Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149007044C>ACA3498695SH3TC2n.4365G>T
c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.*4569G>T (n.*4569G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.3034G>T (n.3034G>T)
n.68G>T
n.2562G>T
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
n.174G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
5g.149007044C>TCA3498694SH3TC2n.4365G>A
c.3512G>A (p.Arg1171His)
c.*4569G>A (n.*4569G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.98G>A (p.Arg33His)
n.3034G>A (n.3034G>A)
n.68G>A
n.2562G>A
c.3491G>A (p.Arg1164His)
n.174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched