Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99949642A=CA1480239121H2AZ1c.81+21T= (n.81+21T=)
n.658T=
n.606+21T=
n.287T=
n.165+21T=
n.130+21T=
4g.99949642A>CCA553568736H2AZ1c.81+21T>G (n.81+21T>G)
n.658T>G
n.606+21T>G
n.287T>G
n.165+21T>G
n.130+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949643C>ACA553568737H2AZ1c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.657G>T
n.606+20G>T
n.286G>T
n.165+20G>T
n.130+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949643C=CA1480239122H2AZ1c.81+20G= (n.81+20G=)
n.657G=
n.606+20G=
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n.165+20G=
n.130+20G=
4g.99949644T>ACA3023623H2AZ1c.81+19A>T (n.81+19A>T)
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n.285A>T
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n.130+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949644T=CA1480239123H2AZ1c.81+19A= (n.81+19A=)
n.656A=
n.606+19A=
n.285A=
n.165+19A=
n.130+19A=
4g.99949645G>ACA2671542215H2AZ1c.81+18C>T (n.81+18C>T)
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n.606+18C>T
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n.165+18C>T
n.130+18C>T
 gnomAD v4
4g.99949645G>TCA2671542216H2AZ1c.81+18C>A (n.81+18C>A)
n.655C>A
n.606+18C>A
n.284C>A
n.165+18C>A
n.130+18C>A
 gnomAD v4
4g.99949646C>TCA2578153351H2AZ1c.81+17G>A (n.81+17G>A)
n.654G>A
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n.130+17G>A
4g.99949648C>ACA2671542217H2AZ1c.81+15G>T (n.81+15G>T)
n.652G>T
n.606+15G>T
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n.165+15G>T
n.130+15G>T
 gnomAD v4
4g.99949648C>GCA2671542219H2AZ1c.81+15G>C (n.81+15G>C)
n.652G>C
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n.281G>C
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n.130+15G>C
 gnomAD v4
4g.99949648C>TCA2671542218H2AZ1c.81+15G>A (n.81+15G>A)
n.652G>A
n.606+15G>A
n.281G>A
n.165+15G>A
n.130+15G>A
 gnomAD v4
4g.99949649G>ACA1480239126H2AZ1c.81+14C>T (n.81+14C>T)
n.651C>T
n.606+14C>T
n.280C>T
n.165+14C>T
n.130+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949649G>CCA2671542221H2AZ1c.81+14C>G (n.81+14C>G)
n.651C>G
n.606+14C>G
n.280C>G
n.165+14C>G
n.130+14C>G
 gnomAD v4
4g.99949649G=CA1480239125H2AZ1c.81+14C= (n.81+14C=)
n.651C=
n.606+14C=
n.280C=
n.165+14C=
n.130+14C=
4g.99949649G>TCA2671542220H2AZ1c.81+14C>A (n.81+14C>A)
n.651C>A
n.606+14C>A
n.280C>A
n.165+14C>A
n.130+14C>A
 gnomAD v4
4g.99949649_99949652delinsGAACCA1480239124H2AZ1c.81+11_81+14delinsGTTC (n.81+11_81+14delinsGTTC)
n.648_651delinsGTTC
n.606+11_606+14delinsGTTC
n.277_280delinsGTTC
n.165+11_165+14delinsGTTC
n.130+11_130+14delinsGTTC
4g.99949650A=CA1480239127H2AZ1c.81+13T= (n.81+13T=)
n.650T=
n.606+13T=
n.279T=
n.165+13T=
n.130+13T=
4g.99949650A>CCA3023625H2AZ1c.81+13T>G (n.81+13T>G)
n.650T>G
n.606+13T>G
n.279T>G
n.165+13T>G
n.130+13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949653_99949655delCA3023624H2AZ1c.81+11_81+13del (n.81+11_81+13del)
n.648_650del
n.606+11_606+13del
n.277_279del
n.165+11_165+13del
n.130+11_130+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949651A=CA1480239128H2AZ1c.81+12T= (n.81+12T=)
n.649T=
n.606+12T=
n.278T=
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n.130+12T=
4g.99949651A>GCA800759259H2AZ1c.81+12T>C (n.81+12T>C)
n.649T>C
n.606+12T>C
n.278T>C
n.165+12T>C
n.130+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949652C=CA1480239129H2AZ1c.81+11G= (n.81+11G=)
n.648G=
n.606+11G=
n.277G=
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n.130+11G=
4g.99949652C>TCA2671542222H2AZ1c.81+11G>A (n.81+11G>A)
n.648G>A
n.606+11G>A
n.277G>A
n.165+11G>A
n.130+11G>A
 gnomAD v4
4g.99949653A=CA1480239131H2AZ1c.81+10T= (n.81+10T=)
n.647T=
n.606+10T=
n.276T=
n.165+10T=
n.130+10T=
4g.99949653A>CCA2578153352H2AZ1c.81+10T>G (n.81+10T>G)
n.647T>G
n.606+10T>G
n.276T>G
n.165+10T>G
n.130+10T>G
4g.99949653A>GCA3023626H2AZ1c.81+10T>C (n.81+10T>C)
n.647T>C
n.606+10T>C
n.276T>C
n.165+10T>C
n.130+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949653A>TCA3023627H2AZ1c.81+10T>A (n.81+10T>A)
n.647T>A
n.606+10T>A
n.276T>A
n.165+10T>A
n.130+10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949654dupCA1480239130H2AZ1c.81+10dup (n.81+10dup)
n.647dup
n.606+10dup
n.276dup
n.165+10dup
n.130+10dup
 dbSNP
4g.99949654A>GCA2671542223H2AZ1c.81+9T>C (n.81+9T>C)
n.646T>C
n.606+9T>C
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n.165+9T>C
n.130+9T>C
 gnomAD v4
4g.99949655C>TCA2671542224H2AZ1c.81+8G>A (n.81+8G>A)
n.645G>A
n.606+8G>A
n.274G>A
n.165+8G>A
n.130+8G>A
 gnomAD v4
4g.99949656T>CCA2578153353H2AZ1c.81+7A>G (n.81+7A>G)
n.644A>G
n.606+7A>G
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n.165+7A>G
n.130+7A>G
 gnomAD v4
4g.99949656T>GCA2578153354H2AZ1c.81+7A>C (n.81+7A>C)
n.644A>C
n.606+7A>C
n.273A>C
n.165+7A>C
n.130+7A>C
 gnomAD v4
4g.99949658C=CA1480239132H2AZ1c.81+5G= (n.81+5G=)
n.642G=
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n.165+5G=
n.130+5G=
4g.99949658C>GCA3023628H2AZ1c.81+5G>C (n.81+5G>C)
n.642G>C
n.606+5G>C
n.271G>C
n.165+5G>C
n.130+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949659T>CCA102666170H2AZ1c.81+4A>G (n.81+4A>G)
n.641A>G
n.606+4A>G
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n.165+4A>G
n.130+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949659T>GCA2671542225H2AZ1c.81+4A>C (n.81+4A>C)
n.641A>C
n.606+4A>C
n.270A>C
n.165+4A>C
n.130+4A>C
 gnomAD v4
4g.99949659T=CA1480239133H2AZ1c.81+4A= (n.81+4A=)
n.641A=
n.606+4A=
n.270A=
n.165+4A=
n.130+4A=
4g.99949661A=CA1480239134H2AZ1c.81+2T= (n.81+2T=)
n.639T=
n.606+2T=
n.268T=
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n.130+2T=
4g.99949661A>CCA357516700H2AZ1c.81+2T>G (n.81+2T>G)
n.639T>G
n.606+2T>G
n.268T>G
n.165+2T>G
n.130+2T>G
 dbSNP
4g.99949661A>GCA357516707H2AZ1c.81+2T>C (n.81+2T>C)
n.639T>C
n.606+2T>C
n.268T>C
n.165+2T>C
n.130+2T>C
4g.99949661A>TCA357516705H2AZ1c.81+2T>A (n.81+2T>A)
n.639T>A
n.606+2T>A
n.268T>A
n.165+2T>A
n.130+2T>A
4g.99949662C>ACA357516711H2AZ1c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.638G>T
n.606+1G>T
n.267G>T
n.165+1G>T
n.130+1G>T
4g.99949662C>GCA357516714H2AZ1c.81+1G>C (n.81+1G>C)
n.638G>C
n.606+1G>C
n.267G>C
n.165+1G>C
n.130+1G>C
4g.99949662C>TCA357516721H2AZ1c.81+1G>A (n.81+1G>A)
n.638G>A
n.606+1G>A
n.267G>A
n.165+1G>A
n.130+1G>A
4g.99949663C>ACA357516726H2AZ1c.81G>T (p.Gln27His)
n.637G>T
n.606G>T
n.266G>T
n.165G>T
n.130G>T
4g.99949663C>GCA357516730H2AZ1c.81G>C (p.Gln27His)
n.637G>C
n.606G>C
n.266G>C
n.165G>C
n.130G>C
4g.99949663C>TCA440341271H2AZ1c.81G>A (p.Gln27=)
n.637G>A
n.606G>A
n.266G>A
n.165G>A
n.130G>A
4g.99949664T>ACA357516732H2AZ1c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.636A>T
n.605A>T
n.265A>T
n.164A>T
n.129A>T
4g.99949664T>CCA357516742H2AZ1c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.636A>G
n.605A>G
n.265A>G
n.164A>G
n.129A>G
4g.99949664T>GCA357516737H2AZ1c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.636A>C
n.605A>C
n.265A>C
n.164A>C
n.129A>C
4g.99949665G>ACA357516744H2AZ1c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.635C>T
n.604C>T
n.264C>T
n.163C>T
n.128C>T
4g.99949665G>CCA357516747H2AZ1c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.635C>G
n.604C>G
n.264C>G
n.163C>G
n.128C>G
4g.99949665G>TCA357516748H2AZ1c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.635C>A
n.604C>A
n.264C>A
n.163C>A
n.128C>A
4g.99949666C>ACA357516753H2AZ1c.78G>T (p.Leu26Phe)
n.634G>T
n.603G>T
n.263G>T
n.162G>T
n.127G>T
4g.99949666C>GCA357516756H2AZ1c.78G>C (p.Leu26Phe)
n.634G>C
n.603G>C
n.263G>C
n.162G>C
n.127G>C
4g.99949666C>TCA440341272H2AZ1c.78G>A (p.Leu26=)
n.634G>A
n.603G>A
n.263G>A
n.162G>A
n.127G>A
4g.99949667A>CCA357516758H2AZ1c.77T>G (p.Leu26Trp)
n.633T>G
n.602T>G
n.262T>G
n.161T>G
n.126T>G
4g.99949667A>GCA357516761H2AZ1c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.633T>C
n.602T>C
n.262T>C
n.161T>C
n.126T>C
4g.99949667A>TCA357516763H2AZ1c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.633T>A
n.602T>A
n.262T>A
n.161T>A
n.126T>A
4g.99949668A=CA1480239135H2AZ1c.76T= (p.Leu26=)
n.632T=
n.601T=
n.261T=
n.160T=
n.125T=
4g.99949668A>CCA357516770H2AZ1c.76T>G (p.Leu26Val)
n.632T>G
n.601T>G
n.261T>G
n.160T>G
n.125T>G
4g.99949668A>GCA3023629H2AZ1c.76T>C (p.Leu26=)
n.632T>C
n.601T>C
n.261T>C
n.160T>C
n.125T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949668A>TCA357516775H2AZ1c.76T>A (p.Leu26Met)
n.632T>A
n.601T>A
n.261T>A
n.160T>A
n.125T>A
4g.99949669G>ACA3023630H2AZ1c.75C>T (p.Gly25=)
n.631C>T
n.600C>T
n.260C>T
n.159C>T
n.124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949669G>CCA440341273H2AZ1c.75C>G (p.Gly25=)
n.631C>G
n.600C>G
n.260C>G
n.159C>G
n.124C>G
4g.99949669G=CA1480239136H2AZ1c.75C= (p.Gly25=)
n.631C=
n.600C=
n.260C=
n.159C=
n.124C=
4g.99949669G>TCA440341274H2AZ1c.75C>A (p.Gly25=)
n.631C>A
n.600C>A
n.260C>A
n.159C>A
n.124C>A
4g.99949670C>ACA357516781H2AZ1c.74G>T (p.Gly25Val)
n.630G>T
n.599G>T
n.259G>T
n.158G>T
n.123G>T
4g.99949670C>GCA357516786H2AZ1c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.630G>C
n.599G>C
n.259G>C
n.158G>C
n.123G>C
4g.99949670C>TCA357516783H2AZ1c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.630G>A
n.599G>A
n.259G>A
n.158G>A
n.123G>A
4g.99949671C>ACA357516790H2AZ1c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.629G>T
n.598G>T
n.258G>T
n.157G>T
n.122G>T
4g.99949671C>GCA357516797H2AZ1c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.629G>C
n.598G>C
n.258G>C
n.157G>C
n.122G>C
4g.99949671C>TCA357516799H2AZ1c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.629G>A
n.598G>A
n.258G>A
n.157G>A
n.122G>A
4g.99949672G>ACA440341275H2AZ1c.72C>T (p.Ala24=)
n.628C>T
n.597C>T
n.257C>T
n.156C>T
n.121C>T
 dbSNP
4g.99949672G>CCA440341276H2AZ1c.72C>G (p.Ala24=)
n.628C>G
n.597C>G
n.257C>G
n.156C>G
n.121C>G
 gnomAD v4
4g.99949672G=CA1480239137H2AZ1c.72C= (p.Ala24=)
n.628C=
n.597C=
n.257C=
n.156C=
n.121C=
4g.99949672G>TCA440341277H2AZ1c.72C>A (p.Ala24=)
n.628C>A
n.597C>A
n.257C>A
n.156C>A
n.121C>A
4g.99949673G>ACA357516801H2AZ1c.71C>T (p.Ala24Val)
n.627C>T
n.596C>T
n.256C>T
n.155C>T
n.120C>T
4g.99949673G>CCA357516802H2AZ1c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.627C>G
n.596C>G
n.256C>G
n.155C>G
n.120C>G
4g.99949673G>TCA357516805H2AZ1c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.627C>A
n.596C>A
n.256C>A
n.155C>A
n.120C>A
4g.99949674C>ACA357516807H2AZ1c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.626G>T
n.595G>T
n.255G>T
n.154G>T
n.119G>T
4g.99949674C>GCA357516809H2AZ1c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.626G>C
n.595G>C
n.255G>C
n.154G>C
n.119G>C
4g.99949674C>TCA357516811H2AZ1c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.626G>A
n.595G>A
n.255G>A
n.154G>A
n.119G>A
4g.99949675T>ACA357516814H2AZ1c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.625A>T
n.594A>T
n.254A>T
n.153A>T
n.118A>T
4g.99949675T>CCA440341278H2AZ1c.69A>G (p.Arg23=)
n.625A>G
n.594A>G
n.254A>G
n.153A>G
n.118A>G
4g.99949675T>GCA357516815H2AZ1c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.625A>C
n.594A>C
n.254A>C
n.153A>C
n.118A>C
4g.99949676C>ACA357516818H2AZ1c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.624G>T
n.593G>T
n.253G>T
n.152G>T
n.117G>T
4g.99949676C>GCA357516828H2AZ1c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.624G>C
n.593G>C
n.253G>C
n.152G>C
n.117G>C
4g.99949676C>TCA357516831H2AZ1c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.624G>A
n.593G>A
n.253G>A
n.152G>A
n.117G>A
4g.99949677T>ACA357516833H2AZ1c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.623A>T
n.592A>T
n.252A>T
n.151A>T
n.116A>T
4g.99949677T>CCA357516835H2AZ1c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.623A>G
n.592A>G
n.252A>G
n.151A>G
n.116A>G
4g.99949677T>GCA440341279H2AZ1c.67A>C (p.Arg23=)
n.623A>C
n.592A>C
n.252A>C
n.151A>C
n.116A>C
4g.99949678C>ACA357516837H2AZ1c.66G>T (p.Gln22His)
n.622G>T
n.591G>T
n.251G>T
n.150G>T
n.115G>T
4g.99949678C>GCA357516843H2AZ1c.66G>C (p.Gln22His)
n.622G>C
n.591G>C
n.251G>C
n.150G>C
n.115G>C
4g.99949678C>TCA440341280H2AZ1c.66G>A (p.Gln22=)
n.622G>A
n.591G>A
n.251G>A
n.150G>A
n.115G>A
4g.99949679T>ACA357516846H2AZ1c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.621A>T
n.590A>T
n.250A>T
n.149A>T
n.114A>T
4g.99949679T>CCA357516851H2AZ1c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.621A>G
n.590A>G
n.250A>G
n.149A>G
n.114A>G
4g.99949679T>GCA357516853H2AZ1c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.621A>C
n.590A>C
n.250A>C
n.149A>C
n.114A>C
4g.99949680G>ACA357516855H2AZ1c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.620C>T
n.589C>T
n.249C>T
n.148C>T
n.113C>T
4g.99949680G>CCA357516857H2AZ1c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.620C>G
n.589C>G
n.249C>G
n.148C>G
n.113C>G
4g.99949680G>TCA357516858H2AZ1c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.620C>A
n.589C>A
n.249C>A
n.148C>A
n.113C>A
4g.99949681C>ACA440341281H2AZ1c.63G>T (p.Ser21=)
n.619G>T
n.588G>T
n.248G>T
n.147G>T
n.112G>T
4g.99949681C>GCA440341282H2AZ1c.63G>C (p.Ser21=)
n.619G>C
n.588G>C
n.248G>C
n.147G>C
n.112G>C
4g.99949681C>TCA440341283H2AZ1c.63G>A (p.Ser21=)
n.619G>A
n.588G>A
n.248G>A
n.147G>A
n.112G>A
4g.99949682G>ACA357516862H2AZ1c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.618C>T
n.587C>T
n.247C>T
n.146C>T
n.111C>T
 COSMIC
4g.99949682G>CCA357516864H2AZ1c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.618C>G
n.587C>G
n.247C>G
n.146C>G
n.111C>G
4g.99949682G>TCA357516867H2AZ1c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.618C>A
n.587C>A
n.247C>A
n.146C>A
n.111C>A
4g.99949683A>CCA357516870H2AZ1c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.617T>G
n.586T>G
n.246T>G
n.145T>G
n.110T>G
4g.99949683A>GCA357516875H2AZ1c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.617T>C
n.586T>C
n.246T>C
n.145T>C
n.110T>C
4g.99949683A>TCA357516871H2AZ1c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.617T>A
n.586T>A
n.246T>A
n.145T>A
n.110T>A
4g.99949684G>ACA440341284H2AZ1c.60C>T (p.Arg20=)
n.616C>T
n.585C>T
n.245C>T
n.144C>T
n.109C>T
4g.99949684G>CCA3023631H2AZ1c.60C>G (p.Arg20=)
n.616C>G
n.585C>G
n.245C>G
n.144C>G
n.109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949684G=CA1480239138H2AZ1c.60C= (p.Arg20=)
n.616C=
n.585C=
n.245C=
n.144C=
n.109C=
4g.99949684G>TCA440341285H2AZ1c.60C>A (p.Arg20=)
n.616C>A
n.585C>A
n.245C>A
n.144C>A
n.109C>A
4g.99949685C>ACA357516886H2AZ1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.615G>T
n.584G>T
n.244G>T
n.143G>T
n.108G>T
4g.99949685C>GCA357516880H2AZ1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.615G>C
n.584G>C
n.244G>C
n.143G>C
n.108G>C
4g.99949685C>TCA357516883H2AZ1c.59G>A (p.Arg20His)
n.615G>A
n.584G>A
n.244G>A
n.143G>A
n.108G>A
4g.99949686G>ACA357516889H2AZ1c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.614C>T
n.583C>T
n.243C>T
n.142C>T
n.107C>T
4g.99949686G>CCA357516890H2AZ1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.614C>G
n.583C>G
n.243C>G
n.142C>G
n.107C>G
 gnomAD v4
4g.99949686G>TCA357516893H2AZ1c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.614C>A
n.583C>A
n.243C>A
n.142C>A
n.107C>A
4g.99949687G>ACA440341286H2AZ1c.57C>T (p.Ser19=)
n.613C>T
n.582C>T
n.242C>T
n.141C>T
n.106C>T
4g.99949687G>CCA440341287H2AZ1c.57C>G (p.Ser19=)
n.613C>G
n.582C>G
n.242C>G
n.141C>G
n.106C>G
4g.99949687G=CA1480239139H2AZ1c.57C= (p.Ser19=)
n.613C=
n.582C=
n.242C=
n.141C=
n.106C=
4g.99949687G>TCA102666184H2AZ1c.57C>A (p.Ser19=)
n.613C>A
n.582C>A
n.242C>A
n.141C>A
n.106C>A
 dbSNP
4g.99949688G>ACA357516903H2AZ1c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.612C>T
n.581C>T
n.241C>T
n.140C>T
n.105C>T
4g.99949688G>CCA357516902H2AZ1c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.612C>G
n.581C>G
n.241C>G
n.140C>G
n.105C>G
4g.99949688G>TCA357516901H2AZ1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.612C>A
n.581C>A
n.241C>A
n.140C>A
n.105C>A
4g.99949689A>CCA357516904H2AZ1c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.611T>G
n.580T>G
n.240T>G
n.139T>G
n.104T>G
 gnomAD v4
4g.99949689A>GCA357516906H2AZ1c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.611T>C
n.580T>C
n.240T>C
n.139T>C
n.104T>C
4g.99949689A>TCA357516908H2AZ1c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.611T>A
n.580T>A
n.240T>A
n.139T>A
n.104T>A
4g.99949690A>CCA440341290H2AZ1c.54T>G (p.Val18=)
n.610T>G
n.579T>G
n.239T>G
n.138T>G
n.103T>G
 gnomAD v4
4g.99949690A>GCA440341291H2AZ1c.54T>C (p.Val18=)
n.610T>C
n.579T>C
n.239T>C
n.138T>C
n.103T>C
4g.99949690A>TCA440341292H2AZ1c.54T>A (p.Val18=)
n.610T>A
n.579T>A
n.239T>A
n.138T>A
n.103T>A
4g.99949691A=CA1480239140H2AZ1c.53T= (p.Val18=)
n.609T=
n.578T=
n.238T=
n.137T=
n.102T=
4g.99949691A>CCA357516910H2AZ1c.53T>G (p.Val18Gly)
n.609T>G
n.578T>G
n.238T>G
n.137T>G
n.102T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949691A>GCA357516913H2AZ1c.53T>C (p.Val18Ala)
n.609T>C
n.578T>C
n.238T>C
n.137T>C
n.102T>C
4g.99949691A>TCA357516915H2AZ1c.53T>A (p.Val18Asp)
n.609T>A
n.578T>A
n.238T>A
n.137T>A
n.102T>A
4g.99949692C>ACA357516920H2AZ1c.52G>T (p.Val18Phe)
n.608G>T
n.577G>T
n.237G>T
n.136G>T
n.101G>T
4g.99949692C=CA1480239141H2AZ1c.52G= (p.Val18=)
n.608G=
n.577G=
n.237G=
n.136G=
n.101G=
4g.99949692C>GCA357516932H2AZ1c.52G>C (p.Val18Leu)
n.608G>C
n.577G>C
n.237G>C
n.136G>C
n.101G>C
4g.99949692C>TCA3023632H2AZ1c.52G>A (p.Val18Ile)
n.608G>A
n.577G>A
n.237G>A
n.136G>A
n.101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949693C>ACA440341293H2AZ1c.51G>T (p.Ala17=)
n.607G>T
n.576G>T
n.236G>T
n.135G>T
n.100G>T
4g.99949693C=CA1480239142H2AZ1c.51G= (p.Ala17=)
n.607G=
n.576G=
n.236G=
n.135G=
n.100G=
4g.99949693C>GCA440341294H2AZ1c.51G>C (p.Ala17=)
n.607G>C
n.576G>C
n.236G>C
n.135G>C
n.100G>C
 gnomAD v4
4g.99949693C>TCA102666188H2AZ1c.51G>A (p.Ala17=)
n.607G>A
n.576G>A
n.236G>A
n.135G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949694G>ACA357516935H2AZ1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.606C>T
n.575C>T
n.235C>T
n.134C>T
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949694G>CCA357516938H2AZ1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.606C>G
n.575C>G
n.235C>G
n.134C>G
n.99C>G
4g.99949694G=CA1480239143H2AZ1c.50C= (p.Ala17=)
n.606C=
n.575C=
n.235C=
n.134C=
n.99C=
4g.99949694G>TCA357516939H2AZ1c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.606C>A
n.575C>A
n.235C>A
n.134C>A
n.99C>A
4g.99949695C>ACA357516944H2AZ1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.605G>T
n.574G>T
n.234G>T
n.133G>T
n.98G>T
4g.99949695C>GCA357516949H2AZ1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.605G>C
n.574G>C
n.234G>C
n.133G>C
n.98G>C
4g.99949695C>TCA357516952H2AZ1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.605G>A
n.574G>A
n.234G>A
n.133G>A
n.98G>A
4g.99949696C>ACA102666191H2AZ1c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.604G>T
n.573G>T
n.233G>T
n.132G>T
n.97G>T
 dbSNP
4g.99949696C=CA1480239144H2AZ1c.48G= (p.Lys16=)
n.604G=
n.573G=
n.233G=
n.132G=
n.97G=
4g.99949696C>GCA357516959H2AZ1c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.604G>C
n.573G>C
n.233G>C
n.132G>C
n.97G>C
4g.99949696C>TCA440341295H2AZ1c.48G>A (p.Lys16=)
n.604G>A
n.573G>A
n.233G>A
n.132G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949697T>ACA357516961H2AZ1c.47A>T (p.Lys16Met)
n.603A>T
n.572A>T
n.232A>T
n.131A>T
n.96A>T
4g.99949697T>CCA357516963H2AZ1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.603A>G
n.572A>G
n.232A>G
n.131A>G
n.96A>G
4g.99949697T>GCA357516965H2AZ1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.603A>C
n.572A>C
n.232A>C
n.131A>C
n.96A>C
4g.99949698T>ACA357516966H2AZ1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.602A>T
n.571A>T
n.231A>T
n.130A>T
n.95A>T
4g.99949698T>CCA357516970H2AZ1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.602A>G
n.571A>G
n.231A>G
n.130A>G
n.95A>G
4g.99949698T>GCA357516969H2AZ1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.602A>C
n.571A>C
n.231A>C
n.130A>C
n.95A>C
4g.99949699T>ACA440341296H2AZ1c.45A>T (p.Thr15=)
n.601A>T
n.570A>T
n.230A>T
n.129A>T
n.94A>T
4g.99949699T>CCA440341297H2AZ1c.45A>G (p.Thr15=)
n.601A>G
n.570A>G
n.230A>G
n.129A>G
n.94A>G
 gnomAD v4
4g.99949699T>GCA440341298H2AZ1c.45A>C (p.Thr15=)
n.601A>C
n.570A>C
n.230A>C
n.129A>C
n.94A>C
4g.99949700G>ACA357516972H2AZ1c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.600C>T
n.569C>T
n.229C>T
n.128C>T
n.93C>T
4g.99949700G>CCA357516974H2AZ1c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.600C>G
n.569C>G
n.229C>G
n.128C>G
n.93C>G
4g.99949700G>TCA357516976H2AZ1c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.600C>A
n.569C>A
n.229C>A
n.128C>A
n.93C>A
4g.99949701T>ACA357516978H2AZ1c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.599A>T
n.568A>T
n.228A>T
n.127A>T
n.92A>T
 gnomAD v4
4g.99949701T>CCA357516980H2AZ1c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.599A>G
n.568A>G
n.228A>G
n.127A>G
n.92A>G
 dbSNP COSMIC
4g.99949701T>GCA357516987H2AZ1c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.599A>C
n.568A>C
n.228A>C
n.127A>C
n.92A>C
4g.99949701T=CA1480239145H2AZ1c.43A= (p.Thr15=)
n.599A=
n.568A=
n.228A=
n.127A=
n.92A=
4g.99949702C>ACA357516990H2AZ1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.598G>T
n.567G>T
n.227G>T
n.126G>T
n.91G>T
4g.99949702C>GCA357516991H2AZ1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.598G>C
n.567G>C
n.227G>C
n.126G>C
n.91G>C
4g.99949702C>TCA440341299H2AZ1c.42G>A (p.Lys14=)
n.598G>A
n.567G>A
n.227G>A
n.126G>A
n.91G>A
4g.99949703T>ACA357516993H2AZ1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.597A>T
n.566A>T
n.226A>T
n.125A>T
n.90A>T
4g.99949703T>CCA357516995H2AZ1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.597A>G
n.566A>G
n.226A>G
n.125A>G
n.90A>G
 gnomAD v4
4g.99949703T>GCA357516996H2AZ1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.597A>C
n.566A>C
n.226A>C
n.125A>C
n.90A>C
4g.99949704T>ACA357517007H2AZ1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.596A>T
n.565A>T
n.225A>T
n.124A>T
n.89A>T
4g.99949704T>CCA357517002H2AZ1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.596A>G
n.565A>G
n.225A>G
n.124A>G
n.89A>G
4g.99949704T>GCA357517000H2AZ1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.596A>C
n.565A>C
n.225A>C
n.124A>C
n.89A>C
4g.99949705G>ACA102666194H2AZ1c.39C>T (p.Ala13=)
n.595C>T
n.564C>T
n.224C>T
n.123C>T
n.88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949705G>CCA440341301H2AZ1c.39C>G (p.Ala13=)
n.595C>G
n.564C>G
n.224C>G
n.123C>G
n.88C>G
4g.99949705G=CA1480239146H2AZ1c.39C= (p.Ala13=)
n.595C=
n.564C=
n.224C=
n.123C=
n.88C=
4g.99949705G>TCA440341300H2AZ1c.39C>A (p.Ala13=)
n.595C>A
n.564C>A
n.224C>A
n.123C>A
n.88C>A
4g.99949706delCA2578153355H2AZ1c.39del (p.Lys14ArgfsTer24)
n.595del
n.564del
n.224del
n.123del
n.88del
4g.99949706G>ACA357517009H2AZ1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.594C>T
n.563C>T
n.223C>T
n.122C>T
n.87C>T
4g.99949706G>CCA357517011H2AZ1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.594C>G
n.563C>G
n.223C>G
n.122C>G
n.87C>G
4g.99949706G>TCA357517013H2AZ1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.594C>A
n.563C>A
n.223C>A
n.122C>A
n.87C>A
4g.99949707C>ACA357517015H2AZ1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.593G>T
n.562G>T
n.222G>T
n.121G>T
n.86G>T
4g.99949707C>GCA357517017H2AZ1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.593G>C
n.562G>C
n.222G>C
n.121G>C
n.86G>C
4g.99949707C>TCA357517019H2AZ1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.593G>A
n.562G>A
n.222G>A
n.121G>A
n.86G>A
4g.99949708C>ACA357517022H2AZ1c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.592G>T
n.561G>T
n.221G>T
n.120G>T
n.85G>T
4g.99949708C=CA1480239147H2AZ1c.36G= (p.Lys12=)
n.592G=
n.561G=
n.221G=
n.120G=
n.85G=
4g.99949708C>GCA357517023H2AZ1c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.592G>C
n.561G>C
n.221G>C
n.120G>C
n.85G>C
4g.99949708C>TCA3023633H2AZ1c.36G>A (p.Lys12=)
n.592G>A
n.561G>A
n.221G>A
n.120G>A
n.85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949709T>ACA357517028H2AZ1c.35A>T (p.Lys12Met)
n.591A>T
n.560A>T
n.220A>T
n.119A>T
n.84A>T
4g.99949709T>CCA357517030H2AZ1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.591A>G
n.560A>G
n.220A>G
n.119A>G
n.84A>G
 gnomAD v4
4g.99949709T>GCA357517031H2AZ1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.591A>C
n.560A>C
n.220A>C
n.119A>C
n.84A>C
4g.99949711dupCA2671542226H2AZ1c.35dup (p.Ala13GlyfsTer28)
n.591dup
n.560dup
n.220dup
n.119dup
n.84dup
 gnomAD v4
4g.99949710T>ACA357517036H2AZ1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.590A>T
n.559A>T
n.219A>T
n.118A>T
n.83A>T
4g.99949710T>CCA357517034H2AZ1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.590A>G
n.559A>G
n.219A>G
n.118A>G
n.83A>G
4g.99949710T>GCA357517032H2AZ1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.590A>C
n.559A>C
n.219A>C
n.118A>C
n.83A>C
 gnomAD v4
4g.99949711T>ACA440341302H2AZ1c.33A>T (p.Gly11=)
n.589A>T
n.558A>T
n.218A>T
n.117A>T
n.82A>T
 gnomAD v4
4g.99949711T>CCA440341304H2AZ1c.33A>G (p.Gly11=)
n.589A>G
n.558A>G
n.218A>G
n.117A>G
n.82A>G
4g.99949711T>GCA440341303H2AZ1c.33A>C (p.Gly11=)
n.589A>C
n.558A>C
n.218A>C
n.117A>C
n.82A>C
4g.99949712C>ACA357517038H2AZ1c.32G>T (p.Gly11Val)
n.588G>T
n.557G>T
n.217G>T
n.116G>T
n.81G>T
4g.99949712C>GCA357517042H2AZ1c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.588G>C
n.557G>C
n.217G>C
n.116G>C
n.81G>C
 gnomAD v4
4g.99949712C>TCA357517040H2AZ1c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.588G>A
n.557G>A
n.217G>A
n.116G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
4g.99949713C>ACA357517044H2AZ1c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.587G>T
n.556G>T
n.216G>T
n.115G>T
n.80G>T
4g.99949713C=CA1480239148H2AZ1c.31G= (p.Gly11=)
n.587G=
n.556G=
n.216G=
n.115G=
n.80G=
4g.99949713C>GCA357517046H2AZ1c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.587G>C
n.556G>C
n.216G>C
n.115G>C
n.80G>C
4g.99949713C>TCA102666201H2AZ1c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.587G>A
n.556G>A
n.216G>A
n.115G>A
n.80G>A
 dbSNP
4g.99949714G>ACA3023634H2AZ1c.30C>T (p.Ser10=)
n.586C>T
n.555C>T
n.215C>T
n.114C>T
n.79C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949714G>CCA440341305H2AZ1c.30C>G (p.Ser10=)
n.586C>G
n.555C>G
n.215C>G
n.114C>G
n.79C>G
4g.99949714G=CA1480239149H2AZ1c.30C= (p.Ser10=)
n.586C=
n.555C=
n.215C=
n.114C=
n.79C=
4g.99949714G>TCA440341306H2AZ1c.30C>A (p.Ser10=)
n.586C>A
n.555C>A
n.215C>A
n.114C>A
n.79C>A
4g.99949715G>ACA357517049H2AZ1c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.585C>T
n.554C>T
n.214C>T
n.113C>T
n.78C>T
4g.99949715G>CCA357517052H2AZ1c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.585C>G
n.554C>G
n.214C>G
n.113C>G
n.78C>G
4g.99949715G>TCA357517054H2AZ1c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.585C>A
n.554C>A
n.214C>A
n.113C>A
n.78C>A
4g.99949716A=CA1480239150H2AZ1c.28T= (p.Ser10=)
n.584T=
n.553T=
n.213T=
n.112T=
n.77T=
4g.99949716A>CCA357517055H2AZ1c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.584T>G
n.553T>G
n.213T>G
n.112T>G
n.77T>G
4g.99949716A>GCA102666209H2AZ1c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.584T>C
n.553T>C
n.213T>C
n.112T>C
n.77T>C
 dbSNP
4g.99949716A>TCA357517059H2AZ1c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.584T>A
n.553T>A
n.213T>A
n.112T>A
n.77T>A
4g.99949717G>ACA440341307H2AZ1c.27C>T (p.Asp9=)
n.583C>T
n.552C>T
n.212C>T
n.111C>T
n.76C>T
4g.99949717G>CCA357517062H2AZ1c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.583C>G
n.552C>G
n.212C>G
n.111C>G
n.76C>G
 gnomAD v4
4g.99949717G>TCA357517063H2AZ1c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.583C>A
n.552C>A
n.212C>A
n.111C>A
n.76C>A
4g.99949718T>ACA357517068H2AZ1c.26A>T (p.Asp9Val)
n.582A>T
n.551A>T
n.211A>T
n.110A>T
n.75A>T
4g.99949718T>CCA357517065H2AZ1c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.582A>G
n.551A>G
n.211A>G
n.110A>G
n.75A>G
4g.99949718T>GCA357517067H2AZ1c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.582A>C
n.551A>C
n.211A>C
n.110A>C
n.75A>C
4g.99949719C>ACA357517070H2AZ1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.581G>T
n.550G>T
n.210G>T
n.109G>T
n.74G>T
4g.99949719C>GCA357517071H2AZ1c.25G>C (p.Asp9His)
n.581G>C
n.550G>C
n.210G>C
n.109G>C
n.74G>C
4g.99949719C>TCA357517072H2AZ1c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.581G>A
n.550G>A
n.210G>A
n.109G>A
n.74G>A
4g.99949720C>ACA357517073H2AZ1c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.580G>T
n.549G>T
n.209G>T
n.108G>T
n.73G>T
4g.99949720C=CA1480239151H2AZ1c.24G= (p.Lys8=)
n.580G=
n.549G=
n.209G=
n.108G=
n.73G=
4g.99949720C>GCA357517074H2AZ1c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.580G>C
n.549G>C
n.209G>C
n.108G>C
n.73G>C
 COSMIC
4g.99949720C>TCA440341308H2AZ1c.24G>A (p.Lys8=)
n.580G>A
n.549G>A
n.209G>A
n.108G>A
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949721T>ACA357517075H2AZ1c.23A>T (p.Lys8Met)
n.579A>T
n.548A>T
n.208A>T
n.107A>T
n.72A>T
4g.99949721T>CCA357517077H2AZ1c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.579A>G
n.548A>G
n.208A>G
n.107A>G
n.72A>G
4g.99949721T>GCA357517078H2AZ1c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.579A>C
n.548A>C
n.208A>C
n.107A>C
n.72A>C
4g.99949722T>ACA357517080H2AZ1c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.578A>T
n.547A>T
n.207A>T
n.106A>T
n.71A>T
4g.99949722T>CCA357517081H2AZ1c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.578A>G
n.547A>G
n.207A>G
n.106A>G
n.71A>G
4g.99949722T>GCA357517084H2AZ1c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.578A>C
n.547A>C
n.207A>C
n.106A>C
n.71A>C
4g.99949723T>ACA440341310H2AZ1c.21A>T (p.Gly7=)
n.577A>T
n.546A>T
n.206A>T
n.105A>T
n.70A>T
4g.99949723T>CCA440341311H2AZ1c.21A>G (p.Gly7=)
n.577A>G
n.546A>G
n.206A>G
n.105A>G
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949723T>GCA440341312H2AZ1c.21A>C (p.Gly7=)
n.577A>C
n.546A>C
n.206A>C
n.105A>C
n.70A>C
4g.99949723T=CA1480239152H2AZ1c.21A= (p.Gly7=)
n.577A=
n.546A=
n.206A=
n.105A=
n.70A=
4g.99949723_99949735delinsTCCAGCCTTACCGCA1480239153H2AZ1c.9_21delinsCGGTAAGGCTGGA (p.Gly3=)
n.565_577delinsCGGTAAGGCTGGA
n.534_546delinsCGGTAAGGCTGGA
n.194_206delinsCGGTAAGGCTGGA
n.93_105delinsCGGTAAGGCTGGA
n.58_70delinsCGGTAAGGCTGGA
4g.99949724C>ACA357517087H2AZ1c.20G>T (p.Gly7Val)
n.576G>T
n.545G>T
n.205G>T
n.104G>T
n.69G>T
4g.99949724C>GCA357517086H2AZ1c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.576G>C
n.545G>C
n.205G>C
n.104G>C
n.69G>C
4g.99949724C>TCA357517085H2AZ1c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.576G>A
n.545G>A
n.205G>A
n.104G>A
n.69G>A
4g.99949731_99949742delCA800759349H2AZ1c.9_20del
n.565_576del
n.534_545del
n.194_205del
n.93_104del
n.58_69del
 dbSNP
4g.99949725C>ACA357517088H2AZ1c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.575G>T
n.544G>T
n.204G>T
n.103G>T
n.68G>T
4g.99949725C>GCA357517090H2AZ1c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.575G>C
n.544G>C
n.204G>C
n.103G>C
n.68G>C
4g.99949725C>TCA357517092H2AZ1c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.575G>A
n.544G>A
n.204G>A
n.103G>A
n.68G>A
4g.99949726A>CCA440341313H2AZ1c.18T>G (p.Ala6=)
n.574T>G
n.543T>G
n.203T>G
n.102T>G
n.67T>G
4g.99949726A>GCA440341314H2AZ1c.18T>C (p.Ala6=)
n.574T>C
n.543T>C
n.203T>C
n.102T>C
n.67T>C
4g.99949726A>TCA440341315H2AZ1c.18T>A (p.Ala6=)
n.574T>A
n.543T>A
n.203T>A
n.102T>A
n.67T>A
4g.99949727G>ACA357517094H2AZ1c.17C>T (p.Ala6Val)
n.573C>T
n.542C>T
n.202C>T
n.101C>T
n.66C>T
4g.99949727G>CCA357517096H2AZ1c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.573C>G
n.542C>G
n.202C>G
n.101C>G
n.66C>G
4g.99949727G>TCA357517098H2AZ1c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.573C>A
n.542C>A
n.202C>A
n.101C>A
n.66C>A
4g.99949728C>ACA3023635H2AZ1c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.572G>T
n.541G>T
n.201G>T
n.100G>T
n.65G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949728C=CA1480239154H2AZ1c.16G= (p.Ala6=)
n.572G=
n.541G=
n.201G=
n.100G=
n.65G=
4g.99949728C>GCA357517100H2AZ1c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.572G>C
n.541G>C
n.201G>C
n.100G>C
n.65G>C
4g.99949728C>TCA357517102H2AZ1c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.572G>A
n.541G>A
n.201G>A
n.100G>A
n.65G>A
4g.99949729C>ACA357517106H2AZ1c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.571G>T
n.540G>T
n.200G>T
n.99G>T
n.64G>T
4g.99949729C=CA1480239155H2AZ1c.15G= (p.Lys5=)
n.571G=
n.540G=
n.200G=
n.99G=
n.64G=
4g.99949729C>GCA357517107H2AZ1c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.571G>C
n.540G>C
n.200G>C
n.99G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
4g.99949729C>TCA440341316H2AZ1c.15G>A (p.Lys5=)
n.571G>A
n.540G>A
n.200G>A
n.99G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949730T>ACA357517110H2AZ1c.14A>T (p.Lys5Met)
n.570A>T
n.539A>T
n.199A>T
n.98A>T
n.63A>T
4g.99949730T>CCA357517111H2AZ1c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.570A>G
n.539A>G
n.199A>G
n.98A>G
n.63A>G
4g.99949730T>GCA357517114H2AZ1c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.570A>C
n.539A>C
n.199A>C
n.98A>C
n.63A>C
4g.99949731T>ACA357517119H2AZ1c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.569A>T
n.538A>T
n.198A>T
n.97A>T
n.62A>T
4g.99949731T>CCA357517123H2AZ1c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.569A>G
n.538A>G
n.198A>G
n.97A>G
n.62A>G
4g.99949731T>GCA357517121H2AZ1c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.569A>C
n.538A>C
n.198A>C
n.97A>C
n.62A>C
4g.99949732A>CCA440341317H2AZ1c.12T>G (p.Gly4=)
n.568T>G
n.537T>G
n.197T>G
n.96T>G
n.61T>G
4g.99949732A>GCA440341318H2AZ1c.12T>C (p.Gly4=)
n.568T>C
n.537T>C
n.197T>C
n.96T>C
n.61T>C
4g.99949732A>TCA440341319H2AZ1c.12T>A (p.Gly4=)
n.568T>A
n.537T>A
n.197T>A
n.96T>A
n.61T>A
4g.99949733C>ACA357517125H2AZ1c.11G>T (p.Gly4Val)
n.567G>T
n.536G>T
n.196G>T
n.95G>T
n.60G>T
4g.99949733C=CA1480239156H2AZ1c.11G= (p.Gly4=)
n.567G=
n.536G=
n.196G=
n.95G=
n.60G=
4g.99949733C>GCA102666213H2AZ1c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.567G>C
n.536G>C
n.196G>C
n.95G>C
n.60G>C
 dbSNP
4g.99949733C>TCA357517128H2AZ1c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.567G>A
n.536G>A
n.196G>A
n.95G>A
n.60G>A
4g.99949734C>ACA357517130H2AZ1c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.566G>T
n.535G>T
n.195G>T
n.94G>T
n.59G>T
4g.99949734C=CA1480239157H2AZ1c.10G= (p.Gly4=)
n.566G=
n.535G=
n.195G=
n.94G=
n.59G=
4g.99949734C>GCA357517132H2AZ1c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.566G>C
n.535G>C
n.195G>C
n.94G>C
n.59G>C
 dbSNP COSMIC
4g.99949734C>TCA357517134H2AZ1c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.566G>A
n.535G>A
n.195G>A
n.94G>A
n.59G>A
4g.99949735G>ACA102666214H2AZ1c.9C>T (p.Gly3=)
n.565C>T
n.534C>T
n.194C>T
n.93C>T
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949735G>CCA3023636H2AZ1c.9C>G (p.Gly3=)
n.565C>G
n.534C>G
n.194C>G
n.93C>G
n.58C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949735G=CA1480239158H2AZ1c.9C= (p.Gly3=)
n.565C=
n.534C=
n.194C=
n.93C=
n.58C=
4g.99949735G>TCA440341320H2AZ1c.9C>A (p.Gly3=)
n.565C>A
n.534C>A
n.194C>A
n.93C>A
n.58C>A
4g.99949736C>ACA357517138H2AZ1c.8G>T (p.Gly3Val)
n.564G>T
n.533G>T
n.193G>T
n.92G>T
n.57G>T
4g.99949736C>GCA357517139H2AZ1c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.564G>C
n.533G>C
n.193G>C
n.92G>C
n.57G>C
4g.99949736C>TCA357517141H2AZ1c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.564G>A
n.533G>A
n.193G>A
n.92G>A
n.57G>A
4g.99949737C>ACA357517148H2AZ1c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.563G>T
n.532G>T
n.192G>T
n.91G>T
n.56G>T
4g.99949737C>GCA357517146H2AZ1c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.563G>C
n.532G>C
n.192G>C
n.91G>C
n.56G>C
4g.99949737C>TCA357517144H2AZ1c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.563G>A
n.532G>A
n.192G>A
n.91G>A
n.56G>A
4g.99949738A=CA1480239159H2AZ1c.6T= (p.Ala2=)
n.562T=
n.531T=
n.191T=
n.90T=
n.55T=
4g.99949738A>CCA440341321H2AZ1c.6T>G (p.Ala2=)
n.562T>G
n.531T>G
n.191T>G
n.90T>G
n.55T>G
4g.99949738A>GCA440341322H2AZ1c.6T>C (p.Ala2=)
n.562T>C
n.531T>C
n.191T>C
n.90T>C
n.55T>C
 gnomAD v4
4g.99949738A>TCA440341323H2AZ1c.6T>A (p.Ala2=)
n.562T>A
n.531T>A
n.191T>A
n.90T>A
n.55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949739G>ACA357517150H2AZ1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.561C>T
n.530C>T
n.190C>T
n.89C>T
n.54C>T
4g.99949739G>CCA357517154H2AZ1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.561C>G
n.530C>G
n.190C>G
n.89C>G
n.54C>G
4g.99949739G>TCA357517152H2AZ1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.561C>A
n.530C>A
n.190C>A
n.89C>A
n.54C>A
4g.99949740C>ACA357517156H2AZ1c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.560G>T
n.529G>T
n.189G>T
n.88G>T
n.53G>T
4g.99949740C>GCA357517159H2AZ1c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.560G>C
n.529G>C
n.189G>C
n.88G>C
n.53G>C
4g.99949740C>TCA357517158H2AZ1c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.560G>A
n.529G>A
n.189G>A
n.88G>A
n.53G>A
4g.99949741C>ACA357517162H2AZ1c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.559G>T
n.528G>T
n.189-1G>T
n.88-1G>T
n.53-1G>T
4g.99949741C>GCA357517166H2AZ1c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.559G>C
n.528G>C
n.189-1G>C
n.88-1G>C
n.53-1G>C
4g.99949741C>TCA357517164H2AZ1c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.559G>A
n.528G>A
n.189-1G>A
n.88-1G>A
n.53-1G>A
4g.99949741_99949742insATTTCGAACA2671542227H2AZ1c.4-2_4-1insTTCGAAAT (n.4-2_4-1insTTCGAAAT)
n.558_559insTTCGAAAT
n.527_528insTTCGAAAT
n.189-2_189-1insTTCGAAAT
n.88-2_88-1insTTCGAAAT
n.53-2_53-1insTTCGAAAT
 gnomAD v4
4g.99949742T>ACA102666225H2AZ1c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.558A>T
n.527A>T
n.189-2A>T
n.88-2A>T
n.53-2A>T
 dbSNP COSMIC
4g.99949742T>CCA357517168H2AZ1c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.558A>G
n.527A>G
n.189-2A>G
n.88-2A>G
n.53-2A>G
 gnomAD v4
4g.99949742T>GCA357517169H2AZ1c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.558A>C
n.527A>C
n.189-2A>C
n.88-2A>C
n.53-2A>C
4g.99949742T=CA1480239160H2AZ1c.4-2A= (n.4-2A=)
n.558A=
n.527A=
n.189-2A=
n.88-2A=
n.53-2A=

Number of alleles fetched