| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921736_99921739delinsAGTT | CA1183945065 | AGL | c.*85_*88delinsAGTT (n.*85_*88delinsAGTT) n.4895_4898delinsAGTT c.4636_4639delinsAGTT (n.4636_4639delinsAGTT) n.1317+2499_1317+2502delinsAACT n.1206+2499_1206+2502delinsAACT n.1311+2499_1311+2502delinsAACT n.1249+2499_1249+2502delinsAACT n.1135+2499_1135+2502delinsAACT n.1246+2499_1246+2502delinsAACT n.660+2499_660+2502delinsAACT n.728+2499_728+2502delinsAACT | |
| 1 | g.99921737G>A | CA524711247 | AGL | c.*86G>A (n.*86G>A) n.4896G>A c.4637G>A (n.4637G>A) n.1317+2501C>T n.1206+2501C>T n.1311+2501C>T n.1249+2501C>T n.1135+2501C>T n.1246+2501C>T n.660+2501C>T n.728+2501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921737G= | CA1183945069 | AGL | c.*86G= (n.*86G=) n.4896G= c.4637G= (n.4637G=) n.1317+2501C= n.1206+2501C= n.1311+2501C= n.1249+2501C= n.1135+2501C= n.1246+2501C= n.660+2501C= n.728+2501C= | |
| 1 | g.99921737G>T | CA2646739590 | AGL | c.*86G>T (n.*86G>T) n.4896G>T c.4637G>T (n.4637G>T) n.1317+2501C>A n.1206+2501C>A n.1311+2501C>A n.1249+2501C>A n.1135+2501C>A n.1246+2501C>A n.660+2501C>A n.728+2501C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921740_99921742del | CA741024687 | AGL | c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.4899_4901del c.4640_4642del (n.4640_4642del) n.1317+2499_1317+2501del n.1206+2499_1206+2501del n.1311+2499_1311+2501del n.1249+2499_1249+2501del n.1135+2499_1135+2501del n.1246+2499_1246+2501del n.660+2499_660+2501del n.728+2499_728+2501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921738T>C | CA2574444722 | AGL | c.*87T>C (n.*87T>C) n.4897T>C c.4638T>C (n.4638T>C) n.1317+2500A>G n.1206+2500A>G n.1311+2500A>G n.1249+2500A>G n.1135+2500A>G n.1246+2500A>G n.660+2500A>G n.728+2500A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921740G>T | CA2646739591 | AGL | c.*89G>T (n.*89G>T) n.4899G>T c.4640G>T (n.4640G>T) n.1317+2498C>A n.1206+2498C>A n.1311+2498C>A n.1249+2498C>A n.1135+2498C>A n.1246+2498C>A n.660+2498C>A n.728+2498C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921744del | CA2646739592 | AGL | c.*93del (n.*93del) n.4903del c.4644del (n.4644del) n.1317+2497del n.1206+2497del n.1311+2497del n.1249+2497del n.1135+2497del n.1246+2497del n.660+2497del n.728+2497del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921744T>A | CA2574444723 | AGL | c.*93T>A (n.*93T>A) n.4903T>A c.4644T>A (n.4644T>A) n.1317+2494A>T n.1206+2494A>T n.1311+2494A>T n.1249+2494A>T n.1135+2494A>T n.1246+2494A>T n.660+2494A>T n.728+2494A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921749del | CA2646739593 | AGL | c.*98del (n.*98del) n.4908del c.4649del (n.4649del) n.1317+2493del n.1206+2493del n.1311+2493del n.1249+2493del n.1135+2493del n.1246+2493del n.660+2493del n.728+2493del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921748A= | CA1183945074 | AGL | c.*97A= (n.*97A=) n.4907A= c.4648A= (n.4648A=) n.1317+2490T= n.1206+2490T= n.1311+2490T= n.1249+2490T= n.1135+2490T= n.1246+2490T= n.660+2490T= n.728+2490T= | |
| 1 | g.99921748A>C | CA2744753379 | AGL | c.*97A>C (n.*97A>C) n.4907A>C c.4648A>C (n.4648A>C) n.1317+2490T>G n.1206+2490T>G n.1311+2490T>G n.1249+2490T>G n.1135+2490T>G n.1246+2490T>G n.660+2490T>G n.728+2490T>G | |
| 1 | g.99921748A>G | CA2646739594 | AGL | c.*97A>G (n.*97A>G) n.4907A>G c.4648A>G (n.4648A>G) n.1317+2490T>C n.1206+2490T>C n.1311+2490T>C n.1249+2490T>C n.1135+2490T>C n.1246+2490T>C n.660+2490T>C n.728+2490T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921748A>T | CA27564617 | AGL | c.*97A>T (n.*97A>T) n.4907A>T c.4648A>T (n.4648A>T) n.1317+2490T>A n.1206+2490T>A n.1311+2490T>A n.1249+2490T>A n.1135+2490T>A n.1246+2490T>A n.660+2490T>A n.728+2490T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921749_99921750delinsAT | CA1183945076 | AGL | c.*98_*99delinsAT (n.*98_*99delinsAT) n.4908_4909delinsAT c.4649_4650delinsAT (n.4649_4650delinsAT) n.1317+2488_1317+2489delinsAT n.1206+2488_1206+2489delinsAT n.1311+2488_1311+2489delinsAT n.1249+2488_1249+2489delinsAT n.1135+2488_1135+2489delinsAT n.1246+2488_1246+2489delinsAT n.660+2488_660+2489delinsAT n.728+2488_728+2489delinsAT | |
| 1 | g.99921750del | CA10611779 | AGL | c.*99del (n.*99del) n.4909del c.4650del (n.4650del) n.1317+2488del n.1206+2488del n.1311+2488del n.1249+2488del n.1135+2488del n.1246+2488del n.660+2488del n.728+2488del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921750T>C | CA2646739595 | AGL | c.*99T>C (n.*99T>C) n.4909T>C c.4650T>C (n.4650T>C) n.1317+2488A>G n.1206+2488A>G n.1311+2488A>G n.1249+2488A>G n.1135+2488A>G n.1246+2488A>G n.660+2488A>G n.728+2488A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921751C>A | CA2646739597 | AGL | c.*100C>A (n.*100C>A) n.4910C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.1317+2487G>T n.1206+2487G>T n.1311+2487G>T n.1249+2487G>T n.1135+2487G>T n.1246+2487G>T n.660+2487G>T n.728+2487G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921751C>G | CA2646739596 | AGL | c.*100C>G (n.*100C>G) n.4910C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.1317+2487G>C n.1206+2487G>C n.1311+2487G>C n.1249+2487G>C n.1135+2487G>C n.1246+2487G>C n.660+2487G>C n.728+2487G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921752_99921754delinsTCA | CA1183945080 | AGL | c.*101_*103delinsTCA (n.*101_*103delinsTCA) n.4911_4913delinsTCA c.4652_4654delinsTCA (n.4652_4654delinsTCA) n.1317+2484_1317+2486delinsTGA n.1206+2484_1206+2486delinsTGA n.1311+2484_1311+2486delinsTGA n.1249+2484_1249+2486delinsTGA n.1135+2484_1135+2486delinsTGA n.1246+2484_1246+2486delinsTGA n.660+2484_660+2486delinsTGA n.728+2484_728+2486delinsTGA | |
| 1 | g.99921753C>A | CA2646739598 | AGL | c.*102C>A (n.*102C>A) n.4912C>A c.4653C>A (n.4653C>A) n.1317+2485G>T n.1206+2485G>T n.1311+2485G>T n.1249+2485G>T n.1135+2485G>T n.1246+2485G>T n.660+2485G>T n.728+2485G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921753C>G | CA2607776371 | AGL | c.*102C>G (n.*102C>G) n.4912C>G c.4653C>G (n.4653C>G) n.1317+2485G>C n.1206+2485G>C n.1311+2485G>C n.1249+2485G>C n.1135+2485G>C n.1246+2485G>C n.660+2485G>C n.728+2485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921753C>T | CA2646739599 | AGL | c.*102C>T (n.*102C>T) n.4912C>T c.4653C>T (n.4653C>T) n.1317+2485G>A n.1206+2485G>A n.1311+2485G>A n.1249+2485G>A n.1135+2485G>A n.1246+2485G>A n.660+2485G>A n.728+2485G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921753_99921754del | CA1004961885 | AGL | c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.4912_4913del c.4653_4654del (n.4653_4654del) n.1317+2484_1317+2485del n.1206+2484_1206+2485del n.1311+2484_1311+2485del n.1249+2484_1249+2485del n.1135+2484_1135+2485del n.1246+2484_1246+2485del n.660+2484_660+2485del n.728+2484_728+2485del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921753_99921757delinsCATTT | CA1183945082 | AGL | c.*102_*106delinsCATTT (n.*102_*106delinsCATTT) n.4912_4916delinsCATTT c.4653_4657delinsCATTT (n.4653_4657delinsCATTT) n.1317+2481_1317+2485delinsAAATG n.1206+2481_1206+2485delinsAAATG n.1311+2481_1311+2485delinsAAATG n.1249+2481_1249+2485delinsAAATG n.1135+2481_1135+2485delinsAAATG n.1246+2481_1246+2485delinsAAATG n.660+2481_660+2485delinsAAATG n.728+2481_728+2485delinsAAATG | |
| 1 | g.99921754A>C | CA2646739600 | AGL | c.*103A>C (n.*103A>C) n.4913A>C c.4654A>C (n.4654A>C) n.1317+2484T>G n.1206+2484T>G n.1311+2484T>G n.1249+2484T>G n.1135+2484T>G n.1246+2484T>G n.660+2484T>G n.728+2484T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921754A>G | CA2646739601 | AGL | c.*103A>G (n.*103A>G) n.4913A>G c.4654A>G (n.4654A>G) n.1317+2484T>C n.1206+2484T>C n.1311+2484T>C n.1249+2484T>C n.1135+2484T>C n.1246+2484T>C n.660+2484T>C n.728+2484T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921757_99921760del | CA524711248 | AGL | c.*106_*109del (n.*106_*109del) n.4916_4919del c.4657_4660del (n.4657_4660del) n.1317+2481_1317+2484del n.1206+2481_1206+2484del n.1311+2481_1311+2484del n.1249+2481_1249+2484del n.1135+2481_1135+2484del n.1246+2481_1246+2484del n.660+2481_660+2484del n.728+2481_728+2484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921755T>C | CA1183945084 | AGL | c.*104T>C (n.*104T>C) n.4914T>C c.4655T>C (n.4655T>C) n.1317+2483A>G n.1206+2483A>G n.1311+2483A>G n.1249+2483A>G n.1135+2483A>G n.1246+2483A>G n.660+2483A>G n.728+2483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921755T= | CA1183945085 | AGL | c.*104T= (n.*104T=) n.4914T= c.4655T= (n.4655T=) n.1317+2483A= n.1206+2483A= n.1311+2483A= n.1249+2483A= n.1135+2483A= n.1246+2483A= n.660+2483A= n.728+2483A= | |
| 1 | g.99921757del | CA2646739602 | AGL | c.*106del (n.*106del) n.4916del c.4657del (n.4657del) n.1317+2483del n.1206+2483del n.1311+2483del n.1249+2483del n.1135+2483del n.1246+2483del n.660+2483del n.728+2483del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921756T>A | CA2646739603 | AGL | c.*105T>A (n.*105T>A) n.4915T>A c.4656T>A (n.4656T>A) n.1317+2482A>T n.1206+2482A>T n.1311+2482A>T n.1249+2482A>T n.1135+2482A>T n.1246+2482A>T n.660+2482A>T n.728+2482A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921756T>C | CA10611780 | AGL | c.*105T>C (n.*105T>C) n.4915T>C c.4656T>C (n.4656T>C) n.1317+2482A>G n.1206+2482A>G n.1311+2482A>G n.1249+2482A>G n.1135+2482A>G n.1246+2482A>G n.660+2482A>G n.728+2482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921756T= | CA1183945089 | AGL | c.*105T= (n.*105T=) n.4915T= c.4656T= (n.4656T=) n.1317+2482A= n.1206+2482A= n.1311+2482A= n.1249+2482A= n.1135+2482A= n.1246+2482A= n.660+2482A= n.728+2482A= | |
| 1 | g.99921757T>C | CA1183945091 | AGL | c.*106T>C (n.*106T>C) n.4916T>C c.4657T>C (n.4657T>C) n.1317+2481A>G n.1206+2481A>G n.1311+2481A>G n.1249+2481A>G n.1135+2481A>G n.1246+2481A>G n.660+2481A>G n.728+2481A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921757T= | CA1183945092 | AGL | c.*106T= (n.*106T=) n.4916T= c.4657T= (n.4657T=) n.1317+2481A= n.1206+2481A= n.1311+2481A= n.1249+2481A= n.1135+2481A= n.1246+2481A= n.660+2481A= n.728+2481A= | |
| 1 | g.99921758_99921759del | CA2646739604 | AGL | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.4917_4918del c.4658_4659del (n.4658_4659del) n.1317+2480_1317+2481del n.1206+2480_1206+2481del n.1311+2480_1311+2481del n.1249+2480_1249+2481del n.1135+2480_1135+2481del n.1246+2480_1246+2481del n.660+2480_660+2481del n.728+2480_728+2481del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921760T>C | CA2646739605 | AGL | c.*109T>C (n.*109T>C) n.4919T>C c.4660T>C (n.4660T>C) n.1317+2478A>G n.1206+2478A>G n.1311+2478A>G n.1249+2478A>G n.1135+2478A>G n.1246+2478A>G n.660+2478A>G n.728+2478A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921761A= | CA1183945093 | AGL | c.*110A= (n.*110A=) n.4920A= c.4661A= (n.4661A=) n.1317+2477T= n.1206+2477T= n.1311+2477T= n.1249+2477T= n.1135+2477T= n.1246+2477T= n.660+2477T= n.728+2477T= | |
| 1 | g.99921761A>G | CA1183945094 | AGL | c.*110A>G (n.*110A>G) n.4920A>G c.4661A>G (n.4661A>G) n.1317+2477T>C n.1206+2477T>C n.1311+2477T>C n.1249+2477T>C n.1135+2477T>C n.1246+2477T>C n.660+2477T>C n.728+2477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921762T>A | CA2646739607 | AGL | c.*111T>A (n.*111T>A) n.4921T>A c.4662T>A (n.4662T>A) n.1317+2476A>T n.1206+2476A>T n.1311+2476A>T n.1249+2476A>T n.1135+2476A>T n.1246+2476A>T n.660+2476A>T n.728+2476A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921762T>C | CA2646739606 | AGL | c.*111T>C (n.*111T>C) n.4921T>C c.4662T>C (n.4662T>C) n.1317+2476A>G n.1206+2476A>G n.1311+2476A>G n.1249+2476A>G n.1135+2476A>G n.1246+2476A>G n.660+2476A>G n.728+2476A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921763A>C | CA2646739608 | AGL | c.*112A>C (n.*112A>C) n.4922A>C c.4663A>C (n.4663A>C) n.1317+2475T>G n.1206+2475T>G n.1311+2475T>G n.1249+2475T>G n.1135+2475T>G n.1246+2475T>G n.660+2475T>G n.728+2475T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921766A>G | CA2524861343 | AGL | c.*115A>G (n.*115A>G) n.4925A>G c.4666A>G (n.4666A>G) n.1317+2472T>C n.1206+2472T>C n.1311+2472T>C n.1249+2472T>C n.1135+2472T>C n.1246+2472T>C n.660+2472T>C n.728+2472T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921767T>C | CA27564633 | AGL | c.*116T>C (n.*116T>C) n.4926T>C c.4667T>C (n.4667T>C) n.1317+2471A>G n.1206+2471A>G n.1311+2471A>G n.1249+2471A>G n.1135+2471A>G n.1246+2471A>G n.660+2471A>G n.728+2471A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921767T>G | CA2646739609 | AGL | c.*116T>G (n.*116T>G) n.4926T>G c.4667T>G (n.4667T>G) n.1317+2471A>C n.1206+2471A>C n.1311+2471A>C n.1249+2471A>C n.1135+2471A>C n.1246+2471A>C n.660+2471A>C n.728+2471A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921767T= | CA1144358815 | AGL | c.*116T= (n.*116T=) n.4926T= c.4667T= (n.4667T=) n.1317+2471A= n.1206+2471A= n.1311+2471A= n.1249+2471A= n.1135+2471A= n.1246+2471A= n.660+2471A= n.728+2471A= | |
| 1 | g.99921769G>A | CA1004961897 | AGL | c.*118G>A (n.*118G>A) n.4928G>A c.4669G>A (n.4669G>A) n.1317+2469C>T n.1206+2469C>T n.1311+2469C>T n.1249+2469C>T n.1135+2469C>T n.1246+2469C>T n.660+2469C>T n.728+2469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921769G= | CA1183945097 | AGL | c.*118G= (n.*118G=) n.4928G= c.4669G= (n.4669G=) n.1317+2469C= n.1206+2469C= n.1311+2469C= n.1249+2469C= n.1135+2469C= n.1246+2469C= n.660+2469C= n.728+2469C= | |
| 1 | g.99921769G>T | CA2646739610 | AGL | c.*118G>T (n.*118G>T) n.4928G>T c.4669G>T (n.4669G>T) n.1317+2469C>A n.1206+2469C>A n.1311+2469C>A n.1249+2469C>A n.1135+2469C>A n.1246+2469C>A n.660+2469C>A n.728+2469C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921772G>A | CA741024703 | AGL | c.*121G>A (n.*121G>A) n.4931G>A c.4672G>A (n.4672G>A) n.1317+2466C>T n.1206+2466C>T n.1311+2466C>T n.1249+2466C>T n.1135+2466C>T n.1246+2466C>T n.660+2466C>T n.728+2466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921772G= | CA1183945098 | AGL | c.*121G= (n.*121G=) n.4931G= c.4672G= (n.4672G=) n.1317+2466C= n.1206+2466C= n.1311+2466C= n.1249+2466C= n.1135+2466C= n.1246+2466C= n.660+2466C= n.728+2466C= | |
| 1 | g.99921772G>T | CA2646739611 | AGL | c.*121G>T (n.*121G>T) n.4931G>T c.4672G>T (n.4672G>T) n.1317+2466C>A n.1206+2466C>A n.1311+2466C>A n.1249+2466C>A n.1135+2466C>A n.1246+2466C>A n.660+2466C>A n.728+2466C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921773C>A | CA2646739612 | AGL | c.*122C>A (n.*122C>A) n.4932C>A c.4673C>A (n.4673C>A) n.1317+2465G>T n.1206+2465G>T n.1311+2465G>T n.1249+2465G>T n.1135+2465G>T n.1246+2465G>T n.660+2465G>T n.728+2465G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921773C= | CA1183945099 | AGL | c.*122C= (n.*122C=) n.4932C= c.4673C= (n.4673C=) n.1317+2465G= n.1206+2465G= n.1311+2465G= n.1249+2465G= n.1135+2465G= n.1246+2465G= n.660+2465G= n.728+2465G= | |
| 1 | g.99921773C>T | CA1183945100 | AGL | c.*122C>T (n.*122C>T) n.4932C>T c.4673C>T (n.4673C>T) n.1317+2465G>A n.1206+2465G>A n.1311+2465G>A n.1249+2465G>A n.1135+2465G>A n.1246+2465G>A n.660+2465G>A n.728+2465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921774T>A | CA2646739613 | AGL | c.*123T>A (n.*123T>A) n.4933T>A c.4674T>A (n.4674T>A) n.1317+2464A>T n.1206+2464A>T n.1311+2464A>T n.1249+2464A>T n.1135+2464A>T n.1246+2464A>T n.660+2464A>T n.728+2464A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921774T>C | CA2646739614 | AGL | c.*123T>C (n.*123T>C) n.4933T>C c.4674T>C (n.4674T>C) n.1317+2464A>G n.1206+2464A>G n.1311+2464A>G n.1249+2464A>G n.1135+2464A>G n.1246+2464A>G n.660+2464A>G n.728+2464A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921774T>G | CA2646739615 | AGL | c.*123T>G (n.*123T>G) n.4933T>G c.4674T>G (n.4674T>G) n.1317+2464A>C n.1206+2464A>C n.1311+2464A>C n.1249+2464A>C n.1135+2464A>C n.1246+2464A>C n.660+2464A>C n.728+2464A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921775C>A | CA2646739616 | AGL | c.*124C>A (n.*124C>A) n.4934C>A c.4675C>A (n.4675C>A) n.1317+2463G>T n.1206+2463G>T n.1311+2463G>T n.1249+2463G>T n.1135+2463G>T n.1246+2463G>T n.660+2463G>T n.728+2463G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921777A= | CA1183945102 | AGL | c.*126A= (n.*126A=) n.4936A= c.4677A= (n.4677A=) n.1317+2461T= n.1206+2461T= n.1311+2461T= n.1249+2461T= n.1135+2461T= n.1246+2461T= n.660+2461T= n.728+2461T= | |
| 1 | g.99921777A>C | CA27564636 | AGL | c.*126A>C (n.*126A>C) n.4936A>C c.4677A>C (n.4677A>C) n.1317+2461T>G n.1206+2461T>G n.1311+2461T>G n.1249+2461T>G n.1135+2461T>G n.1246+2461T>G n.660+2461T>G n.728+2461T>G | dbSNP |
| 1 | g.99921777A>G | CA1183945103 | AGL | c.*126A>G (n.*126A>G) n.4936A>G c.4677A>G (n.4677A>G) n.1317+2461T>C n.1206+2461T>C n.1311+2461T>C n.1249+2461T>C n.1135+2461T>C n.1246+2461T>C n.660+2461T>C n.728+2461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921779T>C | CA741024705 | AGL | c.*128T>C (n.*128T>C) n.4938T>C c.4679T>C (n.4679T>C) n.1317+2459A>G n.1206+2459A>G n.1311+2459A>G n.1249+2459A>G n.1135+2459A>G n.1246+2459A>G n.660+2459A>G n.728+2459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921779T= | CA1183945106 | AGL | c.*128T= (n.*128T=) n.4938T= c.4679T= (n.4679T=) n.1317+2459A= n.1206+2459A= n.1311+2459A= n.1249+2459A= n.1135+2459A= n.1246+2459A= n.660+2459A= n.728+2459A= | |
| 1 | g.99921780A>G | CA2646739617 | AGL | c.*129A>G (n.*129A>G) n.4939A>G c.4680A>G (n.4680A>G) n.1317+2458T>C n.1206+2458T>C n.1311+2458T>C n.1249+2458T>C n.1135+2458T>C n.1246+2458T>C n.660+2458T>C n.728+2458T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921781G>A | CA2646739618 | AGL | c.*130G>A (n.*130G>A) n.4940G>A c.4681G>A (n.4681G>A) n.1317+2457C>T n.1206+2457C>T n.1311+2457C>T n.1249+2457C>T n.1135+2457C>T n.1246+2457C>T n.660+2457C>T n.728+2457C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921781G>T | CA2646739619 | AGL | c.*130G>T (n.*130G>T) n.4940G>T c.4681G>T (n.4681G>T) n.1317+2457C>A n.1206+2457C>A n.1311+2457C>A n.1249+2457C>A n.1135+2457C>A n.1246+2457C>A n.660+2457C>A n.728+2457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921782G>T | CA2646739620 | AGL | c.*131G>T (n.*131G>T) n.4941G>T c.4682G>T (n.4682G>T) n.1317+2456C>A n.1206+2456C>A n.1311+2456C>A n.1249+2456C>A n.1135+2456C>A n.1246+2456C>A n.660+2456C>A n.728+2456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921784A>C | CA2646739621 | AGL | c.*133A>C (n.*133A>C) n.4943A>C c.4684A>C (n.4684A>C) n.1317+2454T>G n.1206+2454T>G n.1311+2454T>G n.1249+2454T>G n.1135+2454T>G n.1246+2454T>G n.660+2454T>G n.728+2454T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921789T>C | CA2646739622 | AGL | c.*138T>C (n.*138T>C) n.4948T>C c.4689T>C (n.4689T>C) n.1317+2449A>G n.1206+2449A>G n.1311+2449A>G n.1249+2449A>G n.1135+2449A>G n.1246+2449A>G n.660+2449A>G n.728+2449A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921790G>A | CA1183945109 | AGL | c.*139G>A (n.*139G>A) n.4949G>A c.4690G>A (n.4690G>A) n.1317+2448C>T n.1206+2448C>T n.1311+2448C>T n.1249+2448C>T n.1135+2448C>T n.1246+2448C>T n.660+2448C>T n.728+2448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921790G= | CA1183945108 | AGL | c.*139G= (n.*139G=) n.4949G= c.4690G= (n.4690G=) n.1317+2448C= n.1206+2448C= n.1311+2448C= n.1249+2448C= n.1135+2448C= n.1246+2448C= n.660+2448C= n.728+2448C= | |
| 1 | g.99921790G>T | CA2646739623 | AGL | c.*139G>T (n.*139G>T) n.4949G>T c.4690G>T (n.4690G>T) n.1317+2448C>A n.1206+2448C>A n.1311+2448C>A n.1249+2448C>A n.1135+2448C>A n.1246+2448C>A n.660+2448C>A n.728+2448C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921791del | CA2646739624 | AGL | c.*140del (n.*140del) n.4950del c.4691del (n.4691del) n.1317+2447del n.1206+2447del n.1311+2447del n.1249+2447del n.1135+2447del n.1246+2447del n.660+2447del n.728+2447del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921794A>G | CA2646739625 | AGL | c.*143A>G (n.*143A>G) n.4953A>G c.4694A>G (n.4694A>G) n.1317+2444T>C n.1206+2444T>C n.1311+2444T>C n.1249+2444T>C n.1135+2444T>C n.1246+2444T>C n.660+2444T>C n.728+2444T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796G>C | CA1183945112 | AGL | c.*145G>C (n.*145G>C) n.4955G>C c.4696G>C (n.4696G>C) n.1317+2442C>G n.1206+2442C>G n.1311+2442C>G n.1249+2442C>G n.1135+2442C>G n.1246+2442C>G n.660+2442C>G n.728+2442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796G= | CA1183945111 | AGL | c.*145G= (n.*145G=) n.4955G= c.4696G= (n.4696G=) n.1317+2442C= n.1206+2442C= n.1311+2442C= n.1249+2442C= n.1135+2442C= n.1246+2442C= n.660+2442C= n.728+2442C= | |
| 1 | g.99921796G>T | CA2646739626 | AGL | c.*145G>T (n.*145G>T) n.4955G>T c.4696G>T (n.4696G>T) n.1317+2442C>A n.1206+2442C>A n.1311+2442C>A n.1249+2442C>A n.1135+2442C>A n.1246+2442C>A n.660+2442C>A n.728+2442C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921796_99921797insATCTAAAGTCAACACCCTAA | CA1183945113 | AGL | c.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.4955_4956insATCTAAAGTCAACACCCTAA c.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.1317+2441_1317+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1206+2441_1206+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1311+2441_1311+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1249+2441_1249+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1135+2441_1135+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1246+2441_1246+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.660+2441_660+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.728+2441_728+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT | dbSNP |
| 1 | g.99921797C>A | CA2646739627 | AGL | c.*146C>A (n.*146C>A) n.4956C>A c.4697C>A (n.4697C>A) n.1317+2441G>T n.1206+2441G>T n.1311+2441G>T n.1249+2441G>T n.1135+2441G>T n.1246+2441G>T n.660+2441G>T n.728+2441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921798A>G | CA2646739628 | AGL | c.*147A>G (n.*147A>G) n.4957A>G c.4698A>G (n.4698A>G) n.1317+2440T>C n.1206+2440T>C n.1311+2440T>C n.1249+2440T>C n.1135+2440T>C n.1246+2440T>C n.660+2440T>C n.728+2440T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799T>C | CA741024709 | AGL | c.*148T>C (n.*148T>C) n.4958T>C c.4699T>C (n.4699T>C) n.1317+2439A>G n.1206+2439A>G n.1311+2439A>G n.1249+2439A>G n.1135+2439A>G n.1246+2439A>G n.660+2439A>G n.728+2439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799T= | CA1183945115 | AGL | c.*148T= (n.*148T=) n.4958T= c.4699T= (n.4699T=) n.1317+2439A= n.1206+2439A= n.1311+2439A= n.1249+2439A= n.1135+2439A= n.1246+2439A= n.660+2439A= n.728+2439A= | |
| 1 | g.99921800del | CA2646739629 | AGL | c.*149del (n.*149del) n.4959del c.4700del (n.4700del) n.1317+2439del n.1206+2439del n.1311+2439del n.1249+2439del n.1135+2439del n.1246+2439del n.660+2439del n.728+2439del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921799_99921800insCACAACTAAAAGAAC | CA1183945117 | AGL | c.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC (n.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC) n.4958_4959insCACAACTAAAAGAAC c.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC (n.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC) n.1317+2438_1317+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1206+2438_1206+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1311+2438_1311+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1249+2438_1249+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1135+2438_1135+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1246+2438_1246+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.660+2438_660+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.728+2438_728+2439insGTTCTTTTAGTTGTG | dbSNP |
| 1 | g.99921801G>A | CA1183945120 | AGL | c.*150G>A (n.*150G>A) n.4960G>A c.4701G>A (n.4701G>A) n.1317+2437C>T n.1206+2437C>T n.1311+2437C>T n.1249+2437C>T n.1135+2437C>T n.1246+2437C>T n.660+2437C>T n.728+2437C>T | dbSNP |
| 1 | g.99921801G>C | CA2646739630 | AGL | c.*150G>C (n.*150G>C) n.4960G>C c.4701G>C (n.4701G>C) n.1317+2437C>G n.1206+2437C>G n.1311+2437C>G n.1249+2437C>G n.1135+2437C>G n.1246+2437C>G n.660+2437C>G n.728+2437C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921801G= | CA1183945121 | AGL | c.*150G= (n.*150G=) n.4960G= c.4701G= (n.4701G=) n.1317+2437C= n.1206+2437C= n.1311+2437C= n.1249+2437C= n.1135+2437C= n.1246+2437C= n.660+2437C= n.728+2437C= | |
| 1 | g.99921801G>T | CA1183945118 | AGL | c.*150G>T (n.*150G>T) n.4960G>T c.4701G>T (n.4701G>T) n.1317+2437C>A n.1206+2437C>A n.1311+2437C>A n.1249+2437C>A n.1135+2437C>A n.1246+2437C>A n.660+2437C>A n.728+2437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921801_99921802delinsGA | CA1183945119 | AGL | c.*150_*151delinsGA (n.*150_*151delinsGA) n.4960_4961delinsGA c.4701_4702delinsGA (n.4701_4702delinsGA) n.1317+2436_1317+2437delinsTC n.1206+2436_1206+2437delinsTC n.1311+2436_1311+2437delinsTC n.1249+2436_1249+2437delinsTC n.1135+2436_1135+2437delinsTC n.1246+2436_1246+2437delinsTC n.660+2436_660+2437delinsTC n.728+2436_728+2437delinsTC | |
| 1 | g.99921802del | CA1004961909 | AGL | c.*151del (n.*151del) n.4961del c.4702del (n.4702del) n.1317+2436del n.1206+2436del n.1311+2436del n.1249+2436del n.1135+2436del n.1246+2436del n.660+2436del n.728+2436del | dbSNP |
| 1 | g.99921802A= | CA1183945123 | AGL | c.*151A= (n.*151A=) n.4961A= c.4702A= (n.4702A=) n.1317+2436T= n.1206+2436T= n.1311+2436T= n.1249+2436T= n.1135+2436T= n.1246+2436T= n.660+2436T= n.728+2436T= | |
| 1 | g.99921802A>T | CA27564647 | AGL | c.*151A>T (n.*151A>T) n.4961A>T c.4702A>T (n.4702A>T) n.1317+2436T>A n.1206+2436T>A n.1311+2436T>A n.1249+2436T>A n.1135+2436T>A n.1246+2436T>A n.660+2436T>A n.728+2436T>A | dbSNP |
| 1 | g.99921802_99921803delinsAT | CA1183945124 | AGL | c.*151_*152delinsAT (n.*151_*152delinsAT) n.4961_4962delinsAT c.4702_4703delinsAT (n.4702_4703delinsAT) n.1317+2435_1317+2436delinsAT n.1206+2435_1206+2436delinsAT n.1311+2435_1311+2436delinsAT n.1249+2435_1249+2436delinsAT n.1135+2435_1135+2436delinsAT n.1246+2435_1246+2436delinsAT n.660+2435_660+2436delinsAT n.728+2435_728+2436delinsAT | |
| 1 | g.99921810dup | CA741024710 | AGL | c.*159dup (n.*159dup) n.4969dup c.4710dup (n.4710dup) n.1317+2435dup n.1206+2435dup n.1311+2435dup n.1249+2435dup n.1135+2435dup n.1246+2435dup n.660+2435dup n.728+2435dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921810del | CA524711249 | AGL | c.*159del (n.*159del) n.4969del c.4710del (n.4710del) n.1317+2435del n.1206+2435del n.1311+2435del n.1249+2435del n.1135+2435del n.1246+2435del n.660+2435del n.728+2435del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921809_99921810del | CA2646739631 | AGL | c.*158_*159del (n.*158_*159del) n.4968_4969del c.4709_4710del (n.4709_4710del) n.1317+2434_1317+2435del n.1206+2434_1206+2435del n.1311+2434_1311+2435del n.1249+2434_1249+2435del n.1135+2434_1135+2435del n.1246+2434_1246+2435del n.660+2434_660+2435del n.728+2434_728+2435del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921804T>C | CA1183945127 | AGL | c.*153T>C (n.*153T>C) n.4963T>C c.4704T>C (n.4704T>C) n.1317+2434A>G n.1206+2434A>G n.1311+2434A>G n.1249+2434A>G n.1135+2434A>G n.1246+2434A>G n.660+2434A>G n.728+2434A>G | dbSNP |
| 1 | g.99921804T= | CA1183945128 | AGL | c.*153T= (n.*153T=) n.4963T= c.4704T= (n.4704T=) n.1317+2434A= n.1206+2434A= n.1311+2434A= n.1249+2434A= n.1135+2434A= n.1246+2434A= n.660+2434A= n.728+2434A= | |
| 1 | g.99921810T>A | CA2646739632 | AGL | c.*159T>A (n.*159T>A) n.4969T>A c.4710T>A (n.4710T>A) n.1317+2428A>T n.1206+2428A>T n.1311+2428A>T n.1249+2428A>T n.1135+2428A>T n.1246+2428A>T n.660+2428A>T n.728+2428A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921811A= | CA1183945130 | AGL | c.*160A= (n.*160A=) n.4970A= c.4711A= (n.4711A=) n.1317+2427T= n.1206+2427T= n.1311+2427T= n.1249+2427T= n.1135+2427T= n.1246+2427T= n.660+2427T= n.728+2427T= | |
| 1 | g.99921811A>C | CA741024711 | AGL | c.*160A>C (n.*160A>C) n.4970A>C c.4711A>C (n.4711A>C) n.1317+2427T>G n.1206+2427T>G n.1311+2427T>G n.1249+2427T>G n.1135+2427T>G n.1246+2427T>G n.660+2427T>G n.728+2427T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921813T>G | CA2646739633 | AGL | c.*162T>G (n.*162T>G) n.4972T>G c.4713T>G (n.4713T>G) n.1317+2425A>C n.1206+2425A>C n.1311+2425A>C n.1249+2425A>C n.1135+2425A>C n.1246+2425A>C n.660+2425A>C n.728+2425A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921814G= | CA1183945131 | AGL | c.*163G= (n.*163G=) n.4973G= c.4714G= (n.4714G=) n.1317+2424C= n.1206+2424C= n.1311+2424C= n.1249+2424C= n.1135+2424C= n.1246+2424C= n.660+2424C= n.728+2424C= | |
| 1 | g.99921814G>T | CA1183945132 | AGL | c.*163G>T (n.*163G>T) n.4973G>T c.4714G>T (n.4714G>T) n.1317+2424C>A n.1206+2424C>A n.1311+2424C>A n.1249+2424C>A n.1135+2424C>A n.1246+2424C>A n.660+2424C>A n.728+2424C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921815T>A | CA741024715 | AGL | c.*164T>A (n.*164T>A) n.4974T>A c.4715T>A (n.4715T>A) n.1317+2423A>T n.1206+2423A>T n.1311+2423A>T n.1249+2423A>T n.1135+2423A>T n.1246+2423A>T n.660+2423A>T n.728+2423A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921815T= | CA1183945133 | AGL | c.*164T= (n.*164T=) n.4974T= c.4715T= (n.4715T=) n.1317+2423A= n.1206+2423A= n.1311+2423A= n.1249+2423A= n.1135+2423A= n.1246+2423A= n.660+2423A= n.728+2423A= | |
| 1 | g.99921817_99921818del | CA2646739634 | AGL | c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.4976_4977del c.4717_4718del (n.4717_4718del) n.1317+2421_1317+2422del n.1206+2421_1206+2422del n.1311+2421_1311+2422del n.1249+2421_1249+2422del n.1135+2421_1135+2422del n.1246+2421_1246+2422del n.660+2421_660+2422del n.728+2421_728+2422del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921817C>A | CA27564669 | AGL | c.*166C>A (n.*166C>A) n.4976C>A c.4717C>A (n.4717C>A) n.1317+2421G>T n.1206+2421G>T n.1311+2421G>T n.1249+2421G>T n.1135+2421G>T n.1246+2421G>T n.660+2421G>T n.728+2421G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921817C= | CA1141239399 | AGL | c.*166C= (n.*166C=) n.4976C= c.4717C= (n.4717C=) n.1317+2421G= n.1206+2421G= n.1311+2421G= n.1249+2421G= n.1135+2421G= n.1246+2421G= n.660+2421G= n.728+2421G= | |
| 1 | g.99921817C>T | CA2646739635 | AGL | c.*166C>T (n.*166C>T) n.4976C>T c.4717C>T (n.4717C>T) n.1317+2421G>A n.1206+2421G>A n.1311+2421G>A n.1249+2421G>A n.1135+2421G>A n.1246+2421G>A n.660+2421G>A n.728+2421G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921818A>G | CA2646739636 | AGL | c.*167A>G (n.*167A>G) n.4977A>G c.4718A>G (n.4718A>G) n.1317+2420T>C n.1206+2420T>C n.1311+2420T>C n.1249+2420T>C n.1135+2420T>C n.1246+2420T>C n.660+2420T>C n.728+2420T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921819G>A | CA2696525779 | AGL | c.*168G>A (n.*168G>A) n.4978G>A c.4719G>A (n.4719G>A) n.1317+2419C>T n.1206+2419C>T n.1311+2419C>T n.1249+2419C>T n.1135+2419C>T n.1246+2419C>T n.660+2419C>T n.728+2419C>T | dbSNP |
| 1 | g.99921819G>T | CA2646739637 | AGL | c.*168G>T (n.*168G>T) n.4978G>T c.4719G>T (n.4719G>T) n.1317+2419C>A n.1206+2419C>A n.1311+2419C>A n.1249+2419C>A n.1135+2419C>A n.1246+2419C>A n.660+2419C>A n.728+2419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921820A= | CA1183945138 | AGL | c.*169A= (n.*169A=) n.4979A= c.4720A= (n.4720A=) n.1317+2418T= n.1206+2418T= n.1311+2418T= n.1249+2418T= n.1135+2418T= n.1246+2418T= n.660+2418T= n.728+2418T= | |
| 1 | g.99921820A>C | CA2646739638 | AGL | c.*169A>C (n.*169A>C) n.4979A>C c.4720A>C (n.4720A>C) n.1317+2418T>G n.1206+2418T>G n.1311+2418T>G n.1249+2418T>G n.1135+2418T>G n.1246+2418T>G n.660+2418T>G n.728+2418T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921820A>G | CA1183945140 | AGL | c.*169A>G (n.*169A>G) n.4979A>G c.4720A>G (n.4720A>G) n.1317+2418T>C n.1206+2418T>C n.1311+2418T>C n.1249+2418T>C n.1135+2418T>C n.1246+2418T>C n.660+2418T>C n.728+2418T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921821G>A | CA2646739639 | AGL | c.*170G>A (n.*170G>A) n.4980G>A c.4721G>A (n.4721G>A) n.1317+2417C>T n.1206+2417C>T n.1311+2417C>T n.1249+2417C>T n.1135+2417C>T n.1246+2417C>T n.660+2417C>T n.728+2417C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921821G>T | CA2646739640 | AGL | c.*170G>T (n.*170G>T) n.4980G>T c.4721G>T (n.4721G>T) n.1317+2417C>A n.1206+2417C>A n.1311+2417C>A n.1249+2417C>A n.1135+2417C>A n.1246+2417C>A n.660+2417C>A n.728+2417C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921822G>A | CA2646739641 | AGL | c.*171G>A (n.*171G>A) n.4981G>A c.4722G>A (n.4722G>A) n.1317+2416C>T n.1206+2416C>T n.1311+2416C>T n.1249+2416C>T n.1135+2416C>T n.1246+2416C>T n.660+2416C>T n.728+2416C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921822G>T | CA2646739642 | AGL | c.*171G>T (n.*171G>T) n.4981G>T c.4722G>T (n.4722G>T) n.1317+2416C>A n.1206+2416C>A n.1311+2416C>A n.1249+2416C>A n.1135+2416C>A n.1246+2416C>A n.660+2416C>A n.728+2416C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>A | CA2646739643 | AGL | c.*174G>A (n.*174G>A) n.4984G>A c.4725G>A (n.4725G>A) n.1317+2413C>T n.1206+2413C>T n.1311+2413C>T n.1249+2413C>T n.1135+2413C>T n.1246+2413C>T n.660+2413C>T n.728+2413C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>C | CA2646739644 | AGL | c.*174G>C (n.*174G>C) n.4984G>C c.4725G>C (n.4725G>C) n.1317+2413C>G n.1206+2413C>G n.1311+2413C>G n.1249+2413C>G n.1135+2413C>G n.1246+2413C>G n.660+2413C>G n.728+2413C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921825G>T | CA2646739645 | AGL | c.*174G>T (n.*174G>T) n.4984G>T c.4725G>T (n.4725G>T) n.1317+2413C>A n.1206+2413C>A n.1311+2413C>A n.1249+2413C>A n.1135+2413C>A n.1246+2413C>A n.660+2413C>A n.728+2413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921827T>C | CA2646739646 | AGL | c.*176T>C (n.*176T>C) n.4986T>C c.4727T>C (n.4727T>C) n.1317+2411A>G n.1206+2411A>G n.1311+2411A>G n.1249+2411A>G n.1135+2411A>G n.1246+2411A>G n.660+2411A>G n.728+2411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921828T>A | CA2646739648 | AGL | c.*177T>A (n.*177T>A) n.4987T>A c.4728T>A (n.4728T>A) n.1317+2410A>T n.1206+2410A>T n.1311+2410A>T n.1249+2410A>T n.1135+2410A>T n.1246+2410A>T n.660+2410A>T n.728+2410A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921829_99921839del | CA2646739647 | AGL | c.*178_*188del (n.*178_*188del) n.4988_4998del c.4729_4739del (n.4729_4739del) n.1317+2400_1317+2410del n.1206+2400_1206+2410del n.1311+2400_1311+2410del n.1249+2400_1249+2410del n.1135+2400_1135+2410del n.1246+2400_1246+2410del n.660+2400_660+2410del n.728+2400_728+2410del | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921830C>A | CA524711251 | AGL | c.*179C>A (n.*179C>A) n.4989C>A c.4730C>A (n.4730C>A) n.1317+2408G>T n.1206+2408G>T n.1311+2408G>T n.1249+2408G>T n.1135+2408G>T n.1246+2408G>T n.660+2408G>T n.728+2408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921830C= | CA1183945142 | AGL | c.*179C= (n.*179C=) n.4989C= c.4730C= (n.4730C=) n.1317+2408G= n.1206+2408G= n.1311+2408G= n.1249+2408G= n.1135+2408G= n.1246+2408G= n.660+2408G= n.728+2408G= | |
| 1 | g.99921830C>T | CA741024718 | AGL | c.*179C>T (n.*179C>T) n.4989C>T c.4730C>T (n.4730C>T) n.1317+2408G>A n.1206+2408G>A n.1311+2408G>A n.1249+2408G>A n.1135+2408G>A n.1246+2408G>A n.660+2408G>A n.728+2408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921832A= | CA1141946213 | AGL | c.*181A= (n.*181A=) n.4991A= c.4732A= (n.4732A=) n.1317+2406T= n.1206+2406T= n.1311+2406T= n.1249+2406T= n.1135+2406T= n.1246+2406T= n.660+2406T= n.728+2406T= | |
| 1 | g.99921832A>G | CA27564678 | AGL | c.*181A>G (n.*181A>G) n.4991A>G c.4732A>G (n.4732A>G) n.1317+2406T>C n.1206+2406T>C n.1311+2406T>C n.1249+2406T>C n.1135+2406T>C n.1246+2406T>C n.660+2406T>C n.728+2406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921836G>C | CA2646739649 | AGL | c.*185G>C (n.*185G>C) n.4995G>C c.4736G>C (n.4736G>C) n.1317+2402C>G n.1206+2402C>G n.1311+2402C>G n.1249+2402C>G n.1135+2402C>G n.1246+2402C>G n.660+2402C>G n.728+2402C>G | gnomAD v4 |