Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.99921679_99921682delCA524711242AGLc.*28_*31del (n.*28_*31del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.99921680C>GCA2602458156AGLc.*29C>G (n.*29C>G)
n.4839C>G
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n.1317+2558G>C
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n.660+2558G>C
n.728+2558G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921680C>TCA967483AGLc.*29C>T (n.*29C>T)
n.4839C>T
c.4580C>T (n.4580C>T)
n.1317+2558G>A
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n.728+2558G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921683delCA2646739549AGLc.*32del (n.*32del)
n.4842del
c.4583del (n.4583del)
n.1317+2555del
n.1206+2555del
n.1311+2555del
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n.1135+2555del
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n.660+2555del
n.728+2555del
gnomAD v4
1g.99921683G>ACA1183945034AGLc.*32G>A (n.*32G>A)
n.4842G>A
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n.1317+2555C>T
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n.728+2555C>T
dbSNP
1g.99921683G=CA1183945032AGLc.*32G= (n.*32G=)
n.4842G=
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n.1317+2555C=
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1g.99921685A>GCA2646739550AGLc.*34A>G (n.*34A>G)
n.4844A>G
c.4585A>G (n.4585A>G)
n.1317+2553T>C
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n.660+2553T>C
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gnomAD v4
1g.99921687T>GCA1183945036AGLc.*36T>G (n.*36T>G)
n.4846T>G
c.4587T>G (n.4587T>G)
n.1317+2551A>C
n.1206+2551A>C
n.1311+2551A>C
n.1249+2551A>C
n.1135+2551A>C
n.1246+2551A>C
n.660+2551A>C
n.728+2551A>C
dbSNP
1g.99921687T=CA1183945035AGLc.*36T= (n.*36T=)
n.4846T=
c.4587T= (n.4587T=)
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n.1249+2551A=
n.1135+2551A=
n.1246+2551A=
n.660+2551A=
n.728+2551A=
1g.99921689T>GCA2646739551AGLc.*38T>G (n.*38T>G)
n.4848T>G
c.4589T>G (n.4589T>G)
n.1317+2549A>C
n.1206+2549A>C
n.1311+2549A>C
n.1249+2549A>C
n.1135+2549A>C
n.1246+2549A>C
n.660+2549A>C
n.728+2549A>C
gnomAD v4
1g.99921691G>ACA1004961863AGLc.*40G>A (n.*40G>A)
n.4850G>A
c.4591G>A (n.4591G>A)
n.1317+2547C>T
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n.1249+2547C>T
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n.660+2547C>T
n.728+2547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921691G=CA1183945037AGLc.*40G= (n.*40G=)
n.4850G=
c.4591G= (n.4591G=)
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n.1206+2547C=
n.1311+2547C=
n.1249+2547C=
n.1135+2547C=
n.1246+2547C=
n.660+2547C=
n.728+2547C=
1g.99921691G>TCA2646739552AGLc.*40G>T (n.*40G>T)
n.4850G>T
c.4591G>T (n.4591G>T)
n.1317+2547C>A
n.1206+2547C>A
n.1311+2547C>A
n.1249+2547C>A
n.1135+2547C>A
n.1246+2547C>A
n.660+2547C>A
n.728+2547C>A
gnomAD v4
1g.99921692G>ACA2744753371AGLc.*41G>A (n.*41G>A)
n.4851G>A
c.4592G>A (n.4592G>A)
n.1317+2546C>T
n.1206+2546C>T
n.1311+2546C>T
n.1249+2546C>T
n.1135+2546C>T
n.1246+2546C>T
n.660+2546C>T
n.728+2546C>T
1g.99921692G>TCA2646739553AGLc.*41G>T (n.*41G>T)
n.4851G>T
c.4592G>T (n.4592G>T)
n.1317+2546C>A
n.1206+2546C>A
n.1311+2546C>A
n.1249+2546C>A
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n.1246+2546C>A
n.660+2546C>A
n.728+2546C>A
gnomAD v4
1g.99921693A=CA1183945039AGLc.*42A= (n.*42A=)
n.4852A=
c.4593A= (n.4593A=)
n.1317+2545T=
n.1206+2545T=
n.1311+2545T=
n.1249+2545T=
n.1135+2545T=
n.1246+2545T=
n.660+2545T=
n.728+2545T=
1g.99921693A>GCA524711244AGLc.*42A>G (n.*42A>G)
n.4852A>G
c.4593A>G (n.4593A>G)
n.1317+2545T>C
n.1206+2545T>C
n.1311+2545T>C
n.1249+2545T>C
n.1135+2545T>C
n.1246+2545T>C
n.660+2545T>C
n.728+2545T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921694T>ACA2646739554AGLc.*43T>A (n.*43T>A)
n.4853T>A
c.4594T>A (n.4594T>A)
n.1317+2544A>T
n.1206+2544A>T
n.1311+2544A>T
n.1249+2544A>T
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n.1246+2544A>T
n.660+2544A>T
n.728+2544A>T
gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACCTTGCA2646739555AGLc.*44_*45insACCTTG (n.*44_*45insACCTTG)
n.4854_4855insACCTTG
c.4595_4596insACCTTG (n.4595_4596insACCTTG)
n.1317+2544_1317+2545insAGGTCA
n.1206+2544_1206+2545insAGGTCA
n.1311+2544_1311+2545insAGGTCA
n.1249+2544_1249+2545insAGGTCA
n.1135+2544_1135+2545insAGGTCA
n.1246+2544_1246+2545insAGGTCA
n.660+2544_660+2545insAGGTCA
n.728+2544_728+2545insAGGTCA
gnomAD v4
1g.99921695G>ACA2572632441AGLc.*44G>A (n.*44G>A)
n.4854G>A
c.4595G>A (n.4595G>A)
n.1317+2543C>T
n.1206+2543C>T
n.1311+2543C>T
n.1249+2543C>T
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n.1246+2543C>T
n.660+2543C>T
n.728+2543C>T
gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACA2646739556AGLc.*44_*45insA (n.*44_*45insA)
n.4854_4855insA
c.4595_4596insA (n.4595_4596insA)
n.1317+2542_1317+2543insT
n.1206+2542_1206+2543insT
n.1311+2542_1311+2543insT
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n.1246+2542_1246+2543insT
n.660+2542_660+2543insT
n.728+2542_728+2543insT
gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACCTTGCATCCA2646739557AGLc.*44_*45insACCTTGCATC (n.*44_*45insACCTTGCATC)
n.4854_4855insACCTTGCATC
c.4595_4596insACCTTGCATC (n.4595_4596insACCTTGCATC)
n.1317+2542_1317+2543insGATGCAAGGT
n.1206+2542_1206+2543insGATGCAAGGT
n.1311+2542_1311+2543insGATGCAAGGT
n.1249+2542_1249+2543insGATGCAAGGT
n.1135+2542_1135+2543insGATGCAAGGT
n.1246+2542_1246+2543insGATGCAAGGT
n.660+2542_660+2543insGATGCAAGGT
n.728+2542_728+2543insGATGCAAGGT
gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACCTTGCATCCTATAATACA2830534850AGLc.*44_*45insACCTTGCATCCTATAATA (n.*44_*45insACCTTGCATCCTATAATA)
n.4854_4855insACCTTGCATCCTATAATA
c.4595_4596insACCTTGCATCCTATAATA (n.4595_4596insACCTTGCATCCTATAATA)
n.1317+2542_1317+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.1206+2542_1206+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.1311+2542_1311+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.1249+2542_1249+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.1135+2542_1135+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.1246+2542_1246+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.660+2542_660+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
n.728+2542_728+2543insTATTATAGGATGCAAGGT
1g.99921696C>ACA2646739558AGLc.*45C>A (n.*45C>A)
n.4855C>A
c.4596C>A (n.4596C>A)
n.1317+2542G>T
n.1206+2542G>T
n.1311+2542G>T
n.1249+2542G>T
n.1135+2542G>T
n.1246+2542G>T
n.660+2542G>T
n.728+2542G>T
gnomAD v4
1g.99921696C=CA1183945042AGLc.*45C= (n.*45C=)
n.4855C=
c.4596C= (n.4596C=)
n.1317+2542G=
n.1206+2542G=
n.1311+2542G=
n.1249+2542G=
n.1135+2542G=
n.1246+2542G=
n.660+2542G=
n.728+2542G=
1g.99921696C>GCA967484AGLc.*45C>G (n.*45C>G)
n.4855C>G
c.4596C>G (n.4596C>G)
n.1317+2542G>C
n.1206+2542G>C
n.1311+2542G>C
n.1249+2542G>C
n.1135+2542G>C
n.1246+2542G>C
n.660+2542G>C
n.728+2542G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921696C>TCA2574444707AGLc.*45C>T (n.*45C>T)
n.4855C>T
c.4596C>T (n.4596C>T)
n.1317+2542G>A
n.1206+2542G>A
n.1311+2542G>A
n.1249+2542G>A
n.1135+2542G>A
n.1246+2542G>A
n.660+2542G>A
n.728+2542G>A
gnomAD v4
1g.99921696_99921697insCTTGCATCCTATCA2646739559AGLc.*45_*46insCTTGCATCCTAT (n.*45_*46insCTTGCATCCTAT)
n.4855_4856insCTTGCATCCTAT
c.4596_4597insCTTGCATCCTAT (n.4596_4597insCTTGCATCCTAT)
n.1317+2541_1317+2542insATAGGATGCAAG
n.1206+2541_1206+2542insATAGGATGCAAG
n.1311+2541_1311+2542insATAGGATGCAAG
n.1249+2541_1249+2542insATAGGATGCAAG
n.1135+2541_1135+2542insATAGGATGCAAG
n.1246+2541_1246+2542insATAGGATGCAAG
n.660+2541_660+2542insATAGGATGCAAG
n.728+2541_728+2542insATAGGATGCAAG
gnomAD v4
1g.99921697_99921698insTCCTCA2646739560AGLc.*46_*47insTCCT (n.*46_*47insTCCT)
n.4856_4857insTCCT
c.4597_4598insTCCT (n.4597_4598insTCCT)
n.1317+2540_1317+2541insAGGA
n.1206+2540_1206+2541insAGGA
n.1311+2540_1311+2541insAGGA
n.1249+2540_1249+2541insAGGA
n.1135+2540_1135+2541insAGGA
n.1246+2540_1246+2541insAGGA
n.660+2540_660+2541insAGGA
n.728+2540_728+2541insAGGA
gnomAD v4
1g.99921698A=CA1148000300AGLc.*47A= (n.*47A=)
n.4857A=
c.4598A= (n.4598A=)
n.1317+2540T=
n.1206+2540T=
n.1311+2540T=
n.1249+2540T=
n.1135+2540T=
n.1246+2540T=
n.660+2540T=
n.728+2540T=
1g.99921698A>GCA967485AGLc.*47A>G (n.*47A>G)
n.4857A>G
c.4598A>G (n.4598A>G)
n.1317+2540T>C
n.1206+2540T>C
n.1311+2540T>C
n.1249+2540T>C
n.1135+2540T>C
n.1246+2540T>C
n.660+2540T>C
n.728+2540T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921699G>ACA2646739561AGLc.*48G>A (n.*48G>A)
n.4858G>A
c.4599G>A (n.4599G>A)
n.1317+2539C>T
n.1206+2539C>T
n.1311+2539C>T
n.1249+2539C>T
n.1135+2539C>T
n.1246+2539C>T
n.660+2539C>T
n.728+2539C>T
gnomAD v4
1g.99921700G>TCA2646739562AGLc.*49G>T (n.*49G>T)
n.4859G>T
c.4600G>T (n.4600G>T)
n.1317+2538C>A
n.1206+2538C>A
n.1311+2538C>A
n.1249+2538C>A
n.1135+2538C>A
n.1246+2538C>A
n.660+2538C>A
n.728+2538C>A
gnomAD v4
1g.99921700_99921703delinsGTCACA1183945046AGLc.*49_*52delinsGTCA (n.*49_*52delinsGTCA)
n.4859_4862delinsGTCA
c.4600_4603delinsGTCA (n.4600_4603delinsGTCA)
n.1317+2535_1317+2538delinsTGAC
n.1206+2535_1206+2538delinsTGAC
n.1311+2535_1311+2538delinsTGAC
n.1249+2535_1249+2538delinsTGAC
n.1135+2535_1135+2538delinsTGAC
n.1246+2535_1246+2538delinsTGAC
n.660+2535_660+2538delinsTGAC
n.728+2535_728+2538delinsTGAC
1g.99921701T>GCA2646739563AGLc.*50T>G (n.*50T>G)
n.4860T>G
c.4601T>G (n.4601T>G)
n.1317+2537A>C
n.1206+2537A>C
n.1311+2537A>C
n.1249+2537A>C
n.1135+2537A>C
n.1246+2537A>C
n.660+2537A>C
n.728+2537A>C
gnomAD v4
1g.99921705_99921707delCA524711245AGLc.*54_*56del (n.*54_*56del)
n.4864_4866del
c.4605_4607del (n.4605_4607del)
n.1317+2535_1317+2537del
n.1206+2535_1206+2537del
n.1311+2535_1311+2537del
n.1249+2535_1249+2537del
n.1135+2535_1135+2537del
n.1246+2535_1246+2537del
n.660+2535_660+2537del
n.728+2535_728+2537del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921702C>ACA2574444710AGLc.*51C>A (n.*51C>A)
n.4861C>A
c.4602C>A (n.4602C>A)
n.1317+2536G>T
n.1206+2536G>T
n.1311+2536G>T
n.1249+2536G>T
n.1135+2536G>T
n.1246+2536G>T
n.660+2536G>T
n.728+2536G>T
1g.99921703A>GCA2646739564AGLc.*52A>G (n.*52A>G)
n.4862A>G
c.4603A>G (n.4603A>G)
n.1317+2535T>C
n.1206+2535T>C
n.1311+2535T>C
n.1249+2535T>C
n.1135+2535T>C
n.1246+2535T>C
n.660+2535T>C
n.728+2535T>C
gnomAD v4
1g.99921705C>ACA2574444712AGLc.*54C>A (n.*54C>A)
n.4864C>A
c.4605C>A (n.4605C>A)
n.1317+2533G>T
n.1206+2533G>T
n.1311+2533G>T
n.1249+2533G>T
n.1135+2533G>T
n.1246+2533G>T
n.660+2533G>T
n.728+2533G>T
gnomAD v4
1g.99921705C=CA1183945047AGLc.*54C= (n.*54C=)
n.4864C=
c.4605C= (n.4605C=)
n.1317+2533G=
n.1206+2533G=
n.1311+2533G=
n.1249+2533G=
n.1135+2533G=
n.1246+2533G=
n.660+2533G=
n.728+2533G=
1g.99921705C>TCA1183945048AGLc.*54C>T (n.*54C>T)
n.4864C>T
c.4605C>T (n.4605C>T)
n.1317+2533G>A
n.1206+2533G>A
n.1311+2533G>A
n.1249+2533G>A
n.1135+2533G>A
n.1246+2533G>A
n.660+2533G>A
n.728+2533G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.99921706A=CA1183945049AGLc.*55A= (n.*55A=)
n.4865A=
c.4606A= (n.4606A=)
n.1317+2532T=
n.1206+2532T=
n.1311+2532T=
n.1249+2532T=
n.1135+2532T=
n.1246+2532T=
n.660+2532T=
n.728+2532T=
1g.99921706A>CCA2646739565AGLc.*55A>C (n.*55A>C)
n.4865A>C
c.4606A>C (n.4606A>C)
n.1317+2532T>G
n.1206+2532T>G
n.1311+2532T>G
n.1249+2532T>G
n.1135+2532T>G
n.1246+2532T>G
n.660+2532T>G
n.728+2532T>G
gnomAD v4
1g.99921706A>GCA27564609AGLc.*55A>G (n.*55A>G)
n.4865A>G
c.4606A>G (n.4606A>G)
n.1317+2532T>C
n.1206+2532T>C
n.1311+2532T>C
n.1249+2532T>C
n.1135+2532T>C
n.1246+2532T>C
n.660+2532T>C
n.728+2532T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921707T>CCA2646739566AGLc.*56T>C (n.*56T>C)
n.4866T>C
c.4607T>C (n.4607T>C)
n.1317+2531A>G
n.1206+2531A>G
n.1311+2531A>G
n.1249+2531A>G
n.1135+2531A>G
n.1246+2531A>G
n.660+2531A>G
n.728+2531A>G
gnomAD v4
1g.99921708A>GCA2646739567AGLc.*57A>G (n.*57A>G)
n.4867A>G
c.4608A>G (n.4608A>G)
n.1317+2530T>C
n.1206+2530T>C
n.1311+2530T>C
n.1249+2530T>C
n.1135+2530T>C
n.1246+2530T>C
n.660+2530T>C
n.728+2530T>C
gnomAD v4
1g.99921709T>CCA741024682AGLc.*58T>C (n.*58T>C)
n.4868T>C
c.4609T>C (n.4609T>C)
n.1317+2529A>G
n.1206+2529A>G
n.1311+2529A>G
n.1249+2529A>G
n.1135+2529A>G
n.1246+2529A>G
n.660+2529A>G
n.728+2529A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921709T=CA1183945052AGLc.*58T= (n.*58T=)
n.4868T=
c.4609T= (n.4609T=)
n.1317+2529A=
n.1206+2529A=
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n.1135+2529A=
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n.660+2529A=
n.728+2529A=
1g.99921710G>ACA2646739569AGLc.*59G>A (n.*59G>A)
n.4869G>A
c.4610G>A (n.4610G>A)
n.1317+2528C>T
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n.728+2528C>T
gnomAD v4
1g.99921710G>TCA2646739568AGLc.*59G>T (n.*59G>T)
n.4869G>T
c.4610G>T (n.4610G>T)
n.1317+2528C>A
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n.660+2528C>A
n.728+2528C>A
gnomAD v4
1g.99921711T>GCA2646739570AGLc.*60T>G (n.*60T>G)
n.4870T>G
c.4611T>G (n.4611T>G)
n.1317+2527A>C
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n.728+2527A>C
gnomAD v4
1g.99921714A>GCA645726790AGLc.*63A>G (n.*63A>G)
n.4873A>G
c.4614A>G (n.4614A>G)
n.1317+2524T>C
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n.728+2524T>C
COSMIC
1g.99921715T>CCA2646739571AGLc.*64T>C (n.*64T>C)
n.4874T>C
c.4615T>C (n.4615T>C)
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n.660+2523A>G
n.728+2523A>G
gnomAD v4
1g.99921717C>ACA2646739572AGLc.*66C>A (n.*66C>A)
n.4876C>A
c.4617C>A (n.4617C>A)
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n.728+2521G>T
gnomAD v4
1g.99921717C=CA1183945054AGLc.*66C= (n.*66C=)
n.4876C=
c.4617C= (n.4617C=)
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n.728+2521G=
1g.99921717C>TCA1183945055AGLc.*66C>T (n.*66C>T)
n.4876C>T
c.4617C>T (n.4617C>T)
n.1317+2521G>A
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n.660+2521G>A
n.728+2521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921718C>ACA2646739573AGLc.*67C>A (n.*67C>A)
n.4877C>A
c.4618C>A (n.4618C>A)
n.1317+2520G>T
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n.1246+2520G>T
n.660+2520G>T
n.728+2520G>T
gnomAD v4
1g.99921718C>TCA2646739574AGLc.*67C>T (n.*67C>T)
n.4877C>T
c.4618C>T (n.4618C>T)
n.1317+2520G>A
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n.660+2520G>A
n.728+2520G>A
gnomAD v4
1g.99921719T>ACA2646739575AGLc.*68T>A (n.*68T>A)
n.4878T>A
c.4619T>A (n.4619T>A)
n.1317+2519A>T
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n.660+2519A>T
n.728+2519A>T
gnomAD v4
1g.99921719T>CCA2574444714AGLc.*68T>C (n.*68T>C)
n.4878T>C
c.4619T>C (n.4619T>C)
n.1317+2519A>G
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n.660+2519A>G
n.728+2519A>G
1g.99921720T>CCA2574444716AGLc.*69T>C (n.*69T>C)
n.4879T>C
c.4620T>C (n.4620T>C)
n.1317+2518A>G
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n.1311+2518A>G
n.1249+2518A>G
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n.660+2518A>G
n.728+2518A>G
gnomAD v4
1g.99921723_99921724delCA2574444715AGLc.*72_*73del (n.*72_*73del)
n.4882_4883del
c.4623_4624del (n.4623_4624del)
n.1317+2517_1317+2518del
n.1206+2517_1206+2518del
n.1311+2517_1311+2518del
n.1249+2517_1249+2518del
n.1135+2517_1135+2518del
n.1246+2517_1246+2518del
n.660+2517_660+2518del
n.728+2517_728+2518del
dbSNP gnomAD v4
1g.99921721A=CA1183945057AGLc.*70A= (n.*70A=)
n.4880A=
c.4621A= (n.4621A=)
n.1317+2517T=
n.1206+2517T=
n.1311+2517T=
n.1249+2517T=
n.1135+2517T=
n.1246+2517T=
n.660+2517T=
n.728+2517T=
1g.99921721A>GCA1183945059AGLc.*70A>G (n.*70A>G)
n.4880A>G
c.4621A>G (n.4621A>G)
n.1317+2517T>C
n.1206+2517T>C
n.1311+2517T>C
n.1249+2517T>C
n.1135+2517T>C
n.1246+2517T>C
n.660+2517T>C
n.728+2517T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921723A>GCA2646739576AGLc.*72A>G (n.*72A>G)
n.4882A>G
c.4623A>G (n.4623A>G)
n.1317+2515T>C
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n.1246+2515T>C
n.660+2515T>C
n.728+2515T>C
gnomAD v4
1g.99921724T>GCA2574444717AGLc.*73T>G (n.*73T>G)
n.4883T>G
c.4624T>G (n.4624T>G)
n.1317+2514A>C
n.1206+2514A>C
n.1311+2514A>C
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n.660+2514A>C
n.728+2514A>C
1g.99921725G>ACA2646739579AGLc.*74G>A (n.*74G>A)
n.4884G>A
c.4625G>A (n.4625G>A)
n.1317+2513C>T
n.1206+2513C>T
n.1311+2513C>T
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n.1135+2513C>T
n.1246+2513C>T
n.660+2513C>T
n.728+2513C>T
gnomAD v4
1g.99921725G>CCA2646739577AGLc.*74G>C (n.*74G>C)
n.4884G>C
c.4625G>C (n.4625G>C)
n.1317+2513C>G
n.1206+2513C>G
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n.1249+2513C>G
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n.1246+2513C>G
n.660+2513C>G
n.728+2513C>G
gnomAD v4
1g.99921725G>TCA2646739578AGLc.*74G>T (n.*74G>T)
n.4884G>T
c.4625G>T (n.4625G>T)
n.1317+2513C>A
n.1206+2513C>A
n.1311+2513C>A
n.1249+2513C>A
n.1135+2513C>A
n.1246+2513C>A
n.660+2513C>A
n.728+2513C>A
gnomAD v4
1g.99921726C>ACA2574444718AGLc.*75C>A (n.*75C>A)
n.4885C>A
c.4626C>A (n.4626C>A)
n.1317+2512G>T
n.1206+2512G>T
n.1311+2512G>T
n.1249+2512G>T
n.1135+2512G>T
n.1246+2512G>T
n.660+2512G>T
n.728+2512G>T
gnomAD v4
1g.99921726C=CA1183945061AGLc.*75C= (n.*75C=)
n.4885C=
c.4626C= (n.4626C=)
n.1317+2512G=
n.1206+2512G=
n.1311+2512G=
n.1249+2512G=
n.1135+2512G=
n.1246+2512G=
n.660+2512G=
n.728+2512G=
1g.99921726C>TCA741024684AGLc.*75C>T (n.*75C>T)
n.4885C>T
c.4626C>T (n.4626C>T)
n.1317+2512G>A
n.1206+2512G>A
n.1311+2512G>A
n.1249+2512G>A
n.1135+2512G>A
n.1246+2512G>A
n.660+2512G>A
n.728+2512G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921727A>GCA2646739580AGLc.*76A>G (n.*76A>G)
n.4886A>G
c.4627A>G (n.4627A>G)
n.1317+2511T>C
n.1206+2511T>C
n.1311+2511T>C
n.1249+2511T>C
n.1135+2511T>C
n.1246+2511T>C
n.660+2511T>C
n.728+2511T>C
gnomAD v4
1g.99921728C>ACA2574444719AGLc.*77C>A (n.*77C>A)
n.4887C>A
c.4628C>A (n.4628C>A)
n.1317+2510G>T
n.1206+2510G>T
n.1311+2510G>T
n.1249+2510G>T
n.1135+2510G>T
n.1246+2510G>T
n.660+2510G>T
n.728+2510G>T
gnomAD v4
1g.99921728C>TCA2646739581AGLc.*77C>T (n.*77C>T)
n.4887C>T
c.4628C>T (n.4628C>T)
n.1317+2510G>A
n.1206+2510G>A
n.1311+2510G>A
n.1249+2510G>A
n.1135+2510G>A
n.1246+2510G>A
n.660+2510G>A
n.728+2510G>A
gnomAD v4
1g.99921729A>GCA2646739582AGLc.*78A>G (n.*78A>G)
n.4888A>G
c.4629A>G (n.4629A>G)
n.1317+2509T>C
n.1206+2509T>C
n.1311+2509T>C
n.1249+2509T>C
n.1135+2509T>C
n.1246+2509T>C
n.660+2509T>C
n.728+2509T>C
gnomAD v4
1g.99921730G>TCA2646739583AGLc.*79G>T (n.*79G>T)
n.4889G>T
c.4630G>T (n.4630G>T)
n.1317+2508C>A
n.1206+2508C>A
n.1311+2508C>A
n.1249+2508C>A
n.1135+2508C>A
n.1246+2508C>A
n.660+2508C>A
n.728+2508C>A
gnomAD v4
1g.99921731G>TCA2646739584AGLc.*80G>T (n.*80G>T)
n.4890G>T
c.4631G>T (n.4631G>T)
n.1317+2507C>A
n.1206+2507C>A
n.1311+2507C>A
n.1249+2507C>A
n.1135+2507C>A
n.1246+2507C>A
n.660+2507C>A
n.728+2507C>A
gnomAD v4
1g.99921732C>ACA2646739585AGLc.*81C>A (n.*81C>A)
n.4891C>A
c.4632C>A (n.4632C>A)
n.1317+2506G>T
n.1206+2506G>T
n.1311+2506G>T
n.1249+2506G>T
n.1135+2506G>T
n.1246+2506G>T
n.660+2506G>T
n.728+2506G>T
gnomAD v4
1g.99921733T>CCA2574444720AGLc.*82T>C (n.*82T>C)
n.4892T>C
c.4633T>C (n.4633T>C)
n.1317+2505A>G
n.1206+2505A>G
n.1311+2505A>G
n.1249+2505A>G
n.1135+2505A>G
n.1246+2505A>G
n.660+2505A>G
n.728+2505A>G
gnomAD v4
1g.99921734C>ACA2646739586AGLc.*83C>A (n.*83C>A)
n.4893C>A
c.4634C>A (n.4634C>A)
n.1317+2504G>T
n.1206+2504G>T
n.1311+2504G>T
n.1249+2504G>T
n.1135+2504G>T
n.1246+2504G>T
n.660+2504G>T
n.728+2504G>T
gnomAD v4
1g.99921734C=CA1183945063AGLc.*83C= (n.*83C=)
n.4893C=
c.4634C= (n.4634C=)
n.1317+2504G=
n.1206+2504G=
n.1311+2504G=
n.1249+2504G=
n.1135+2504G=
n.1246+2504G=
n.660+2504G=
n.728+2504G=
1g.99921734C>GCA1139656260AGLc.*83C>G (n.*83C>G)
n.4893C>G
c.4634C>G (n.4634C>G)
n.1317+2504G>C
n.1206+2504G>C
n.1311+2504G>C
n.1249+2504G>C
n.1135+2504G>C
n.1246+2504G>C
n.660+2504G>C
n.728+2504G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921735A>GCA2646739587AGLc.*84A>G (n.*84A>G)
n.4894A>G
c.4635A>G (n.4635A>G)
n.1317+2503T>C
n.1206+2503T>C
n.1311+2503T>C
n.1249+2503T>C
n.1135+2503T>C
n.1246+2503T>C
n.660+2503T>C
n.728+2503T>C
gnomAD v4
1g.99921736A>CCA2646739589AGLc.*85A>C (n.*85A>C)
n.4895A>C
c.4636A>C (n.4636A>C)
n.1317+2502T>G
n.1206+2502T>G
n.1311+2502T>G
n.1249+2502T>G
n.1135+2502T>G
n.1246+2502T>G
n.660+2502T>G
n.728+2502T>G
gnomAD v4
1g.99921736A>GCA2646739588AGLc.*85A>G (n.*85A>G)
n.4895A>G
c.4636A>G (n.4636A>G)
n.1317+2502T>C
n.1206+2502T>C
n.1311+2502T>C
n.1249+2502T>C
n.1135+2502T>C
n.1246+2502T>C
n.660+2502T>C
n.728+2502T>C
gnomAD v4
1g.99921736_99921739delinsAGTTCA1183945065AGLc.*85_*88delinsAGTT (n.*85_*88delinsAGTT)
n.4895_4898delinsAGTT
c.4636_4639delinsAGTT (n.4636_4639delinsAGTT)
n.1317+2499_1317+2502delinsAACT
n.1206+2499_1206+2502delinsAACT
n.1311+2499_1311+2502delinsAACT
n.1249+2499_1249+2502delinsAACT
n.1135+2499_1135+2502delinsAACT
n.1246+2499_1246+2502delinsAACT
n.660+2499_660+2502delinsAACT
n.728+2499_728+2502delinsAACT
1g.99921737G>ACA524711247AGLc.*86G>A (n.*86G>A)
n.4896G>A
c.4637G>A (n.4637G>A)
n.1317+2501C>T
n.1206+2501C>T
n.1311+2501C>T
n.1249+2501C>T
n.1135+2501C>T
n.1246+2501C>T
n.660+2501C>T
n.728+2501C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921737G=CA1183945069AGLc.*86G= (n.*86G=)
n.4896G=
c.4637G= (n.4637G=)
n.1317+2501C=
n.1206+2501C=
n.1311+2501C=
n.1249+2501C=
n.1135+2501C=
n.1246+2501C=
n.660+2501C=
n.728+2501C=
1g.99921737G>TCA2646739590AGLc.*86G>T (n.*86G>T)
n.4896G>T
c.4637G>T (n.4637G>T)
n.1317+2501C>A
n.1206+2501C>A
n.1311+2501C>A
n.1249+2501C>A
n.1135+2501C>A
n.1246+2501C>A
n.660+2501C>A
n.728+2501C>A
gnomAD v4
1g.99921740_99921742delCA741024687AGLc.*89_*91del (n.*89_*91del)
n.4899_4901del
c.4640_4642del (n.4640_4642del)
n.1317+2499_1317+2501del
n.1206+2499_1206+2501del
n.1311+2499_1311+2501del
n.1249+2499_1249+2501del
n.1135+2499_1135+2501del
n.1246+2499_1246+2501del
n.660+2499_660+2501del
n.728+2499_728+2501del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921738T>CCA2574444722AGLc.*87T>C (n.*87T>C)
n.4897T>C
c.4638T>C (n.4638T>C)
n.1317+2500A>G
n.1206+2500A>G
n.1311+2500A>G
n.1249+2500A>G
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n.1246+2500A>G
n.660+2500A>G
n.728+2500A>G
gnomAD v4
1g.99921740G>TCA2646739591AGLc.*89G>T (n.*89G>T)
n.4899G>T
c.4640G>T (n.4640G>T)
n.1317+2498C>A
n.1206+2498C>A
n.1311+2498C>A
n.1249+2498C>A
n.1135+2498C>A
n.1246+2498C>A
n.660+2498C>A
n.728+2498C>A
gnomAD v4
1g.99921744delCA2646739592AGLc.*93del (n.*93del)
n.4903del
c.4644del (n.4644del)
n.1317+2497del
n.1206+2497del
n.1311+2497del
n.1249+2497del
n.1135+2497del
n.1246+2497del
n.660+2497del
n.728+2497del
gnomAD v4
1g.99921744T>ACA2574444723AGLc.*93T>A (n.*93T>A)
n.4903T>A
c.4644T>A (n.4644T>A)
n.1317+2494A>T
n.1206+2494A>T
n.1311+2494A>T
n.1249+2494A>T
n.1135+2494A>T
n.1246+2494A>T
n.660+2494A>T
n.728+2494A>T
gnomAD v4
1g.99921749delCA2646739593AGLc.*98del (n.*98del)
n.4908del
c.4649del (n.4649del)
n.1317+2493del
n.1206+2493del
n.1311+2493del
n.1249+2493del
n.1135+2493del
n.1246+2493del
n.660+2493del
n.728+2493del
gnomAD v4
1g.99921748A=CA1183945074AGLc.*97A= (n.*97A=)
n.4907A=
c.4648A= (n.4648A=)
n.1317+2490T=
n.1206+2490T=
n.1311+2490T=
n.1249+2490T=
n.1135+2490T=
n.1246+2490T=
n.660+2490T=
n.728+2490T=
1g.99921748A>CCA2744753379AGLc.*97A>C (n.*97A>C)
n.4907A>C
c.4648A>C (n.4648A>C)
n.1317+2490T>G
n.1206+2490T>G
n.1311+2490T>G
n.1249+2490T>G
n.1135+2490T>G
n.1246+2490T>G
n.660+2490T>G
n.728+2490T>G
1g.99921748A>GCA2646739594AGLc.*97A>G (n.*97A>G)
n.4907A>G
c.4648A>G (n.4648A>G)
n.1317+2490T>C
n.1206+2490T>C
n.1311+2490T>C
n.1249+2490T>C
n.1135+2490T>C
n.1246+2490T>C
n.660+2490T>C
n.728+2490T>C
gnomAD v4
1g.99921748A>TCA27564617AGLc.*97A>T (n.*97A>T)
n.4907A>T
c.4648A>T (n.4648A>T)
n.1317+2490T>A
n.1206+2490T>A
n.1311+2490T>A
n.1249+2490T>A
n.1135+2490T>A
n.1246+2490T>A
n.660+2490T>A
n.728+2490T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921749_99921750delinsATCA1183945076AGLc.*98_*99delinsAT (n.*98_*99delinsAT)
n.4908_4909delinsAT
c.4649_4650delinsAT (n.4649_4650delinsAT)
n.1317+2488_1317+2489delinsAT
n.1206+2488_1206+2489delinsAT
n.1311+2488_1311+2489delinsAT
n.1249+2488_1249+2489delinsAT
n.1135+2488_1135+2489delinsAT
n.1246+2488_1246+2489delinsAT
n.660+2488_660+2489delinsAT
n.728+2488_728+2489delinsAT
1g.99921750delCA10611779AGLc.*99del (n.*99del)
n.4909del
c.4650del (n.4650del)
n.1317+2488del
n.1206+2488del
n.1311+2488del
n.1249+2488del
n.1135+2488del
n.1246+2488del
n.660+2488del
n.728+2488del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921750T>CCA2646739595AGLc.*99T>C (n.*99T>C)
n.4909T>C
c.4650T>C (n.4650T>C)
n.1317+2488A>G
n.1206+2488A>G
n.1311+2488A>G
n.1249+2488A>G
n.1135+2488A>G
n.1246+2488A>G
n.660+2488A>G
n.728+2488A>G
gnomAD v4
1g.99921751C>ACA2646739597AGLc.*100C>A (n.*100C>A)
n.4910C>A
c.4651C>A (n.4651C>A)
n.1317+2487G>T
n.1206+2487G>T
n.1311+2487G>T
n.1249+2487G>T
n.1135+2487G>T
n.1246+2487G>T
n.660+2487G>T
n.728+2487G>T
gnomAD v4
1g.99921751C>GCA2646739596AGLc.*100C>G (n.*100C>G)
n.4910C>G
c.4651C>G (n.4651C>G)
n.1317+2487G>C
n.1206+2487G>C
n.1311+2487G>C
n.1249+2487G>C
n.1135+2487G>C
n.1246+2487G>C
n.660+2487G>C
n.728+2487G>C
gnomAD v4
1g.99921752_99921754delinsTCACA1183945080AGLc.*101_*103delinsTCA (n.*101_*103delinsTCA)
n.4911_4913delinsTCA
c.4652_4654delinsTCA (n.4652_4654delinsTCA)
n.1317+2484_1317+2486delinsTGA
n.1206+2484_1206+2486delinsTGA
n.1311+2484_1311+2486delinsTGA
n.1249+2484_1249+2486delinsTGA
n.1135+2484_1135+2486delinsTGA
n.1246+2484_1246+2486delinsTGA
n.660+2484_660+2486delinsTGA
n.728+2484_728+2486delinsTGA
1g.99921753C>ACA2646739598AGLc.*102C>A (n.*102C>A)
n.4912C>A
c.4653C>A (n.4653C>A)
n.1317+2485G>T
n.1206+2485G>T
n.1311+2485G>T
n.1249+2485G>T
n.1135+2485G>T
n.1246+2485G>T
n.660+2485G>T
n.728+2485G>T
gnomAD v4
1g.99921753C>GCA2607776371AGLc.*102C>G (n.*102C>G)
n.4912C>G
c.4653C>G (n.4653C>G)
n.1317+2485G>C
n.1206+2485G>C
n.1311+2485G>C
n.1249+2485G>C
n.1135+2485G>C
n.1246+2485G>C
n.660+2485G>C
n.728+2485G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.99921753C>TCA2646739599AGLc.*102C>T (n.*102C>T)
n.4912C>T
c.4653C>T (n.4653C>T)
n.1317+2485G>A
n.1206+2485G>A
n.1311+2485G>A
n.1249+2485G>A
n.1135+2485G>A
n.1246+2485G>A
n.660+2485G>A
n.728+2485G>A
gnomAD v4
1g.99921753_99921754delCA1004961885AGLc.*102_*103del (n.*102_*103del)
n.4912_4913del
c.4653_4654del (n.4653_4654del)
n.1317+2484_1317+2485del
n.1206+2484_1206+2485del
n.1311+2484_1311+2485del
n.1249+2484_1249+2485del
n.1135+2484_1135+2485del
n.1246+2484_1246+2485del
n.660+2484_660+2485del
n.728+2484_728+2485del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921753_99921757delinsCATTTCA1183945082AGLc.*102_*106delinsCATTT (n.*102_*106delinsCATTT)
n.4912_4916delinsCATTT
c.4653_4657delinsCATTT (n.4653_4657delinsCATTT)
n.1317+2481_1317+2485delinsAAATG
n.1206+2481_1206+2485delinsAAATG
n.1311+2481_1311+2485delinsAAATG
n.1249+2481_1249+2485delinsAAATG
n.1135+2481_1135+2485delinsAAATG
n.1246+2481_1246+2485delinsAAATG
n.660+2481_660+2485delinsAAATG
n.728+2481_728+2485delinsAAATG
1g.99921754A>CCA2646739600AGLc.*103A>C (n.*103A>C)
n.4913A>C
c.4654A>C (n.4654A>C)
n.1317+2484T>G
n.1206+2484T>G
n.1311+2484T>G
n.1249+2484T>G
n.1135+2484T>G
n.1246+2484T>G
n.660+2484T>G
n.728+2484T>G
gnomAD v4
1g.99921754A>GCA2646739601AGLc.*103A>G (n.*103A>G)
n.4913A>G
c.4654A>G (n.4654A>G)
n.1317+2484T>C
n.1206+2484T>C
n.1311+2484T>C
n.1249+2484T>C
n.1135+2484T>C
n.1246+2484T>C
n.660+2484T>C
n.728+2484T>C
gnomAD v4
1g.99921757_99921760delCA524711248AGLc.*106_*109del (n.*106_*109del)
n.4916_4919del
c.4657_4660del (n.4657_4660del)
n.1317+2481_1317+2484del
n.1206+2481_1206+2484del
n.1311+2481_1311+2484del
n.1249+2481_1249+2484del
n.1135+2481_1135+2484del
n.1246+2481_1246+2484del
n.660+2481_660+2484del
n.728+2481_728+2484del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921755T>CCA1183945084AGLc.*104T>C (n.*104T>C)
n.4914T>C
c.4655T>C (n.4655T>C)
n.1317+2483A>G
n.1206+2483A>G
n.1311+2483A>G
n.1249+2483A>G
n.1135+2483A>G
n.1246+2483A>G
n.660+2483A>G
n.728+2483A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.99921755T=CA1183945085AGLc.*104T= (n.*104T=)
n.4914T=
c.4655T= (n.4655T=)
n.1317+2483A=
n.1206+2483A=
n.1311+2483A=
n.1249+2483A=
n.1135+2483A=
n.1246+2483A=
n.660+2483A=
n.728+2483A=
1g.99921757delCA2646739602AGLc.*106del (n.*106del)
n.4916del
c.4657del (n.4657del)
n.1317+2483del
n.1206+2483del
n.1311+2483del
n.1249+2483del
n.1135+2483del
n.1246+2483del
n.660+2483del
n.728+2483del
gnomAD v4
1g.99921756T>ACA2646739603AGLc.*105T>A (n.*105T>A)
n.4915T>A
c.4656T>A (n.4656T>A)
n.1317+2482A>T
n.1206+2482A>T
n.1311+2482A>T
n.1249+2482A>T
n.1135+2482A>T
n.1246+2482A>T
n.660+2482A>T
n.728+2482A>T
gnomAD v4
1g.99921756T>CCA10611780AGLc.*105T>C (n.*105T>C)
n.4915T>C
c.4656T>C (n.4656T>C)
n.1317+2482A>G
n.1206+2482A>G
n.1311+2482A>G
n.1249+2482A>G
n.1135+2482A>G
n.1246+2482A>G
n.660+2482A>G
n.728+2482A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921756T=CA1183945089AGLc.*105T= (n.*105T=)
n.4915T=
c.4656T= (n.4656T=)
n.1317+2482A=
n.1206+2482A=
n.1311+2482A=
n.1249+2482A=
n.1135+2482A=
n.1246+2482A=
n.660+2482A=
n.728+2482A=
1g.99921757T>CCA1183945091AGLc.*106T>C (n.*106T>C)
n.4916T>C
c.4657T>C (n.4657T>C)
n.1317+2481A>G
n.1206+2481A>G
n.1311+2481A>G
n.1249+2481A>G
n.1135+2481A>G
n.1246+2481A>G
n.660+2481A>G
n.728+2481A>G
dbSNP
1g.99921757T=CA1183945092AGLc.*106T= (n.*106T=)
n.4916T=
c.4657T= (n.4657T=)
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n.728+2481A=
1g.99921758_99921759delCA2646739604AGLc.*107_*108del (n.*107_*108del)
n.4917_4918del
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n.1317+2480_1317+2481del
n.1206+2480_1206+2481del
n.1311+2480_1311+2481del
n.1249+2480_1249+2481del
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n.728+2480_728+2481del
gnomAD v4
1g.99921760T>CCA2646739605AGLc.*109T>C (n.*109T>C)
n.4919T>C
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n.728+2478A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched