Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80210856C>GCA8817675SGSHc.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.551+1215G>C
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n.1019G>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.80210856C>TCA117264SGSHc.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.551+1215G>A
c.*315G>A (p.=)
n.3988G>A
n.359G>A (p.=)
c.949+1215G>A (p.=)
c.*192G>A (p.=)
c.*155G>A (p.=)
n.1086G>A
c.*1009G>A (p.=)
n.1125G>A
n.969+1215G>A
n.1024+1013G>A
n.1019G>A
ClinVar dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched