| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921790G>A | CA1183945109 | AGL | c.*139G>A (n.*139G>A) n.4949G>A c.4690G>A (n.4690G>A) n.1317+2448C>T n.1206+2448C>T n.1311+2448C>T n.1249+2448C>T n.1135+2448C>T n.1246+2448C>T n.660+2448C>T n.728+2448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921790G= | CA1183945108 | AGL | c.*139G= (n.*139G=) n.4949G= c.4690G= (n.4690G=) n.1317+2448C= n.1206+2448C= n.1311+2448C= n.1249+2448C= n.1135+2448C= n.1246+2448C= n.660+2448C= n.728+2448C= | |
| 1 | g.99921790G>T | CA2646739623 | AGL | c.*139G>T (n.*139G>T) n.4949G>T c.4690G>T (n.4690G>T) n.1317+2448C>A n.1206+2448C>A n.1311+2448C>A n.1249+2448C>A n.1135+2448C>A n.1246+2448C>A n.660+2448C>A n.728+2448C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921791del | CA2646739624 | AGL | c.*140del (n.*140del) n.4950del c.4691del (n.4691del) n.1317+2447del n.1206+2447del n.1311+2447del n.1249+2447del n.1135+2447del n.1246+2447del n.660+2447del n.728+2447del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921794A>G | CA2646739625 | AGL | c.*143A>G (n.*143A>G) n.4953A>G c.4694A>G (n.4694A>G) n.1317+2444T>C n.1206+2444T>C n.1311+2444T>C n.1249+2444T>C n.1135+2444T>C n.1246+2444T>C n.660+2444T>C n.728+2444T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796G>C | CA1183945112 | AGL | c.*145G>C (n.*145G>C) n.4955G>C c.4696G>C (n.4696G>C) n.1317+2442C>G n.1206+2442C>G n.1311+2442C>G n.1249+2442C>G n.1135+2442C>G n.1246+2442C>G n.660+2442C>G n.728+2442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796G= | CA1183945111 | AGL | c.*145G= (n.*145G=) n.4955G= c.4696G= (n.4696G=) n.1317+2442C= n.1206+2442C= n.1311+2442C= n.1249+2442C= n.1135+2442C= n.1246+2442C= n.660+2442C= n.728+2442C= | |
| 1 | g.99921796G>T | CA2646739626 | AGL | c.*145G>T (n.*145G>T) n.4955G>T c.4696G>T (n.4696G>T) n.1317+2442C>A n.1206+2442C>A n.1311+2442C>A n.1249+2442C>A n.1135+2442C>A n.1246+2442C>A n.660+2442C>A n.728+2442C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796_99921797insATCTAAAGTCAACACCCTAA | CA1183945113 | AGL | c.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.4955_4956insATCTAAAGTCAACACCCTAA c.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.1317+2441_1317+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1206+2441_1206+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1311+2441_1311+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1249+2441_1249+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1135+2441_1135+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1246+2441_1246+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.660+2441_660+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.728+2441_728+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT | dbSNP |
| 1 | g.99921797C>A | CA2646739627 | AGL | c.*146C>A (n.*146C>A) n.4956C>A c.4697C>A (n.4697C>A) n.1317+2441G>T n.1206+2441G>T n.1311+2441G>T n.1249+2441G>T n.1135+2441G>T n.1246+2441G>T n.660+2441G>T n.728+2441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921798A>G | CA2646739628 | AGL | c.*147A>G (n.*147A>G) n.4957A>G c.4698A>G (n.4698A>G) n.1317+2440T>C n.1206+2440T>C n.1311+2440T>C n.1249+2440T>C n.1135+2440T>C n.1246+2440T>C n.660+2440T>C n.728+2440T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799T>C | CA741024709 | AGL | c.*148T>C (n.*148T>C) n.4958T>C c.4699T>C (n.4699T>C) n.1317+2439A>G n.1206+2439A>G n.1311+2439A>G n.1249+2439A>G n.1135+2439A>G n.1246+2439A>G n.660+2439A>G n.728+2439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799T= | CA1183945115 | AGL | c.*148T= (n.*148T=) n.4958T= c.4699T= (n.4699T=) n.1317+2439A= n.1206+2439A= n.1311+2439A= n.1249+2439A= n.1135+2439A= n.1246+2439A= n.660+2439A= n.728+2439A= | |
| 1 | g.99921800del | CA2646739629 | AGL | c.*149del (n.*149del) n.4959del c.4700del (n.4700del) n.1317+2439del n.1206+2439del n.1311+2439del n.1249+2439del n.1135+2439del n.1246+2439del n.660+2439del n.728+2439del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799_99921800insCACAACTAAAAGAAC | CA1183945117 | AGL | c.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC (n.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC) n.4958_4959insCACAACTAAAAGAAC c.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC (n.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC) n.1317+2438_1317+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1206+2438_1206+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1311+2438_1311+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1249+2438_1249+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1135+2438_1135+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1246+2438_1246+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.660+2438_660+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.728+2438_728+2439insGTTCTTTTAGTTGTG | dbSNP |
| 1 | g.99921801G>A | CA1183945120 | AGL | c.*150G>A (n.*150G>A) n.4960G>A c.4701G>A (n.4701G>A) n.1317+2437C>T n.1206+2437C>T n.1311+2437C>T n.1249+2437C>T n.1135+2437C>T n.1246+2437C>T n.660+2437C>T n.728+2437C>T | dbSNP |
| 1 | g.99921801G>C | CA2646739630 | AGL | c.*150G>C (n.*150G>C) n.4960G>C c.4701G>C (n.4701G>C) n.1317+2437C>G n.1206+2437C>G n.1311+2437C>G n.1249+2437C>G n.1135+2437C>G n.1246+2437C>G n.660+2437C>G n.728+2437C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921801G= | CA1183945121 | AGL | c.*150G= (n.*150G=) n.4960G= c.4701G= (n.4701G=) n.1317+2437C= n.1206+2437C= n.1311+2437C= n.1249+2437C= n.1135+2437C= n.1246+2437C= n.660+2437C= n.728+2437C= | |
| 1 | g.99921801G>T | CA1183945118 | AGL | c.*150G>T (n.*150G>T) n.4960G>T c.4701G>T (n.4701G>T) n.1317+2437C>A n.1206+2437C>A n.1311+2437C>A n.1249+2437C>A n.1135+2437C>A n.1246+2437C>A n.660+2437C>A n.728+2437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921801_99921802delinsGA | CA1183945119 | AGL | c.*150_*151delinsGA (n.*150_*151delinsGA) n.4960_4961delinsGA c.4701_4702delinsGA (n.4701_4702delinsGA) n.1317+2436_1317+2437delinsTC n.1206+2436_1206+2437delinsTC n.1311+2436_1311+2437delinsTC n.1249+2436_1249+2437delinsTC n.1135+2436_1135+2437delinsTC n.1246+2436_1246+2437delinsTC n.660+2436_660+2437delinsTC n.728+2436_728+2437delinsTC | |
| 1 | g.99921802del | CA1004961909 | AGL | c.*151del (n.*151del) n.4961del c.4702del (n.4702del) n.1317+2436del n.1206+2436del n.1311+2436del n.1249+2436del n.1135+2436del n.1246+2436del n.660+2436del n.728+2436del | dbSNP |
| 1 | g.99921802A= | CA1183945123 | AGL | c.*151A= (n.*151A=) n.4961A= c.4702A= (n.4702A=) n.1317+2436T= n.1206+2436T= n.1311+2436T= n.1249+2436T= n.1135+2436T= n.1246+2436T= n.660+2436T= n.728+2436T= | |
| 1 | g.99921802A>T | CA27564647 | AGL | c.*151A>T (n.*151A>T) n.4961A>T c.4702A>T (n.4702A>T) n.1317+2436T>A n.1206+2436T>A n.1311+2436T>A n.1249+2436T>A n.1135+2436T>A n.1246+2436T>A n.660+2436T>A n.728+2436T>A | dbSNP |
| 1 | g.99921802_99921803delinsAT | CA1183945124 | AGL | c.*151_*152delinsAT (n.*151_*152delinsAT) n.4961_4962delinsAT c.4702_4703delinsAT (n.4702_4703delinsAT) n.1317+2435_1317+2436delinsAT n.1206+2435_1206+2436delinsAT n.1311+2435_1311+2436delinsAT n.1249+2435_1249+2436delinsAT n.1135+2435_1135+2436delinsAT n.1246+2435_1246+2436delinsAT n.660+2435_660+2436delinsAT n.728+2435_728+2436delinsAT | |
| 1 | g.99921810dup | CA741024710 | AGL | c.*159dup (n.*159dup) n.4969dup c.4710dup (n.4710dup) n.1317+2435dup n.1206+2435dup n.1311+2435dup n.1249+2435dup n.1135+2435dup n.1246+2435dup n.660+2435dup n.728+2435dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921810del | CA524711249 | AGL | c.*159del (n.*159del) n.4969del c.4710del (n.4710del) n.1317+2435del n.1206+2435del n.1311+2435del n.1249+2435del n.1135+2435del n.1246+2435del n.660+2435del n.728+2435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921809_99921810del | CA2646739631 | AGL | c.*158_*159del (n.*158_*159del) n.4968_4969del c.4709_4710del (n.4709_4710del) n.1317+2434_1317+2435del n.1206+2434_1206+2435del n.1311+2434_1311+2435del n.1249+2434_1249+2435del n.1135+2434_1135+2435del n.1246+2434_1246+2435del n.660+2434_660+2435del n.728+2434_728+2435del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921804T>C | CA1183945127 | AGL | c.*153T>C (n.*153T>C) n.4963T>C c.4704T>C (n.4704T>C) n.1317+2434A>G n.1206+2434A>G n.1311+2434A>G n.1249+2434A>G n.1135+2434A>G n.1246+2434A>G n.660+2434A>G n.728+2434A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921804T= | CA1183945128 | AGL | c.*153T= (n.*153T=) n.4963T= c.4704T= (n.4704T=) n.1317+2434A= n.1206+2434A= n.1311+2434A= n.1249+2434A= n.1135+2434A= n.1246+2434A= n.660+2434A= n.728+2434A= | |
| 1 | g.99921810T>A | CA2646739632 | AGL | c.*159T>A (n.*159T>A) n.4969T>A c.4710T>A (n.4710T>A) n.1317+2428A>T n.1206+2428A>T n.1311+2428A>T n.1249+2428A>T n.1135+2428A>T n.1246+2428A>T n.660+2428A>T n.728+2428A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921811A= | CA1183945130 | AGL | c.*160A= (n.*160A=) n.4970A= c.4711A= (n.4711A=) n.1317+2427T= n.1206+2427T= n.1311+2427T= n.1249+2427T= n.1135+2427T= n.1246+2427T= n.660+2427T= n.728+2427T= | |
| 1 | g.99921811A>C | CA741024711 | AGL | c.*160A>C (n.*160A>C) n.4970A>C c.4711A>C (n.4711A>C) n.1317+2427T>G n.1206+2427T>G n.1311+2427T>G n.1249+2427T>G n.1135+2427T>G n.1246+2427T>G n.660+2427T>G n.728+2427T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921813T>G | CA2646739633 | AGL | c.*162T>G (n.*162T>G) n.4972T>G c.4713T>G (n.4713T>G) n.1317+2425A>C n.1206+2425A>C n.1311+2425A>C n.1249+2425A>C n.1135+2425A>C n.1246+2425A>C n.660+2425A>C n.728+2425A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921814G= | CA1183945131 | AGL | c.*163G= (n.*163G=) n.4973G= c.4714G= (n.4714G=) n.1317+2424C= n.1206+2424C= n.1311+2424C= n.1249+2424C= n.1135+2424C= n.1246+2424C= n.660+2424C= n.728+2424C= | |
| 1 | g.99921814G>T | CA1183945132 | AGL | c.*163G>T (n.*163G>T) n.4973G>T c.4714G>T (n.4714G>T) n.1317+2424C>A n.1206+2424C>A n.1311+2424C>A n.1249+2424C>A n.1135+2424C>A n.1246+2424C>A n.660+2424C>A n.728+2424C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921815T>A | CA741024715 | AGL | c.*164T>A (n.*164T>A) n.4974T>A c.4715T>A (n.4715T>A) n.1317+2423A>T n.1206+2423A>T n.1311+2423A>T n.1249+2423A>T n.1135+2423A>T n.1246+2423A>T n.660+2423A>T n.728+2423A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921815T= | CA1183945133 | AGL | c.*164T= (n.*164T=) n.4974T= c.4715T= (n.4715T=) n.1317+2423A= n.1206+2423A= n.1311+2423A= n.1249+2423A= n.1135+2423A= n.1246+2423A= n.660+2423A= n.728+2423A= | |
| 1 | g.99921817_99921818del | CA2646739634 | AGL | c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.4976_4977del c.4717_4718del (n.4717_4718del) n.1317+2421_1317+2422del n.1206+2421_1206+2422del n.1311+2421_1311+2422del n.1249+2421_1249+2422del n.1135+2421_1135+2422del n.1246+2421_1246+2422del n.660+2421_660+2422del n.728+2421_728+2422del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921817C>A | CA27564669 | AGL | c.*166C>A (n.*166C>A) n.4976C>A c.4717C>A (n.4717C>A) n.1317+2421G>T n.1206+2421G>T n.1311+2421G>T n.1249+2421G>T n.1135+2421G>T n.1246+2421G>T n.660+2421G>T n.728+2421G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921817C= | CA1141239399 | AGL | c.*166C= (n.*166C=) n.4976C= c.4717C= (n.4717C=) n.1317+2421G= n.1206+2421G= n.1311+2421G= n.1249+2421G= n.1135+2421G= n.1246+2421G= n.660+2421G= n.728+2421G= | |
| 1 | g.99921817C>T | CA2646739635 | AGL | c.*166C>T (n.*166C>T) n.4976C>T c.4717C>T (n.4717C>T) n.1317+2421G>A n.1206+2421G>A n.1311+2421G>A n.1249+2421G>A n.1135+2421G>A n.1246+2421G>A n.660+2421G>A n.728+2421G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921818A>G | CA2646739636 | AGL | c.*167A>G (n.*167A>G) n.4977A>G c.4718A>G (n.4718A>G) n.1317+2420T>C n.1206+2420T>C n.1311+2420T>C n.1249+2420T>C n.1135+2420T>C n.1246+2420T>C n.660+2420T>C n.728+2420T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921819G>A | CA2696525779 | AGL | c.*168G>A (n.*168G>A) n.4978G>A c.4719G>A (n.4719G>A) n.1317+2419C>T n.1206+2419C>T n.1311+2419C>T n.1249+2419C>T n.1135+2419C>T n.1246+2419C>T n.660+2419C>T n.728+2419C>T | dbSNP |
| 1 | g.99921819G>T | CA2646739637 | AGL | c.*168G>T (n.*168G>T) n.4978G>T c.4719G>T (n.4719G>T) n.1317+2419C>A n.1206+2419C>A n.1311+2419C>A n.1249+2419C>A n.1135+2419C>A n.1246+2419C>A n.660+2419C>A n.728+2419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921820A= | CA1183945138 | AGL | c.*169A= (n.*169A=) n.4979A= c.4720A= (n.4720A=) n.1317+2418T= n.1206+2418T= n.1311+2418T= n.1249+2418T= n.1135+2418T= n.1246+2418T= n.660+2418T= n.728+2418T= | |
| 1 | g.99921820A>C | CA2646739638 | AGL | c.*169A>C (n.*169A>C) n.4979A>C c.4720A>C (n.4720A>C) n.1317+2418T>G n.1206+2418T>G n.1311+2418T>G n.1249+2418T>G n.1135+2418T>G n.1246+2418T>G n.660+2418T>G n.728+2418T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921820A>G | CA1183945140 | AGL | c.*169A>G (n.*169A>G) n.4979A>G c.4720A>G (n.4720A>G) n.1317+2418T>C n.1206+2418T>C n.1311+2418T>C n.1249+2418T>C n.1135+2418T>C n.1246+2418T>C n.660+2418T>C n.728+2418T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921821G>A | CA2646739639 | AGL | c.*170G>A (n.*170G>A) n.4980G>A c.4721G>A (n.4721G>A) n.1317+2417C>T n.1206+2417C>T n.1311+2417C>T n.1249+2417C>T n.1135+2417C>T n.1246+2417C>T n.660+2417C>T n.728+2417C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921821G>T | CA2646739640 | AGL | c.*170G>T (n.*170G>T) n.4980G>T c.4721G>T (n.4721G>T) n.1317+2417C>A n.1206+2417C>A n.1311+2417C>A n.1249+2417C>A n.1135+2417C>A n.1246+2417C>A n.660+2417C>A n.728+2417C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921822G>A | CA2646739641 | AGL | c.*171G>A (n.*171G>A) n.4981G>A c.4722G>A (n.4722G>A) n.1317+2416C>T n.1206+2416C>T n.1311+2416C>T n.1249+2416C>T n.1135+2416C>T n.1246+2416C>T n.660+2416C>T n.728+2416C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921822G>T | CA2646739642 | AGL | c.*171G>T (n.*171G>T) n.4981G>T c.4722G>T (n.4722G>T) n.1317+2416C>A n.1206+2416C>A n.1311+2416C>A n.1249+2416C>A n.1135+2416C>A n.1246+2416C>A n.660+2416C>A n.728+2416C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>A | CA2646739643 | AGL | c.*174G>A (n.*174G>A) n.4984G>A c.4725G>A (n.4725G>A) n.1317+2413C>T n.1206+2413C>T n.1311+2413C>T n.1249+2413C>T n.1135+2413C>T n.1246+2413C>T n.660+2413C>T n.728+2413C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>C | CA2646739644 | AGL | c.*174G>C (n.*174G>C) n.4984G>C c.4725G>C (n.4725G>C) n.1317+2413C>G n.1206+2413C>G n.1311+2413C>G n.1249+2413C>G n.1135+2413C>G n.1246+2413C>G n.660+2413C>G n.728+2413C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>T | CA2646739645 | AGL | c.*174G>T (n.*174G>T) n.4984G>T c.4725G>T (n.4725G>T) n.1317+2413C>A n.1206+2413C>A n.1311+2413C>A n.1249+2413C>A n.1135+2413C>A n.1246+2413C>A n.660+2413C>A n.728+2413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921827T>C | CA2646739646 | AGL | c.*176T>C (n.*176T>C) n.4986T>C c.4727T>C (n.4727T>C) n.1317+2411A>G n.1206+2411A>G n.1311+2411A>G n.1249+2411A>G n.1135+2411A>G n.1246+2411A>G n.660+2411A>G n.728+2411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921828T>A | CA2646739648 | AGL | c.*177T>A (n.*177T>A) n.4987T>A c.4728T>A (n.4728T>A) n.1317+2410A>T n.1206+2410A>T n.1311+2410A>T n.1249+2410A>T n.1135+2410A>T n.1246+2410A>T n.660+2410A>T n.728+2410A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921829_99921839del | CA2646739647 | AGL | c.*178_*188del (n.*178_*188del) n.4988_4998del c.4729_4739del (n.4729_4739del) n.1317+2400_1317+2410del n.1206+2400_1206+2410del n.1311+2400_1311+2410del n.1249+2400_1249+2410del n.1135+2400_1135+2410del n.1246+2400_1246+2410del n.660+2400_660+2410del n.728+2400_728+2410del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921830C>A | CA524711251 | AGL | c.*179C>A (n.*179C>A) n.4989C>A c.4730C>A (n.4730C>A) n.1317+2408G>T n.1206+2408G>T n.1311+2408G>T n.1249+2408G>T n.1135+2408G>T n.1246+2408G>T n.660+2408G>T n.728+2408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921830C= | CA1183945142 | AGL | c.*179C= (n.*179C=) n.4989C= c.4730C= (n.4730C=) n.1317+2408G= n.1206+2408G= n.1311+2408G= n.1249+2408G= n.1135+2408G= n.1246+2408G= n.660+2408G= n.728+2408G= | |
| 1 | g.99921830C>T | CA741024718 | AGL | c.*179C>T (n.*179C>T) n.4989C>T c.4730C>T (n.4730C>T) n.1317+2408G>A n.1206+2408G>A n.1311+2408G>A n.1249+2408G>A n.1135+2408G>A n.1246+2408G>A n.660+2408G>A n.728+2408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921832A= | CA1141946213 | AGL | c.*181A= (n.*181A=) n.4991A= c.4732A= (n.4732A=) n.1317+2406T= n.1206+2406T= n.1311+2406T= n.1249+2406T= n.1135+2406T= n.1246+2406T= n.660+2406T= n.728+2406T= | |
| 1 | g.99921832A>G | CA27564678 | AGL | c.*181A>G (n.*181A>G) n.4991A>G c.4732A>G (n.4732A>G) n.1317+2406T>C n.1206+2406T>C n.1311+2406T>C n.1249+2406T>C n.1135+2406T>C n.1246+2406T>C n.660+2406T>C n.728+2406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921836G>C | CA2646739649 | AGL | c.*185G>C (n.*185G>C) n.4995G>C c.4736G>C (n.4736G>C) n.1317+2402C>G n.1206+2402C>G n.1311+2402C>G n.1249+2402C>G n.1135+2402C>G n.1246+2402C>G n.660+2402C>G n.728+2402C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921839T>G | CA2646739650 | AGL | c.*188T>G (n.*188T>G) n.4998T>G c.4739T>G (n.4739T>G) n.1317+2399A>C n.1206+2399A>C n.1311+2399A>C n.1249+2399A>C n.1135+2399A>C n.1246+2399A>C n.660+2399A>C n.728+2399A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921840C>A | CA2646739652 | AGL | c.*189C>A (n.*189C>A) n.4999C>A c.4740C>A (n.4740C>A) n.1317+2398G>T n.1206+2398G>T n.1311+2398G>T n.1249+2398G>T n.1135+2398G>T n.1246+2398G>T n.660+2398G>T n.728+2398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921840C>T | CA2646739651 | AGL | c.*189C>T (n.*189C>T) n.4999C>T c.4740C>T (n.4740C>T) n.1317+2398G>A n.1206+2398G>A n.1311+2398G>A n.1249+2398G>A n.1135+2398G>A n.1246+2398G>A n.660+2398G>A n.728+2398G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921841A>G | CA2646739653 | AGL | c.*190A>G (n.*190A>G) n.5000A>G c.4741A>G (n.4741A>G) n.1317+2397T>C n.1206+2397T>C n.1311+2397T>C n.1249+2397T>C n.1135+2397T>C n.1246+2397T>C n.660+2397T>C n.728+2397T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921841A>T | CA2646739654 | AGL | c.*190A>T (n.*190A>T) n.5000A>T c.4741A>T (n.4741A>T) n.1317+2397T>A n.1206+2397T>A n.1311+2397T>A n.1249+2397T>A n.1135+2397T>A n.1246+2397T>A n.660+2397T>A n.728+2397T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921843A= | CA1183945146 | AGL | c.*192A= (n.*192A=) n.5002A= c.4743A= (n.4743A=) n.1317+2395T= n.1206+2395T= n.1311+2395T= n.1249+2395T= n.1135+2395T= n.1246+2395T= n.660+2395T= n.728+2395T= | |
| 1 | g.99921843A>G | CA1183945147 | AGL | c.*192A>G (n.*192A>G) n.5002A>G c.4743A>G (n.4743A>G) n.1317+2395T>C n.1206+2395T>C n.1311+2395T>C n.1249+2395T>C n.1135+2395T>C n.1246+2395T>C n.660+2395T>C n.728+2395T>C | dbSNP |
| 1 | g.99921847A= | CA1183945149 | AGL | c.*196A= (n.*196A=) n.5006A= c.4747A= (n.4747A=) n.1317+2391T= n.1206+2391T= n.1311+2391T= n.1249+2391T= n.1135+2391T= n.1246+2391T= n.660+2391T= n.728+2391T= | |
| 1 | g.99921847A>T | CA27564691 | AGL | c.*196A>T (n.*196A>T) n.5006A>T c.4747A>T (n.4747A>T) n.1317+2391T>A n.1206+2391T>A n.1311+2391T>A n.1249+2391T>A n.1135+2391T>A n.1246+2391T>A n.660+2391T>A n.728+2391T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921848_99921849del | CA2646739655 | AGL | c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.5007_5008del c.4748_4749del (n.4748_4749del) n.1317+2390_1317+2391del n.1206+2390_1206+2391del n.1311+2390_1311+2391del n.1249+2390_1249+2391del n.1135+2390_1135+2391del n.1246+2390_1246+2391del n.660+2390_660+2391del n.728+2390_728+2391del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921849A= | CA1183945150 | AGL | c.*198A= (n.*198A=) n.5008A= c.4749A= (n.4749A=) n.1317+2389T= n.1206+2389T= n.1311+2389T= n.1249+2389T= n.1135+2389T= n.1246+2389T= n.660+2389T= n.728+2389T= | |
| 1 | g.99921849A>C | CA1183945152 | AGL | c.*198A>C (n.*198A>C) n.5008A>C c.4749A>C (n.4749A>C) n.1317+2389T>G n.1206+2389T>G n.1311+2389T>G n.1249+2389T>G n.1135+2389T>G n.1246+2389T>G n.660+2389T>G n.728+2389T>G | dbSNP |
| 1 | g.99921849A>G | CA2646739656 | AGL | c.*198A>G (n.*198A>G) n.5008A>G c.4749A>G (n.4749A>G) n.1317+2389T>C n.1206+2389T>C n.1311+2389T>C n.1249+2389T>C n.1135+2389T>C n.1246+2389T>C n.660+2389T>C n.728+2389T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921850T>C | CA1183945155 | AGL | c.*199T>C (n.*199T>C) n.5009T>C c.4750T>C (n.4750T>C) n.1317+2388A>G n.1206+2388A>G n.1311+2388A>G n.1249+2388A>G n.1135+2388A>G n.1246+2388A>G n.660+2388A>G n.728+2388A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921850T= | CA1183945154 | AGL | c.*199T= (n.*199T=) n.5009T= c.4750T= (n.4750T=) n.1317+2388A= n.1206+2388A= n.1311+2388A= n.1249+2388A= n.1135+2388A= n.1246+2388A= n.660+2388A= n.728+2388A= | |
| 1 | g.99921850_99921853delinsTATC | CA1183945153 | AGL | c.*199_*202delinsTATC (n.*199_*202delinsTATC) n.5009_5012delinsTATC c.4750_4753delinsTATC (n.4750_4753delinsTATC) n.1317+2385_1317+2388delinsGATA n.1206+2385_1206+2388delinsGATA n.1311+2385_1311+2388delinsGATA n.1249+2385_1249+2388delinsGATA n.1135+2385_1135+2388delinsGATA n.1246+2385_1246+2388delinsGATA n.660+2385_660+2388delinsGATA n.728+2385_728+2388delinsGATA | |
| 1 | g.99921853_99921855del | CA741024721 | AGL | c.*202_*204del (n.*202_*204del) n.5012_5014del c.4753_4755del (n.4753_4755del) n.1317+2385_1317+2387del n.1206+2385_1206+2387del n.1311+2385_1311+2387del n.1249+2385_1249+2387del n.1135+2385_1135+2387del n.1246+2385_1246+2387del n.660+2385_660+2387del n.728+2385_728+2387del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921856_99921932del | CA2646739657 | AGL | c.*205_*281del (n.*205_*281del) n.5015_5091del c.4756_4832del (n.4756_4832del) n.1317+2311_1317+2387del n.1206+2311_1206+2387del n.1311+2311_1311+2387del n.1249+2311_1249+2387del n.1135+2311_1135+2387del n.1246+2311_1246+2387del n.660+2311_660+2387del n.728+2311_728+2387del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921852T>C | CA741024723 | AGL | c.*201T>C (n.*201T>C) n.5011T>C c.4752T>C (n.4752T>C) n.1317+2386A>G n.1206+2386A>G n.1311+2386A>G n.1249+2386A>G n.1135+2386A>G n.1246+2386A>G n.660+2386A>G n.728+2386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921852T= | CA1183945157 | AGL | c.*201T= (n.*201T=) n.5011T= c.4752T= (n.4752T=) n.1317+2386A= n.1206+2386A= n.1311+2386A= n.1249+2386A= n.1135+2386A= n.1246+2386A= n.660+2386A= n.728+2386A= | |
| 1 | g.99921853C>A | CA2646739658 | AGL | c.*202C>A (n.*202C>A) n.5012C>A c.4753C>A (n.4753C>A) n.1317+2385G>T n.1206+2385G>T n.1311+2385G>T n.1249+2385G>T n.1135+2385G>T n.1246+2385G>T n.660+2385G>T n.728+2385G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921853C= | CA1183945159 | AGL | c.*202C= (n.*202C=) n.5012C= c.4753C= (n.4753C=) n.1317+2385G= n.1206+2385G= n.1311+2385G= n.1249+2385G= n.1135+2385G= n.1246+2385G= n.660+2385G= n.728+2385G= | |
| 1 | g.99921853C>G | CA741024727 | AGL | c.*202C>G (n.*202C>G) n.5012C>G c.4753C>G (n.4753C>G) n.1317+2385G>C n.1206+2385G>C n.1311+2385G>C n.1249+2385G>C n.1135+2385G>C n.1246+2385G>C n.660+2385G>C n.728+2385G>C | dbSNP |
| 1 | g.99921854A= | CA1183945162 | AGL | c.*203A= (n.*203A=) n.5013A= c.4754A= (n.4754A=) n.1317+2384T= n.1206+2384T= n.1311+2384T= n.1249+2384T= n.1135+2384T= n.1246+2384T= n.660+2384T= n.728+2384T= | |
| 1 | g.99921854A>G | CA1183945161 | AGL | c.*203A>G (n.*203A>G) n.5013A>G c.4754A>G (n.4754A>G) n.1317+2384T>C n.1206+2384T>C n.1311+2384T>C n.1249+2384T>C n.1135+2384T>C n.1246+2384T>C n.660+2384T>C n.728+2384T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921858C>A | CA2646739659 | AGL | c.*207C>A (n.*207C>A) n.5017C>A c.4758C>A (n.4758C>A) n.1317+2380G>T n.1206+2380G>T n.1311+2380G>T n.1249+2380G>T n.1135+2380G>T n.1246+2380G>T n.660+2380G>T n.728+2380G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921858C>T | CA2646739660 | AGL | c.*207C>T (n.*207C>T) n.5017C>T c.4758C>T (n.4758C>T) n.1317+2380G>A n.1206+2380G>A n.1311+2380G>A n.1249+2380G>A n.1135+2380G>A n.1246+2380G>A n.660+2380G>A n.728+2380G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921859C>A | CA2646739661 | AGL | c.*208C>A (n.*208C>A) n.5018C>A c.4759C>A (n.4759C>A) n.1317+2379G>T n.1206+2379G>T n.1311+2379G>T n.1249+2379G>T n.1135+2379G>T n.1246+2379G>T n.660+2379G>T n.728+2379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921859C>T | CA2646739662 | AGL | c.*208C>T (n.*208C>T) n.5018C>T c.4759C>T (n.4759C>T) n.1317+2379G>A n.1206+2379G>A n.1311+2379G>A n.1249+2379G>A n.1135+2379G>A n.1246+2379G>A n.660+2379G>A n.728+2379G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921860A>G | CA2552605553 | AGL | c.*209A>G (n.*209A>G) n.5019A>G c.4760A>G (n.4760A>G) n.1317+2378T>C n.1206+2378T>C n.1311+2378T>C n.1249+2378T>C n.1135+2378T>C n.1246+2378T>C n.660+2378T>C n.728+2378T>C | |
| 1 | g.99921861A= | CA1183945163 | AGL | c.*210A= (n.*210A=) n.5020A= c.4761A= (n.4761A=) n.1317+2377T= n.1206+2377T= n.1311+2377T= n.1249+2377T= n.1135+2377T= n.1246+2377T= n.660+2377T= n.728+2377T= | |
| 1 | g.99921861A>G | CA741024730 | AGL | c.*210A>G (n.*210A>G) n.5020A>G c.4761A>G (n.4761A>G) n.1317+2377T>C n.1206+2377T>C n.1311+2377T>C n.1249+2377T>C n.1135+2377T>C n.1246+2377T>C n.660+2377T>C n.728+2377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921863G>A | CA2646739663 | AGL | c.*212G>A (n.*212G>A) n.5022G>A c.4763G>A (n.4763G>A) n.1317+2375C>T n.1206+2375C>T n.1311+2375C>T n.1249+2375C>T n.1135+2375C>T n.1246+2375C>T n.660+2375C>T n.728+2375C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921864A>T | CA2744753398 | AGL | c.*213A>T (n.*213A>T) n.5023A>T c.4764A>T (n.4764A>T) n.1317+2374T>A n.1206+2374T>A n.1311+2374T>A n.1249+2374T>A n.1135+2374T>A n.1246+2374T>A n.660+2374T>A n.728+2374T>A | |
| 1 | g.99921867T>C | CA741024745 | AGL | c.*216T>C (n.*216T>C) n.5026T>C c.4767T>C (n.4767T>C) n.1317+2371A>G n.1206+2371A>G n.1311+2371A>G n.1249+2371A>G n.1135+2371A>G n.1246+2371A>G n.660+2371A>G n.728+2371A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921867T= | CA1183945165 | AGL | c.*216T= (n.*216T=) n.5026T= c.4767T= (n.4767T=) n.1317+2371A= n.1206+2371A= n.1311+2371A= n.1249+2371A= n.1135+2371A= n.1246+2371A= n.660+2371A= n.728+2371A= | |
| 1 | g.99921868G>A | CA2646739664 | AGL | c.*217G>A (n.*217G>A) n.5027G>A c.4768G>A (n.4768G>A) n.1317+2370C>T n.1206+2370C>T n.1311+2370C>T n.1249+2370C>T n.1135+2370C>T n.1246+2370C>T n.660+2370C>T n.728+2370C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921870G>A | CA2744753399 | AGL | c.*219G>A (n.*219G>A) n.5029G>A c.4770G>A (n.4770G>A) n.1317+2368C>T n.1206+2368C>T n.1311+2368C>T n.1249+2368C>T n.1135+2368C>T n.1246+2368C>T n.660+2368C>T n.728+2368C>T | |
| 1 | g.99921870G>T | CA2646739665 | AGL | c.*219G>T (n.*219G>T) n.5029G>T c.4770G>T (n.4770G>T) n.1317+2368C>A n.1206+2368C>A n.1311+2368C>A n.1249+2368C>A n.1135+2368C>A n.1246+2368C>A n.660+2368C>A n.728+2368C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921871T>A | CA2646739666 | AGL | c.*220T>A (n.*220T>A) n.5030T>A c.4771T>A (n.4771T>A) n.1317+2367A>T n.1206+2367A>T n.1311+2367A>T n.1249+2367A>T n.1135+2367A>T n.1246+2367A>T n.660+2367A>T n.728+2367A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921872T>G | CA2646739667 | AGL | c.*221T>G (n.*221T>G) n.5031T>G c.4772T>G (n.4772T>G) n.1317+2366A>C n.1206+2366A>C n.1311+2366A>C n.1249+2366A>C n.1135+2366A>C n.1246+2366A>C n.660+2366A>C n.728+2366A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921873T>C | CA2646739668 | AGL | c.*222T>C (n.*222T>C) n.5032T>C c.4773T>C (n.4773T>C) n.1317+2365A>G n.1206+2365A>G n.1311+2365A>G n.1249+2365A>G n.1135+2365A>G n.1246+2365A>G n.660+2365A>G n.728+2365A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921874G>A | CA2541243089 | AGL | c.*223G>A (n.*223G>A) n.5033G>A c.4774G>A (n.4774G>A) n.1317+2364C>T n.1206+2364C>T n.1311+2364C>T n.1249+2364C>T n.1135+2364C>T n.1246+2364C>T n.660+2364C>T n.728+2364C>T | |
| 1 | g.99921874G>C | CA1004961947 | AGL | c.*223G>C (n.*223G>C) n.5033G>C c.4774G>C (n.4774G>C) n.1317+2364C>G n.1206+2364C>G n.1311+2364C>G n.1249+2364C>G n.1135+2364C>G n.1246+2364C>G n.660+2364C>G n.728+2364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921874G= | CA1183945167 | AGL | c.*223G= (n.*223G=) n.5033G= c.4774G= (n.4774G=) n.1317+2364C= n.1206+2364C= n.1311+2364C= n.1249+2364C= n.1135+2364C= n.1246+2364C= n.660+2364C= n.728+2364C= | |
| 1 | g.99921876G>A | CA2646739669 | AGL | c.*225G>A (n.*225G>A) n.5035G>A c.4776G>A (n.4776G>A) n.1317+2362C>T n.1206+2362C>T n.1311+2362C>T n.1249+2362C>T n.1135+2362C>T n.1246+2362C>T n.660+2362C>T n.728+2362C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921877T>G | CA2646739670 | AGL | c.*226T>G (n.*226T>G) n.5036T>G c.4777T>G (n.4777T>G) n.1317+2361A>C n.1206+2361A>C n.1311+2361A>C n.1249+2361A>C n.1135+2361A>C n.1246+2361A>C n.660+2361A>C n.728+2361A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921877_99921878del | CA2744753401 | AGL | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.5036_5037del c.4777_4778del (n.4777_4778del) n.1317+2360_1317+2361del n.1206+2360_1206+2361del n.1311+2360_1311+2361del n.1249+2360_1249+2361del n.1135+2360_1135+2361del n.1246+2360_1246+2361del n.660+2360_660+2361del n.728+2360_728+2361del | |
| 1 | g.99921877_99921878insCTG | CA2744753402 | AGL | c.*226_*227insCTG (n.*226_*227insCTG) n.5036_5037insCTG c.4777_4778insCTG (n.4777_4778insCTG) n.1317+2360_1317+2361insCAG n.1206+2360_1206+2361insCAG n.1311+2360_1311+2361insCAG n.1249+2360_1249+2361insCAG n.1135+2360_1135+2361insCAG n.1246+2360_1246+2361insCAG n.660+2360_660+2361insCAG n.728+2360_728+2361insCAG | |
| 1 | g.99921879C>A | CA2646739671 | AGL | c.*228C>A (n.*228C>A) n.5038C>A c.4779C>A (n.4779C>A) n.1317+2359G>T n.1206+2359G>T n.1311+2359G>T n.1249+2359G>T n.1135+2359G>T n.1246+2359G>T n.660+2359G>T n.728+2359G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921879C>T | CA2646739672 | AGL | c.*228C>T (n.*228C>T) n.5038C>T c.4779C>T (n.4779C>T) n.1317+2359G>A n.1206+2359G>A n.1311+2359G>A n.1249+2359G>A n.1135+2359G>A n.1246+2359G>A n.660+2359G>A n.728+2359G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921880A= | CA1183945171 | AGL | c.*229A= (n.*229A=) n.5039A= c.4780A= (n.4780A=) n.1317+2358T= n.1206+2358T= n.1311+2358T= n.1249+2358T= n.1135+2358T= n.1246+2358T= n.660+2358T= n.728+2358T= | |
| 1 | g.99921880A>G | CA27564701 | AGL | c.*229A>G (n.*229A>G) n.5039A>G c.4780A>G (n.4780A>G) n.1317+2358T>C n.1206+2358T>C n.1311+2358T>C n.1249+2358T>C n.1135+2358T>C n.1246+2358T>C n.660+2358T>C n.728+2358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921883A= | CA1143713963 | AGL | c.*232A= (n.*232A=) n.5042A= c.4783A= (n.4783A=) n.1317+2355T= n.1206+2355T= n.1311+2355T= n.1249+2355T= n.1135+2355T= n.1246+2355T= n.660+2355T= n.728+2355T= | |
| 1 | g.99921883A>G | CA27564711 | AGL | c.*232A>G (n.*232A>G) n.5042A>G c.4783A>G (n.4783A>G) n.1317+2355T>C n.1206+2355T>C n.1311+2355T>C n.1249+2355T>C n.1135+2355T>C n.1246+2355T>C n.660+2355T>C n.728+2355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921884A= | CA1183945176 | AGL | c.*233A= (n.*233A=) n.5043A= c.4784A= (n.4784A=) n.1317+2354T= n.1206+2354T= n.1311+2354T= n.1249+2354T= n.1135+2354T= n.1246+2354T= n.660+2354T= n.728+2354T= | |
| 1 | g.99921884A>C | CA2646739673 | AGL | c.*233A>C (n.*233A>C) n.5043A>C c.4784A>C (n.4784A>C) n.1317+2354T>G n.1206+2354T>G n.1311+2354T>G n.1249+2354T>G n.1135+2354T>G n.1246+2354T>G n.660+2354T>G n.728+2354T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921884A>G | CA741024748 | AGL | c.*233A>G (n.*233A>G) n.5043A>G c.4784A>G (n.4784A>G) n.1317+2354T>C n.1206+2354T>C n.1311+2354T>C n.1249+2354T>C n.1135+2354T>C n.1246+2354T>C n.660+2354T>C n.728+2354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921885G>A | CA2646739674 | AGL | c.*234G>A (n.*234G>A) n.5044G>A c.4785G>A (n.4785G>A) n.1317+2353C>T n.1206+2353C>T n.1311+2353C>T n.1249+2353C>T n.1135+2353C>T n.1246+2353C>T n.660+2353C>T n.728+2353C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921885G>T | CA2646739675 | AGL | c.*234G>T (n.*234G>T) n.5044G>T c.4785G>T (n.4785G>T) n.1317+2353C>A n.1206+2353C>A n.1311+2353C>A n.1249+2353C>A n.1135+2353C>A n.1246+2353C>A n.660+2353C>A n.728+2353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921886A>G | CA2744753406 | AGL | c.*235A>G (n.*235A>G) n.5045A>G c.4786A>G (n.4786A>G) n.1317+2352T>C n.1206+2352T>C n.1311+2352T>C n.1249+2352T>C n.1135+2352T>C n.1246+2352T>C n.660+2352T>C n.728+2352T>C | |
| 1 | g.99921887A= | CA1183945179 | AGL | c.*236A= (n.*236A=) n.5046A= c.4787A= (n.4787A=) n.1317+2351T= n.1206+2351T= n.1311+2351T= n.1249+2351T= n.1135+2351T= n.1246+2351T= n.660+2351T= n.728+2351T= | |
| 1 | g.99921887A>G | CA524711255 | AGL | c.*236A>G (n.*236A>G) n.5046A>G c.4787A>G (n.4787A>G) n.1317+2351T>C n.1206+2351T>C n.1311+2351T>C n.1249+2351T>C n.1135+2351T>C n.1246+2351T>C n.660+2351T>C n.728+2351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921887A>T | CA1183945181 | AGL | c.*236A>T (n.*236A>T) n.5046A>T c.4787A>T (n.4787A>T) n.1317+2351T>A n.1206+2351T>A n.1311+2351T>A n.1249+2351T>A n.1135+2351T>A n.1246+2351T>A n.660+2351T>A n.728+2351T>A | dbSNP |
| 1 | g.99921888T>G | CA741024752 | AGL | c.*237T>G (n.*237T>G) n.5047T>G c.4788T>G (n.4788T>G) n.1317+2350A>C n.1206+2350A>C n.1311+2350A>C n.1249+2350A>C n.1135+2350A>C n.1246+2350A>C n.660+2350A>C n.728+2350A>C | dbSNP |
| 1 | g.99921888T= | CA1183945184 | AGL | c.*237T= (n.*237T=) n.5047T= c.4788T= (n.4788T=) n.1317+2350A= n.1206+2350A= n.1311+2350A= n.1249+2350A= n.1135+2350A= n.1246+2350A= n.660+2350A= n.728+2350A= |