Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99949677T>ACA357516833H2AZ1c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.623A>T
n.592A>T
n.252A>T
n.151A>T
n.116A>T
4g.99949677T>CCA357516835H2AZ1c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.623A>G
n.592A>G
n.252A>G
n.151A>G
n.116A>G
4g.99949677T>GCA440341279H2AZ1c.67A>C (p.Arg23=)
n.623A>C
n.592A>C
n.252A>C
n.151A>C
n.116A>C
4g.99949678C>ACA357516837H2AZ1c.66G>T (p.Gln22His)
n.622G>T
n.591G>T
n.251G>T
n.150G>T
n.115G>T
4g.99949678C>GCA357516843H2AZ1c.66G>C (p.Gln22His)
n.622G>C
n.591G>C
n.251G>C
n.150G>C
n.115G>C
4g.99949678C>TCA440341280H2AZ1c.66G>A (p.Gln22=)
n.622G>A
n.591G>A
n.251G>A
n.150G>A
n.115G>A
4g.99949679T>ACA357516846H2AZ1c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.621A>T
n.590A>T
n.250A>T
n.149A>T
n.114A>T
4g.99949679T>CCA357516851H2AZ1c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.621A>G
n.590A>G
n.250A>G
n.149A>G
n.114A>G
4g.99949679T>GCA357516853H2AZ1c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.621A>C
n.590A>C
n.250A>C
n.149A>C
n.114A>C
4g.99949680G>ACA357516855H2AZ1c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.620C>T
n.589C>T
n.249C>T
n.148C>T
n.113C>T
4g.99949680G>CCA357516857H2AZ1c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.620C>G
n.589C>G
n.249C>G
n.148C>G
n.113C>G
4g.99949680G>TCA357516858H2AZ1c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.620C>A
n.589C>A
n.249C>A
n.148C>A
n.113C>A
4g.99949681C>ACA440341281H2AZ1c.63G>T (p.Ser21=)
n.619G>T
n.588G>T
n.248G>T
n.147G>T
n.112G>T
4g.99949681C>GCA440341282H2AZ1c.63G>C (p.Ser21=)
n.619G>C
n.588G>C
n.248G>C
n.147G>C
n.112G>C
4g.99949681C>TCA440341283H2AZ1c.63G>A (p.Ser21=)
n.619G>A
n.588G>A
n.248G>A
n.147G>A
n.112G>A
4g.99949682G>ACA357516862H2AZ1c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.618C>T
n.587C>T
n.247C>T
n.146C>T
n.111C>T
 COSMIC
4g.99949682G>CCA357516864H2AZ1c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.618C>G
n.587C>G
n.247C>G
n.146C>G
n.111C>G
4g.99949682G>TCA357516867H2AZ1c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.618C>A
n.587C>A
n.247C>A
n.146C>A
n.111C>A
4g.99949683A>CCA357516870H2AZ1c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.617T>G
n.586T>G
n.246T>G
n.145T>G
n.110T>G
4g.99949683A>GCA357516875H2AZ1c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.617T>C
n.586T>C
n.246T>C
n.145T>C
n.110T>C
4g.99949683A>TCA357516871H2AZ1c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.617T>A
n.586T>A
n.246T>A
n.145T>A
n.110T>A
4g.99949684G>ACA440341284H2AZ1c.60C>T (p.Arg20=)
n.616C>T
n.585C>T
n.245C>T
n.144C>T
n.109C>T
4g.99949684G>CCA3023631H2AZ1c.60C>G (p.Arg20=)
n.616C>G
n.585C>G
n.245C>G
n.144C>G
n.109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949684G=CA1480239138H2AZ1c.60C= (p.Arg20=)
n.616C=
n.585C=
n.245C=
n.144C=
n.109C=
4g.99949684G>TCA440341285H2AZ1c.60C>A (p.Arg20=)
n.616C>A
n.585C>A
n.245C>A
n.144C>A
n.109C>A
4g.99949685C>ACA357516886H2AZ1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.615G>T
n.584G>T
n.244G>T
n.143G>T
n.108G>T
4g.99949685C>GCA357516880H2AZ1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.615G>C
n.584G>C
n.244G>C
n.143G>C
n.108G>C
4g.99949685C>TCA357516883H2AZ1c.59G>A (p.Arg20His)
n.615G>A
n.584G>A
n.244G>A
n.143G>A
n.108G>A
4g.99949686G>ACA357516889H2AZ1c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.614C>T
n.583C>T
n.243C>T
n.142C>T
n.107C>T
4g.99949686G>CCA357516890H2AZ1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.614C>G
n.583C>G
n.243C>G
n.142C>G
n.107C>G
 gnomAD v4
4g.99949686G>TCA357516893H2AZ1c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.614C>A
n.583C>A
n.243C>A
n.142C>A
n.107C>A
4g.99949687G>ACA440341286H2AZ1c.57C>T (p.Ser19=)
n.613C>T
n.582C>T
n.242C>T
n.141C>T
n.106C>T
4g.99949687G>CCA440341287H2AZ1c.57C>G (p.Ser19=)
n.613C>G
n.582C>G
n.242C>G
n.141C>G
n.106C>G
4g.99949687G=CA1480239139H2AZ1c.57C= (p.Ser19=)
n.613C=
n.582C=
n.242C=
n.141C=
n.106C=
4g.99949687G>TCA102666184H2AZ1c.57C>A (p.Ser19=)
n.613C>A
n.582C>A
n.242C>A
n.141C>A
n.106C>A
 dbSNP
4g.99949688G>ACA357516903H2AZ1c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.612C>T
n.581C>T
n.241C>T
n.140C>T
n.105C>T
4g.99949688G>CCA357516902H2AZ1c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.612C>G
n.581C>G
n.241C>G
n.140C>G
n.105C>G
4g.99949688G>TCA357516901H2AZ1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.612C>A
n.581C>A
n.241C>A
n.140C>A
n.105C>A
4g.99949689A>CCA357516904H2AZ1c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.611T>G
n.580T>G
n.240T>G
n.139T>G
n.104T>G
 gnomAD v4
4g.99949689A>GCA357516906H2AZ1c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.611T>C
n.580T>C
n.240T>C
n.139T>C
n.104T>C
4g.99949689A>TCA357516908H2AZ1c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.611T>A
n.580T>A
n.240T>A
n.139T>A
n.104T>A
4g.99949690A>CCA440341290H2AZ1c.54T>G (p.Val18=)
n.610T>G
n.579T>G
n.239T>G
n.138T>G
n.103T>G
 gnomAD v4
4g.99949690A>GCA440341291H2AZ1c.54T>C (p.Val18=)
n.610T>C
n.579T>C
n.239T>C
n.138T>C
n.103T>C
4g.99949690A>TCA440341292H2AZ1c.54T>A (p.Val18=)
n.610T>A
n.579T>A
n.239T>A
n.138T>A
n.103T>A
4g.99949691A=CA1480239140H2AZ1c.53T= (p.Val18=)
n.609T=
n.578T=
n.238T=
n.137T=
n.102T=
4g.99949691A>CCA357516910H2AZ1c.53T>G (p.Val18Gly)
n.609T>G
n.578T>G
n.238T>G
n.137T>G
n.102T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949691A>GCA357516913H2AZ1c.53T>C (p.Val18Ala)
n.609T>C
n.578T>C
n.238T>C
n.137T>C
n.102T>C
4g.99949691A>TCA357516915H2AZ1c.53T>A (p.Val18Asp)
n.609T>A
n.578T>A
n.238T>A
n.137T>A
n.102T>A
4g.99949692C>ACA357516920H2AZ1c.52G>T (p.Val18Phe)
n.608G>T
n.577G>T
n.237G>T
n.136G>T
n.101G>T
4g.99949692C=CA1480239141H2AZ1c.52G= (p.Val18=)
n.608G=
n.577G=
n.237G=
n.136G=
n.101G=
4g.99949692C>GCA357516932H2AZ1c.52G>C (p.Val18Leu)
n.608G>C
n.577G>C
n.237G>C
n.136G>C
n.101G>C
4g.99949692C>TCA3023632H2AZ1c.52G>A (p.Val18Ile)
n.608G>A
n.577G>A
n.237G>A
n.136G>A
n.101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949693C>ACA440341293H2AZ1c.51G>T (p.Ala17=)
n.607G>T
n.576G>T
n.236G>T
n.135G>T
n.100G>T
4g.99949693C=CA1480239142H2AZ1c.51G= (p.Ala17=)
n.607G=
n.576G=
n.236G=
n.135G=
n.100G=
4g.99949693C>GCA440341294H2AZ1c.51G>C (p.Ala17=)
n.607G>C
n.576G>C
n.236G>C
n.135G>C
n.100G>C
 gnomAD v4
4g.99949693C>TCA102666188H2AZ1c.51G>A (p.Ala17=)
n.607G>A
n.576G>A
n.236G>A
n.135G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949694G>ACA357516935H2AZ1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.606C>T
n.575C>T
n.235C>T
n.134C>T
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949694G>CCA357516938H2AZ1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.606C>G
n.575C>G
n.235C>G
n.134C>G
n.99C>G
4g.99949694G=CA1480239143H2AZ1c.50C= (p.Ala17=)
n.606C=
n.575C=
n.235C=
n.134C=
n.99C=
4g.99949694G>TCA357516939H2AZ1c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.606C>A
n.575C>A
n.235C>A
n.134C>A
n.99C>A
4g.99949695C>ACA357516944H2AZ1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.605G>T
n.574G>T
n.234G>T
n.133G>T
n.98G>T
4g.99949695C>GCA357516949H2AZ1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.605G>C
n.574G>C
n.234G>C
n.133G>C
n.98G>C
4g.99949695C>TCA357516952H2AZ1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.605G>A
n.574G>A
n.234G>A
n.133G>A
n.98G>A
4g.99949696C>ACA102666191H2AZ1c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.604G>T
n.573G>T
n.233G>T
n.132G>T
n.97G>T
 dbSNP
4g.99949696C=CA1480239144H2AZ1c.48G= (p.Lys16=)
n.604G=
n.573G=
n.233G=
n.132G=
n.97G=
4g.99949696C>GCA357516959H2AZ1c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.604G>C
n.573G>C
n.233G>C
n.132G>C
n.97G>C
4g.99949696C>TCA440341295H2AZ1c.48G>A (p.Lys16=)
n.604G>A
n.573G>A
n.233G>A
n.132G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949697T>ACA357516961H2AZ1c.47A>T (p.Lys16Met)
n.603A>T
n.572A>T
n.232A>T
n.131A>T
n.96A>T
4g.99949697T>CCA357516963H2AZ1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.603A>G
n.572A>G
n.232A>G
n.131A>G
n.96A>G
4g.99949697T>GCA357516965H2AZ1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.603A>C
n.572A>C
n.232A>C
n.131A>C
n.96A>C
4g.99949698T>ACA357516966H2AZ1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.602A>T
n.571A>T
n.231A>T
n.130A>T
n.95A>T
4g.99949698T>CCA357516970H2AZ1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.602A>G
n.571A>G
n.231A>G
n.130A>G
n.95A>G
4g.99949698T>GCA357516969H2AZ1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.602A>C
n.571A>C
n.231A>C
n.130A>C
n.95A>C
4g.99949699T>ACA440341296H2AZ1c.45A>T (p.Thr15=)
n.601A>T
n.570A>T
n.230A>T
n.129A>T
n.94A>T
4g.99949699T>CCA440341297H2AZ1c.45A>G (p.Thr15=)
n.601A>G
n.570A>G
n.230A>G
n.129A>G
n.94A>G
 gnomAD v4
4g.99949699T>GCA440341298H2AZ1c.45A>C (p.Thr15=)
n.601A>C
n.570A>C
n.230A>C
n.129A>C
n.94A>C
4g.99949700G>ACA357516972H2AZ1c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.600C>T
n.569C>T
n.229C>T
n.128C>T
n.93C>T
4g.99949700G>CCA357516974H2AZ1c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.600C>G
n.569C>G
n.229C>G
n.128C>G
n.93C>G
4g.99949700G>TCA357516976H2AZ1c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.600C>A
n.569C>A
n.229C>A
n.128C>A
n.93C>A
4g.99949701T>ACA357516978H2AZ1c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.599A>T
n.568A>T
n.228A>T
n.127A>T
n.92A>T
 gnomAD v4
4g.99949701T>CCA357516980H2AZ1c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.599A>G
n.568A>G
n.228A>G
n.127A>G
n.92A>G
 dbSNP COSMIC
4g.99949701T>GCA357516987H2AZ1c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.599A>C
n.568A>C
n.228A>C
n.127A>C
n.92A>C
4g.99949701T=CA1480239145H2AZ1c.43A= (p.Thr15=)
n.599A=
n.568A=
n.228A=
n.127A=
n.92A=
4g.99949702C>ACA357516990H2AZ1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.598G>T
n.567G>T
n.227G>T
n.126G>T
n.91G>T
4g.99949702C>GCA357516991H2AZ1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.598G>C
n.567G>C
n.227G>C
n.126G>C
n.91G>C
4g.99949702C>TCA440341299H2AZ1c.42G>A (p.Lys14=)
n.598G>A
n.567G>A
n.227G>A
n.126G>A
n.91G>A
4g.99949703T>ACA357516993H2AZ1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.597A>T
n.566A>T
n.226A>T
n.125A>T
n.90A>T
4g.99949703T>CCA357516995H2AZ1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.597A>G
n.566A>G
n.226A>G
n.125A>G
n.90A>G
 gnomAD v4
4g.99949703T>GCA357516996H2AZ1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.597A>C
n.566A>C
n.226A>C
n.125A>C
n.90A>C
4g.99949704T>ACA357517007H2AZ1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.596A>T
n.565A>T
n.225A>T
n.124A>T
n.89A>T
4g.99949704T>CCA357517002H2AZ1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.596A>G
n.565A>G
n.225A>G
n.124A>G
n.89A>G
4g.99949704T>GCA357517000H2AZ1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.596A>C
n.565A>C
n.225A>C
n.124A>C
n.89A>C
4g.99949705G>ACA102666194H2AZ1c.39C>T (p.Ala13=)
n.595C>T
n.564C>T
n.224C>T
n.123C>T
n.88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949705G>CCA440341301H2AZ1c.39C>G (p.Ala13=)
n.595C>G
n.564C>G
n.224C>G
n.123C>G
n.88C>G
4g.99949705G=CA1480239146H2AZ1c.39C= (p.Ala13=)
n.595C=
n.564C=
n.224C=
n.123C=
n.88C=
4g.99949705G>TCA440341300H2AZ1c.39C>A (p.Ala13=)
n.595C>A
n.564C>A
n.224C>A
n.123C>A
n.88C>A
4g.99949706delCA2578153355H2AZ1c.39del (p.Lys14ArgfsTer24)
n.595del
n.564del
n.224del
n.123del
n.88del
4g.99949706G>ACA357517009H2AZ1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.594C>T
n.563C>T
n.223C>T
n.122C>T
n.87C>T
4g.99949706G>CCA357517011H2AZ1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.594C>G
n.563C>G
n.223C>G
n.122C>G
n.87C>G
4g.99949706G>TCA357517013H2AZ1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.594C>A
n.563C>A
n.223C>A
n.122C>A
n.87C>A
4g.99949707C>ACA357517015H2AZ1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.593G>T
n.562G>T
n.222G>T
n.121G>T
n.86G>T
4g.99949707C>GCA357517017H2AZ1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.593G>C
n.562G>C
n.222G>C
n.121G>C
n.86G>C
4g.99949707C>TCA357517019H2AZ1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.593G>A
n.562G>A
n.222G>A
n.121G>A
n.86G>A
4g.99949708C>ACA357517022H2AZ1c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.592G>T
n.561G>T
n.221G>T
n.120G>T
n.85G>T
4g.99949708C=CA1480239147H2AZ1c.36G= (p.Lys12=)
n.592G=
n.561G=
n.221G=
n.120G=
n.85G=
4g.99949708C>GCA357517023H2AZ1c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.592G>C
n.561G>C
n.221G>C
n.120G>C
n.85G>C
4g.99949708C>TCA3023633H2AZ1c.36G>A (p.Lys12=)
n.592G>A
n.561G>A
n.221G>A
n.120G>A
n.85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949709T>ACA357517028H2AZ1c.35A>T (p.Lys12Met)
n.591A>T
n.560A>T
n.220A>T
n.119A>T
n.84A>T
4g.99949709T>CCA357517030H2AZ1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.591A>G
n.560A>G
n.220A>G
n.119A>G
n.84A>G
 gnomAD v4
4g.99949709T>GCA357517031H2AZ1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.591A>C
n.560A>C
n.220A>C
n.119A>C
n.84A>C
4g.99949711dupCA2671542226H2AZ1c.35dup (p.Ala13GlyfsTer28)
n.591dup
n.560dup
n.220dup
n.119dup
n.84dup
 gnomAD v4
4g.99949710T>ACA357517036H2AZ1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.590A>T
n.559A>T
n.219A>T
n.118A>T
n.83A>T
4g.99949710T>CCA357517034H2AZ1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.590A>G
n.559A>G
n.219A>G
n.118A>G
n.83A>G
4g.99949710T>GCA357517032H2AZ1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.590A>C
n.559A>C
n.219A>C
n.118A>C
n.83A>C
 gnomAD v4
4g.99949711T>ACA440341302H2AZ1c.33A>T (p.Gly11=)
n.589A>T
n.558A>T
n.218A>T
n.117A>T
n.82A>T
 gnomAD v4
4g.99949711T>CCA440341304H2AZ1c.33A>G (p.Gly11=)
n.589A>G
n.558A>G
n.218A>G
n.117A>G
n.82A>G
4g.99949711T>GCA440341303H2AZ1c.33A>C (p.Gly11=)
n.589A>C
n.558A>C
n.218A>C
n.117A>C
n.82A>C
4g.99949712C>ACA357517038H2AZ1c.32G>T (p.Gly11Val)
n.588G>T
n.557G>T
n.217G>T
n.116G>T
n.81G>T
4g.99949712C>GCA357517042H2AZ1c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.588G>C
n.557G>C
n.217G>C
n.116G>C
n.81G>C
 gnomAD v4
4g.99949712C>TCA357517040H2AZ1c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.588G>A
n.557G>A
n.217G>A
n.116G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
4g.99949713C>ACA357517044H2AZ1c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.587G>T
n.556G>T
n.216G>T
n.115G>T
n.80G>T
4g.99949713C=CA1480239148H2AZ1c.31G= (p.Gly11=)
n.587G=
n.556G=
n.216G=
n.115G=
n.80G=
4g.99949713C>GCA357517046H2AZ1c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.587G>C
n.556G>C
n.216G>C
n.115G>C
n.80G>C
4g.99949713C>TCA102666201H2AZ1c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.587G>A
n.556G>A
n.216G>A
n.115G>A
n.80G>A
 dbSNP
4g.99949714G>ACA3023634H2AZ1c.30C>T (p.Ser10=)
n.586C>T
n.555C>T
n.215C>T
n.114C>T
n.79C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949714G>CCA440341305H2AZ1c.30C>G (p.Ser10=)
n.586C>G
n.555C>G
n.215C>G
n.114C>G
n.79C>G
4g.99949714G=CA1480239149H2AZ1c.30C= (p.Ser10=)
n.586C=
n.555C=
n.215C=
n.114C=
n.79C=
4g.99949714G>TCA440341306H2AZ1c.30C>A (p.Ser10=)
n.586C>A
n.555C>A
n.215C>A
n.114C>A
n.79C>A
4g.99949715G>ACA357517049H2AZ1c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.585C>T
n.554C>T
n.214C>T
n.113C>T
n.78C>T
4g.99949715G>CCA357517052H2AZ1c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.585C>G
n.554C>G
n.214C>G
n.113C>G
n.78C>G
4g.99949715G>TCA357517054H2AZ1c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.585C>A
n.554C>A
n.214C>A
n.113C>A
n.78C>A
4g.99949716A=CA1480239150H2AZ1c.28T= (p.Ser10=)
n.584T=
n.553T=
n.213T=
n.112T=
n.77T=
4g.99949716A>CCA357517055H2AZ1c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.584T>G
n.553T>G
n.213T>G
n.112T>G
n.77T>G
4g.99949716A>GCA102666209H2AZ1c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.584T>C
n.553T>C
n.213T>C
n.112T>C
n.77T>C
 dbSNP
4g.99949716A>TCA357517059H2AZ1c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.584T>A
n.553T>A
n.213T>A
n.112T>A
n.77T>A
4g.99949717G>ACA440341307H2AZ1c.27C>T (p.Asp9=)
n.583C>T
n.552C>T
n.212C>T
n.111C>T
n.76C>T
4g.99949717G>CCA357517062H2AZ1c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.583C>G
n.552C>G
n.212C>G
n.111C>G
n.76C>G
 gnomAD v4
4g.99949717G>TCA357517063H2AZ1c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.583C>A
n.552C>A
n.212C>A
n.111C>A
n.76C>A
4g.99949718T>ACA357517068H2AZ1c.26A>T (p.Asp9Val)
n.582A>T
n.551A>T
n.211A>T
n.110A>T
n.75A>T
4g.99949718T>CCA357517065H2AZ1c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.582A>G
n.551A>G
n.211A>G
n.110A>G
n.75A>G
4g.99949718T>GCA357517067H2AZ1c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.582A>C
n.551A>C
n.211A>C
n.110A>C
n.75A>C
4g.99949719C>ACA357517070H2AZ1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.581G>T
n.550G>T
n.210G>T
n.109G>T
n.74G>T
4g.99949719C>GCA357517071H2AZ1c.25G>C (p.Asp9His)
n.581G>C
n.550G>C
n.210G>C
n.109G>C
n.74G>C
4g.99949719C>TCA357517072H2AZ1c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.581G>A
n.550G>A
n.210G>A
n.109G>A
n.74G>A
4g.99949720C>ACA357517073H2AZ1c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.580G>T
n.549G>T
n.209G>T
n.108G>T
n.73G>T
4g.99949720C=CA1480239151H2AZ1c.24G= (p.Lys8=)
n.580G=
n.549G=
n.209G=
n.108G=
n.73G=
4g.99949720C>GCA357517074H2AZ1c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.580G>C
n.549G>C
n.209G>C
n.108G>C
n.73G>C
 COSMIC
4g.99949720C>TCA440341308H2AZ1c.24G>A (p.Lys8=)
n.580G>A
n.549G>A
n.209G>A
n.108G>A
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949721T>ACA357517075H2AZ1c.23A>T (p.Lys8Met)
n.579A>T
n.548A>T
n.208A>T
n.107A>T
n.72A>T
4g.99949721T>CCA357517077H2AZ1c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.579A>G
n.548A>G
n.208A>G
n.107A>G
n.72A>G
4g.99949721T>GCA357517078H2AZ1c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.579A>C
n.548A>C
n.208A>C
n.107A>C
n.72A>C
4g.99949722T>ACA357517080H2AZ1c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.578A>T
n.547A>T
n.207A>T
n.106A>T
n.71A>T
4g.99949722T>CCA357517081H2AZ1c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.578A>G
n.547A>G
n.207A>G
n.106A>G
n.71A>G
4g.99949722T>GCA357517084H2AZ1c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.578A>C
n.547A>C
n.207A>C
n.106A>C
n.71A>C
4g.99949723T>ACA440341310H2AZ1c.21A>T (p.Gly7=)
n.577A>T
n.546A>T
n.206A>T
n.105A>T
n.70A>T
4g.99949723T>CCA440341311H2AZ1c.21A>G (p.Gly7=)
n.577A>G
n.546A>G
n.206A>G
n.105A>G
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949723T>GCA440341312H2AZ1c.21A>C (p.Gly7=)
n.577A>C
n.546A>C
n.206A>C
n.105A>C
n.70A>C
4g.99949723T=CA1480239152H2AZ1c.21A= (p.Gly7=)
n.577A=
n.546A=
n.206A=
n.105A=
n.70A=
4g.99949723_99949735delinsTCCAGCCTTACCGCA1480239153H2AZ1c.9_21delinsCGGTAAGGCTGGA (p.Gly3=)
n.565_577delinsCGGTAAGGCTGGA
n.534_546delinsCGGTAAGGCTGGA
n.194_206delinsCGGTAAGGCTGGA
n.93_105delinsCGGTAAGGCTGGA
n.58_70delinsCGGTAAGGCTGGA
4g.99949724C>ACA357517087H2AZ1c.20G>T (p.Gly7Val)
n.576G>T
n.545G>T
n.205G>T
n.104G>T
n.69G>T
4g.99949724C>GCA357517086H2AZ1c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.576G>C
n.545G>C
n.205G>C
n.104G>C
n.69G>C
4g.99949724C>TCA357517085H2AZ1c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.576G>A
n.545G>A
n.205G>A
n.104G>A
n.69G>A
4g.99949731_99949742delCA800759349H2AZ1c.9_20del
n.565_576del
n.534_545del
n.194_205del
n.93_104del
n.58_69del
 dbSNP
4g.99949725C>ACA357517088H2AZ1c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.575G>T
n.544G>T
n.204G>T
n.103G>T
n.68G>T
4g.99949725C>GCA357517090H2AZ1c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.575G>C
n.544G>C
n.204G>C
n.103G>C
n.68G>C
4g.99949725C>TCA357517092H2AZ1c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.575G>A
n.544G>A
n.204G>A
n.103G>A
n.68G>A
4g.99949726A>CCA440341313H2AZ1c.18T>G (p.Ala6=)
n.574T>G
n.543T>G
n.203T>G
n.102T>G
n.67T>G
4g.99949726A>GCA440341314H2AZ1c.18T>C (p.Ala6=)
n.574T>C
n.543T>C
n.203T>C
n.102T>C
n.67T>C
4g.99949726A>TCA440341315H2AZ1c.18T>A (p.Ala6=)
n.574T>A
n.543T>A
n.203T>A
n.102T>A
n.67T>A
4g.99949727G>ACA357517094H2AZ1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.573C>T
n.542C>T
n.202C>T
n.101C>T
n.66C>T
4g.99949727G>CCA357517096H2AZ1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.573C>G
n.542C>G
n.202C>G
n.101C>G
n.66C>G
4g.99949727G>TCA357517098H2AZ1c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.573C>A
n.542C>A
n.202C>A
n.101C>A
n.66C>A
4g.99949728C>ACA3023635H2AZ1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.572G>T
n.541G>T
n.201G>T
n.100G>T
n.65G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949728C=CA1480239154H2AZ1c.16G= (p.Ala6=)
n.572G=
n.541G=
n.201G=
n.100G=
n.65G=
4g.99949728C>GCA357517100H2AZ1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.572G>C
n.541G>C
n.201G>C
n.100G>C
n.65G>C
4g.99949728C>TCA357517102H2AZ1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.572G>A
n.541G>A
n.201G>A
n.100G>A
n.65G>A
4g.99949729C>ACA357517106H2AZ1c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.571G>T
n.540G>T
n.200G>T
n.99G>T
n.64G>T
4g.99949729C=CA1480239155H2AZ1c.15G= (p.Lys5=)
n.571G=
n.540G=
n.200G=
n.99G=
n.64G=
4g.99949729C>GCA357517107H2AZ1c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.571G>C
n.540G>C
n.200G>C
n.99G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
4g.99949729C>TCA440341316H2AZ1c.15G>A (p.Lys5=)
n.571G>A
n.540G>A
n.200G>A
n.99G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949730T>ACA357517110H2AZ1c.14A>T (p.Lys5Met)
n.570A>T
n.539A>T
n.199A>T
n.98A>T
n.63A>T
4g.99949730T>CCA357517111H2AZ1c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.570A>G
n.539A>G
n.199A>G
n.98A>G
n.63A>G
4g.99949730T>GCA357517114H2AZ1c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.570A>C
n.539A>C
n.199A>C
n.98A>C
n.63A>C
4g.99949731T>ACA357517119H2AZ1c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.569A>T
n.538A>T
n.198A>T
n.97A>T
n.62A>T
4g.99949731T>CCA357517123H2AZ1c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.569A>G
n.538A>G
n.198A>G
n.97A>G
n.62A>G
4g.99949731T>GCA357517121H2AZ1c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.569A>C
n.538A>C
n.198A>C
n.97A>C
n.62A>C
4g.99949732A>CCA440341317H2AZ1c.12T>G (p.Gly4=)
n.568T>G
n.537T>G
n.197T>G
n.96T>G
n.61T>G
4g.99949732A>GCA440341318H2AZ1c.12T>C (p.Gly4=)
n.568T>C
n.537T>C
n.197T>C
n.96T>C
n.61T>C
4g.99949732A>TCA440341319H2AZ1c.12T>A (p.Gly4=)
n.568T>A
n.537T>A
n.197T>A
n.96T>A
n.61T>A
4g.99949733C>ACA357517125H2AZ1c.11G>T (p.Gly4Val)
n.567G>T
n.536G>T
n.196G>T
n.95G>T
n.60G>T
4g.99949733C=CA1480239156H2AZ1c.11G= (p.Gly4=)
n.567G=
n.536G=
n.196G=
n.95G=
n.60G=
4g.99949733C>GCA102666213H2AZ1c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.567G>C
n.536G>C
n.196G>C
n.95G>C
n.60G>C
 dbSNP
4g.99949733C>TCA357517128H2AZ1c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.567G>A
n.536G>A
n.196G>A
n.95G>A
n.60G>A
4g.99949734C>ACA357517130H2AZ1c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.566G>T
n.535G>T
n.195G>T
n.94G>T
n.59G>T
4g.99949734C=CA1480239157H2AZ1c.10G= (p.Gly4=)
n.566G=
n.535G=
n.195G=
n.94G=
n.59G=
4g.99949734C>GCA357517132H2AZ1c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.566G>C
n.535G>C
n.195G>C
n.94G>C
n.59G>C
 dbSNP COSMIC
4g.99949734C>TCA357517134H2AZ1c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.566G>A
n.535G>A
n.195G>A
n.94G>A
n.59G>A
4g.99949735G>ACA102666214H2AZ1c.9C>T (p.Gly3=)
n.565C>T
n.534C>T
n.194C>T
n.93C>T
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949735G>CCA3023636H2AZ1c.9C>G (p.Gly3=)
n.565C>G
n.534C>G
n.194C>G
n.93C>G
n.58C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949735G=CA1480239158H2AZ1c.9C= (p.Gly3=)
n.565C=
n.534C=
n.194C=
n.93C=
n.58C=
4g.99949735G>TCA440341320H2AZ1c.9C>A (p.Gly3=)
n.565C>A
n.534C>A
n.194C>A
n.93C>A
n.58C>A
4g.99949736C>ACA357517138H2AZ1c.8G>T (p.Gly3Val)
n.564G>T
n.533G>T
n.193G>T
n.92G>T
n.57G>T
4g.99949736C>GCA357517139H2AZ1c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.564G>C
n.533G>C
n.193G>C
n.92G>C
n.57G>C
4g.99949736C>TCA357517141H2AZ1c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.564G>A
n.533G>A
n.193G>A
n.92G>A
n.57G>A
4g.99949737C>ACA357517148H2AZ1c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.563G>T
n.532G>T
n.192G>T
n.91G>T
n.56G>T
4g.99949737C>GCA357517146H2AZ1c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.563G>C
n.532G>C
n.192G>C
n.91G>C
n.56G>C
4g.99949737C>TCA357517144H2AZ1c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.563G>A
n.532G>A
n.192G>A
n.91G>A
n.56G>A
4g.99949738A=CA1480239159H2AZ1c.6T= (p.Ala2=)
n.562T=
n.531T=
n.191T=
n.90T=
n.55T=
4g.99949738A>CCA440341321H2AZ1c.6T>G (p.Ala2=)
n.562T>G
n.531T>G
n.191T>G
n.90T>G
n.55T>G
4g.99949738A>GCA440341322H2AZ1c.6T>C (p.Ala2=)
n.562T>C
n.531T>C
n.191T>C
n.90T>C
n.55T>C
 gnomAD v4
4g.99949738A>TCA440341323H2AZ1c.6T>A (p.Ala2=)
n.562T>A
n.531T>A
n.191T>A
n.90T>A
n.55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949739G>ACA357517150H2AZ1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.561C>T
n.530C>T
n.190C>T
n.89C>T
n.54C>T
4g.99949739G>CCA357517154H2AZ1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.561C>G
n.530C>G
n.190C>G
n.89C>G
n.54C>G
4g.99949739G>TCA357517152H2AZ1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.561C>A
n.530C>A
n.190C>A
n.89C>A
n.54C>A
4g.99949740C>ACA357517156H2AZ1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.560G>T
n.529G>T
n.189G>T
n.88G>T
n.53G>T
4g.99949740C>GCA357517159H2AZ1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.560G>C
n.529G>C
n.189G>C
n.88G>C
n.53G>C
4g.99949740C>TCA357517158H2AZ1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.560G>A
n.529G>A
n.189G>A
n.88G>A
n.53G>A
4g.99949741C>ACA357517162H2AZ1c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.559G>T
n.528G>T
n.189-1G>T
n.88-1G>T
n.53-1G>T
4g.99949741C>GCA357517166H2AZ1c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.559G>C
n.528G>C
n.189-1G>C
n.88-1G>C
n.53-1G>C
4g.99949741C>TCA357517164H2AZ1c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.559G>A
n.528G>A
n.189-1G>A
n.88-1G>A
n.53-1G>A
4g.99949741_99949742insATTTCGAACA2671542227H2AZ1c.4-2_4-1insTTCGAAAT (n.4-2_4-1insTTCGAAAT)
n.558_559insTTCGAAAT
n.527_528insTTCGAAAT
n.189-2_189-1insTTCGAAAT
n.88-2_88-1insTTCGAAAT
n.53-2_53-1insTTCGAAAT
 gnomAD v4
4g.99949742T>ACA102666225H2AZ1c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.558A>T
n.527A>T
n.189-2A>T
n.88-2A>T
n.53-2A>T
 dbSNP COSMIC
4g.99949742T>CCA357517168H2AZ1c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.558A>G
n.527A>G
n.189-2A>G
n.88-2A>G
n.53-2A>G
 gnomAD v4
4g.99949742T>GCA357517169H2AZ1c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.558A>C
n.527A>C
n.189-2A>C
n.88-2A>C
n.53-2A>C
4g.99949742T=CA1480239160H2AZ1c.4-2A= (n.4-2A=)
n.558A=
n.527A=
n.189-2A=
n.88-2A=
n.53-2A=
4g.99949743G=CA1480239161H2AZ1c.4-3C= (n.4-3C=)
n.557C=
n.526C=
n.189-3C=
n.88-3C=
n.53-3C=
4g.99949743G>TCA102666228H2AZ1c.4-3C>A (n.4-3C>A)
n.557C>A
n.526C>A
n.189-3C>A
n.88-3C>A
n.53-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949752_99949806delCA2671542228H2AZ1c.4-57_4-3del (n.4-57_4-3del)
n.503_557del
n.472_526del
n.189-57_189-3del
n.88-57_88-3del
n.53-57_53-3del
 gnomAD v4
4g.99949744C>ACA2762820164H2AZ1c.4-4G>T (n.4-4G>T)
n.556G>T
n.525G>T
n.189-4G>T
n.88-4G>T
n.53-4G>T
4g.99949744C=CA1480239162H2AZ1c.4-4G= (n.4-4G=)
n.556G=
n.525G=
n.189-4G=
n.88-4G=
n.53-4G=
4g.99949744C>GCA1480239163H2AZ1c.4-4G>C (n.4-4G>C)
n.556G>C
n.525G>C
n.189-4G>C
n.88-4G>C
n.53-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949744C>TCA3023637H2AZ1c.4-4G>A (n.4-4G>A)
n.556G>A
n.525G>A
n.189-4G>A
n.88-4G>A
n.53-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949745G>ACA3023638H2AZ1c.4-5C>T (n.4-5C>T)
n.555C>T
n.524C>T
n.189-5C>T
n.88-5C>T
n.53-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949745G>CCA2578153356H2AZ1c.4-5C>G (n.4-5C>G)
n.555C>G
n.524C>G
n.189-5C>G
n.88-5C>G
n.53-5C>G
 gnomAD v4
4g.99949745G=CA1480239164H2AZ1c.4-5C= (n.4-5C=)
n.555C=
n.524C=
n.189-5C=
n.88-5C=
n.53-5C=
4g.99949746G>ACA553122441H2AZ1c.4-6C>T (n.4-6C>T)
n.554C>T
n.523C>T
n.189-6C>T
n.88-6C>T
n.53-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949746G>CCA102666233H2AZ1c.4-6C>G (n.4-6C>G)
n.554C>G
n.523C>G
n.189-6C>G
n.88-6C>G
n.53-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949746G=CA1480239165H2AZ1c.4-6C= (n.4-6C=)
n.554C=
n.523C=
n.189-6C=
n.88-6C=
n.53-6C=
4g.99949747C>ACA102666236H2AZ1c.4-7G>T (n.4-7G>T)
n.553G>T
n.522G>T
n.189-7G>T
n.88-7G>T
n.53-7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949747C=CA1480239166H2AZ1c.4-7G= (n.4-7G=)
n.553G=
n.522G=
n.189-7G=
n.88-7G=
n.53-7G=
4g.99949747C>GCA2671542229H2AZ1c.4-7G>C (n.4-7G>C)
n.553G>C
n.522G>C
n.189-7G>C
n.88-7G>C
n.53-7G>C
 gnomAD v4
4g.99949748G>ACA3023639H2AZ1c.4-8C>T (n.4-8C>T)
n.552C>T
n.521C>T
n.189-8C>T
n.88-8C>T
n.53-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949748G=CA1480239167H2AZ1c.4-8C= (n.4-8C=)
n.552C=
n.521C=
n.189-8C=
n.88-8C=
n.53-8C=
4g.99949748_99949752delinsGCGCACA1480239168H2AZ1c.4-12_4-8delinsTGCGC (n.4-12_4-8delinsTGCGC)
n.548_552delinsTGCGC
n.517_521delinsTGCGC
n.189-12_189-8delinsTGCGC
n.88-12_88-8delinsTGCGC
n.53-12_53-8delinsTGCGC
4g.99949749C=CA1480239169H2AZ1c.4-9G= (n.4-9G=)
n.551G=
n.520G=
n.189-9G=
n.88-9G=
n.53-9G=
4g.99949749C>GCA553122443H2AZ1c.4-9G>C (n.4-9G>C)
n.551G>C
n.520G>C
n.189-9G>C
n.88-9G>C
n.53-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949749C>TCA102666241H2AZ1c.4-9G>A (n.4-9G>A)
n.551G>A
n.520G>A
n.189-9G>A
n.88-9G>A
n.53-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949750_99949753delCA800759383H2AZ1c.4-12_4-9del (n.4-12_4-9del)
n.548_551del
n.517_520del
n.189-12_189-9del
n.88-12_88-9del
n.53-12_53-9del
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949750G>ACA2671542230H2AZ1c.4-10C>T (n.4-10C>T)
n.550C>T
n.519C>T
n.189-10C>T
n.88-10C>T
n.53-10C>T
 gnomAD v4
4g.99949750G>CCA2671542231H2AZ1c.4-10C>G (n.4-10C>G)
n.550C>G
n.519C>G
n.189-10C>G
n.88-10C>G
n.53-10C>G
 gnomAD v4
4g.99949751C>ACA2706677910H2AZ1c.4-11G>T (n.4-11G>T)
n.549G>T
n.518G>T
n.189-11G>T
n.88-11G>T
n.53-11G>T
 dbSNP
4g.99949751C>TCA2671542232H2AZ1c.4-11G>A (n.4-11G>A)
n.549G>A
n.518G>A
n.189-11G>A
n.88-11G>A
n.53-11G>A
 gnomAD v4
4g.99949751_99949753delCA2578153357H2AZ1c.4-13_4-11del (n.4-13_4-11del)
n.547_549del
n.516_518del
n.189-13_189-11del
n.88-13_88-11del
n.53-13_53-11del
4g.99949752A=CA1480239170H2AZ1c.4-12T= (n.4-12T=)
n.548T=
n.517T=
n.189-12T=
n.88-12T=
n.53-12T=
4g.99949752A>CCA2671542233H2AZ1c.4-12T>G (n.4-12T>G)
n.548T>G
n.517T>G
n.189-12T>G
n.88-12T>G
n.53-12T>G
 gnomAD v4
4g.99949752A>GCA3023640H2AZ1c.4-12T>C (n.4-12T>C)
n.548T>C
n.517T>C
n.189-12T>C
n.88-12T>C
n.53-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99949753C>ACA3023641H2AZ1c.4-13G>T (n.4-13G>T)
n.547G>T
n.516G>T
n.189-13G>T
n.88-13G>T
n.53-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949753C=CA1480239171H2AZ1c.4-13G= (n.4-13G=)
n.547G=
n.516G=
n.189-13G=
n.88-13G=
n.53-13G=
4g.99949753C>GCA553122446H2AZ1c.4-13G>C (n.4-13G>C)
n.547G>C
n.516G>C
n.189-13G>C
n.88-13G>C
n.53-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949754A>GCA2671542234H2AZ1c.4-14T>C (n.4-14T>C)
n.546T>C
n.515T>C
n.189-14T>C
n.88-14T>C
n.53-14T>C
 gnomAD v4
4g.99949755C>ACA2671542235H2AZ1c.4-15G>T (n.4-15G>T)
n.545G>T
n.514G>T
n.189-15G>T
n.88-15G>T
n.53-15G>T
 gnomAD v4
4g.99949755C=CA1480239172H2AZ1c.4-15G= (n.4-15G=)
n.545G=
n.514G=
n.189-15G=
n.88-15G=
n.53-15G=
4g.99949755C>GCA553122447H2AZ1c.4-15G>C (n.4-15G>C)
n.545G>C
n.514G>C
n.189-15G>C
n.88-15G>C
n.53-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949755C>TCA553122448H2AZ1c.4-15G>A (n.4-15G>A)
n.545G>A
n.514G>A
n.189-15G>A
n.88-15G>A
n.53-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949756G>ACA3023642H2AZ1c.4-16C>T (n.4-16C>T)
n.544C>T
n.513C>T
n.189-16C>T
n.88-16C>T
n.53-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949756G=CA1480239173H2AZ1c.4-16C= (n.4-16C=)
n.544C=
n.513C=
n.189-16C=
n.88-16C=
n.53-16C=
4g.99949757C>ACA2671542236H2AZ1c.4-17G>T (n.4-17G>T)
n.543G>T
n.512G>T
n.189-17G>T
n.88-17G>T
n.53-17G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949767_99949840delCA2671542237H2AZ1c.4-91_4-18del (n.4-91_4-18del)
n.469_542del
n.438_511del
n.189-91_189-18del
n.88-91_88-18del
n.53-91_53-18del
 gnomAD v4
4g.99949759C>ACA102666266H2AZ1c.4-19G>T (n.4-19G>T)
n.541G>T
n.510G>T
n.189-19G>T
n.88-19G>T
n.53-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949759C=CA1480239174H2AZ1c.4-19G= (n.4-19G=)
n.541G=
n.510G=
n.189-19G=
n.88-19G=
n.53-19G=
4g.99949759C>GCA553122452H2AZ1c.4-19G>C (n.4-19G>C)
n.541G>C
n.510G>C
n.189-19G>C
n.88-19G>C
n.53-19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949760G>ACA2578153358H2AZ1c.4-20C>T (n.4-20C>T)
n.540C>T
n.509C>T
n.189-20C>T
n.88-20C>T
n.53-20C>T
 gnomAD v4
4g.99949760G>TCA2671542238H2AZ1c.4-20C>A (n.4-20C>A)
n.540C>A
n.509C>A
n.189-20C>A
n.88-20C>A
n.53-20C>A
 gnomAD v4
4g.99949761C>GCA2671542239H2AZ1c.4-21G>C (n.4-21G>C)
n.539G>C
n.508G>C
n.189-21G>C
n.88-21G>C
n.53-21G>C
 gnomAD v4
4g.99949762G>ACA3023643H2AZ1c.4-22C>T (n.4-22C>T)
n.538C>T
n.507C>T
n.189-22C>T
n.88-22C>T
n.53-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949762G>CCA553122453H2AZ1c.4-22C>G (n.4-22C>G)
n.538C>G
n.507C>G
n.189-22C>G
n.88-22C>G
n.53-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949762G=CA1480239175H2AZ1c.4-22C= (n.4-22C=)
n.538C=
n.507C=
n.189-22C=
n.88-22C=
n.53-22C=
4g.99949762G>TCA2671542240H2AZ1c.4-22C>A (n.4-22C>A)
n.538C>A
n.507C>A
n.189-22C>A
n.88-22C>A
n.53-22C>A
 gnomAD v4
4g.99949764_99949774delCA2578153359H2AZ1c.4-32_4-22del (n.4-32_4-22del)
n.528_538del
n.497_507del
n.189-32_189-22del
n.88-32_88-22del
n.53-32_53-22del
4g.99949763A=CA1480239176H2AZ1c.4-23T= (n.4-23T=)
n.537T=
n.506T=
n.189-23T=
n.88-23T=
n.53-23T=
4g.99949763A>TCA3023644H2AZ1c.4-23T>A (n.4-23T>A)
n.537T>A
n.506T>A
n.189-23T>A
n.88-23T>A
n.53-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949764G>TCA2671542241H2AZ1c.4-24C>A (n.4-24C>A)
n.536C>A
n.505C>A
n.189-24C>A
n.88-24C>A
n.53-24C>A
 gnomAD v4
4g.99949765C>ACA1065951884H2AZ1c.4-25G>T (n.4-25G>T)
n.535G>T
n.504G>T
n.189-25G>T
n.88-25G>T
n.53-25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949765C=CA1480239178H2AZ1c.4-25G= (n.4-25G=)
n.535G=
n.504G=
n.189-25G=
n.88-25G=
n.53-25G=
4g.99949765C>TCA2671542242H2AZ1c.4-25G>A (n.4-25G>A)
n.535G>A
n.504G>A
n.189-25G>A
n.88-25G>A
n.53-25G>A
 gnomAD v4
4g.99949765_99949768delinsCGGACA1480239177H2AZ1c.4-28_4-25delinsTCCG (n.4-28_4-25delinsTCCG)
n.532_535delinsTCCG
n.501_504delinsTCCG
n.189-28_189-25delinsTCCG
n.88-28_88-25delinsTCCG
n.53-28_53-25delinsTCCG
4g.99949766G>ACA3023646H2AZ1c.4-26C>T (n.4-26C>T)
n.534C>T
n.503C>T
n.189-26C>T
n.88-26C>T
n.53-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949766G>CCA2671542244H2AZ1c.4-26C>G (n.4-26C>G)
n.534C>G
n.503C>G
n.189-26C>G
n.88-26C>G
n.53-26C>G
 gnomAD v4
4g.99949766G=CA1480239179H2AZ1c.4-26C= (n.4-26C=)
n.534C=
n.503C=
n.189-26C=
n.88-26C=
n.53-26C=
4g.99949766G>TCA2671542243H2AZ1c.4-26C>A (n.4-26C>A)
n.534C>A
n.503C>A
n.189-26C>A
n.88-26C>A
n.53-26C>A
 gnomAD v4
4g.99949772_99949774delCA3023645H2AZ1c.4-28_4-26del (n.4-28_4-26del)
n.532_534del
n.501_503del
n.189-28_189-26del
n.88-28_88-26del
n.53-28_53-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949767G>ACA3023647H2AZ1c.4-27C>T (n.4-27C>T)
n.533C>T
n.502C>T
n.189-27C>T
n.88-27C>T
n.53-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949767G=CA1480239180H2AZ1c.4-27C= (n.4-27C=)
n.533C=
n.502C=
n.189-27C=
n.88-27C=
n.53-27C=
4g.99949767G>TCA2671542245H2AZ1c.4-27C>A (n.4-27C>A)
n.533C>A
n.502C>A
n.189-27C>A
n.88-27C>A
n.53-27C>A
 gnomAD v4
4g.99949768A>TCA2578153360H2AZ1c.4-28T>A (n.4-28T>A)
n.532T>A
n.501T>A
n.189-28T>A
n.88-28T>A
n.53-28T>A
4g.99949769G>ACA3023648H2AZ1c.4-29C>T (n.4-29C>T)
n.531C>T
n.500C>T
n.189-29C>T
n.88-29C>T
n.53-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949769G>CCA800759401H2AZ1c.4-29C>G (n.4-29C>G)
n.531C>G
n.500C>G
n.189-29C>G
n.88-29C>G
n.53-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949769G=CA1480239181H2AZ1c.4-29C= (n.4-29C=)
n.531C=
n.500C=
n.189-29C=
n.88-29C=
n.53-29C=
4g.99949769G>TCA2671542246H2AZ1c.4-29C>A (n.4-29C>A)
n.531C>A
n.500C>A
n.189-29C>A
n.88-29C>A
n.53-29C>A
 gnomAD v4
4g.99949770G>ACA3023649H2AZ1c.4-30C>T (n.4-30C>T)
n.530C>T
n.499C>T
n.189-30C>T
n.88-30C>T
n.53-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949770G=CA1480239182H2AZ1c.4-30C= (n.4-30C=)
n.530C=
n.499C=
n.189-30C=
n.88-30C=
n.53-30C=
4g.99949770G>TCA2671542247H2AZ1c.4-30C>A (n.4-30C>A)
n.530C>A
n.499C>A
n.189-30C>A
n.88-30C>A
n.53-30C>A
 gnomAD v4
4g.99949771A=CA1480239183H2AZ1c.4-31T= (n.4-31T=)
n.529T=
n.498T=
n.189-31T=
n.88-31T=
n.53-31T=
4g.99949771A>CCA3023650H2AZ1c.4-31T>G (n.4-31T>G)
n.529T>G
n.498T>G
n.189-31T>G
n.88-31T>G
n.53-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99949771A>GCA2762820175H2AZ1c.4-31T>C (n.4-31T>C)
n.529T>C
n.498T>C
n.189-31T>C
n.88-31T>C
n.53-31T>C
4g.99949772G>ACA3023651H2AZ1c.4-32C>T (n.4-32C>T)
n.528C>T
n.497C>T
n.189-32C>T
n.88-32C>T
n.53-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949772G>CCA2671542248H2AZ1c.4-32C>G (n.4-32C>G)
n.528C>G
n.497C>G
n.189-32C>G
n.88-32C>G
n.53-32C>G
 gnomAD v4
4g.99949772G=CA1480239184H2AZ1c.4-32C= (n.4-32C=)
n.528C=
n.497C=
n.189-32C=
n.88-32C=
n.53-32C=
4g.99949772G>TCA2671542249H2AZ1c.4-32C>A (n.4-32C>A)
n.528C>A
n.497C>A
n.189-32C>A
n.88-32C>A
n.53-32C>A
 gnomAD v4
4g.99949773G>ACA3023652H2AZ1c.4-33C>T (n.4-33C>T)
n.527C>T
n.496C>T
n.189-33C>T
n.88-33C>T
n.53-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949773G>CCA2671542250H2AZ1c.4-33C>G (n.4-33C>G)
n.527C>G
n.496C>G
n.189-33C>G
n.88-33C>G
n.53-33C>G
 gnomAD v4
4g.99949773G=CA1480239185H2AZ1c.4-33C= (n.4-33C=)
n.527C=
n.496C=
n.189-33C=
n.88-33C=
n.53-33C=
4g.99949773G>TCA2578153361H2AZ1c.4-33C>A (n.4-33C>A)
n.527C>A
n.496C>A
n.189-33C>A
n.88-33C>A
n.53-33C>A
 gnomAD v4
4g.99949774A>TCA2671542251H2AZ1c.4-34T>A (n.4-34T>A)
n.526T>A
n.495T>A
n.189-34T>A
n.88-34T>A
n.53-34T>A
 gnomAD v4
4g.99949775A>TCA2671542252H2AZ1c.4-35T>A (n.4-35T>A)
n.525T>A
n.494T>A
n.189-35T>A
n.88-35T>A
n.53-35T>A
 gnomAD v4
4g.99949776C>ACA3023653H2AZ1c.4-36G>T (n.4-36G>T)
n.524G>T
n.493G>T
n.189-36G>T
n.88-36G>T
n.53-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949776C=CA1480239186H2AZ1c.4-36G= (n.4-36G=)
n.524G=
n.493G=
n.189-36G=
n.88-36G=
n.53-36G=
4g.99949777G>ACA3023654H2AZ1c.4-37C>T (n.4-37C>T)
n.523C>T
n.492C>T
n.189-37C>T
n.88-37C>T
n.53-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949777G>CCA3023655H2AZ1c.4-37C>G (n.4-37C>G)
n.523C>G
n.492C>G
n.189-37C>G
n.88-37C>G
n.53-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949777G=CA1480239187H2AZ1c.4-37C= (n.4-37C=)
n.523C=
n.492C=
n.189-37C=
n.88-37C=
n.53-37C=
4g.99949777G>TCA2581461676H2AZ1c.4-37C>A (n.4-37C>A)
n.523C>A
n.492C>A
n.189-37C>A
n.88-37C>A
n.53-37C>A
 gnomAD v4
4g.99949778delCA2762820180H2AZ1c.4-37del (n.4-37del)
n.523del
n.492del
n.189-37del
n.88-37del
n.53-37del

Number of alleles fetched