| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210856C>G | CA8817675 | CARD14,SGSH | n.2844+1598C>G c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.551+1215G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.3988G>C c.359G>C (n.359G>C) c.949+1215G>C (n.949+1215G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1086G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1125G>C n.969+1215G>C n.1024+1013G>C n.1019G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210856C>T | CA117264 | CARD14,SGSH | n.2844+1598C>T c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.551+1215G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3988G>A c.359G>A (n.359G>A) c.949+1215G>A (n.949+1215G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1086G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1125G>A n.969+1215G>A n.1024+1013G>A n.1019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210856C>A | CA401359130 | CARD14,SGSH | n.2844+1598C>A c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.551+1215G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3988G>T c.359G>T (n.359G>T) c.949+1215G>T (n.949+1215G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1086G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1125G>T n.969+1215G>T n.1024+1013G>T n.1019G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210856C= | CA2277862382 | CARD14,SGSH | n.2844+1598C= c.1105G= (p.Glu369=) c.551+1215G= c.*315G= (n.*315G=) n.3988G= c.359G= (n.359G=) c.949+1215G= (n.949+1215G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1086G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1125G= n.969+1215G= n.1024+1013G= n.1019G= | dbSNP |