| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614475G>C | CA380690741 | SERPING1 | c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.2479G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1650G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.598G>C (n.598G>C) n.854G>C c.898G>C (n.898G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.528G>C (n.528G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614475G>T | CA219255 | SERPING1 | c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.2479G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1650G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.598G>T (n.598G>T) n.854G>T c.898G>T (n.898G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.528G>T (n.528G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614475G>A | CA116519 | SERPING1 | c.1397G>A (p.Arg466His) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) n.2479G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.1343G>A (p.Arg448His) n.1650G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1241G>A (p.Arg414His) c.1526G>A (p.Arg509His) c.598G>A (n.598G>A) n.854G>A c.898G>A (n.898G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.528G>A (n.528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |