Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99949496A>CCA2671542116H2AZ1c.82-110T>G (n.82-110T>G)
n.804T>G
n.607-110T>G
n.433T>G
n.166-117T>G
n.131-110T>G
 gnomAD v4
4g.99949496A>GCA2671542117H2AZ1c.82-110T>C (n.82-110T>C)
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n.607-110T>C
n.433T>C
n.166-117T>C
n.131-110T>C
 gnomAD v4
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n.166-119G>T
n.131-112G>T
 gnomAD v4
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n.607-113C>T
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n.131-113C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949499G>CCA2671542119H2AZ1c.82-113C>G (n.82-113C>G)
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n.607-113C>G
n.430C>G
n.166-120C>G
n.131-113C>G
 gnomAD v4
4g.99949499G=CA1480239009H2AZ1c.82-113C= (n.82-113C=)
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n.131-113C>A
 gnomAD v4
4g.99949500A=CA1480239011H2AZ1c.82-114T= (n.82-114T=)
n.800T=
n.607-114T=
n.429T=
n.166-121T=
n.131-114T=
4g.99949500A>CCA1480239012H2AZ1c.82-114T>G (n.82-114T>G)
n.800T>G
n.607-114T>G
n.429T>G
n.166-121T>G
n.131-114T>G
 dbSNP
4g.99949503C>TCA2671542121H2AZ1c.82-117G>A (n.82-117G>A)
n.797G>A
n.607-117G>A
n.426G>A
n.166-124G>A
n.131-117G>A
 gnomAD v4
4g.99949504A=CA1480239013H2AZ1c.82-118T= (n.82-118T=)
n.796T=
n.607-118T=
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n.131-118T=
4g.99949505C=CA1480239014H2AZ1c.82-119G= (n.82-119G=)
n.795G=
n.607-119G=
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n.166-126G=
n.131-119G=
4g.99949505C>TCA102666005H2AZ1c.82-119G>A (n.82-119G>A)
n.795G>A
n.607-119G>A
n.424G>A
n.166-126G>A
n.131-119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949505_99949506delinsCGCA1480239015H2AZ1c.82-120_82-119delinsCG (n.82-120_82-119delinsCG)
n.794_795delinsCG
n.607-120_607-119delinsCG
n.423_424delinsCG
n.166-127_166-126delinsCG
n.131-120_131-119delinsCG
4g.99949506_99949513dupCA553568694H2AZ1c.82-126_82-119dup (n.82-126_82-119dup)
n.788_795dup
n.607-126_607-119dup
n.417_424dup
n.166-133_166-126dup
n.131-126_131-119dup
 dbSNP gnomAD v2
4g.99949506delCA1065963520H2AZ1c.82-120del (n.82-120del)
n.794del
n.607-120del
n.423del
n.166-127del
n.131-120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949506G>ACA553568695H2AZ1c.82-120C>T (n.82-120C>T)
n.794C>T
n.607-120C>T
n.423C>T
n.166-127C>T
n.131-120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949506G=CA1480239016H2AZ1c.82-120C= (n.82-120C=)
n.794C=
n.607-120C=
n.423C=
n.166-127C=
n.131-120C=
4g.99949506G>TCA3023587H2AZ1c.82-120C>A (n.82-120C>A)
n.794C>A
n.607-120C>A
n.423C>A
n.166-127C>A
n.131-120C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949507T>ACA553568696H2AZ1c.82-121A>T (n.82-121A>T)
n.793A>T
n.607-121A>T
n.422A>T
n.166-128A>T
n.131-121A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949507T>CCA553568697H2AZ1c.82-121A>G (n.82-121A>G)
n.793A>G
n.607-121A>G
n.422A>G
n.166-128A>G
n.131-121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949507T=CA1480239017H2AZ1c.82-121A= (n.82-121A=)
n.793A=
n.607-121A=
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n.131-121A=
4g.99949508G>ACA2671542123H2AZ1c.82-122C>T (n.82-122C>T)
n.792C>T
n.607-122C>T
n.421C>T
n.166-129C>T
n.131-122C>T
 gnomAD v4
4g.99949508G>TCA2671542122H2AZ1c.82-122C>A (n.82-122C>A)
n.792C>A
n.607-122C>A
n.421C>A
n.166-129C>A
n.131-122C>A
 gnomAD v4
4g.99949509A>CCA2671542124H2AZ1c.82-123T>G (n.82-123T>G)
n.791T>G
n.607-123T>G
n.420T>G
n.166-130T>G
n.131-123T>G
 gnomAD v4
4g.99949509A>TCA2671542125H2AZ1c.82-123T>A (n.82-123T>A)
n.791T>A
n.607-123T>A
n.420T>A
n.166-130T>A
n.131-123T>A
 gnomAD v4
4g.99949510T>GCA2671542126H2AZ1c.82-124A>C (n.82-124A>C)
n.790A>C
n.607-124A>C
n.419A>C
n.166-131A>C
n.131-124A>C
 gnomAD v4
4g.99949514_99949516delCA2671542127H2AZ1c.82-127_82-125del (n.82-127_82-125del)
n.787_789del
n.607-127_607-125del
n.416_418del
n.166-134_166-132del
n.131-127_131-125del
 gnomAD v4
4g.99949512C>ACA553568698H2AZ1c.82-126G>T (n.82-126G>T)
n.788G>T
n.607-126G>T
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n.166-133G>T
n.131-126G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949512C=CA1480239018H2AZ1c.82-126G= (n.82-126G=)
n.788G=
n.607-126G=
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n.166-133G=
n.131-126G=
4g.99949512C>GCA1065963523H2AZ1c.82-126G>C (n.82-126G>C)
n.788G>C
n.607-126G>C
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n.166-133G>C
n.131-126G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949513C>GCA2671542128H2AZ1c.82-127G>C (n.82-127G>C)
n.787G>C
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n.166-134G>C
n.131-127G>C
 gnomAD v4
4g.99949513C>TCA2671542129H2AZ1c.82-127G>A (n.82-127G>A)
n.787G>A
n.607-127G>A
n.416G>A
n.166-134G>A
n.131-127G>A
 gnomAD v4
4g.99949514T>ACA1480239019H2AZ1c.82-128A>T (n.82-128A>T)
n.786A>T
n.607-128A>T
n.415A>T
n.166-135A>T
n.131-128A>T
 dbSNP
4g.99949514T>CCA1480239020H2AZ1c.82-128A>G (n.82-128A>G)
n.786A>G
n.607-128A>G
n.415A>G
n.166-135A>G
n.131-128A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949514T=CA1480239021H2AZ1c.82-128A= (n.82-128A=)
n.786A=
n.607-128A=
n.415A=
n.166-135A=
n.131-128A=
4g.99949514_99949515delinsTCCA1480239022H2AZ1c.82-129_82-128delinsGA (n.82-129_82-128delinsGA)
n.785_786delinsGA
n.607-129_607-128delinsGA
n.414_415delinsGA
n.166-136_166-135delinsGA
n.131-129_131-128delinsGA
4g.99949515C>ACA2671542131H2AZ1c.82-129G>T (n.82-129G>T)
n.785G>T
n.607-129G>T
n.414G>T
n.166-136G>T
n.131-129G>T
 gnomAD v4
4g.99949515C=CA1480239023H2AZ1c.82-129G= (n.82-129G=)
n.785G=
n.607-129G=
n.414G=
n.166-136G=
n.131-129G=
4g.99949515C>GCA2671542130H2AZ1c.82-129G>C (n.82-129G>C)
n.785G>C
n.607-129G>C
n.414G>C
n.166-136G>C
n.131-129G>C
 gnomAD v4
4g.99949515C>TCA3023589H2AZ1c.82-129G>A (n.82-129G>A)
n.785G>A
n.607-129G>A
n.414G>A
n.166-136G>A
n.131-129G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949521dupCA3023588H2AZ1c.82-129dup (n.82-129dup)
n.785dup
n.607-129dup
n.414dup
n.166-136dup
n.131-129dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949521delCA553568699H2AZ1c.82-129del (n.82-129del)
n.785del
n.607-129del
n.414del
n.166-136del
n.131-129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.99949520_99949521delCA2671542133H2AZ1c.82-130_82-129del (n.82-130_82-129del)
n.784_785del
n.607-130_607-129del
n.413_414del
n.166-137_166-136del
n.131-130_131-129del
 gnomAD v4
4g.99949519_99949521delCA2671542134H2AZ1c.82-131_82-129del (n.82-131_82-129del)
n.783_785del
n.607-131_607-129del
n.412_414del
n.166-138_166-136del
n.131-131_131-129del
 gnomAD v4
4g.99949518_99949521delCA2671542132H2AZ1c.82-132_82-129del (n.82-132_82-129del)
n.782_785del
n.607-132_607-129del
n.411_414del
n.166-139_166-136del
n.131-132_131-129del
 gnomAD v4
4g.99949516C>ACA2671542135H2AZ1c.82-130G>T (n.82-130G>T)
n.784G>T
n.607-130G>T
n.413G>T
n.166-137G>T
n.131-130G>T
 gnomAD v4
4g.99949516C=CA1480239024H2AZ1c.82-130G= (n.82-130G=)
n.784G=
n.607-130G=
n.413G=
n.166-137G=
n.131-130G=
4g.99949516C>TCA553568700H2AZ1c.82-130G>A (n.82-130G>A)
n.784G>A
n.607-130G>A
n.413G>A
n.166-137G>A
n.131-130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949517C>GCA2671542136H2AZ1c.82-131G>C (n.82-131G>C)
n.783G>C
n.607-131G>C
n.412G>C
n.166-138G>C
n.131-131G>C
 gnomAD v4
4g.99949517C>TCA2671542137H2AZ1c.82-131G>A (n.82-131G>A)
n.783G>A
n.607-131G>A
n.412G>A
n.166-138G>A
n.131-131G>A
 gnomAD v4
4g.99949518C>ACA3023591H2AZ1c.82-132G>T (n.82-132G>T)
n.782G>T
n.607-132G>T
n.411G>T
n.166-139G>T
n.131-132G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949518C=CA1480239025H2AZ1c.82-132G= (n.82-132G=)
n.782G=
n.607-132G=
n.411G=
n.166-139G=
n.131-132G=
4g.99949518C>GCA3023590H2AZ1c.82-132G>C (n.82-132G>C)
n.782G>C
n.607-132G>C
n.411G>C
n.166-139G>C
n.131-132G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949519C>ACA1065963547H2AZ1c.82-133G>T (n.82-133G>T)
n.781G>T
n.607-133G>T
n.410G>T
n.166-140G>T
n.131-133G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949519C=CA1480239026H2AZ1c.82-133G= (n.82-133G=)
n.781G=
n.607-133G=
n.410G=
n.166-140G=
n.131-133G=
4g.99949520C=CA1480239027H2AZ1c.82-134G= (n.82-134G=)
n.780G=
n.607-134G=
n.409G=
n.166-141G=
n.131-134G=
4g.99949520C>GCA553568701H2AZ1c.82-134G>C (n.82-134G>C)
n.780G>C
n.607-134G>C
n.409G>C
n.166-141G>C
n.131-134G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949520C>TCA553568702H2AZ1c.82-134G>A (n.82-134G>A)
n.780G>A
n.607-134G>A
n.409G>A
n.166-141G>A
n.131-134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949521C>ACA553568703H2AZ1c.82-135G>T (n.82-135G>T)
n.779G>T
n.607-135G>T
n.408G>T
n.166-142G>T
n.131-135G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949521C=CA1480239028H2AZ1c.82-135G= (n.82-135G=)
n.779G=
n.607-135G=
n.408G=
n.166-142G=
n.131-135G=
4g.99949521C>GCA2671542138H2AZ1c.82-135G>C (n.82-135G>C)
n.779G>C
n.607-135G>C
n.408G>C
n.166-142G>C
n.131-135G>C
 gnomAD v4
4g.99949521C>TCA3023592H2AZ1c.82-135G>A (n.82-135G>A)
n.779G>A
n.607-135G>A
n.408G>A
n.166-142G>A
n.131-135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949522A=CA1480239030H2AZ1c.82-136T= (n.82-136T=)
n.778T=
n.607-136T=
n.407T=
n.165+141T=
n.131-136T=
4g.99949522A>GCA553568704H2AZ1c.82-136T>C (n.82-136T>C)
n.778T>C
n.607-136T>C
n.407T>C
n.165+141T>C
n.131-136T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949522A>TCA2671542139H2AZ1c.82-136T>A (n.82-136T>A)
n.778T>A
n.607-136T>A
n.407T>A
n.165+141T>A
n.131-136T>A
 gnomAD v4
4g.99949522dupCA1480239029H2AZ1c.82-136dup (n.82-136dup)
n.778dup
n.607-136dup
n.407dup
n.165+141dup
n.131-136dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949523T>ACA553568705H2AZ1c.82-137A>T (n.82-137A>T)
n.777A>T
n.607-137A>T
n.406A>T
n.165+140A>T
n.131-137A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949523T>CCA2671542140H2AZ1c.82-137A>G (n.82-137A>G)
n.777A>G
n.607-137A>G
n.406A>G
n.165+140A>G
n.131-137A>G
 gnomAD v4
4g.99949523T>GCA2671542141H2AZ1c.82-137A>C (n.82-137A>C)
n.777A>C
n.607-137A>C
n.406A>C
n.165+140A>C
n.131-137A>C
 gnomAD v4
4g.99949523T=CA1480239031H2AZ1c.82-137A= (n.82-137A=)
n.777A=
n.607-137A=
n.406A=
n.165+140A=
n.131-137A=
4g.99949524A=CA1480239032H2AZ1c.82-138T= (n.82-138T=)
n.776T=
n.607-138T=
n.405T=
n.165+139T=
n.131-138T=
4g.99949524A>CCA2671542142H2AZ1c.82-138T>G (n.82-138T>G)
n.776T>G
n.607-138T>G
n.405T>G
n.165+139T>G
n.131-138T>G
 gnomAD v4
4g.99949524A>GCA3023593H2AZ1c.82-138T>C (n.82-138T>C)
n.776T>C
n.607-138T>C
n.405T>C
n.165+139T>C
n.131-138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949524A>TCA553568706H2AZ1c.82-138T>A (n.82-138T>A)
n.776T>A
n.607-138T>A
n.405T>A
n.165+139T>A
n.131-138T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949525T>GCA2671542143H2AZ1c.82-139A>C (n.82-139A>C)
n.775A>C
n.607-139A>C
n.404A>C
n.165+138A>C
n.131-139A>C
 gnomAD v4
4g.99949526T>GCA2671542144H2AZ1c.81+137A>C (n.81+137A>C)
n.774A>C
n.606+137A>C
n.403A>C
n.165+137A>C
n.130+137A>C
 gnomAD v4
4g.99949528A=CA1480239033H2AZ1c.81+135T= (n.81+135T=)
n.772T=
n.606+135T=
n.401T=
n.165+135T=
n.130+135T=
4g.99949528A>GCA553568707H2AZ1c.81+135T>C (n.81+135T>C)
n.772T>C
n.606+135T>C
n.401T>C
n.165+135T>C
n.130+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949529delCA2671542145H2AZ1c.81+134del (n.81+134del)
n.771del
n.606+134del
n.400del
n.165+134del
n.130+134del
 gnomAD v4
4g.99949529T>CCA553568708H2AZ1c.81+134A>G (n.81+134A>G)
n.771A>G
n.606+134A>G
n.400A>G
n.165+134A>G
n.130+134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949529T=CA1480239034H2AZ1c.81+134A= (n.81+134A=)
n.771A=
n.606+134A=
n.400A=
n.165+134A=
n.130+134A=
4g.99949530C=CA1480239035H2AZ1c.81+133G= (n.81+133G=)
n.770G=
n.606+133G=
n.399G=
n.165+133G=
n.130+133G=
4g.99949530C>TCA553568709H2AZ1c.81+133G>A (n.81+133G>A)
n.770G>A
n.606+133G>A
n.399G>A
n.165+133G>A
n.130+133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949531G>ACA3023594H2AZ1c.81+132C>T (n.81+132C>T)
n.769C>T
n.606+132C>T
n.398C>T
n.165+132C>T
n.130+132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949531G>CCA2671542146H2AZ1c.81+132C>G (n.81+132C>G)
n.769C>G
n.606+132C>G
n.398C>G
n.165+132C>G
n.130+132C>G
 gnomAD v4
4g.99949531G=CA1480239036H2AZ1c.81+132C= (n.81+132C=)
n.769C=
n.606+132C=
n.398C=
n.165+132C=
n.130+132C=
4g.99949531G>TCA102666029H2AZ1c.81+132C>A (n.81+132C>A)
n.769C>A
n.606+132C>A
n.398C>A
n.165+132C>A
n.130+132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949532T>ACA553568710H2AZ1c.81+131A>T (n.81+131A>T)
n.768A>T
n.606+131A>T
n.397A>T
n.165+131A>T
n.130+131A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949532T>CCA553568711H2AZ1c.81+131A>G (n.81+131A>G)
n.768A>G
n.606+131A>G
n.397A>G
n.165+131A>G
n.130+131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949532T>GCA553568712H2AZ1c.81+131A>C (n.81+131A>C)
n.768A>C
n.606+131A>C
n.397A>C
n.165+131A>C
n.130+131A>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.99949532T=CA1480239037H2AZ1c.81+131A= (n.81+131A=)
n.768A=
n.606+131A=
n.397A=
n.165+131A=
n.130+131A=
4g.99949532_99949533insTTTCA2671542147H2AZ1c.81+131_81+132insAAA (n.81+131_81+132insAAA)
n.768_769insAAA
n.606+131_606+132insAAA
n.397_398insAAA
n.165+131_165+132insAAA
n.130+131_130+132insAAA
 gnomAD v4
4g.99949532dupCA1480239038H2AZ1c.81+131dup (n.81+131dup)
n.768dup
n.606+131dup
n.397dup
n.165+131dup
n.130+131dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949533A=CA1480239039H2AZ1c.81+130T= (n.81+130T=)
n.767T=
n.606+130T=
n.396T=
n.165+130T=
n.130+130T=
4g.99949533A>CCA2671542148H2AZ1c.81+130T>G (n.81+130T>G)
n.767T>G
n.606+130T>G
n.396T>G
n.165+130T>G
n.130+130T>G
 gnomAD v4
4g.99949533A>TCA553568713H2AZ1c.81+130T>A (n.81+130T>A)
n.767T>A
n.606+130T>A
n.396T>A
n.165+130T>A
n.130+130T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949534T>ACA2671542149H2AZ1c.81+129A>T (n.81+129A>T)
n.766A>T
n.606+129A>T
n.395A>T
n.165+129A>T
n.130+129A>T
 gnomAD v4
4g.99949534T>CCA1480239041H2AZ1c.81+129A>G (n.81+129A>G)
n.766A>G
n.606+129A>G
n.395A>G
n.165+129A>G
n.130+129A>G
 dbSNP
4g.99949534T=CA1480239040H2AZ1c.81+129A= (n.81+129A=)
n.766A=
n.606+129A=
n.395A=
n.165+129A=
n.130+129A=
4g.99949535G>ACA1480239043H2AZ1c.81+128C>T (n.81+128C>T)
n.765C>T
n.606+128C>T
n.394C>T
n.165+128C>T
n.130+128C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949535G=CA1480239042H2AZ1c.81+128C= (n.81+128C=)
n.765C=
n.606+128C=
n.394C=
n.165+128C=
n.130+128C=
4g.99949535G>TCA2671542150H2AZ1c.81+128C>A (n.81+128C>A)
n.765C>A
n.606+128C>A
n.394C>A
n.165+128C>A
n.130+128C>A
 gnomAD v4
4g.99949536G>TCA2671542151H2AZ1c.81+127C>A (n.81+127C>A)
n.764C>A
n.606+127C>A
n.393C>A
n.165+127C>A
n.130+127C>A
 gnomAD v4
4g.99949537G>ACA2671542152H2AZ1c.81+126C>T (n.81+126C>T)
n.763C>T
n.606+126C>T
n.392C>T
n.165+126C>T
n.130+126C>T
 gnomAD v4
4g.99949537G>TCA2671542153H2AZ1c.81+126C>A (n.81+126C>A)
n.763C>A
n.606+126C>A
n.392C>A
n.165+126C>A
n.130+126C>A
 gnomAD v4
4g.99949538C>ACA2671542154H2AZ1c.81+125G>T (n.81+125G>T)
n.762G>T
n.606+125G>T
n.391G>T
n.165+125G>T
n.130+125G>T
 gnomAD v4
4g.99949538C>TCA2671542155H2AZ1c.81+125G>A (n.81+125G>A)
n.762G>A
n.606+125G>A
n.391G>A
n.165+125G>A
n.130+125G>A
 gnomAD v4
4g.99949540G>ACA3023595H2AZ1c.81+123C>T (n.81+123C>T)
n.760C>T
n.606+123C>T
n.389C>T
n.165+123C>T
n.130+123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949540G=CA1480239044H2AZ1c.81+123C= (n.81+123C=)
n.760C=
n.606+123C=
n.389C=
n.165+123C=
n.130+123C=
4g.99949540G>TCA2671542156H2AZ1c.81+123C>A (n.81+123C>A)
n.760C>A
n.606+123C>A
n.389C>A
n.165+123C>A
n.130+123C>A
 gnomAD v4
4g.99949541C>ACA2671542157H2AZ1c.81+122G>T (n.81+122G>T)
n.759G>T
n.606+122G>T
n.388G>T
n.165+122G>T
n.130+122G>T
 gnomAD v4
4g.99949541C=CA1480239045H2AZ1c.81+122G= (n.81+122G=)
n.759G=
n.606+122G=
n.388G=
n.165+122G=
n.130+122G=
4g.99949541C>TCA553568714H2AZ1c.81+122G>A (n.81+122G>A)
n.759G>A
n.606+122G>A
n.388G>A
n.165+122G>A
n.130+122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949542C=CA1480239046H2AZ1c.81+121G= (n.81+121G=)
n.758G=
n.606+121G=
n.387G=
n.165+121G=
n.130+121G=
4g.99949542C>TCA553568715H2AZ1c.81+121G>A (n.81+121G>A)
n.758G>A
n.606+121G>A
n.387G>A
n.165+121G>A
n.130+121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949543C>ACA2671542158H2AZ1c.81+120G>T (n.81+120G>T)
n.757G>T
n.606+120G>T
n.386G>T
n.165+120G>T
n.130+120G>T
 gnomAD v4
4g.99949543C=CA1480239047H2AZ1c.81+120G= (n.81+120G=)
n.757G=
n.606+120G=
n.386G=
n.165+120G=
n.130+120G=
4g.99949543C>GCA553568716H2AZ1c.81+120G>C (n.81+120G>C)
n.757G>C
n.606+120G>C
n.386G>C
n.165+120G>C
n.130+120G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949544A=CA1480239048H2AZ1c.81+119T= (n.81+119T=)
n.756T=
n.606+119T=
n.385T=
n.165+119T=
n.130+119T=
4g.99949544A>GCA3023596H2AZ1c.81+119T>C (n.81+119T>C)
n.756T>C
n.606+119T>C
n.385T>C
n.165+119T>C
n.130+119T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949546G>TCA2671542159H2AZ1c.81+117C>A (n.81+117C>A)
n.754C>A
n.606+117C>A
n.383C>A
n.165+117C>A
n.130+117C>A
 gnomAD v4
4g.99949547T>ACA2671542160H2AZ1c.81+116A>T (n.81+116A>T)
n.753A>T
n.606+116A>T
n.382A>T
n.165+116A>T
n.130+116A>T
 gnomAD v4
4g.99949548C>ACA553568717H2AZ1c.81+115G>T (n.81+115G>T)
n.752G>T
n.606+115G>T
n.381G>T
n.165+115G>T
n.130+115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949548C=CA1480239049H2AZ1c.81+115G= (n.81+115G=)
n.752G=
n.606+115G=
n.381G=
n.165+115G=
n.130+115G=
4g.99949548C>GCA2671542161H2AZ1c.81+115G>C (n.81+115G>C)
n.752G>C
n.606+115G>C
n.381G>C
n.165+115G>C
n.130+115G>C
 gnomAD v4
4g.99949548C>TCA2671542162H2AZ1c.81+115G>A (n.81+115G>A)
n.752G>A
n.606+115G>A
n.381G>A
n.165+115G>A
n.130+115G>A
 gnomAD v4
4g.99949549G>ACA2671542163H2AZ1c.81+114C>T (n.81+114C>T)
n.751C>T
n.606+114C>T
n.380C>T
n.165+114C>T
n.130+114C>T
 gnomAD v4
4g.99949549G>CCA2671542164H2AZ1c.81+114C>G (n.81+114C>G)
n.751C>G
n.606+114C>G
n.380C>G
n.165+114C>G
n.130+114C>G
 gnomAD v4
4g.99949549G>TCA2671542165H2AZ1c.81+114C>A (n.81+114C>A)
n.751C>A
n.606+114C>A
n.380C>A
n.165+114C>A
n.130+114C>A
 gnomAD v4
4g.99949550C>ACA1480239051H2AZ1c.81+113G>T (n.81+113G>T)
n.750G>T
n.606+113G>T
n.379G>T
n.165+113G>T
n.130+113G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949550C=CA1480239050H2AZ1c.81+113G= (n.81+113G=)
n.750G=
n.606+113G=
n.379G=
n.165+113G=
n.130+113G=
4g.99949550C>TCA2671542166H2AZ1c.81+113G>A (n.81+113G>A)
n.750G>A
n.606+113G>A
n.379G>A
n.165+113G>A
n.130+113G>A
 gnomAD v4
4g.99949551G>ACA102666040H2AZ1c.81+112C>T (n.81+112C>T)
n.749C>T
n.606+112C>T
n.378C>T
n.165+112C>T
n.130+112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949551G>CCA2671542168H2AZ1c.81+112C>G (n.81+112C>G)
n.749C>G
n.606+112C>G
n.378C>G
n.165+112C>G
n.130+112C>G
 gnomAD v4
4g.99949551G=CA1480239052H2AZ1c.81+112C= (n.81+112C=)
n.749C=
n.606+112C=
n.378C=
n.165+112C=
n.130+112C=
4g.99949551G>TCA2671542167H2AZ1c.81+112C>A (n.81+112C>A)
n.749C>A
n.606+112C>A
n.378C>A
n.165+112C>A
n.130+112C>A
 gnomAD v4
4g.99949552A=CA1480239053H2AZ1c.81+111T= (n.81+111T=)
n.748T=
n.606+111T=
n.377T=
n.165+111T=
n.130+111T=
4g.99949552A>GCA1480239054H2AZ1c.81+111T>C (n.81+111T>C)
n.748T>C
n.606+111T>C
n.377T>C
n.165+111T>C
n.130+111T>C
 dbSNP
4g.99949553C>ACA2671542169H2AZ1c.81+110G>T (n.81+110G>T)
n.747G>T
n.606+110G>T
n.376G>T
n.165+110G>T
n.130+110G>T
 gnomAD v4
4g.99949554A=CA1480239055H2AZ1c.81+109T= (n.81+109T=)
n.746T=
n.606+109T=
n.375T=
n.165+109T=
n.130+109T=
4g.99949554A>GCA3023597H2AZ1c.81+109T>C (n.81+109T>C)
n.746T>C
n.606+109T>C
n.375T>C
n.165+109T>C
n.130+109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949554A>TCA2671542170H2AZ1c.81+109T>A (n.81+109T>A)
n.746T>A
n.606+109T>A
n.375T>A
n.165+109T>A
n.130+109T>A
 gnomAD v4
4g.99949555C>ACA649148208H2AZ1c.81+108G>T (n.81+108G>T)
n.745G>T
n.606+108G>T
n.374G>T
n.165+108G>T
n.130+108G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.99949555C=CA1480239056H2AZ1c.81+108G= (n.81+108G=)
n.745G=
n.606+108G=
n.374G=
n.165+108G=
n.130+108G=
4g.99949555C>TCA3023598H2AZ1c.81+108G>A (n.81+108G>A)
n.745G>A
n.606+108G>A
n.374G>A
n.165+108G>A
n.130+108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949556C>ACA2671542171H2AZ1c.81+107G>T (n.81+107G>T)
n.744G>T
n.606+107G>T
n.373G>T
n.165+107G>T
n.130+107G>T
 gnomAD v4
4g.99949556C>TCA2671542172H2AZ1c.81+107G>A (n.81+107G>A)
n.744G>A
n.606+107G>A
n.373G>A
n.165+107G>A
n.130+107G>A
 gnomAD v4
4g.99949557G>ACA2671542173H2AZ1c.81+106C>T (n.81+106C>T)
n.743C>T
n.606+106C>T
n.372C>T
n.165+106C>T
n.130+106C>T
 gnomAD v4
4g.99949557G>CCA1480239058H2AZ1c.81+106C>G (n.81+106C>G)
n.743C>G
n.606+106C>G
n.372C>G
n.165+106C>G
n.130+106C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949557G=CA1480239057H2AZ1c.81+106C= (n.81+106C=)
n.743C=
n.606+106C=
n.372C=
n.165+106C=
n.130+106C=
4g.99949557G>TCA2671542174H2AZ1c.81+106C>A (n.81+106C>A)
n.743C>A
n.606+106C>A
n.372C>A
n.165+106C>A
n.130+106C>A
 gnomAD v4
4g.99949559A>GCA2671542175H2AZ1c.81+104T>C (n.81+104T>C)
n.741T>C
n.606+104T>C
n.370T>C
n.165+104T>C
n.130+104T>C
 gnomAD v4
4g.99949560T>ACA2671542176H2AZ1c.81+103A>T (n.81+103A>T)
n.740A>T
n.606+103A>T
n.369A>T
n.165+103A>T
n.130+103A>T
 gnomAD v4
4g.99949561C>ACA2671542177H2AZ1c.81+102G>T (n.81+102G>T)
n.739G>T
n.606+102G>T
n.368G>T
n.165+102G>T
n.130+102G>T
 gnomAD v4
4g.99949561C>TCA2671542178H2AZ1c.81+102G>A (n.81+102G>A)
n.739G>A
n.606+102G>A
n.368G>A
n.165+102G>A
n.130+102G>A
 gnomAD v4
4g.99949562A=CA1480239060H2AZ1c.81+101T= (n.81+101T=)
n.738T=
n.606+101T=
n.367T=
n.165+101T=
n.130+101T=
4g.99949562A>GCA2671542179H2AZ1c.81+101T>C (n.81+101T>C)
n.738T>C
n.606+101T>C
n.367T>C
n.165+101T>C
n.130+101T>C
 gnomAD v4
4g.99949562A>TCA800759218H2AZ1c.81+101T>A (n.81+101T>A)
n.738T>A
n.606+101T>A
n.367T>A
n.165+101T>A
n.130+101T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949562_99949581delinsACCCACGCATACACAAAACGCA1480239059H2AZ1c.81+82_81+101delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT (n.81+82_81+101delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT)
n.719_738delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT
n.606+82_606+101delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT
n.348_367delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT
n.165+82_165+101delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT
n.130+82_130+101delinsCGTTTTGTGTATGCGTGGGT
4g.99949563C>ACA2671542180H2AZ1c.81+100G>T (n.81+100G>T)
n.737G>T
n.606+100G>T
n.366G>T
n.165+100G>T
n.130+100G>T
 gnomAD v4
4g.99949563C>TCA2578153337H2AZ1c.81+100G>A (n.81+100G>A)
n.737G>A
n.606+100G>A
n.366G>A
n.165+100G>A
n.130+100G>A
4g.99949567_99949585delCA553568718H2AZ1c.81+82_81+100del (n.81+82_81+100del)
n.719_737del
n.606+82_606+100del
n.348_366del
n.165+82_165+100del
n.130+82_130+100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949564C>ACA2671542181H2AZ1c.81+99G>T (n.81+99G>T)
n.736G>T
n.606+99G>T
n.365G>T
n.165+99G>T
n.130+99G>T
 gnomAD v4
4g.99949565C>ACA2578153338H2AZ1c.81+98G>T (n.81+98G>T)
n.735G>T
n.606+98G>T
n.364G>T
n.165+98G>T
n.130+98G>T
 gnomAD v4
4g.99949566A=CA1480239061H2AZ1c.81+97T= (n.81+97T=)
n.734T=
n.606+97T=
n.363T=
n.165+97T=
n.130+97T=
4g.99949566A>GCA553568719H2AZ1c.81+97T>C (n.81+97T>C)
n.734T>C
n.606+97T>C
n.363T>C
n.165+97T>C
n.130+97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949567C>ACA553568720H2AZ1c.81+96G>T (n.81+96G>T)
n.733G>T
n.606+96G>T
n.362G>T
n.165+96G>T
n.130+96G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949567C=CA1480239062H2AZ1c.81+96G= (n.81+96G=)
n.733G=
n.606+96G=
n.362G=
n.165+96G=
n.130+96G=
4g.99949567C>GCA553568721H2AZ1c.81+96G>C (n.81+96G>C)
n.733G>C
n.606+96G>C
n.362G>C
n.165+96G>C
n.130+96G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949567C>TCA553568722H2AZ1c.81+96G>A (n.81+96G>A)
n.733G>A
n.606+96G>A
n.362G>A
n.165+96G>A
n.130+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949568G>ACA3023599H2AZ1c.81+95C>T (n.81+95C>T)
n.732C>T
n.606+95C>T
n.361C>T
n.165+95C>T
n.130+95C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949568G=CA1480239063H2AZ1c.81+95C= (n.81+95C=)
n.732C=
n.606+95C=
n.361C=
n.165+95C=
n.130+95C=
4g.99949568G>TCA2578153339H2AZ1c.81+95C>A (n.81+95C>A)
n.732C>A
n.606+95C>A
n.361C>A
n.165+95C>A
n.130+95C>A
 gnomAD v4
4g.99949569C>ACA3023600H2AZ1c.81+94G>T (n.81+94G>T)
n.731G>T
n.606+94G>T
n.360G>T
n.165+94G>T
n.130+94G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949569C=CA1480239064H2AZ1c.81+94G= (n.81+94G=)
n.731G=
n.606+94G=
n.360G=
n.165+94G=
n.130+94G=
4g.99949569C>GCA3023601H2AZ1c.81+94G>C (n.81+94G>C)
n.731G>C
n.606+94G>C
n.360G>C
n.165+94G>C
n.130+94G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99949570A=CA1480239065H2AZ1c.81+93T= (n.81+93T=)
n.730T=
n.606+93T=
n.359T=
n.165+93T=
n.130+93T=
4g.99949570A>CCA3023602H2AZ1c.81+93T>G (n.81+93T>G)
n.730T>G
n.606+93T>G
n.359T>G
n.165+93T>G
n.130+93T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949570A>GCA553568723H2AZ1c.81+93T>C (n.81+93T>C)
n.730T>C
n.606+93T>C
n.359T>C
n.165+93T>C
n.130+93T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949571T>CCA1480239067H2AZ1c.81+92A>G (n.81+92A>G)
n.729A>G
n.606+92A>G
n.358A>G
n.165+92A>G
n.130+92A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949571T=CA1480239066H2AZ1c.81+92A= (n.81+92A=)
n.729A=
n.606+92A=
n.358A=
n.165+92A=
n.130+92A=
4g.99949573C>ACA102666076H2AZ1c.81+90G>T (n.81+90G>T)
n.727G>T
n.606+90G>T
n.356G>T
n.165+90G>T
n.130+90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949573C=CA1480239068H2AZ1c.81+90G= (n.81+90G=)
n.727G=
n.606+90G=
n.356G=
n.165+90G=
n.130+90G=
4g.99949574A>GCA2578153340H2AZ1c.81+89T>C (n.81+89T>C)
n.726T>C
n.606+89T>C
n.355T>C
n.165+89T>C
n.130+89T>C
4g.99949575C>ACA1480239070H2AZ1c.81+88G>T (n.81+88G>T)
n.725G>T
n.606+88G>T
n.354G>T
n.165+88G>T
n.130+88G>T
 dbSNP
4g.99949575C=CA1480239069H2AZ1c.81+88G= (n.81+88G=)
n.725G=
n.606+88G=
n.354G=
n.165+88G=
n.130+88G=
4g.99949575C>TCA2762820143H2AZ1c.81+88G>A (n.81+88G>A)
n.725G>A
n.606+88G>A
n.354G>A
n.165+88G>A
n.130+88G>A
4g.99949579dupCA1480239071H2AZ1c.81+87dup (n.81+87dup)
n.724dup
n.606+87dup
n.353dup
n.165+87dup
n.130+87dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949579delCA2578153341H2AZ1c.81+87del (n.81+87del)
n.724del
n.606+87del
n.353del
n.165+87del
n.130+87del
4g.99949577A>CCA2671542182H2AZ1c.81+86T>G (n.81+86T>G)
n.723T>G
n.606+86T>G
n.352T>G
n.165+86T>G
n.130+86T>G
 gnomAD v4
4g.99949578A=CA1480239072H2AZ1c.81+85T= (n.81+85T=)
n.722T=
n.606+85T=
n.351T=
n.165+85T=
n.130+85T=
4g.99949578A>CCA2671542183H2AZ1c.81+85T>G (n.81+85T>G)
n.722T>G
n.606+85T>G
n.351T>G
n.165+85T>G
n.130+85T>G
 gnomAD v4
4g.99949578A>TCA3023603H2AZ1c.81+85T>A (n.81+85T>A)
n.722T>A
n.606+85T>A
n.351T>A
n.165+85T>A
n.130+85T>A
 dbSNP ExAC
4g.99949579A>CCA2671542184H2AZ1c.81+84T>G (n.81+84T>G)
n.721T>G
n.606+84T>G
n.350T>G
n.165+84T>G
n.130+84T>G
 gnomAD v4
4g.99949580C>ACA2671542185H2AZ1c.81+83G>T (n.81+83G>T)
n.720G>T
n.606+83G>T
n.349G>T
n.165+83G>T
n.130+83G>T
 gnomAD v4
4g.99949580C=CA1480239073H2AZ1c.81+83G= (n.81+83G=)
n.720G=
n.606+83G=
n.349G=
n.165+83G=
n.130+83G=
4g.99949580C>TCA3023604H2AZ1c.81+83G>A (n.81+83G>A)
n.720G>A
n.606+83G>A
n.349G>A
n.165+83G>A
n.130+83G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949581G>ACA800759226H2AZ1c.81+82C>T (n.81+82C>T)
n.719C>T
n.606+82C>T
n.348C>T
n.165+82C>T
n.130+82C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949581G=CA1480239074H2AZ1c.81+82C= (n.81+82C=)
n.719C=
n.606+82C=
n.348C=
n.165+82C=
n.130+82C=
4g.99949581G>TCA2671542186H2AZ1c.81+82C>A (n.81+82C>A)
n.719C>A
n.606+82C>A
n.348C>A
n.165+82C>A
n.130+82C>A
 gnomAD v4
4g.99949582C>ACA2671542187H2AZ1c.81+81G>T (n.81+81G>T)
n.718G>T
n.606+81G>T
n.347G>T
n.165+81G>T
n.130+81G>T
 gnomAD v4
4g.99949582C=CA1480239075H2AZ1c.81+81G= (n.81+81G=)
n.718G=
n.606+81G=
n.347G=
n.165+81G=
n.130+81G=
4g.99949582C>GCA3023605H2AZ1c.81+81G>C (n.81+81G>C)
n.718G>C
n.606+81G>C
n.347G>C
n.165+81G>C
n.130+81G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949584C=CA1480239076H2AZ1c.81+79G= (n.81+79G=)
n.716G=
n.606+79G=
n.345G=
n.165+79G=
n.130+79G=
4g.99949584C>TCA1480239077H2AZ1c.81+79G>A (n.81+79G>A)
n.716G>A
n.606+79G>A
n.345G>A
n.165+79G>A
n.130+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949585A>GCA2671542188H2AZ1c.81+78T>C (n.81+78T>C)
n.715T>C
n.606+78T>C
n.344T>C
n.165+78T>C
n.130+78T>C
 gnomAD v4
4g.99949586T>CCA3023606H2AZ1c.81+77A>G (n.81+77A>G)
n.714A>G
n.606+77A>G
n.343A>G
n.165+77A>G
n.130+77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949586T=CA1480239078H2AZ1c.81+77A= (n.81+77A=)
n.714A=
n.606+77A=
n.343A=
n.165+77A=
n.130+77A=
4g.99949587C>ACA1480239080H2AZ1c.81+76G>T (n.81+76G>T)
n.713G>T
n.606+76G>T
n.342G>T
n.165+76G>T
n.130+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949587C=CA1480239079H2AZ1c.81+76G= (n.81+76G=)
n.713G=
n.606+76G=
n.342G=
n.165+76G=
n.130+76G=
4g.99949587C>GCA3023607H2AZ1c.81+76G>C (n.81+76G>C)
n.713G>C
n.606+76G>C
n.342G>C
n.165+76G>C
n.130+76G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949588G>ACA553568724H2AZ1c.81+75C>T (n.81+75C>T)
n.712C>T
n.606+75C>T
n.341C>T
n.165+75C>T
n.130+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949588G=CA1480239081H2AZ1c.81+75C= (n.81+75C=)
n.712C=
n.606+75C=
n.341C=
n.165+75C=
n.130+75C=
4g.99949590G>ACA2671542189H2AZ1c.81+73C>T (n.81+73C>T)
n.710C>T
n.606+73C>T
n.339C>T
n.165+73C>T
n.130+73C>T
 gnomAD v4
4g.99949590G>CCA3023608H2AZ1c.81+73C>G (n.81+73C>G)
n.710C>G
n.606+73C>G
n.339C>G
n.165+73C>G
n.130+73C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949590G=CA1480239082H2AZ1c.81+73C= (n.81+73C=)
n.710C=
n.606+73C=
n.339C=
n.165+73C=
n.130+73C=
4g.99949590G>TCA2578153342H2AZ1c.81+73C>A (n.81+73C>A)
n.710C>A
n.606+73C>A
n.339C>A
n.165+73C>A
n.130+73C>A
4g.99949591A=CA1480239083H2AZ1c.81+72T= (n.81+72T=)
n.709T=
n.606+72T=
n.338T=
n.165+72T=
n.130+72T=
4g.99949591A>CCA2503245452H2AZ1c.81+72T>G (n.81+72T>G)
n.709T>G
n.606+72T>G
n.338T>G
n.165+72T>G
n.130+72T>G
4g.99949591A>GCA3023609H2AZ1c.81+72T>C (n.81+72T>C)
n.709T>C
n.606+72T>C
n.338T>C
n.165+72T>C
n.130+72T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949592G>ACA1480239085H2AZ1c.81+71C>T (n.81+71C>T)
n.708C>T
n.606+71C>T
n.337C>T
n.165+71C>T
n.130+71C>T
 dbSNP
4g.99949592G=CA1480239084H2AZ1c.81+71C= (n.81+71C=)
n.708C=
n.606+71C=
n.337C=
n.165+71C=
n.130+71C=
4g.99949592G>TCA649148213H2AZ1c.81+71C>A (n.81+71C>A)
n.708C>A
n.606+71C>A
n.337C>A
n.165+71C>A
n.130+71C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.99949593C=CA1480239086H2AZ1c.81+70G= (n.81+70G=)
n.707G=
n.606+70G=
n.336G=
n.165+70G=
n.130+70G=
4g.99949593C>TCA553568725H2AZ1c.81+70G>A (n.81+70G>A)
n.707G>A
n.606+70G>A
n.336G>A
n.165+70G>A
n.130+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99949594G>ACA2562087094H2AZ1c.81+69C>T (n.81+69C>T)
n.706C>T
n.606+69C>T
n.335C>T
n.165+69C>T
n.130+69C>T
4g.99949594G>CCA3023610H2AZ1c.81+69C>G (n.81+69C>G)
n.706C>G
n.606+69C>G
n.335C>G
n.165+69C>G
n.130+69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949594G=CA1480239087H2AZ1c.81+69C= (n.81+69C=)
n.706C=
n.606+69C=
n.335C=
n.165+69C=
n.130+69C=
4g.99949594G>TCA2578153343H2AZ1c.81+69C>A (n.81+69C>A)
n.706C>A
n.606+69C>A
n.335C>A
n.165+69C>A
n.130+69C>A
 gnomAD v4
4g.99949594_99949598delinsGATGACA1480239088H2AZ1c.81+65_81+69delinsTCATC (n.81+65_81+69delinsTCATC)
n.702_706delinsTCATC
n.606+65_606+69delinsTCATC
n.331_335delinsTCATC
n.165+65_165+69delinsTCATC
n.130+65_130+69delinsTCATC
4g.99949597_99949600delCA3023611H2AZ1c.81+65_81+68del (n.81+65_81+68del)
n.702_705del
n.606+65_606+68del
n.331_334del
n.165+65_165+68del
n.130+65_130+68del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949596T>CCA2671542190H2AZ1c.81+67A>G (n.81+67A>G)
n.704A>G
n.606+67A>G
n.333A>G
n.165+67A>G
n.130+67A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched