Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.99973121_99973129delinsCTCTGCTTG | CA2199787077 | ADAMTS17 | c.*1273_*1281delinsCAAGCAGAG (n.*1273_*1281delinsCAAGCAGAG) n.1572_1580delinsCAAGCAGAG n.1743+388_1743+396delinsCTCTGCTTG | |
15 | g.99973128_99973135del | CA717852897 | ADAMTS17 | c.*1273_*1280del (n.*1273_*1280del) n.1572_1579del n.1743+395_1743+402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973125G>A | CA717852918 | ADAMTS17 | c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1576C>T n.1743+392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973125G= | CA2199787081 | ADAMTS17 | c.*1277C= (n.*1277C=) n.1576C= n.1743+392G= | |
15 | g.99973125G>T | CA2630596386 | ADAMTS17 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1576C>A n.1743+392G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973126C>A | CA2630596387 | ADAMTS17 | c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1575G>T n.1743+393C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973126C= | CA2199787082 | ADAMTS17 | c.*1276G= (n.*1276G=) n.1575G= n.1743+393C= | |
15 | g.99973126C>T | CA275484188 | ADAMTS17 | c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1575G>A n.1743+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973127T>C | CA2630596388 | ADAMTS17 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1574A>G n.1743+394T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973128T>C | CA2630596389 | ADAMTS17 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1573A>G n.1743+395T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973128T>G | CA275484196 | ADAMTS17 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1573A>C n.1743+395T>G | dbSNP |
15 | g.99973128T= | CA2199787083 | ADAMTS17 | c.*1274A= (n.*1274A=) n.1573A= n.1743+395T= | |
15 | g.99973129G>C | CA2199787085 | ADAMTS17 | c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1572C>G n.1743+396G>C | dbSNP |
15 | g.99973129G= | CA2199787084 | ADAMTS17 | c.*1273C= (n.*1273C=) n.1572C= n.1743+396G= | |
15 | g.99973129G>T | CA2630596390 | ADAMTS17 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1572C>A n.1743+396G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973130T>A | CA2630596391 | ADAMTS17 | c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1571A>T n.1743+397T>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973130T>C | CA2560403512 | ADAMTS17 | c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1571A>G n.1743+397T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973131C= | CA2199787086 | ADAMTS17 | c.*1271G= (n.*1271G=) n.1570G= n.1743+398C= | |
15 | g.99973131C>G | CA2199787087 | ADAMTS17 | c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1570G>C n.1743+398C>G | dbSNP |
15 | g.99973131C>T | CA275484206 | ADAMTS17 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1570G>A n.1743+398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973132T>C | CA2630596393 | ADAMTS17 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1569A>G n.1743+399T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973132_99973135del | CA2630596392 | ADAMTS17 | c.*1267_*1270del (n.*1267_*1270del) n.1566_1569del n.1743+399_1743+402del | gnomAD v4 |
15 | g.99973133G>A | CA2630596395 | ADAMTS17 | c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1568C>T n.1743+400G>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973133G>T | CA2630596394 | ADAMTS17 | c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1568C>A n.1743+400G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973134C>A | CA2630596396 | ADAMTS17 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1567G>T n.1743+401C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973134C>T | CA2630596397 | ADAMTS17 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.1567G>A n.1743+401C>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973135T>C | CA2630596398 | ADAMTS17 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1566A>G n.1743+402T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973136G>A | CA2630596399 | ADAMTS17 | c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1565C>T n.1743+403G>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973136G>C | CA2630596400 | ADAMTS17 | c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1565C>G n.1743+403G>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973136G>T | CA2630596401 | ADAMTS17 | c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1565C>A n.1743+403G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973137C>A | CA2630596402 | ADAMTS17 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1564G>T n.1743+404C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973137C>G | CA2630596403 | ADAMTS17 | c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1564G>C n.1743+404C>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973137C>T | CA2630596404 | ADAMTS17 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1564G>A n.1743+404C>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973138C>A | CA2630596405 | ADAMTS17 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1563G>T n.1743+405C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973138C>T | CA2630596406 | ADAMTS17 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1563G>A n.1743+405C>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973139del | CA2805443533 | ADAMTS17 | c.*1263del (n.*1263del) n.1562del n.1743+406del | |
15 | g.99973139A>G | CA2630596407 | ADAMTS17 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1562T>C n.1743+406A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973139A>T | CA2630596408 | ADAMTS17 | c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1562T>A n.1743+406A>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973140G>T | CA2630596409 | ADAMTS17 | c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1561C>A n.1743+407G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973141G>A | CA2805443534 | ADAMTS17 | c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.1560C>T n.1743+408G>A | |
15 | g.99973142C>A | CA2199787089 | ADAMTS17 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1559G>T n.1743+409C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973142C= | CA2199787088 | ADAMTS17 | c.*1260G= (n.*1260G=) n.1559G= n.1743+409C= | |
15 | g.99973142C>T | CA275484210 | ADAMTS17 | c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1559G>A n.1743+409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973143G>A | CA275484211 | ADAMTS17 | c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1558C>T n.1743+410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973143G>C | CA2199787090 | ADAMTS17 | c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1558C>G n.1743+410G>C | dbSNP |
15 | g.99973143G= | CA2199787091 | ADAMTS17 | c.*1259C= (n.*1259C=) n.1558C= n.1743+410G= | |
15 | g.99973143G>T | CA2630596412 | ADAMTS17 | c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1558C>A n.1743+410G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973144T>C | CA2630596414 | ADAMTS17 | c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1557A>G n.1743+411T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973144T>G | CA973398531 | ADAMTS17 | c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.1557A>C n.1743+411T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973144T= | CA2199787092 | ADAMTS17 | c.*1258A= (n.*1258A=) n.1557A= n.1743+411T= | |
15 | g.99973145A>G | CA2630596415 | ADAMTS17 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1556T>C n.1743+412A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973146A>G | CA2630596416 | ADAMTS17 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1555T>C n.1743+413A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973146A>T | CA2630596418 | ADAMTS17 | c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1555T>A n.1743+413A>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973146_99973147delinsAG | CA2199787093 | ADAMTS17 | c.*1255_*1256delinsCT (n.*1255_*1256delinsCT) n.1554_1555delinsCT n.1743+413_1743+414delinsAG | |
15 | g.99973147G>T | CA2630596421 | ADAMTS17 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1554C>A n.1743+414G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973151del | CA717852929 | ADAMTS17 | c.*1255del (n.*1255del) n.1554del n.1743+418del | dbSNP |
15 | g.99973148G>A | CA717852934 | ADAMTS17 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1553C>T n.1743+415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973148G= | CA2199787094 | ADAMTS17 | c.*1254C= (n.*1254C=) n.1553C= n.1743+415G= | |
15 | g.99973148G>T | CA2630596422 | ADAMTS17 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1553C>A n.1743+415G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973149G= | CA2199787095 | ADAMTS17 | c.*1253C= (n.*1253C=) n.1552C= n.1743+416G= | |
15 | g.99973149G>T | CA2630596423 | ADAMTS17 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1552C>A n.1743+416G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973150G>A | CA717852936 | ADAMTS17 | c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1551C>T n.1743+417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973150G= | CA2199787096 | ADAMTS17 | c.*1252C= (n.*1252C=) n.1551C= n.1743+417G= | |
15 | g.99973150G>T | CA2630596424 | ADAMTS17 | c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1551C>A n.1743+417G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973151_99973154dup | CA973398532 | ADAMTS17 | c.*1249_*1252dup (n.*1249_*1252dup) n.1548_1551dup n.1743+418_1743+421dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973151G>A | CA275484212 | ADAMTS17 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1550C>T n.1743+418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973151G= | CA2199787097 | ADAMTS17 | c.*1251C= (n.*1251C=) n.1550C= n.1743+418G= | |
15 | g.99973151G>T | CA2630596427 | ADAMTS17 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1550C>A n.1743+418G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973152C>T | CA2630596428 | ADAMTS17 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1549G>A n.1743+419C>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973153T>C | CA2630596429 | ADAMTS17 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1548A>G n.1743+420T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973154G>A | CA275484222 | ADAMTS17 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1547C>T n.1743+421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973154G= | CA2199787098 | ADAMTS17 | c.*1248C= (n.*1248C=) n.1547C= n.1743+421G= | |
15 | g.99973154G>T | CA2630596430 | ADAMTS17 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1547C>A n.1743+421G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973155C>A | CA275484236 | ADAMTS17 | c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.1546G>T n.1743+422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973155C= | CA2199787099 | ADAMTS17 | c.*1247G= (n.*1247G=) n.1546G= n.1743+422C= | |
15 | g.99973155C>T | CA2630596431 | ADAMTS17 | c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.1546G>A n.1743+422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973155_99973156delinsCA | CA2199787100 | ADAMTS17 | c.*1246_*1247delinsTG (n.*1246_*1247delinsTG) n.1545_1546delinsTG n.1743+422_1743+423delinsCA | |
15 | g.99973156del | CA620093173 | ADAMTS17 | c.*1246del (n.*1246del) n.1545del n.1743+423del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973156A= | CA2199787101 | ADAMTS17 | c.*1246T= (n.*1246T=) n.1545T= n.1743+423A= | |
15 | g.99973156A>G | CA2199787102 | ADAMTS17 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.1545T>C n.1743+423A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973157G>C | CA2199787104 | ADAMTS17 | c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.1544C>G n.1743+424G>C | dbSNP |
15 | g.99973157G= | CA2199787103 | ADAMTS17 | c.*1245C= (n.*1245C=) n.1544C= n.1743+424G= | |
15 | g.99973157G>T | CA2630596435 | ADAMTS17 | c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.1544C>A n.1743+424G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973162dup | CA2630596433 | ADAMTS17 | c.*1245dup (n.*1245dup) n.1544dup n.1743+429dup | gnomAD v4 |
15 | g.99973162del | CA2630596434 | ADAMTS17 | c.*1245del (n.*1245del) n.1544del n.1743+429del | gnomAD v4 |
15 | g.99973158G>A | CA973398543 | ADAMTS17 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.1543C>T n.1743+425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973158G>C | CA10642840 | ADAMTS17 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.1543C>G n.1743+425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973158G= | CA2199787105 | ADAMTS17 | c.*1244C= (n.*1244C=) n.1543C= n.1743+425G= | |
15 | g.99973158G>T | CA275484253 | ADAMTS17 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.1543C>A n.1743+425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973159G>A | CA10636905 | ADAMTS17 | c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1542C>T n.1743+426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973159G>C | CA2199787107 | ADAMTS17 | c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.1542C>G n.1743+426G>C | dbSNP |
15 | g.99973159G= | CA2199787106 | ADAMTS17 | c.*1243C= (n.*1243C=) n.1542C= n.1743+426G= | |
15 | g.99973159G>T | CA2199787108 | ADAMTS17 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.1542C>A n.1743+426G>T | dbSNP |
15 | g.99973160G>A | CA973398552 | ADAMTS17 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1541C>T n.1743+427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973160G= | CA2199787109 | ADAMTS17 | c.*1242C= (n.*1242C=) n.1541C= n.1743+427G= | |
15 | g.99973160G>T | CA2630596440 | ADAMTS17 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1541C>A n.1743+427G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973161G>A | CA973398553 | ADAMTS17 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1540C>T n.1743+428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973161G>C | CA2731600915 | ADAMTS17 | c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1540C>G n.1743+428G>C | dbSNP |
15 | g.99973161G= | CA2199787110 | ADAMTS17 | c.*1241C= (n.*1241C=) n.1540C= n.1743+428G= | |
15 | g.99973161G>T | CA717852949 | ADAMTS17 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1540C>A n.1743+428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973162G>A | CA973398555 | ADAMTS17 | c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1539C>T n.1743+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973162G= | CA2199787111 | ADAMTS17 | c.*1240C= (n.*1240C=) n.1539C= n.1743+429G= | |
15 | g.99973162G>T | CA2630596444 | ADAMTS17 | c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1539C>A n.1743+429G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973163A>C | CA2630596445 | ADAMTS17 | c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1538T>G n.1743+430A>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973163A>G | CA2630596446 | ADAMTS17 | c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1538T>C n.1743+430A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973164A>C | CA2630596447 | ADAMTS17 | c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1537T>G n.1743+431A>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973164A>G | CA2630596448 | ADAMTS17 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1537T>C n.1743+431A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973165G>A | CA2630596449 | ADAMTS17 | c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1536C>T n.1743+432G>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973165G>C | CA2630596450 | ADAMTS17 | c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1536C>G n.1743+432G>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973165G>T | CA2630596451 | ADAMTS17 | c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1536C>A n.1743+432G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973165_99973169delinsGGACC | CA2199787112 | ADAMTS17 | c.*1233_*1237delinsGGTCC (n.*1233_*1237delinsGGTCC) n.1532_1536delinsGGTCC n.1743+432_1743+436delinsGGACC | |
15 | g.99973166G>A | CA717852950 | ADAMTS17 | c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1535C>T n.1743+433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973166G>C | CA2630596453 | ADAMTS17 | c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1535C>G n.1743+433G>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973166G= | CA2199787114 | ADAMTS17 | c.*1236C= (n.*1236C=) n.1535C= n.1743+433G= | |
15 | g.99973166G>T | CA2630596454 | ADAMTS17 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1535C>A n.1743+433G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973166_99973169del | CA2199787113 | ADAMTS17 | c.*1233_*1236del (n.*1233_*1236del) n.1532_1535del n.1743+433_1743+436del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973166_99973170delinsGACCT | CA2199787115 | ADAMTS17 | c.*1232_*1236delinsAGGTC (n.*1232_*1236delinsAGGTC) n.1531_1535delinsAGGTC n.1743+433_1743+437delinsGACCT | |
15 | g.99973167A>G | CA2630596457 | ADAMTS17 | c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.1534T>C n.1743+434A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973167_99973169delinsACC | CA2199787118 | ADAMTS17 | c.*1233_*1235delinsGGT (n.*1233_*1235delinsGGT) n.1532_1534delinsGGT n.1743+434_1743+436delinsACC | |
15 | g.99973167_99973170del | CA2199787116 | ADAMTS17 | c.*1232_*1235del (n.*1232_*1235del) n.1531_1534del n.1743+434_1743+437del | dbSNP |
15 | g.99973167_99973171delinsACCTT | CA2199787117 | ADAMTS17 | c.*1231_*1235delinsAAGGT (n.*1231_*1235delinsAAGGT) n.1530_1534delinsAAGGT n.1743+434_1743+438delinsACCTT | |
15 | g.99973168C>A | CA2805443535 | ADAMTS17 | c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1533G>T n.1743+435C>A | |
15 | g.99973168C= | CA2199787120 | ADAMTS17 | c.*1234G= (n.*1234G=) n.1533G= n.1743+435C= | |
15 | g.99973168C>T | CA275484275 | ADAMTS17 | c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1533G>A n.1743+435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973168_99973169del | CA973398567 | ADAMTS17 | c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) n.1532_1533del n.1743+435_1743+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973168_99973175delinsCCTTCCTT | CA2199787119 | ADAMTS17 | c.*1227_*1234delinsAAGGAAGG (n.*1227_*1234delinsAAGGAAGG) n.1526_1533delinsAAGGAAGG n.1743+435_1743+442delinsCCTTCCTT | |
15 | g.99973173_99973176dup | CA2731566575 | ADAMTS17 | c.*1231_*1234dup (n.*1231_*1234dup) n.1530_1533dup n.1743+440_1743+443dup | dbSNP |
15 | g.99973173_99973176del | CA10647657 | ADAMTS17 | c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del) n.1530_1533del n.1743+440_1743+443del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.99973169C>G | CA2805443536 | ADAMTS17 | c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1532G>C n.1743+436C>G | |
15 | g.99973170_99973176del | CA620093177 | ADAMTS17 | c.*1227_*1233del (n.*1227_*1233del) n.1526_1532del n.1743+437_1743+443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973170T>A | CA2805443537 | ADAMTS17 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.1531A>T n.1743+437T>A | |
15 | g.99973170_99973171del | CA2630596462 | ADAMTS17 | c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) n.1530_1531del n.1743+437_1743+438del | gnomAD v4 |
15 | g.99973171T>A | CA2199787122 | ADAMTS17 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1530A>T n.1743+438T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973171T>C | CA2630596464 | ADAMTS17 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1530A>G n.1743+438T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973171T>G | CA2805443538 | ADAMTS17 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1530A>C n.1743+438T>G | |
15 | g.99973171T= | CA2199787121 | ADAMTS17 | c.*1231A= (n.*1231A=) n.1530A= n.1743+438T= | |
15 | g.99973171_99973172del | CA973398569 | ADAMTS17 | c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) n.1529_1530del n.1743+438_1743+439del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973171_99973173delinsTCC | CA2199787123 | ADAMTS17 | c.*1229_*1231delinsGGA (n.*1229_*1231delinsGGA) n.1528_1530delinsGGA n.1743+438_1743+440delinsTCC | |
15 | g.99973172C>A | CA2630596467 | ADAMTS17 | c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1529G>T n.1743+439C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973172C= | CA2199787125 | ADAMTS17 | c.*1230G= (n.*1230G=) n.1529G= n.1743+439C= | |
15 | g.99973172C>G | CA717852966 | ADAMTS17 | c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1529G>C n.1743+439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973172C>T | CA717852968 | ADAMTS17 | c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1529G>A n.1743+439C>T | dbSNP |
15 | g.99973172_99973173del | CA2199787124 | ADAMTS17 | c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.1528_1529del n.1743+439_1743+440del | dbSNP |
15 | g.99973173C>A | CA2199787127 | ADAMTS17 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1528G>T n.1743+440C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973173C= | CA2199787126 | ADAMTS17 | c.*1229G= (n.*1229G=) n.1528G= n.1743+440C= | |
15 | g.99973173C>T | CA2199787128 | ADAMTS17 | c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1528G>A n.1743+440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973173_99973174del | CA2630596468 | ADAMTS17 | c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.1527_1528del n.1743+440_1743+441del | gnomAD v4 |
15 | g.99973174T>A | CA2630596469 | ADAMTS17 | c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1527A>T n.1743+441T>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973174_99973176delinsTTC | CA2199787129 | ADAMTS17 | c.*1226_*1228delinsGAA (n.*1226_*1228delinsGAA) n.1525_1527delinsGAA n.1743+441_1743+443delinsTTC | |
15 | g.99973175T>A | CA2630596471 | ADAMTS17 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1526A>T n.1743+442T>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973175_99973176del | CA2199787130 | ADAMTS17 | c.*1226_*1227del (n.*1226_*1227del) n.1525_1526del n.1743+442_1743+443del | dbSNP |
15 | g.99973176C>A | CA2630596474 | ADAMTS17 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1525G>T n.1743+443C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973176C>G | CA2630596475 | ADAMTS17 | c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.1525G>C n.1743+443C>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973177A>G | CA2630596476 | ADAMTS17 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1524T>C n.1743+444A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973178T>C | CA2805443539 | ADAMTS17 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.1523A>G n.1743+445T>C | |
15 | g.99973178T>G | CA2630596477 | ADAMTS17 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.1523A>C n.1743+445T>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973179C>T | CA2805443540 | ADAMTS17 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1522G>A n.1744-447C>T | |
15 | g.99973180A= | CA2199787131 | ADAMTS17 | c.*1222T= (n.*1222T=) n.1521T= n.1744-446A= | |
15 | g.99973180A>C | CA973398572 | ADAMTS17 | c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1521T>G n.1744-446A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973180A>G | CA620093178 | ADAMTS17 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1521T>C n.1744-446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973181T>G | CA2630596478 | ADAMTS17 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1520A>C n.1744-445T>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973182G>A | CA973398574 | ADAMTS17 | c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1519C>T n.1744-444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973182G= | CA2199787132 | ADAMTS17 | c.*1220C= (n.*1220C=) n.1519C= n.1744-444G= | |
15 | g.99973182G>T | CA973398580 | ADAMTS17 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1519C>A n.1744-444G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973183C>A | CA2630596479 | ADAMTS17 | c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1518G>T n.1744-443C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973183C>T | CA2630596480 | ADAMTS17 | c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1518G>A n.1744-443C>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973184A= | CA2199787133 | ADAMTS17 | c.*1218T= (n.*1218T=) n.1517T= n.1744-442A= | |
15 | g.99973184A>G | CA10646862 | ADAMTS17 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1517T>C n.1744-442A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.99973185T>C | CA2630596481 | ADAMTS17 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1516A>G n.1744-441T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973186C= | CA2199787134 | ADAMTS17 | c.*1216G= (n.*1216G=) n.1515G= n.1744-440C= | |
15 | g.99973186C>T | CA973398583 | ADAMTS17 | c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1515G>A n.1744-440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973187A>C | CA2558397663 | ADAMTS17 | c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1514T>G n.1744-439A>C | |
15 | g.99973189C>A | CA275484282 | ADAMTS17 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1512G>T n.1744-437C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973189C= | CA2199787135 | ADAMTS17 | c.*1213G= (n.*1213G=) n.1512G= n.1744-437C= | |
15 | g.99973189C>G | CA717852994 | ADAMTS17 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.1512G>C n.1744-437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973189C>T | CA275484289 | ADAMTS17 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1512G>A n.1744-437C>T | dbSNP |
15 | g.99973190C>A | CA2630596483 | ADAMTS17 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1511G>T n.1744-436C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973191T>A | CA275484299 | ADAMTS17 | c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.1510A>T n.1744-435T>A | dbSNP |
15 | g.99973191T>C | CA2630596485 | ADAMTS17 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1510A>G n.1744-435T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973191T= | CA2199787136 | ADAMTS17 | c.*1211A= (n.*1211A=) n.1510A= n.1744-435T= | |
15 | g.99973193G>A | CA717852995 | ADAMTS17 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1508C>T n.1744-433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973193G= | CA2199787137 | ADAMTS17 | c.*1209C= (n.*1209C=) n.1508C= n.1744-433G= | |
15 | g.99973193G>T | CA2630596488 | ADAMTS17 | c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1508C>A n.1744-433G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973194C>A | CA2630596491 | ADAMTS17 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1507G>T n.1744-432C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973194C= | CA2199787138 | ADAMTS17 | c.*1208G= (n.*1208G=) n.1507G= n.1744-432C= | |
15 | g.99973194C>T | CA2199787139 | ADAMTS17 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1507G>A n.1744-432C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973195C= | CA2199787140 | ADAMTS17 | c.*1207G= (n.*1207G=) n.1506G= n.1744-431C= | |
15 | g.99973195C>G | CA2199787141 | ADAMTS17 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.1506G>C n.1744-431C>G | dbSNP |
15 | g.99973196C>A | CA717852999 | ADAMTS17 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1505G>T n.1744-430C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973196C= | CA2199787142 | ADAMTS17 | c.*1206G= (n.*1206G=) n.1505G= n.1744-430C= | |
15 | g.99973196C>G | CA2630596494 | ADAMTS17 | c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1505G>C n.1744-430C>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973196C>T | CA717853001 | ADAMTS17 | c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1505G>A n.1744-430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973197C= | CA2199787143 | ADAMTS17 | c.*1205G= (n.*1205G=) n.1504G= n.1744-429C= | |
15 | g.99973197C>T | CA717853004 | ADAMTS17 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1504G>A n.1744-429C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973199C= | CA2199787144 | ADAMTS17 | c.*1203G= (n.*1203G=) n.1502G= n.1744-427C= | |
15 | g.99973199C>T | CA275484305 | ADAMTS17 | c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1502G>A n.1744-427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973200C>A | CA2630596497 | ADAMTS17 | c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1501G>T n.1744-426C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973200C= | CA2199787146 | ADAMTS17 | c.*1202G= (n.*1202G=) n.1501G= n.1744-426C= | |
15 | g.99973200C>G | CA717853013 | ADAMTS17 | c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1501G>C n.1744-426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973200_99973203delinsCAAG | CA2199787145 | ADAMTS17 | c.*1199_*1202delinsCTTG (n.*1199_*1202delinsCTTG) n.1498_1501delinsCTTG n.1744-426_1744-423delinsCAAG | |
15 | g.99973201A>G | CA2630596498 | ADAMTS17 | c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1500T>C n.1744-425A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973205_99973207del | CA275484311 | ADAMTS17 | c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) n.1498_1500del n.1744-421_1744-419del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973203G>A | CA717853019 | ADAMTS17 | c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1498C>T n.1744-423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973203G= | CA2199787147 | ADAMTS17 | c.*1199C= (n.*1199C=) n.1498C= n.1744-423G= | |
15 | g.99973203G>T | CA2630596499 | ADAMTS17 | c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1498C>A n.1744-423G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973204A>G | CA2630596500 | ADAMTS17 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1497T>C n.1744-422A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973205A= | CA2199787148 | ADAMTS17 | c.*1197T= (n.*1197T=) n.1496T= n.1744-421A= | |
15 | g.99973205A>C | CA973398597 | ADAMTS17 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1496T>G n.1744-421A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973207_99973209dup | CA2199787149 | ADAMTS17 | c.*1194_*1196dup (n.*1194_*1196dup) n.1493_1495dup n.1744-419_1744-417dup | dbSNP |
15 | g.99973209G>A | CA2630596501 | ADAMTS17 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.1492C>T n.1744-417G>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973210G>A | CA2199787151 | ADAMTS17 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1491C>T n.1744-416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.99973210G= | CA2199787150 | ADAMTS17 | c.*1192C= (n.*1192C=) n.1491C= n.1744-416G= | |
15 | g.99973210G>T | CA2630596502 | ADAMTS17 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1491C>A n.1744-416G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973212T>C | CA2630596505 | ADAMTS17 | c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1489A>G n.1744-414T>C | gnomAD v4 |
15 | g.99973212T>G | CA973398602 | ADAMTS17 | c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1489A>C n.1744-414T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973212T= | CA2199787152 | ADAMTS17 | c.*1190A= (n.*1190A=) n.1489A= n.1744-414T= | |
15 | g.99973213C>A | CA2630596506 | ADAMTS17 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1488G>T n.1744-413C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973213_99973235dup | CA620093187 | ADAMTS17 | c.*1167_*1189dup (n.*1167_*1189dup) n.1466_1488dup n.1744-413_1744-391dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973214A= | CA2199787154 | ADAMTS17 | c.*1188T= (n.*1188T=) n.1487T= n.1744-412A= | |
15 | g.99973214A>G | CA2199787153 | ADAMTS17 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.1487T>C n.1744-412A>G | dbSNP |
15 | g.99973214_99973217delinsAATG | CA2199787155 | ADAMTS17 | c.*1185_*1188delinsCATT (n.*1185_*1188delinsCATT) n.1484_1487delinsCATT n.1744-412_1744-409delinsAATG | |
15 | g.99973215A= | CA2199787156 | ADAMTS17 | c.*1187T= (n.*1187T=) n.1486T= n.1744-411A= | |
15 | g.99973215A>G | CA492370950 | ADAMTS17 | c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.1486T>C n.1744-411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973215A>T | CA275484325 | ADAMTS17 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.1486T>A n.1744-411A>T | dbSNP |
15 | g.99973219_99973221del | CA620093191 | ADAMTS17 | c.*1185_*1187del (n.*1185_*1187del) n.1484_1486del n.1744-407_1744-405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973216T>A | CA2731693299 | ADAMTS17 | c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1485A>T n.1744-410T>A | dbSNP |
15 | g.99973219T>C | CA275484330 | ADAMTS17 | c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1482A>G n.1744-407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973219T= | CA2199787157 | ADAMTS17 | c.*1183A= (n.*1183A=) n.1482A= n.1744-407T= | |
15 | g.99973220G>T | CA2630596509 | ADAMTS17 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1481C>A n.1744-406G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973222C>A | CA2630596511 | ADAMTS17 | c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1479G>T n.1744-404C>A | gnomAD v4 |
15 | g.99973222C= | CA2199787158 | ADAMTS17 | c.*1180G= (n.*1180G=) n.1479G= n.1744-404C= | |
15 | g.99973222C>T | CA275484334 | ADAMTS17 | c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1479G>A n.1744-404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973223A>G | CA2630596512 | ADAMTS17 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1478T>C n.1744-403A>G | gnomAD v4 |
15 | g.99973224G>A | CA275484341 | ADAMTS17 | c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1477C>T n.1744-402G>A | dbSNP |
15 | g.99973224G= | CA2199787159 | ADAMTS17 | c.*1178C= (n.*1178C=) n.1477C= n.1744-402G= | |
15 | g.99973224G>T | CA2630596513 | ADAMTS17 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1477C>A n.1744-402G>T | gnomAD v4 |
15 | g.99973225G>A | CA620093194 | ADAMTS17 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1476C>T n.1744-401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.99973225G= | CA2199787160 | ADAMTS17 | c.*1177C= (n.*1177C=) n.1476C= n.1744-401G= | |
15 | g.99973225G>T | CA717853032 | ADAMTS17 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1476C>A n.1744-401G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |