| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921829_99921839del | CA2646739647 | AGL | c.*178_*188del (n.*178_*188del) n.4988_4998del c.4729_4739del (n.4729_4739del) n.1317+2400_1317+2410del n.1206+2400_1206+2410del n.1311+2400_1311+2410del n.1249+2400_1249+2410del n.1135+2400_1135+2410del n.1246+2400_1246+2410del n.660+2400_660+2410del n.728+2400_728+2410del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921836G>C | CA2646739649 | AGL | c.*185G>C (n.*185G>C) n.4995G>C c.4736G>C (n.4736G>C) n.1317+2402C>G n.1206+2402C>G n.1311+2402C>G n.1249+2402C>G n.1135+2402C>G n.1246+2402C>G n.660+2402C>G n.728+2402C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921839T>G | CA2646739650 | AGL | c.*188T>G (n.*188T>G) n.4998T>G c.4739T>G (n.4739T>G) n.1317+2399A>C n.1206+2399A>C n.1311+2399A>C n.1249+2399A>C n.1135+2399A>C n.1246+2399A>C n.660+2399A>C n.728+2399A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921840C>A | CA2646739652 | AGL | c.*189C>A (n.*189C>A) n.4999C>A c.4740C>A (n.4740C>A) n.1317+2398G>T n.1206+2398G>T n.1311+2398G>T n.1249+2398G>T n.1135+2398G>T n.1246+2398G>T n.660+2398G>T n.728+2398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921840C>T | CA2646739651 | AGL | c.*189C>T (n.*189C>T) n.4999C>T c.4740C>T (n.4740C>T) n.1317+2398G>A n.1206+2398G>A n.1311+2398G>A n.1249+2398G>A n.1135+2398G>A n.1246+2398G>A n.660+2398G>A n.728+2398G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921841A>G | CA2646739653 | AGL | c.*190A>G (n.*190A>G) n.5000A>G c.4741A>G (n.4741A>G) n.1317+2397T>C n.1206+2397T>C n.1311+2397T>C n.1249+2397T>C n.1135+2397T>C n.1246+2397T>C n.660+2397T>C n.728+2397T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921841A>T | CA2646739654 | AGL | c.*190A>T (n.*190A>T) n.5000A>T c.4741A>T (n.4741A>T) n.1317+2397T>A n.1206+2397T>A n.1311+2397T>A n.1249+2397T>A n.1135+2397T>A n.1246+2397T>A n.660+2397T>A n.728+2397T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921843A= | CA1183945146 | AGL | c.*192A= (n.*192A=) n.5002A= c.4743A= (n.4743A=) n.1317+2395T= n.1206+2395T= n.1311+2395T= n.1249+2395T= n.1135+2395T= n.1246+2395T= n.660+2395T= n.728+2395T= | |
| 1 | g.99921843A>G | CA1183945147 | AGL | c.*192A>G (n.*192A>G) n.5002A>G c.4743A>G (n.4743A>G) n.1317+2395T>C n.1206+2395T>C n.1311+2395T>C n.1249+2395T>C n.1135+2395T>C n.1246+2395T>C n.660+2395T>C n.728+2395T>C | dbSNP |
| 1 | g.99921847A= | CA1183945149 | AGL | c.*196A= (n.*196A=) n.5006A= c.4747A= (n.4747A=) n.1317+2391T= n.1206+2391T= n.1311+2391T= n.1249+2391T= n.1135+2391T= n.1246+2391T= n.660+2391T= n.728+2391T= | |
| 1 | g.99921847A>T | CA27564691 | AGL | c.*196A>T (n.*196A>T) n.5006A>T c.4747A>T (n.4747A>T) n.1317+2391T>A n.1206+2391T>A n.1311+2391T>A n.1249+2391T>A n.1135+2391T>A n.1246+2391T>A n.660+2391T>A n.728+2391T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921848_99921849del | CA2646739655 | AGL | c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.5007_5008del c.4748_4749del (n.4748_4749del) n.1317+2390_1317+2391del n.1206+2390_1206+2391del n.1311+2390_1311+2391del n.1249+2390_1249+2391del n.1135+2390_1135+2391del n.1246+2390_1246+2391del n.660+2390_660+2391del n.728+2390_728+2391del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921849A= | CA1183945150 | AGL | c.*198A= (n.*198A=) n.5008A= c.4749A= (n.4749A=) n.1317+2389T= n.1206+2389T= n.1311+2389T= n.1249+2389T= n.1135+2389T= n.1246+2389T= n.660+2389T= n.728+2389T= | |
| 1 | g.99921849A>C | CA1183945152 | AGL | c.*198A>C (n.*198A>C) n.5008A>C c.4749A>C (n.4749A>C) n.1317+2389T>G n.1206+2389T>G n.1311+2389T>G n.1249+2389T>G n.1135+2389T>G n.1246+2389T>G n.660+2389T>G n.728+2389T>G | dbSNP |
| 1 | g.99921849A>G | CA2646739656 | AGL | c.*198A>G (n.*198A>G) n.5008A>G c.4749A>G (n.4749A>G) n.1317+2389T>C n.1206+2389T>C n.1311+2389T>C n.1249+2389T>C n.1135+2389T>C n.1246+2389T>C n.660+2389T>C n.728+2389T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921850T>C | CA1183945155 | AGL | c.*199T>C (n.*199T>C) n.5009T>C c.4750T>C (n.4750T>C) n.1317+2388A>G n.1206+2388A>G n.1311+2388A>G n.1249+2388A>G n.1135+2388A>G n.1246+2388A>G n.660+2388A>G n.728+2388A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921850T= | CA1183945154 | AGL | c.*199T= (n.*199T=) n.5009T= c.4750T= (n.4750T=) n.1317+2388A= n.1206+2388A= n.1311+2388A= n.1249+2388A= n.1135+2388A= n.1246+2388A= n.660+2388A= n.728+2388A= | |
| 1 | g.99921850_99921853delinsTATC | CA1183945153 | AGL | c.*199_*202delinsTATC (n.*199_*202delinsTATC) n.5009_5012delinsTATC c.4750_4753delinsTATC (n.4750_4753delinsTATC) n.1317+2385_1317+2388delinsGATA n.1206+2385_1206+2388delinsGATA n.1311+2385_1311+2388delinsGATA n.1249+2385_1249+2388delinsGATA n.1135+2385_1135+2388delinsGATA n.1246+2385_1246+2388delinsGATA n.660+2385_660+2388delinsGATA n.728+2385_728+2388delinsGATA | |
| 1 | g.99921853_99921855del | CA741024721 | AGL | c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.5012_5014del c.4753_4755del (n.4753_4755del) n.1317+2385_1317+2387del n.1206+2385_1206+2387del n.1311+2385_1311+2387del n.1249+2385_1249+2387del n.1135+2385_1135+2387del n.1246+2385_1246+2387del n.660+2385_660+2387del n.728+2385_728+2387del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921856_99921932del | CA2646739657 | AGL | c.*205_*281del (n.*205_*281del) n.5015_5091del c.4756_4832del (n.4756_4832del) n.1317+2311_1317+2387del n.1206+2311_1206+2387del n.1311+2311_1311+2387del n.1249+2311_1249+2387del n.1135+2311_1135+2387del n.1246+2311_1246+2387del n.660+2311_660+2387del n.728+2311_728+2387del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921852T>C | CA741024723 | AGL | c.*201T>C (n.*201T>C) n.5011T>C c.4752T>C (n.4752T>C) n.1317+2386A>G n.1206+2386A>G n.1311+2386A>G n.1249+2386A>G n.1135+2386A>G n.1246+2386A>G n.660+2386A>G n.728+2386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921852T= | CA1183945157 | AGL | c.*201T= (n.*201T=) n.5011T= c.4752T= (n.4752T=) n.1317+2386A= n.1206+2386A= n.1311+2386A= n.1249+2386A= n.1135+2386A= n.1246+2386A= n.660+2386A= n.728+2386A= | |
| 1 | g.99921853C>A | CA2646739658 | AGL | c.*202C>A (n.*202C>A) n.5012C>A c.4753C>A (n.4753C>A) n.1317+2385G>T n.1206+2385G>T n.1311+2385G>T n.1249+2385G>T n.1135+2385G>T n.1246+2385G>T n.660+2385G>T n.728+2385G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921853C= | CA1183945159 | AGL | c.*202C= (n.*202C=) n.5012C= c.4753C= (n.4753C=) n.1317+2385G= n.1206+2385G= n.1311+2385G= n.1249+2385G= n.1135+2385G= n.1246+2385G= n.660+2385G= n.728+2385G= | |
| 1 | g.99921853C>G | CA741024727 | AGL | c.*202C>G (n.*202C>G) n.5012C>G c.4753C>G (n.4753C>G) n.1317+2385G>C n.1206+2385G>C n.1311+2385G>C n.1249+2385G>C n.1135+2385G>C n.1246+2385G>C n.660+2385G>C n.728+2385G>C | dbSNP |
| 1 | g.99921854A= | CA1183945162 | AGL | c.*203A= (n.*203A=) n.5013A= c.4754A= (n.4754A=) n.1317+2384T= n.1206+2384T= n.1311+2384T= n.1249+2384T= n.1135+2384T= n.1246+2384T= n.660+2384T= n.728+2384T= | |
| 1 | g.99921854A>G | CA1183945161 | AGL | c.*203A>G (n.*203A>G) n.5013A>G c.4754A>G (n.4754A>G) n.1317+2384T>C n.1206+2384T>C n.1311+2384T>C n.1249+2384T>C n.1135+2384T>C n.1246+2384T>C n.660+2384T>C n.728+2384T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921858C>A | CA2646739659 | AGL | c.*207C>A (n.*207C>A) n.5017C>A c.4758C>A (n.4758C>A) n.1317+2380G>T n.1206+2380G>T n.1311+2380G>T n.1249+2380G>T n.1135+2380G>T n.1246+2380G>T n.660+2380G>T n.728+2380G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921858C>T | CA2646739660 | AGL | c.*207C>T (n.*207C>T) n.5017C>T c.4758C>T (n.4758C>T) n.1317+2380G>A n.1206+2380G>A n.1311+2380G>A n.1249+2380G>A n.1135+2380G>A n.1246+2380G>A n.660+2380G>A n.728+2380G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921859C>A | CA2646739661 | AGL | c.*208C>A (n.*208C>A) n.5018C>A c.4759C>A (n.4759C>A) n.1317+2379G>T n.1206+2379G>T n.1311+2379G>T n.1249+2379G>T n.1135+2379G>T n.1246+2379G>T n.660+2379G>T n.728+2379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921859C>T | CA2646739662 | AGL | c.*208C>T (n.*208C>T) n.5018C>T c.4759C>T (n.4759C>T) n.1317+2379G>A n.1206+2379G>A n.1311+2379G>A n.1249+2379G>A n.1135+2379G>A n.1246+2379G>A n.660+2379G>A n.728+2379G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921860A>G | CA2552605553 | AGL | c.*209A>G (n.*209A>G) n.5019A>G c.4760A>G (n.4760A>G) n.1317+2378T>C n.1206+2378T>C n.1311+2378T>C n.1249+2378T>C n.1135+2378T>C n.1246+2378T>C n.660+2378T>C n.728+2378T>C | |
| 1 | g.99921861A= | CA1183945163 | AGL | c.*210A= (n.*210A=) n.5020A= c.4761A= (n.4761A=) n.1317+2377T= n.1206+2377T= n.1311+2377T= n.1249+2377T= n.1135+2377T= n.1246+2377T= n.660+2377T= n.728+2377T= | |
| 1 | g.99921861A>G | CA741024730 | AGL | c.*210A>G (n.*210A>G) n.5020A>G c.4761A>G (n.4761A>G) n.1317+2377T>C n.1206+2377T>C n.1311+2377T>C n.1249+2377T>C n.1135+2377T>C n.1246+2377T>C n.660+2377T>C n.728+2377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921863G>A | CA2646739663 | AGL | c.*212G>A (n.*212G>A) n.5022G>A c.4763G>A (n.4763G>A) n.1317+2375C>T n.1206+2375C>T n.1311+2375C>T n.1249+2375C>T n.1135+2375C>T n.1246+2375C>T n.660+2375C>T n.728+2375C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921864A>T | CA2744753398 | AGL | c.*213A>T (n.*213A>T) n.5023A>T c.4764A>T (n.4764A>T) n.1317+2374T>A n.1206+2374T>A n.1311+2374T>A n.1249+2374T>A n.1135+2374T>A n.1246+2374T>A n.660+2374T>A n.728+2374T>A | |
| 1 | g.99921867T>C | CA741024745 | AGL | c.*216T>C (n.*216T>C) n.5026T>C c.4767T>C (n.4767T>C) n.1317+2371A>G n.1206+2371A>G n.1311+2371A>G n.1249+2371A>G n.1135+2371A>G n.1246+2371A>G n.660+2371A>G n.728+2371A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921867T= | CA1183945165 | AGL | c.*216T= (n.*216T=) n.5026T= c.4767T= (n.4767T=) n.1317+2371A= n.1206+2371A= n.1311+2371A= n.1249+2371A= n.1135+2371A= n.1246+2371A= n.660+2371A= n.728+2371A= | |
| 1 | g.99921868G>A | CA2646739664 | AGL | c.*217G>A (n.*217G>A) n.5027G>A c.4768G>A (n.4768G>A) n.1317+2370C>T n.1206+2370C>T n.1311+2370C>T n.1249+2370C>T n.1135+2370C>T n.1246+2370C>T n.660+2370C>T n.728+2370C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921870G>A | CA2744753399 | AGL | c.*219G>A (n.*219G>A) n.5029G>A c.4770G>A (n.4770G>A) n.1317+2368C>T n.1206+2368C>T n.1311+2368C>T n.1249+2368C>T n.1135+2368C>T n.1246+2368C>T n.660+2368C>T n.728+2368C>T | |
| 1 | g.99921870G>T | CA2646739665 | AGL | c.*219G>T (n.*219G>T) n.5029G>T c.4770G>T (n.4770G>T) n.1317+2368C>A n.1206+2368C>A n.1311+2368C>A n.1249+2368C>A n.1135+2368C>A n.1246+2368C>A n.660+2368C>A n.728+2368C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921871T>A | CA2646739666 | AGL | c.*220T>A (n.*220T>A) n.5030T>A c.4771T>A (n.4771T>A) n.1317+2367A>T n.1206+2367A>T n.1311+2367A>T n.1249+2367A>T n.1135+2367A>T n.1246+2367A>T n.660+2367A>T n.728+2367A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921872T>G | CA2646739667 | AGL | c.*221T>G (n.*221T>G) n.5031T>G c.4772T>G (n.4772T>G) n.1317+2366A>C n.1206+2366A>C n.1311+2366A>C n.1249+2366A>C n.1135+2366A>C n.1246+2366A>C n.660+2366A>C n.728+2366A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921873T>C | CA2646739668 | AGL | c.*222T>C (n.*222T>C) n.5032T>C c.4773T>C (n.4773T>C) n.1317+2365A>G n.1206+2365A>G n.1311+2365A>G n.1249+2365A>G n.1135+2365A>G n.1246+2365A>G n.660+2365A>G n.728+2365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921874G>A | CA2541243089 | AGL | c.*223G>A (n.*223G>A) n.5033G>A c.4774G>A (n.4774G>A) n.1317+2364C>T n.1206+2364C>T n.1311+2364C>T n.1249+2364C>T n.1135+2364C>T n.1246+2364C>T n.660+2364C>T n.728+2364C>T | |
| 1 | g.99921874G>C | CA1004961947 | AGL | c.*223G>C (n.*223G>C) n.5033G>C c.4774G>C (n.4774G>C) n.1317+2364C>G n.1206+2364C>G n.1311+2364C>G n.1249+2364C>G n.1135+2364C>G n.1246+2364C>G n.660+2364C>G n.728+2364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921874G= | CA1183945167 | AGL | c.*223G= (n.*223G=) n.5033G= c.4774G= (n.4774G=) n.1317+2364C= n.1206+2364C= n.1311+2364C= n.1249+2364C= n.1135+2364C= n.1246+2364C= n.660+2364C= n.728+2364C= | |
| 1 | g.99921876G>A | CA2646739669 | AGL | c.*225G>A (n.*225G>A) n.5035G>A c.4776G>A (n.4776G>A) n.1317+2362C>T n.1206+2362C>T n.1311+2362C>T n.1249+2362C>T n.1135+2362C>T n.1246+2362C>T n.660+2362C>T n.728+2362C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921877T>G | CA2646739670 | AGL | c.*226T>G (n.*226T>G) n.5036T>G c.4777T>G (n.4777T>G) n.1317+2361A>C n.1206+2361A>C n.1311+2361A>C n.1249+2361A>C n.1135+2361A>C n.1246+2361A>C n.660+2361A>C n.728+2361A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921877_99921878del | CA2744753401 | AGL | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.5036_5037del c.4777_4778del (n.4777_4778del) n.1317+2360_1317+2361del n.1206+2360_1206+2361del n.1311+2360_1311+2361del n.1249+2360_1249+2361del n.1135+2360_1135+2361del n.1246+2360_1246+2361del n.660+2360_660+2361del n.728+2360_728+2361del | |
| 1 | g.99921877_99921878insCTG | CA2744753402 | AGL | c.*226_*227insCTG (n.*226_*227insCTG) n.5036_5037insCTG c.4777_4778insCTG (n.4777_4778insCTG) n.1317+2360_1317+2361insCAG n.1206+2360_1206+2361insCAG n.1311+2360_1311+2361insCAG n.1249+2360_1249+2361insCAG n.1135+2360_1135+2361insCAG n.1246+2360_1246+2361insCAG n.660+2360_660+2361insCAG n.728+2360_728+2361insCAG | |
| 1 | g.99921879C>A | CA2646739671 | AGL | c.*228C>A (n.*228C>A) n.5038C>A c.4779C>A (n.4779C>A) n.1317+2359G>T n.1206+2359G>T n.1311+2359G>T n.1249+2359G>T n.1135+2359G>T n.1246+2359G>T n.660+2359G>T n.728+2359G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921879C>T | CA2646739672 | AGL | c.*228C>T (n.*228C>T) n.5038C>T c.4779C>T (n.4779C>T) n.1317+2359G>A n.1206+2359G>A n.1311+2359G>A n.1249+2359G>A n.1135+2359G>A n.1246+2359G>A n.660+2359G>A n.728+2359G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921880A= | CA1183945171 | AGL | c.*229A= (n.*229A=) n.5039A= c.4780A= (n.4780A=) n.1317+2358T= n.1206+2358T= n.1311+2358T= n.1249+2358T= n.1135+2358T= n.1246+2358T= n.660+2358T= n.728+2358T= | |
| 1 | g.99921880A>G | CA27564701 | AGL | c.*229A>G (n.*229A>G) n.5039A>G c.4780A>G (n.4780A>G) n.1317+2358T>C n.1206+2358T>C n.1311+2358T>C n.1249+2358T>C n.1135+2358T>C n.1246+2358T>C n.660+2358T>C n.728+2358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921883A= | CA1143713963 | AGL | c.*232A= (n.*232A=) n.5042A= c.4783A= (n.4783A=) n.1317+2355T= n.1206+2355T= n.1311+2355T= n.1249+2355T= n.1135+2355T= n.1246+2355T= n.660+2355T= n.728+2355T= | |
| 1 | g.99921883A>G | CA27564711 | AGL | c.*232A>G (n.*232A>G) n.5042A>G c.4783A>G (n.4783A>G) n.1317+2355T>C n.1206+2355T>C n.1311+2355T>C n.1249+2355T>C n.1135+2355T>C n.1246+2355T>C n.660+2355T>C n.728+2355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921884A= | CA1183945176 | AGL | c.*233A= (n.*233A=) n.5043A= c.4784A= (n.4784A=) n.1317+2354T= n.1206+2354T= n.1311+2354T= n.1249+2354T= n.1135+2354T= n.1246+2354T= n.660+2354T= n.728+2354T= | |
| 1 | g.99921884A>C | CA2646739673 | AGL | c.*233A>C (n.*233A>C) n.5043A>C c.4784A>C (n.4784A>C) n.1317+2354T>G n.1206+2354T>G n.1311+2354T>G n.1249+2354T>G n.1135+2354T>G n.1246+2354T>G n.660+2354T>G n.728+2354T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921884A>G | CA741024748 | AGL | c.*233A>G (n.*233A>G) n.5043A>G c.4784A>G (n.4784A>G) n.1317+2354T>C n.1206+2354T>C n.1311+2354T>C n.1249+2354T>C n.1135+2354T>C n.1246+2354T>C n.660+2354T>C n.728+2354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921885G>A | CA2646739674 | AGL | c.*234G>A (n.*234G>A) n.5044G>A c.4785G>A (n.4785G>A) n.1317+2353C>T n.1206+2353C>T n.1311+2353C>T n.1249+2353C>T n.1135+2353C>T n.1246+2353C>T n.660+2353C>T n.728+2353C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921885G>T | CA2646739675 | AGL | c.*234G>T (n.*234G>T) n.5044G>T c.4785G>T (n.4785G>T) n.1317+2353C>A n.1206+2353C>A n.1311+2353C>A n.1249+2353C>A n.1135+2353C>A n.1246+2353C>A n.660+2353C>A n.728+2353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921886A>G | CA2744753406 | AGL | c.*235A>G (n.*235A>G) n.5045A>G c.4786A>G (n.4786A>G) n.1317+2352T>C n.1206+2352T>C n.1311+2352T>C n.1249+2352T>C n.1135+2352T>C n.1246+2352T>C n.660+2352T>C n.728+2352T>C | |
| 1 | g.99921887A= | CA1183945179 | AGL | c.*236A= (n.*236A=) n.5046A= c.4787A= (n.4787A=) n.1317+2351T= n.1206+2351T= n.1311+2351T= n.1249+2351T= n.1135+2351T= n.1246+2351T= n.660+2351T= n.728+2351T= | |
| 1 | g.99921887A>G | CA524711255 | AGL | c.*236A>G (n.*236A>G) n.5046A>G c.4787A>G (n.4787A>G) n.1317+2351T>C n.1206+2351T>C n.1311+2351T>C n.1249+2351T>C n.1135+2351T>C n.1246+2351T>C n.660+2351T>C n.728+2351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921887A>T | CA1183945181 | AGL | c.*236A>T (n.*236A>T) n.5046A>T c.4787A>T (n.4787A>T) n.1317+2351T>A n.1206+2351T>A n.1311+2351T>A n.1249+2351T>A n.1135+2351T>A n.1246+2351T>A n.660+2351T>A n.728+2351T>A | dbSNP |
| 1 | g.99921888T>G | CA741024752 | AGL | c.*237T>G (n.*237T>G) n.5047T>G c.4788T>G (n.4788T>G) n.1317+2350A>C n.1206+2350A>C n.1311+2350A>C n.1249+2350A>C n.1135+2350A>C n.1246+2350A>C n.660+2350A>C n.728+2350A>C | dbSNP |
| 1 | g.99921888T= | CA1183945184 | AGL | c.*237T= (n.*237T=) n.5047T= c.4788T= (n.4788T=) n.1317+2350A= n.1206+2350A= n.1311+2350A= n.1249+2350A= n.1135+2350A= n.1246+2350A= n.660+2350A= n.728+2350A= | |
| 1 | g.99921891T>C | CA27564723 | AGL | c.*240T>C (n.*240T>C) n.5050T>C c.4791T>C (n.4791T>C) n.1317+2347A>G n.1206+2347A>G n.1311+2347A>G n.1249+2347A>G n.1135+2347A>G n.1246+2347A>G n.660+2347A>G n.728+2347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921891T= | CA1142783695 | AGL | c.*240T= (n.*240T=) n.5050T= c.4791T= (n.4791T=) n.1317+2347A= n.1206+2347A= n.1311+2347A= n.1249+2347A= n.1135+2347A= n.1246+2347A= n.660+2347A= n.728+2347A= | |
| 1 | g.99921892T>A | CA2646739677 | AGL | c.*241T>A (n.*241T>A) n.5051T>A c.4792T>A (n.4792T>A) n.1317+2346A>T n.1206+2346A>T n.1311+2346A>T n.1249+2346A>T n.1135+2346A>T n.1246+2346A>T n.660+2346A>T n.728+2346A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921892_99921893del | CA2646739676 | AGL | c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.5051_5052del c.4792_4793del (n.4792_4793del) n.1317+2345_1317+2346del n.1206+2345_1206+2346del n.1311+2345_1311+2346del n.1249+2345_1249+2346del n.1135+2345_1135+2346del n.1246+2345_1246+2346del n.660+2345_660+2346del n.728+2345_728+2346del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921893C>A | CA2646739678 | AGL | c.*242C>A (n.*242C>A) n.5052C>A c.4793C>A (n.4793C>A) n.1317+2345G>T n.1206+2345G>T n.1311+2345G>T n.1249+2345G>T n.1135+2345G>T n.1246+2345G>T n.660+2345G>T n.728+2345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921893C>T | CA2646739679 | AGL | c.*242C>T (n.*242C>T) n.5052C>T c.4793C>T (n.4793C>T) n.1317+2345G>A n.1206+2345G>A n.1311+2345G>A n.1249+2345G>A n.1135+2345G>A n.1246+2345G>A n.660+2345G>A n.728+2345G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921894A>C | CA2646739680 | AGL | c.*243A>C (n.*243A>C) n.5053A>C c.4794A>C (n.4794A>C) n.1317+2344T>G n.1206+2344T>G n.1311+2344T>G n.1249+2344T>G n.1135+2344T>G n.1246+2344T>G n.660+2344T>G n.728+2344T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921895A>G | CA2646739681 | AGL | c.*244A>G (n.*244A>G) n.5054A>G c.4795A>G (n.4795A>G) n.1317+2343T>C n.1206+2343T>C n.1311+2343T>C n.1249+2343T>C n.1135+2343T>C n.1246+2343T>C n.660+2343T>C n.728+2343T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921895A>T | CA2646739682 | AGL | c.*244A>T (n.*244A>T) n.5054A>T c.4795A>T (n.4795A>T) n.1317+2343T>A n.1206+2343T>A n.1311+2343T>A n.1249+2343T>A n.1135+2343T>A n.1246+2343T>A n.660+2343T>A n.728+2343T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921896A>G | CA2646739683 | AGL | c.*245A>G (n.*245A>G) n.5055A>G c.4796A>G (n.4796A>G) n.1317+2342T>C n.1206+2342T>C n.1311+2342T>C n.1249+2342T>C n.1135+2342T>C n.1246+2342T>C n.660+2342T>C n.728+2342T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G>A | CA2646739684 | AGL | c.*247G>A (n.*247G>A) n.5057G>A c.4798G>A (n.4798G>A) n.1317+2340C>T n.1206+2340C>T n.1311+2340C>T n.1249+2340C>T n.1135+2340C>T n.1246+2340C>T n.660+2340C>T n.728+2340C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G>C | CA2646739685 | AGL | c.*247G>C (n.*247G>C) n.5057G>C c.4798G>C (n.4798G>C) n.1317+2340C>G n.1206+2340C>G n.1311+2340C>G n.1249+2340C>G n.1135+2340C>G n.1246+2340C>G n.660+2340C>G n.728+2340C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921898G= | CA1183945187 | AGL | c.*247G= (n.*247G=) n.5057G= c.4798G= (n.4798G=) n.1317+2340C= n.1206+2340C= n.1311+2340C= n.1249+2340C= n.1135+2340C= n.1246+2340C= n.660+2340C= n.728+2340C= | |
| 1 | g.99921898G>T | CA741024755 | AGL | c.*247G>T (n.*247G>T) n.5057G>T c.4798G>T (n.4798G>T) n.1317+2340C>A n.1206+2340C>A n.1311+2340C>A n.1249+2340C>A n.1135+2340C>A n.1246+2340C>A n.660+2340C>A n.728+2340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921899C>A | CA2646739686 | AGL | c.*248C>A (n.*248C>A) n.5058C>A c.4799C>A (n.4799C>A) n.1317+2339G>T n.1206+2339G>T n.1311+2339G>T n.1249+2339G>T n.1135+2339G>T n.1246+2339G>T n.660+2339G>T n.728+2339G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921899C>T | CA2646739687 | AGL | c.*248C>T (n.*248C>T) n.5058C>T c.4799C>T (n.4799C>T) n.1317+2339G>A n.1206+2339G>A n.1311+2339G>A n.1249+2339G>A n.1135+2339G>A n.1246+2339G>A n.660+2339G>A n.728+2339G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C>A | CA2646739688 | AGL | c.*249C>A (n.*249C>A) n.5059C>A c.4800C>A (n.4800C>A) n.1317+2338G>T n.1206+2338G>T n.1311+2338G>T n.1249+2338G>T n.1135+2338G>T n.1246+2338G>T n.660+2338G>T n.728+2338G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C= | CA1183945188 | AGL | c.*249C= (n.*249C=) n.5059C= c.4800C= (n.4800C=) n.1317+2338G= n.1206+2338G= n.1311+2338G= n.1249+2338G= n.1135+2338G= n.1246+2338G= n.660+2338G= n.728+2338G= | |
| 1 | g.99921900C>G | CA2646739689 | AGL | c.*249C>G (n.*249C>G) n.5059C>G c.4800C>G (n.4800C>G) n.1317+2338G>C n.1206+2338G>C n.1311+2338G>C n.1249+2338G>C n.1135+2338G>C n.1246+2338G>C n.660+2338G>C n.728+2338G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921900C>T | CA741024757 | AGL | c.*249C>T (n.*249C>T) n.5059C>T c.4800C>T (n.4800C>T) n.1317+2338G>A n.1206+2338G>A n.1311+2338G>A n.1249+2338G>A n.1135+2338G>A n.1246+2338G>A n.660+2338G>A n.728+2338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T>A | CA2646739690 | AGL | c.*250T>A (n.*250T>A) n.5060T>A c.4801T>A (n.4801T>A) n.1317+2337A>T n.1206+2337A>T n.1311+2337A>T n.1249+2337A>T n.1135+2337A>T n.1246+2337A>T n.660+2337A>T n.728+2337A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T>C | CA1004961958 | AGL | c.*250T>C (n.*250T>C) n.5060T>C c.4801T>C (n.4801T>C) n.1317+2337A>G n.1206+2337A>G n.1311+2337A>G n.1249+2337A>G n.1135+2337A>G n.1246+2337A>G n.660+2337A>G n.728+2337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T>G | CA2646739691 | AGL | c.*250T>G (n.*250T>G) n.5060T>G c.4801T>G (n.4801T>G) n.1317+2337A>C n.1206+2337A>C n.1311+2337A>C n.1249+2337A>C n.1135+2337A>C n.1246+2337A>C n.660+2337A>C n.728+2337A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921901T= | CA1183945190 | AGL | c.*250T= (n.*250T=) n.5060T= c.4801T= (n.4801T=) n.1317+2337A= n.1206+2337A= n.1311+2337A= n.1249+2337A= n.1135+2337A= n.1246+2337A= n.660+2337A= n.728+2337A= | |
| 1 | g.99921902A>T | CA2646739692 | AGL | c.*251A>T (n.*251A>T) n.5061A>T c.4802A>T (n.4802A>T) n.1317+2336T>A n.1206+2336T>A n.1311+2336T>A n.1249+2336T>A n.1135+2336T>A n.1246+2336T>A n.660+2336T>A n.728+2336T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>A | CA2646739694 | AGL | c.*252G>A (n.*252G>A) n.5062G>A c.4803G>A (n.4803G>A) n.1317+2335C>T n.1206+2335C>T n.1311+2335C>T n.1249+2335C>T n.1135+2335C>T n.1246+2335C>T n.660+2335C>T n.728+2335C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>C | CA1004961959 | AGL | c.*252G>C (n.*252G>C) n.5062G>C c.4803G>C (n.4803G>C) n.1317+2335C>G n.1206+2335C>G n.1311+2335C>G n.1249+2335C>G n.1135+2335C>G n.1246+2335C>G n.660+2335C>G n.728+2335C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921903G>T | CA2646739693 | AGL | c.*252G>T (n.*252G>T) n.5062G>T c.4803G>T (n.4803G>T) n.1317+2335C>A n.1206+2335C>A n.1311+2335C>A n.1249+2335C>A n.1135+2335C>A n.1246+2335C>A n.660+2335C>A n.728+2335C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921904A>G | CA2646739695 | AGL | c.*253A>G (n.*253A>G) n.5063A>G c.4804A>G (n.4804A>G) n.1317+2334T>C n.1206+2334T>C n.1311+2334T>C n.1249+2334T>C n.1135+2334T>C n.1246+2334T>C n.660+2334T>C n.728+2334T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921905A>C | CA2646739696 | AGL | c.*254A>C (n.*254A>C) n.5064A>C c.4805A>C (n.4805A>C) n.1317+2333T>G n.1206+2333T>G n.1311+2333T>G n.1249+2333T>G n.1135+2333T>G n.1246+2333T>G n.660+2333T>G n.728+2333T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921905A>T | CA2646739697 | AGL | c.*254A>T (n.*254A>T) n.5064A>T c.4805A>T (n.4805A>T) n.1317+2333T>A n.1206+2333T>A n.1311+2333T>A n.1249+2333T>A n.1135+2333T>A n.1246+2333T>A n.660+2333T>A n.728+2333T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921906A>C | CA2646739698 | AGL | c.*255A>C (n.*255A>C) n.5065A>C c.4806A>C (n.4806A>C) n.1317+2332T>G n.1206+2332T>G n.1311+2332T>G n.1249+2332T>G n.1135+2332T>G n.1246+2332T>G n.660+2332T>G n.728+2332T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921906A>G | CA2646739699 | AGL | c.*255A>G (n.*255A>G) n.5065A>G c.4806A>G (n.4806A>G) n.1317+2332T>C n.1206+2332T>C n.1311+2332T>C n.1249+2332T>C n.1135+2332T>C n.1246+2332T>C n.660+2332T>C n.728+2332T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921906A>T | CA2646739700 | AGL | c.*255A>T (n.*255A>T) n.5065A>T c.4806A>T (n.4806A>T) n.1317+2332T>A n.1206+2332T>A n.1311+2332T>A n.1249+2332T>A n.1135+2332T>A n.1246+2332T>A n.660+2332T>A n.728+2332T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>A | CA2646739701 | AGL | c.*256T>A (n.*256T>A) n.5066T>A c.4807T>A (n.4807T>A) n.1317+2331A>T n.1206+2331A>T n.1311+2331A>T n.1249+2331A>T n.1135+2331A>T n.1246+2331A>T n.660+2331A>T n.728+2331A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>C | CA2646739703 | AGL | c.*256T>C (n.*256T>C) n.5066T>C c.4807T>C (n.4807T>C) n.1317+2331A>G n.1206+2331A>G n.1311+2331A>G n.1249+2331A>G n.1135+2331A>G n.1246+2331A>G n.660+2331A>G n.728+2331A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921907T>G | CA2646739702 | AGL | c.*256T>G (n.*256T>G) n.5066T>G c.4807T>G (n.4807T>G) n.1317+2331A>C n.1206+2331A>C n.1311+2331A>C n.1249+2331A>C n.1135+2331A>C n.1246+2331A>C n.660+2331A>C n.728+2331A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C>A | CA524711257 | AGL | c.*257C>A (n.*257C>A) n.5067C>A c.4808C>A (n.4808C>A) n.1317+2330G>T n.1206+2330G>T n.1311+2330G>T n.1249+2330G>T n.1135+2330G>T n.1246+2330G>T n.660+2330G>T n.728+2330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C= | CA1183945193 | AGL | c.*257C= (n.*257C=) n.5067C= c.4808C= (n.4808C=) n.1317+2330G= n.1206+2330G= n.1311+2330G= n.1249+2330G= n.1135+2330G= n.1246+2330G= n.660+2330G= n.728+2330G= | |
| 1 | g.99921908C>G | CA2646739705 | AGL | c.*257C>G (n.*257C>G) n.5067C>G c.4808C>G (n.4808C>G) n.1317+2330G>C n.1206+2330G>C n.1311+2330G>C n.1249+2330G>C n.1135+2330G>C n.1246+2330G>C n.660+2330G>C n.728+2330G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921908C>T | CA2646739704 | AGL | c.*257C>T (n.*257C>T) n.5067C>T c.4808C>T (n.4808C>T) n.1317+2330G>A n.1206+2330G>A n.1311+2330G>A n.1249+2330G>A n.1135+2330G>A n.1246+2330G>A n.660+2330G>A n.728+2330G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921909C>A | CA2646739706 | AGL | c.*258C>A (n.*258C>A) n.5068C>A c.4809C>A (n.4809C>A) n.1317+2329G>T n.1206+2329G>T n.1311+2329G>T n.1249+2329G>T n.1135+2329G>T n.1246+2329G>T n.660+2329G>T n.728+2329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921909_99921911delinsCAT | CA1183945198 | AGL | c.*258_*260delinsCAT (n.*258_*260delinsCAT) n.5068_5070delinsCAT c.4809_4811delinsCAT (n.4809_4811delinsCAT) n.1317+2327_1317+2329delinsATG n.1206+2327_1206+2329delinsATG n.1311+2327_1311+2329delinsATG n.1249+2327_1249+2329delinsATG n.1135+2327_1135+2329delinsATG n.1246+2327_1246+2329delinsATG n.660+2327_660+2329delinsATG n.728+2327_728+2329delinsATG | |
| 1 | g.99921910A>G | CA2646739707 | AGL | c.*259A>G (n.*259A>G) n.5069A>G c.4810A>G (n.4810A>G) n.1317+2328T>C n.1206+2328T>C n.1311+2328T>C n.1249+2328T>C n.1135+2328T>C n.1246+2328T>C n.660+2328T>C n.728+2328T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921911_99921912del | CA27564740 | AGL | c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.5070_5071del c.4811_4812del (n.4811_4812del) n.1317+2327_1317+2328del n.1206+2327_1206+2328del n.1311+2327_1311+2328del n.1249+2327_1249+2328del n.1135+2327_1135+2328del n.1246+2327_1246+2328del n.660+2327_660+2328del n.728+2327_728+2328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921911T>G | CA2646739708 | AGL | c.*260T>G (n.*260T>G) n.5070T>G c.4811T>G (n.4811T>G) n.1317+2327A>C n.1206+2327A>C n.1311+2327A>C n.1249+2327A>C n.1135+2327A>C n.1246+2327A>C n.660+2327A>C n.728+2327A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921912A>G | CA2646739709 | AGL | c.*261A>G (n.*261A>G) n.5071A>G c.4812A>G (n.4812A>G) n.1317+2326T>C n.1206+2326T>C n.1311+2326T>C n.1249+2326T>C n.1135+2326T>C n.1246+2326T>C n.660+2326T>C n.728+2326T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913G>A | CA2646739711 | AGL | c.*262G>A (n.*262G>A) n.5072G>A c.4813G>A (n.4813G>A) n.1317+2325C>T n.1206+2325C>T n.1311+2325C>T n.1249+2325C>T n.1135+2325C>T n.1246+2325C>T n.660+2325C>T n.728+2325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913G>T | CA2646739712 | AGL | c.*262G>T (n.*262G>T) n.5072G>T c.4813G>T (n.4813G>T) n.1317+2325C>A n.1206+2325C>A n.1311+2325C>A n.1249+2325C>A n.1135+2325C>A n.1246+2325C>A n.660+2325C>A n.728+2325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921913_99921918del | CA2744753415 | AGL | c.*262_*267del (n.*262_*267del) n.5072_5077del c.4813_4818del (n.4813_4818del) n.1317+2320_1317+2325del n.1206+2320_1206+2325del n.1311+2320_1311+2325del n.1249+2320_1249+2325del n.1135+2320_1135+2325del n.1246+2320_1246+2325del n.660+2320_660+2325del n.728+2320_728+2325del | |
| 1 | g.99921914_99921918del | CA2646739710 | AGL | c.*263_*267del (n.*263_*267del) n.5073_5077del c.4814_4818del (n.4814_4818del) n.1317+2321_1317+2325del n.1206+2321_1206+2325del n.1311+2321_1311+2325del n.1249+2321_1249+2325del n.1135+2321_1135+2325del n.1246+2321_1246+2325del n.660+2321_660+2325del n.728+2321_728+2325del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921914T>A | CA2646739713 | AGL | c.*263T>A (n.*263T>A) n.5073T>A c.4814T>A (n.4814T>A) n.1317+2324A>T n.1206+2324A>T n.1311+2324A>T n.1249+2324A>T n.1135+2324A>T n.1246+2324A>T n.660+2324A>T n.728+2324A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921914T>G | CA2744753416 | AGL | c.*263T>G (n.*263T>G) n.5073T>G c.4814T>G (n.4814T>G) n.1317+2324A>C n.1206+2324A>C n.1311+2324A>C n.1249+2324A>C n.1135+2324A>C n.1246+2324A>C n.660+2324A>C n.728+2324A>C | |
| 1 | g.99921915T>A | CA2646739714 | AGL | c.*264T>A (n.*264T>A) n.5074T>A c.4815T>A (n.4815T>A) n.1317+2323A>T n.1206+2323A>T n.1311+2323A>T n.1249+2323A>T n.1135+2323A>T n.1246+2323A>T n.660+2323A>T n.728+2323A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921915T>C | CA2646739715 | AGL | c.*264T>C (n.*264T>C) n.5074T>C c.4815T>C (n.4815T>C) n.1317+2323A>G n.1206+2323A>G n.1311+2323A>G n.1249+2323A>G n.1135+2323A>G n.1246+2323A>G n.660+2323A>G n.728+2323A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>A | CA2646739716 | AGL | c.*265T>A (n.*265T>A) n.5075T>A c.4816T>A (n.4816T>A) n.1317+2322A>T n.1206+2322A>T n.1311+2322A>T n.1249+2322A>T n.1135+2322A>T n.1246+2322A>T n.660+2322A>T n.728+2322A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>C | CA741024760 | AGL | c.*265T>C (n.*265T>C) n.5075T>C c.4816T>C (n.4816T>C) n.1317+2322A>G n.1206+2322A>G n.1311+2322A>G n.1249+2322A>G n.1135+2322A>G n.1246+2322A>G n.660+2322A>G n.728+2322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921916T>G | CA1183945200 | AGL | c.*265T>G (n.*265T>G) n.5075T>G c.4816T>G (n.4816T>G) n.1317+2322A>C n.1206+2322A>C n.1311+2322A>C n.1249+2322A>C n.1135+2322A>C n.1246+2322A>C n.660+2322A>C n.728+2322A>C | dbSNP |
| 1 | g.99921916T= | CA1183945201 | AGL | c.*265T= (n.*265T=) n.5075T= c.4816T= (n.4816T=) n.1317+2322A= n.1206+2322A= n.1311+2322A= n.1249+2322A= n.1135+2322A= n.1246+2322A= n.660+2322A= n.728+2322A= | |
| 1 | g.99921917G>A | CA1004961978 | AGL | c.*266G>A (n.*266G>A) n.5076G>A c.4817G>A (n.4817G>A) n.1317+2321C>T n.1206+2321C>T n.1311+2321C>T n.1249+2321C>T n.1135+2321C>T n.1246+2321C>T n.660+2321C>T n.728+2321C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921917G>C | CA2646739717 | AGL | c.*266G>C (n.*266G>C) n.5076G>C c.4817G>C (n.4817G>C) n.1317+2321C>G n.1206+2321C>G n.1311+2321C>G n.1249+2321C>G n.1135+2321C>G n.1246+2321C>G n.660+2321C>G n.728+2321C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921917G>T | CA2646739718 | AGL | c.*266G>T (n.*266G>T) n.5076G>T c.4817G>T (n.4817G>T) n.1317+2321C>A n.1206+2321C>A n.1311+2321C>A n.1249+2321C>A n.1135+2321C>A n.1246+2321C>A n.660+2321C>A n.728+2321C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>A | CA2646739719 | AGL | c.*267G>A (n.*267G>A) n.5077G>A c.4818G>A (n.4818G>A) n.1317+2320C>T n.1206+2320C>T n.1311+2320C>T n.1249+2320C>T n.1135+2320C>T n.1246+2320C>T n.660+2320C>T n.728+2320C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>C | CA2646739720 | AGL | c.*267G>C (n.*267G>C) n.5077G>C c.4818G>C (n.4818G>C) n.1317+2320C>G n.1206+2320C>G n.1311+2320C>G n.1249+2320C>G n.1135+2320C>G n.1246+2320C>G n.660+2320C>G n.728+2320C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921918G>T | CA2646739721 | AGL | c.*267G>T (n.*267G>T) n.5077G>T c.4818G>T (n.4818G>T) n.1317+2320C>A n.1206+2320C>A n.1311+2320C>A n.1249+2320C>A n.1135+2320C>A n.1246+2320C>A n.660+2320C>A n.728+2320C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921919A>C | CA2646739723 | AGL | c.*268A>C (n.*268A>C) n.5078A>C c.4819A>C (n.4819A>C) n.1317+2319T>G n.1206+2319T>G n.1311+2319T>G n.1249+2319T>G n.1135+2319T>G n.1246+2319T>G n.660+2319T>G n.728+2319T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921922_99921923insAAAAA | CA2646739722 | AGL | c.*271_*272insAAAAA (n.*271_*272insAAAAA) n.5081_5082insAAAAA c.4822_4823insAAAAA (n.4822_4823insAAAAA) n.1317+2319_1317+2320insTTTTT n.1206+2319_1206+2320insTTTTT n.1311+2319_1311+2320insTTTTT n.1249+2319_1249+2320insTTTTT n.1135+2319_1135+2320insTTTTT n.1246+2319_1246+2320insTTTTT n.660+2319_660+2320insTTTTT n.728+2319_728+2320insTTTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921922A>G | CA2696526267 | AGL | c.*271A>G (n.*271A>G) n.5081A>G c.4822A>G (n.4822A>G) n.1317+2316T>C n.1206+2316T>C n.1311+2316T>C n.1249+2316T>C n.1135+2316T>C n.1246+2316T>C n.660+2316T>C n.728+2316T>C | dbSNP |
| 1 | g.99921923G>A | CA2581729980 | AGL | c.*272G>A (n.*272G>A) n.5082G>A c.4823G>A (n.4823G>A) n.1317+2315C>T n.1206+2315C>T n.1311+2315C>T n.1249+2315C>T n.1135+2315C>T n.1246+2315C>T n.660+2315C>T n.728+2315C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921923G>C | CA645726797 | AGL | c.*272G>C (n.*272G>C) n.5082G>C c.4823G>C (n.4823G>C) n.1317+2315C>G n.1206+2315C>G n.1311+2315C>G n.1249+2315C>G n.1135+2315C>G n.1246+2315C>G n.660+2315C>G n.728+2315C>G | COSMIC |
| 1 | g.99921923G= | CA1139894841 | AGL | c.*272G= (n.*272G=) n.5082G= c.4823G= (n.4823G=) n.1317+2315C= n.1206+2315C= n.1311+2315C= n.1249+2315C= n.1135+2315C= n.1246+2315C= n.660+2315C= n.728+2315C= | |
| 1 | g.99921923G>T | CA10610494 | AGL | c.*272G>T (n.*272G>T) n.5082G>T c.4823G>T (n.4823G>T) n.1317+2315C>A n.1206+2315C>A n.1311+2315C>A n.1249+2315C>A n.1135+2315C>A n.1246+2315C>A n.660+2315C>A n.728+2315C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921928A>T | CA2646739725 | AGL | c.*277A>T (n.*277A>T) n.5087A>T c.4828A>T (n.4828A>T) n.1317+2310T>A n.1206+2310T>A n.1311+2310T>A n.1249+2310T>A n.1135+2310T>A n.1246+2310T>A n.660+2310T>A n.728+2310T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921930_99921932del | CA2646739724 | AGL | c.*279_*281del (n.*279_*281del) n.5089_5091del c.4830_4832del (n.4830_4832del) n.1317+2308_1317+2310del n.1206+2308_1206+2310del n.1311+2308_1311+2310del n.1249+2308_1249+2310del n.1135+2308_1135+2310del n.1246+2308_1246+2310del n.660+2308_660+2310del n.728+2308_728+2310del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921930C>A | CA2646739726 | AGL | c.*279C>A (n.*279C>A) n.5089C>A c.4830C>A (n.4830C>A) n.1317+2308G>T n.1206+2308G>T n.1311+2308G>T n.1249+2308G>T n.1135+2308G>T n.1246+2308G>T n.660+2308G>T n.728+2308G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921931A>G | CA2646739727 | AGL | c.*280A>G (n.*280A>G) n.5090A>G c.4831A>G (n.4831A>G) n.1317+2307T>C n.1206+2307T>C n.1311+2307T>C n.1249+2307T>C n.1135+2307T>C n.1246+2307T>C n.660+2307T>C n.728+2307T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921931A>T | CA2646739728 | AGL | c.*280A>T (n.*280A>T) n.5090A>T c.4831A>T (n.4831A>T) n.1317+2307T>A n.1206+2307T>A n.1311+2307T>A n.1249+2307T>A n.1135+2307T>A n.1246+2307T>A n.660+2307T>A n.728+2307T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921933G>A | CA2646739729 | AGL | c.*282G>A (n.*282G>A) n.5092G>A c.4833G>A (n.4833G>A) n.1317+2305C>T n.1206+2305C>T n.1311+2305C>T n.1249+2305C>T n.1135+2305C>T n.1246+2305C>T n.660+2305C>T n.728+2305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921933G>T | CA2646739730 | AGL | c.*282G>T (n.*282G>T) n.5092G>T c.4833G>T (n.4833G>T) n.1317+2305C>A n.1206+2305C>A n.1311+2305C>A n.1249+2305C>A n.1135+2305C>A n.1246+2305C>A n.660+2305C>A n.728+2305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921934T>C | CA1183945209 | AGL | c.*283T>C (n.*283T>C) n.5093T>C c.4834T>C (n.4834T>C) n.1317+2304A>G n.1206+2304A>G n.1311+2304A>G n.1249+2304A>G n.1135+2304A>G n.1246+2304A>G n.660+2304A>G n.728+2304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921934T= | CA1183945208 | AGL | c.*283T= (n.*283T=) n.5093T= c.4834T= (n.4834T=) n.1317+2304A= n.1206+2304A= n.1311+2304A= n.1249+2304A= n.1135+2304A= n.1246+2304A= n.660+2304A= n.728+2304A= | |
| 1 | g.99921935C>A | CA2646739731 | AGL | c.*284C>A (n.*284C>A) n.5094C>A c.4835C>A (n.4835C>A) n.1317+2303G>T n.1206+2303G>T n.1311+2303G>T n.1249+2303G>T n.1135+2303G>T n.1246+2303G>T n.660+2303G>T n.728+2303G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921935C>T | CA2646739732 | AGL | c.*284C>T (n.*284C>T) n.5094C>T c.4835C>T (n.4835C>T) n.1317+2303G>A n.1206+2303G>A n.1311+2303G>A n.1249+2303G>A n.1135+2303G>A n.1246+2303G>A n.660+2303G>A n.728+2303G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936A= | CA1183945212 | AGL | c.*285A= (n.*285A=) n.5095A= c.4836A= (n.4836A=) n.1317+2302T= n.1206+2302T= n.1311+2302T= n.1249+2302T= n.1135+2302T= n.1246+2302T= n.660+2302T= n.728+2302T= | |
| 1 | g.99921936A>G | CA1183945214 | AGL | c.*285A>G (n.*285A>G) n.5095A>G c.4836A>G (n.4836A>G) n.1317+2302T>C n.1206+2302T>C n.1311+2302T>C n.1249+2302T>C n.1135+2302T>C n.1246+2302T>C n.660+2302T>C n.728+2302T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936A>T | CA2646739733 | AGL | c.*285A>T (n.*285A>T) n.5095A>T c.4836A>T (n.4836A>T) n.1317+2302T>A n.1206+2302T>A n.1311+2302T>A n.1249+2302T>A n.1135+2302T>A n.1246+2302T>A n.660+2302T>A n.728+2302T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921936_99921939delinsATCT | CA1183945211 | AGL | c.*285_*288delinsATCT (n.*285_*288delinsATCT) n.5095_5098delinsATCT c.4836_4839delinsATCT (n.4836_4839delinsATCT) n.1317+2299_1317+2302delinsAGAT n.1206+2299_1206+2302delinsAGAT n.1311+2299_1311+2302delinsAGAT n.1249+2299_1249+2302delinsAGAT n.1135+2299_1135+2302delinsAGAT n.1246+2299_1246+2302delinsAGAT n.660+2299_660+2302delinsAGAT n.728+2299_728+2302delinsAGAT |