| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149007044C>G | CA361664220 | SH3TC2 | c.4365G>C c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.*4569G>C (n.*4569G>C) c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.3034G>C (n.3034G>C) n.68G>C c.2562G>C c.3491G>C (p.Arg1164Pro) n.174G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149007044C>A | CA3498695 | SH3TC2 | c.4365G>T c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.*4569G>T (n.*4569G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.3034G>T (n.3034G>T) n.68G>T c.2562G>T c.3491G>T (p.Arg1164Leu) n.174G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007044C>T | CA3498694 | SH3TC2 | c.4365G>A c.3512G>A (p.Arg1171His) c.*4569G>A (n.*4569G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.98G>A (p.Arg33His) c.3034G>A (n.3034G>A) n.68G>A c.2562G>A c.3491G>A (p.Arg1164His) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149007044C= | CA1590303399 | SH3TC2 | c.4365G= c.3512G= (p.Arg1171=) c.*4569G= (n.*4569G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.98G= (p.Arg33=) c.3034G= (n.3034G=) n.68G= c.2562G= c.3491G= (p.Arg1164=) n.174G= | dbSNP |