T>G) c.4375-31T>G (n.4375-31T>G) n.213T>G c.4471-31T>G (n.4471-31T>G) c.4435-31T>G (n.4435-31T>G) c.558-31T>G n.355+1003A>C n.230+1003A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365380del | CA2742437569 | KIF1B | c.4576-29del (n.4576-29del) c.4438-29del (n.4438-29del) c.4513-29del (n.4513-29del) c.4375-29del (n.4375-29del) n.215del c.4471-29del (n.4471-29del) c.4435-29del (n.4435-29del) c.558-29del n.355+1003del n.230+1003del | |
| 1 | g.10365381G>A | CA2643184531 | KIF1B | c.4576-28G>A (n.4576-28G>A) c.4438-28G>A (n.4438-28G>A) c.4513-28G>A (n.4513-28G>A) c.4375-28G>A (n.4375-28G>A) n.216G>A c.4471-28G>A (n.4471-28G>A) c.4435-28G>A (n.4435-28G>A) c.558-28G>A n.355+1000C>T n.230+1000C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365382C= | CA1153161376 | KIF1B | c.4576-27C= (n.4576-27C=) c.4438-27C= (n.4438-27C=) c.4513-27C= (n.4513-27C=) c.4375-27C= (n.4375-27C=) n.217C= c.4471-27C= (n.4471-27C=) c.4435-27C= (n.4435-27C=) c.558-27C= n.355+999G= n.230+999G= | |
| 1 | g.10365382C>G | CA521452745 | KIF1B | c.4576-27C>G (n.4576-27C>G) c.4438-27C>G (n.4438-27C>G) c.4513-27C>G (n.4513-27C>G) c.4375-27C>G (n.4375-27C>G) n.217C>G c.4471-27C>G (n.4471-27C>G) c.4435-27C>G (n.4435-27C>G) c.558-27C>G n.355+999G>C n.230+999G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365382C>T | CA2643184532 | KIF1B | c.4576-27C>T (n.4576-27C>T) c.4438-27C>T (n.4438-27C>T) c.4513-27C>T (n.4513-27C>T) c.4375-27C>T (n.4375-27C>T) n.217C>T c.4471-27C>T (n.4471-27C>T) c.4435-27C>T (n.4435-27C>T) c.558-27C>T n.355+999G>A n.230+999G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365383T>C | CA1153161379 | KIF1B | c.4576-26T>C (n.4576-26T>C) c.4438-26T>C (n.4438-26T>C) c.4513-26T>C (n.4513-26T>C) c.4375-26T>C (n.4375-26T>C) n.218T>C c.4471-26T>C (n.4471-26T>C) c.4435-26T>C (n.4435-26T>C) c.558-26T>C n.355+998A>G n.230+998A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10365383T= | CA1153161378 | KIF1B | c.4576-26T= (n.4576-26T=) c.4438-26T= (n.4438-26T=) c.4513-26T= (n.4513-26T=) c.4375-26T= (n.4375-26T=) n.218T= c.4471-26T= (n.4471-26T=) c.4435-26T= (n.4435-26T=) c.558-26T= n.355+998A= n.230+998A= | |
| 1 | g.10365384A= | CA1153161382 | KIF1B | c.4576-25A= (n.4576-25A=) c.4438-25A= (n.4438-25A=) c.4513-25A= (n.4513-25A=) c.4375-25A= (n.4375-25A=) n.219A= c.4471-25A= (n.4471-25A=) c.4435-25A= (n.4435-25A=) c.558-25A= n.355+997T= n.230+997T= | |
| 1 | g.10365384A>C | CA582103 | KIF1B | c.4576-25A>C (n.4576-25A>C) c.4438-25A>C (n.4438-25A>C) c.4513-25A>C (n.4513-25A>C) c.4375-25A>C (n.4375-25A>C) n.219A>C c.4471-25A>C (n.4471-25A>C) c.4435-25A>C (n.4435-25A>C) c.558-25A>C n.355+997T>G n.230+997T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365384A>G | CA1153161383 | KIF1B | c.4576-25A>G (n.4576-25A>G) c.4438-25A>G (n.4438-25A>G) c.4513-25A>G (n.4513-25A>G) c.4375-25A>G (n.4375-25A>G) n.219A>G c.4471-25A>G (n.4471-25A>G) c.4435-25A>G (n.4435-25A>G) c.558-25A>G n.355+997T>C n.230+997T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10365384_10365386del | CA2742437570 | KIF1B | c.4576-25_4576-23del (n.4576-25_4576-23del) c.4438-25_4438-23del (n.4438-25_4438-23del) c.4513-25_4513-23del (n.4513-25_4513-23del) c.4375-25_4375-23del (n.4375-25_4375-23del) n.219_221del c.4471-25_4471-23del (n.4471-25_4471-23del) c.4435-25_4435-23del (n.4435-25_4435-23del) c.558-25_558-23del n.355+995_355+997del n.230+995_230+997del | |
| 1 | g.10365385T>C | CA2643184533 | KIF1B | c.4576-24T>C (n.4576-24T>C) c.4438-24T>C (n.4438-24T>C) c.4513-24T>C (n.4513-24T>C) c.4375-24T>C (n.4375-24T>C) n.220T>C c.4471-24T>C (n.4471-24T>C) c.4435-24T>C (n.4435-24T>C) c.558-24T>C n.355+996A>G n.230+996A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365386A= | CA1153161387 | KIF1B | c.4576-23A= (n.4576-23A=) c.4438-23A= (n.4438-23A=) c.4513-23A= (n.4513-23A=) c.4375-23A= (n.4375-23A=) n.221A= c.4471-23A= (n.4471-23A=) c.4435-23A= (n.4435-23A=) c.558-23A= n.355+995T= n.230+995T= | |
| 1 | g.10365386A>G | CA884816781 | KIF1B | c.4576-23A>G (n.4576-23A>G) c.4438-23A>G (n.4438-23A>G) c.4513-23A>G (n.4513-23A>G) c.4375-23A>G (n.4375-23A>G) n.221A>G c.4471-23A>G (n.4471-23A>G) c.4435-23A>G (n.4435-23A>G) c.558-23A>G n.355+995T>C n.230+995T>C | dbSNP |
| 1 | g.10365387G>T | CA2643184534 | KIF1B | c.4576-22G>T (n.4576-22G>T) c.4438-22G>T (n.4438-22G>T) c.4513-22G>T (n.4513-22G>T) c.4375-22G>T (n.4375-22G>T) n.222G>T c.4471-22G>T (n.4471-22G>T) c.4435-22G>T (n.4435-22G>T) c.558-22G>T n.355+994C>A n.230+994C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365388C= | CA1153161388 | KIF1B | c.4576-21C= (n.4576-21C=) c.4438-21C= (n.4438-21C=) c.4513-21C= (n.4513-21C=) c.4375-21C= (n.4375-21C=) n.223C= c.4471-21C= (n.4471-21C=) c.4435-21C= (n.4435-21C=) c.558-21C= n.355+993G= n.230+993G= | |
| 1 | g.10365388C>G | CA1153161389 | KIF1B | c.4576-21C>G (n.4576-21C>G) c.4438-21C>G (n.4438-21C>G) c.4513-21C>G (n.4513-21C>G) c.4375-21C>G (n.4375-21C>G) n.223C>G c.4471-21C>G (n.4471-21C>G) c.4435-21C>G (n.4435-21C>G) c.558-21C>G n.355+993G>C n.230+993G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10365389A= | CA1153161390 | KIF1B | c.4576-20A= (n.4576-20A=) c.4438-20A= (n.4438-20A=) c.4513-20A= (n.4513-20A=) c.4375-20A= (n.4375-20A=) n.224A= c.4471-20A= (n.4471-20A=) c.4435-20A= (n.4435-20A=) c.558-20A= n.355+992T= n.230+992T= | |
| 1 | g.10365389A>C | CA2643184535 | KIF1B | c.4576-20A>C (n.4576-20A>C) c.4438-20A>C (n.4438-20A>C) c.4513-20A>C (n.4513-20A>C) c.4375-20A>C (n.4375-20A>C) n.224A>C c.4471-20A>C (n.4471-20A>C) c.4435-20A>C (n.4435-20A>C) c.558-20A>C n.355+992T>G n.230+992T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365389A>G | CA521452746 | KIF1B | c.4576-20A>G (n.4576-20A>G) c.4438-20A>G (n.4438-20A>G) c.4513-20A>G (n.4513-20A>G) c.4375-20A>G (n.4375-20A>G) n.224A>G c.4471-20A>G (n.4471-20A>G) c.4435-20A>G (n.4435-20A>G) c.558-20A>G n.355+992T>C n.230+992T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365392A>T | CA2643184536 | KIF1B | c.4576-17A>T (n.4576-17A>T) c.4438-17A>T (n.4438-17A>T) c.4513-17A>T (n.4513-17A>T) c.4375-17A>T (n.4375-17A>T) n.227A>T c.4471-17A>T (n.4471-17A>T) c.4435-17A>T (n.4435-17A>T) c.558-17A>T n.355+989T>A n.230+989T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365393G>A | CA2643184537 | KIF1B | c.4576-16G>A (n.4576-16G>A) c.4438-16G>A (n.4438-16G>A) c.4513-16G>A (n.4513-16G>A) c.4375-16G>A (n.4375-16G>A) n.228G>A c.4471-16G>A (n.4471-16G>A) c.4435-16G>A (n.4435-16G>A) c.558-16G>A n.355+988C>T n.230+988C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365395_10365397dup | CA2574207002 | KIF1B | c.4576-14_4576-12dup (n.4576-14_4576-12dup) c.4438-14_4438-12dup (n.4438-14_4438-12dup) c.4513-14_4513-12dup (n.4513-14_4513-12dup) c.4375-14_4375-12dup (n.4375-14_4375-12dup) n.230_232dup c.4471-14_4471-12dup (n.4471-14_4471-12dup) c.4435-14_4435-12dup (n.4435-14_4435-12dup) c.558-14_558-12dup n.355+985_355+987dup n.230+985_230+987dup | |
| 1 | g.10365395A= | CA1153161391 | KIF1B | c.4576-14A= (n.4576-14A=) c.4438-14A= (n.4438-14A=) c.4513-14A= (n.4513-14A=) c.4375-14A= (n.4375-14A=) n.230A= c.4471-14A= (n.4471-14A=) c.4435-14A= (n.4435-14A=) c.558-14A= n.355+986T= n.230+986T= | |
| 1 | g.10365395A>G | CA582104 | KIF1B | c.4576-14A>G (n.4576-14A>G) c.4438-14A>G (n.4438-14A>G) c.4513-14A>G (n.4513-14A>G) c.4375-14A>G (n.4375-14A>G) n.230A>G c.4471-14A>G (n.4471-14A>G) c.4435-14A>G (n.4435-14A>G) c.558-14A>G n.355+986T>C n.230+986T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365396T>C | CA582105 | KIF1B | c.4576-13T>C (n.4576-13T>C) c.4438-13T>C (n.4438-13T>C) c.4513-13T>C (n.4513-13T>C) c.4375-13T>C (n.4375-13T>C) n.231T>C c.4471-13T>C (n.4471-13T>C) c.4435-13T>C (n.4435-13T>C) c.558-13T>C n.355+985A>G n.230+985A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10365396T= | CA1153161392 | KIF1B | c.4576-13T= (n.4576-13T=) c.4438-13T= (n.4438-13T=) c.4513-13T= (n.4513-13T=) c.4375-13T= (n.4375-13T=) n.231T= c.4471-13T= (n.4471-13T=) c.4435-13T= (n.4435-13T=) c.558-13T= n.355+985A= n.230+985A= | |
| 1 | g.10365397T>G | CA2643184538 | KIF1B | c.4576-12T>G (n.4576-12T>G) c.4438-12T>G (n.4438-12T>G) c.4513-12T>G (n.4513-12T>G) c.4375-12T>G (n.4375-12T>G) n.232T>G c.4471-12T>G (n.4471-12T>G) c.4435-12T>G (n.4435-12T>G) c.558-12T>G n.355+984A>C n.230+984A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365398G>A | CA2643184539 | KIF1B | c.4576-11G>A (n.4576-11G>A) c.4438-11G>A (n.4438-11G>A) c.4513-11G>A (n.4513-11G>A) c.4375-11G>A (n.4375-11G>A) n.233G>A c.4471-11G>A (n.4471-11G>A) c.4435-11G>A (n.4435-11G>A) c.558-11G>A n.355+983C>T n.230+983C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365398G>T | CA2643184540 | KIF1B | c.4576-11G>T (n.4576-11G>T) c.4438-11G>T (n.4438-11G>T) c.4513-11G>T (n.4513-11G>T) c.4375-11G>T (n.4375-11G>T) n.233G>T c.4471-11G>T (n.4471-11G>T) c.4435-11G>T (n.4435-11G>T) c.558-11G>T n.355+983C>A n.230+983C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.10365399A>G | CA2742437571 | KIF1B | c.4576-10A>G (n.4576-10A>G) c.4438-10A>G (n.4438-10A>G) c.4513-10A>G (n.4513-10A>G) c.4375-10A>G (n.4375-10A>G) n.234A>G c.4471-10A>G (n.4471-10A>G) c.4435-10A>G (n.4435-10A>G) c.558-10A>G n.355+982T>C n.230+982T>C | |
| 1 | g.10365401C= | CA1153161394 | KIF1B | c.4576-8C= (n.4576-8C=) c.4438-8C= (n.4438-8C=) c.4513-8C= (n.4513-8C=) c.4375-8C= (n.4375-8C=) n.236C= c.4471-8C= (n.4471-8C=) c.4435-8C= (n.4435-8C=) c.558-8C= n.355+980G= n.230+980G= | |
| 1 | g.10365401C>G | CA1153161396 | KIF1B | c.4576-8C>G (n.4576-8C>G) c.4438-8C>G (n.4438-8C>G) c.4513-8C>G (n.4513-8C>G) c.4375-8C>G (n.4375-8C>G) n.236C>G c.4471-8C>G (n.4471-8C>G) c.4435-8C>G (n.4435-8C>G) c.558-8C>G n.355+980G>C n.230+980G>C | dbSNP |