| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330633G>T | CA16611686 | FBN2 | n.1069C>A n.1150C>A c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.4282C>A (p.Pro1428Thr) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128330633G= | CA1581267360 | FBN2 | n.1069C= n.1150C= c.4285C= (p.Pro1429=) c.835C= (p.Pro279=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.4282C= (p.Pro1428=) c.4132C= (p.Pro1378=) | dbSNP |
| 5 | g.128330633G>C | CA360754042 | FBN2 | n.1069C>G n.1150C>G c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.4282C>G (p.Pro1428Ala) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | dbSNP gnomAD v4 |