Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921700_99921703delinsGTCA | CA1183945046 | AGL | c.*49_*52delinsGTCA (n.*49_*52delinsGTCA) n.4859_4862delinsGTCA c.4600_4603delinsGTCA (n.4600_4603delinsGTCA) n.1317+2535_1317+2538delinsTGAC n.1206+2535_1206+2538delinsTGAC n.1311+2535_1311+2538delinsTGAC n.1249+2535_1249+2538delinsTGAC n.1135+2535_1135+2538delinsTGAC n.1246+2535_1246+2538delinsTGAC n.660+2535_660+2538delinsTGAC n.728+2535_728+2538delinsTGAC | |
1 | g.99921705_99921707del | CA524711245 | AGL | c.*54_*56del (n.*54_*56del) n.4864_4866del c.4605_4607del (n.4605_4607del) n.1317+2535_1317+2537del n.1206+2535_1206+2537del n.1311+2535_1311+2537del n.1249+2535_1249+2537del n.1135+2535_1135+2537del n.1246+2535_1246+2537del n.660+2535_660+2537del n.728+2535_728+2537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921702C>A | CA2574444710 | AGL | c.*51C>A (n.*51C>A) n.4861C>A c.4602C>A (n.4602C>A) n.1317+2536G>T n.1206+2536G>T n.1311+2536G>T n.1249+2536G>T n.1135+2536G>T n.1246+2536G>T n.660+2536G>T n.728+2536G>T | |
1 | g.99921703A>G | CA2646739564 | AGL | c.*52A>G (n.*52A>G) n.4862A>G c.4603A>G (n.4603A>G) n.1317+2535T>C n.1206+2535T>C n.1311+2535T>C n.1249+2535T>C n.1135+2535T>C n.1246+2535T>C n.660+2535T>C n.728+2535T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921705C>A | CA2574444712 | AGL | c.*54C>A (n.*54C>A) n.4864C>A c.4605C>A (n.4605C>A) n.1317+2533G>T n.1206+2533G>T n.1311+2533G>T n.1249+2533G>T n.1135+2533G>T n.1246+2533G>T n.660+2533G>T n.728+2533G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921705C= | CA1183945047 | AGL | c.*54C= (n.*54C=) n.4864C= c.4605C= (n.4605C=) n.1317+2533G= n.1206+2533G= n.1311+2533G= n.1249+2533G= n.1135+2533G= n.1246+2533G= n.660+2533G= n.728+2533G= | |
1 | g.99921705C>T | CA1183945048 | AGL | c.*54C>T (n.*54C>T) n.4864C>T c.4605C>T (n.4605C>T) n.1317+2533G>A n.1206+2533G>A n.1311+2533G>A n.1249+2533G>A n.1135+2533G>A n.1246+2533G>A n.660+2533G>A n.728+2533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921706A= | CA1183945049 | AGL | c.*55A= (n.*55A=) n.4865A= c.4606A= (n.4606A=) n.1317+2532T= n.1206+2532T= n.1311+2532T= n.1249+2532T= n.1135+2532T= n.1246+2532T= n.660+2532T= n.728+2532T= | |
1 | g.99921706A>C | CA2646739565 | AGL | c.*55A>C (n.*55A>C) n.4865A>C c.4606A>C (n.4606A>C) n.1317+2532T>G n.1206+2532T>G n.1311+2532T>G n.1249+2532T>G n.1135+2532T>G n.1246+2532T>G n.660+2532T>G n.728+2532T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921706A>G | CA27564609 | AGL | c.*55A>G (n.*55A>G) n.4865A>G c.4606A>G (n.4606A>G) n.1317+2532T>C n.1206+2532T>C n.1311+2532T>C n.1249+2532T>C n.1135+2532T>C n.1246+2532T>C n.660+2532T>C n.728+2532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921707T>C | CA2646739566 | AGL | c.*56T>C (n.*56T>C) n.4866T>C c.4607T>C (n.4607T>C) n.1317+2531A>G n.1206+2531A>G n.1311+2531A>G n.1249+2531A>G n.1135+2531A>G n.1246+2531A>G n.660+2531A>G n.728+2531A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921708A>G | CA2646739567 | AGL | c.*57A>G (n.*57A>G) n.4867A>G c.4608A>G (n.4608A>G) n.1317+2530T>C n.1206+2530T>C n.1311+2530T>C n.1249+2530T>C n.1135+2530T>C n.1246+2530T>C n.660+2530T>C n.728+2530T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921709T>C | CA741024682 | AGL | c.*58T>C (n.*58T>C) n.4868T>C c.4609T>C (n.4609T>C) n.1317+2529A>G n.1206+2529A>G n.1311+2529A>G n.1249+2529A>G n.1135+2529A>G n.1246+2529A>G n.660+2529A>G n.728+2529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921709T= | CA1183945052 | AGL | c.*58T= (n.*58T=) n.4868T= c.4609T= (n.4609T=) n.1317+2529A= n.1206+2529A= n.1311+2529A= n.1249+2529A= n.1135+2529A= n.1246+2529A= n.660+2529A= n.728+2529A= | |
1 | g.99921710G>A | CA2646739569 | AGL | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4869G>A c.4610G>A (n.4610G>A) n.1317+2528C>T n.1206+2528C>T n.1311+2528C>T n.1249+2528C>T n.1135+2528C>T n.1246+2528C>T n.660+2528C>T n.728+2528C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921710G>T | CA2646739568 | AGL | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4869G>T c.4610G>T (n.4610G>T) n.1317+2528C>A n.1206+2528C>A n.1311+2528C>A n.1249+2528C>A n.1135+2528C>A n.1246+2528C>A n.660+2528C>A n.728+2528C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921711T>G | CA2646739570 | AGL | c.*60T>G (n.*60T>G) n.4870T>G c.4611T>G (n.4611T>G) n.1317+2527A>C n.1206+2527A>C n.1311+2527A>C n.1249+2527A>C n.1135+2527A>C n.1246+2527A>C n.660+2527A>C n.728+2527A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921714A>G | CA645726790 | AGL | c.*63A>G (n.*63A>G) n.4873A>G c.4614A>G (n.4614A>G) n.1317+2524T>C n.1206+2524T>C n.1311+2524T>C n.1249+2524T>C n.1135+2524T>C n.1246+2524T>C n.660+2524T>C n.728+2524T>C | COSMIC |
1 | g.99921715T>C | CA2646739571 | AGL | c.*64T>C (n.*64T>C) n.4874T>C c.4615T>C (n.4615T>C) n.1317+2523A>G n.1206+2523A>G n.1311+2523A>G n.1249+2523A>G n.1135+2523A>G n.1246+2523A>G n.660+2523A>G n.728+2523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921717C>A | CA2646739572 | AGL | c.*66C>A (n.*66C>A) n.4876C>A c.4617C>A (n.4617C>A) n.1317+2521G>T n.1206+2521G>T n.1311+2521G>T n.1249+2521G>T n.1135+2521G>T n.1246+2521G>T n.660+2521G>T n.728+2521G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921717C= | CA1183945054 | AGL | c.*66C= (n.*66C=) n.4876C= c.4617C= (n.4617C=) n.1317+2521G= n.1206+2521G= n.1311+2521G= n.1249+2521G= n.1135+2521G= n.1246+2521G= n.660+2521G= n.728+2521G= | |
1 | g.99921717C>T | CA1183945055 | AGL | c.*66C>T (n.*66C>T) n.4876C>T c.4617C>T (n.4617C>T) n.1317+2521G>A n.1206+2521G>A n.1311+2521G>A n.1249+2521G>A n.1135+2521G>A n.1246+2521G>A n.660+2521G>A n.728+2521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921718C>A | CA2646739573 | AGL | c.*67C>A (n.*67C>A) n.4877C>A c.4618C>A (n.4618C>A) n.1317+2520G>T n.1206+2520G>T n.1311+2520G>T n.1249+2520G>T n.1135+2520G>T n.1246+2520G>T n.660+2520G>T n.728+2520G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921718C>T | CA2646739574 | AGL | c.*67C>T (n.*67C>T) n.4877C>T c.4618C>T (n.4618C>T) n.1317+2520G>A n.1206+2520G>A n.1311+2520G>A n.1249+2520G>A n.1135+2520G>A n.1246+2520G>A n.660+2520G>A n.728+2520G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921719T>A | CA2646739575 | AGL | c.*68T>A (n.*68T>A) n.4878T>A c.4619T>A (n.4619T>A) n.1317+2519A>T n.1206+2519A>T n.1311+2519A>T n.1249+2519A>T n.1135+2519A>T n.1246+2519A>T n.660+2519A>T n.728+2519A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921719T>C | CA2574444714 | AGL | c.*68T>C (n.*68T>C) n.4878T>C c.4619T>C (n.4619T>C) n.1317+2519A>G n.1206+2519A>G n.1311+2519A>G n.1249+2519A>G n.1135+2519A>G n.1246+2519A>G n.660+2519A>G n.728+2519A>G | |
1 | g.99921720T>C | CA2574444716 | AGL | c.*69T>C (n.*69T>C) n.4879T>C c.4620T>C (n.4620T>C) n.1317+2518A>G n.1206+2518A>G n.1311+2518A>G n.1249+2518A>G n.1135+2518A>G n.1246+2518A>G n.660+2518A>G n.728+2518A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921723_99921724del | CA2574444715 | AGL | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.4882_4883del c.4623_4624del (n.4623_4624del) n.1317+2517_1317+2518del n.1206+2517_1206+2518del n.1311+2517_1311+2518del n.1249+2517_1249+2518del n.1135+2517_1135+2518del n.1246+2517_1246+2518del n.660+2517_660+2518del n.728+2517_728+2518del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921721A= | CA1183945057 | AGL | c.*70A= (n.*70A=) n.4880A= c.4621A= (n.4621A=) n.1317+2517T= n.1206+2517T= n.1311+2517T= n.1249+2517T= n.1135+2517T= n.1246+2517T= n.660+2517T= n.728+2517T= | |
1 | g.99921721A>G | CA1183945059 | AGL | c.*70A>G (n.*70A>G) n.4880A>G c.4621A>G (n.4621A>G) n.1317+2517T>C n.1206+2517T>C n.1311+2517T>C n.1249+2517T>C n.1135+2517T>C n.1246+2517T>C n.660+2517T>C n.728+2517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921723A>G | CA2646739576 | AGL | c.*72A>G (n.*72A>G) n.4882A>G c.4623A>G (n.4623A>G) n.1317+2515T>C n.1206+2515T>C n.1311+2515T>C n.1249+2515T>C n.1135+2515T>C n.1246+2515T>C n.660+2515T>C n.728+2515T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921724T>G | CA2574444717 | AGL | c.*73T>G (n.*73T>G) n.4883T>G c.4624T>G (n.4624T>G) n.1317+2514A>C n.1206+2514A>C n.1311+2514A>C n.1249+2514A>C n.1135+2514A>C n.1246+2514A>C n.660+2514A>C n.728+2514A>C | |
1 | g.99921725G>A | CA2646739579 | AGL | c.*74G>A (n.*74G>A) n.4884G>A c.4625G>A (n.4625G>A) n.1317+2513C>T n.1206+2513C>T n.1311+2513C>T n.1249+2513C>T n.1135+2513C>T n.1246+2513C>T n.660+2513C>T n.728+2513C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921725G>C | CA2646739577 | AGL | c.*74G>C (n.*74G>C) n.4884G>C c.4625G>C (n.4625G>C) n.1317+2513C>G n.1206+2513C>G n.1311+2513C>G n.1249+2513C>G n.1135+2513C>G n.1246+2513C>G n.660+2513C>G n.728+2513C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921725G>T | CA2646739578 | AGL | c.*74G>T (n.*74G>T) n.4884G>T c.4625G>T (n.4625G>T) n.1317+2513C>A n.1206+2513C>A n.1311+2513C>A n.1249+2513C>A n.1135+2513C>A n.1246+2513C>A n.660+2513C>A n.728+2513C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921726C>A | CA2574444718 | AGL | c.*75C>A (n.*75C>A) n.4885C>A c.4626C>A (n.4626C>A) n.1317+2512G>T n.1206+2512G>T n.1311+2512G>T n.1249+2512G>T n.1135+2512G>T n.1246+2512G>T n.660+2512G>T n.728+2512G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921726C= | CA1183945061 | AGL | c.*75C= (n.*75C=) n.4885C= c.4626C= (n.4626C=) n.1317+2512G= n.1206+2512G= n.1311+2512G= n.1249+2512G= n.1135+2512G= n.1246+2512G= n.660+2512G= n.728+2512G= | |
1 | g.99921726C>T | CA741024684 | AGL | c.*75C>T (n.*75C>T) n.4885C>T c.4626C>T (n.4626C>T) n.1317+2512G>A n.1206+2512G>A n.1311+2512G>A n.1249+2512G>A n.1135+2512G>A n.1246+2512G>A n.660+2512G>A n.728+2512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921727A>G | CA2646739580 | AGL | c.*76A>G (n.*76A>G) n.4886A>G c.4627A>G (n.4627A>G) n.1317+2511T>C n.1206+2511T>C n.1311+2511T>C n.1249+2511T>C n.1135+2511T>C n.1246+2511T>C n.660+2511T>C n.728+2511T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921728C>A | CA2574444719 | AGL | c.*77C>A (n.*77C>A) n.4887C>A c.4628C>A (n.4628C>A) n.1317+2510G>T n.1206+2510G>T n.1311+2510G>T n.1249+2510G>T n.1135+2510G>T n.1246+2510G>T n.660+2510G>T n.728+2510G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921728C>T | CA2646739581 | AGL | c.*77C>T (n.*77C>T) n.4887C>T c.4628C>T (n.4628C>T) n.1317+2510G>A n.1206+2510G>A n.1311+2510G>A n.1249+2510G>A n.1135+2510G>A n.1246+2510G>A n.660+2510G>A n.728+2510G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921729A>G | CA2646739582 | AGL | c.*78A>G (n.*78A>G) n.4888A>G c.4629A>G (n.4629A>G) n.1317+2509T>C n.1206+2509T>C n.1311+2509T>C n.1249+2509T>C n.1135+2509T>C n.1246+2509T>C n.660+2509T>C n.728+2509T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921730G>T | CA2646739583 | AGL | c.*79G>T (n.*79G>T) n.4889G>T c.4630G>T (n.4630G>T) n.1317+2508C>A n.1206+2508C>A n.1311+2508C>A n.1249+2508C>A n.1135+2508C>A n.1246+2508C>A n.660+2508C>A n.728+2508C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921731G>T | CA2646739584 | AGL | c.*80G>T (n.*80G>T) n.4890G>T c.4631G>T (n.4631G>T) n.1317+2507C>A n.1206+2507C>A n.1311+2507C>A n.1249+2507C>A n.1135+2507C>A n.1246+2507C>A n.660+2507C>A n.728+2507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921732C>A | CA2646739585 | AGL | c.*81C>A (n.*81C>A) n.4891C>A c.4632C>A (n.4632C>A) n.1317+2506G>T n.1206+2506G>T n.1311+2506G>T n.1249+2506G>T n.1135+2506G>T n.1246+2506G>T n.660+2506G>T n.728+2506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921733T>C | CA2574444720 | AGL | c.*82T>C (n.*82T>C) n.4892T>C c.4633T>C (n.4633T>C) n.1317+2505A>G n.1206+2505A>G n.1311+2505A>G n.1249+2505A>G n.1135+2505A>G n.1246+2505A>G n.660+2505A>G n.728+2505A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921734C>A | CA2646739586 | AGL | c.*83C>A (n.*83C>A) n.4893C>A c.4634C>A (n.4634C>A) n.1317+2504G>T n.1206+2504G>T n.1311+2504G>T n.1249+2504G>T n.1135+2504G>T n.1246+2504G>T n.660+2504G>T n.728+2504G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921734C= | CA1183945063 | AGL | c.*83C= (n.*83C=) n.4893C= c.4634C= (n.4634C=) n.1317+2504G= n.1206+2504G= n.1311+2504G= n.1249+2504G= n.1135+2504G= n.1246+2504G= n.660+2504G= n.728+2504G= | |
1 | g.99921734C>G | CA1139656260 | AGL | c.*83C>G (n.*83C>G) n.4893C>G c.4634C>G (n.4634C>G) n.1317+2504G>C n.1206+2504G>C n.1311+2504G>C n.1249+2504G>C n.1135+2504G>C n.1246+2504G>C n.660+2504G>C n.728+2504G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921735A>G | CA2646739587 | AGL | c.*84A>G (n.*84A>G) n.4894A>G c.4635A>G (n.4635A>G) n.1317+2503T>C n.1206+2503T>C n.1311+2503T>C n.1249+2503T>C n.1135+2503T>C n.1246+2503T>C n.660+2503T>C n.728+2503T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921736A>C | CA2646739589 | AGL | c.*85A>C (n.*85A>C) n.4895A>C c.4636A>C (n.4636A>C) n.1317+2502T>G n.1206+2502T>G n.1311+2502T>G n.1249+2502T>G n.1135+2502T>G n.1246+2502T>G n.660+2502T>G n.728+2502T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921736A>G | CA2646739588 | AGL | c.*85A>G (n.*85A>G) n.4895A>G c.4636A>G (n.4636A>G) n.1317+2502T>C n.1206+2502T>C n.1311+2502T>C n.1249+2502T>C n.1135+2502T>C n.1246+2502T>C n.660+2502T>C n.728+2502T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921736_99921739delinsAGTT | CA1183945065 | AGL | c.*85_*88delinsAGTT (n.*85_*88delinsAGTT) n.4895_4898delinsAGTT c.4636_4639delinsAGTT (n.4636_4639delinsAGTT) n.1317+2499_1317+2502delinsAACT n.1206+2499_1206+2502delinsAACT n.1311+2499_1311+2502delinsAACT n.1249+2499_1249+2502delinsAACT n.1135+2499_1135+2502delinsAACT n.1246+2499_1246+2502delinsAACT n.660+2499_660+2502delinsAACT n.728+2499_728+2502delinsAACT | |
1 | g.99921737G>A | CA524711247 | AGL | c.*86G>A (n.*86G>A) n.4896G>A c.4637G>A (n.4637G>A) n.1317+2501C>T n.1206+2501C>T n.1311+2501C>T n.1249+2501C>T n.1135+2501C>T n.1246+2501C>T n.660+2501C>T n.728+2501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921737G= | CA1183945069 | AGL | c.*86G= (n.*86G=) n.4896G= c.4637G= (n.4637G=) n.1317+2501C= n.1206+2501C= n.1311+2501C= n.1249+2501C= n.1135+2501C= n.1246+2501C= n.660+2501C= n.728+2501C= | |
1 | g.99921737G>T | CA2646739590 | AGL | c.*86G>T (n.*86G>T) n.4896G>T c.4637G>T (n.4637G>T) n.1317+2501C>A n.1206+2501C>A n.1311+2501C>A n.1249+2501C>A n.1135+2501C>A n.1246+2501C>A n.660+2501C>A n.728+2501C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921740_99921742del | CA741024687 | AGL | c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.4899_4901del c.4640_4642del (n.4640_4642del) n.1317+2499_1317+2501del n.1206+2499_1206+2501del n.1311+2499_1311+2501del n.1249+2499_1249+2501del n.1135+2499_1135+2501del n.1246+2499_1246+2501del n.660+2499_660+2501del n.728+2499_728+2501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921738T>C | CA2574444722 | AGL | c.*87T>C (n.*87T>C) n.4897T>C c.4638T>C (n.4638T>C) n.1317+2500A>G n.1206+2500A>G n.1311+2500A>G n.1249+2500A>G n.1135+2500A>G n.1246+2500A>G n.660+2500A>G n.728+2500A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921740G>T | CA2646739591 | AGL | c.*89G>T (n.*89G>T) n.4899G>T c.4640G>T (n.4640G>T) n.1317+2498C>A n.1206+2498C>A n.1311+2498C>A n.1249+2498C>A n.1135+2498C>A n.1246+2498C>A n.660+2498C>A n.728+2498C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921744del | CA2646739592 | AGL | c.*93del (n.*93del) n.4903del c.4644del (n.4644del) n.1317+2497del n.1206+2497del n.1311+2497del n.1249+2497del n.1135+2497del n.1246+2497del n.660+2497del n.728+2497del | gnomAD v4 |
1 | g.99921744T>A | CA2574444723 | AGL | c.*93T>A (n.*93T>A) n.4903T>A c.4644T>A (n.4644T>A) n.1317+2494A>T n.1206+2494A>T n.1311+2494A>T n.1249+2494A>T n.1135+2494A>T n.1246+2494A>T n.660+2494A>T n.728+2494A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921749del | CA2646739593 | AGL | c.*98del (n.*98del) n.4908del c.4649del (n.4649del) n.1317+2493del n.1206+2493del n.1311+2493del n.1249+2493del n.1135+2493del n.1246+2493del n.660+2493del n.728+2493del | gnomAD v4 |
1 | g.99921748A= | CA1183945074 | AGL | c.*97A= (n.*97A=) n.4907A= c.4648A= (n.4648A=) n.1317+2490T= n.1206+2490T= n.1311+2490T= n.1249+2490T= n.1135+2490T= n.1246+2490T= n.660+2490T= n.728+2490T= | |
1 | g.99921748A>C | CA2744753379 | AGL | c.*97A>C (n.*97A>C) n.4907A>C c.4648A>C (n.4648A>C) n.1317+2490T>G n.1206+2490T>G n.1311+2490T>G n.1249+2490T>G n.1135+2490T>G n.1246+2490T>G n.660+2490T>G n.728+2490T>G | |
1 | g.99921748A>G | CA2646739594 | AGL | c.*97A>G (n.*97A>G) n.4907A>G c.4648A>G (n.4648A>G) n.1317+2490T>C n.1206+2490T>C n.1311+2490T>C n.1249+2490T>C n.1135+2490T>C n.1246+2490T>C n.660+2490T>C n.728+2490T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921748A>T | CA27564617 | AGL | c.*97A>T (n.*97A>T) n.4907A>T c.4648A>T (n.4648A>T) n.1317+2490T>A n.1206+2490T>A n.1311+2490T>A n.1249+2490T>A n.1135+2490T>A n.1246+2490T>A n.660+2490T>A n.728+2490T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921749_99921750delinsAT | CA1183945076 | AGL | c.*98_*99delinsAT (n.*98_*99delinsAT) n.4908_4909delinsAT c.4649_4650delinsAT (n.4649_4650delinsAT) n.1317+2488_1317+2489delinsAT n.1206+2488_1206+2489delinsAT n.1311+2488_1311+2489delinsAT n.1249+2488_1249+2489delinsAT n.1135+2488_1135+2489delinsAT n.1246+2488_1246+2489delinsAT n.660+2488_660+2489delinsAT n.728+2488_728+2489delinsAT | |
1 | g.99921750del | CA10611779 | AGL | c.*99del (n.*99del) n.4909del c.4650del (n.4650del) n.1317+2488del n.1206+2488del n.1311+2488del n.1249+2488del n.1135+2488del n.1246+2488del n.660+2488del n.728+2488del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921750T>C | CA2646739595 | AGL | c.*99T>C (n.*99T>C) n.4909T>C c.4650T>C (n.4650T>C) n.1317+2488A>G n.1206+2488A>G n.1311+2488A>G n.1249+2488A>G n.1135+2488A>G n.1246+2488A>G n.660+2488A>G n.728+2488A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921751C>A | CA2646739597 | AGL | c.*100C>A (n.*100C>A) n.4910C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.1317+2487G>T n.1206+2487G>T n.1311+2487G>T n.1249+2487G>T n.1135+2487G>T n.1246+2487G>T n.660+2487G>T n.728+2487G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921751C>G | CA2646739596 | AGL | c.*100C>G (n.*100C>G) n.4910C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.1317+2487G>C n.1206+2487G>C n.1311+2487G>C n.1249+2487G>C n.1135+2487G>C n.1246+2487G>C n.660+2487G>C n.728+2487G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921752_99921754delinsTCA | CA1183945080 | AGL | c.*101_*103delinsTCA (n.*101_*103delinsTCA) n.4911_4913delinsTCA c.4652_4654delinsTCA (n.4652_4654delinsTCA) n.1317+2484_1317+2486delinsTGA n.1206+2484_1206+2486delinsTGA n.1311+2484_1311+2486delinsTGA n.1249+2484_1249+2486delinsTGA n.1135+2484_1135+2486delinsTGA n.1246+2484_1246+2486delinsTGA n.660+2484_660+2486delinsTGA n.728+2484_728+2486delinsTGA | |
1 | g.99921753C>A | CA2646739598 | AGL | c.*102C>A (n.*102C>A) n.4912C>A c.4653C>A (n.4653C>A) n.1317+2485G>T n.1206+2485G>T n.1311+2485G>T n.1249+2485G>T n.1135+2485G>T n.1246+2485G>T n.660+2485G>T n.728+2485G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921753C>G | CA2607776371 | AGL | c.*102C>G (n.*102C>G) n.4912C>G c.4653C>G (n.4653C>G) n.1317+2485G>C n.1206+2485G>C n.1311+2485G>C n.1249+2485G>C n.1135+2485G>C n.1246+2485G>C n.660+2485G>C n.728+2485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921753C>T | CA2646739599 | AGL | c.*102C>T (n.*102C>T) n.4912C>T c.4653C>T (n.4653C>T) n.1317+2485G>A n.1206+2485G>A n.1311+2485G>A n.1249+2485G>A n.1135+2485G>A n.1246+2485G>A n.660+2485G>A n.728+2485G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921753_99921754del | CA1004961885 | AGL | c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.4912_4913del c.4653_4654del (n.4653_4654del) n.1317+2484_1317+2485del n.1206+2484_1206+2485del n.1311+2484_1311+2485del n.1249+2484_1249+2485del n.1135+2484_1135+2485del n.1246+2484_1246+2485del n.660+2484_660+2485del n.728+2484_728+2485del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921753_99921757delinsCATTT | CA1183945082 | AGL | c.*102_*106delinsCATTT (n.*102_*106delinsCATTT) n.4912_4916delinsCATTT c.4653_4657delinsCATTT (n.4653_4657delinsCATTT) n.1317+2481_1317+2485delinsAAATG n.1206+2481_1206+2485delinsAAATG n.1311+2481_1311+2485delinsAAATG n.1249+2481_1249+2485delinsAAATG n.1135+2481_1135+2485delinsAAATG n.1246+2481_1246+2485delinsAAATG n.660+2481_660+2485delinsAAATG n.728+2481_728+2485delinsAAATG | |
1 | g.99921754A>C | CA2646739600 | AGL | c.*103A>C (n.*103A>C) n.4913A>C c.4654A>C (n.4654A>C) n.1317+2484T>G n.1206+2484T>G n.1311+2484T>G n.1249+2484T>G n.1135+2484T>G n.1246+2484T>G n.660+2484T>G n.728+2484T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921754A>G | CA2646739601 | AGL | c.*103A>G (n.*103A>G) n.4913A>G c.4654A>G (n.4654A>G) n.1317+2484T>C n.1206+2484T>C n.1311+2484T>C n.1249+2484T>C n.1135+2484T>C n.1246+2484T>C n.660+2484T>C n.728+2484T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921757_99921760del | CA524711248 | AGL | c.*106_*109del (n.*106_*109del) n.4916_4919del c.4657_4660del (n.4657_4660del) n.1317+2481_1317+2484del n.1206+2481_1206+2484del n.1311+2481_1311+2484del n.1249+2481_1249+2484del n.1135+2481_1135+2484del n.1246+2481_1246+2484del n.660+2481_660+2484del n.728+2481_728+2484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921755T>C | CA1183945084 | AGL | c.*104T>C (n.*104T>C) n.4914T>C c.4655T>C (n.4655T>C) n.1317+2483A>G n.1206+2483A>G n.1311+2483A>G n.1249+2483A>G n.1135+2483A>G n.1246+2483A>G n.660+2483A>G n.728+2483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921755T= | CA1183945085 | AGL | c.*104T= (n.*104T=) n.4914T= c.4655T= (n.4655T=) n.1317+2483A= n.1206+2483A= n.1311+2483A= n.1249+2483A= n.1135+2483A= n.1246+2483A= n.660+2483A= n.728+2483A= | |
1 | g.99921757del | CA2646739602 | AGL | c.*106del (n.*106del) n.4916del c.4657del (n.4657del) n.1317+2483del n.1206+2483del n.1311+2483del n.1249+2483del n.1135+2483del n.1246+2483del n.660+2483del n.728+2483del | gnomAD v4 |
1 | g.99921756T>A | CA2646739603 | AGL | c.*105T>A (n.*105T>A) n.4915T>A c.4656T>A (n.4656T>A) n.1317+2482A>T n.1206+2482A>T n.1311+2482A>T n.1249+2482A>T n.1135+2482A>T n.1246+2482A>T n.660+2482A>T n.728+2482A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921756T>C | CA10611780 | AGL | c.*105T>C (n.*105T>C) n.4915T>C c.4656T>C (n.4656T>C) n.1317+2482A>G n.1206+2482A>G n.1311+2482A>G n.1249+2482A>G n.1135+2482A>G n.1246+2482A>G n.660+2482A>G n.728+2482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921756T= | CA1183945089 | AGL | c.*105T= (n.*105T=) n.4915T= c.4656T= (n.4656T=) n.1317+2482A= n.1206+2482A= n.1311+2482A= n.1249+2482A= n.1135+2482A= n.1246+2482A= n.660+2482A= n.728+2482A= | |
1 | g.99921757T>C | CA1183945091 | AGL | c.*106T>C (n.*106T>C) n.4916T>C c.4657T>C (n.4657T>C) n.1317+2481A>G n.1206+2481A>G n.1311+2481A>G n.1249+2481A>G n.1135+2481A>G n.1246+2481A>G n.660+2481A>G n.728+2481A>G | dbSNP |
1 | g.99921757T= | CA1183945092 | AGL | c.*106T= (n.*106T=) n.4916T= c.4657T= (n.4657T=) n.1317+2481A= n.1206+2481A= n.1311+2481A= n.1249+2481A= n.1135+2481A= n.1246+2481A= n.660+2481A= n.728+2481A= | |
1 | g.99921758_99921759del | CA2646739604 | AGL | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.4917_4918del c.4658_4659del (n.4658_4659del) n.1317+2480_1317+2481del n.1206+2480_1206+2481del n.1311+2480_1311+2481del n.1249+2480_1249+2481del n.1135+2480_1135+2481del n.1246+2480_1246+2481del n.660+2480_660+2481del n.728+2480_728+2481del | gnomAD v4 |
1 | g.99921760T>C | CA2646739605 | AGL | c.*109T>C (n.*109T>C) n.4919T>C c.4660T>C (n.4660T>C) n.1317+2478A>G n.1206+2478A>G n.1311+2478A>G n.1249+2478A>G n.1135+2478A>G n.1246+2478A>G n.660+2478A>G n.728+2478A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921761A= | CA1183945093 | AGL | c.*110A= (n.*110A=) n.4920A= c.4661A= (n.4661A=) n.1317+2477T= n.1206+2477T= n.1311+2477T= n.1249+2477T= n.1135+2477T= n.1246+2477T= n.660+2477T= n.728+2477T= | |
1 | g.99921761A>G | CA1183945094 | AGL | c.*110A>G (n.*110A>G) n.4920A>G c.4661A>G (n.4661A>G) n.1317+2477T>C n.1206+2477T>C n.1311+2477T>C n.1249+2477T>C n.1135+2477T>C n.1246+2477T>C n.660+2477T>C n.728+2477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921762T>A | CA2646739607 | AGL | c.*111T>A (n.*111T>A) n.4921T>A c.4662T>A (n.4662T>A) n.1317+2476A>T n.1206+2476A>T n.1311+2476A>T n.1249+2476A>T n.1135+2476A>T n.1246+2476A>T n.660+2476A>T n.728+2476A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921762T>C | CA2646739606 | AGL | c.*111T>C (n.*111T>C) n.4921T>C c.4662T>C (n.4662T>C) n.1317+2476A>G n.1206+2476A>G n.1311+2476A>G n.1249+2476A>G n.1135+2476A>G n.1246+2476A>G n.660+2476A>G n.728+2476A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921763A>C | CA2646739608 | AGL | c.*112A>C (n.*112A>C) n.4922A>C c.4663A>C (n.4663A>C) n.1317+2475T>G n.1206+2475T>G n.1311+2475T>G n.1249+2475T>G n.1135+2475T>G n.1246+2475T>G n.660+2475T>G n.728+2475T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921766A>G | CA2524861343 | AGL | c.*115A>G (n.*115A>G) n.4925A>G c.4666A>G (n.4666A>G) n.1317+2472T>C n.1206+2472T>C n.1311+2472T>C n.1249+2472T>C n.1135+2472T>C n.1246+2472T>C n.660+2472T>C n.728+2472T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921767T>C | CA27564633 | AGL | c.*116T>C (n.*116T>C) n.4926T>C c.4667T>C (n.4667T>C) n.1317+2471A>G n.1206+2471A>G n.1311+2471A>G n.1249+2471A>G n.1135+2471A>G n.1246+2471A>G n.660+2471A>G n.728+2471A>G | dbSNP |
1 | g.99921767T>G | CA2646739609 | AGL | c.*116T>G (n.*116T>G) n.4926T>G c.4667T>G (n.4667T>G) n.1317+2471A>C n.1206+2471A>C n.1311+2471A>C n.1249+2471A>C n.1135+2471A>C n.1246+2471A>C n.660+2471A>C n.728+2471A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921767T= | CA1144358815 | AGL | c.*116T= (n.*116T=) n.4926T= c.4667T= (n.4667T=) n.1317+2471A= n.1206+2471A= n.1311+2471A= n.1249+2471A= n.1135+2471A= n.1246+2471A= n.660+2471A= n.728+2471A= | |
1 | g.99921769G>A | CA1004961897 | AGL | c.*118G>A (n.*118G>A) n.4928G>A c.4669G>A (n.4669G>A) n.1317+2469C>T n.1206+2469C>T n.1311+2469C>T n.1249+2469C>T n.1135+2469C>T n.1246+2469C>T n.660+2469C>T n.728+2469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921769G= | CA1183945097 | AGL | c.*118G= (n.*118G=) n.4928G= c.4669G= (n.4669G=) n.1317+2469C= n.1206+2469C= n.1311+2469C= n.1249+2469C= n.1135+2469C= n.1246+2469C= n.660+2469C= n.728+2469C= | |
1 | g.99921769G>T | CA2646739610 | AGL | c.*118G>T (n.*118G>T) n.4928G>T c.4669G>T (n.4669G>T) n.1317+2469C>A n.1206+2469C>A n.1311+2469C>A n.1249+2469C>A n.1135+2469C>A n.1246+2469C>A n.660+2469C>A n.728+2469C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921772G>A | CA741024703 | AGL | c.*121G>A (n.*121G>A) n.4931G>A c.4672G>A (n.4672G>A) n.1317+2466C>T n.1206+2466C>T n.1311+2466C>T n.1249+2466C>T n.1135+2466C>T n.1246+2466C>T n.660+2466C>T n.728+2466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921772G= | CA1183945098 | AGL | c.*121G= (n.*121G=) n.4931G= c.4672G= (n.4672G=) n.1317+2466C= n.1206+2466C= n.1311+2466C= n.1249+2466C= n.1135+2466C= n.1246+2466C= n.660+2466C= n.728+2466C= | |
1 | g.99921772G>T | CA2646739611 | AGL | c.*121G>T (n.*121G>T) n.4931G>T c.4672G>T (n.4672G>T) n.1317+2466C>A n.1206+2466C>A n.1311+2466C>A n.1249+2466C>A n.1135+2466C>A n.1246+2466C>A n.660+2466C>A n.728+2466C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921773C>A | CA2646739612 | AGL | c.*122C>A (n.*122C>A) n.4932C>A c.4673C>A (n.4673C>A) n.1317+2465G>T n.1206+2465G>T n.1311+2465G>T n.1249+2465G>T n.1135+2465G>T n.1246+2465G>T n.660+2465G>T n.728+2465G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921773C= | CA1183945099 | AGL | c.*122C= (n.*122C=) n.4932C= c.4673C= (n.4673C=) n.1317+2465G= n.1206+2465G= n.1311+2465G= n.1249+2465G= n.1135+2465G= n.1246+2465G= n.660+2465G= n.728+2465G= | |
1 | g.99921773C>T | CA1183945100 | AGL | c.*122C>T (n.*122C>T) n.4932C>T c.4673C>T (n.4673C>T) n.1317+2465G>A n.1206+2465G>A n.1311+2465G>A n.1249+2465G>A n.1135+2465G>A n.1246+2465G>A n.660+2465G>A n.728+2465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921774T>A | CA2646739613 | AGL | c.*123T>A (n.*123T>A) n.4933T>A c.4674T>A (n.4674T>A) n.1317+2464A>T n.1206+2464A>T n.1311+2464A>T n.1249+2464A>T n.1135+2464A>T n.1246+2464A>T n.660+2464A>T n.728+2464A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921774T>C | CA2646739614 | AGL | c.*123T>C (n.*123T>C) n.4933T>C c.4674T>C (n.4674T>C) n.1317+2464A>G n.1206+2464A>G n.1311+2464A>G n.1249+2464A>G n.1135+2464A>G n.1246+2464A>G n.660+2464A>G n.728+2464A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921774T>G | CA2646739615 | AGL | c.*123T>G (n.*123T>G) n.4933T>G c.4674T>G (n.4674T>G) n.1317+2464A>C n.1206+2464A>C n.1311+2464A>C n.1249+2464A>C n.1135+2464A>C n.1246+2464A>C n.660+2464A>C n.728+2464A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921775C>A | CA2646739616 | AGL | c.*124C>A (n.*124C>A) n.4934C>A c.4675C>A (n.4675C>A) n.1317+2463G>T n.1206+2463G>T n.1311+2463G>T n.1249+2463G>T n.1135+2463G>T n.1246+2463G>T n.660+2463G>T n.728+2463G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921777A= | CA1183945102 | AGL | c.*126A= (n.*126A=) n.4936A= c.4677A= (n.4677A=) n.1317+2461T= n.1206+2461T= n.1311+2461T= n.1249+2461T= n.1135+2461T= n.1246+2461T= n.660+2461T= n.728+2461T= | |
1 | g.99921777A>C | CA27564636 | AGL | c.*126A>C (n.*126A>C) n.4936A>C c.4677A>C (n.4677A>C) n.1317+2461T>G n.1206+2461T>G n.1311+2461T>G n.1249+2461T>G n.1135+2461T>G n.1246+2461T>G n.660+2461T>G n.728+2461T>G | dbSNP |
1 | g.99921777A>G | CA1183945103 | AGL | c.*126A>G (n.*126A>G) n.4936A>G c.4677A>G (n.4677A>G) n.1317+2461T>C n.1206+2461T>C n.1311+2461T>C n.1249+2461T>C n.1135+2461T>C n.1246+2461T>C n.660+2461T>C n.728+2461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921779T>C | CA741024705 | AGL | c.*128T>C (n.*128T>C) n.4938T>C c.4679T>C (n.4679T>C) n.1317+2459A>G n.1206+2459A>G n.1311+2459A>G n.1249+2459A>G n.1135+2459A>G n.1246+2459A>G n.660+2459A>G n.728+2459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921779T= | CA1183945106 | AGL | c.*128T= (n.*128T=) n.4938T= c.4679T= (n.4679T=) n.1317+2459A= n.1206+2459A= n.1311+2459A= n.1249+2459A= n.1135+2459A= n.1246+2459A= n.660+2459A= n.728+2459A= | |
1 | g.99921780A>G | CA2646739617 | AGL | c.*129A>G (n.*129A>G) n.4939A>G c.4680A>G (n.4680A>G) n.1317+2458T>C n.1206+2458T>C n.1311+2458T>C n.1249+2458T>C n.1135+2458T>C n.1246+2458T>C n.660+2458T>C n.728+2458T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921781G>A | CA2646739618 | AGL | c.*130G>A (n.*130G>A) n.4940G>A c.4681G>A (n.4681G>A) n.1317+2457C>T n.1206+2457C>T n.1311+2457C>T n.1249+2457C>T n.1135+2457C>T n.1246+2457C>T n.660+2457C>T n.728+2457C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921781G>T | CA2646739619 | AGL | c.*130G>T (n.*130G>T) n.4940G>T c.4681G>T (n.4681G>T) n.1317+2457C>A n.1206+2457C>A n.1311+2457C>A n.1249+2457C>A n.1135+2457C>A n.1246+2457C>A n.660+2457C>A n.728+2457C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921782G>T | CA2646739620 | AGL | c.*131G>T (n.*131G>T) n.4941G>T c.4682G>T (n.4682G>T) n.1317+2456C>A n.1206+2456C>A n.1311+2456C>A n.1249+2456C>A n.1135+2456C>A n.1246+2456C>A n.660+2456C>A n.728+2456C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921784A>C | CA2646739621 | AGL | c.*133A>C (n.*133A>C) n.4943A>C c.4684A>C (n.4684A>C) n.1317+2454T>G n.1206+2454T>G n.1311+2454T>G n.1249+2454T>G n.1135+2454T>G n.1246+2454T>G n.660+2454T>G n.728+2454T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921789T>C | CA2646739622 | AGL | c.*138T>C (n.*138T>C) n.4948T>C c.4689T>C (n.4689T>C) n.1317+2449A>G n.1206+2449A>G n.1311+2449A>G n.1249+2449A>G n.1135+2449A>G n.1246+2449A>G n.660+2449A>G n.728+2449A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921790G>A | CA1183945109 | AGL | c.*139G>A (n.*139G>A) n.4949G>A c.4690G>A (n.4690G>A) n.1317+2448C>T n.1206+2448C>T n.1311+2448C>T n.1249+2448C>T n.1135+2448C>T n.1246+2448C>T n.660+2448C>T n.728+2448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921790G= | CA1183945108 | AGL | c.*139G= (n.*139G=) n.4949G= c.4690G= (n.4690G=) n.1317+2448C= n.1206+2448C= n.1311+2448C= n.1249+2448C= n.1135+2448C= n.1246+2448C= n.660+2448C= n.728+2448C= | |
1 | g.99921790G>T | CA2646739623 | AGL | c.*139G>T (n.*139G>T) n.4949G>T c.4690G>T (n.4690G>T) n.1317+2448C>A n.1206+2448C>A n.1311+2448C>A n.1249+2448C>A n.1135+2448C>A n.1246+2448C>A n.660+2448C>A n.728+2448C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921791del | CA2646739624 | AGL | c.*140del (n.*140del) n.4950del c.4691del (n.4691del) n.1317+2447del n.1206+2447del n.1311+2447del n.1249+2447del n.1135+2447del n.1246+2447del n.660+2447del n.728+2447del | gnomAD v4 |
1 | g.99921794A>G | CA2646739625 | AGL | c.*143A>G (n.*143A>G) n.4953A>G c.4694A>G (n.4694A>G) n.1317+2444T>C n.1206+2444T>C n.1311+2444T>C n.1249+2444T>C n.1135+2444T>C n.1246+2444T>C n.660+2444T>C n.728+2444T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921796G>C | CA1183945112 | AGL | c.*145G>C (n.*145G>C) n.4955G>C c.4696G>C (n.4696G>C) n.1317+2442C>G n.1206+2442C>G n.1311+2442C>G n.1249+2442C>G n.1135+2442C>G n.1246+2442C>G n.660+2442C>G n.728+2442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921796G= | CA1183945111 | AGL | c.*145G= (n.*145G=) n.4955G= c.4696G= (n.4696G=) n.1317+2442C= n.1206+2442C= n.1311+2442C= n.1249+2442C= n.1135+2442C= n.1246+2442C= n.660+2442C= n.728+2442C= | |
1 | g.99921796G>T | CA2646739626 | AGL | c.*145G>T (n.*145G>T) n.4955G>T c.4696G>T (n.4696G>T) n.1317+2442C>A n.1206+2442C>A n.1311+2442C>A n.1249+2442C>A n.1135+2442C>A n.1246+2442C>A n.660+2442C>A n.728+2442C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921796_99921797insATCTAAAGTCAACACCCTAA | CA1183945113 | AGL | c.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.*145_*146insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.4955_4956insATCTAAAGTCAACACCCTAA c.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA (n.4696_4697insATCTAAAGTCAACACCCTAA) n.1317+2441_1317+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1206+2441_1206+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1311+2441_1311+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1249+2441_1249+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1135+2441_1135+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.1246+2441_1246+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.660+2441_660+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT n.728+2441_728+2442insTTAGGGTGTTGACTTTAGAT | dbSNP |
1 | g.99921797C>A | CA2646739627 | AGL | c.*146C>A (n.*146C>A) n.4956C>A c.4697C>A (n.4697C>A) n.1317+2441G>T n.1206+2441G>T n.1311+2441G>T n.1249+2441G>T n.1135+2441G>T n.1246+2441G>T n.660+2441G>T n.728+2441G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921798A>G | CA2646739628 | AGL | c.*147A>G (n.*147A>G) n.4957A>G c.4698A>G (n.4698A>G) n.1317+2440T>C n.1206+2440T>C n.1311+2440T>C n.1249+2440T>C n.1135+2440T>C n.1246+2440T>C n.660+2440T>C n.728+2440T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921799T>C | CA741024709 | AGL | c.*148T>C (n.*148T>C) n.4958T>C c.4699T>C (n.4699T>C) n.1317+2439A>G n.1206+2439A>G n.1311+2439A>G n.1249+2439A>G n.1135+2439A>G n.1246+2439A>G n.660+2439A>G n.728+2439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921799T= | CA1183945115 | AGL | c.*148T= (n.*148T=) n.4958T= c.4699T= (n.4699T=) n.1317+2439A= n.1206+2439A= n.1311+2439A= n.1249+2439A= n.1135+2439A= n.1246+2439A= n.660+2439A= n.728+2439A= | |
1 | g.99921800del | CA2646739629 | AGL | c.*149del (n.*149del) n.4959del c.4700del (n.4700del) n.1317+2439del n.1206+2439del n.1311+2439del n.1249+2439del n.1135+2439del n.1246+2439del n.660+2439del n.728+2439del | gnomAD v4 |
1 | g.99921799_99921800insCACAACTAAAAGAAC | CA1183945117 | AGL | c.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC (n.*148_*149insCACAACTAAAAGAAC) n.4958_4959insCACAACTAAAAGAAC c.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC (n.4699_4700insCACAACTAAAAGAAC) n.1317+2438_1317+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1206+2438_1206+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1311+2438_1311+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1249+2438_1249+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1135+2438_1135+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.1246+2438_1246+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.660+2438_660+2439insGTTCTTTTAGTTGTG n.728+2438_728+2439insGTTCTTTTAGTTGTG | dbSNP |
1 | g.99921801G>A | CA1183945120 | AGL | c.*150G>A (n.*150G>A) n.4960G>A c.4701G>A (n.4701G>A) n.1317+2437C>T n.1206+2437C>T n.1311+2437C>T n.1249+2437C>T n.1135+2437C>T n.1246+2437C>T n.660+2437C>T n.728+2437C>T | dbSNP |
1 | g.99921801G>C | CA2646739630 | AGL | c.*150G>C (n.*150G>C) n.4960G>C c.4701G>C (n.4701G>C) n.1317+2437C>G n.1206+2437C>G n.1311+2437C>G n.1249+2437C>G n.1135+2437C>G n.1246+2437C>G n.660+2437C>G n.728+2437C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921801G= | CA1183945121 | AGL | c.*150G= (n.*150G=) n.4960G= c.4701G= (n.4701G=) n.1317+2437C= n.1206+2437C= n.1311+2437C= n.1249+2437C= n.1135+2437C= n.1246+2437C= n.660+2437C= n.728+2437C= | |
1 | g.99921801G>T | CA1183945118 | AGL | c.*150G>T (n.*150G>T) n.4960G>T c.4701G>T (n.4701G>T) n.1317+2437C>A n.1206+2437C>A n.1311+2437C>A n.1249+2437C>A n.1135+2437C>A n.1246+2437C>A n.660+2437C>A n.728+2437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921801_99921802delinsGA | CA1183945119 | AGL | c.*150_*151delinsGA (n.*150_*151delinsGA) n.4960_4961delinsGA c.4701_4702delinsGA (n.4701_4702delinsGA) n.1317+2436_1317+2437delinsTC n.1206+2436_1206+2437delinsTC n.1311+2436_1311+2437delinsTC n.1249+2436_1249+2437delinsTC n.1135+2436_1135+2437delinsTC n.1246+2436_1246+2437delinsTC n.660+2436_660+2437delinsTC n.728+2436_728+2437delinsTC | |
1 | g.99921802del | CA1004961909 | AGL | c.*151del (n.*151del) n.4961del c.4702del (n.4702del) n.1317+2436del n.1206+2436del n.1311+2436del n.1249+2436del n.1135+2436del n.1246+2436del n.660+2436del n.728+2436del | dbSNP |
1 | g.99921802A= | CA1183945123 | AGL | c.*151A= (n.*151A=) n.4961A= c.4702A= (n.4702A=) n.1317+2436T= n.1206+2436T= n.1311+2436T= n.1249+2436T= n.1135+2436T= n.1246+2436T= n.660+2436T= n.728+2436T= | |
1 | g.99921802A>T | CA27564647 | AGL | c.*151A>T (n.*151A>T) n.4961A>T c.4702A>T (n.4702A>T) n.1317+2436T>A n.1206+2436T>A n.1311+2436T>A n.1249+2436T>A n.1135+2436T>A n.1246+2436T>A n.660+2436T>A n.728+2436T>A | dbSNP |
1 | g.99921802_99921803delinsAT | CA1183945124 | AGL | c.*151_*152delinsAT (n.*151_*152delinsAT) n.4961_4962delinsAT c.4702_4703delinsAT (n.4702_4703delinsAT) n.1317+2435_1317+2436delinsAT n.1206+2435_1206+2436delinsAT n.1311+2435_1311+2436delinsAT n.1249+2435_1249+2436delinsAT n.1135+2435_1135+2436delinsAT n.1246+2435_1246+2436delinsAT n.660+2435_660+2436delinsAT n.728+2435_728+2436delinsAT |