Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99921752_99921754delinsTCACA1183945080AGLc.*101_*103delinsTCA (n.*101_*103delinsTCA)
n.4911_4913delinsTCA
c.4652_4654delinsTCA (n.4652_4654delinsTCA)
n.1317+2484_1317+2486delinsTGA
n.1206+2484_1206+2486delinsTGA
n.1311+2484_1311+2486delinsTGA
n.1249+2484_1249+2486delinsTGA
n.1135+2484_1135+2486delinsTGA
n.1246+2484_1246+2486delinsTGA
n.660+2484_660+2486delinsTGA
n.728+2484_728+2486delinsTGA
1g.99921753_99921754delCA1004961885AGLc.*102_*103del (n.*102_*103del)
n.4912_4913del
c.4653_4654del (n.4653_4654del)
n.1317+2484_1317+2485del
n.1206+2484_1206+2485del
n.1311+2484_1311+2485del
n.1249+2484_1249+2485del
n.1135+2484_1135+2485del
n.1246+2484_1246+2485del
n.660+2484_660+2485del
n.728+2484_728+2485del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921753_99921757delinsCATTTCA1183945082AGLc.*102_*106delinsCATTT (n.*102_*106delinsCATTT)
n.4912_4916delinsCATTT
c.4653_4657delinsCATTT (n.4653_4657delinsCATTT)
n.1317+2481_1317+2485delinsAAATG
n.1206+2481_1206+2485delinsAAATG
n.1311+2481_1311+2485delinsAAATG
n.1249+2481_1249+2485delinsAAATG
n.1135+2481_1135+2485delinsAAATG
n.1246+2481_1246+2485delinsAAATG
n.660+2481_660+2485delinsAAATG
n.728+2481_728+2485delinsAAATG
1g.99921754A>CCA2646739600AGLc.*103A>C (n.*103A>C)
n.4913A>C
c.4654A>C (n.4654A>C)
n.1317+2484T>G
n.1206+2484T>G
n.1311+2484T>G
n.1249+2484T>G
n.1135+2484T>G
n.1246+2484T>G
n.660+2484T>G
n.728+2484T>G
gnomAD v4
1g.99921754A>GCA2646739601AGLc.*103A>G (n.*103A>G)
n.4913A>G
c.4654A>G (n.4654A>G)
n.1317+2484T>C
n.1206+2484T>C
n.1311+2484T>C
n.1249+2484T>C
n.1135+2484T>C
n.1246+2484T>C
n.660+2484T>C
n.728+2484T>C
gnomAD v4
1g.99921757_99921760delCA524711248AGLc.*106_*109del (n.*106_*109del)
n.4916_4919del
c.4657_4660del (n.4657_4660del)
n.1317+2481_1317+2484del
n.1206+2481_1206+2484del
n.1311+2481_1311+2484del
n.1249+2481_1249+2484del
n.1135+2481_1135+2484del
n.1246+2481_1246+2484del
n.660+2481_660+2484del
n.728+2481_728+2484del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921755T>CCA1183945084AGLc.*104T>C (n.*104T>C)
n.4914T>C
c.4655T>C (n.4655T>C)
n.1317+2483A>G
n.1206+2483A>G
n.1311+2483A>G
n.1249+2483A>G
n.1135+2483A>G
n.1246+2483A>G
n.660+2483A>G
n.728+2483A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.99921755T=CA1183945085AGLc.*104T= (n.*104T=)
n.4914T=
c.4655T= (n.4655T=)
n.1317+2483A=
n.1206+2483A=
n.1311+2483A=
n.1249+2483A=
n.1135+2483A=
n.1246+2483A=
n.660+2483A=
n.728+2483A=
1g.99921757delCA2646739602AGLc.*106del (n.*106del)
n.4916del
c.4657del (n.4657del)
n.1317+2483del
n.1206+2483del
n.1311+2483del
n.1249+2483del
n.1135+2483del
n.1246+2483del
n.660+2483del
n.728+2483del
gnomAD v4
1g.99921756T>ACA2646739603AGLc.*105T>A (n.*105T>A)
n.4915T>A
c.4656T>A (n.4656T>A)
n.1317+2482A>T
n.1206+2482A>T
n.1311+2482A>T
n.1249+2482A>T
n.1135+2482A>T
n.1246+2482A>T
n.660+2482A>T
n.728+2482A>T
gnomAD v4
1g.99921756T>CCA10611780AGLc.*105T>C (n.*105T>C)
n.4915T>C
c.4656T>C (n.4656T>C)
n.1317+2482A>G
n.1206+2482A>G
n.1311+2482A>G
n.1249+2482A>G
n.1135+2482A>G
n.1246+2482A>G
n.660+2482A>G
n.728+2482A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921756T=CA1183945089AGLc.*105T= (n.*105T=)
n.4915T=
c.4656T= (n.4656T=)
n.1317+2482A=
n.1206+2482A=
n.1311+2482A=
n.1249+2482A=
n.1135+2482A=
n.1246+2482A=
n.660+2482A=
n.728+2482A=
1g.99921757T>CCA1183945091AGLc.*106T>C (n.*106T>C)
n.4916T>C
c.4657T>C (n.4657T>C)
n.1317+2481A>G
n.1206+2481A>G
n.1311+2481A>G
n.1249+2481A>G
n.1135+2481A>G
n.1246+2481A>G
n.660+2481A>G
n.728+2481A>G
dbSNP
1g.99921757T=CA1183945092AGLc.*106T= (n.*106T=)
n.4916T=
c.4657T= (n.4657T=)
n.1317+2481A=
n.1206+2481A=
n.1311+2481A=
n.1249+2481A=
n.1135+2481A=
n.1246+2481A=
n.660+2481A=
n.728+2481A=
1g.99921758_99921759delCA2646739604AGLc.*107_*108del (n.*107_*108del)
n.4917_4918del
c.4658_4659del (n.4658_4659del)
n.1317+2480_1317+2481del
n.1206+2480_1206+2481del
n.1311+2480_1311+2481del
n.1249+2480_1249+2481del
n.1135+2480_1135+2481del
n.1246+2480_1246+2481del
n.660+2480_660+2481del
n.728+2480_728+2481del
gnomAD v4
1g.99921760T>CCA2646739605AGLc.*109T>C (n.*109T>C)
n.4919T>C
c.4660T>C (n.4660T>C)
n.1317+2478A>G
n.1206+2478A>G
n.1311+2478A>G
n.1249+2478A>G
n.1135+2478A>G
n.1246+2478A>G
n.660+2478A>G
n.728+2478A>G
gnomAD v4
1g.99921761A=CA1183945093AGLc.*110A= (n.*110A=)
n.4920A=
c.4661A= (n.4661A=)
n.1317+2477T=
n.1206+2477T=
n.1311+2477T=
n.1249+2477T=
n.1135+2477T=
n.1246+2477T=
n.660+2477T=
n.728+2477T=
1g.99921761A>GCA1183945094AGLc.*110A>G (n.*110A>G)
n.4920A>G
c.4661A>G (n.4661A>G)
n.1317+2477T>C
n.1206+2477T>C
n.1311+2477T>C
n.1249+2477T>C
n.1135+2477T>C
n.1246+2477T>C
n.660+2477T>C
n.728+2477T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921762T>ACA2646739607AGLc.*111T>A (n.*111T>A)
n.4921T>A
c.4662T>A (n.4662T>A)
n.1317+2476A>T
n.1206+2476A>T
n.1311+2476A>T
n.1249+2476A>T
n.1135+2476A>T
n.1246+2476A>T
n.660+2476A>T
n.728+2476A>T
gnomAD v4
1g.99921762T>CCA2646739606AGLc.*111T>C (n.*111T>C)
n.4921T>C
c.4662T>C (n.4662T>C)
n.1317+2476A>G
n.1206+2476A>G
n.1311+2476A>G
n.1249+2476A>G
n.1135+2476A>G
n.1246+2476A>G
n.660+2476A>G
n.728+2476A>G
gnomAD v4
1g.99921763A>CCA2646739608AGLc.*112A>C (n.*112A>C)
n.4922A>C
c.4663A>C (n.4663A>C)
n.1317+2475T>G
n.1206+2475T>G
n.1311+2475T>G
n.1249+2475T>G
n.1135+2475T>G
n.1246+2475T>G
n.660+2475T>G
n.728+2475T>G
gnomAD v4
1g.99921766A>GCA2524861343AGLc.*115A>G (n.*115A>G)
n.4925A>G
c.4666A>G (n.4666A>G)
n.1317+2472T>C
n.1206+2472T>C
n.1311+2472T>C
n.1249+2472T>C
n.1135+2472T>C
n.1246+2472T>C
n.660+2472T>C
n.728+2472T>C
gnomAD v4
1g.99921767T>CCA27564633AGLc.*116T>C (n.*116T>C)
n.4926T>C
c.4667T>C (n.4667T>C)
n.1317+2471A>G
n.1206+2471A>G
n.1311+2471A>G
n.1249+2471A>G
n.1135+2471A>G
n.1246+2471A>G
n.660+2471A>G
n.728+2471A>G
dbSNP
1g.99921767T>GCA2646739609AGLc.*116T>G (n.*116T>G)
n.4926T>G
c.4667T>G (n.4667T>G)
n.1317+2471A>C
n.1206+2471A>C
n.1311+2471A>C
n.1249+2471A>C
n.1135+2471A>C
n.1246+2471A>C
n.660+2471A>C
n.728+2471A>C
gnomAD v4
1g.99921767T=CA1144358815AGLc.*116T= (n.*116T=)
n.4926T=
c.4667T= (n.4667T=)
n.1317+2471A=
n.1206+2471A=
n.1311+2471A=
n.1249+2471A=
n.1135+2471A=
n.1246+2471A=
n.660+2471A=
n.728+2471A=
1g.99921769G>ACA1004961897AGLc.*118G>A (n.*118G>A)
n.4928G>A
c.4669G>A (n.4669G>A)
n.1317+2469C>T
n.1206+2469C>T
n.1311+2469C>T
n.1249+2469C>T
n.1135+2469C>T
n.1246+2469C>T
n.660+2469C>T
n.728+2469C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921769G=CA1183945097AGLc.*118G= (n.*118G=)
n.4928G=
c.4669G= (n.4669G=)
n.1317+2469C=
n.1206+2469C=
n.1311+2469C=
n.1249+2469C=
n.1135+2469C=
n.1246+2469C=
n.660+2469C=
n.728+2469C=
1g.99921769G>TCA2646739610AGLc.*118G>T (n.*118G>T)
n.4928G>T
c.4669G>T (n.4669G>T)
n.1317+2469C>A
n.1206+2469C>A
n.1311+2469C>A
n.1249+2469C>A
n.1135+2469C>A
n.1246+2469C>A
n.660+2469C>A
n.728+2469C>A
gnomAD v4
1g.99921772G>ACA741024703AGLc.*121G>A (n.*121G>A)
n.4931G>A
c.4672G>A (n.4672G>A)
n.1317+2466C>T
n.1206+2466C>T
n.1311+2466C>T
n.1249+2466C>T
n.1135+2466C>T
n.1246+2466C>T
n.660+2466C>T
n.728+2466C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921772G=CA1183945098AGLc.*121G= (n.*121G=)
n.4931G=
c.4672G= (n.4672G=)
n.1317+2466C=
n.1206+2466C=
n.1311+2466C=
n.1249+2466C=
n.1135+2466C=
n.1246+2466C=
n.660+2466C=
n.728+2466C=
1g.99921772G>TCA2646739611AGLc.*121G>T (n.*121G>T)
n.4931G>T
c.4672G>T (n.4672G>T)
n.1317+2466C>A
n.1206+2466C>A
n.1311+2466C>A
n.1249+2466C>A
n.1135+2466C>A
n.1246+2466C>A
n.660+2466C>A
n.728+2466C>A
gnomAD v4
1g.99921773C>ACA2646739612AGLc.*122C>A (n.*122C>A)
n.4932C>A
c.4673C>A (n.4673C>A)
n.1317+2465G>T
n.1206+2465G>T
n.1311+2465G>T
n.1249+2465G>T
n.1135+2465G>T
n.1246+2465G>T
n.660+2465G>T
n.728+2465G>T
gnomAD v4
1g.99921773C=CA1183945099AGLc.*122C= (n.*122C=)
n.4932C=
c.4673C= (n.4673C=)
n.1317+2465G=
n.1206+2465G=
n.1311+2465G=
n.1249+2465G=
n.1135+2465G=
n.1246+2465G=
n.660+2465G=
n.728+2465G=
1g.99921773C>TCA1183945100AGLc.*122C>T (n.*122C>T)
n.4932C>T
c.4673C>T (n.4673C>T)
n.1317+2465G>A
n.1206+2465G>A
n.1311+2465G>A
n.1249+2465G>A
n.1135+2465G>A
n.1246+2465G>A
n.660+2465G>A
n.728+2465G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921774T>ACA2646739613AGLc.*123T>A (n.*123T>A)
n.4933T>A
c.4674T>A (n.4674T>A)
n.1317+2464A>T
n.1206+2464A>T
n.1311+2464A>T
n.1249+2464A>T
n.1135+2464A>T
n.1246+2464A>T
n.660+2464A>T
n.728+2464A>T
gnomAD v4
1g.99921774T>CCA2646739614AGLc.*123T>C (n.*123T>C)
n.4933T>C
c.4674T>C (n.4674T>C)
n.1317+2464A>G
n.1206+2464A>G
n.1311+2464A>G
n.1249+2464A>G
n.1135+2464A>G
n.1246+2464A>G
n.660+2464A>G
n.728+2464A>G
gnomAD v4
1g.99921774T>GCA2646739615AGLc.*123T>G (n.*123T>G)
n.4933T>G
c.4674T>G (n.4674T>G)
n.1317+2464A>C
n.1206+2464A>C
n.1311+2464A>C
n.1249+2464A>C
n.1135+2464A>C
n.1246+2464A>C
n.660+2464A>C
n.728+2464A>C
gnomAD v4
1g.99921775C>ACA2646739616AGLc.*124C>A (n.*124C>A)
n.4934C>A
c.4675C>A (n.4675C>A)
n.1317+2463G>T
n.1206+2463G>T
n.1311+2463G>T
n.1249+2463G>T
n.1135+2463G>T
n.1246+2463G>T
n.660+2463G>T
n.728+2463G>T
gnomAD v4
1g.99921777A=CA1183945102AGLc.*126A= (n.*126A=)
n.4936A=
c.4677A= (n.4677A=)
n.1317+2461T=
n.1206+2461T=
n.1311+2461T=
n.1249+2461T=
n.1135+2461T=
n.1246+2461T=
n.660+2461T=
n.728+2461T=
1g.99921777A>CCA27564636AGLc.*126A>C (n.*126A>C)
n.4936A>C
c.4677A>C (n.4677A>C)
n.1317+2461T>G
n.1206+2461T>G
n.1311+2461T>G
n.1249+2461T>G
n.1135+2461T>G
n.1246+2461T>G
n.660+2461T>G
n.728+2461T>G
dbSNP
1g.99921777A>GCA1183945103AGLc.*126A>G (n.*126A>G)
n.4936A>G
c.4677A>G (n.4677A>G)
n.1317+2461T>C
n.1206+2461T>C
n.1311+2461T>C
n.1249+2461T>C
n.1135+2461T>C
n.1246+2461T>C
n.660+2461T>C
n.728+2461T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921779T>CCA741024705AGLc.*128T>C (n.*128T>C)
n.4938T>C
c.4679T>C (n.4679T>C)
n.1317+2459A>G
n.1206+2459A>G
n.1311+2459A>G
n.1249+2459A>G
n.1135+2459A>G
n.1246+2459A>G
n.660+2459A>G
n.728+2459A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921779T=CA1183945106AGLc.*128T= (n.*128T=)
n.4938T=
c.4679T= (n.4679T=)
n.1317+2459A=
n.1206+2459A=
n.1311+2459A=
n.1249+2459A=
n.1135+2459A=
n.1246+2459A=
n.660+2459A=
n.728+2459A=
1g.99921780A>GCA2646739617AGLc.*129A>G (n.*129A>G)
n.4939A>G
c.4680A>G (n.4680A>G)
n.1317+2458T>C
n.1206+2458T>C
n.1311+2458T>C
n.1249+2458T>C
n.1135+2458T>C
n.1246+2458T>C
n.660+2458T>C
n.728+2458T>C
gnomAD v4
1g.99921781G>ACA2646739618AGLc.*130G>A (n.*130G>A)
n.4940G>A
c.4681G>A (n.4681G>A)
n.1317+2457C>T
n.1206+2457C>T
n.1311+2457C>T
n.1249+2457C>T
n.1135+2457C>T
n.1246+2457C>T
n.660+2457C>T
n.728+2457C>T
gnomAD v4
1g.99921781G>TCA2646739619AGLc.*130G>T (n.*130G>T)
n.4940G>T
c.4681G>T (n.4681G>T)
n.1317+2457C>A
n.1206+2457C>A
n.1311+2457C>A
n.1249+2457C>A
n.1135+2457C>A
n.1246+2457C>A
n.660+2457C>A
n.728+2457C>A
gnomAD v4
1g.99921782G>TCA2646739620AGLc.*131G>T (n.*131G>T)
n.4941G>T
c.4682G>T (n.4682G>T)
n.1317+2456C>A
n.1206+2456C>A
n.1311+2456C>A
n.1249+2456C>A
n.1135+2456C>A
n.1246+2456C>A
n.660+2456C>A
n.728+2456C>A
gnomAD v4
1g.99921784A>CCA2646739621AGLc.*133A>C (n.*133A>C)
n.4943A>C
c.4684A>C (n.4684A>C)
n.1317+2454T>G
n.1206+2454T>G
n.1311+2454T>G
n.1249+2454T>G
n.1135+2454T>G
n.1246+2454T>G
n.660+2454T>G
n.728+2454T>G
gnomAD v4
1g.99921789T>CCA2646739622AGLc.*138T>C (n.*138T>C)
n.4948T>C
c.4689T>C (n.4689T>C)
n.1317+2449A>G
n.1206+2449A>G
n.1311+2449A>G
n.1249+2449A>G
n.1135+2449A>G
n.1246+2449A>G
n.660+2449A>G
n.728+2449A>G
gnomAD v4
1g.99921790G>ACA1183945109AGLc.*139G>A (n.*139G>A)
n.4949G>A
c.4690G>A (n.4690G>A)
n.1317+2448C>T
n.1206+2448C>T
n.1311+2448C>T
n.1249+2448C>T
n.1135+2448C>T
n.1246+2448C>T
n.660+2448C>T
n.728+2448C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.99921790G=CA1183945108AGLc.*139G= (n.*139G=)
n.4949G=
c.4690G= (n.4690G=)
n.1317+2448C=
n.1206+2448C=
n.1311+2448C=
n.1249+2448C=
n.1135+2448C=
n.1246+2448C=
n.660+2448C=
n.728+2448C=
1g.99921790G>TCA2646739623AGLc.*139G>T (n.*139G>T)
n.4949G>T
c.4690G>T (n.4690G>T)
n.1317+2448C>A
n.1206+2448C>A
n.1311+2448C>A
n.1249+2448C>A
n.1135+2448C>A
n.1246+2448C>A
n.660+2448C>A
n.728+2448C>A
gnomAD v4
1g.99921791delCA2646739624AGLc.*140del (n.*140del)
n.4950del
c.4691del (n.4691del)
n.1317+2447del
n.1206+2447del
n.1311+2447del
n.1249+2447del
n.1135+2447del
n.1246+2447del
n.660+2447del
n.728+2447del
gnomAD v4
1g.99921794A>GCA2646739625AGLc.*143A>G (n.*143A>G)
n.4953A>G
c.4694A>G (n.4694A>G)
n.1317+2444T>C
n.1206+2444T>C
n.1311+2444T>C
n.1249+2444T>C
n.1135+2444T>C
n.1246+2444T>C
n.660+2444T>C
n.728+2444T>C
gnomAD v4
1g.99921796G>CCA1183945112AGLc.*145G>C (n.*145G>C)
n.4955G>C
c.4696G>C (n.4696G>C)
n.1317+2442C>G
n.1206+2442C>G
n.1311+2442C>G
n.1249+2442C>G
n.1135+2442C>G
n.1246+2442C>G
n.660+2442C>G
n.728+2442C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.99921796G=CA1183945111AGLc.*145G= (n.*145G=)
n.4955G=
c.4696G= (n.4696G=)
n.1317+2442C=
n.1206+2442C=
n.1311+2442C=
n.1249+2442C=
n.1135+2442C=
n.1246+2442C=
n.660+2442C=
n.728+2442C=
1g.99921796G>TCA2646739626AGLc.*145G>T (n.*145G>T)
n.4955G>T
c.4696G>T (n.4696G>T)
n.1317+2442C>A
n.1206+2442C>A
n.1311+2442C>A
n.1249+2442C>A
n.1135+2442C>A
n.1246+2442C>A
n.660+2442C>A
n.728+2442C>A
gnomAD v4
1g.99921796_99921797insATCTAAAGTCAACACCCTAACA1183945113AGLc.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA)
n.4955_4956insATCTAAAGTCAACACCCTAA
c.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA)
n.1317+2441_1317+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.1206+2441_1206+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.1311+2441_1311+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.1249+2441_1249+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.1135+2441_1135+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.1246+2441_1246+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.660+2441_660+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.728+2441_728+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
dbSNP
1g.99921797C>ACA2646739627AGLc.*146C>A (n.*146C>A)
n.4956C>A
c.4697C>A (n.4697C>A)
n.1317+2441G>T
n.1206+2441G>T
n.1311+2441G>T
n.1249+2441G>T
n.1135+2441G>T
n.1246+2441G>T
n.660+2441G>T
n.728+2441G>T
gnomAD v4
1g.99921798A>GCA2646739628AGLc.*147A>G (n.*147A>G)
n.4957A>G
c.4698A>G (n.4698A>G)
n.1317+2440T>C
n.1206+2440T>C
n.1311+2440T>C
n.1249+2440T>C
n.1135+2440T>C
n.1246+2440T>C
n.660+2440T>C
n.728+2440T>C
gnomAD v4
1g.99921799T>CCA741024709AGLc.*148T>C (n.*148T>C)
n.4958T>C
c.4699T>C (n.4699T>C)
n.1317+2439A>G
n.1206+2439A>G
n.1311+2439A>G
n.1249+2439A>G
n.1135+2439A>G
n.1246+2439A>G
n.660+2439A>G
n.728+2439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921799T=CA1183945115AGLc.*148T= (n.*148T=)
n.4958T=
c.4699T= (n.4699T=)
n.1317+2439A=
n.1206+2439A=
n.1311+2439A=
n.1249+2439A=
n.1135+2439A=
n.1246+2439A=
n.660+2439A=
n.728+2439A=
1g.99921800delCA2646739629AGLc.*149del (n.*149del)
n.4959del
c.4700del (n.4700del)
n.1317+2439del
n.1206+2439del
n.1311+2439del
n.1249+2439del
n.1135+2439del
n.1246+2439del
n.660+2439del
n.728+2439del
gnomAD v4
1g.99921799_99921800insCACAACTAAAAGAACCA1183945117AGLc.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC (n.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC)
n.4958_4959insCACAACTAAAAGAAC
c.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC (n.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC)
n.1317+2438_1317+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.1206+2438_1206+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.1311+2438_1311+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.1249+2438_1249+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.1135+2438_1135+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.1246+2438_1246+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.660+2438_660+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
n.728+2438_728+2439insGTTCTTTTAGTTGTG
dbSNP
1g.99921801G>ACA1183945120AGLc.*150G>A (n.*150G>A)
n.4960G>A
c.4701G>A (n.4701G>A)
n.1317+2437C>T
n.1206+2437C>T
n.1311+2437C>T
n.1249+2437C>T
n.1135+2437C>T
n.1246+2437C>T
n.660+2437C>T
n.728+2437C>T
dbSNP
1g.99921801G>CCA2646739630AGLc.*150G>C (n.*150G>C)
n.4960G>C
c.4701G>C (n.4701G>C)
n.1317+2437C>G
n.1206+2437C>G
n.1311+2437C>G
n.1249+2437C>G
n.1135+2437C>G
n.1246+2437C>G
n.660+2437C>G
n.728+2437C>G
gnomAD v4
1g.99921801G=CA1183945121AGLc.*150G= (n.*150G=)
n.4960G=
c.4701G= (n.4701G=)
n.1317+2437C=
n.1206+2437C=
n.1311+2437C=
n.1249+2437C=
n.1135+2437C=
n.1246+2437C=
n.660+2437C=
n.728+2437C=
1g.99921801G>TCA1183945118AGLc.*150G>T (n.*150G>T)
n.4960G>T
c.4701G>T (n.4701G>T)
n.1317+2437C>A
n.1206+2437C>A
n.1311+2437C>A
n.1249+2437C>A
n.1135+2437C>A
n.1246+2437C>A
n.660+2437C>A
n.728+2437C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921801_99921802delinsGACA1183945119AGLc.*150_*151delinsGA (n.*150_*151delinsGA)
n.4960_4961delinsGA
c.4701_4702delinsGA (n.4701_4702delinsGA)
n.1317+2436_1317+2437delinsTC
n.1206+2436_1206+2437delinsTC
n.1311+2436_1311+2437delinsTC
n.1249+2436_1249+2437delinsTC
n.1135+2436_1135+2437delinsTC
n.1246+2436_1246+2437delinsTC
n.660+2436_660+2437delinsTC
n.728+2436_728+2437delinsTC
1g.99921802delCA1004961909AGLc.*151del (n.*151del)
n.4961del
c.4702del (n.4702del)
n.1317+2436del
n.1206+2436del
n.1311+2436del
n.1249+2436del
n.1135+2436del
n.1246+2436del
n.660+2436del
n.728+2436del
dbSNP
1g.99921802A=CA1183945123AGLc.*151A= (n.*151A=)
n.4961A=
c.4702A= (n.4702A=)
n.1317+2436T=
n.1206+2436T=
n.1311+2436T=
n.1249+2436T=
n.1135+2436T=
n.1246+2436T=
n.660+2436T=
n.728+2436T=
1g.99921802A>TCA27564647AGLc.*151A>T (n.*151A>T)
n.4961A>T
c.4702A>T (n.4702A>T)
n.1317+2436T>A
n.1206+2436T>A
n.1311+2436T>A
n.1249+2436T>A
n.1135+2436T>A
n.1246+2436T>A
n.660+2436T>A
n.728+2436T>A
dbSNP
1g.99921802_99921803delinsATCA1183945124AGLc.*151_*152delinsAT (n.*151_*152delinsAT)
n.4961_4962delinsAT
c.4702_4703delinsAT (n.4702_4703delinsAT)
n.1317+2435_1317+2436delinsAT
n.1206+2435_1206+2436delinsAT
n.1311+2435_1311+2436delinsAT
n.1249+2435_1249+2436delinsAT
n.1135+2435_1135+2436delinsAT
n.1246+2435_1246+2436delinsAT
n.660+2435_660+2436delinsAT
n.728+2435_728+2436delinsAT
1g.99921810dupCA741024710AGLc.*159dup (n.*159dup)
n.4969dup
c.4710dup (n.4710dup)
n.1317+2435dup
n.1206+2435dup
n.1311+2435dup
n.1249+2435dup
n.1135+2435dup
n.1246+2435dup
n.660+2435dup
n.728+2435dup
dbSNP gnomAD v4
1g.99921810delCA524711249AGLc.*159del (n.*159del)
n.4969del
c.4710del (n.4710del)
n.1317+2435del
n.1206+2435del
n.1311+2435del
n.1249+2435del
n.1135+2435del
n.1246+2435del
n.660+2435del
n.728+2435del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921809_99921810delCA2646739631AGLc.*158_*159del (n.*158_*159del)
n.4968_4969del
c.4709_4710del (n.4709_4710del)
n.1317+2434_1317+2435del
n.1206+2434_1206+2435del
n.1311+2434_1311+2435del
n.1249+2434_1249+2435del
n.1135+2434_1135+2435del
n.1246+2434_1246+2435del
n.660+2434_660+2435del
n.728+2434_728+2435del
gnomAD v4
1g.99921804T>CCA1183945127AGLc.*153T>C (n.*153T>C)
n.4963T>C
c.4704T>C (n.4704T>C)
n.1317+2434A>G
n.1206+2434A>G
n.1311+2434A>G
n.1249+2434A>G
n.1135+2434A>G
n.1246+2434A>G
n.660+2434A>G
n.728+2434A>G
dbSNP
1g.99921804T=CA1183945128AGLc.*153T= (n.*153T=)
n.4963T=
c.4704T= (n.4704T=)
n.1317+2434A=
n.1206+2434A=
n.1311+2434A=
n.1249+2434A=
n.1135+2434A=
n.1246+2434A=
n.660+2434A=
n.728+2434A=
1g.99921810T>ACA2646739632AGLc.*159T>A (n.*159T>A)
n.4969T>A
c.4710T>A (n.4710T>A)
n.1317+2428A>T
n.1206+2428A>T
n.1311+2428A>T
n.1249+2428A>T
n.1135+2428A>T
n.1246+2428A>T
n.660+2428A>T
n.728+2428A>T
gnomAD v4
1g.99921811A=CA1183945130AGLc.*160A= (n.*160A=)
n.4970A=
c.4711A= (n.4711A=)
n.1317+2427T=
n.1206+2427T=
n.1311+2427T=
n.1249+2427T=
n.1135+2427T=
n.1246+2427T=
n.660+2427T=
n.728+2427T=
1g.99921811A>CCA741024711AGLc.*160A>C (n.*160A>C)
n.4970A>C
c.4711A>C (n.4711A>C)
n.1317+2427T>G
n.1206+2427T>G
n.1311+2427T>G
n.1249+2427T>G
n.1135+2427T>G
n.1246+2427T>G
n.660+2427T>G
n.728+2427T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921813T>GCA2646739633AGLc.*162T>G (n.*162T>G)
n.4972T>G
c.4713T>G (n.4713T>G)
n.1317+2425A>C
n.1206+2425A>C
n.1311+2425A>C
n.1249+2425A>C
n.1135+2425A>C
n.1246+2425A>C
n.660+2425A>C
n.728+2425A>C
gnomAD v4
1g.99921814G=CA1183945131AGLc.*163G= (n.*163G=)
n.4973G=
c.4714G= (n.4714G=)
n.1317+2424C=
n.1206+2424C=
n.1311+2424C=
n.1249+2424C=
n.1135+2424C=
n.1246+2424C=
n.660+2424C=
n.728+2424C=
1g.99921814G>TCA1183945132AGLc.*163G>T (n.*163G>T)
n.4973G>T
c.4714G>T (n.4714G>T)
n.1317+2424C>A
n.1206+2424C>A
n.1311+2424C>A
n.1249+2424C>A
n.1135+2424C>A
n.1246+2424C>A
n.660+2424C>A
n.728+2424C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921815T>ACA741024715AGLc.*164T>A (n.*164T>A)
n.4974T>A
c.4715T>A (n.4715T>A)
n.1317+2423A>T
n.1206+2423A>T
n.1311+2423A>T
n.1249+2423A>T
n.1135+2423A>T
n.1246+2423A>T
n.660+2423A>T
n.728+2423A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.99921815T=CA1183945133AGLc.*164T= (n.*164T=)
n.4974T=
c.4715T= (n.4715T=)
n.1317+2423A=
n.1206+2423A=
n.1311+2423A=
n.1249+2423A=
n.1135+2423A=
n.1246+2423A=
n.660+2423A=
n.728+2423A=
1g.99921817_99921818delCA2646739634AGLc.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.4976_4977del
c.4717_4718del (n.4717_4718del)
n.1317+2421_1317+2422del
n.1206+2421_1206+2422del
n.1311+2421_1311+2422del
n.1249+2421_1249+2422del
n.1135+2421_1135+2422del
n.1246+2421_1246+2422del
n.660+2421_660+2422del
n.728+2421_728+2422del
gnomAD v4
1g.99921817C>ACA27564669AGLc.*166C>A (n.*166C>A)
n.4976C>A
c.4717C>A (n.4717C>A)
n.1317+2421G>T
n.1206+2421G>T
n.1311+2421G>T
n.1249+2421G>T
n.1135+2421G>T
n.1246+2421G>T
n.660+2421G>T
n.728+2421G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.99921817C=CA1141239399AGLc.*166C= (n.*166C=)
n.4976C=
c.4717C= (n.4717C=)
n.1317+2421G=
n.1206+2421G=
n.1311+2421G=
n.1249+2421G=
n.1135+2421G=
n.1246+2421G=
n.660+2421G=
n.728+2421G=
1g.99921817C>TCA2646739635AGLc.*166C>T (n.*166C>T)
n.4976C>T
c.4717C>T (n.4717C>T)
n.1317+2421G>A
n.1206+2421G>A
n.1311+2421G>A
n.1249+2421G>A
n.1135+2421G>A
n.1246+2421G>A
n.660+2421G>A
n.728+2421G>A
gnomAD v4
1g.99921818A>GCA2646739636AGLc.*167A>G (n.*167A>G)
n.4977A>G
c.4718A>G (n.4718A>G)
n.1317+2420T>C
n.1206+2420T>C
n.1311+2420T>C
n.1249+2420T>C
n.1135+2420T>C
n.1246+2420T>C
n.660+2420T>C
n.728+2420T>C
gnomAD v4
1g.99921819G>ACA2696525779AGLc.*168G>A (n.*168G>A)
n.4978G>A
c.4719G>A (n.4719G>A)
n.1317+2419C>T
n.1206+2419C>T
n.1311+2419C>T
n.1249+2419C>T
n.1135+2419C>T
n.1246+2419C>T
n.660+2419C>T
n.728+2419C>T
dbSNP
1g.99921819G>TCA2646739637AGLc.*168G>T (n.*168G>T)
n.4978G>T
c.4719G>T (n.4719G>T)
n.1317+2419C>A
n.1206+2419C>A
n.1311+2419C>A
n.1249+2419C>A
n.1135+2419C>A
n.1246+2419C>A
n.660+2419C>A
n.728+2419C>A
gnomAD v4
1g.99921820A=CA1183945138AGLc.*169A= (n.*169A=)
n.4979A=
c.4720A= (n.4720A=)
n.1317+2418T=
n.1206+2418T=
n.1311+2418T=
n.1249+2418T=
n.1135+2418T=
n.1246+2418T=
n.660+2418T=
n.728+2418T=
1g.99921820A>CCA2646739638AGLc.*169A>C (n.*169A>C)
n.4979A>C
c.4720A>C (n.4720A>C)
n.1317+2418T>G
n.1206+2418T>G
n.1311+2418T>G
n.1249+2418T>G
n.1135+2418T>G
n.1246+2418T>G
n.660+2418T>G
n.728+2418T>G
gnomAD v4
1g.99921820A>GCA1183945140AGLc.*169A>G (n.*169A>G)
n.4979A>G
c.4720A>G (n.4720A>G)
n.1317+2418T>C
n.1206+2418T>C
n.1311+2418T>C
n.1249+2418T>C
n.1135+2418T>C
n.1246+2418T>C
n.660+2418T>C
n.728+2418T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921821G>ACA2646739639AGLc.*170G>A (n.*170G>A)
n.4980G>A
c.4721G>A (n.4721G>A)
n.1317+2417C>T
n.1206+2417C>T
n.1311+2417C>T
n.1249+2417C>T
n.1135+2417C>T
n.1246+2417C>T
n.660+2417C>T
n.728+2417C>T
gnomAD v4
1g.99921821G>TCA2646739640AGLc.*170G>T (n.*170G>T)
n.4980G>T
c.4721G>T (n.4721G>T)
n.1317+2417C>A
n.1206+2417C>A
n.1311+2417C>A
n.1249+2417C>A
n.1135+2417C>A
n.1246+2417C>A
n.660+2417C>A
n.728+2417C>A
gnomAD v4
1g.99921822G>ACA2646739641AGLc.*171G>A (n.*171G>A)
n.4981G>A
c.4722G>A (n.4722G>A)
n.1317+2416C>T
n.1206+2416C>T
n.1311+2416C>T
n.1249+2416C>T
n.1135+2416C>T
n.1246+2416C>T
n.660+2416C>T
n.728+2416C>T
gnomAD v4
1g.99921822G>TCA2646739642AGLc.*171G>T (n.*171G>T)
n.4981G>T
c.4722G>T (n.4722G>T)
n.1317+2416C>A
n.1206+2416C>A
n.1311+2416C>A
n.1249+2416C>A
n.1135+2416C>A
n.1246+2416C>A
n.660+2416C>A
n.728+2416C>A
gnomAD v4
1g.99921825G>ACA2646739643AGLc.*174G>A (n.*174G>A)
n.4984G>A
c.4725G>A (n.4725G>A)
n.1317+2413C>T
n.1206+2413C>T
n.1311+2413C>T
n.1249+2413C>T
n.1135+2413C>T
n.1246+2413C>T
n.660+2413C>T
n.728+2413C>T
gnomAD v4
1g.99921825G>CCA2646739644AGLc.*174G>C (n.*174G>C)
n.4984G>C
c.4725G>C (n.4725G>C)
n.1317+2413C>G
n.1206+2413C>G
n.1311+2413C>G
n.1249+2413C>G
n.1135+2413C>G
n.1246+2413C>G
n.660+2413C>G
n.728+2413C>G
gnomAD v4
1g.99921825G>TCA2646739645AGLc.*174G>T (n.*174G>T)
n.4984G>T
c.4725G>T (n.4725G>T)
n.1317+2413C>A
n.1206+2413C>A
n.1311+2413C>A
n.1249+2413C>A
n.1135+2413C>A
n.1246+2413C>A
n.660+2413C>A
n.728+2413C>A
gnomAD v4
1g.99921827T>CCA2646739646AGLc.*176T>C (n.*176T>C)
n.4986T>C
c.4727T>C (n.4727T>C)
n.1317+2411A>G
n.1206+2411A>G
n.1311+2411A>G
n.1249+2411A>G
n.1135+2411A>G
n.1246+2411A>G
n.660+2411A>G
n.728+2411A>G
gnomAD v4
1g.99921828T>ACA2646739648AGLc.*177T>A (n.*177T>A)
n.4987T>A
c.4728T>A (n.4728T>A)
n.1317+2410A>T
n.1206+2410A>T
n.1311+2410A>T
n.1249+2410A>T
n.1135+2410A>T
n.1246+2410A>T
n.660+2410A>T
n.728+2410A>T
gnomAD v4
1g.99921829_99921839delCA2646739647AGLc.*178_*188del (n.*178_*188del)
n.4988_4998del
c.4729_4739del (n.4729_4739del)
n.1317+2400_1317+2410del
n.1206+2400_1206+2410del
n.1311+2400_1311+2410del
n.1249+2400_1249+2410del
n.1135+2400_1135+2410del
n.1246+2400_1246+2410del
n.660+2400_660+2410del
n.728+2400_728+2410del
gnomAD v4
1g.99921830C>ACA524711251AGLc.*179C>A (n.*179C>A)
n.4989C>A
c.4730C>A (n.4730C>A)
n.1317+2408G>T
n.1206+2408G>T
n.1311+2408G>T
n.1249+2408G>T
n.1135+2408G>T
n.1246+2408G>T
n.660+2408G>T
n.728+2408G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921830C=CA1183945142AGLc.*179C= (n.*179C=)
n.4989C=
c.4730C= (n.4730C=)
n.1317+2408G=
n.1206+2408G=
n.1311+2408G=
n.1249+2408G=
n.1135+2408G=
n.1246+2408G=
n.660+2408G=
n.728+2408G=
1g.99921830C>TCA741024718AGLc.*179C>T (n.*179C>T)
n.4989C>T
c.4730C>T (n.4730C>T)
n.1317+2408G>A
n.1206+2408G>A
n.1311+2408G>A
n.1249+2408G>A
n.1135+2408G>A
n.1246+2408G>A
n.660+2408G>A
n.728+2408G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921832A=CA1141946213AGLc.*181A= (n.*181A=)
n.4991A=
c.4732A= (n.4732A=)
n.1317+2406T=
n.1206+2406T=
n.1311+2406T=
n.1249+2406T=
n.1135+2406T=
n.1246+2406T=
n.660+2406T=
n.728+2406T=
1g.99921832A>GCA27564678AGLc.*181A>G (n.*181A>G)
n.4991A>G
c.4732A>G (n.4732A>G)
n.1317+2406T>C
n.1206+2406T>C
n.1311+2406T>C
n.1249+2406T>C
n.1135+2406T>C
n.1246+2406T>C
n.660+2406T>C
n.728+2406T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921836G>CCA2646739649AGLc.*185G>C (n.*185G>C)
n.4995G>C
c.4736G>C (n.4736G>C)
n.1317+2402C>G
n.1206+2402C>G
n.1311+2402C>G
n.1249+2402C>G
n.1135+2402C>G
n.1246+2402C>G
n.660+2402C>G
n.728+2402C>G
gnomAD v4
1g.99921839T>GCA2646739650AGLc.*188T>G (n.*188T>G)
n.4998T>G
c.4739T>G (n.4739T>G)
n.1317+2399A>C
n.1206+2399A>C
n.1311+2399A>C
n.1249+2399A>C
n.1135+2399A>C
n.1246+2399A>C
n.660+2399A>C
n.728+2399A>C
gnomAD v4
1g.99921840C>ACA2646739652AGLc.*189C>A (n.*189C>A)
n.4999C>A
c.4740C>A (n.4740C>A)
n.1317+2398G>T
n.1206+2398G>T
n.1311+2398G>T
n.1249+2398G>T
n.1135+2398G>T
n.1246+2398G>T
n.660+2398G>T
n.728+2398G>T
gnomAD v4
1g.99921840C>TCA2646739651AGLc.*189C>T (n.*189C>T)
n.4999C>T
c.4740C>T (n.4740C>T)
n.1317+2398G>A
n.1206+2398G>A
n.1311+2398G>A
n.1249+2398G>A
n.1135+2398G>A
n.1246+2398G>A
n.660+2398G>A
n.728+2398G>A
gnomAD v4
1g.99921841A>GCA2646739653AGLc.*190A>G (n.*190A>G)
n.5000A>G
c.4741A>G (n.4741A>G)
n.1317+2397T>C
n.1206+2397T>C
n.1311+2397T>C
n.1249+2397T>C
n.1135+2397T>C
n.1246+2397T>C
n.660+2397T>C
n.728+2397T>C
gnomAD v4
1g.99921841A>TCA2646739654AGLc.*190A>T (n.*190A>T)
n.5000A>T
c.4741A>T (n.4741A>T)
n.1317+2397T>A
n.1206+2397T>A
n.1311+2397T>A
n.1249+2397T>A
n.1135+2397T>A
n.1246+2397T>A
n.660+2397T>A
n.728+2397T>A
gnomAD v4
1g.99921843A=CA1183945146AGLc.*192A= (n.*192A=)
n.5002A=
c.4743A= (n.4743A=)
n.1317+2395T=
n.1206+2395T=
n.1311+2395T=
n.1249+2395T=
n.1135+2395T=
n.1246+2395T=
n.660+2395T=
n.728+2395T=
1g.99921843A>GCA1183945147AGLc.*192A>G (n.*192A>G)
n.5002A>G
c.4743A>G (n.4743A>G)
n.1317+2395T>C
n.1206+2395T>C
n.1311+2395T>C
n.1249+2395T>C
n.1135+2395T>C
n.1246+2395T>C
n.660+2395T>C
n.728+2395T>C
dbSNP
1g.99921847A=CA1183945149AGLc.*196A= (n.*196A=)
n.5006A=
c.4747A= (n.4747A=)
n.1317+2391T=
n.1206+2391T=
n.1311+2391T=
n.1249+2391T=
n.1135+2391T=
n.1246+2391T=
n.660+2391T=
n.728+2391T=
1g.99921847A>TCA27564691AGLc.*196A>T (n.*196A>T)
n.5006A>T
c.4747A>T (n.4747A>T)
n.1317+2391T>A
n.1206+2391T>A
n.1311+2391T>A
n.1249+2391T>A
n.1135+2391T>A
n.1246+2391T>A
n.660+2391T>A
n.728+2391T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921848_99921849delCA2646739655AGLc.*197_*198del (n.*197_*198del)
n.5007_5008del
c.4748_4749del (n.4748_4749del)
n.1317+2390_1317+2391del
n.1206+2390_1206+2391del
n.1311+2390_1311+2391del
n.1249+2390_1249+2391del
n.1135+2390_1135+2391del
n.1246+2390_1246+2391del
n.660+2390_660+2391del
n.728+2390_728+2391del
gnomAD v4
1g.99921849A=CA1183945150AGLc.*198A= (n.*198A=)
n.5008A=
c.4749A= (n.4749A=)
n.1317+2389T=
n.1206+2389T=
n.1311+2389T=
n.1249+2389T=
n.1135+2389T=
n.1246+2389T=
n.660+2389T=
n.728+2389T=
1g.99921849A>CCA1183945152AGLc.*198A>C (n.*198A>C)
n.5008A>C
c.4749A>C (n.4749A>C)
n.1317+2389T>G
n.1206+2389T>G
n.1311+2389T>G
n.1249+2389T>G
n.1135+2389T>G
n.1246+2389T>G
n.660+2389T>G
n.728+2389T>G
dbSNP
1g.99921849A>GCA2646739656AGLc.*198A>G (n.*198A>G)
n.5008A>G
c.4749A>G (n.4749A>G)
n.1317+2389T>C
n.1206+2389T>C
n.1311+2389T>C
n.1249+2389T>C
n.1135+2389T>C
n.1246+2389T>C
n.660+2389T>C
n.728+2389T>C
gnomAD v4
1g.99921850T>CCA1183945155AGLc.*199T>C (n.*199T>C)
n.5009T>C
c.4750T>C (n.4750T>C)
n.1317+2388A>G
n.1206+2388A>G
n.1311+2388A>G
n.1249+2388A>G
n.1135+2388A>G
n.1246+2388A>G
n.660+2388A>G
n.728+2388A>G
dbSNP
1g.99921850T=CA1183945154AGLc.*199T= (n.*199T=)
n.5009T=
c.4750T= (n.4750T=)
n.1317+2388A=
n.1206+2388A=
n.1311+2388A=
n.1249+2388A=
n.1135+2388A=
n.1246+2388A=
n.660+2388A=
n.728+2388A=
1g.99921850_99921853delinsTATCCA1183945153AGLc.*199_*202delinsTATC (n.*199_*202delinsTATC)
n.5009_5012delinsTATC
c.4750_4753delinsTATC (n.4750_4753delinsTATC)
n.1317+2385_1317+2388delinsGATA
n.1206+2385_1206+2388delinsGATA
n.1311+2385_1311+2388delinsGATA
n.1249+2385_1249+2388delinsGATA
n.1135+2385_1135+2388delinsGATA
n.1246+2385_1246+2388delinsGATA
n.660+2385_660+2388delinsGATA
n.728+2385_728+2388delinsGATA
1g.99921853_99921855delCA741024721AGLc.*202_*204del (n.*202_*204del)
n.5012_5014del
c.4753_4755del (n.4753_4755del)
n.1317+2385_1317+2387del
n.1206+2385_1206+2387del
n.1311+2385_1311+2387del
n.1249+2385_1249+2387del
n.1135+2385_1135+2387del
n.1246+2385_1246+2387del
n.660+2385_660+2387del
n.728+2385_728+2387del
dbSNP gnomAD v4
1g.99921856_99921932delCA2646739657AGLc.*205_*281del (n.*205_*281del)
n.5015_5091del
c.4756_4832del (n.4756_4832del)
n.1317+2311_1317+2387del
n.1206+2311_1206+2387del
n.1311+2311_1311+2387del
n.1249+2311_1249+2387del
n.1135+2311_1135+2387del
n.1246+2311_1246+2387del
n.660+2311_660+2387del
n.728+2311_728+2387del
gnomAD v4
1g.99921852T>CCA741024723AGLc.*201T>C (n.*201T>C)
n.5011T>C
c.4752T>C (n.4752T>C)
n.1317+2386A>G
n.1206+2386A>G
n.1311+2386A>G
n.1249+2386A>G
n.1135+2386A>G
n.1246+2386A>G
n.660+2386A>G
n.728+2386A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921852T=CA1183945157AGLc.*201T= (n.*201T=)
n.5011T=
c.4752T= (n.4752T=)
n.1317+2386A=
n.1206+2386A=
n.1311+2386A=
n.1249+2386A=
n.1135+2386A=
n.1246+2386A=
n.660+2386A=
n.728+2386A=
1g.99921853C>ACA2646739658AGLc.*202C>A (n.*202C>A)
n.5012C>A
c.4753C>A (n.4753C>A)
n.1317+2385G>T
n.1206+2385G>T
n.1311+2385G>T
n.1249+2385G>T
n.1135+2385G>T
n.1246+2385G>T
n.660+2385G>T
n.728+2385G>T
gnomAD v4
1g.99921853C=CA1183945159AGLc.*202C= (n.*202C=)
n.5012C=
c.4753C= (n.4753C=)
n.1317+2385G=
n.1206+2385G=
n.1311+2385G=
n.1249+2385G=
n.1135+2385G=
n.1246+2385G=
n.660+2385G=
n.728+2385G=
1g.99921853C>GCA741024727AGLc.*202C>G (n.*202C>G)
n.5012C>G
c.4753C>G (n.4753C>G)
n.1317+2385G>C
n.1206+2385G>C
n.1311+2385G>C
n.1249+2385G>C
n.1135+2385G>C
n.1246+2385G>C
n.660+2385G>C
n.728+2385G>C
dbSNP
1g.99921854A=CA1183945162AGLc.*203A= (n.*203A=)
n.5013A=
c.4754A= (n.4754A=)
n.1317+2384T=
n.1206+2384T=
n.1311+2384T=
n.1249+2384T=
n.1135+2384T=
n.1246+2384T=
n.660+2384T=
n.728+2384T=
1g.99921854A>GCA1183945161AGLc.*203A>G (n.*203A>G)
n.5013A>G
c.4754A>G (n.4754A>G)
n.1317+2384T>C
n.1206+2384T>C
n.1311+2384T>C
n.1249+2384T>C
n.1135+2384T>C
n.1246+2384T>C
n.660+2384T>C
n.728+2384T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched