Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.728+2511T>C
gnomAD v4
1g.99921728C>ACA2574444719AGLc.*77C>A (n.*77C>A)
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n.728+2510G>T
gnomAD v4
1g.99921728C>TCA2646739581AGLc.*77C>T (n.*77C>T)
n.4887C>T
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gnomAD v4
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n.728+2509T>C
gnomAD v4
1g.99921730G>TCA2646739583AGLc.*79G>T (n.*79G>T)
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n.728+2508C>A
gnomAD v4
1g.99921731G>TCA2646739584AGLc.*80G>T (n.*80G>T)
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n.728+2507C>A
gnomAD v4
1g.99921732C>ACA2646739585AGLc.*81C>A (n.*81C>A)
n.4891C>A
c.4632C>A (n.4632C>A)
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gnomAD v4
1g.99921733T>CCA2574444720AGLc.*82T>C (n.*82T>C)
n.4892T>C
c.4633T>C (n.4633T>C)
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n.728+2505A>G
gnomAD v4
1g.99921734C>ACA2646739586AGLc.*83C>A (n.*83C>A)
n.4893C>A
c.4634C>A (n.4634C>A)
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n.660+2504G>T
n.728+2504G>T
gnomAD v4
1g.99921734C=CA1183945063AGLc.*83C= (n.*83C=)
n.4893C=
c.4634C= (n.4634C=)
n.1317+2504G=
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n.728+2504G=
1g.99921734C>GCA1139656260AGLc.*83C>G (n.*83C>G)
n.4893C>G
c.4634C>G (n.4634C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921735A>GCA2646739587AGLc.*84A>G (n.*84A>G)
n.4894A>G
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n.1317+2503T>C
n.1206+2503T>C
n.1311+2503T>C
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n.1246+2503T>C
n.660+2503T>C
n.728+2503T>C
gnomAD v4
1g.99921736A>CCA2646739589AGLc.*85A>C (n.*85A>C)
n.4895A>C
c.4636A>C (n.4636A>C)
n.1317+2502T>G
n.1206+2502T>G
n.1311+2502T>G
n.1249+2502T>G
n.1135+2502T>G
n.1246+2502T>G
n.660+2502T>G
n.728+2502T>G
gnomAD v4
1g.99921736A>GCA2646739588AGLc.*85A>G (n.*85A>G)
n.4895A>G
c.4636A>G (n.4636A>G)
n.1317+2502T>C
n.1206+2502T>C
n.1311+2502T>C
n.1249+2502T>C
n.1135+2502T>C
n.1246+2502T>C
n.660+2502T>C
n.728+2502T>C
gnomAD v4
1g.99921736_99921739delinsAGTTCA1183945065AGLc.*85_*88delinsAGTT (n.*85_*88delinsAGTT)
n.4895_4898delinsAGTT
c.4636_4639delinsAGTT (n.4636_4639delinsAGTT)
n.1317+2499_1317+2502delinsAACT
n.1206+2499_1206+2502delinsAACT
n.1311+2499_1311+2502delinsAACT
n.1249+2499_1249+2502delinsAACT
n.1135+2499_1135+2502delinsAACT
n.1246+2499_1246+2502delinsAACT
n.660+2499_660+2502delinsAACT
n.728+2499_728+2502delinsAACT
1g.99921737G>ACA524711247AGLc.*86G>A (n.*86G>A)
n.4896G>A
c.4637G>A (n.4637G>A)
n.1317+2501C>T
n.1206+2501C>T
n.1311+2501C>T
n.1249+2501C>T
n.1135+2501C>T
n.1246+2501C>T
n.660+2501C>T
n.728+2501C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921737G=CA1183945069AGLc.*86G= (n.*86G=)
n.4896G=
c.4637G= (n.4637G=)
n.1317+2501C=
n.1206+2501C=
n.1311+2501C=
n.1249+2501C=
n.1135+2501C=
n.1246+2501C=
n.660+2501C=
n.728+2501C=
1g.99921737G>TCA2646739590AGLc.*86G>T (n.*86G>T)
n.4896G>T
c.4637G>T (n.4637G>T)
n.1317+2501C>A
n.1206+2501C>A
n.1311+2501C>A
n.1249+2501C>A
n.1135+2501C>A
n.1246+2501C>A
n.660+2501C>A
n.728+2501C>A
gnomAD v4
1g.99921740_99921742delCA741024687AGLc.*89_*91del (n.*89_*91del)
n.4899_4901del
c.4640_4642del (n.4640_4642del)
n.1317+2499_1317+2501del
n.1206+2499_1206+2501del
n.1311+2499_1311+2501del
n.1249+2499_1249+2501del
n.1135+2499_1135+2501del
n.1246+2499_1246+2501del
n.660+2499_660+2501del
n.728+2499_728+2501del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921738T>CCA2574444722AGLc.*87T>C (n.*87T>C)
n.4897T>C
c.4638T>C (n.4638T>C)
n.1317+2500A>G
n.1206+2500A>G
n.1311+2500A>G
n.1249+2500A>G
n.1135+2500A>G
n.1246+2500A>G
n.660+2500A>G
n.728+2500A>G
gnomAD v4
1g.99921740G>TCA2646739591AGLc.*89G>T (n.*89G>T)
n.4899G>T
c.4640G>T (n.4640G>T)
n.1317+2498C>A
n.1206+2498C>A
n.1311+2498C>A
n.1249+2498C>A
n.1135+2498C>A
n.1246+2498C>A
n.660+2498C>A
n.728+2498C>A
gnomAD v4
1g.99921744delCA2646739592AGLc.*93del (n.*93del)
n.4903del
c.4644del (n.4644del)
n.1317+2497del
n.1206+2497del
n.1311+2497del
n.1249+2497del
n.1135+2497del
n.1246+2497del
n.660+2497del
n.728+2497del
gnomAD v4
1g.99921744T>ACA2574444723AGLc.*93T>A (n.*93T>A)
n.4903T>A
c.4644T>A (n.4644T>A)
n.1317+2494A>T
n.1206+2494A>T
n.1311+2494A>T
n.1249+2494A>T
n.1135+2494A>T
n.1246+2494A>T
n.660+2494A>T
n.728+2494A>T
gnomAD v4
1g.99921749delCA2646739593AGLc.*98del (n.*98del)
n.4908del
c.4649del (n.4649del)
n.1317+2493del
n.1206+2493del
n.1311+2493del
n.1249+2493del
n.1135+2493del
n.1246+2493del
n.660+2493del
n.728+2493del
gnomAD v4
1g.99921748A=CA1183945074AGLc.*97A= (n.*97A=)
n.4907A=
c.4648A= (n.4648A=)
n.1317+2490T=
n.1206+2490T=
n.1311+2490T=
n.1249+2490T=
n.1135+2490T=
n.1246+2490T=
n.660+2490T=
n.728+2490T=
1g.99921748A>CCA2744753379AGLc.*97A>C (n.*97A>C)
n.4907A>C
c.4648A>C (n.4648A>C)
n.1317+2490T>G
n.1206+2490T>G
n.1311+2490T>G
n.1249+2490T>G
n.1135+2490T>G
n.1246+2490T>G
n.660+2490T>G
n.728+2490T>G
1g.99921748A>GCA2646739594AGLc.*97A>G (n.*97A>G)
n.4907A>G
c.4648A>G (n.4648A>G)
n.1317+2490T>C
n.1206+2490T>C
n.1311+2490T>C
n.1249+2490T>C
n.1135+2490T>C
n.1246+2490T>C
n.660+2490T>C
n.728+2490T>C
gnomAD v4
1g.99921748A>TCA27564617AGLc.*97A>T (n.*97A>T)
n.4907A>T
c.4648A>T (n.4648A>T)
n.1317+2490T>A
n.1206+2490T>A
n.1311+2490T>A
n.1249+2490T>A
n.1135+2490T>A
n.1246+2490T>A
n.660+2490T>A
n.728+2490T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921749_99921750delinsATCA1183945076AGLc.*98_*99delinsAT (n.*98_*99delinsAT)
n.4908_4909delinsAT
c.4649_4650delinsAT (n.4649_4650delinsAT)
n.1317+2488_1317+2489delinsAT
n.1206+2488_1206+2489delinsAT
n.1311+2488_1311+2489delinsAT
n.1249+2488_1249+2489delinsAT
n.1135+2488_1135+2489delinsAT
n.1246+2488_1246+2489delinsAT
n.660+2488_660+2489delinsAT
n.728+2488_728+2489delinsAT
1g.99921750delCA10611779AGLc.*99del (n.*99del)
n.4909del
c.4650del (n.4650del)
n.1317+2488del
n.1206+2488del
n.1311+2488del
n.1249+2488del
n.1135+2488del
n.1246+2488del
n.660+2488del
n.728+2488del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921750T>CCA2646739595AGLc.*99T>C (n.*99T>C)
n.4909T>C
c.4650T>C (n.4650T>C)
n.1317+2488A>G
n.1206+2488A>G
n.1311+2488A>G
n.1249+2488A>G
n.1135+2488A>G
n.1246+2488A>G
n.660+2488A>G
n.728+2488A>G
gnomAD v4
1g.99921751C>ACA2646739597AGLc.*100C>A (n.*100C>A)
n.4910C>A
c.4651C>A (n.4651C>A)
n.1317+2487G>T
n.1206+2487G>T
n.1311+2487G>T
n.1249+2487G>T
n.1135+2487G>T
n.1246+2487G>T
n.660+2487G>T
n.728+2487G>T
gnomAD v4
1g.99921751C>GCA2646739596AGLc.*100C>G (n.*100C>G)
n.4910C>G
c.4651C>G (n.4651C>G)
n.1317+2487G>C
n.1206+2487G>C
n.1311+2487G>C
n.1249+2487G>C
n.1135+2487G>C
n.1246+2487G>C
n.660+2487G>C
n.728+2487G>C
gnomAD v4
1g.99921752_99921754delinsTCACA1183945080AGLc.*101_*103delinsTCA (n.*101_*103delinsTCA)
n.4911_4913delinsTCA
c.4652_4654delinsTCA (n.4652_4654delinsTCA)
n.1317+2484_1317+2486delinsTGA
n.1206+2484_1206+2486delinsTGA
n.1311+2484_1311+2486delinsTGA
n.1249+2484_1249+2486delinsTGA
n.1135+2484_1135+2486delinsTGA
n.1246+2484_1246+2486delinsTGA
n.660+2484_660+2486delinsTGA
n.728+2484_728+2486delinsTGA
1g.99921753C>ACA2646739598AGLc.*102C>A (n.*102C>A)
n.4912C>A
c.4653C>A (n.4653C>A)
n.1317+2485G>T
n.1206+2485G>T
n.1311+2485G>T
n.1249+2485G>T
n.1135+2485G>T
n.1246+2485G>T
n.660+2485G>T
n.728+2485G>T
gnomAD v4
1g.99921753C>GCA2607776371AGLc.*102C>G (n.*102C>G)
n.4912C>G
c.4653C>G (n.4653C>G)
n.1317+2485G>C
n.1206+2485G>C
n.1311+2485G>C
n.1249+2485G>C
n.1135+2485G>C
n.1246+2485G>C
n.660+2485G>C
n.728+2485G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921753C>TCA2646739599AGLc.*102C>T (n.*102C>T)
n.4912C>T
c.4653C>T (n.4653C>T)
n.1317+2485G>A
n.1206+2485G>A
n.1311+2485G>A
n.1249+2485G>A
n.1135+2485G>A
n.1246+2485G>A
n.660+2485G>A
n.728+2485G>A
gnomAD v4
1g.99921753_99921754delCA1004961885AGLc.*102_*103del (n.*102_*103del)
n.4912_4913del
c.4653_4654del (n.4653_4654del)
n.1317+2484_1317+2485del
n.1206+2484_1206+2485del
n.1311+2484_1311+2485del
n.1249+2484_1249+2485del
n.1135+2484_1135+2485del
n.1246+2484_1246+2485del
n.660+2484_660+2485del
n.728+2484_728+2485del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921753_99921757delinsCATTTCA1183945082AGLc.*102_*106delinsCATTT (n.*102_*106delinsCATTT)
n.4912_4916delinsCATTT
c.4653_4657delinsCATTT (n.4653_4657delinsCATTT)
n.1317+2481_1317+2485delinsAAATG
n.1206+2481_1206+2485delinsAAATG
n.1311+2481_1311+2485delinsAAATG
n.1249+2481_1249+2485delinsAAATG
n.1135+2481_1135+2485delinsAAATG
n.1246+2481_1246+2485delinsAAATG
n.660+2481_660+2485delinsAAATG
n.728+2481_728+2485delinsAAATG
1g.99921754A>CCA2646739600AGLc.*103A>C (n.*103A>C)
n.4913A>C
c.4654A>C (n.4654A>C)
n.1317+2484T>G
n.1206+2484T>G
n.1311+2484T>G
n.1249+2484T>G
n.1135+2484T>G
n.1246+2484T>G
n.660+2484T>G
n.728+2484T>G
gnomAD v4
1g.99921754A>GCA2646739601AGLc.*103A>G (n.*103A>G)
n.4913A>G
c.4654A>G (n.4654A>G)
n.1317+2484T>C
n.1206+2484T>C
n.1311+2484T>C
n.1249+2484T>C
n.1135+2484T>C
n.1246+2484T>C
n.660+2484T>C
n.728+2484T>C
gnomAD v4
1g.99921757_99921760delCA524711248AGLc.*106_*109del (n.*106_*109del)
n.4916_4919del
c.4657_4660del (n.4657_4660del)
n.1317+2481_1317+2484del
n.1206+2481_1206+2484del
n.1311+2481_1311+2484del
n.1249+2481_1249+2484del
n.1135+2481_1135+2484del
n.1246+2481_1246+2484del
n.660+2481_660+2484del
n.728+2481_728+2484del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921755T>CCA1183945084AGLc.*104T>C (n.*104T>C)
n.4914T>C
c.4655T>C (n.4655T>C)
n.1317+2483A>G
n.1206+2483A>G
n.1311+2483A>G
n.1249+2483A>G
n.1135+2483A>G
n.1246+2483A>G
n.660+2483A>G
n.728+2483A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.99921755T=CA1183945085AGLc.*104T= (n.*104T=)
n.4914T=
c.4655T= (n.4655T=)
n.1317+2483A=
n.1206+2483A=
n.1311+2483A=
n.1249+2483A=
n.1135+2483A=
n.1246+2483A=
n.660+2483A=
n.728+2483A=
1g.99921757delCA2646739602AGLc.*106del (n.*106del)
n.4916del
c.4657del (n.4657del)
n.1317+2483del
n.1206+2483del
n.1311+2483del
n.1249+2483del
n.1135+2483del
n.1246+2483del
n.660+2483del
n.728+2483del
gnomAD v4
1g.99921756T>ACA2646739603AGLc.*105T>A (n.*105T>A)
n.4915T>A
c.4656T>A (n.4656T>A)
n.1317+2482A>T
n.1206+2482A>T
n.1311+2482A>T
n.1249+2482A>T
n.1135+2482A>T
n.1246+2482A>T
n.660+2482A>T
n.728+2482A>T
gnomAD v4
1g.99921756T>CCA10611780AGLc.*105T>C (n.*105T>C)
n.4915T>C
c.4656T>C (n.4656T>C)
n.1317+2482A>G
n.1206+2482A>G
n.1311+2482A>G
n.1249+2482A>G
n.1135+2482A>G
n.1246+2482A>G
n.660+2482A>G
n.728+2482A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921756T=CA1183945089AGLc.*105T= (n.*105T=)
n.4915T=
c.4656T= (n.4656T=)
n.1317+2482A=
n.1206+2482A=
n.1311+2482A=
n.1249+2482A=
n.1135+2482A=
n.1246+2482A=
n.660+2482A=
n.728+2482A=
1g.99921757T>CCA1183945091AGLc.*106T>C (n.*106T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99921780A>GCA2646739617AGLc.*129A>G (n.*129A>G)
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gnomAD v4
1g.99921781G>ACA2646739618AGLc.*130G>A (n.*130G>A)
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gnomAD v4
1g.99921781G>TCA2646739619AGLc.*130G>T (n.*130G>T)
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n.660+2457C>A
n.728+2457C>A
gnomAD v4
1g.99921782G>TCA2646739620AGLc.*131G>T (n.*131G>T)
n.4941G>T
c.4682G>T (n.4682G>T)
n.1317+2456C>A
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n.660+2456C>A
n.728+2456C>A
gnomAD v4
1g.99921784A>CCA2646739621AGLc.*133A>C (n.*133A>C)
n.4943A>C
c.4684A>C (n.4684A>C)
n.1317+2454T>G
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n.660+2454T>G
n.728+2454T>G
gnomAD v4
1g.99921789T>CCA2646739622AGLc.*138T>C (n.*138T>C)
n.4948T>C
c.4689T>C (n.4689T>C)
n.1317+2449A>G
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n.728+2449A>G
gnomAD v4
1g.99921790G>ACA1183945109AGLc.*139G>A (n.*139G>A)
n.4949G>A
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dbSNP gnomAD v4
1g.99921790G=CA1183945108AGLc.*139G= (n.*139G=)
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n.728+2448C=
1g.99921790G>TCA2646739623AGLc.*139G>T (n.*139G>T)
n.4949G>T
c.4690G>T (n.4690G>T)
n.1317+2448C>A
n.1206+2448C>A
n.1311+2448C>A
n.1249+2448C>A
n.1135+2448C>A
n.1246+2448C>A
n.660+2448C>A
n.728+2448C>A
gnomAD v4
1g.99921791delCA2646739624AGLc.*140del (n.*140del)
n.4950del
c.4691del (n.4691del)
n.1317+2447del
n.1206+2447del
n.1311+2447del
n.1249+2447del
n.1135+2447del
n.1246+2447del
n.660+2447del
n.728+2447del
gnomAD v4
1g.99921794A>GCA2646739625AGLc.*143A>G (n.*143A>G)
n.4953A>G
c.4694A>G (n.4694A>G)
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n.660+2444T>C
n.728+2444T>C
gnomAD v4
1g.99921796G>CCA1183945112AGLc.*145G>C (n.*145G>C)
n.4955G>C
c.4696G>C (n.4696G>C)
n.1317+2442C>G
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n.660+2442C>G
n.728+2442C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.99921796G=CA1183945111AGLc.*145G= (n.*145G=)
n.4955G=
c.4696G= (n.4696G=)
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n.660+2442C=
n.728+2442C=
1g.99921796G>TCA2646739626AGLc.*145G>T (n.*145G>T)
n.4955G>T
c.4696G>T (n.4696G>T)
n.1317+2442C>A
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n.1311+2442C>A
n.1249+2442C>A
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n.660+2442C>A
n.728+2442C>A
gnomAD v4
1g.99921796_99921797insATCTAAAGTCAACACCCTAACA1183945113AGLc.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA)
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c.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA)
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n.1206+2441_1206+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
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n.1246+2441_1246+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.660+2441_660+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
n.728+2441_728+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT
dbSNP
1g.99921797C>ACA2646739627AGLc.*146C>A (n.*146C>A)
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c.4697C>A (n.4697C>A)
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n.660+2441G>T
n.728+2441G>T
gnomAD v4
1g.99921798A>GCA2646739628AGLc.*147A>G (n.*147A>G)
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n.660+2440T>C
n.728+2440T>C
gnomAD v4
1g.99921799T>CCA741024709AGLc.*148T>C (n.*148T>C)
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c.4699T>C (n.4699T>C)
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n.660+2439A>G
n.728+2439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921799T=CA1183945115AGLc.*148T= (n.*148T=)
n.4958T=
c.4699T= (n.4699T=)
n.1317+2439A=
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n.660+2439A=
n.728+2439A=
1g.99921800delCA2646739629AGLc.*149del (n.*149del)
n.4959del
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n.660+2439del
n.728+2439del
gnomAD v4
1g.99921799_99921800insCACAACTAAAAGAACCA1183945117AGLc.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC (n.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC)
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dbSNP
1g.99921801G>ACA1183945120AGLc.*150G>A (n.*150G>A)
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n.728+2437C>T
dbSNP
1g.99921801G>CCA2646739630AGLc.*150G>C (n.*150G>C)
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n.728+2437C>G
gnomAD v4
1g.99921801G=CA1183945121AGLc.*150G= (n.*150G=)
n.4960G=
c.4701G= (n.4701G=)
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n.728+2437C=
1g.99921801G>TCA1183945118AGLc.*150G>T (n.*150G>T)
n.4960G>T
c.4701G>T (n.4701G>T)
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n.728+2437C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921801_99921802delinsGACA1183945119AGLc.*150_*151delinsGA (n.*150_*151delinsGA)
n.4960_4961delinsGA
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n.728+2436_728+2437delinsTC
1g.99921802delCA1004961909AGLc.*151del (n.*151del)
n.4961del
c.4702del (n.4702del)
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n.1206+2436del
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n.660+2436del
n.728+2436del
dbSNP
1g.99921802A=CA1183945123AGLc.*151A= (n.*151A=)
n.4961A=
c.4702A= (n.4702A=)
n.1317+2436T=
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n.660+2436T=
n.728+2436T=
1g.99921802A>TCA27564647AGLc.*151A>T (n.*151A>T)
n.4961A>T
c.4702A>T (n.4702A>T)
n.1317+2436T>A
n.1206+2436T>A
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n.1135+2436T>A
n.1246+2436T>A
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n.728+2436T>A
dbSNP
1g.99921802_99921803delinsATCA1183945124AGLc.*151_*152delinsAT (n.*151_*152delinsAT)
n.4961_4962delinsAT
c.4702_4703delinsAT (n.4702_4703delinsAT)
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n.1246+2435_1246+2436delinsAT
n.660+2435_660+2436delinsAT
n.728+2435_728+2436delinsAT
1g.99921810dupCA741024710AGLc.*159dup (n.*159dup)
n.4969dup
c.4710dup (n.4710dup)
n.1317+2435dup
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n.1135+2435dup
n.1246+2435dup
n.660+2435dup
n.728+2435dup
dbSNP gnomAD v4
1g.99921810delCA524711249AGLc.*159del (n.*159del)
n.4969del
c.4710del (n.4710del)
n.1317+2435del
n.1206+2435del
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n.1135+2435del
n.1246+2435del
n.660+2435del
n.728+2435del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921809_99921810delCA2646739631AGLc.*158_*159del (n.*158_*159del)
n.4968_4969del
c.4709_4710del (n.4709_4710del)
n.1317+2434_1317+2435del
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n.1135+2434_1135+2435del
n.1246+2434_1246+2435del
n.660+2434_660+2435del
n.728+2434_728+2435del
gnomAD v4
1g.99921804T>CCA1183945127AGLc.*153T>C (n.*153T>C)
n.4963T>C
c.4704T>C (n.4704T>C)
n.1317+2434A>G
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n.1135+2434A>G
n.1246+2434A>G
n.660+2434A>G
n.728+2434A>G
dbSNP
1g.99921804T=CA1183945128AGLc.*153T= (n.*153T=)
n.4963T=
c.4704T= (n.4704T=)
n.1317+2434A=
n.1206+2434A=
n.1311+2434A=
n.1249+2434A=
n.1135+2434A=
n.1246+2434A=
n.660+2434A=
n.728+2434A=

Number of alleles fetched