| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.112475603C>T | CA15487167 | IFRD1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1266+2742C>T (n.1266+2742C>T) c.255+2742C>T (n.255+2742C>T) n.1138C>T n.1557C>T n.3586C>T n.3327C>T n.1801C>T n.1866C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.112475603C>G | CA164873964 | IFRD1 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1266+2742C>G (n.1266+2742C>G) c.255+2742C>G (n.255+2742C>G) n.1138C>G n.1557C>G n.3586C>G n.3327C>G n.1801C>G n.1866C>G n.1816C>G | dbSNP |
| 7 | g.112475603C>A | CA1735028861 | IFRD1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1266+2742C>A (n.1266+2742C>A) c.255+2742C>A (n.255+2742C>A) n.1138C>A n.1557C>A n.3586C>A n.3327C>A n.1801C>A n.1866C>A n.1816C>A | dbSNP gnomAD v4 |