Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921454G>T | CA2646739511 | AGL | c.4482-80G>T (n.4482-80G>T) n.4693-80G>T c.4434-80G>T (n.4434-80G>T) c.4431-80G>T (n.4431-80G>T) n.1317+2784C>A n.1206+2784C>A n.1311+2784C>A n.1249+2784C>A n.1135+2784C>A n.1246+2784C>A n.660+2784C>A n.728+2784C>A c.2742-80G>T (n.2742-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921455G>A | CA2646739512 | AGL | c.4482-79G>A (n.4482-79G>A) n.4693-79G>A c.4434-79G>A (n.4434-79G>A) c.4431-79G>A (n.4431-79G>A) n.1317+2783C>T n.1206+2783C>T n.1311+2783C>T n.1249+2783C>T n.1135+2783C>T n.1246+2783C>T n.660+2783C>T n.728+2783C>T c.2742-79G>A (n.2742-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921455G>T | CA2574444674 | AGL | c.4482-79G>T (n.4482-79G>T) n.4693-79G>T c.4434-79G>T (n.4434-79G>T) c.4431-79G>T (n.4431-79G>T) n.1317+2783C>A n.1206+2783C>A n.1311+2783C>A n.1249+2783C>A n.1135+2783C>A n.1246+2783C>A n.660+2783C>A n.728+2783C>A c.2742-79G>T (n.2742-79G>T) | |
1 | g.99921456C>A | CA2646739513 | AGL | c.4482-78C>A (n.4482-78C>A) n.4693-78C>A c.4434-78C>A (n.4434-78C>A) c.4431-78C>A (n.4431-78C>A) n.1317+2782G>T n.1206+2782G>T n.1311+2782G>T n.1249+2782G>T n.1135+2782G>T n.1246+2782G>T n.660+2782G>T n.728+2782G>T c.2742-78C>A (n.2742-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921456C>G | CA645726787 | AGL | c.4482-78C>G (n.4482-78C>G) n.4693-78C>G c.4434-78C>G (n.4434-78C>G) c.4431-78C>G (n.4431-78C>G) n.1317+2782G>C n.1206+2782G>C n.1311+2782G>C n.1249+2782G>C n.1135+2782G>C n.1246+2782G>C n.660+2782G>C n.728+2782G>C c.2742-78C>G (n.2742-78C>G) | COSMIC |
1 | g.99921457A>G | CA2574444675 | AGL | c.4482-77A>G (n.4482-77A>G) n.4693-77A>G c.4434-77A>G (n.4434-77A>G) c.4431-77A>G (n.4431-77A>G) n.1317+2781T>C n.1206+2781T>C n.1311+2781T>C n.1249+2781T>C n.1135+2781T>C n.1246+2781T>C n.660+2781T>C n.728+2781T>C c.2742-77A>G (n.2742-77A>G) | |
1 | g.99921461del | CA2646739514 | AGL | c.4482-73del (n.4482-73del) n.4693-73del c.4434-73del (n.4434-73del) c.4431-73del (n.4431-73del) n.1317+2781del n.1206+2781del n.1311+2781del n.1249+2781del n.1135+2781del n.1246+2781del n.660+2781del n.728+2781del c.2742-73del (n.2742-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.99921458A= | CA1183944783 | AGL | c.4482-76A= (n.4482-76A=) n.4693-76A= c.4434-76A= (n.4434-76A=) c.4431-76A= (n.4431-76A=) n.1317+2780T= n.1206+2780T= n.1311+2780T= n.1249+2780T= n.1135+2780T= n.1246+2780T= n.660+2780T= n.728+2780T= c.2742-76A= (n.2742-76A=) | |
1 | g.99921458A>G | CA1183944785 | AGL | c.4482-76A>G (n.4482-76A>G) n.4693-76A>G c.4434-76A>G (n.4434-76A>G) c.4431-76A>G (n.4431-76A>G) n.1317+2780T>C n.1206+2780T>C n.1311+2780T>C n.1249+2780T>C n.1135+2780T>C n.1246+2780T>C n.660+2780T>C n.728+2780T>C c.2742-76A>G (n.2742-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921461A>G | CA2646739515 | AGL | c.4482-73A>G (n.4482-73A>G) n.4693-73A>G c.4434-73A>G (n.4434-73A>G) c.4431-73A>G (n.4431-73A>G) n.1317+2777T>C n.1206+2777T>C n.1311+2777T>C n.1249+2777T>C n.1135+2777T>C n.1246+2777T>C n.660+2777T>C n.728+2777T>C c.2742-73A>G (n.2742-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921462T>G | CA2646739516 | AGL | c.4482-72T>G (n.4482-72T>G) n.4693-72T>G c.4434-72T>G (n.4434-72T>G) c.4431-72T>G (n.4431-72T>G) n.1317+2776A>C n.1206+2776A>C n.1311+2776A>C n.1249+2776A>C n.1135+2776A>C n.1246+2776A>C n.660+2776A>C n.728+2776A>C c.2742-72T>G (n.2742-72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921463C>A | CA2646739517 | AGL | c.4482-71C>A (n.4482-71C>A) n.4693-71C>A c.4434-71C>A (n.4434-71C>A) c.4431-71C>A (n.4431-71C>A) n.1317+2775G>T n.1206+2775G>T n.1311+2775G>T n.1249+2775G>T n.1135+2775G>T n.1246+2775G>T n.660+2775G>T n.728+2775G>T c.2742-71C>A (n.2742-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921465C>A | CA2646739518 | AGL | c.4482-69C>A (n.4482-69C>A) n.4693-69C>A c.4434-69C>A (n.4434-69C>A) c.4431-69C>A (n.4431-69C>A) n.1317+2773G>T n.1206+2773G>T n.1311+2773G>T n.1249+2773G>T n.1135+2773G>T n.1246+2773G>T n.660+2773G>T n.728+2773G>T c.2742-69C>A (n.2742-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921465C>T | CA2646739519 | AGL | c.4482-69C>T (n.4482-69C>T) n.4693-69C>T c.4434-69C>T (n.4434-69C>T) c.4431-69C>T (n.4431-69C>T) n.1317+2773G>A n.1206+2773G>A n.1311+2773G>A n.1249+2773G>A n.1135+2773G>A n.1246+2773G>A n.660+2773G>A n.728+2773G>A c.2742-69C>T (n.2742-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921466C>A | CA2646739520 | AGL | c.4482-68C>A (n.4482-68C>A) n.4693-68C>A c.4434-68C>A (n.4434-68C>A) c.4431-68C>A (n.4431-68C>A) n.1317+2772G>T n.1206+2772G>T n.1311+2772G>T n.1249+2772G>T n.1135+2772G>T n.1246+2772G>T n.660+2772G>T n.728+2772G>T c.2742-68C>A (n.2742-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921468G>A | CA2646739522 | AGL | c.4482-66G>A (n.4482-66G>A) n.4693-66G>A c.4434-66G>A (n.4434-66G>A) c.4431-66G>A (n.4431-66G>A) n.1317+2770C>T n.1206+2770C>T n.1311+2770C>T n.1249+2770C>T n.1135+2770C>T n.1246+2770C>T n.660+2770C>T n.728+2770C>T c.2742-66G>A (n.2742-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921468G>T | CA2646739521 | AGL | c.4482-66G>T (n.4482-66G>T) n.4693-66G>T c.4434-66G>T (n.4434-66G>T) c.4431-66G>T (n.4431-66G>T) n.1317+2770C>A n.1206+2770C>A n.1311+2770C>A n.1249+2770C>A n.1135+2770C>A n.1246+2770C>A n.660+2770C>A n.728+2770C>A c.2742-66G>T (n.2742-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921469del | CA2646739523 | AGL | c.4482-65del (n.4482-65del) n.4693-65del c.4434-65del (n.4434-65del) c.4431-65del (n.4431-65del) n.1317+2770del n.1206+2770del n.1311+2770del n.1249+2770del n.1135+2770del n.1246+2770del n.660+2770del n.728+2770del c.2742-65del (n.2742-65del) | gnomAD v4 |
1 | g.99921469G>A | CA741024384 | AGL | c.4482-65G>A (n.4482-65G>A) n.4693-65G>A c.4434-65G>A (n.4434-65G>A) c.4431-65G>A (n.4431-65G>A) n.1317+2769C>T n.1206+2769C>T n.1311+2769C>T n.1249+2769C>T n.1135+2769C>T n.1246+2769C>T n.660+2769C>T n.728+2769C>T c.2742-65G>A (n.2742-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921469G= | CA1183944786 | AGL | c.4482-65G= (n.4482-65G=) n.4693-65G= c.4434-65G= (n.4434-65G=) c.4431-65G= (n.4431-65G=) n.1317+2769C= n.1206+2769C= n.1311+2769C= n.1249+2769C= n.1135+2769C= n.1246+2769C= n.660+2769C= n.728+2769C= c.2742-65G= (n.2742-65G=) | |
1 | g.99921469G>T | CA2646739524 | AGL | c.4482-65G>T (n.4482-65G>T) n.4693-65G>T c.4434-65G>T (n.4434-65G>T) c.4431-65G>T (n.4431-65G>T) n.1317+2769C>A n.1206+2769C>A n.1311+2769C>A n.1249+2769C>A n.1135+2769C>A n.1246+2769C>A n.660+2769C>A n.728+2769C>A c.2742-65G>T (n.2742-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921471C>A | CA2646739525 | AGL | c.4482-63C>A (n.4482-63C>A) n.4693-63C>A c.4434-63C>A (n.4434-63C>A) c.4431-63C>A (n.4431-63C>A) n.1317+2767G>T n.1206+2767G>T n.1311+2767G>T n.1249+2767G>T n.1135+2767G>T n.1246+2767G>T n.660+2767G>T n.728+2767G>T c.2742-63C>A (n.2742-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921474G>A | CA2646739526 | AGL | c.4482-60G>A (n.4482-60G>A) n.4693-60G>A c.4434-60G>A (n.4434-60G>A) c.4431-60G>A (n.4431-60G>A) n.1317+2764C>T n.1206+2764C>T n.1311+2764C>T n.1249+2764C>T n.1135+2764C>T n.1246+2764C>T n.660+2764C>T n.728+2764C>T c.2742-60G>A (n.2742-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921474G>T | CA2646739527 | AGL | c.4482-60G>T (n.4482-60G>T) n.4693-60G>T c.4434-60G>T (n.4434-60G>T) c.4431-60G>T (n.4431-60G>T) n.1317+2764C>A n.1206+2764C>A n.1311+2764C>A n.1249+2764C>A n.1135+2764C>A n.1246+2764C>A n.660+2764C>A n.728+2764C>A c.2742-60G>T (n.2742-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921475C>T | CA2574444676 | AGL | c.4482-59C>T (n.4482-59C>T) n.4693-59C>T c.4434-59C>T (n.4434-59C>T) c.4431-59C>T (n.4431-59C>T) n.1317+2763G>A n.1206+2763G>A n.1311+2763G>A n.1249+2763G>A n.1135+2763G>A n.1246+2763G>A n.660+2763G>A n.728+2763G>A c.2742-59C>T (n.2742-59C>T) | |
1 | g.99921476C>A | CA2646739528 | AGL | c.4482-58C>A (n.4482-58C>A) n.4693-58C>A c.4434-58C>A (n.4434-58C>A) c.4431-58C>A (n.4431-58C>A) n.1317+2762G>T n.1206+2762G>T n.1311+2762G>T n.1249+2762G>T n.1135+2762G>T n.1246+2762G>T n.660+2762G>T n.728+2762G>T c.2742-58C>A (n.2742-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921476C= | CA1183944787 | AGL | c.4482-58C= (n.4482-58C=) n.4693-58C= c.4434-58C= (n.4434-58C=) c.4431-58C= (n.4431-58C=) n.1317+2762G= n.1206+2762G= n.1311+2762G= n.1249+2762G= n.1135+2762G= n.1246+2762G= n.660+2762G= n.728+2762G= c.2742-58C= (n.2742-58C=) | |
1 | g.99921476C>T | CA1183944788 | AGL | c.4482-58C>T (n.4482-58C>T) n.4693-58C>T c.4434-58C>T (n.4434-58C>T) c.4431-58C>T (n.4431-58C>T) n.1317+2762G>A n.1206+2762G>A n.1311+2762G>A n.1249+2762G>A n.1135+2762G>A n.1246+2762G>A n.660+2762G>A n.728+2762G>A c.2742-58C>T (n.2742-58C>T) | dbSNP |
1 | g.99921478A= | CA1183944790 | AGL | c.4482-56A= (n.4482-56A=) n.4693-56A= c.4434-56A= (n.4434-56A=) c.4431-56A= (n.4431-56A=) n.1317+2760T= n.1206+2760T= n.1311+2760T= n.1249+2760T= n.1135+2760T= n.1246+2760T= n.660+2760T= n.728+2760T= c.2742-56A= (n.2742-56A=) | |
1 | g.99921478A>G | CA524711215 | AGL | c.4482-56A>G (n.4482-56A>G) n.4693-56A>G c.4434-56A>G (n.4434-56A>G) c.4431-56A>G (n.4431-56A>G) n.1317+2760T>C n.1206+2760T>C n.1311+2760T>C n.1249+2760T>C n.1135+2760T>C n.1246+2760T>C n.660+2760T>C n.728+2760T>C c.2742-56A>G (n.2742-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921481T>C | CA2646739529 | AGL | c.4482-53T>C (n.4482-53T>C) n.4693-53T>C c.4434-53T>C (n.4434-53T>C) c.4431-53T>C (n.4431-53T>C) n.1317+2757A>G n.1206+2757A>G n.1311+2757A>G n.1249+2757A>G n.1135+2757A>G n.1246+2757A>G n.660+2757A>G n.728+2757A>G c.2742-53T>C (n.2742-53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921482T>C | CA2574444677 | AGL | c.4482-52T>C (n.4482-52T>C) n.4693-52T>C c.4434-52T>C (n.4434-52T>C) c.4431-52T>C (n.4431-52T>C) n.1317+2756A>G n.1206+2756A>G n.1311+2756A>G n.1249+2756A>G n.1135+2756A>G n.1246+2756A>G n.660+2756A>G n.728+2756A>G c.2742-52T>C (n.2742-52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921485T>G | CA1004961807 | AGL | c.4482-49T>G (n.4482-49T>G) n.4693-49T>G c.4434-49T>G (n.4434-49T>G) c.4431-49T>G (n.4431-49T>G) n.1317+2753A>C n.1206+2753A>C n.1311+2753A>C n.1249+2753A>C n.1135+2753A>C n.1246+2753A>C n.660+2753A>C n.728+2753A>C c.2742-49T>G (n.2742-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921485T= | CA1183944791 | AGL | c.4482-49T= (n.4482-49T=) n.4693-49T= c.4434-49T= (n.4434-49T=) c.4431-49T= (n.4431-49T=) n.1317+2753A= n.1206+2753A= n.1311+2753A= n.1249+2753A= n.1135+2753A= n.1246+2753A= n.660+2753A= n.728+2753A= c.2742-49T= (n.2742-49T=) | |
1 | g.99921486A>T | CA2574444679 | AGL | c.4482-48A>T (n.4482-48A>T) n.4693-48A>T c.4434-48A>T (n.4434-48A>T) c.4431-48A>T (n.4431-48A>T) n.1317+2752T>A n.1206+2752T>A n.1311+2752T>A n.1249+2752T>A n.1135+2752T>A n.1246+2752T>A n.660+2752T>A n.728+2752T>A c.2742-48A>T (n.2742-48A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921487A>G | CA2646739530 | AGL | c.4482-47A>G (n.4482-47A>G) n.4693-47A>G c.4434-47A>G (n.4434-47A>G) c.4431-47A>G (n.4431-47A>G) n.1317+2751T>C n.1206+2751T>C n.1311+2751T>C n.1249+2751T>C n.1135+2751T>C n.1246+2751T>C n.660+2751T>C n.728+2751T>C c.2742-47A>G (n.2742-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921488T>C | CA2646739531 | AGL | c.4482-46T>C (n.4482-46T>C) n.4693-46T>C c.4434-46T>C (n.4434-46T>C) c.4431-46T>C (n.4431-46T>C) n.1317+2750A>G n.1206+2750A>G n.1311+2750A>G n.1249+2750A>G n.1135+2750A>G n.1246+2750A>G n.660+2750A>G n.728+2750A>G c.2742-46T>C (n.2742-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921489A= | CA1183944792 | AGL | c.4482-45A= (n.4482-45A=) n.4693-45A= c.4434-45A= (n.4434-45A=) c.4431-45A= (n.4431-45A=) n.1317+2749T= n.1206+2749T= n.1311+2749T= n.1249+2749T= n.1135+2749T= n.1246+2749T= n.660+2749T= n.728+2749T= c.2742-45A= (n.2742-45A=) | |
1 | g.99921490T>C | CA2646739533 | AGL | c.4482-44T>C (n.4482-44T>C) n.4693-44T>C c.4434-44T>C (n.4434-44T>C) c.4431-44T>C (n.4431-44T>C) n.1317+2748A>G n.1206+2748A>G n.1311+2748A>G n.1249+2748A>G n.1135+2748A>G n.1246+2748A>G n.660+2748A>G n.728+2748A>G c.2742-44T>C (n.2742-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921490T>G | CA2646739532 | AGL | c.4482-44T>G (n.4482-44T>G) n.4693-44T>G c.4434-44T>G (n.4434-44T>G) c.4431-44T>G (n.4431-44T>G) n.1317+2748A>C n.1206+2748A>C n.1311+2748A>C n.1249+2748A>C n.1135+2748A>C n.1246+2748A>C n.660+2748A>C n.728+2748A>C c.2742-44T>G (n.2742-44T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921490_99921491insCT | CA1183944793 | AGL | c.4482-44_4482-43insCT (n.4482-44_4482-43insCT) n.4693-44_4693-43insCT c.4434-44_4434-43insCT (n.4434-44_4434-43insCT) c.4431-44_4431-43insCT (n.4431-44_4431-43insCT) n.1317+2748_1317+2749insGA n.1206+2748_1206+2749insGA n.1311+2748_1311+2749insGA n.1249+2748_1249+2749insGA n.1135+2748_1135+2749insGA n.1246+2748_1246+2749insGA n.660+2748_660+2749insGA n.728+2748_728+2749insGA c.2742-44_2742-43insCT (n.2742-44_2742-43insCT) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921491G>A | CA524711216 | AGL | c.4482-43G>A (n.4482-43G>A) n.4693-43G>A c.4434-43G>A (n.4434-43G>A) c.4431-43G>A (n.4431-43G>A) n.1317+2747C>T n.1206+2747C>T n.1311+2747C>T n.1249+2747C>T n.1135+2747C>T n.1246+2747C>T n.660+2747C>T n.728+2747C>T c.2742-43G>A (n.2742-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921491G= | CA1183944795 | AGL | c.4482-43G= (n.4482-43G=) n.4693-43G= c.4434-43G= (n.4434-43G=) c.4431-43G= (n.4431-43G=) n.1317+2747C= n.1206+2747C= n.1311+2747C= n.1249+2747C= n.1135+2747C= n.1246+2747C= n.660+2747C= n.728+2747C= c.2742-43G= (n.2742-43G=) | |
1 | g.99921491G>T | CA2646739534 | AGL | c.4482-43G>T (n.4482-43G>T) n.4693-43G>T c.4434-43G>T (n.4434-43G>T) c.4431-43G>T (n.4431-43G>T) n.1317+2747C>A n.1206+2747C>A n.1311+2747C>A n.1249+2747C>A n.1135+2747C>A n.1246+2747C>A n.660+2747C>A n.728+2747C>A c.2742-43G>T (n.2742-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921491_99921492insT | CA1183944797 | AGL | c.4482-43_4482-42insT (n.4482-43_4482-42insT) n.4693-43_4693-42insT c.4434-43_4434-42insT (n.4434-43_4434-42insT) c.4431-43_4431-42insT (n.4431-43_4431-42insT) n.1317+2746_1317+2747insA n.1206+2746_1206+2747insA n.1311+2746_1311+2747insA n.1249+2746_1249+2747insA n.1135+2746_1135+2747insA n.1246+2746_1246+2747insA n.660+2746_660+2747insA n.728+2746_728+2747insA c.2742-43_2742-42insT (n.2742-43_2742-42insT) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921492A>T | CA2574444680 | AGL | c.4482-42A>T (n.4482-42A>T) n.4693-42A>T c.4434-42A>T (n.4434-42A>T) c.4431-42A>T (n.4431-42A>T) n.1317+2746T>A n.1206+2746T>A n.1311+2746T>A n.1249+2746T>A n.1135+2746T>A n.1246+2746T>A n.660+2746T>A n.728+2746T>A c.2742-42A>T (n.2742-42A>T) | |
1 | g.99921494T= | CA1183944799 | AGL | c.4482-40T= (n.4482-40T=) n.4693-40T= c.4434-40T= (n.4434-40T=) c.4431-40T= (n.4431-40T=) n.1317+2744A= n.1206+2744A= n.1311+2744A= n.1249+2744A= n.1135+2744A= n.1246+2744A= n.660+2744A= n.728+2744A= c.2742-40T= (n.2742-40T=) | |
1 | g.99921494_99921495insAAACTA | CA1183944800 | AGL | c.4482-40_4482-39insAAACTA (n.4482-40_4482-39insAAACTA) n.4693-40_4693-39insAAACTA c.4434-40_4434-39insAAACTA (n.4434-40_4434-39insAAACTA) c.4431-40_4431-39insAAACTA (n.4431-40_4431-39insAAACTA) n.1317+2743_1317+2744insTAGTTT n.1206+2743_1206+2744insTAGTTT n.1311+2743_1311+2744insTAGTTT n.1249+2743_1249+2744insTAGTTT n.1135+2743_1135+2744insTAGTTT n.1246+2743_1246+2744insTAGTTT n.660+2743_660+2744insTAGTTT n.728+2743_728+2744insTAGTTT c.2742-40_2742-39insAAACTA (n.2742-40_2742-39insAAACTA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921495T>G | CA967458 | AGL | c.4482-39T>G (n.4482-39T>G) n.4693-39T>G c.4434-39T>G (n.4434-39T>G) c.4431-39T>G (n.4431-39T>G) n.1317+2743A>C n.1206+2743A>C n.1311+2743A>C n.1249+2743A>C n.1135+2743A>C n.1246+2743A>C n.660+2743A>C n.728+2743A>C c.2742-39T>G (n.2742-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921495T= | CA1183944801 | AGL | c.4482-39T= (n.4482-39T=) n.4693-39T= c.4434-39T= (n.4434-39T=) c.4431-39T= (n.4431-39T=) n.1317+2743A= n.1206+2743A= n.1311+2743A= n.1249+2743A= n.1135+2743A= n.1246+2743A= n.660+2743A= n.728+2743A= c.2742-39T= (n.2742-39T=) | |
1 | g.99921496A>T | CA2574444681 | AGL | c.4482-38A>T (n.4482-38A>T) n.4693-38A>T c.4434-38A>T (n.4434-38A>T) c.4431-38A>T (n.4431-38A>T) n.1317+2742T>A n.1206+2742T>A n.1311+2742T>A n.1249+2742T>A n.1135+2742T>A n.1246+2742T>A n.660+2742T>A n.728+2742T>A c.2742-38A>T (n.2742-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921497A>T | CA2646739535 | AGL | c.4482-37A>T (n.4482-37A>T) n.4693-37A>T c.4434-37A>T (n.4434-37A>T) c.4431-37A>T (n.4431-37A>T) n.1317+2741T>A n.1206+2741T>A n.1311+2741T>A n.1249+2741T>A n.1135+2741T>A n.1246+2741T>A n.660+2741T>A n.728+2741T>A c.2742-37A>T (n.2742-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921499T>A | CA2574444682 | AGL | c.4482-35T>A (n.4482-35T>A) n.4693-35T>A c.4434-35T>A (n.4434-35T>A) c.4431-35T>A (n.4431-35T>A) n.1317+2739A>T n.1206+2739A>T n.1311+2739A>T n.1249+2739A>T n.1135+2739A>T n.1246+2739A>T n.660+2739A>T n.728+2739A>T c.2742-35T>A (n.2742-35T>A) | |
1 | g.99921499T>C | CA2646739536 | AGL | c.4482-35T>C (n.4482-35T>C) n.4693-35T>C c.4434-35T>C (n.4434-35T>C) c.4431-35T>C (n.4431-35T>C) n.1317+2739A>G n.1206+2739A>G n.1311+2739A>G n.1249+2739A>G n.1135+2739A>G n.1246+2739A>G n.660+2739A>G n.728+2739A>G c.2742-35T>C (n.2742-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921500T>C | CA1183944803 | AGL | c.4482-34T>C (n.4482-34T>C) n.4693-34T>C c.4434-34T>C (n.4434-34T>C) c.4431-34T>C (n.4431-34T>C) n.1317+2738A>G n.1206+2738A>G n.1311+2738A>G n.1249+2738A>G n.1135+2738A>G n.1246+2738A>G n.660+2738A>G n.728+2738A>G c.2742-34T>C (n.2742-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921500T>G | CA967459 | AGL | c.4482-34T>G (n.4482-34T>G) n.4693-34T>G c.4434-34T>G (n.4434-34T>G) c.4431-34T>G (n.4431-34T>G) n.1317+2738A>C n.1206+2738A>C n.1311+2738A>C n.1249+2738A>C n.1135+2738A>C n.1246+2738A>C n.660+2738A>C n.728+2738A>C c.2742-34T>G (n.2742-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921500T= | CA1149140539 | AGL | c.4482-34T= (n.4482-34T=) n.4693-34T= c.4434-34T= (n.4434-34T=) c.4431-34T= (n.4431-34T=) n.1317+2738A= n.1206+2738A= n.1311+2738A= n.1249+2738A= n.1135+2738A= n.1246+2738A= n.660+2738A= n.728+2738A= c.2742-34T= (n.2742-34T=) | |
1 | g.99921501_99921509delinsATGTCTTTG | CA1183944805 | AGL | c.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG (n.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG) n.4693-33_4693-25delinsATGTCTTTG c.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG (n.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG) c.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG (n.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG) n.1317+2729_1317+2737delinsCAAAGACAT n.1206+2729_1206+2737delinsCAAAGACAT n.1311+2729_1311+2737delinsCAAAGACAT n.1249+2729_1249+2737delinsCAAAGACAT n.1135+2729_1135+2737delinsCAAAGACAT n.1246+2729_1246+2737delinsCAAAGACAT n.660+2729_660+2737delinsCAAAGACAT n.728+2729_728+2737delinsCAAAGACAT c.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG (n.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG) | |
1 | g.99921502T>A | CA967460 | AGL | c.4482-32T>A (n.4482-32T>A) n.4693-32T>A c.4434-32T>A (n.4434-32T>A) c.4431-32T>A (n.4431-32T>A) n.1317+2736A>T n.1206+2736A>T n.1311+2736A>T n.1249+2736A>T n.1135+2736A>T n.1246+2736A>T n.660+2736A>T n.728+2736A>T c.2742-32T>A (n.2742-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921502T>C | CA967461 | AGL | c.4482-32T>C (n.4482-32T>C) n.4693-32T>C c.4434-32T>C (n.4434-32T>C) c.4431-32T>C (n.4431-32T>C) n.1317+2736A>G n.1206+2736A>G n.1311+2736A>G n.1249+2736A>G n.1135+2736A>G n.1246+2736A>G n.660+2736A>G n.728+2736A>G c.2742-32T>C (n.2742-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921502T= | CA1183944807 | AGL | c.4482-32T= (n.4482-32T=) n.4693-32T= c.4434-32T= (n.4434-32T=) c.4431-32T= (n.4431-32T=) n.1317+2736A= n.1206+2736A= n.1311+2736A= n.1249+2736A= n.1135+2736A= n.1246+2736A= n.660+2736A= n.728+2736A= c.2742-32T= (n.2742-32T=) | |
1 | g.99921503_99921510del | CA1183944806 | AGL | c.4482-31_4482-24del (n.4482-31_4482-24del) n.4693-31_4693-24del c.4434-31_4434-24del (n.4434-31_4434-24del) c.4431-31_4431-24del (n.4431-31_4431-24del) n.1317+2729_1317+2736del n.1206+2729_1206+2736del n.1311+2729_1311+2736del n.1249+2729_1249+2736del n.1135+2729_1135+2736del n.1246+2729_1246+2736del n.660+2729_660+2736del n.728+2729_728+2736del c.2742-31_2742-24del (n.2742-31_2742-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921503G>A | CA524711217 | AGL | c.4482-31G>A (n.4482-31G>A) n.4693-31G>A c.4434-31G>A (n.4434-31G>A) c.4431-31G>A (n.4431-31G>A) n.1317+2735C>T n.1206+2735C>T n.1311+2735C>T n.1249+2735C>T n.1135+2735C>T n.1246+2735C>T n.660+2735C>T n.728+2735C>T c.2742-31G>A (n.2742-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921503G= | CA1183944809 | AGL | c.4482-31G= (n.4482-31G=) n.4693-31G= c.4434-31G= (n.4434-31G=) c.4431-31G= (n.4431-31G=) n.1317+2735C= n.1206+2735C= n.1311+2735C= n.1249+2735C= n.1135+2735C= n.1246+2735C= n.660+2735C= n.728+2735C= c.2742-31G= (n.2742-31G=) | |
1 | g.99921505C>A | CA2646739537 | AGL | c.4482-29C>A (n.4482-29C>A) n.4693-29C>A c.4434-29C>A (n.4434-29C>A) c.4431-29C>A (n.4431-29C>A) n.1317+2733G>T n.1206+2733G>T n.1311+2733G>T n.1249+2733G>T n.1135+2733G>T n.1246+2733G>T n.660+2733G>T n.728+2733G>T c.2742-29C>A (n.2742-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921505_99921506delinsCT | CA1183944812 | AGL | c.4482-29_4482-28delinsCT (n.4482-29_4482-28delinsCT) n.4693-29_4693-28delinsCT c.4434-29_4434-28delinsCT (n.4434-29_4434-28delinsCT) c.4431-29_4431-28delinsCT (n.4431-29_4431-28delinsCT) n.1317+2732_1317+2733delinsAG n.1206+2732_1206+2733delinsAG n.1311+2732_1311+2733delinsAG n.1249+2732_1249+2733delinsAG n.1135+2732_1135+2733delinsAG n.1246+2732_1246+2733delinsAG n.660+2732_660+2733delinsAG n.728+2732_728+2733delinsAG c.2742-29_2742-28delinsCT (n.2742-29_2742-28delinsCT) | |
1 | g.99921508del | CA524711218 | AGL | c.4482-26del (n.4482-26del) n.4693-26del c.4434-26del (n.4434-26del) c.4431-26del (n.4431-26del) n.1317+2732del n.1206+2732del n.1311+2732del n.1249+2732del n.1135+2732del n.1246+2732del n.660+2732del n.728+2732del c.2742-26del (n.2742-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921508_99921585del | CA2830534847 | AGL | c.4482-26_4533del n.4693-26_4744del c.4434-26_4485del c.4431-26_4482del n.1317+2654_1317+2731del n.1206+2654_1206+2731del n.1311+2654_1311+2731del n.1249+2654_1249+2731del n.1135+2654_1135+2731del n.1246+2654_1246+2731del n.660+2654_660+2731del n.728+2654_728+2731del c.2742-26_2793del | |
1 | g.99921508T>C | CA1183944817 | AGL | c.4482-26T>C (n.4482-26T>C) n.4693-26T>C c.4434-26T>C (n.4434-26T>C) c.4431-26T>C (n.4431-26T>C) n.1317+2730A>G n.1206+2730A>G n.1311+2730A>G n.1249+2730A>G n.1135+2730A>G n.1246+2730A>G n.660+2730A>G n.728+2730A>G c.2742-26T>C (n.2742-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921508T= | CA1183944816 | AGL | c.4482-26T= (n.4482-26T=) n.4693-26T= c.4434-26T= (n.4434-26T=) c.4431-26T= (n.4431-26T=) n.1317+2730A= n.1206+2730A= n.1311+2730A= n.1249+2730A= n.1135+2730A= n.1246+2730A= n.660+2730A= n.728+2730A= c.2742-26T= (n.2742-26T=) | |
1 | g.99921509_99921513del | CA2574444683 | AGL | c.4482-25_4482-21del (n.4482-25_4482-21del) n.4693-25_4693-21del c.4434-25_4434-21del (n.4434-25_4434-21del) c.4431-25_4431-21del (n.4431-25_4431-21del) n.1317+2725_1317+2729del n.1206+2725_1206+2729del n.1311+2725_1311+2729del n.1249+2725_1249+2729del n.1135+2725_1135+2729del n.1246+2725_1246+2729del n.660+2725_660+2729del n.728+2725_728+2729del c.2742-25_2742-21del (n.2742-25_2742-21del) | |
1 | g.99921513A= | CA1183944818 | AGL | c.4482-21A= (n.4482-21A=) n.4693-21A= c.4434-21A= (n.4434-21A=) c.4431-21A= (n.4431-21A=) n.1317+2725T= n.1206+2725T= n.1311+2725T= n.1249+2725T= n.1135+2725T= n.1246+2725T= n.660+2725T= n.728+2725T= c.2742-21A= (n.2742-21A=) | |
1 | g.99921513A>G | CA967462 | AGL | c.4482-21A>G (n.4482-21A>G) n.4693-21A>G c.4434-21A>G (n.4434-21A>G) c.4431-21A>G (n.4431-21A>G) n.1317+2725T>C n.1206+2725T>C n.1311+2725T>C n.1249+2725T>C n.1135+2725T>C n.1246+2725T>C n.660+2725T>C n.728+2725T>C c.2742-21A>G (n.2742-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921514A= | CA1183944820 | AGL | c.4482-20A= (n.4482-20A=) n.4693-20A= c.4434-20A= (n.4434-20A=) c.4431-20A= (n.4431-20A=) n.1317+2724T= n.1206+2724T= n.1311+2724T= n.1249+2724T= n.1135+2724T= n.1246+2724T= n.660+2724T= n.728+2724T= c.2742-20A= (n.2742-20A=) | |
1 | g.99921514A>G | CA524711219 | AGL | c.4482-20A>G (n.4482-20A>G) n.4693-20A>G c.4434-20A>G (n.4434-20A>G) c.4431-20A>G (n.4431-20A>G) n.1317+2724T>C n.1206+2724T>C n.1311+2724T>C n.1249+2724T>C n.1135+2724T>C n.1246+2724T>C n.660+2724T>C n.728+2724T>C c.2742-20A>G (n.2742-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921514A>T | CA2574444685 | AGL | c.4482-20A>T (n.4482-20A>T) n.4693-20A>T c.4434-20A>T (n.4434-20A>T) c.4431-20A>T (n.4431-20A>T) n.1317+2724T>A n.1206+2724T>A n.1311+2724T>A n.1249+2724T>A n.1135+2724T>A n.1246+2724T>A n.660+2724T>A n.728+2724T>A c.2742-20A>T (n.2742-20A>T) | |
1 | g.99921515T>C | CA967464 | AGL | c.4482-19T>C (n.4482-19T>C) n.4693-19T>C c.4434-19T>C (n.4434-19T>C) c.4431-19T>C (n.4431-19T>C) n.1317+2723A>G n.1206+2723A>G n.1311+2723A>G n.1249+2723A>G n.1135+2723A>G n.1246+2723A>G n.660+2723A>G n.728+2723A>G c.2742-19T>C (n.2742-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921515T>G | CA967463 | AGL | c.4482-19T>G (n.4482-19T>G) n.4693-19T>G c.4434-19T>G (n.4434-19T>G) c.4431-19T>G (n.4431-19T>G) n.1317+2723A>C n.1206+2723A>C n.1311+2723A>C n.1249+2723A>C n.1135+2723A>C n.1246+2723A>C n.660+2723A>C n.728+2723A>C c.2742-19T>G (n.2742-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921515T= | CA1143709013 | AGL | c.4482-19T= (n.4482-19T=) n.4693-19T= c.4434-19T= (n.4434-19T=) c.4431-19T= (n.4431-19T=) n.1317+2723A= n.1206+2723A= n.1311+2723A= n.1249+2723A= n.1135+2723A= n.1246+2723A= n.660+2723A= n.728+2723A= c.2742-19T= (n.2742-19T=) | |
1 | g.99921516G>A | CA16603812 | AGL | c.4482-18G>A (n.4482-18G>A) n.4693-18G>A c.4434-18G>A (n.4434-18G>A) c.4431-18G>A (n.4431-18G>A) n.1317+2722C>T n.1206+2722C>T n.1311+2722C>T n.1249+2722C>T n.1135+2722C>T n.1246+2722C>T n.660+2722C>T n.728+2722C>T c.2742-18G>A (n.2742-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921516G= | CA1183944830 | AGL | c.4482-18G= (n.4482-18G=) n.4693-18G= c.4434-18G= (n.4434-18G=) c.4431-18G= (n.4431-18G=) n.1317+2722C= n.1206+2722C= n.1311+2722C= n.1249+2722C= n.1135+2722C= n.1246+2722C= n.660+2722C= n.728+2722C= c.2742-18G= (n.2742-18G=) | |
1 | g.99921518C>A | CA2580063476 | AGL | c.4482-16C>A (n.4482-16C>A) n.4693-16C>A c.4434-16C>A (n.4434-16C>A) c.4431-16C>A (n.4431-16C>A) n.1317+2720G>T n.1206+2720G>T n.1311+2720G>T n.1249+2720G>T n.1135+2720G>T n.1246+2720G>T n.660+2720G>T n.728+2720G>T c.2742-16C>A (n.2742-16C>A) | ClinVar |
1 | g.99921518C= | CA1183944834 | AGL | c.4482-16C= (n.4482-16C=) n.4693-16C= c.4434-16C= (n.4434-16C=) c.4431-16C= (n.4431-16C=) n.1317+2720G= n.1206+2720G= n.1311+2720G= n.1249+2720G= n.1135+2720G= n.1246+2720G= n.660+2720G= n.728+2720G= c.2742-16C= (n.2742-16C=) | |
1 | g.99921518C>T | CA1183944835 | AGL | c.4482-16C>T (n.4482-16C>T) n.4693-16C>T c.4434-16C>T (n.4434-16C>T) c.4431-16C>T (n.4431-16C>T) n.1317+2720G>A n.1206+2720G>A n.1311+2720G>A n.1249+2720G>A n.1135+2720G>A n.1246+2720G>A n.660+2720G>A n.728+2720G>A c.2742-16C>T (n.2742-16C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921519T>A | CA2646739538 | AGL | c.4482-15T>A (n.4482-15T>A) n.4693-15T>A c.4434-15T>A (n.4434-15T>A) c.4431-15T>A (n.4431-15T>A) n.1317+2719A>T n.1206+2719A>T n.1311+2719A>T n.1249+2719A>T n.1135+2719A>T n.1246+2719A>T n.660+2719A>T n.728+2719A>T c.2742-15T>A (n.2742-15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921520T>G | CA2646739539 | AGL | c.4482-14T>G (n.4482-14T>G) n.4693-14T>G c.4434-14T>G (n.4434-14T>G) c.4431-14T>G (n.4431-14T>G) n.1317+2718A>C n.1206+2718A>C n.1311+2718A>C n.1249+2718A>C n.1135+2718A>C n.1246+2718A>C n.660+2718A>C n.728+2718A>C c.2742-14T>G (n.2742-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921521T>C | CA524711220 | AGL | c.4482-13T>C (n.4482-13T>C) n.4693-13T>C c.4434-13T>C (n.4434-13T>C) c.4431-13T>C (n.4431-13T>C) n.1317+2717A>G n.1206+2717A>G n.1311+2717A>G n.1249+2717A>G n.1135+2717A>G n.1246+2717A>G n.660+2717A>G n.728+2717A>G c.2742-13T>C (n.2742-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921521T= | CA1183944837 | AGL | c.4482-13T= (n.4482-13T=) n.4693-13T= c.4434-13T= (n.4434-13T=) c.4431-13T= (n.4431-13T=) n.1317+2717A= n.1206+2717A= n.1311+2717A= n.1249+2717A= n.1135+2717A= n.1246+2717A= n.660+2717A= n.728+2717A= c.2742-13T= (n.2742-13T=) | |
1 | g.99921522T>C | CA967465 | AGL | c.4482-12T>C (n.4482-12T>C) n.4693-12T>C c.4434-12T>C (n.4434-12T>C) c.4431-12T>C (n.4431-12T>C) n.1317+2716A>G n.1206+2716A>G n.1311+2716A>G n.1249+2716A>G n.1135+2716A>G n.1246+2716A>G n.660+2716A>G n.728+2716A>G c.2742-12T>C (n.2742-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921522T= | CA1183944839 | AGL | c.4482-12T= (n.4482-12T=) n.4693-12T= c.4434-12T= (n.4434-12T=) c.4431-12T= (n.4431-12T=) n.1317+2716A= n.1206+2716A= n.1311+2716A= n.1249+2716A= n.1135+2716A= n.1246+2716A= n.660+2716A= n.728+2716A= c.2742-12T= (n.2742-12T=) | |
1 | g.99921523C>G | CA2646739540 | AGL | c.4482-11C>G (n.4482-11C>G) n.4693-11C>G c.4434-11C>G (n.4434-11C>G) c.4431-11C>G (n.4431-11C>G) n.1317+2715G>C n.1206+2715G>C n.1311+2715G>C n.1249+2715G>C n.1135+2715G>C n.1246+2715G>C n.660+2715G>C n.728+2715G>C c.2742-11C>G (n.2742-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>C | CA2646739541 | AGL | c.4482-10T>C (n.4482-10T>C) n.4693-10T>C c.4434-10T>C (n.4434-10T>C) c.4431-10T>C (n.4431-10T>C) n.1317+2714A>G n.1206+2714A>G n.1311+2714A>G n.1249+2714A>G n.1135+2714A>G n.1246+2714A>G n.660+2714A>G n.728+2714A>G c.2742-10T>C (n.2742-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>G | CA2574444689 | AGL | c.4482-10T>G (n.4482-10T>G) n.4693-10T>G c.4434-10T>G (n.4434-10T>G) c.4431-10T>G (n.4431-10T>G) n.1317+2714A>C n.1206+2714A>C n.1311+2714A>C n.1249+2714A>C n.1135+2714A>C n.1246+2714A>C n.660+2714A>C n.728+2714A>C c.2742-10T>G (n.2742-10T>G) | |
1 | g.99921527C>A | CA2574444690 | AGL | c.4482-7C>A (n.4482-7C>A) n.4693-7C>A c.4434-7C>A (n.4434-7C>A) c.4431-7C>A (n.4431-7C>A) n.1317+2711G>T n.1206+2711G>T n.1311+2711G>T n.1249+2711G>T n.1135+2711G>T n.1246+2711G>T n.660+2711G>T n.728+2711G>T c.2742-7C>A (n.2742-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921527C>T | CA2739275140 | AGL | c.4482-7C>T (n.4482-7C>T) n.4693-7C>T c.4434-7C>T (n.4434-7C>T) c.4431-7C>T (n.4431-7C>T) n.1317+2711G>A n.1206+2711G>A n.1311+2711G>A n.1249+2711G>A n.1135+2711G>A n.1246+2711G>A n.660+2711G>A n.728+2711G>A c.2742-7C>T (n.2742-7C>T) | ClinVar |
1 | g.99921527_99921528del | CA2570546688 | AGL | c.4482-7_4482-6del (n.4482-7_4482-6del) n.4693-7_4693-6del c.4434-7_4434-6del (n.4434-7_4434-6del) c.4431-7_4431-6del (n.4431-7_4431-6del) n.1317+2710_1317+2711del n.1206+2710_1206+2711del n.1311+2710_1311+2711del n.1249+2710_1249+2711del n.1135+2710_1135+2711del n.1246+2710_1246+2711del n.660+2710_660+2711del n.728+2710_728+2711del c.2742-7_2742-6del (n.2742-7_2742-6del) | |
1 | g.99921528A>G | CA2580063477 | AGL | c.4482-6A>G (n.4482-6A>G) n.4693-6A>G c.4434-6A>G (n.4434-6A>G) c.4431-6A>G (n.4431-6A>G) n.1317+2710T>C n.1206+2710T>C n.1311+2710T>C n.1249+2710T>C n.1135+2710T>C n.1246+2710T>C n.660+2710T>C n.728+2710T>C c.2742-6A>G (n.2742-6A>G) | ClinVar |
1 | g.99921528A>T | CA2544568322 | AGL | c.4482-6A>T (n.4482-6A>T) n.4693-6A>T c.4434-6A>T (n.4434-6A>T) c.4431-6A>T (n.4431-6A>T) n.1317+2710T>A n.1206+2710T>A n.1311+2710T>A n.1249+2710T>A n.1135+2710T>A n.1246+2710T>A n.660+2710T>A n.728+2710T>A c.2742-6A>T (n.2742-6A>T) | |
1 | g.99921530_99921531insTTTTTT | CA2567653491 | AGL | c.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT) n.4693-4_4693-3insTTTTTT c.4434-4_4434-3insTTTTTT (n.4434-4_4434-3insTTTTTT) c.4431-4_4431-3insTTTTTT (n.4431-4_4431-3insTTTTTT) n.1317+2709_1317+2710insAAAAAA n.1206+2709_1206+2710insAAAAAA n.1311+2709_1311+2710insAAAAAA n.1249+2709_1249+2710insAAAAAA n.1135+2709_1135+2710insAAAAAA n.1246+2709_1246+2710insAAAAAA n.660+2709_660+2710insAAAAAA n.728+2709_728+2710insAAAAAA c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT) | |
1 | g.99921530T>C | CA1004961816 | AGL | c.4482-4T>C (n.4482-4T>C) n.4693-4T>C c.4434-4T>C (n.4434-4T>C) c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) n.1317+2708A>G n.1206+2708A>G n.1311+2708A>G n.1249+2708A>G n.1135+2708A>G n.1246+2708A>G n.660+2708A>G n.728+2708A>G c.2742-4T>C (n.2742-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921530T= | CA1183944841 | AGL | c.4482-4T= (n.4482-4T=) n.4693-4T= c.4434-4T= (n.4434-4T=) c.4431-4T= (n.4431-4T=) n.1317+2708A= n.1206+2708A= n.1311+2708A= n.1249+2708A= n.1135+2708A= n.1246+2708A= n.660+2708A= n.728+2708A= c.2742-4T= (n.2742-4T=) | |
1 | g.99921531C>A | CA2558767738 | AGL | c.4482-3C>A (n.4482-3C>A) n.4693-3C>A c.4434-3C>A (n.4434-3C>A) c.4431-3C>A (n.4431-3C>A) n.1317+2707G>T n.1206+2707G>T n.1311+2707G>T n.1249+2707G>T n.1135+2707G>T n.1246+2707G>T n.660+2707G>T n.728+2707G>T c.2742-3C>A (n.2742-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921532A>C | CA341343310 | AGL | c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) n.4693-2A>C c.4434-2A>C (n.4434-2A>C) c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) n.1317+2706T>G n.1206+2706T>G n.1311+2706T>G n.1249+2706T>G n.1135+2706T>G n.1246+2706T>G n.660+2706T>G n.728+2706T>G c.2742-2A>C (n.2742-2A>C) | |
1 | g.99921532A>G | CA341343317 | AGL | c.4482-2A>G (n.4482-2A>G) n.4693-2A>G c.4434-2A>G (n.4434-2A>G) c.4431-2A>G (n.4431-2A>G) n.1317+2706T>C n.1206+2706T>C n.1311+2706T>C n.1249+2706T>C n.1135+2706T>C n.1246+2706T>C n.660+2706T>C n.728+2706T>C c.2742-2A>G (n.2742-2A>G) | |
1 | g.99921532A>T | CA341343315 | AGL | c.4482-2A>T (n.4482-2A>T) n.4693-2A>T c.4434-2A>T (n.4434-2A>T) c.4431-2A>T (n.4431-2A>T) n.1317+2706T>A n.1206+2706T>A n.1311+2706T>A n.1249+2706T>A n.1135+2706T>A n.1246+2706T>A n.660+2706T>A n.728+2706T>A c.2742-2A>T (n.2742-2A>T) | |
1 | g.99921533G>A | CA341343319 | AGL | c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) n.4693-1G>A c.4434-1G>A (n.4434-1G>A) c.4431-1G>A (n.4431-1G>A) n.1317+2705C>T n.1206+2705C>T n.1311+2705C>T n.1249+2705C>T n.1135+2705C>T n.1246+2705C>T n.660+2705C>T n.728+2705C>T c.2742-1G>A (n.2742-1G>A) | |
1 | g.99921533G>C | CA341343321 | AGL | c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) n.4693-1G>C c.4434-1G>C (n.4434-1G>C) c.4431-1G>C (n.4431-1G>C) n.1317+2705C>G n.1206+2705C>G n.1311+2705C>G n.1249+2705C>G n.1135+2705C>G n.1246+2705C>G n.660+2705C>G n.728+2705C>G c.2742-1G>C (n.2742-1G>C) | |
1 | g.99921533G>T | CA341343322 | AGL | c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) n.4693-1G>T c.4434-1G>T (n.4434-1G>T) c.4431-1G>T (n.4431-1G>T) n.1317+2705C>A n.1206+2705C>A n.1311+2705C>A n.1249+2705C>A n.1135+2705C>A n.1246+2705C>A n.660+2705C>A n.728+2705C>A c.2742-1G>T (n.2742-1G>T) | |
1 | g.99921534A= | CA1183944844 | AGL | c.4482A= (p.Arg1494=) n.4693A= c.4434A= (p.Arg1478=) c.4431A= (p.Arg1477=) n.1317+2704T= n.1206+2704T= n.1311+2704T= n.1249+2704T= n.1135+2704T= n.1246+2704T= n.660+2704T= n.728+2704T= c.2742A= (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>C | CA341343327 | AGL | c.4482A>C (p.Arg1494Ser) n.4693A>C c.4434A>C (p.Arg1478Ser) c.4431A>C (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>G n.1206+2704T>G n.1311+2704T>G n.1249+2704T>G n.1135+2704T>G n.1246+2704T>G n.660+2704T>G n.728+2704T>G c.2742A>C (p.Arg914Ser) | |
1 | g.99921534A>G | CA419095954 | AGL | c.4482A>G (p.Arg1494=) n.4693A>G c.4434A>G (p.Arg1478=) c.4431A>G (p.Arg1477=) n.1317+2704T>C n.1206+2704T>C n.1311+2704T>C n.1249+2704T>C n.1135+2704T>C n.1246+2704T>C n.660+2704T>C n.728+2704T>C c.2742A>G (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>T | CA967466 | AGL | c.4482A>T (p.Arg1494Ser) n.4693A>T c.4434A>T (p.Arg1478Ser) c.4431A>T (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>A n.1206+2704T>A n.1311+2704T>A n.1249+2704T>A n.1135+2704T>A n.1246+2704T>A n.660+2704T>A n.728+2704T>A c.2742A>T (p.Arg914Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921535T>A | CA341343333 | AGL | c.4483T>A (p.Ser1495Thr) n.4694T>A c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) n.1317+2703A>T n.1206+2703A>T n.1311+2703A>T n.1249+2703A>T n.1135+2703A>T n.1246+2703A>T n.660+2703A>T n.728+2703A>T c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
1 | g.99921535T>C | CA341343336 | AGL | c.4483T>C (p.Ser1495Pro) n.4694T>C c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) n.1317+2703A>G n.1206+2703A>G n.1311+2703A>G n.1249+2703A>G n.1135+2703A>G n.1246+2703A>G n.660+2703A>G n.728+2703A>G c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
1 | g.99921535T>G | CA341343338 | AGL | c.4483T>G (p.Ser1495Ala) n.4694T>G c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) n.1317+2703A>C n.1206+2703A>C n.1311+2703A>C n.1249+2703A>C n.1135+2703A>C n.1246+2703A>C n.660+2703A>C n.728+2703A>C c.2743T>G (p.Ser915Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>A | CA341343343 | AGL | c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) n.4695C>A c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) n.1317+2702G>T n.1206+2702G>T n.1311+2702G>T n.1249+2702G>T n.1135+2702G>T n.1246+2702G>T n.660+2702G>T n.728+2702G>T c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C= | CA1183944846 | AGL | c.4484C= (p.Ser1495=) n.4695C= c.4436C= (p.Ser1479=) c.4433C= (p.Ser1478=) n.1317+2702G= n.1206+2702G= n.1311+2702G= n.1249+2702G= n.1135+2702G= n.1246+2702G= n.660+2702G= n.728+2702G= c.2744C= (p.Ser915=) | |
1 | g.99921536C>G | CA341343344 | AGL | c.4484C>G (p.Ser1495Cys) n.4695C>G c.4436C>G (p.Ser1479Cys) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) n.1317+2702G>C n.1206+2702G>C n.1311+2702G>C n.1249+2702G>C n.1135+2702G>C n.1246+2702G>C n.660+2702G>C n.728+2702G>C c.2744C>G (p.Ser915Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>T | CA341343349 | AGL | c.4484C>T (p.Ser1495Phe) n.4695C>T c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) n.1317+2702G>A n.1206+2702G>A n.1311+2702G>A n.1249+2702G>A n.1135+2702G>A n.1246+2702G>A n.660+2702G>A n.728+2702G>A c.2744C>T (p.Ser915Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>A | CA419095956 | AGL | c.4485C>A (p.Ser1495=) n.4696C>A c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4434C>A (p.Ser1478=) n.1317+2701G>T n.1206+2701G>T n.1311+2701G>T n.1249+2701G>T n.1135+2701G>T n.1246+2701G>T n.660+2701G>T n.728+2701G>T c.2745C>A (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>G | CA419095957 | AGL | c.4485C>G (p.Ser1495=) n.4696C>G c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4434C>G (p.Ser1478=) n.1317+2701G>C n.1206+2701G>C n.1311+2701G>C n.1249+2701G>C n.1135+2701G>C n.1246+2701G>C n.660+2701G>C n.728+2701G>C c.2745C>G (p.Ser915=) | |
1 | g.99921537C>T | CA419095958 | AGL | c.4485C>T (p.Ser1495=) n.4696C>T c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4434C>T (p.Ser1478=) n.1317+2701G>A n.1206+2701G>A n.1311+2701G>A n.1249+2701G>A n.1135+2701G>A n.1246+2701G>A n.660+2701G>A n.728+2701G>A c.2745C>T (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921538C>A | CA341343353 | AGL | c.4486C>A (p.Pro1496Thr) n.4697C>A c.4438C>A (p.Pro1480Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) n.1317+2700G>T n.1206+2700G>T n.1311+2700G>T n.1249+2700G>T n.1135+2700G>T n.1246+2700G>T n.660+2700G>T n.728+2700G>T c.2746C>A (p.Pro916Thr) | |
1 | g.99921538C= | CA1183944850 | AGL | c.4486C= (p.Pro1496=) n.4697C= c.4438C= (p.Pro1480=) c.4435C= (p.Pro1479=) n.1317+2700G= n.1206+2700G= n.1311+2700G= n.1249+2700G= n.1135+2700G= n.1246+2700G= n.660+2700G= n.728+2700G= c.2746C= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921538C>G | CA341343352 | AGL | c.4486C>G (p.Pro1496Ala) n.4697C>G c.4438C>G (p.Pro1480Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) n.1317+2700G>C n.1206+2700G>C n.1311+2700G>C n.1249+2700G>C n.1135+2700G>C n.1246+2700G>C n.660+2700G>C n.728+2700G>C c.2746C>G (p.Pro916Ala) | |
1 | g.99921538C>T | CA967467 | AGL | c.4486C>T (p.Pro1496Ser) n.4697C>T c.4438C>T (p.Pro1480Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) n.1317+2700G>A n.1206+2700G>A n.1311+2700G>A n.1249+2700G>A n.1135+2700G>A n.1246+2700G>A n.660+2700G>A n.728+2700G>A c.2746C>T (p.Pro916Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921539C>A | CA341343357 | AGL | c.4487C>A (p.Pro1496His) n.4698C>A c.4439C>A (p.Pro1480His) c.4436C>A (p.Pro1479His) n.1317+2699G>T n.1206+2699G>T n.1311+2699G>T n.1249+2699G>T n.1135+2699G>T n.1246+2699G>T n.660+2699G>T n.728+2699G>T c.2747C>A (p.Pro916His) | |
1 | g.99921539C>G | CA341343360 | AGL | c.4487C>G (p.Pro1496Arg) n.4698C>G c.4439C>G (p.Pro1480Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) n.1317+2699G>C n.1206+2699G>C n.1311+2699G>C n.1249+2699G>C n.1135+2699G>C n.1246+2699G>C n.660+2699G>C n.728+2699G>C c.2747C>G (p.Pro916Arg) | |
1 | g.99921539C>T | CA341343366 | AGL | c.4487C>T (p.Pro1496Leu) n.4698C>T c.4439C>T (p.Pro1480Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) n.1317+2699G>A n.1206+2699G>A n.1311+2699G>A n.1249+2699G>A n.1135+2699G>A n.1246+2699G>A n.660+2699G>A n.728+2699G>A c.2747C>T (p.Pro916Leu) | |
1 | g.99921540T>A | CA419095962 | AGL | c.4488T>A (p.Pro1496=) n.4699T>A c.4440T>A (p.Pro1480=) c.4437T>A (p.Pro1479=) n.1317+2698A>T n.1206+2698A>T n.1311+2698A>T n.1249+2698A>T n.1135+2698A>T n.1246+2698A>T n.660+2698A>T n.728+2698A>T c.2748T>A (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>C | CA419095963 | AGL | c.4488T>C (p.Pro1496=) n.4699T>C c.4440T>C (p.Pro1480=) c.4437T>C (p.Pro1479=) n.1317+2698A>G n.1206+2698A>G n.1311+2698A>G n.1249+2698A>G n.1135+2698A>G n.1246+2698A>G n.660+2698A>G n.728+2698A>G c.2748T>C (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>G | CA419095964 | AGL | c.4488T>G (p.Pro1496=) n.4699T>G c.4440T>G (p.Pro1480=) c.4437T>G (p.Pro1479=) n.1317+2698A>C n.1206+2698A>C n.1311+2698A>C n.1249+2698A>C n.1135+2698A>C n.1246+2698A>C n.660+2698A>C n.728+2698A>C c.2748T>G (p.Pro916=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921540T= | CA1183944857 | AGL | c.4488T= (p.Pro1496=) n.4699T= c.4440T= (p.Pro1480=) c.4437T= (p.Pro1479=) n.1317+2698A= n.1206+2698A= n.1311+2698A= n.1249+2698A= n.1135+2698A= n.1246+2698A= n.660+2698A= n.728+2698A= c.2748T= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921541T>A | CA341343370 | AGL | c.4489T>A (p.Trp1497Arg) n.4700T>A c.4441T>A (p.Trp1481Arg) c.4438T>A (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>T n.1206+2697A>T n.1311+2697A>T n.1249+2697A>T n.1135+2697A>T n.1246+2697A>T n.660+2697A>T n.728+2697A>T c.2749T>A (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>C | CA341343378 | AGL | c.4489T>C (p.Trp1497Arg) n.4700T>C c.4441T>C (p.Trp1481Arg) c.4438T>C (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>G n.1206+2697A>G n.1311+2697A>G n.1249+2697A>G n.1135+2697A>G n.1246+2697A>G n.660+2697A>G n.728+2697A>G c.2749T>C (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>G | CA341343380 | AGL | c.4489T>G (p.Trp1497Gly) n.4700T>G c.4441T>G (p.Trp1481Gly) c.4438T>G (p.Trp1480Gly) n.1317+2697A>C n.1206+2697A>C n.1311+2697A>C n.1249+2697A>C n.1135+2697A>C n.1246+2697A>C n.660+2697A>C n.728+2697A>C c.2749T>G (p.Trp917Gly) | |
1 | g.99921542G>A | CA341343381 | AGL | c.4490G>A (p.Trp1497Ter) n.4701G>A c.4442G>A (p.Trp1481Ter) c.4439G>A (p.Trp1480Ter) n.1317+2696C>T n.1206+2696C>T n.1311+2696C>T n.1249+2696C>T n.1135+2696C>T n.1246+2696C>T n.660+2696C>T n.728+2696C>T c.2750G>A (p.Trp917Ter) | ClinVar |
1 | g.99921542G>C | CA341343382 | AGL | c.4490G>C (p.Trp1497Ser) n.4701G>C c.4442G>C (p.Trp1481Ser) c.4439G>C (p.Trp1480Ser) n.1317+2696C>G n.1206+2696C>G n.1311+2696C>G n.1249+2696C>G n.1135+2696C>G n.1246+2696C>G n.660+2696C>G n.728+2696C>G c.2750G>C (p.Trp917Ser) | |
1 | g.99921542G>T | CA341343383 | AGL | c.4490G>T (p.Trp1497Leu) n.4701G>T c.4442G>T (p.Trp1481Leu) c.4439G>T (p.Trp1480Leu) n.1317+2696C>A n.1206+2696C>A n.1311+2696C>A n.1249+2696C>A n.1135+2696C>A n.1246+2696C>A n.660+2696C>A n.728+2696C>A c.2750G>T (p.Trp917Leu) | |
1 | g.99921543G>A | CA341343387 | AGL | c.4491G>A (p.Trp1497Ter) n.4702G>A c.4443G>A (p.Trp1481Ter) c.4440G>A (p.Trp1480Ter) n.1317+2695C>T n.1206+2695C>T n.1311+2695C>T n.1249+2695C>T n.1135+2695C>T n.1246+2695C>T n.660+2695C>T n.728+2695C>T c.2751G>A (p.Trp917Ter) | |
1 | g.99921543G>C | CA341343392 | AGL | c.4491G>C (p.Trp1497Cys) n.4702G>C c.4443G>C (p.Trp1481Cys) c.4440G>C (p.Trp1480Cys) n.1317+2695C>G n.1206+2695C>G n.1311+2695C>G n.1249+2695C>G n.1135+2695C>G n.1246+2695C>G n.660+2695C>G n.728+2695C>G c.2751G>C (p.Trp917Cys) | |
1 | g.99921543G>T | CA341343396 | AGL | c.4491G>T (p.Trp1497Cys) n.4702G>T c.4443G>T (p.Trp1481Cys) c.4440G>T (p.Trp1480Cys) n.1317+2695C>A n.1206+2695C>A n.1311+2695C>A n.1249+2695C>A n.1135+2695C>A n.1246+2695C>A n.660+2695C>A n.728+2695C>A c.2751G>T (p.Trp917Cys) | |
1 | g.99921544A= | CA1183944864 | AGL | c.4492A= (p.Lys1498=) n.4703A= c.4444A= (p.Lys1482=) c.4441A= (p.Lys1481=) n.1317+2694T= n.1206+2694T= n.1311+2694T= n.1249+2694T= n.1135+2694T= n.1246+2694T= n.660+2694T= n.728+2694T= c.2752A= (p.Lys918=) | |
1 | g.99921544A>C | CA341343403 | AGL | c.4492A>C (p.Lys1498Gln) n.4703A>C c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) n.1317+2694T>G n.1206+2694T>G n.1311+2694T>G n.1249+2694T>G n.1135+2694T>G n.1246+2694T>G n.660+2694T>G n.728+2694T>G c.2752A>C (p.Lys918Gln) | |
1 | g.99921544A>G | CA341343407 | AGL | c.4492A>G (p.Lys1498Glu) n.4703A>G c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) n.1317+2694T>C n.1206+2694T>C n.1311+2694T>C n.1249+2694T>C n.1135+2694T>C n.1246+2694T>C n.660+2694T>C n.728+2694T>C c.2752A>G (p.Lys918Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921544A>T | CA341343400 | AGL | c.4492A>T (p.Lys1498Ter) n.4703A>T c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) n.1317+2694T>A n.1206+2694T>A n.1311+2694T>A n.1249+2694T>A n.1135+2694T>A n.1246+2694T>A n.660+2694T>A n.728+2694T>A c.2752A>T (p.Lys918Ter) | |
1 | g.99921545A>C | CA341343410 | AGL | c.4493A>C (p.Lys1498Thr) n.4704A>C c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.4442A>C (p.Lys1481Thr) n.1317+2693T>G n.1206+2693T>G n.1311+2693T>G n.1249+2693T>G n.1135+2693T>G n.1246+2693T>G n.660+2693T>G n.728+2693T>G c.2753A>C (p.Lys918Thr) | |
1 | g.99921545A>G | CA341343408 | AGL | c.4493A>G (p.Lys1498Arg) n.4704A>G c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.4442A>G (p.Lys1481Arg) n.1317+2693T>C n.1206+2693T>C n.1311+2693T>C n.1249+2693T>C n.1135+2693T>C n.1246+2693T>C n.660+2693T>C n.728+2693T>C c.2753A>G (p.Lys918Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99921545A>T | CA341343409 | AGL | c.4493A>T (p.Lys1498Ile) n.4704A>T c.4445A>T (p.Lys1482Ile) c.4442A>T (p.Lys1481Ile) n.1317+2693T>A n.1206+2693T>A n.1311+2693T>A n.1249+2693T>A n.1135+2693T>A n.1246+2693T>A n.660+2693T>A n.728+2693T>A c.2753A>T (p.Lys918Ile) | |
1 | g.99921546A>C | CA341343411 | AGL | c.4494A>C (p.Lys1498Asn) n.4705A>C c.4446A>C (p.Lys1482Asn) c.4443A>C (p.Lys1481Asn) n.1317+2692T>G n.1206+2692T>G n.1311+2692T>G n.1249+2692T>G n.1135+2692T>G n.1246+2692T>G n.660+2692T>G n.728+2692T>G c.2754A>C (p.Lys918Asn) | |
1 | g.99921546A>G | CA419095969 | AGL | c.4494A>G (p.Lys1498=) n.4705A>G c.4446A>G (p.Lys1482=) c.4443A>G (p.Lys1481=) n.1317+2692T>C n.1206+2692T>C n.1311+2692T>C n.1249+2692T>C n.1135+2692T>C n.1246+2692T>C n.660+2692T>C n.728+2692T>C c.2754A>G (p.Lys918=) | |
1 | g.99921546A>T | CA341343412 | AGL | c.4494A>T (p.Lys1498Asn) n.4705A>T c.4446A>T (p.Lys1482Asn) c.4443A>T (p.Lys1481Asn) n.1317+2692T>A n.1206+2692T>A n.1311+2692T>A n.1249+2692T>A n.1135+2692T>A n.1246+2692T>A n.660+2692T>A n.728+2692T>A c.2754A>T (p.Lys918Asn) | |
1 | g.99921547G>A | CA341343416 | AGL | c.4495G>A (p.Gly1499Arg) n.4706G>A c.4447G>A (p.Gly1483Arg) c.4444G>A (p.Gly1482Arg) n.1317+2691C>T n.1206+2691C>T n.1311+2691C>T n.1249+2691C>T n.1135+2691C>T n.1246+2691C>T n.660+2691C>T n.728+2691C>T c.2755G>A (p.Gly919Arg) | dbSNP |
1 | g.99921547G>C | CA341343418 | AGL | c.4495G>C (p.Gly1499Arg) n.4706G>C c.4447G>C (p.Gly1483Arg) c.4444G>C (p.Gly1482Arg) n.1317+2691C>G n.1206+2691C>G n.1311+2691C>G n.1249+2691C>G n.1135+2691C>G n.1246+2691C>G n.660+2691C>G n.728+2691C>G c.2755G>C (p.Gly919Arg) | |
1 | g.99921547G= | CA1183944867 | AGL | c.4495G= (p.Gly1499=) n.4706G= c.4447G= (p.Gly1483=) c.4444G= (p.Gly1482=) n.1317+2691C= n.1206+2691C= n.1311+2691C= n.1249+2691C= n.1135+2691C= n.1246+2691C= n.660+2691C= n.728+2691C= c.2755G= (p.Gly919=) | |
1 | g.99921547G>T | CA341343420 | AGL | c.4495G>T (p.Gly1499Ter) n.4706G>T c.4447G>T (p.Gly1483Ter) c.4444G>T (p.Gly1482Ter) n.1317+2691C>A n.1206+2691C>A n.1311+2691C>A n.1249+2691C>A n.1135+2691C>A n.1246+2691C>A n.660+2691C>A n.728+2691C>A c.2755G>T (p.Gly919Ter) | |
1 | g.99921548G>A | CA341343423 | AGL | c.4496G>A (p.Gly1499Glu) n.4707G>A c.4448G>A (p.Gly1483Glu) c.4445G>A (p.Gly1482Glu) n.1317+2690C>T n.1206+2690C>T n.1311+2690C>T n.1249+2690C>T n.1135+2690C>T n.1246+2690C>T n.660+2690C>T n.728+2690C>T c.2756G>A (p.Gly919Glu) | |
1 | g.99921548G>C | CA341343430 | AGL | c.4496G>C (p.Gly1499Ala) n.4707G>C c.4448G>C (p.Gly1483Ala) c.4445G>C (p.Gly1482Ala) n.1317+2690C>G n.1206+2690C>G n.1311+2690C>G n.1249+2690C>G n.1135+2690C>G n.1246+2690C>G n.660+2690C>G n.728+2690C>G c.2756G>C (p.Gly919Ala) | |
1 | g.99921548G>T | CA341343432 | AGL | c.4496G>T (p.Gly1499Val) n.4707G>T c.4448G>T (p.Gly1483Val) c.4445G>T (p.Gly1482Val) n.1317+2690C>A n.1206+2690C>A n.1311+2690C>A n.1249+2690C>A n.1135+2690C>A n.1246+2690C>A n.660+2690C>A n.728+2690C>A c.2756G>T (p.Gly919Val) | gnomAD v4 |
1 | g.99921549A>C | CA419095976 | AGL | c.4497A>C (p.Gly1499=) n.4708A>C c.4449A>C (p.Gly1483=) c.4446A>C (p.Gly1482=) n.1317+2689T>G n.1206+2689T>G n.1311+2689T>G n.1249+2689T>G n.1135+2689T>G n.1246+2689T>G n.660+2689T>G n.728+2689T>G c.2757A>C (p.Gly919=) | |
1 | g.99921549A>G | CA419095979 | AGL | c.4497A>G (p.Gly1499=) n.4708A>G c.4449A>G (p.Gly1483=) c.4446A>G (p.Gly1482=) n.1317+2689T>C n.1206+2689T>C n.1311+2689T>C n.1249+2689T>C n.1135+2689T>C n.1246+2689T>C n.660+2689T>C n.728+2689T>C c.2757A>G (p.Gly919=) | |
1 | g.99921549A>T | CA419095977 | AGL | c.4497A>T (p.Gly1499=) n.4708A>T c.4449A>T (p.Gly1483=) c.4446A>T (p.Gly1482=) n.1317+2689T>A n.1206+2689T>A n.1311+2689T>A n.1249+2689T>A n.1135+2689T>A n.1246+2689T>A n.660+2689T>A n.728+2689T>A c.2757A>T (p.Gly919=) | |
1 | g.99921550C>A | CA341343433 | AGL | c.4498C>A (p.Leu1500Ile) n.4709C>A c.4450C>A (p.Leu1484Ile) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) n.1317+2688G>T n.1206+2688G>T n.1311+2688G>T n.1249+2688G>T n.1135+2688G>T n.1246+2688G>T n.660+2688G>T n.728+2688G>T c.2758C>A (p.Leu920Ile) | |
1 | g.99921550C>G | CA341343435 | AGL | c.4498C>G (p.Leu1500Val) n.4709C>G c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4447C>G (p.Leu1483Val) n.1317+2688G>C n.1206+2688G>C n.1311+2688G>C n.1249+2688G>C n.1135+2688G>C n.1246+2688G>C n.660+2688G>C n.728+2688G>C c.2758C>G (p.Leu920Val) | |
1 | g.99921550C>T | CA341343438 | AGL | c.4498C>T (p.Leu1500Phe) n.4709C>T c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) n.1317+2688G>A n.1206+2688G>A n.1311+2688G>A n.1249+2688G>A n.1135+2688G>A n.1246+2688G>A n.660+2688G>A n.728+2688G>A c.2758C>T (p.Leu920Phe) | |
1 | g.99921550_99921551delinsCT | CA1183944871 | AGL | c.4498_4499delinsCT (p.Leu1500=) n.4709_4710delinsCT c.4450_4451delinsCT (p.Leu1484=) c.4447_4448delinsCT (p.Leu1483=) n.1317+2687_1317+2688delinsAG n.1206+2687_1206+2688delinsAG n.1311+2687_1311+2688delinsAG n.1249+2687_1249+2688delinsAG n.1135+2687_1135+2688delinsAG n.1246+2687_1246+2688delinsAG n.660+2687_660+2688delinsAG n.728+2687_728+2688delinsAG c.2758_2759delinsCT (p.Leu920=) | |
1 | g.99921551T>A | CA341343447 | AGL | c.4499T>A (p.Leu1500His) n.4710T>A c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4448T>A (p.Leu1483His) n.1317+2687A>T n.1206+2687A>T n.1311+2687A>T n.1249+2687A>T n.1135+2687A>T n.1246+2687A>T n.660+2687A>T n.728+2687A>T c.2759T>A (p.Leu920His) | |
1 | g.99921551T>C | CA341343441 | AGL | c.4499T>C (p.Leu1500Pro) n.4710T>C c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) n.1317+2687A>G n.1206+2687A>G n.1311+2687A>G n.1249+2687A>G n.1135+2687A>G n.1246+2687A>G n.660+2687A>G n.728+2687A>G c.2759T>C (p.Leu920Pro) | |
1 | g.99921551T>G | CA341343444 | AGL | c.4499T>G (p.Leu1500Arg) n.4710T>G c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) n.1317+2687A>C n.1206+2687A>C n.1311+2687A>C n.1249+2687A>C n.1135+2687A>C n.1246+2687A>C n.660+2687A>C n.728+2687A>C c.2759T>G (p.Leu920Arg) | |
1 | g.99921552del | CA741024453 | AGL | c.4500del (p.Pro1501GlnfsTer3) n.4711del c.4452del (p.Pro1485GlnfsTer3) c.4449del (p.Pro1484GlnfsTer3) n.1317+2687del n.1206+2687del n.1311+2687del n.1249+2687del n.1135+2687del n.1246+2687del n.660+2687del n.728+2687del c.2760del (p.Pro921GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921552T>A | CA419095983 | AGL | c.4500T>A (p.Leu1500=) n.4711T>A c.4452T>A (p.Leu1484=) c.4449T>A (p.Leu1483=) n.1317+2686A>T n.1206+2686A>T n.1311+2686A>T n.1249+2686A>T n.1135+2686A>T n.1246+2686A>T n.660+2686A>T n.728+2686A>T c.2760T>A (p.Leu920=) | |
1 | g.99921552T>C | CA419095984 | AGL | c.4500T>C (p.Leu1500=) n.4711T>C c.4452T>C (p.Leu1484=) c.4449T>C (p.Leu1483=) n.1317+2686A>G n.1206+2686A>G n.1311+2686A>G n.1249+2686A>G n.1135+2686A>G n.1246+2686A>G n.660+2686A>G n.728+2686A>G c.2760T>C (p.Leu920=) | |
1 | g.99921552T>G | CA419095986 | AGL | c.4500T>G (p.Leu1500=) n.4711T>G c.4452T>G (p.Leu1484=) c.4449T>G (p.Leu1483=) n.1317+2686A>C n.1206+2686A>C n.1311+2686A>C n.1249+2686A>C n.1135+2686A>C n.1246+2686A>C n.660+2686A>C n.728+2686A>C c.2760T>G (p.Leu920=) | |
1 | g.99921553C>A | CA341343450 | AGL | c.4501C>A (p.Pro1501Thr) n.4712C>A c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4450C>A (p.Pro1484Thr) n.1317+2685G>T n.1206+2685G>T n.1311+2685G>T n.1249+2685G>T n.1135+2685G>T n.1246+2685G>T n.660+2685G>T n.728+2685G>T c.2761C>A (p.Pro921Thr) | |
1 | g.99921553C>G | CA341343456 | AGL | c.4501C>G (p.Pro1501Ala) n.4712C>G c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4450C>G (p.Pro1484Ala) n.1317+2685G>C n.1206+2685G>C n.1311+2685G>C n.1249+2685G>C n.1135+2685G>C n.1246+2685G>C n.660+2685G>C n.728+2685G>C c.2761C>G (p.Pro921Ala) | |
1 | g.99921553C>T | CA341343460 | AGL | c.4501C>T (p.Pro1501Ser) n.4712C>T c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4450C>T (p.Pro1484Ser) n.1317+2685G>A n.1206+2685G>A n.1311+2685G>A n.1249+2685G>A n.1135+2685G>A n.1246+2685G>A n.660+2685G>A n.728+2685G>A c.2761C>T (p.Pro921Ser) | |
1 | g.99921554C>A | CA341343474 | AGL | c.4502C>A (p.Pro1501Gln) n.4713C>A c.4454C>A (p.Pro1485Gln) c.4451C>A (p.Pro1484Gln) n.1317+2684G>T n.1206+2684G>T n.1311+2684G>T n.1249+2684G>T n.1135+2684G>T n.1246+2684G>T n.660+2684G>T n.728+2684G>T c.2762C>A (p.Pro921Gln) | |
1 | g.99921554C>G | CA341343475 | AGL | c.4502C>G (p.Pro1501Arg) n.4713C>G c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4451C>G (p.Pro1484Arg) n.1317+2684G>C n.1206+2684G>C n.1311+2684G>C n.1249+2684G>C n.1135+2684G>C n.1246+2684G>C n.660+2684G>C n.728+2684G>C c.2762C>G (p.Pro921Arg) | |
1 | g.99921554C>T | CA341343476 | AGL | c.4502C>T (p.Pro1501Leu) n.4713C>T c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4451C>T (p.Pro1484Leu) n.1317+2684G>A n.1206+2684G>A n.1311+2684G>A n.1249+2684G>A n.1135+2684G>A n.1246+2684G>A n.660+2684G>A n.728+2684G>A c.2762C>T (p.Pro921Leu) |