Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.99921468G>TCA2646739521AGLc.4482-66G>T (n.4482-66G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.660+2769C>A
n.728+2769C>A
c.2742-65G>T (n.2742-65G>T)
gnomAD v4
1g.99921471C>ACA2646739525AGLc.4482-63C>A (n.4482-63C>A)
n.4693-63C>A
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n.1317+2767G>T
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gnomAD v4
1g.99921474G>ACA2646739526AGLc.4482-60G>A (n.4482-60G>A)
n.4693-60G>A
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n.1317+2764C>T
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n.1249+2764C>T
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n.1246+2764C>T
n.660+2764C>T
n.728+2764C>T
c.2742-60G>A (n.2742-60G>A)
gnomAD v4
1g.99921474G>TCA2646739527AGLc.4482-60G>T (n.4482-60G>T)
n.4693-60G>T
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n.1317+2764C>A
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n.660+2764C>A
n.728+2764C>A
c.2742-60G>T (n.2742-60G>T)
gnomAD v4
1g.99921475C>TCA2574444676AGLc.4482-59C>T (n.4482-59C>T)
n.4693-59C>T
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c.4431-59C>T (n.4431-59C>T)
n.1317+2763G>A
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c.2742-59C>T (n.2742-59C>T)
1g.99921476C>ACA2646739528AGLc.4482-58C>A (n.4482-58C>A)
n.4693-58C>A
c.4434-58C>A (n.4434-58C>A)
c.4431-58C>A (n.4431-58C>A)
n.1317+2762G>T
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n.1311+2762G>T
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n.660+2762G>T
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c.2742-58C>A (n.2742-58C>A)
gnomAD v4
1g.99921476C=CA1183944787AGLc.4482-58C= (n.4482-58C=)
n.4693-58C=
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n.1317+2762G=
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n.728+2762G=
c.2742-58C= (n.2742-58C=)
1g.99921476C>TCA1183944788AGLc.4482-58C>T (n.4482-58C>T)
n.4693-58C>T
c.4434-58C>T (n.4434-58C>T)
c.4431-58C>T (n.4431-58C>T)
n.1317+2762G>A
n.1206+2762G>A
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n.1249+2762G>A
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n.660+2762G>A
n.728+2762G>A
c.2742-58C>T (n.2742-58C>T)
dbSNP
1g.99921478A=CA1183944790AGLc.4482-56A= (n.4482-56A=)
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n.728+2760T=
c.2742-56A= (n.2742-56A=)
1g.99921478A>GCA524711215AGLc.4482-56A>G (n.4482-56A>G)
n.4693-56A>G
c.4434-56A>G (n.4434-56A>G)
c.4431-56A>G (n.4431-56A>G)
n.1317+2760T>C
n.1206+2760T>C
n.1311+2760T>C
n.1249+2760T>C
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n.660+2760T>C
n.728+2760T>C
c.2742-56A>G (n.2742-56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4693-53T>C
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c.2742-53T>C (n.2742-53T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2742-49T= (n.2742-49T=)
1g.99921486A>TCA2574444679AGLc.4482-48A>T (n.4482-48A>T)
n.4693-48A>T
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c.2742-48A>T (n.2742-48A>T)
gnomAD v4
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n.4693-47A>G
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c.2742-47A>G (n.2742-47A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921488T>CCA2646739531AGLc.4482-46T>C (n.4482-46T>C)
n.4693-46T>C
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c.2742-46T>C (n.2742-46T>C)
gnomAD v4
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c.2742-45A= (n.2742-45A=)
1g.99921490T>CCA2646739533AGLc.4482-44T>C (n.4482-44T>C)
n.4693-44T>C
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c.4431-44T>C (n.4431-44T>C)
n.1317+2748A>G
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n.660+2748A>G
n.728+2748A>G
c.2742-44T>C (n.2742-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921490T>GCA2646739532AGLc.4482-44T>G (n.4482-44T>G)
n.4693-44T>G
c.4434-44T>G (n.4434-44T>G)
c.4431-44T>G (n.4431-44T>G)
n.1317+2748A>C
n.1206+2748A>C
n.1311+2748A>C
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n.728+2748A>C
c.2742-44T>G (n.2742-44T>G)
gnomAD v4
1g.99921490_99921491insCTCA1183944793AGLc.4482-44_4482-43insCT (n.4482-44_4482-43insCT)
n.4693-44_4693-43insCT
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c.2742-44_2742-43insCT (n.2742-44_2742-43insCT)
dbSNP gnomAD v4
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n.4693-43G>A
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n.660+2747C>T
n.728+2747C>T
c.2742-43G>A (n.2742-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921491G=CA1183944795AGLc.4482-43G= (n.4482-43G=)
n.4693-43G=
c.4434-43G= (n.4434-43G=)
c.4431-43G= (n.4431-43G=)
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n.728+2747C=
c.2742-43G= (n.2742-43G=)
1g.99921491G>TCA2646739534AGLc.4482-43G>T (n.4482-43G>T)
n.4693-43G>T
c.4434-43G>T (n.4434-43G>T)
c.4431-43G>T (n.4431-43G>T)
n.1317+2747C>A
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n.1311+2747C>A
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n.728+2747C>A
c.2742-43G>T (n.2742-43G>T)
gnomAD v4
1g.99921491_99921492insTCA1183944797AGLc.4482-43_4482-42insT (n.4482-43_4482-42insT)
n.4693-43_4693-42insT
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n.1317+2746_1317+2747insA
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n.728+2746_728+2747insA
c.2742-43_2742-42insT (n.2742-43_2742-42insT)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921492A>TCA2574444680AGLc.4482-42A>T (n.4482-42A>T)
n.4693-42A>T
c.4434-42A>T (n.4434-42A>T)
c.4431-42A>T (n.4431-42A>T)
n.1317+2746T>A
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n.660+2746T>A
n.728+2746T>A
c.2742-42A>T (n.2742-42A>T)
1g.99921494T=CA1183944799AGLc.4482-40T= (n.4482-40T=)
n.4693-40T=
c.4434-40T= (n.4434-40T=)
c.4431-40T= (n.4431-40T=)
n.1317+2744A=
n.1206+2744A=
n.1311+2744A=
n.1249+2744A=
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n.1246+2744A=
n.660+2744A=
n.728+2744A=
c.2742-40T= (n.2742-40T=)
1g.99921494_99921495insAAACTACA1183944800AGLc.4482-40_4482-39insAAACTA (n.4482-40_4482-39insAAACTA)
n.4693-40_4693-39insAAACTA
c.4434-40_4434-39insAAACTA (n.4434-40_4434-39insAAACTA)
c.4431-40_4431-39insAAACTA (n.4431-40_4431-39insAAACTA)
n.1317+2743_1317+2744insTAGTTT
n.1206+2743_1206+2744insTAGTTT
n.1311+2743_1311+2744insTAGTTT
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n.728+2743_728+2744insTAGTTT
c.2742-40_2742-39insAAACTA (n.2742-40_2742-39insAAACTA)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921495T>GCA967458AGLc.4482-39T>G (n.4482-39T>G)
n.4693-39T>G
c.4434-39T>G (n.4434-39T>G)
c.4431-39T>G (n.4431-39T>G)
n.1317+2743A>C
n.1206+2743A>C
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n.660+2743A>C
n.728+2743A>C
c.2742-39T>G (n.2742-39T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921495T=CA1183944801AGLc.4482-39T= (n.4482-39T=)
n.4693-39T=
c.4434-39T= (n.4434-39T=)
c.4431-39T= (n.4431-39T=)
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n.660+2743A=
n.728+2743A=
c.2742-39T= (n.2742-39T=)
1g.99921496A>TCA2574444681AGLc.4482-38A>T (n.4482-38A>T)
n.4693-38A>T
c.4434-38A>T (n.4434-38A>T)
c.4431-38A>T (n.4431-38A>T)
n.1317+2742T>A
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n.1311+2742T>A
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n.660+2742T>A
n.728+2742T>A
c.2742-38A>T (n.2742-38A>T)
gnomAD v4
1g.99921497A>TCA2646739535AGLc.4482-37A>T (n.4482-37A>T)
n.4693-37A>T
c.4434-37A>T (n.4434-37A>T)
c.4431-37A>T (n.4431-37A>T)
n.1317+2741T>A
n.1206+2741T>A
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n.660+2741T>A
n.728+2741T>A
c.2742-37A>T (n.2742-37A>T)
gnomAD v4
1g.99921499T>ACA2574444682AGLc.4482-35T>A (n.4482-35T>A)
n.4693-35T>A
c.4434-35T>A (n.4434-35T>A)
c.4431-35T>A (n.4431-35T>A)
n.1317+2739A>T
n.1206+2739A>T
n.1311+2739A>T
n.1249+2739A>T
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n.1246+2739A>T
n.660+2739A>T
n.728+2739A>T
c.2742-35T>A (n.2742-35T>A)
1g.99921499T>CCA2646739536AGLc.4482-35T>C (n.4482-35T>C)
n.4693-35T>C
c.4434-35T>C (n.4434-35T>C)
c.4431-35T>C (n.4431-35T>C)
n.1317+2739A>G
n.1206+2739A>G
n.1311+2739A>G
n.1249+2739A>G
n.1135+2739A>G
n.1246+2739A>G
n.660+2739A>G
n.728+2739A>G
c.2742-35T>C (n.2742-35T>C)
gnomAD v4
1g.99921500T>CCA1183944803AGLc.4482-34T>C (n.4482-34T>C)
n.4693-34T>C
c.4434-34T>C (n.4434-34T>C)
c.4431-34T>C (n.4431-34T>C)
n.1317+2738A>G
n.1206+2738A>G
n.1311+2738A>G
n.1249+2738A>G
n.1135+2738A>G
n.1246+2738A>G
n.660+2738A>G
n.728+2738A>G
c.2742-34T>C (n.2742-34T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921500T>GCA967459AGLc.4482-34T>G (n.4482-34T>G)
n.4693-34T>G
c.4434-34T>G (n.4434-34T>G)
c.4431-34T>G (n.4431-34T>G)
n.1317+2738A>C
n.1206+2738A>C
n.1311+2738A>C
n.1249+2738A>C
n.1135+2738A>C
n.1246+2738A>C
n.660+2738A>C
n.728+2738A>C
c.2742-34T>G (n.2742-34T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921500T=CA1149140539AGLc.4482-34T= (n.4482-34T=)
n.4693-34T=
c.4434-34T= (n.4434-34T=)
c.4431-34T= (n.4431-34T=)
n.1317+2738A=
n.1206+2738A=
n.1311+2738A=
n.1249+2738A=
n.1135+2738A=
n.1246+2738A=
n.660+2738A=
n.728+2738A=
c.2742-34T= (n.2742-34T=)
1g.99921501_99921509delinsATGTCTTTGCA1183944805AGLc.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG (n.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG)
n.4693-33_4693-25delinsATGTCTTTG
c.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG (n.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG)
c.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG (n.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG)
n.1317+2729_1317+2737delinsCAAAGACAT
n.1206+2729_1206+2737delinsCAAAGACAT
n.1311+2729_1311+2737delinsCAAAGACAT
n.1249+2729_1249+2737delinsCAAAGACAT
n.1135+2729_1135+2737delinsCAAAGACAT
n.1246+2729_1246+2737delinsCAAAGACAT
n.660+2729_660+2737delinsCAAAGACAT
n.728+2729_728+2737delinsCAAAGACAT
c.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG (n.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG)
1g.99921502T>ACA967460AGLc.4482-32T>A (n.4482-32T>A)
n.4693-32T>A
c.4434-32T>A (n.4434-32T>A)
c.4431-32T>A (n.4431-32T>A)
n.1317+2736A>T
n.1206+2736A>T
n.1311+2736A>T
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n.660+2736A>T
n.728+2736A>T
c.2742-32T>A (n.2742-32T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921502T>CCA967461AGLc.4482-32T>C (n.4482-32T>C)
n.4693-32T>C
c.4434-32T>C (n.4434-32T>C)
c.4431-32T>C (n.4431-32T>C)
n.1317+2736A>G
n.1206+2736A>G
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n.660+2736A>G
n.728+2736A>G
c.2742-32T>C (n.2742-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921502T=CA1183944807AGLc.4482-32T= (n.4482-32T=)
n.4693-32T=
c.4434-32T= (n.4434-32T=)
c.4431-32T= (n.4431-32T=)
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n.1206+2736A=
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n.728+2736A=
c.2742-32T= (n.2742-32T=)
1g.99921503_99921510delCA1183944806AGLc.4482-31_4482-24del (n.4482-31_4482-24del)
n.4693-31_4693-24del
c.4434-31_4434-24del (n.4434-31_4434-24del)
c.4431-31_4431-24del (n.4431-31_4431-24del)
n.1317+2729_1317+2736del
n.1206+2729_1206+2736del
n.1311+2729_1311+2736del
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n.660+2729_660+2736del
n.728+2729_728+2736del
c.2742-31_2742-24del (n.2742-31_2742-24del)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921503G>ACA524711217AGLc.4482-31G>A (n.4482-31G>A)
n.4693-31G>A
c.4434-31G>A (n.4434-31G>A)
c.4431-31G>A (n.4431-31G>A)
n.1317+2735C>T
n.1206+2735C>T
n.1311+2735C>T
n.1249+2735C>T
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n.1246+2735C>T
n.660+2735C>T
n.728+2735C>T
c.2742-31G>A (n.2742-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921503G=CA1183944809AGLc.4482-31G= (n.4482-31G=)
n.4693-31G=
c.4434-31G= (n.4434-31G=)
c.4431-31G= (n.4431-31G=)
n.1317+2735C=
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n.728+2735C=
c.2742-31G= (n.2742-31G=)
1g.99921505C>ACA2646739537AGLc.4482-29C>A (n.4482-29C>A)
n.4693-29C>A
c.4434-29C>A (n.4434-29C>A)
c.4431-29C>A (n.4431-29C>A)
n.1317+2733G>T
n.1206+2733G>T
n.1311+2733G>T
n.1249+2733G>T
n.1135+2733G>T
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n.660+2733G>T
n.728+2733G>T
c.2742-29C>A (n.2742-29C>A)
gnomAD v4
1g.99921505_99921506delinsCTCA1183944812AGLc.4482-29_4482-28delinsCT (n.4482-29_4482-28delinsCT)
n.4693-29_4693-28delinsCT
c.4434-29_4434-28delinsCT (n.4434-29_4434-28delinsCT)
c.4431-29_4431-28delinsCT (n.4431-29_4431-28delinsCT)
n.1317+2732_1317+2733delinsAG
n.1206+2732_1206+2733delinsAG
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n.660+2732_660+2733delinsAG
n.728+2732_728+2733delinsAG
c.2742-29_2742-28delinsCT (n.2742-29_2742-28delinsCT)
1g.99921508delCA524711218AGLc.4482-26del (n.4482-26del)
n.4693-26del
c.4434-26del (n.4434-26del)
c.4431-26del (n.4431-26del)
n.1317+2732del
n.1206+2732del
n.1311+2732del
n.1249+2732del
n.1135+2732del
n.1246+2732del
n.660+2732del
n.728+2732del
c.2742-26del (n.2742-26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921508_99921585delCA2830534847AGLc.4482-26_4533del
n.4693-26_4744del
c.4434-26_4485del
c.4431-26_4482del
n.1317+2654_1317+2731del
n.1206+2654_1206+2731del
n.1311+2654_1311+2731del
n.1249+2654_1249+2731del
n.1135+2654_1135+2731del
n.1246+2654_1246+2731del
n.660+2654_660+2731del
n.728+2654_728+2731del
c.2742-26_2793del
1g.99921508T>CCA1183944817AGLc.4482-26T>C (n.4482-26T>C)
n.4693-26T>C
c.4434-26T>C (n.4434-26T>C)
c.4431-26T>C (n.4431-26T>C)
n.1317+2730A>G
n.1206+2730A>G
n.1311+2730A>G
n.1249+2730A>G
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n.1246+2730A>G
n.660+2730A>G
n.728+2730A>G
c.2742-26T>C (n.2742-26T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921508T=CA1183944816AGLc.4482-26T= (n.4482-26T=)
n.4693-26T=
c.4434-26T= (n.4434-26T=)
c.4431-26T= (n.4431-26T=)
n.1317+2730A=
n.1206+2730A=
n.1311+2730A=
n.1249+2730A=
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n.1246+2730A=
n.660+2730A=
n.728+2730A=
c.2742-26T= (n.2742-26T=)
1g.99921509_99921513delCA2574444683AGLc.4482-25_4482-21del (n.4482-25_4482-21del)
n.4693-25_4693-21del
c.4434-25_4434-21del (n.4434-25_4434-21del)
c.4431-25_4431-21del (n.4431-25_4431-21del)
n.1317+2725_1317+2729del
n.1206+2725_1206+2729del
n.1311+2725_1311+2729del
n.1249+2725_1249+2729del
n.1135+2725_1135+2729del
n.1246+2725_1246+2729del
n.660+2725_660+2729del
n.728+2725_728+2729del
c.2742-25_2742-21del (n.2742-25_2742-21del)
1g.99921513A=CA1183944818AGLc.4482-21A= (n.4482-21A=)
n.4693-21A=
c.4434-21A= (n.4434-21A=)
c.4431-21A= (n.4431-21A=)
n.1317+2725T=
n.1206+2725T=
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n.660+2725T=
n.728+2725T=
c.2742-21A= (n.2742-21A=)
1g.99921513A>GCA967462AGLc.4482-21A>G (n.4482-21A>G)
n.4693-21A>G
c.4434-21A>G (n.4434-21A>G)
c.4431-21A>G (n.4431-21A>G)
n.1317+2725T>C
n.1206+2725T>C
n.1311+2725T>C
n.1249+2725T>C
n.1135+2725T>C
n.1246+2725T>C
n.660+2725T>C
n.728+2725T>C
c.2742-21A>G (n.2742-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921514A=CA1183944820AGLc.4482-20A= (n.4482-20A=)
n.4693-20A=
c.4434-20A= (n.4434-20A=)
c.4431-20A= (n.4431-20A=)
n.1317+2724T=
n.1206+2724T=
n.1311+2724T=
n.1249+2724T=
n.1135+2724T=
n.1246+2724T=
n.660+2724T=
n.728+2724T=
c.2742-20A= (n.2742-20A=)
1g.99921514A>GCA524711219AGLc.4482-20A>G (n.4482-20A>G)
n.4693-20A>G
c.4434-20A>G (n.4434-20A>G)
c.4431-20A>G (n.4431-20A>G)
n.1317+2724T>C
n.1206+2724T>C
n.1311+2724T>C
n.1249+2724T>C
n.1135+2724T>C
n.1246+2724T>C
n.660+2724T>C
n.728+2724T>C
c.2742-20A>G (n.2742-20A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.99921514A>TCA2574444685AGLc.4482-20A>T (n.4482-20A>T)
n.4693-20A>T
c.4434-20A>T (n.4434-20A>T)
c.4431-20A>T (n.4431-20A>T)
n.1317+2724T>A
n.1206+2724T>A
n.1311+2724T>A
n.1249+2724T>A
n.1135+2724T>A
n.1246+2724T>A
n.660+2724T>A
n.728+2724T>A
c.2742-20A>T (n.2742-20A>T)
1g.99921515T>CCA967464AGLc.4482-19T>C (n.4482-19T>C)
n.4693-19T>C
c.4434-19T>C (n.4434-19T>C)
c.4431-19T>C (n.4431-19T>C)
n.1317+2723A>G
n.1206+2723A>G
n.1311+2723A>G
n.1249+2723A>G
n.1135+2723A>G
n.1246+2723A>G
n.660+2723A>G
n.728+2723A>G
c.2742-19T>C (n.2742-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921515T>GCA967463AGLc.4482-19T>G (n.4482-19T>G)
n.4693-19T>G
c.4434-19T>G (n.4434-19T>G)
c.4431-19T>G (n.4431-19T>G)
n.1317+2723A>C
n.1206+2723A>C
n.1311+2723A>C
n.1249+2723A>C
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n.1246+2723A>C
n.660+2723A>C
n.728+2723A>C
c.2742-19T>G (n.2742-19T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921515T=CA1143709013AGLc.4482-19T= (n.4482-19T=)
n.4693-19T=
c.4434-19T= (n.4434-19T=)
c.4431-19T= (n.4431-19T=)
n.1317+2723A=
n.1206+2723A=
n.1311+2723A=
n.1249+2723A=
n.1135+2723A=
n.1246+2723A=
n.660+2723A=
n.728+2723A=
c.2742-19T= (n.2742-19T=)
1g.99921516G>ACA16603812AGLc.4482-18G>A (n.4482-18G>A)
n.4693-18G>A
c.4434-18G>A (n.4434-18G>A)
c.4431-18G>A (n.4431-18G>A)
n.1317+2722C>T
n.1206+2722C>T
n.1311+2722C>T
n.1249+2722C>T
n.1135+2722C>T
n.1246+2722C>T
n.660+2722C>T
n.728+2722C>T
c.2742-18G>A (n.2742-18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921516G=CA1183944830AGLc.4482-18G= (n.4482-18G=)
n.4693-18G=
c.4434-18G= (n.4434-18G=)
c.4431-18G= (n.4431-18G=)
n.1317+2722C=
n.1206+2722C=
n.1311+2722C=
n.1249+2722C=
n.1135+2722C=
n.1246+2722C=
n.660+2722C=
n.728+2722C=
c.2742-18G= (n.2742-18G=)
1g.99921518C>ACA2580063476AGLc.4482-16C>A (n.4482-16C>A)
n.4693-16C>A
c.4434-16C>A (n.4434-16C>A)
c.4431-16C>A (n.4431-16C>A)
n.1317+2720G>T
n.1206+2720G>T
n.1311+2720G>T
n.1249+2720G>T
n.1135+2720G>T
n.1246+2720G>T
n.660+2720G>T
n.728+2720G>T
c.2742-16C>A (n.2742-16C>A)
ClinVar
1g.99921518C=CA1183944834AGLc.4482-16C= (n.4482-16C=)
n.4693-16C=
c.4434-16C= (n.4434-16C=)
c.4431-16C= (n.4431-16C=)
n.1317+2720G=
n.1206+2720G=
n.1311+2720G=
n.1249+2720G=
n.1135+2720G=
n.1246+2720G=
n.660+2720G=
n.728+2720G=
c.2742-16C= (n.2742-16C=)
1g.99921518C>TCA1183944835AGLc.4482-16C>T (n.4482-16C>T)
n.4693-16C>T
c.4434-16C>T (n.4434-16C>T)
c.4431-16C>T (n.4431-16C>T)
n.1317+2720G>A
n.1206+2720G>A
n.1311+2720G>A
n.1249+2720G>A
n.1135+2720G>A
n.1246+2720G>A
n.660+2720G>A
n.728+2720G>A
c.2742-16C>T (n.2742-16C>T)
ClinVar dbSNP
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n.4693-15T>A
c.4434-15T>A (n.4434-15T>A)
c.4431-15T>A (n.4431-15T>A)
n.1317+2719A>T
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n.1246+2719A>T
n.660+2719A>T
n.728+2719A>T
c.2742-15T>A (n.2742-15T>A)
gnomAD v4
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n.4693-14T>G
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gnomAD v4
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n.4693-13T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2742-12T>C (n.2742-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4693-11C>G
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n.660+2715G>C
n.728+2715G>C
c.2742-11C>G (n.2742-11C>G)
gnomAD v4
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n.4693-10T>C
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c.4431-10T>C (n.4431-10T>C)
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c.2742-10T>C (n.2742-10T>C)
gnomAD v4
1g.99921524T>GCA2574444689AGLc.4482-10T>G (n.4482-10T>G)
n.4693-10T>G
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c.4431-10T>G (n.4431-10T>G)
n.1317+2714A>C
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n.728+2714A>C
c.2742-10T>G (n.2742-10T>G)
1g.99921527C>ACA2574444690AGLc.4482-7C>A (n.4482-7C>A)
n.4693-7C>A
c.4434-7C>A (n.4434-7C>A)
c.4431-7C>A (n.4431-7C>A)
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n.660+2711G>T
n.728+2711G>T
c.2742-7C>A (n.2742-7C>A)
gnomAD v4
1g.99921527C>TCA2739275140AGLc.4482-7C>T (n.4482-7C>T)
n.4693-7C>T
c.4434-7C>T (n.4434-7C>T)
c.4431-7C>T (n.4431-7C>T)
n.1317+2711G>A
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n.1311+2711G>A
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n.1246+2711G>A
n.660+2711G>A
n.728+2711G>A
c.2742-7C>T (n.2742-7C>T)
ClinVar
1g.99921527_99921528delCA2570546688AGLc.4482-7_4482-6del (n.4482-7_4482-6del)
n.4693-7_4693-6del
c.4434-7_4434-6del (n.4434-7_4434-6del)
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c.2742-7_2742-6del (n.2742-7_2742-6del)
1g.99921528A>GCA2580063477AGLc.4482-6A>G (n.4482-6A>G)
n.4693-6A>G
c.4434-6A>G (n.4434-6A>G)
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n.1317+2710T>C
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n.1246+2710T>C
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n.728+2710T>C
c.2742-6A>G (n.2742-6A>G)
ClinVar
1g.99921528A>TCA2544568322AGLc.4482-6A>T (n.4482-6A>T)
n.4693-6A>T
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n.728+2710T>A
c.2742-6A>T (n.2742-6A>T)
1g.99921530_99921531insTTTTTTCA2567653491AGLc.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT)
n.4693-4_4693-3insTTTTTT
c.4434-4_4434-3insTTTTTT (n.4434-4_4434-3insTTTTTT)
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n.1317+2709_1317+2710insAAAAAA
n.1206+2709_1206+2710insAAAAAA
n.1311+2709_1311+2710insAAAAAA
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n.660+2709_660+2710insAAAAAA
n.728+2709_728+2710insAAAAAA
c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT)
1g.99921530T>CCA1004961816AGLc.4482-4T>C (n.4482-4T>C)
n.4693-4T>C
c.4434-4T>C (n.4434-4T>C)
c.4431-4T>C (n.4431-4T>C)
n.1317+2708A>G
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c.2742-4T>C (n.2742-4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.728+2708A=
c.2742-4T= (n.2742-4T=)
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n.4693-3C>A
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n.660+2707G>T
n.728+2707G>T
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gnomAD v4
1g.99921532A>CCA341343310AGLc.4482-2A>C (n.4482-2A>C)
n.4693-2A>C
c.4434-2A>C (n.4434-2A>C)
c.4431-2A>C (n.4431-2A>C)
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1g.99921532A>GCA341343317AGLc.4482-2A>G (n.4482-2A>G)
n.4693-2A>G
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c.2742-2A>G (n.2742-2A>G)
1g.99921532A>TCA341343315AGLc.4482-2A>T (n.4482-2A>T)
n.4693-2A>T
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c.2742-2A>T (n.2742-2A>T)
1g.99921533G>ACA341343319AGLc.4482-1G>A (n.4482-1G>A)
n.4693-1G>A
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1g.99921533G>CCA341343321AGLc.4482-1G>C (n.4482-1G>C)
n.4693-1G>C
c.4434-1G>C (n.4434-1G>C)
c.4431-1G>C (n.4431-1G>C)
n.1317+2705C>G
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c.2742-1G>C (n.2742-1G>C)
1g.99921533G>TCA341343322AGLc.4482-1G>T (n.4482-1G>T)
n.4693-1G>T
c.4434-1G>T (n.4434-1G>T)
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n.1317+2705C>A
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n.1311+2705C>A
n.1249+2705C>A
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n.728+2705C>A
c.2742-1G>T (n.2742-1G>T)
1g.99921534A=CA1183944844AGLc.4482A= (p.Arg1494=)
n.4693A=
c.4434A= (p.Arg1478=)
c.4431A= (p.Arg1477=)
n.1317+2704T=
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n.728+2704T=
c.2742A= (p.Arg914=)
1g.99921534A>CCA341343327AGLc.4482A>C (p.Arg1494Ser)
n.4693A>C
c.4434A>C (p.Arg1478Ser)
c.4431A>C (p.Arg1477Ser)
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c.2742A>C (p.Arg914Ser)
1g.99921534A>GCA419095954AGLc.4482A>G (p.Arg1494=)
n.4693A>G
c.4434A>G (p.Arg1478=)
c.4431A>G (p.Arg1477=)
n.1317+2704T>C
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n.728+2704T>C
c.2742A>G (p.Arg914=)
1g.99921534A>TCA967466AGLc.4482A>T (p.Arg1494Ser)
n.4693A>T
c.4434A>T (p.Arg1478Ser)
c.4431A>T (p.Arg1477Ser)
n.1317+2704T>A
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n.660+2704T>A
n.728+2704T>A
c.2742A>T (p.Arg914Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921535T>ACA341343333AGLc.4483T>A (p.Ser1495Thr)
n.4694T>A
c.4435T>A (p.Ser1479Thr)
c.4432T>A (p.Ser1478Thr)
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c.2743T>A (p.Ser915Thr)
1g.99921535T>CCA341343336AGLc.4483T>C (p.Ser1495Pro)
n.4694T>C
c.4435T>C (p.Ser1479Pro)
c.4432T>C (p.Ser1478Pro)
n.1317+2703A>G
n.1206+2703A>G
n.1311+2703A>G
n.1249+2703A>G
n.1135+2703A>G
n.1246+2703A>G
n.660+2703A>G
n.728+2703A>G
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
1g.99921535T>GCA341343338AGLc.4483T>G (p.Ser1495Ala)
n.4694T>G
c.4435T>G (p.Ser1479Ala)
c.4432T>G (p.Ser1478Ala)
n.1317+2703A>C
n.1206+2703A>C
n.1311+2703A>C
n.1249+2703A>C
n.1135+2703A>C
n.1246+2703A>C
n.660+2703A>C
n.728+2703A>C
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
gnomAD v4
1g.99921536C>ACA341343343AGLc.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
n.4695C>A
c.4436C>A (p.Ser1479Tyr)
c.4433C>A (p.Ser1478Tyr)
n.1317+2702G>T
n.1206+2702G>T
n.1311+2702G>T
n.1249+2702G>T
n.1135+2702G>T
n.1246+2702G>T
n.660+2702G>T
n.728+2702G>T
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
gnomAD v4
1g.99921536C=CA1183944846AGLc.4484C= (p.Ser1495=)
n.4695C=
c.4436C= (p.Ser1479=)
c.4433C= (p.Ser1478=)
n.1317+2702G=
n.1206+2702G=
n.1311+2702G=
n.1249+2702G=
n.1135+2702G=
n.1246+2702G=
n.660+2702G=
n.728+2702G=
c.2744C= (p.Ser915=)
1g.99921536C>GCA341343344AGLc.4484C>G (p.Ser1495Cys)
n.4695C>G
c.4436C>G (p.Ser1479Cys)
c.4433C>G (p.Ser1478Cys)
n.1317+2702G>C
n.1206+2702G>C
n.1311+2702G>C
n.1249+2702G>C
n.1135+2702G>C
n.1246+2702G>C
n.660+2702G>C
n.728+2702G>C
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921536C>TCA341343349AGLc.4484C>T (p.Ser1495Phe)
n.4695C>T
c.4436C>T (p.Ser1479Phe)
c.4433C>T (p.Ser1478Phe)
n.1317+2702G>A
n.1206+2702G>A
n.1311+2702G>A
n.1249+2702G>A
n.1135+2702G>A
n.1246+2702G>A
n.660+2702G>A
n.728+2702G>A
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921537C>ACA419095956AGLc.4485C>A (p.Ser1495=)
n.4696C>A
c.4437C>A (p.Ser1479=)
c.4434C>A (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>T
n.1206+2701G>T
n.1311+2701G>T
n.1249+2701G>T
n.1135+2701G>T
n.1246+2701G>T
n.660+2701G>T
n.728+2701G>T
c.2745C>A (p.Ser915=)
gnomAD v4
1g.99921537C>GCA419095957AGLc.4485C>G (p.Ser1495=)
n.4696C>G
c.4437C>G (p.Ser1479=)
c.4434C>G (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>C
n.1206+2701G>C
n.1311+2701G>C
n.1249+2701G>C
n.1135+2701G>C
n.1246+2701G>C
n.660+2701G>C
n.728+2701G>C
c.2745C>G (p.Ser915=)
1g.99921537C>TCA419095958AGLc.4485C>T (p.Ser1495=)
n.4696C>T
c.4437C>T (p.Ser1479=)
c.4434C>T (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>A
n.1206+2701G>A
n.1311+2701G>A
n.1249+2701G>A
n.1135+2701G>A
n.1246+2701G>A
n.660+2701G>A
n.728+2701G>A
c.2745C>T (p.Ser915=)
gnomAD v4
1g.99921538C>ACA341343353AGLc.4486C>A (p.Pro1496Thr)
n.4697C>A
c.4438C>A (p.Pro1480Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
n.1317+2700G>T
n.1206+2700G>T
n.1311+2700G>T
n.1249+2700G>T
n.1135+2700G>T
n.1246+2700G>T
n.660+2700G>T
n.728+2700G>T
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
1g.99921538C=CA1183944850AGLc.4486C= (p.Pro1496=)
n.4697C=
c.4438C= (p.Pro1480=)
c.4435C= (p.Pro1479=)
n.1317+2700G=
n.1206+2700G=
n.1311+2700G=
n.1249+2700G=
n.1135+2700G=
n.1246+2700G=
n.660+2700G=
n.728+2700G=
c.2746C= (p.Pro916=)
1g.99921538C>GCA341343352AGLc.4486C>G (p.Pro1496Ala)
n.4697C>G
c.4438C>G (p.Pro1480Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
n.1317+2700G>C
n.1206+2700G>C
n.1311+2700G>C
n.1249+2700G>C
n.1135+2700G>C
n.1246+2700G>C
n.660+2700G>C
n.728+2700G>C
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
1g.99921538C>TCA967467AGLc.4486C>T (p.Pro1496Ser)
n.4697C>T
c.4438C>T (p.Pro1480Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
n.1317+2700G>A
n.1206+2700G>A
n.1311+2700G>A
n.1249+2700G>A
n.1135+2700G>A
n.1246+2700G>A
n.660+2700G>A
n.728+2700G>A
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921539C>ACA341343357AGLc.4487C>A (p.Pro1496His)
n.4698C>A
c.4439C>A (p.Pro1480His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
n.1317+2699G>T
n.1206+2699G>T
n.1311+2699G>T
n.1249+2699G>T
n.1135+2699G>T
n.1246+2699G>T
n.660+2699G>T
n.728+2699G>T
c.2747C>A (p.Pro916His)
1g.99921539C>GCA341343360AGLc.4487C>G (p.Pro1496Arg)
n.4698C>G
c.4439C>G (p.Pro1480Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
n.1317+2699G>C
n.1206+2699G>C
n.1311+2699G>C
n.1249+2699G>C
n.1135+2699G>C
n.1246+2699G>C
n.660+2699G>C
n.728+2699G>C
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
1g.99921539C>TCA341343366AGLc.4487C>T (p.Pro1496Leu)
n.4698C>T
c.4439C>T (p.Pro1480Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
n.1317+2699G>A
n.1206+2699G>A
n.1311+2699G>A
n.1249+2699G>A
n.1135+2699G>A
n.1246+2699G>A
n.660+2699G>A
n.728+2699G>A
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
1g.99921540T>ACA419095962AGLc.4488T>A (p.Pro1496=)
n.4699T>A
c.4440T>A (p.Pro1480=)
c.4437T>A (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>T
n.1206+2698A>T
n.1311+2698A>T
n.1249+2698A>T
n.1135+2698A>T
n.1246+2698A>T
n.660+2698A>T
n.728+2698A>T
c.2748T>A (p.Pro916=)
1g.99921540T>CCA419095963AGLc.4488T>C (p.Pro1496=)
n.4699T>C
c.4440T>C (p.Pro1480=)
c.4437T>C (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>G
n.1206+2698A>G
n.1311+2698A>G
n.1249+2698A>G
n.1135+2698A>G
n.1246+2698A>G
n.660+2698A>G
n.728+2698A>G
c.2748T>C (p.Pro916=)
1g.99921540T>GCA419095964AGLc.4488T>G (p.Pro1496=)
n.4699T>G
c.4440T>G (p.Pro1480=)
c.4437T>G (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>C
n.1206+2698A>C
n.1311+2698A>C
n.1249+2698A>C
n.1135+2698A>C
n.1246+2698A>C
n.660+2698A>C
n.728+2698A>C
c.2748T>G (p.Pro916=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921540T=CA1183944857AGLc.4488T= (p.Pro1496=)
n.4699T=
c.4440T= (p.Pro1480=)
c.4437T= (p.Pro1479=)
n.1317+2698A=
n.1206+2698A=
n.1311+2698A=
n.1249+2698A=
n.1135+2698A=
n.1246+2698A=
n.660+2698A=
n.728+2698A=
c.2748T= (p.Pro916=)
1g.99921541T>ACA341343370AGLc.4489T>A (p.Trp1497Arg)
n.4700T>A
c.4441T>A (p.Trp1481Arg)
c.4438T>A (p.Trp1480Arg)
n.1317+2697A>T
n.1206+2697A>T
n.1311+2697A>T
n.1249+2697A>T
n.1135+2697A>T
n.1246+2697A>T
n.660+2697A>T
n.728+2697A>T
c.2749T>A (p.Trp917Arg)
1g.99921541T>CCA341343378AGLc.4489T>C (p.Trp1497Arg)
n.4700T>C
c.4441T>C (p.Trp1481Arg)
c.4438T>C (p.Trp1480Arg)
n.1317+2697A>G
n.1206+2697A>G
n.1311+2697A>G
n.1249+2697A>G
n.1135+2697A>G
n.1246+2697A>G
n.660+2697A>G
n.728+2697A>G
c.2749T>C (p.Trp917Arg)
1g.99921541T>GCA341343380AGLc.4489T>G (p.Trp1497Gly)
n.4700T>G
c.4441T>G (p.Trp1481Gly)
c.4438T>G (p.Trp1480Gly)
n.1317+2697A>C
n.1206+2697A>C
n.1311+2697A>C
n.1249+2697A>C
n.1135+2697A>C
n.1246+2697A>C
n.660+2697A>C
n.728+2697A>C
c.2749T>G (p.Trp917Gly)
1g.99921542G>ACA341343381AGLc.4490G>A (p.Trp1497Ter)
n.4701G>A
c.4442G>A (p.Trp1481Ter)
c.4439G>A (p.Trp1480Ter)
n.1317+2696C>T
n.1206+2696C>T
n.1311+2696C>T
n.1249+2696C>T
n.1135+2696C>T
n.1246+2696C>T
n.660+2696C>T
n.728+2696C>T
c.2750G>A (p.Trp917Ter)
ClinVar
1g.99921542G>CCA341343382AGLc.4490G>C (p.Trp1497Ser)
n.4701G>C
c.4442G>C (p.Trp1481Ser)
c.4439G>C (p.Trp1480Ser)
n.1317+2696C>G
n.1206+2696C>G
n.1311+2696C>G
n.1249+2696C>G
n.1135+2696C>G
n.1246+2696C>G
n.660+2696C>G
n.728+2696C>G
c.2750G>C (p.Trp917Ser)
1g.99921542G>TCA341343383AGLc.4490G>T (p.Trp1497Leu)
n.4701G>T
c.4442G>T (p.Trp1481Leu)
c.4439G>T (p.Trp1480Leu)
n.1317+2696C>A
n.1206+2696C>A
n.1311+2696C>A
n.1249+2696C>A
n.1135+2696C>A
n.1246+2696C>A
n.660+2696C>A
n.728+2696C>A
c.2750G>T (p.Trp917Leu)
1g.99921543G>ACA341343387AGLc.4491G>A (p.Trp1497Ter)
n.4702G>A
c.4443G>A (p.Trp1481Ter)
c.4440G>A (p.Trp1480Ter)
n.1317+2695C>T
n.1206+2695C>T
n.1311+2695C>T
n.1249+2695C>T
n.1135+2695C>T
n.1246+2695C>T
n.660+2695C>T
n.728+2695C>T
c.2751G>A (p.Trp917Ter)
1g.99921543G>CCA341343392AGLc.4491G>C (p.Trp1497Cys)
n.4702G>C
c.4443G>C (p.Trp1481Cys)
c.4440G>C (p.Trp1480Cys)
n.1317+2695C>G
n.1206+2695C>G
n.1311+2695C>G
n.1249+2695C>G
n.1135+2695C>G
n.1246+2695C>G
n.660+2695C>G
n.728+2695C>G
c.2751G>C (p.Trp917Cys)
1g.99921543G>TCA341343396AGLc.4491G>T (p.Trp1497Cys)
n.4702G>T
c.4443G>T (p.Trp1481Cys)
c.4440G>T (p.Trp1480Cys)
n.1317+2695C>A
n.1206+2695C>A
n.1311+2695C>A
n.1249+2695C>A
n.1135+2695C>A
n.1246+2695C>A
n.660+2695C>A
n.728+2695C>A
c.2751G>T (p.Trp917Cys)
1g.99921544A=CA1183944864AGLc.4492A= (p.Lys1498=)
n.4703A=
c.4444A= (p.Lys1482=)
c.4441A= (p.Lys1481=)
n.1317+2694T=
n.1206+2694T=
n.1311+2694T=
n.1249+2694T=
n.1135+2694T=
n.1246+2694T=
n.660+2694T=
n.728+2694T=
c.2752A= (p.Lys918=)
1g.99921544A>CCA341343403AGLc.4492A>C (p.Lys1498Gln)
n.4703A>C
c.4444A>C (p.Lys1482Gln)
c.4441A>C (p.Lys1481Gln)
n.1317+2694T>G
n.1206+2694T>G
n.1311+2694T>G
n.1249+2694T>G
n.1135+2694T>G
n.1246+2694T>G
n.660+2694T>G
n.728+2694T>G
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
1g.99921544A>GCA341343407AGLc.4492A>G (p.Lys1498Glu)
n.4703A>G
c.4444A>G (p.Lys1482Glu)
c.4441A>G (p.Lys1481Glu)
n.1317+2694T>C
n.1206+2694T>C
n.1311+2694T>C
n.1249+2694T>C
n.1135+2694T>C
n.1246+2694T>C
n.660+2694T>C
n.728+2694T>C
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921544A>TCA341343400AGLc.4492A>T (p.Lys1498Ter)
n.4703A>T
c.4444A>T (p.Lys1482Ter)
c.4441A>T (p.Lys1481Ter)
n.1317+2694T>A
n.1206+2694T>A
n.1311+2694T>A
n.1249+2694T>A
n.1135+2694T>A
n.1246+2694T>A
n.660+2694T>A
n.728+2694T>A
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
1g.99921545A>CCA341343410AGLc.4493A>C (p.Lys1498Thr)
n.4704A>C
c.4445A>C (p.Lys1482Thr)
c.4442A>C (p.Lys1481Thr)
n.1317+2693T>G
n.1206+2693T>G
n.1311+2693T>G
n.1249+2693T>G
n.1135+2693T>G
n.1246+2693T>G
n.660+2693T>G
n.728+2693T>G
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
1g.99921545A>GCA341343408AGLc.4493A>G (p.Lys1498Arg)
n.4704A>G
c.4445A>G (p.Lys1482Arg)
c.4442A>G (p.Lys1481Arg)
n.1317+2693T>C
n.1206+2693T>C
n.1311+2693T>C
n.1249+2693T>C
n.1135+2693T>C
n.1246+2693T>C
n.660+2693T>C
n.728+2693T>C
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
gnomAD v4
1g.99921545A>TCA341343409AGLc.4493A>T (p.Lys1498Ile)
n.4704A>T
c.4445A>T (p.Lys1482Ile)
c.4442A>T (p.Lys1481Ile)
n.1317+2693T>A
n.1206+2693T>A
n.1311+2693T>A
n.1249+2693T>A
n.1135+2693T>A
n.1246+2693T>A
n.660+2693T>A
n.728+2693T>A
c.2753A>T (p.Lys918Ile)
1g.99921546A>CCA341343411AGLc.4494A>C (p.Lys1498Asn)
n.4705A>C
c.4446A>C (p.Lys1482Asn)
c.4443A>C (p.Lys1481Asn)
n.1317+2692T>G
n.1206+2692T>G
n.1311+2692T>G
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n.1246+2692T>G
n.660+2692T>G
n.728+2692T>G
c.2754A>C (p.Lys918Asn)
1g.99921546A>GCA419095969AGLc.4494A>G (p.Lys1498=)
n.4705A>G
c.4446A>G (p.Lys1482=)
c.4443A>G (p.Lys1481=)
n.1317+2692T>C
n.1206+2692T>C
n.1311+2692T>C
n.1249+2692T>C
n.1135+2692T>C
n.1246+2692T>C
n.660+2692T>C
n.728+2692T>C
c.2754A>G (p.Lys918=)
1g.99921546A>TCA341343412AGLc.4494A>T (p.Lys1498Asn)
n.4705A>T
c.4446A>T (p.Lys1482Asn)
c.4443A>T (p.Lys1481Asn)
n.1317+2692T>A
n.1206+2692T>A
n.1311+2692T>A
n.1249+2692T>A
n.1135+2692T>A
n.1246+2692T>A
n.660+2692T>A
n.728+2692T>A
c.2754A>T (p.Lys918Asn)
1g.99921547G>ACA341343416AGLc.4495G>A (p.Gly1499Arg)
n.4706G>A
c.4447G>A (p.Gly1483Arg)
c.4444G>A (p.Gly1482Arg)
n.1317+2691C>T
n.1206+2691C>T
n.1311+2691C>T
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n.1246+2691C>T
n.660+2691C>T
n.728+2691C>T
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
dbSNP
1g.99921547G>CCA341343418AGLc.4495G>C (p.Gly1499Arg)
n.4706G>C
c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
c.4444G>C (p.Gly1482Arg)
n.1317+2691C>G
n.1206+2691C>G
n.1311+2691C>G
n.1249+2691C>G
n.1135+2691C>G
n.1246+2691C>G
n.660+2691C>G
n.728+2691C>G
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
1g.99921547G=CA1183944867AGLc.4495G= (p.Gly1499=)
n.4706G=
c.4447G= (p.Gly1483=)
c.4444G= (p.Gly1482=)
n.1317+2691C=
n.1206+2691C=
n.1311+2691C=
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n.1135+2691C=
n.1246+2691C=
n.660+2691C=
n.728+2691C=
c.2755G= (p.Gly919=)
1g.99921547G>TCA341343420AGLc.4495G>T (p.Gly1499Ter)
n.4706G>T
c.4447G>T (p.Gly1483Ter)
c.4444G>T (p.Gly1482Ter)
n.1317+2691C>A
n.1206+2691C>A
n.1311+2691C>A
n.1249+2691C>A
n.1135+2691C>A
n.1246+2691C>A
n.660+2691C>A
n.728+2691C>A
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
1g.99921548G>ACA341343423AGLc.4496G>A (p.Gly1499Glu)
n.4707G>A
c.4448G>A (p.Gly1483Glu)
c.4445G>A (p.Gly1482Glu)
n.1317+2690C>T
n.1206+2690C>T
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n.660+2690C>T
n.728+2690C>T
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
1g.99921548G>CCA341343430AGLc.4496G>C (p.Gly1499Ala)
n.4707G>C
c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
c.4445G>C (p.Gly1482Ala)
n.1317+2690C>G
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n.1249+2690C>G
n.1135+2690C>G
n.1246+2690C>G
n.660+2690C>G
n.728+2690C>G
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
1g.99921548G>TCA341343432AGLc.4496G>T (p.Gly1499Val)
n.4707G>T
c.4448G>T (p.Gly1483Val)
c.4445G>T (p.Gly1482Val)
n.1317+2690C>A
n.1206+2690C>A
n.1311+2690C>A
n.1249+2690C>A
n.1135+2690C>A
n.1246+2690C>A
n.660+2690C>A
n.728+2690C>A
c.2756G>T (p.Gly919Val)
gnomAD v4
1g.99921549A>CCA419095976AGLc.4497A>C (p.Gly1499=)
n.4708A>C
c.4449A>C (p.Gly1483=)
c.4446A>C (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>G
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c.2757A>C (p.Gly919=)
1g.99921549A>GCA419095979AGLc.4497A>G (p.Gly1499=)
n.4708A>G
c.4449A>G (p.Gly1483=)
c.4446A>G (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>C
n.1206+2689T>C
n.1311+2689T>C
n.1249+2689T>C
n.1135+2689T>C
n.1246+2689T>C
n.660+2689T>C
n.728+2689T>C
c.2757A>G (p.Gly919=)
1g.99921549A>TCA419095977AGLc.4497A>T (p.Gly1499=)
n.4708A>T
c.4449A>T (p.Gly1483=)
c.4446A>T (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>A
n.1206+2689T>A
n.1311+2689T>A
n.1249+2689T>A
n.1135+2689T>A
n.1246+2689T>A
n.660+2689T>A
n.728+2689T>A
c.2757A>T (p.Gly919=)
1g.99921550C>ACA341343433AGLc.4498C>A (p.Leu1500Ile)
n.4709C>A
c.4450C>A (p.Leu1484Ile)
c.4447C>A (p.Leu1483Ile)
n.1317+2688G>T
n.1206+2688G>T
n.1311+2688G>T
n.1249+2688G>T
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n.1246+2688G>T
n.660+2688G>T
n.728+2688G>T
c.2758C>A (p.Leu920Ile)
1g.99921550C>GCA341343435AGLc.4498C>G (p.Leu1500Val)
n.4709C>G
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.4447C>G (p.Leu1483Val)
n.1317+2688G>C
n.1206+2688G>C
n.1311+2688G>C
n.1249+2688G>C
n.1135+2688G>C
n.1246+2688G>C
n.660+2688G>C
n.728+2688G>C
c.2758C>G (p.Leu920Val)
1g.99921550C>TCA341343438AGLc.4498C>T (p.Leu1500Phe)
n.4709C>T
c.4450C>T (p.Leu1484Phe)
c.4447C>T (p.Leu1483Phe)
n.1317+2688G>A
n.1206+2688G>A
n.1311+2688G>A
n.1249+2688G>A
n.1135+2688G>A
n.1246+2688G>A
n.660+2688G>A
n.728+2688G>A
c.2758C>T (p.Leu920Phe)
1g.99921550_99921551delinsCTCA1183944871AGLc.4498_4499delinsCT (p.Leu1500=)
n.4709_4710delinsCT
c.4450_4451delinsCT (p.Leu1484=)
c.4447_4448delinsCT (p.Leu1483=)
n.1317+2687_1317+2688delinsAG
n.1206+2687_1206+2688delinsAG
n.1311+2687_1311+2688delinsAG
n.1249+2687_1249+2688delinsAG
n.1135+2687_1135+2688delinsAG
n.1246+2687_1246+2688delinsAG
n.660+2687_660+2688delinsAG
n.728+2687_728+2688delinsAG
c.2758_2759delinsCT (p.Leu920=)
1g.99921551T>ACA341343447AGLc.4499T>A (p.Leu1500His)
n.4710T>A
c.4451T>A (p.Leu1484His)
c.4448T>A (p.Leu1483His)
n.1317+2687A>T
n.1206+2687A>T
n.1311+2687A>T
n.1249+2687A>T
n.1135+2687A>T
n.1246+2687A>T
n.660+2687A>T
n.728+2687A>T
c.2759T>A (p.Leu920His)
1g.99921551T>CCA341343441AGLc.4499T>C (p.Leu1500Pro)
n.4710T>C
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.4448T>C (p.Leu1483Pro)
n.1317+2687A>G
n.1206+2687A>G
n.1311+2687A>G
n.1249+2687A>G
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n.660+2687A>G
n.728+2687A>G
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
1g.99921551T>GCA341343444AGLc.4499T>G (p.Leu1500Arg)
n.4710T>G
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.4448T>G (p.Leu1483Arg)
n.1317+2687A>C
n.1206+2687A>C
n.1311+2687A>C
n.1249+2687A>C
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n.660+2687A>C
n.728+2687A>C
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
1g.99921552delCA741024453AGLc.4500del (p.Pro1501GlnfsTer3)
n.4711del
c.4452del (p.Pro1485GlnfsTer3)
c.4449del (p.Pro1484GlnfsTer3)
n.1317+2687del
n.1206+2687del
n.1311+2687del
n.1249+2687del
n.1135+2687del
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n.660+2687del
n.728+2687del
c.2760del (p.Pro921GlnfsTer3)
ClinVar dbSNP
1g.99921552T>ACA419095983AGLc.4500T>A (p.Leu1500=)
n.4711T>A
c.4452T>A (p.Leu1484=)
c.4449T>A (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>T
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n.1311+2686A>T
n.1249+2686A>T
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n.1246+2686A>T
n.660+2686A>T
n.728+2686A>T
c.2760T>A (p.Leu920=)
1g.99921552T>CCA419095984AGLc.4500T>C (p.Leu1500=)
n.4711T>C
c.4452T>C (p.Leu1484=)
c.4449T>C (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>G
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n.1249+2686A>G
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n.660+2686A>G
n.728+2686A>G
c.2760T>C (p.Leu920=)
1g.99921552T>GCA419095986AGLc.4500T>G (p.Leu1500=)
n.4711T>G
c.4452T>G (p.Leu1484=)
c.4449T>G (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>C
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n.660+2686A>C
n.728+2686A>C
c.2760T>G (p.Leu920=)
1g.99921553C>ACA341343450AGLc.4501C>A (p.Pro1501Thr)
n.4712C>A
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.4450C>A (p.Pro1484Thr)
n.1317+2685G>T
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n.728+2685G>T
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
1g.99921553C>GCA341343456AGLc.4501C>G (p.Pro1501Ala)
n.4712C>G
c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
c.4450C>G (p.Pro1484Ala)
n.1317+2685G>C
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n.660+2685G>C
n.728+2685G>C
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
1g.99921553C>TCA341343460AGLc.4501C>T (p.Pro1501Ser)
n.4712C>T
c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.4450C>T (p.Pro1484Ser)
n.1317+2685G>A
n.1206+2685G>A
n.1311+2685G>A
n.1249+2685G>A
n.1135+2685G>A
n.1246+2685G>A
n.660+2685G>A
n.728+2685G>A
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
1g.99921554C>ACA341343474AGLc.4502C>A (p.Pro1501Gln)
n.4713C>A
c.4454C>A (p.Pro1485Gln)
c.4451C>A (p.Pro1484Gln)
n.1317+2684G>T
n.1206+2684G>T
n.1311+2684G>T
n.1249+2684G>T
n.1135+2684G>T
n.1246+2684G>T
n.660+2684G>T
n.728+2684G>T
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
1g.99921554C>GCA341343475AGLc.4502C>G (p.Pro1501Arg)
n.4713C>G
c.4454C>G (p.Pro1485Arg)
c.4451C>G (p.Pro1484Arg)
n.1317+2684G>C
n.1206+2684G>C
n.1311+2684G>C
n.1249+2684G>C
n.1135+2684G>C
n.1246+2684G>C
n.660+2684G>C
n.728+2684G>C
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
1g.99921554C>TCA341343476AGLc.4502C>T (p.Pro1501Leu)
n.4713C>T
c.4454C>T (p.Pro1485Leu)
c.4451C>T (p.Pro1484Leu)
n.1317+2684G>A
n.1206+2684G>A
n.1311+2684G>A
n.1249+2684G>A
n.1135+2684G>A
n.1246+2684G>A
n.660+2684G>A
n.728+2684G>A
c.2762C>T (p.Pro921Leu)

Number of alleles fetched