Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230704350T>CCA1448117AGTc.1098-13A>G (n.1098-13A>G)
c.*557-13A>G (n.*557-13A>G)
n.5403-13A>G
c.829+5645A>G (n.829+5645A>G)
n.3191A>G
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c.1125-13A>G (n.1125-13A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.230704350T>GCA1448118AGTc.1098-13A>C (n.1098-13A>C)
c.*557-13A>C (n.*557-13A>C)
n.5403-13A>C
c.829+5645A>C (n.829+5645A>C)
n.3191A>C
c.*592-13A>C (n.*592-13A>C)
c.1125-13A>C (n.1125-13A>C)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.230704350T>ACA1448119AGTc.1098-13A>T (n.1098-13A>T)
c.*557-13A>T (n.*557-13A>T)
n.5403-13A>T
c.829+5645A>T (n.829+5645A>T)
n.3191A>T
c.*592-13A>T (n.*592-13A>T)
c.1125-13A>T (n.1125-13A>T)
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched