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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166304242G>C | CA206037 | SCN9A | c.684C>G (p.Ile228Met) n.597-120C>G (p.=) n.1039C>G c.597-120C>G (p.=) n.684C>G (p.Ile228Met) n.192-120C>G (p.=) n.217C>G c.297C>G (p.Ile99Met) c.-56-940C>G (p.=) n.998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 2 | g.166304242G>A | CA59808840 | SCN9A | c.684C>T (p.Ile228=) n.597-120C>T (p.=) n.1039C>T c.597-120C>T (p.=) n.684C>T (p.Ile228=) n.192-120C>T (p.=) n.217C>T c.297C>T (p.Ile99=) c.-56-940C>T (p.=) n.998C>T | dbSNP COSMIC |