Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10337330C>G | CA2643182196 | KIF1B | c.3122-41C>G (n.3122-41C>G) c.3185-41C>G (n.3185-41C>G) c.3260-41C>G (n.3260-41C>G) c.3218-41C>G (n.3218-41C>G) c.3182-41C>G (n.3182-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10337331A= | CA1153180413 | KIF1B | c.3122-40A= (n.3122-40A=) c.3185-40A= (n.3185-40A=) c.3260-40A= (n.3260-40A=) c.3218-40A= (n.3218-40A=) c.3182-40A= (n.3182-40A=) | |
1 | g.10337331A>G | CA521150328 | KIF1B | c.3122-40A>G (n.3122-40A>G) c.3185-40A>G (n.3185-40A>G) c.3260-40A>G (n.3260-40A>G) c.3218-40A>G (n.3218-40A>G) c.3182-40A>G (n.3182-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10337331A>T | CA2574206409 | KIF1B | c.3122-40A>T (n.3122-40A>T) c.3185-40A>T (n.3185-40A>T) c.3260-40A>T (n.3260-40A>T) c.3218-40A>T (n.3218-40A>T) c.3182-40A>T (n.3182-40A>T) | |
1 | g.10337333T>C | CA581744 | KIF1B | c.3122-38T>C (n.3122-38T>C) c.3185-38T>C (n.3185-38T>C) c.3260-38T>C (n.3260-38T>C) c.3218-38T>C (n.3218-38T>C) c.3182-38T>C (n.3182-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10337333T= | CA1153180416 | KIF1B | c.3122-38T= (n.3122-38T=) c.3185-38T= (n.3185-38T=) c.3260-38T= (n.3260-38T=) c.3218-38T= (n.3218-38T=) c.3182-38T= (n.3182-38T=) | |
1 | g.10337334A>G | CA2643182197 | KIF1B | c.3122-37A>G (n.3122-37A>G) c.3185-37A>G (n.3185-37A>G) c.3260-37A>G (n.3260-37A>G) c.3218-37A>G (n.3218-37A>G) c.3182-37A>G (n.3182-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10337340A>G | CA2643182198 | KIF1B | c.3122-31A>G (n.3122-31A>G) c.3185-31A>G (n.3185-31A>G) c.3260-31A>G (n.3260-31A>G) c.3218-31A>G (n.3218-31A>G) c.3182-31A>G (n.3182-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10337342C>A | CA2742436408 | KIF1B | c.3122-29C>A (n.3122-29C>A) c.3185-29C>A (n.3185-29C>A) c.3260-29C>A (n.3260-29C>A) c.3218-29C>A (n.3218-29C>A) c.3182-29C>A (n.3182-29C>A) | |
1 | g.10337342C= | CA1153180418 | KIF1B | c.3122-29C= (n.3122-29C=) c.3185-29C= (n.3185-29C=) c.3260-29C= (n.3260-29C=) c.3218-29C= (n.3218-29C=) c.3182-29C= (n.3182-29C=) | |
1 | g.10337343_10337346delinsATCT | CA1148426756 | KIF1B | c.3122-28_3122-25delinsATCT (n.3122-28_3122-25delinsATCT) c.3185-28_3185-25delinsATCT (n.3185-28_3185-25delinsATCT) c.3260-28_3260-25delinsATCT (n.3260-28_3260-25delinsATCT) c.3218-28_3218-25delinsATCT (n.3218-28_3218-25delinsATCT) c.3182-28_3182-25delinsATCT (n.3182-28_3182-25delinsATCT) | |
1 | g.10337343_10337346dup | CA581745 | KIF1B | c.3122-28_3122-25dup (n.3122-28_3122-25dup) c.3185-28_3185-25dup (n.3185-28_3185-25dup) c.3260-28_3260-25dup (n.3260-28_3260-25dup) c.3218-28_3218-25dup (n.3218-28_3218-25dup) c.3182-28_3182-25dup (n.3182-28_3182-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10337345C= | CA1153180421 | KIF1B | c.3122-26C= (n.3122-26C=) c.3185-26C= (n.3185-26C=) c.3260-26C= (n.3260-26C=) c.3218-26C= (n.3218-26C=) c.3182-26C= (n.3182-26C=) | |
1 | g.10337345C>G | CA1153180423 | KIF1B | c.3122-26C>G (n.3122-26C>G) c.3185-26C>G (n.3185-26C>G) c.3260-26C>G (n.3260-26C>G) c.3218-26C>G (n.3218-26C>G) c.3182-26C>G (n.3182-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10337347G>C | CA2554742789 | KIF1B | c.3122-24G>C (n.3122-24G>C) c.3185-24G>C (n.3185-24G>C) c.3260-24G>C (n.3260-24G>C) c.3218-24G>C (n.3218-24G>C) c.3182-24G>C (n.3182-24G>C) | |
1 | g.10337349G>A | CA2574206412 | KIF1B | c.3122-22G>A (n.3122-22G>A) c.3185-22G>A (n.3185-22G>A) c.3260-22G>A (n.3260-22G>A) c.3218-22G>A (n.3218-22G>A) c.3182-22G>A (n.3182-22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10337353T>C | CA581746 | KIF1B | c.3122-18T>C (n.3122-18T>C) c.3185-18T>C (n.3185-18T>C) c.3260-18T>C (n.3260-18T>C) c.3218-18T>C (n.3218-18T>C) c.3182-18T>C (n.3182-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10337353T= | CA1153180426 | KIF1B | c.3122-18T= (n.3122-18T=) c.3185-18T= (n.3185-18T=) c.3260-18T= (n.3260-18T=) c.3218-18T= (n.3218-18T=) c.3182-18T= (n.3182-18T=) | |
1 | g.10337354C= | CA1153180434 | KIF1B | c.3122-17C= (n.3122-17C=) c.3185-17C= (n.3185-17C=) c.3260-17C= (n.3260-17C=) c.3218-17C= (n.3218-17C=) c.3182-17C= (n.3182-17C=) | |
1 | g.10337354C>T | CA521150331 | KIF1B | c.3122-17C>T (n.3122-17C>T) c.3185-17C>T (n.3185-17C>T) c.3260-17C>T (n.3260-17C>T) c.3218-17C>T (n.3218-17C>T) c.3182-17C>T (n.3182-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10337355A= | CA1153180439 | KIF1B | c.3122-16A= (n.3122-16A=) c.3185-16A= (n.3185-16A=) c.3260-16A= (n.3260-16A=) c.3218-16A= (n.3218-16A=) c.3182-16A= (n.3182-16A=) | |
1 | g.10337355A>G | CA1153180440 | KIF1B | c.3122-16A>G (n.3122-16A>G) c.3185-16A>G (n.3185-16A>G) c.3260-16A>G (n.3260-16A>G) c.3218-16A>G (n.3218-16A>G) c.3182-16A>G (n.3182-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10337363C>T | CA2574206414 | KIF1B | c.3122-8C>T (n.3122-8C>T) c.3185-8C>T (n.3185-8C>T) c.3260-8C>T (n.3260-8C>T) c.3218-8C>T (n.3218-8C>T) c.3182-8C>T (n.3182-8C>T) | |
1 | g.10337367_10337368del | CA2643182199 | KIF1B | c.3122-4_3122-3del (n.3122-4_3122-3del) c.3185-4_3185-3del (n.3185-4_3185-3del) c.3260-4_3260-3del (n.3260-4_3260-3del) c.3218-4_3218-3del (n.3218-4_3218-3del) c.3182-4_3182-3del (n.3182-4_3182-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.10337368T>C | CA1153180444 | KIF1B | c.3122-3T>C (n.3122-3T>C) c.3185-3T>C (n.3185-3T>C) c.3260-3T>C (n.3260-3T>C) c.3218-3T>C (n.3218-3T>C) c.3182-3T>C (n.3182-3T>C) | dbSNP |
1 | g.10337368T= | CA1153180442 | KIF1B | c.3122-3T= (n.3122-3T=) c.3185-3T= (n.3185-3T=) c.3260-3T= (n.3260-3T=) c.3218-3T= (n.3218-3T=) c.3182-3T= (n.3182-3T=) | |
1 | g.10337369A>C | CA338340187 | KIF1B | c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) c.3185-2A>C (n.3185-2A>C) c.3260-2A>C (n.3260-2A>C) c.3218-2A>C (n.3218-2A>C) c.3182-2A>C (n.3182-2A>C) | |
1 | g.10337369A>G | CA338340188 | KIF1B | c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.3260-2A>G (n.3260-2A>G) c.3218-2A>G (n.3218-2A>G) c.3182-2A>G (n.3182-2A>G) | |
1 | g.10337369A>T | CA338340190 | KIF1B | c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.3260-2A>T (n.3260-2A>T) c.3218-2A>T (n.3218-2A>T) c.3182-2A>T (n.3182-2A>T) | |
1 | g.10337370G>A | CA338340192 | KIF1B | c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) c.3185-1G>A (n.3185-1G>A) c.3260-1G>A (n.3260-1G>A) c.3218-1G>A (n.3218-1G>A) c.3182-1G>A (n.3182-1G>A) | |
1 | g.10337370G>C | CA338340193 | KIF1B | c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) c.3185-1G>C (n.3185-1G>C) c.3260-1G>C (n.3260-1G>C) c.3218-1G>C (n.3218-1G>C) c.3182-1G>C (n.3182-1G>C) | |
1 | g.10337370G>T | CA338340195 | KIF1B | c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) c.3185-1G>T (n.3185-1G>T) c.3260-1G>T (n.3260-1G>T) c.3218-1G>T (n.3218-1G>T) c.3182-1G>T (n.3182-1G>T) | |
1 | g.10337371A>C | CA338340197 | KIF1B | c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) | |
1 | g.10337371A>G | CA338340199 | KIF1B | c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) | ClinVar |
1 | g.10337371A>T | CA338340205 | KIF1B | c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) | |
1 | g.10337372T>A | CA338340212 | KIF1B | c.3123T>A (p.Asp1041Glu) c.3186T>A (p.Asp1062Glu) c.3261T>A (p.Asp1087Glu) c.3219T>A (p.Asp1073Glu) c.3183T>A (p.Asp1061Glu) | |
1 | g.10337372T>C | CA415883224 | KIF1B | c.3123T>C (p.Asp1041=) c.3186T>C (p.Asp1062=) c.3261T>C (p.Asp1087=) c.3219T>C (p.Asp1073=) c.3183T>C (p.Asp1061=) | |
1 | g.10337372T>G | CA338340213 | KIF1B | c.3123T>G (p.Asp1041Glu) c.3186T>G (p.Asp1062Glu) c.3261T>G (p.Asp1087Glu) c.3219T>G (p.Asp1073Glu) c.3183T>G (p.Asp1061Glu) | |
1 | g.10337373T>A | CA338340214 | KIF1B | c.3124T>A (p.Leu1042Met) c.3187T>A (p.Leu1063Met) c.3262T>A (p.Leu1088Met) c.3220T>A (p.Leu1074Met) c.3184T>A (p.Leu1062Met) | |
1 | g.10337373T>C | CA415883227 | KIF1B | c.3124T>C (p.Leu1042=) c.3187T>C (p.Leu1063=) c.3262T>C (p.Leu1088=) c.3220T>C (p.Leu1074=) c.3184T>C (p.Leu1062=) | |
1 | g.10337373T>G | CA17841618 | KIF1B | c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.3187T>G (p.Leu1063Val) c.3262T>G (p.Leu1088Val) c.3220T>G (p.Leu1074Val) c.3184T>G (p.Leu1062Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10337373T= | CA1153180447 | KIF1B | c.3124T= (p.Leu1042=) c.3187T= (p.Leu1063=) c.3262T= (p.Leu1088=) c.3220T= (p.Leu1074=) c.3184T= (p.Leu1062=) | |
1 | g.10337374T>A | CA338340215 | KIF1B | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.3188T>A (p.Leu1063Ter) c.3263T>A (p.Leu1088Ter) c.3221T>A (p.Leu1074Ter) c.3185T>A (p.Leu1062Ter) | |
1 | g.10337374T>C | CA338340216 | KIF1B | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.3188T>C (p.Leu1063Ser) c.3263T>C (p.Leu1088Ser) c.3221T>C (p.Leu1074Ser) c.3185T>C (p.Leu1062Ser) | |
1 | g.10337374T>G | CA338340218 | KIF1B | c.3125T>G (p.Leu1042Trp) c.3188T>G (p.Leu1063Trp) c.3263T>G (p.Leu1088Trp) c.3221T>G (p.Leu1074Trp) c.3185T>G (p.Leu1062Trp) | dbSNP |
1 | g.10337374T= | CA1153180451 | KIF1B | c.3125T= (p.Leu1042=) c.3188T= (p.Leu1063=) c.3263T= (p.Leu1088=) c.3221T= (p.Leu1074=) c.3185T= (p.Leu1062=) | |
1 | g.10337375G>A | CA415883230 | KIF1B | c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.3264G>A (p.Leu1088=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3186G>A (p.Leu1062=) | |
1 | g.10337375G>C | CA581747 | KIF1B | c.3126G>C (p.Leu1042Phe) c.3189G>C (p.Leu1063Phe) c.3264G>C (p.Leu1088Phe) c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.3186G>C (p.Leu1062Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10337375G= | CA1153180455 | KIF1B | c.3126G= (p.Leu1042=) c.3189G= (p.Leu1063=) c.3264G= (p.Leu1088=) c.3222G= (p.Leu1074=) c.3186G= (p.Leu1062=) | |
1 | g.10337375G>T | CA338340221 | KIF1B | c.3126G>T (p.Leu1042Phe) c.3189G>T (p.Leu1063Phe) c.3264G>T (p.Leu1088Phe) c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.3186G>T (p.Leu1062Phe) |