| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73406760T>G | CA99698686 | ALB | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.137+1587T>G (n.137+1587T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.79+2354T>G (n.79+2354T>G) c.31T>G (p.Leu11Val) n.305T>G n.238T>G n.310T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73406760T>C | CA127978 | ALB | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.137+1587T>C (n.137+1587T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.79+2354T>C (n.79+2354T>C) c.31T>C (p.Leu11=) n.305T>C n.238T>C n.310T>C | ClinVar dbSNP |