Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
n.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (p.=)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (p.=)
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n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.597+244G>T (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
n.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (p.=)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (p.=)
c.*790G>A (p.=)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.597+244G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched