| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921856_99921932del | CA2646739657 | AGL | c.*205_*281del (n.*205_*281del) n.5015_5091del c.4756_4832del (n.4756_4832del) n.1317+2311_1317+2387del n.1206+2311_1206+2387del n.1311+2311_1311+2387del n.1249+2311_1249+2387del n.1135+2311_1135+2387del n.1246+2311_1246+2387del n.660+2311_660+2387del n.728+2311_728+2387del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921887A= | CA1183945179 | AGL | c.*236A= (n.*236A=) n.5046A= c.4787A= (n.4787A=) n.1317+2351T= n.1206+2351T= n.1311+2351T= n.1249+2351T= n.1135+2351T= n.1246+2351T= n.660+2351T= n.728+2351T= | |
| 1 | g.99921887A>G | CA524711255 | AGL | c.*236A>G (n.*236A>G) n.5046A>G c.4787A>G (n.4787A>G) n.1317+2351T>C n.1206+2351T>C n.1311+2351T>C n.1249+2351T>C n.1135+2351T>C n.1246+2351T>C n.660+2351T>C n.728+2351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921887A>T | CA1183945181 | AGL | c.*236A>T (n.*236A>T) n.5046A>T c.4787A>T (n.4787A>T) n.1317+2351T>A n.1206+2351T>A n.1311+2351T>A n.1249+2351T>A n.1135+2351T>A n.1246+2351T>A n.660+2351T>A n.728+2351T>A | dbSNP |
| 1 | g.99921888T>G | CA741024752 | AGL | c.*237T>G (n.*237T>G) n.5047T>G c.4788T>G (n.4788T>G) n.1317+2350A>C n.1206+2350A>C n.1311+2350A>C n.1249+2350A>C n.1135+2350A>C n.1246+2350A>C n.660+2350A>C n.728+2350A>C | dbSNP |
| 1 | g.99921888T= | CA1183945184 | AGL | c.*237T= (n.*237T=) n.5047T= c.4788T= (n.4788T=) n.1317+2350A= n.1206+2350A= n.1311+2350A= n.1249+2350A= n.1135+2350A= n.1246+2350A= n.660+2350A= n.728+2350A= | |
| 1 | g.99921891T>C | CA27564723 | AGL | c.*240T>C (n.*240T>C) n.5050T>C c.4791T>C (n.4791T>C) n.1317+2347A>G n.1206+2347A>G n.1311+2347A>G n.1249+2347A>G n.1135+2347A>G n.1246+2347A>G n.660+2347A>G n.728+2347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921891T= | CA1142783695 | AGL | c.*240T= (n.*240T=) n.5050T= c.4791T= (n.4791T=) n.1317+2347A= n.1206+2347A= n.1311+2347A= n.1249+2347A= n.1135+2347A= n.1246+2347A= n.660+2347A= n.728+2347A= | |
| 1 | g.99921892T>A | CA2646739677 | AGL | c.*241T>A (n.*241T>A) n.5051T>A c.4792T>A (n.4792T>A) n.1317+2346A>T n.1206+2346A>T n.1311+2346A>T n.1249+2346A>T n.1135+2346A>T n.1246+2346A>T n.660+2346A>T n.728+2346A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921892_99921893del | CA2646739676 | AGL | c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.5051_5052del c.4792_4793del (n.4792_4793del) n.1317+2345_1317+2346del n.1206+2345_1206+2346del n.1311+2345_1311+2346del n.1249+2345_1249+2346del n.1135+2345_1135+2346del n.1246+2345_1246+2346del n.660+2345_660+2346del n.728+2345_728+2346del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921893C>A | CA2646739678 | AGL | c.*242C>A (n.*242C>A) n.5052C>A c.4793C>A (n.4793C>A) n.1317+2345G>T n.1206+2345G>T n.1311+2345G>T n.1249+2345G>T n.1135+2345G>T n.1246+2345G>T n.660+2345G>T n.728+2345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921893C>T | CA2646739679 | AGL | c.*242C>T (n.*242C>T) n.5052C>T c.4793C>T (n.4793C>T) n.1317+2345G>A n.1206+2345G>A n.1311+2345G>A n.1249+2345G>A n.1135+2345G>A n.1246+2345G>A n.660+2345G>A n.728+2345G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921894A>C | CA2646739680 | AGL | c.*243A>C (n.*243A>C) n.5053A>C c.4794A>C (n.4794A>C) n.1317+2344T>G n.1206+2344T>G n.1311+2344T>G n.1249+2344T>G n.1135+2344T>G n.1246+2344T>G n.660+2344T>G n.728+2344T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921895A>G | CA2646739681 | AGL | c.*244A>G (n.*244A>G) n.5054A>G c.4795A>G (n.4795A>G) n.1317+2343T>C n.1206+2343T>C n.1311+2343T>C n.1249+2343T>C n.1135+2343T>C n.1246+2343T>C n.660+2343T>C n.728+2343T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921895A>T | CA2646739682 | AGL | c.*244A>T (n.*244A>T) n.5054A>T c.4795A>T (n.4795A>T) n.1317+2343T>A n.1206+2343T>A n.1311+2343T>A n.1249+2343T>A n.1135+2343T>A n.1246+2343T>A n.660+2343T>A n.728+2343T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921896A>G | CA2646739683 | AGL | c.*245A>G (n.*245A>G) n.5055A>G c.4796A>G (n.4796A>G) n.1317+2342T>C n.1206+2342T>C n.1311+2342T>C n.1249+2342T>C n.1135+2342T>C n.1246+2342T>C n.660+2342T>C n.728+2342T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G>A | CA2646739684 | AGL | c.*247G>A (n.*247G>A) n.5057G>A c.4798G>A (n.4798G>A) n.1317+2340C>T n.1206+2340C>T n.1311+2340C>T n.1249+2340C>T n.1135+2340C>T n.1246+2340C>T n.660+2340C>T n.728+2340C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G>C | CA2646739685 | AGL | c.*247G>C (n.*247G>C) n.5057G>C c.4798G>C (n.4798G>C) n.1317+2340C>G n.1206+2340C>G n.1311+2340C>G n.1249+2340C>G n.1135+2340C>G n.1246+2340C>G n.660+2340C>G n.728+2340C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G= | CA1183945187 | AGL | c.*247G= (n.*247G=) n.5057G= c.4798G= (n.4798G=) n.1317+2340C= n.1206+2340C= n.1311+2340C= n.1249+2340C= n.1135+2340C= n.1246+2340C= n.660+2340C= n.728+2340C= | |
| 1 | g.99921898G>T | CA741024755 | AGL | c.*247G>T (n.*247G>T) n.5057G>T c.4798G>T (n.4798G>T) n.1317+2340C>A n.1206+2340C>A n.1311+2340C>A n.1249+2340C>A n.1135+2340C>A n.1246+2340C>A n.660+2340C>A n.728+2340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921899C>A | CA2646739686 | AGL | c.*248C>A (n.*248C>A) n.5058C>A c.4799C>A (n.4799C>A) n.1317+2339G>T n.1206+2339G>T n.1311+2339G>T n.1249+2339G>T n.1135+2339G>T n.1246+2339G>T n.660+2339G>T n.728+2339G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921899C>T | CA2646739687 | AGL | c.*248C>T (n.*248C>T) n.5058C>T c.4799C>T (n.4799C>T) n.1317+2339G>A n.1206+2339G>A n.1311+2339G>A n.1249+2339G>A n.1135+2339G>A n.1246+2339G>A n.660+2339G>A n.728+2339G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C>A | CA2646739688 | AGL | c.*249C>A (n.*249C>A) n.5059C>A c.4800C>A (n.4800C>A) n.1317+2338G>T n.1206+2338G>T n.1311+2338G>T n.1249+2338G>T n.1135+2338G>T n.1246+2338G>T n.660+2338G>T n.728+2338G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C= | CA1183945188 | AGL | c.*249C= (n.*249C=) n.5059C= c.4800C= (n.4800C=) n.1317+2338G= n.1206+2338G= n.1311+2338G= n.1249+2338G= n.1135+2338G= n.1246+2338G= n.660+2338G= n.728+2338G= | |
| 1 | g.99921900C>G | CA2646739689 | AGL | c.*249C>G (n.*249C>G) n.5059C>G c.4800C>G (n.4800C>G) n.1317+2338G>C n.1206+2338G>C n.1311+2338G>C n.1249+2338G>C n.1135+2338G>C n.1246+2338G>C n.660+2338G>C n.728+2338G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C>T | CA741024757 | AGL | c.*249C>T (n.*249C>T) n.5059C>T c.4800C>T (n.4800C>T) n.1317+2338G>A n.1206+2338G>A n.1311+2338G>A n.1249+2338G>A n.1135+2338G>A n.1246+2338G>A n.660+2338G>A n.728+2338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T>A | CA2646739690 | AGL | c.*250T>A (n.*250T>A) n.5060T>A c.4801T>A (n.4801T>A) n.1317+2337A>T n.1206+2337A>T n.1311+2337A>T n.1249+2337A>T n.1135+2337A>T n.1246+2337A>T n.660+2337A>T n.728+2337A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T>C | CA1004961958 | AGL | c.*250T>C (n.*250T>C) n.5060T>C c.4801T>C (n.4801T>C) n.1317+2337A>G n.1206+2337A>G n.1311+2337A>G n.1249+2337A>G n.1135+2337A>G n.1246+2337A>G n.660+2337A>G n.728+2337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.99921901T= | CA1183945190 | AGL | c.*250T= (n.*250T=) n.5060T= c.4801T= (n.4801T=) n.1317+2337A= n.1206+2337A= n.1311+2337A= n.1249+2337A= n.1135+2337A= n.1246+2337A= n.660+2337A= n.728+2337A= | |
| 1 | g.99921902A>T | CA2646739692 | AGL | c.*251A>T (n.*251A>T) n.5061A>T c.4802A>T (n.4802A>T) n.1317+2336T>A n.1206+2336T>A n.1311+2336T>A n.1249+2336T>A n.1135+2336T>A n.1246+2336T>A n.660+2336T>A n.728+2336T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>A | CA2646739694 | AGL | c.*252G>A (n.*252G>A) n.5062G>A c.4803G>A (n.4803G>A) n.1317+2335C>T n.1206+2335C>T n.1311+2335C>T n.1249+2335C>T n.1135+2335C>T n.1246+2335C>T n.660+2335C>T n.728+2335C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>C | CA1004961959 | AGL | c.*252G>C (n.*252G>C) n.5062G>C c.4803G>C (n.4803G>C) n.1317+2335C>G n.1206+2335C>G n.1311+2335C>G n.1249+2335C>G n.1135+2335C>G n.1246+2335C>G n.660+2335C>G n.728+2335C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>T | CA2646739693 | AGL | c.*252G>T (n.*252G>T) n.5062G>T c.4803G>T (n.4803G>T) n.1317+2335C>A n.1206+2335C>A n.1311+2335C>A n.1249+2335C>A n.1135+2335C>A n.1246+2335C>A n.660+2335C>A n.728+2335C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921904A>G | CA2646739695 | AGL | c.*253A>G (n.*253A>G) n.5063A>G c.4804A>G (n.4804A>G) n.1317+2334T>C n.1206+2334T>C n.1311+2334T>C n.1249+2334T>C n.1135+2334T>C n.1246+2334T>C n.660+2334T>C n.728+2334T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921905A>C | CA2646739696 | AGL | c.*254A>C (n.*254A>C) n.5064A>C c.4805A>C (n.4805A>C) n.1317+2333T>G n.1206+2333T>G n.1311+2333T>G n.1249+2333T>G n.1135+2333T>G n.1246+2333T>G n.660+2333T>G n.728+2333T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921905A>T | CA2646739697 | AGL | c.*254A>T (n.*254A>T) n.5064A>T c.4805A>T (n.4805A>T) n.1317+2333T>A n.1206+2333T>A n.1311+2333T>A n.1249+2333T>A n.1135+2333T>A n.1246+2333T>A n.660+2333T>A n.728+2333T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.99921906A>G | CA2646739699 | AGL | c.*255A>G (n.*255A>G) n.5065A>G c.4806A>G (n.4806A>G) n.1317+2332T>C n.1206+2332T>C n.1311+2332T>C n.1249+2332T>C n.1135+2332T>C n.1246+2332T>C n.660+2332T>C n.728+2332T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921906A>T | CA2646739700 | AGL | c.*255A>T (n.*255A>T) n.5065A>T c.4806A>T (n.4806A>T) n.1317+2332T>A n.1206+2332T>A n.1311+2332T>A n.1249+2332T>A n.1135+2332T>A n.1246+2332T>A n.660+2332T>A n.728+2332T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>A | CA2646739701 | AGL | c.*256T>A (n.*256T>A) n.5066T>A c.4807T>A (n.4807T>A) n.1317+2331A>T n.1206+2331A>T n.1311+2331A>T n.1249+2331A>T n.1135+2331A>T n.1246+2331A>T n.660+2331A>T n.728+2331A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>C | CA2646739703 | AGL | c.*256T>C (n.*256T>C) n.5066T>C c.4807T>C (n.4807T>C) n.1317+2331A>G n.1206+2331A>G n.1311+2331A>G n.1249+2331A>G n.1135+2331A>G n.1246+2331A>G n.660+2331A>G n.728+2331A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>G | CA2646739702 | AGL | c.*256T>G (n.*256T>G) n.5066T>G c.4807T>G (n.4807T>G) n.1317+2331A>C n.1206+2331A>C n.1311+2331A>C n.1249+2331A>C n.1135+2331A>C n.1246+2331A>C n.660+2331A>C n.728+2331A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C>A | CA524711257 | AGL | c.*257C>A (n.*257C>A) n.5067C>A c.4808C>A (n.4808C>A) n.1317+2330G>T n.1206+2330G>T n.1311+2330G>T n.1249+2330G>T n.1135+2330G>T n.1246+2330G>T n.660+2330G>T n.728+2330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C= | CA1183945193 | AGL | c.*257C= (n.*257C=) n.5067C= c.4808C= (n.4808C=) n.1317+2330G= n.1206+2330G= n.1311+2330G= n.1249+2330G= n.1135+2330G= n.1246+2330G= n.660+2330G= n.728+2330G= | |
| 1 | g.99921908C>G | CA2646739705 | AGL | c.*257C>G (n.*257C>G) n.5067C>G c.4808C>G (n.4808C>G) n.1317+2330G>C n.1206+2330G>C n.1311+2330G>C n.1249+2330G>C n.1135+2330G>C n.1246+2330G>C n.660+2330G>C n.728+2330G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C>T | CA2646739704 | AGL | c.*257C>T (n.*257C>T) n.5067C>T c.4808C>T (n.4808C>T) n.1317+2330G>A n.1206+2330G>A n.1311+2330G>A n.1249+2330G>A n.1135+2330G>A n.1246+2330G>A n.660+2330G>A n.728+2330G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921909C>A | CA2646739706 | AGL | c.*258C>A (n.*258C>A) n.5068C>A c.4809C>A (n.4809C>A) n.1317+2329G>T n.1206+2329G>T n.1311+2329G>T n.1249+2329G>T n.1135+2329G>T n.1246+2329G>T n.660+2329G>T n.728+2329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921909_99921911delinsCAT | CA1183945198 | AGL | c.*258_*260delinsCAT (n.*258_*260delinsCAT) n.5068_5070delinsCAT c.4809_4811delinsCAT (n.4809_4811delinsCAT) n.1317+2327_1317+2329delinsATG n.1206+2327_1206+2329delinsATG n.1311+2327_1311+2329delinsATG n.1249+2327_1249+2329delinsATG n.1135+2327_1135+2329delinsATG n.1246+2327_1246+2329delinsATG n.660+2327_660+2329delinsATG n.728+2327_728+2329delinsATG | |
| 1 | g.99921910A>G | CA2646739707 | AGL | c.*259A>G (n.*259A>G) n.5069A>G c.4810A>G (n.4810A>G) n.1317+2328T>C n.1206+2328T>C n.1311+2328T>C n.1249+2328T>C n.1135+2328T>C n.1246+2328T>C n.660+2328T>C n.728+2328T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921911_99921912del | CA27564740 | AGL | c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.5070_5071del c.4811_4812del (n.4811_4812del) n.1317+2327_1317+2328del n.1206+2327_1206+2328del n.1311+2327_1311+2328del n.1249+2327_1249+2328del n.1135+2327_1135+2328del n.1246+2327_1246+2328del n.660+2327_660+2328del n.728+2327_728+2328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921911T>G | CA2646739708 | AGL | c.*260T>G (n.*260T>G) n.5070T>G c.4811T>G (n.4811T>G) n.1317+2327A>C n.1206+2327A>C n.1311+2327A>C n.1249+2327A>C n.1135+2327A>C n.1246+2327A>C n.660+2327A>C n.728+2327A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921912A>G | CA2646739709 | AGL | c.*261A>G (n.*261A>G) n.5071A>G c.4812A>G (n.4812A>G) n.1317+2326T>C n.1206+2326T>C n.1311+2326T>C n.1249+2326T>C n.1135+2326T>C n.1246+2326T>C n.660+2326T>C n.728+2326T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913G>A | CA2646739711 | AGL | c.*262G>A (n.*262G>A) n.5072G>A c.4813G>A (n.4813G>A) n.1317+2325C>T n.1206+2325C>T n.1311+2325C>T n.1249+2325C>T n.1135+2325C>T n.1246+2325C>T n.660+2325C>T n.728+2325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913G>T | CA2646739712 | AGL | c.*262G>T (n.*262G>T) n.5072G>T c.4813G>T (n.4813G>T) n.1317+2325C>A n.1206+2325C>A n.1311+2325C>A n.1249+2325C>A n.1135+2325C>A n.1246+2325C>A n.660+2325C>A n.728+2325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913_99921918del | CA2744753415 | AGL | c.*262_*267del (n.*262_*267del) n.5072_5077del c.4813_4818del (n.4813_4818del) n.1317+2320_1317+2325del n.1206+2320_1206+2325del n.1311+2320_1311+2325del n.1249+2320_1249+2325del n.1135+2320_1135+2325del n.1246+2320_1246+2325del n.660+2320_660+2325del n.728+2320_728+2325del | |
| 1 | g.99921914_99921918del | CA2646739710 | AGL | c.*263_*267del (n.*263_*267del) n.5073_5077del c.4814_4818del (n.4814_4818del) n.1317+2321_1317+2325del n.1206+2321_1206+2325del n.1311+2321_1311+2325del n.1249+2321_1249+2325del n.1135+2321_1135+2325del n.1246+2321_1246+2325del n.660+2321_660+2325del n.728+2321_728+2325del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921914T>A | CA2646739713 | AGL | c.*263T>A (n.*263T>A) n.5073T>A c.4814T>A (n.4814T>A) n.1317+2324A>T n.1206+2324A>T n.1311+2324A>T n.1249+2324A>T n.1135+2324A>T n.1246+2324A>T n.660+2324A>T n.728+2324A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921914T>G | CA2744753416 | AGL | c.*263T>G (n.*263T>G) n.5073T>G c.4814T>G (n.4814T>G) n.1317+2324A>C n.1206+2324A>C n.1311+2324A>C n.1249+2324A>C n.1135+2324A>C n.1246+2324A>C n.660+2324A>C n.728+2324A>C | |
| 1 | g.99921915T>A | CA2646739714 | AGL | c.*264T>A (n.*264T>A) n.5074T>A c.4815T>A (n.4815T>A) n.1317+2323A>T n.1206+2323A>T n.1311+2323A>T n.1249+2323A>T n.1135+2323A>T n.1246+2323A>T n.660+2323A>T n.728+2323A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921915T>C | CA2646739715 | AGL | c.*264T>C (n.*264T>C) n.5074T>C c.4815T>C (n.4815T>C) n.1317+2323A>G n.1206+2323A>G n.1311+2323A>G n.1249+2323A>G n.1135+2323A>G n.1246+2323A>G n.660+2323A>G n.728+2323A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>A | CA2646739716 | AGL | c.*265T>A (n.*265T>A) n.5075T>A c.4816T>A (n.4816T>A) n.1317+2322A>T n.1206+2322A>T n.1311+2322A>T n.1249+2322A>T n.1135+2322A>T n.1246+2322A>T n.660+2322A>T n.728+2322A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>C | CA741024760 | AGL | c.*265T>C (n.*265T>C) n.5075T>C c.4816T>C (n.4816T>C) n.1317+2322A>G n.1206+2322A>G n.1311+2322A>G n.1249+2322A>G n.1135+2322A>G n.1246+2322A>G n.660+2322A>G n.728+2322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>G | CA1183945200 | AGL | c.*265T>G (n.*265T>G) n.5075T>G c.4816T>G (n.4816T>G) n.1317+2322A>C n.1206+2322A>C n.1311+2322A>C n.1249+2322A>C n.1135+2322A>C n.1246+2322A>C n.660+2322A>C n.728+2322A>C | dbSNP |
| 1 | g.99921916T= | CA1183945201 | AGL | c.*265T= (n.*265T=) n.5075T= c.4816T= (n.4816T=) n.1317+2322A= n.1206+2322A= n.1311+2322A= n.1249+2322A= n.1135+2322A= n.1246+2322A= n.660+2322A= n.728+2322A= | |
| 1 | g.99921917G>A | CA1004961978 | AGL | c.*266G>A (n.*266G>A) n.5076G>A c.4817G>A (n.4817G>A) n.1317+2321C>T n.1206+2321C>T n.1311+2321C>T n.1249+2321C>T n.1135+2321C>T n.1246+2321C>T n.660+2321C>T n.728+2321C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921917G>C | CA2646739717 | AGL | c.*266G>C (n.*266G>C) n.5076G>C c.4817G>C (n.4817G>C) n.1317+2321C>G n.1206+2321C>G n.1311+2321C>G n.1249+2321C>G n.1135+2321C>G n.1246+2321C>G n.660+2321C>G n.728+2321C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921917G>T | CA2646739718 | AGL | c.*266G>T (n.*266G>T) n.5076G>T c.4817G>T (n.4817G>T) n.1317+2321C>A n.1206+2321C>A n.1311+2321C>A n.1249+2321C>A n.1135+2321C>A n.1246+2321C>A n.660+2321C>A n.728+2321C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>A | CA2646739719 | AGL | c.*267G>A (n.*267G>A) n.5077G>A c.4818G>A (n.4818G>A) n.1317+2320C>T n.1206+2320C>T n.1311+2320C>T n.1249+2320C>T n.1135+2320C>T n.1246+2320C>T n.660+2320C>T n.728+2320C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>C | CA2646739720 | AGL | c.*267G>C (n.*267G>C) n.5077G>C c.4818G>C (n.4818G>C) n.1317+2320C>G n.1206+2320C>G n.1311+2320C>G n.1249+2320C>G n.1135+2320C>G n.1246+2320C>G n.660+2320C>G n.728+2320C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>T | CA2646739721 | AGL | c.*267G>T (n.*267G>T) n.5077G>T c.4818G>T (n.4818G>T) n.1317+2320C>A n.1206+2320C>A n.1311+2320C>A n.1249+2320C>A n.1135+2320C>A n.1246+2320C>A n.660+2320C>A n.728+2320C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921919A>C | CA2646739723 | AGL | c.*268A>C (n.*268A>C) n.5078A>C c.4819A>C (n.4819A>C) n.1317+2319T>G n.1206+2319T>G n.1311+2319T>G n.1249+2319T>G n.1135+2319T>G n.1246+2319T>G n.660+2319T>G n.728+2319T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921922_99921923insAAAAA | CA2646739722 | AGL | c.*271_*272insAAAAA (n.*271_*272insAAAAA) n.5081_5082insAAAAA c.4822_4823insAAAAA (n.4822_4823insAAAAA) n.1317+2319_1317+2320insTTTTT n.1206+2319_1206+2320insTTTTT n.1311+2319_1311+2320insTTTTT n.1249+2319_1249+2320insTTTTT n.1135+2319_1135+2320insTTTTT n.1246+2319_1246+2320insTTTTT n.660+2319_660+2320insTTTTT n.728+2319_728+2320insTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921922A>G | CA2696526267 | AGL | c.*271A>G (n.*271A>G) n.5081A>G c.4822A>G (n.4822A>G) n.1317+2316T>C n.1206+2316T>C n.1311+2316T>C n.1249+2316T>C n.1135+2316T>C n.1246+2316T>C n.660+2316T>C n.728+2316T>C | dbSNP |
| 1 | g.99921923G>A | CA2581729980 | AGL | c.*272G>A (n.*272G>A) n.5082G>A c.4823G>A (n.4823G>A) n.1317+2315C>T n.1206+2315C>T n.1311+2315C>T n.1249+2315C>T n.1135+2315C>T n.1246+2315C>T n.660+2315C>T n.728+2315C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921923G>C | CA645726797 | AGL | c.*272G>C (n.*272G>C) n.5082G>C c.4823G>C (n.4823G>C) n.1317+2315C>G n.1206+2315C>G n.1311+2315C>G n.1249+2315C>G n.1135+2315C>G n.1246+2315C>G n.660+2315C>G n.728+2315C>G | COSMIC |
| 1 | g.99921923G= | CA1139894841 | AGL | c.*272G= (n.*272G=) n.5082G= c.4823G= (n.4823G=) n.1317+2315C= n.1206+2315C= n.1311+2315C= n.1249+2315C= n.1135+2315C= n.1246+2315C= n.660+2315C= n.728+2315C= | |
| 1 | g.99921923G>T | CA10610494 | AGL | c.*272G>T (n.*272G>T) n.5082G>T c.4823G>T (n.4823G>T) n.1317+2315C>A n.1206+2315C>A n.1311+2315C>A n.1249+2315C>A n.1135+2315C>A n.1246+2315C>A n.660+2315C>A n.728+2315C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921928A>T | CA2646739725 | AGL | c.*277A>T (n.*277A>T) n.5087A>T c.4828A>T (n.4828A>T) n.1317+2310T>A n.1206+2310T>A n.1311+2310T>A n.1249+2310T>A n.1135+2310T>A n.1246+2310T>A n.660+2310T>A n.728+2310T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921930_99921932del | CA2646739724 | AGL | c.*279_*281del (n.*279_*281del) n.5089_5091del c.4830_4832del (n.4830_4832del) n.1317+2308_1317+2310del n.1206+2308_1206+2310del n.1311+2308_1311+2310del n.1249+2308_1249+2310del n.1135+2308_1135+2310del n.1246+2308_1246+2310del n.660+2308_660+2310del n.728+2308_728+2310del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921930C>A | CA2646739726 | AGL | c.*279C>A (n.*279C>A) n.5089C>A c.4830C>A (n.4830C>A) n.1317+2308G>T n.1206+2308G>T n.1311+2308G>T n.1249+2308G>T n.1135+2308G>T n.1246+2308G>T n.660+2308G>T n.728+2308G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921931A>G | CA2646739727 | AGL | c.*280A>G (n.*280A>G) n.5090A>G c.4831A>G (n.4831A>G) n.1317+2307T>C n.1206+2307T>C n.1311+2307T>C n.1249+2307T>C n.1135+2307T>C n.1246+2307T>C n.660+2307T>C n.728+2307T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921931A>T | CA2646739728 | AGL | c.*280A>T (n.*280A>T) n.5090A>T c.4831A>T (n.4831A>T) n.1317+2307T>A n.1206+2307T>A n.1311+2307T>A n.1249+2307T>A n.1135+2307T>A n.1246+2307T>A n.660+2307T>A n.728+2307T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921933G>A | CA2646739729 | AGL | c.*282G>A (n.*282G>A) n.5092G>A c.4833G>A (n.4833G>A) n.1317+2305C>T n.1206+2305C>T n.1311+2305C>T n.1249+2305C>T n.1135+2305C>T n.1246+2305C>T n.660+2305C>T n.728+2305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921933G>T | CA2646739730 | AGL | c.*282G>T (n.*282G>T) n.5092G>T c.4833G>T (n.4833G>T) n.1317+2305C>A n.1206+2305C>A n.1311+2305C>A n.1249+2305C>A n.1135+2305C>A n.1246+2305C>A n.660+2305C>A n.728+2305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921934T>C | CA1183945209 | AGL | c.*283T>C (n.*283T>C) n.5093T>C c.4834T>C (n.4834T>C) n.1317+2304A>G n.1206+2304A>G n.1311+2304A>G n.1249+2304A>G n.1135+2304A>G n.1246+2304A>G n.660+2304A>G n.728+2304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921934T= | CA1183945208 | AGL | c.*283T= (n.*283T=) n.5093T= c.4834T= (n.4834T=) n.1317+2304A= n.1206+2304A= n.1311+2304A= n.1249+2304A= n.1135+2304A= n.1246+2304A= n.660+2304A= n.728+2304A= | |
| 1 | g.99921935C>A | CA2646739731 | AGL | c.*284C>A (n.*284C>A) n.5094C>A c.4835C>A (n.4835C>A) n.1317+2303G>T n.1206+2303G>T n.1311+2303G>T n.1249+2303G>T n.1135+2303G>T n.1246+2303G>T n.660+2303G>T n.728+2303G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921935C>T | CA2646739732 | AGL | c.*284C>T (n.*284C>T) n.5094C>T c.4835C>T (n.4835C>T) n.1317+2303G>A n.1206+2303G>A n.1311+2303G>A n.1249+2303G>A n.1135+2303G>A n.1246+2303G>A n.660+2303G>A n.728+2303G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936A= | CA1183945212 | AGL | c.*285A= (n.*285A=) n.5095A= c.4836A= (n.4836A=) n.1317+2302T= n.1206+2302T= n.1311+2302T= n.1249+2302T= n.1135+2302T= n.1246+2302T= n.660+2302T= n.728+2302T= | |
| 1 | g.99921936A>G | CA1183945214 | AGL | c.*285A>G (n.*285A>G) n.5095A>G c.4836A>G (n.4836A>G) n.1317+2302T>C n.1206+2302T>C n.1311+2302T>C n.1249+2302T>C n.1135+2302T>C n.1246+2302T>C n.660+2302T>C n.728+2302T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936A>T | CA2646739733 | AGL | c.*285A>T (n.*285A>T) n.5095A>T c.4836A>T (n.4836A>T) n.1317+2302T>A n.1206+2302T>A n.1311+2302T>A n.1249+2302T>A n.1135+2302T>A n.1246+2302T>A n.660+2302T>A n.728+2302T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936_99921939delinsATCT | CA1183945211 | AGL | c.*285_*288delinsATCT (n.*285_*288delinsATCT) n.5095_5098delinsATCT c.4836_4839delinsATCT (n.4836_4839delinsATCT) n.1317+2299_1317+2302delinsAGAT n.1206+2299_1206+2302delinsAGAT n.1311+2299_1311+2302delinsAGAT n.1249+2299_1249+2302delinsAGAT n.1135+2299_1135+2302delinsAGAT n.1246+2299_1246+2302delinsAGAT n.660+2299_660+2302delinsAGAT n.728+2299_728+2302delinsAGAT | |
| 1 | g.99921937T>A | CA2646739734 | AGL | c.*286T>A (n.*286T>A) n.5096T>A c.4837T>A (n.4837T>A) n.1317+2301A>T n.1206+2301A>T n.1311+2301A>T n.1249+2301A>T n.1135+2301A>T n.1246+2301A>T n.660+2301A>T n.728+2301A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921937T>C | CA741024769 | AGL | c.*286T>C (n.*286T>C) n.5096T>C c.4837T>C (n.4837T>C) n.1317+2301A>G n.1206+2301A>G n.1311+2301A>G n.1249+2301A>G n.1135+2301A>G n.1246+2301A>G n.660+2301A>G n.728+2301A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921937T= | CA1183945218 | AGL | c.*286T= (n.*286T=) n.5096T= c.4837T= (n.4837T=) n.1317+2301A= n.1206+2301A= n.1311+2301A= n.1249+2301A= n.1135+2301A= n.1246+2301A= n.660+2301A= n.728+2301A= | |
| 1 | g.99921940_99921942del | CA27564746 | AGL | c.*289_*291del (n.*289_*291del) n.5099_5101del c.4840_4842del (n.4840_4842del) n.1317+2299_1317+2301del n.1206+2299_1206+2301del n.1311+2299_1311+2301del n.1249+2299_1249+2301del n.1135+2299_1135+2301del n.1246+2299_1246+2301del n.660+2299_660+2301del n.728+2299_728+2301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921938C>A | CA2646739735 | AGL | c.*287C>A (n.*287C>A) n.5097C>A c.4838C>A (n.4838C>A) n.1317+2300G>T n.1206+2300G>T n.1311+2300G>T n.1249+2300G>T n.1135+2300G>T n.1246+2300G>T n.660+2300G>T n.728+2300G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921938C= | CA1183945219 | AGL | c.*287C= (n.*287C=) n.5097C= c.4838C= (n.4838C=) n.1317+2300G= n.1206+2300G= n.1311+2300G= n.1249+2300G= n.1135+2300G= n.1246+2300G= n.660+2300G= n.728+2300G= | |
| 1 | g.99921938C>G | CA1183945220 | AGL | c.*287C>G (n.*287C>G) n.5097C>G c.4838C>G (n.4838C>G) n.1317+2300G>C n.1206+2300G>C n.1311+2300G>C n.1249+2300G>C n.1135+2300G>C n.1246+2300G>C n.660+2300G>C n.728+2300G>C | dbSNP |
| 1 | g.99921939T>C | CA2646739736 | AGL | c.*288T>C (n.*288T>C) n.5098T>C c.4839T>C (n.4839T>C) n.1317+2299A>G n.1206+2299A>G n.1311+2299A>G n.1249+2299A>G n.1135+2299A>G n.1246+2299A>G n.660+2299A>G n.728+2299A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921940T>C | CA2646739737 | AGL | c.*289T>C (n.*289T>C) n.5099T>C c.4840T>C (n.4840T>C) n.1317+2298A>G n.1206+2298A>G n.1311+2298A>G n.1249+2298A>G n.1135+2298A>G n.1246+2298A>G n.660+2298A>G n.728+2298A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921941C>A | CA2646739738 | AGL | c.*290C>A (n.*290C>A) n.5100C>A c.4841C>A (n.4841C>A) n.1317+2297G>T n.1206+2297G>T n.1311+2297G>T n.1249+2297G>T n.1135+2297G>T n.1246+2297G>T n.660+2297G>T n.728+2297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921943A= | CA1145337877 | AGL | c.*292A= (n.*292A=) n.5102A= c.4843A= (n.4843A=) n.1317+2295T= n.1206+2295T= n.1311+2295T= n.1249+2295T= n.1135+2295T= n.1246+2295T= n.660+2295T= n.728+2295T= | |
| 1 | g.99921943A>G | CA10611701 | AGL | c.*292A>G (n.*292A>G) n.5102A>G c.4843A>G (n.4843A>G) n.1317+2295T>C n.1206+2295T>C n.1311+2295T>C n.1249+2295T>C n.1135+2295T>C n.1246+2295T>C n.660+2295T>C n.728+2295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921943A>T | CA2646739739 | AGL | c.*292A>T (n.*292A>T) n.5102A>T c.4843A>T (n.4843A>T) n.1317+2295T>A n.1206+2295T>A n.1311+2295T>A n.1249+2295T>A n.1135+2295T>A n.1246+2295T>A n.660+2295T>A n.728+2295T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921944T>A | CA2646739741 | AGL | c.*293T>A (n.*293T>A) n.5103T>A c.4844T>A (n.4844T>A) n.1317+2294A>T n.1206+2294A>T n.1311+2294A>T n.1249+2294A>T n.1135+2294A>T n.1246+2294A>T n.660+2294A>T n.728+2294A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921944T>C | CA2646739740 | AGL | c.*293T>C (n.*293T>C) n.5103T>C c.4844T>C (n.4844T>C) n.1317+2294A>G n.1206+2294A>G n.1311+2294A>G n.1249+2294A>G n.1135+2294A>G n.1246+2294A>G n.660+2294A>G n.728+2294A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921945T>C | CA27564773 | AGL | c.*294T>C (n.*294T>C) n.5104T>C c.4845T>C (n.4845T>C) n.1317+2293A>G n.1206+2293A>G n.1311+2293A>G n.1249+2293A>G n.1135+2293A>G n.1246+2293A>G n.660+2293A>G n.728+2293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921945T= | CA1146862722 | AGL | c.*294T= (n.*294T=) n.5104T= c.4845T= (n.4845T=) n.1317+2293A= n.1206+2293A= n.1311+2293A= n.1249+2293A= n.1135+2293A= n.1246+2293A= n.660+2293A= n.728+2293A= | |
| 1 | g.99921946T>A | CA2646739742 | AGL | c.*295T>A (n.*295T>A) n.5105T>A c.4846T>A (n.4846T>A) n.1317+2292A>T n.1206+2292A>T n.1311+2292A>T n.1249+2292A>T n.1135+2292A>T n.1246+2292A>T n.660+2292A>T n.728+2292A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921946T>C | CA2646739743 | AGL | c.*295T>C (n.*295T>C) n.5105T>C c.4846T>C (n.4846T>C) n.1317+2292A>G n.1206+2292A>G n.1311+2292A>G n.1249+2292A>G n.1135+2292A>G n.1246+2292A>G n.660+2292A>G n.728+2292A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921946T>G | CA741024772 | AGL | c.*295T>G (n.*295T>G) n.5105T>G c.4846T>G (n.4846T>G) n.1317+2292A>C n.1206+2292A>C n.1311+2292A>C n.1249+2292A>C n.1135+2292A>C n.1246+2292A>C n.660+2292A>C n.728+2292A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921946T= | CA1183945231 | AGL | c.*295T= (n.*295T=) n.5105T= c.4846T= (n.4846T=) n.1317+2292A= n.1206+2292A= n.1311+2292A= n.1249+2292A= n.1135+2292A= n.1246+2292A= n.660+2292A= n.728+2292A= | |
| 1 | g.99921947G>A | CA1183945233 | AGL | c.*296G>A (n.*296G>A) n.5106G>A c.4847G>A (n.4847G>A) n.1317+2291C>T n.1206+2291C>T n.1311+2291C>T n.1249+2291C>T n.1135+2291C>T n.1246+2291C>T n.660+2291C>T n.728+2291C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921947G= | CA1183945232 | AGL | c.*296G= (n.*296G=) n.5106G= c.4847G= (n.4847G=) n.1317+2291C= n.1206+2291C= n.1311+2291C= n.1249+2291C= n.1135+2291C= n.1246+2291C= n.660+2291C= n.728+2291C= | |
| 1 | g.99921947G>T | CA2646739744 | AGL | c.*296G>T (n.*296G>T) n.5106G>T c.4847G>T (n.4847G>T) n.1317+2291C>A n.1206+2291C>A n.1311+2291C>A n.1249+2291C>A n.1135+2291C>A n.1246+2291C>A n.660+2291C>A n.728+2291C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921948T>A | CA2646739745 | AGL | c.*297T>A (n.*297T>A) n.5107T>A c.4848T>A (n.4848T>A) n.1317+2290A>T n.1206+2290A>T n.1311+2290A>T n.1249+2290A>T n.1135+2290A>T n.1246+2290A>T n.660+2290A>T n.728+2290A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921948T>G | CA2646739746 | AGL | c.*297T>G (n.*297T>G) n.5107T>G c.4848T>G (n.4848T>G) n.1317+2290A>C n.1206+2290A>C n.1311+2290A>C n.1249+2290A>C n.1135+2290A>C n.1246+2290A>C n.660+2290A>C n.728+2290A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921949A= | CA1183945235 | AGL | c.*298A= (n.*298A=) n.5108A= c.4849A= (n.4849A=) n.1317+2289T= n.1206+2289T= n.1311+2289T= n.1249+2289T= n.1135+2289T= n.1246+2289T= n.660+2289T= n.728+2289T= | |
| 1 | g.99921949A>G | CA524711291 | AGL | c.*298A>G (n.*298A>G) n.5108A>G c.4849A>G (n.4849A>G) n.1317+2289T>C n.1206+2289T>C n.1311+2289T>C n.1249+2289T>C n.1135+2289T>C n.1246+2289T>C n.660+2289T>C n.728+2289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921950C>A | CA2646739747 | AGL | c.*299C>A (n.*299C>A) n.5109C>A c.4850C>A (n.4850C>A) n.1317+2288G>T n.1206+2288G>T n.1311+2288G>T n.1249+2288G>T n.1135+2288G>T n.1246+2288G>T n.660+2288G>T n.728+2288G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921950C>G | CA2696526334 | AGL | c.*299C>G (n.*299C>G) n.5109C>G c.4850C>G (n.4850C>G) n.1317+2288G>C n.1206+2288G>C n.1311+2288G>C n.1249+2288G>C n.1135+2288G>C n.1246+2288G>C n.660+2288G>C n.728+2288G>C | dbSNP |
| 1 | g.99921951A= | CA1183945237 | AGL | c.*300A= (n.*300A=) n.5110A= c.4851A= (n.4851A=) n.1317+2287T= n.1206+2287T= n.1311+2287T= n.1249+2287T= n.1135+2287T= n.1246+2287T= n.660+2287T= n.728+2287T= | |
| 1 | g.99921951A>G | CA27564794 | AGL | c.*300A>G (n.*300A>G) n.5110A>G c.4851A>G (n.4851A>G) n.1317+2287T>C n.1206+2287T>C n.1311+2287T>C n.1249+2287T>C n.1135+2287T>C n.1246+2287T>C n.660+2287T>C n.728+2287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921952G>A | CA2646739748 | AGL | c.*301G>A (n.*301G>A) n.5111G>A c.4852G>A (n.4852G>A) n.1317+2286C>T n.1206+2286C>T n.1311+2286C>T n.1249+2286C>T n.1135+2286C>T n.1246+2286C>T n.660+2286C>T n.728+2286C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921952G>C | CA1183945239 | AGL | c.*301G>C (n.*301G>C) n.5111G>C c.4852G>C (n.4852G>C) n.1317+2286C>G n.1206+2286C>G n.1311+2286C>G n.1249+2286C>G n.1135+2286C>G n.1246+2286C>G n.660+2286C>G n.728+2286C>G | dbSNP |
| 1 | g.99921952G= | CA1183945238 | AGL | c.*301G= (n.*301G=) n.5111G= c.4852G= (n.4852G=) n.1317+2286C= n.1206+2286C= n.1311+2286C= n.1249+2286C= n.1135+2286C= n.1246+2286C= n.660+2286C= n.728+2286C= | |
| 1 | g.99921952G>T | CA2744753424 | AGL | c.*301G>T (n.*301G>T) n.5111G>T c.4852G>T (n.4852G>T) n.1317+2286C>A n.1206+2286C>A n.1311+2286C>A n.1249+2286C>A n.1135+2286C>A n.1246+2286C>A n.660+2286C>A n.728+2286C>A | |
| 1 | g.99921954A= | CA1183945240 | AGL | c.*303A= (n.*303A=) n.5113A= c.4854A= (n.4854A=) n.1317+2284T= n.1206+2284T= n.1311+2284T= n.1249+2284T= n.1135+2284T= n.1246+2284T= n.660+2284T= n.728+2284T= | |
| 1 | g.99921954A>C | CA1183945241 | AGL | c.*303A>C (n.*303A>C) n.5113A>C c.4854A>C (n.4854A>C) n.1317+2284T>G n.1206+2284T>G n.1311+2284T>G n.1249+2284T>G n.1135+2284T>G n.1246+2284T>G n.660+2284T>G n.728+2284T>G | dbSNP |
| 1 | g.99921954_99921967delinsAATGAAAATAAAAT | CA1183945242 | AGL | c.*303_*316delinsAATGAAAATAAAAT (n.*303_*316delinsAATGAAAATAAAAT) n.5113_5126delinsAATGAAAATAAAAT c.4854_4867delinsAATGAAAATAAAAT (n.4854_4867delinsAATGAAAATAAAAT) n.1317+2271_1317+2284delinsATTTTATTTTCATT n.1206+2271_1206+2284delinsATTTTATTTTCATT n.1311+2271_1311+2284delinsATTTTATTTTCATT n.1249+2271_1249+2284delinsATTTTATTTTCATT n.1135+2271_1135+2284delinsATTTTATTTTCATT n.1246+2271_1246+2284delinsATTTTATTTTCATT n.660+2271_660+2284delinsATTTTATTTTCATT n.728+2271_728+2284delinsATTTTATTTTCATT | |
| 1 | g.99921965_99921977del | CA1183945243 | AGL | c.*314_*326del (n.*314_*326del) n.5124_5136del c.4865_4877del (n.4865_4877del) n.1317+2271_1317+2283del n.1206+2271_1206+2283del n.1311+2271_1311+2283del n.1249+2271_1249+2283del n.1135+2271_1135+2283del n.1246+2271_1246+2283del n.660+2271_660+2283del n.728+2271_728+2283del | dbSNP |
| 1 | g.99921956T>A | CA2646739749 | AGL | c.*305T>A (n.*305T>A) n.5115T>A c.4856T>A (n.4856T>A) n.1317+2282A>T n.1206+2282A>T n.1311+2282A>T n.1249+2282A>T n.1135+2282A>T n.1246+2282A>T n.660+2282A>T n.728+2282A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921957G>A | CA2646739751 | AGL | c.*306G>A (n.*306G>A) n.5116G>A c.4857G>A (n.4857G>A) n.1317+2281C>T n.1206+2281C>T n.1311+2281C>T n.1249+2281C>T n.1135+2281C>T n.1246+2281C>T n.660+2281C>T n.728+2281C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921957G>C | CA2744753425 | AGL | c.*306G>C (n.*306G>C) n.5116G>C c.4857G>C (n.4857G>C) n.1317+2281C>G n.1206+2281C>G n.1311+2281C>G n.1249+2281C>G n.1135+2281C>G n.1246+2281C>G n.660+2281C>G n.728+2281C>G | |
| 1 | g.99921957G>T | CA2646739750 | AGL | c.*306G>T (n.*306G>T) n.5116G>T c.4857G>T (n.4857G>T) n.1317+2281C>A n.1206+2281C>A n.1311+2281C>A n.1249+2281C>A n.1135+2281C>A n.1246+2281C>A n.660+2281C>A n.728+2281C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921960A= | CA1183945244 | AGL | c.*309A= (n.*309A=) n.5119A= c.4860A= (n.4860A=) n.1317+2278T= n.1206+2278T= n.1311+2278T= n.1249+2278T= n.1135+2278T= n.1246+2278T= n.660+2278T= n.728+2278T= | |
| 1 | g.99921960A>G | CA27564803 | AGL | c.*309A>G (n.*309A>G) n.5119A>G c.4860A>G (n.4860A>G) n.1317+2278T>C n.1206+2278T>C n.1311+2278T>C n.1249+2278T>C n.1135+2278T>C n.1246+2278T>C n.660+2278T>C n.728+2278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921964A= | CA1183945245 | AGL | c.*313A= (n.*313A=) n.5123A= c.4864A= (n.4864A=) n.1317+2274T= n.1206+2274T= n.1311+2274T= n.1249+2274T= n.1135+2274T= n.1246+2274T= n.660+2274T= n.728+2274T= | |
| 1 | g.99921964A>G | CA2646739752 | AGL | c.*313A>G (n.*313A>G) n.5123A>G c.4864A>G (n.4864A>G) n.1317+2274T>C n.1206+2274T>C n.1311+2274T>C n.1249+2274T>C n.1135+2274T>C n.1246+2274T>C n.660+2274T>C n.728+2274T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921964A>T | CA1183945246 | AGL | c.*313A>T (n.*313A>T) n.5123A>T c.4864A>T (n.4864A>T) n.1317+2274T>A n.1206+2274T>A n.1311+2274T>A n.1249+2274T>A n.1135+2274T>A n.1246+2274T>A n.660+2274T>A n.728+2274T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921966A= | CA1183945247 | AGL | c.*315A= (n.*315A=) n.5125A= c.4866A= (n.4866A=) n.1317+2272T= n.1206+2272T= n.1311+2272T= n.1249+2272T= n.1135+2272T= n.1246+2272T= n.660+2272T= n.728+2272T= | |
| 1 | g.99921966A>G | CA1004962003 | AGL | c.*315A>G (n.*315A>G) n.5125A>G c.4866A>G (n.4866A>G) n.1317+2272T>C n.1206+2272T>C n.1311+2272T>C n.1249+2272T>C n.1135+2272T>C n.1246+2272T>C n.660+2272T>C n.728+2272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921967T>C | CA524711292 | AGL | c.*316T>C (n.*316T>C) n.5126T>C c.4867T>C (n.4867T>C) n.1317+2271A>G n.1206+2271A>G n.1311+2271A>G n.1249+2271A>G n.1135+2271A>G n.1246+2271A>G n.660+2271A>G n.728+2271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921967T= | CA1183945249 | AGL | c.*316T= (n.*316T=) n.5126T= c.4867T= (n.4867T=) n.1317+2271A= n.1206+2271A= n.1311+2271A= n.1249+2271A= n.1135+2271A= n.1246+2271A= n.660+2271A= n.728+2271A= | |
| 1 | g.99921968A= | CA1183945251 | AGL | c.*317A= (n.*317A=) n.5127A= c.4868A= (n.4868A=) n.1317+2270T= n.1206+2270T= n.1311+2270T= n.1249+2270T= n.1135+2270T= n.1246+2270T= n.660+2270T= n.728+2270T= | |
| 1 | g.99921968A>G | CA741024777 | AGL | c.*317A>G (n.*317A>G) n.5127A>G c.4868A>G (n.4868A>G) n.1317+2270T>C n.1206+2270T>C n.1311+2270T>C n.1249+2270T>C n.1135+2270T>C n.1246+2270T>C n.660+2270T>C n.728+2270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921968A>T | CA2646739753 | AGL | c.*317A>T (n.*317A>T) n.5127A>T c.4868A>T (n.4868A>T) n.1317+2270T>A n.1206+2270T>A n.1311+2270T>A n.1249+2270T>A n.1135+2270T>A n.1246+2270T>A n.660+2270T>A n.728+2270T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921970G>A | CA2646739754 | AGL | c.*319G>A (n.*319G>A) n.5129G>A c.4870G>A (n.4870G>A) n.1317+2268C>T n.1206+2268C>T n.1311+2268C>T n.1249+2268C>T n.1135+2268C>T n.1246+2268C>T n.660+2268C>T n.728+2268C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921973A>T | CA2646739755 | AGL | c.*322A>T (n.*322A>T) n.5132A>T c.4873A>T (n.4873A>T) n.1317+2265T>A n.1206+2265T>A n.1311+2265T>A n.1249+2265T>A n.1135+2265T>A n.1246+2265T>A n.660+2265T>A n.728+2265T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921975_99921979delinsTAATG | CA1183945252 | AGL | c.*324_*328delinsTAATG (n.*324_*328delinsTAATG) n.5134_5138delinsTAATG c.4875_4879delinsTAATG (n.4875_4879delinsTAATG) n.1317+2259_1317+2263delinsCATTA n.1206+2259_1206+2263delinsCATTA n.1311+2259_1311+2263delinsCATTA n.1249+2259_1249+2263delinsCATTA n.1135+2259_1135+2263delinsCATTA n.1246+2259_1246+2263delinsCATTA n.660+2259_660+2263delinsCATTA n.728+2259_728+2263delinsCATTA | |
| 1 | g.99921976A>T | CA2646739756 | AGL | c.*325A>T (n.*325A>T) n.5135A>T c.4876A>T (n.4876A>T) n.1317+2262T>A n.1206+2262T>A n.1311+2262T>A n.1249+2262T>A n.1135+2262T>A n.1246+2262T>A n.660+2262T>A n.728+2262T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921978_99921981del | CA524711293 | AGL | c.*327_*330del (n.*327_*330del) n.5137_5140del c.4878_4881del (n.4878_4881del) n.1317+2259_1317+2262del n.1206+2259_1206+2262del n.1311+2259_1311+2262del n.1249+2259_1249+2262del n.1135+2259_1135+2262del n.1246+2259_1246+2262del n.660+2259_660+2262del n.728+2259_728+2262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921977A= | CA1183945255 | AGL | c.*326A= (n.*326A=) n.5136A= c.4877A= (n.4877A=) n.1317+2261T= n.1206+2261T= n.1311+2261T= n.1249+2261T= n.1135+2261T= n.1246+2261T= n.660+2261T= n.728+2261T= | |
| 1 | g.99921977A>G | CA1004962009 | AGL | c.*326A>G (n.*326A>G) n.5136A>G c.4877A>G (n.4877A>G) n.1317+2261T>C n.1206+2261T>C n.1311+2261T>C n.1249+2261T>C n.1135+2261T>C n.1246+2261T>C n.660+2261T>C n.728+2261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921979G>T | CA2646739758 | AGL | c.*328G>T (n.*328G>T) n.5138G>T c.4879G>T (n.4879G>T) n.1317+2259C>A n.1206+2259C>A n.1311+2259C>A n.1249+2259C>A n.1135+2259C>A n.1246+2259C>A n.660+2259C>A n.728+2259C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921983_99921986del | CA2646739757 | AGL | c.*332_*335del (n.*332_*335del) n.5142_5145del c.4883_4886del (n.4883_4886del) n.1317+2256_1317+2259del n.1206+2256_1206+2259del n.1311+2256_1311+2259del n.1249+2256_1249+2259del n.1135+2256_1135+2259del n.1246+2256_1246+2259del n.660+2256_660+2259del n.728+2256_728+2259del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921980A>T | CA2646739759 | AGL | c.*329A>T (n.*329A>T) n.5139A>T c.4880A>T (n.4880A>T) n.1317+2258T>A n.1206+2258T>A n.1311+2258T>A n.1249+2258T>A n.1135+2258T>A n.1246+2258T>A n.660+2258T>A n.728+2258T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921983G>T | CA2646739760 | AGL | c.*332G>T (n.*332G>T) n.5142G>T c.4883G>T (n.4883G>T) n.1317+2255C>A n.1206+2255C>A n.1311+2255C>A n.1249+2255C>A n.1135+2255C>A n.1246+2255C>A n.660+2255C>A n.728+2255C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921984A= | CA1183945257 | AGL | c.*333A= (n.*333A=) n.5143A= c.4884A= (n.4884A=) n.1317+2254T= n.1206+2254T= n.1311+2254T= n.1249+2254T= n.1135+2254T= n.1246+2254T= n.660+2254T= n.728+2254T= | |
| 1 | g.99921984A>G | CA1004962012 | AGL | c.*333A>G (n.*333A>G) n.5143A>G c.4884A>G (n.4884A>G) n.1317+2254T>C n.1206+2254T>C n.1311+2254T>C n.1249+2254T>C n.1135+2254T>C n.1246+2254T>C n.660+2254T>C n.728+2254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921987_99921992delinsTGAAAA | CA1183945259 | AGL | c.*336_*341delinsTGAAAA (n.*336_*341delinsTGAAAA) n.5146_5151delinsTGAAAA c.4887_4892delinsTGAAAA (n.4887_4892delinsTGAAAA) n.1317+2246_1317+2251delinsTTTTCA n.1206+2246_1206+2251delinsTTTTCA n.1311+2246_1311+2251delinsTTTTCA n.1249+2246_1249+2251delinsTTTTCA n.1135+2246_1135+2251delinsTTTTCA n.1246+2246_1246+2251delinsTTTTCA n.660+2246_660+2251delinsTTTTCA n.728+2246_728+2251delinsTTTTCA |