Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99916745A>GCA645726725AGLc.4481+14A>G (n.4481+14A>G)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916752A=CA1183941737AGLc.4481+21A= (n.4481+21A=)
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1g.99916752A>GCA967451AGLc.4481+21A>G (n.4481+21A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2741+22_2741+23delinsAT (n.2741+22_2741+23delinsAT)
1g.99916754_99916756delinsTTTCA1148433124AGLc.4481+23_4481+25delinsTTT (n.4481+23_4481+25delinsTTT)
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c.2741+23_2741+25delinsTTT (n.2741+23_2741+25delinsTTT)
1g.99916756dupCA2646739426AGLc.4481+25dup (n.4481+25dup)
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c.2741+25dup (n.2741+25dup)
gnomAD v4
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n.729-3537del
c.2741+25del (n.2741+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99916757C>TCA967453AGLc.4481+26C>T (n.4481+26C>T)
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n.729-3540G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916758C>ACA2646739427AGLc.4481+27C>A (n.4481+27C>A)
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n.661-3541G>T
n.729-3541G>T
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gnomAD v4
1g.99916760T>ACA2646739428AGLc.4481+29T>A (n.4481+29T>A)
n.4692+29T>A
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n.661-3543A>T
n.729-3543A>T
c.2741+29T>A (n.2741+29T>A)
gnomAD v4
1g.99916762A>GCA2574444961AGLc.4481+31A>G (n.4481+31A>G)
n.4692+31A>G
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n.1318-3545T>C
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n.661-3545T>C
n.729-3545T>C
c.2741+31A>G (n.2741+31A>G)
gnomAD v4
1g.99916763C>TCA2646739429AGLc.4481+32C>T (n.4481+32C>T)
n.4692+32C>T
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n.1318-3546G>A
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n.1312-3546G>A
n.1250-3546G>A
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n.661-3546G>A
n.729-3546G>A
c.2741+32C>T (n.2741+32C>T)
gnomAD v4
1g.99916764T>CCA967454AGLc.4481+33T>C (n.4481+33T>C)
n.4692+33T>C
c.4433+33T>C (n.4433+33T>C)
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n.1318-3547A>G
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n.661-3547A>G
n.729-3547A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99916764T>GCA2744753119AGLc.4481+33T>G (n.4481+33T>G)
n.4692+33T>G
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n.1318-3547A>C
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n.661-3547A>C
n.729-3547A>C
c.2741+33T>G (n.2741+33T>G)
1g.99916764T=CA1183941740AGLc.4481+33T= (n.4481+33T=)
n.4692+33T=
c.4433+33T= (n.4433+33T=)
c.4430+33T= (n.4430+33T=)
n.1318-3547A=
n.1207-3547A=
n.1312-3547A=
n.1250-3547A=
n.1136-3547A=
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n.661-3547A=
n.729-3547A=
c.2741+33T= (n.2741+33T=)
1g.99916765A>CCA2696523734AGLc.4481+34A>C (n.4481+34A>C)
n.4692+34A>C
c.4433+34A>C (n.4433+34A>C)
c.4430+34A>C (n.4430+34A>C)
n.1318-3548T>G
n.1207-3548T>G
n.1312-3548T>G
n.1250-3548T>G
n.1136-3548T>G
n.1247-3548T>G
n.661-3548T>G
n.729-3548T>G
c.2741+34A>C (n.2741+34A>C)
dbSNP
1g.99916767T>ACA2574444962AGLc.4481+36T>A (n.4481+36T>A)
n.4692+36T>A
c.4433+36T>A (n.4433+36T>A)
c.4430+36T>A (n.4430+36T>A)
n.1318-3550A>T
n.1207-3550A>T
n.1312-3550A>T
n.1250-3550A>T
n.1136-3550A>T
n.1247-3550A>T
n.661-3550A>T
n.729-3550A>T
c.2741+36T>A (n.2741+36T>A)
1g.99916767T>CCA2646739430AGLc.4481+36T>C (n.4481+36T>C)
n.4692+36T>C
c.4433+36T>C (n.4433+36T>C)
c.4430+36T>C (n.4430+36T>C)
n.1318-3550A>G
n.1207-3550A>G
n.1312-3550A>G
n.1250-3550A>G
n.1136-3550A>G
n.1247-3550A>G
n.661-3550A>G
n.729-3550A>G
c.2741+36T>C (n.2741+36T>C)
gnomAD v4
1g.99916769T>GCA1183941742AGLc.4481+38T>G (n.4481+38T>G)
n.4692+38T>G
c.4433+38T>G (n.4433+38T>G)
c.4430+38T>G (n.4430+38T>G)
n.1318-3552A>C
n.1207-3552A>C
n.1312-3552A>C
n.1250-3552A>C
n.1136-3552A>C
n.1247-3552A>C
n.661-3552A>C
n.729-3552A>C
c.2741+38T>G (n.2741+38T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99916769T=CA1183941741AGLc.4481+38T= (n.4481+38T=)
n.4692+38T=
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1g.99916771T>CCA967455AGLc.4481+40T>C (n.4481+40T>C)
n.4692+40T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
1g.99916776A=CA1183941747AGLc.4481+45A= (n.4481+45A=)
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1g.99916776A>CCA741022952AGLc.4481+45A>C (n.4481+45A>C)
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n.729-3559T>G
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dbSNP
1g.99916776A>GCA1183941748AGLc.4481+45A>G (n.4481+45A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99916780delCA2574444963AGLc.4481+49del (n.4481+49del)
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n.1318-3561del
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n.661-3561del
n.729-3561del
c.2741+49del (n.2741+49del)
gnomAD v4
1g.99916780T>GCA967457AGLc.4481+49T>G (n.4481+49T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99916781A>CCA2574444964AGLc.4481+50A>C (n.4481+50A>C)
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1g.99916783T>GCA1183941750AGLc.4481+52T>G (n.4481+52T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.729-3567T>C
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1g.99916786C>ACA2646739433AGLc.4481+55C>A (n.4481+55C>A)
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n.661-3569G>T
n.729-3569G>T
c.2741+55C>A (n.2741+55C>A)
gnomAD v4
1g.99916787T>ACA2646739434AGLc.4481+56T>A (n.4481+56T>A)
n.4692+56T>A
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n.1318-3570A>T
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n.729-3570A>T
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gnomAD v4
1g.99916787T>CCA2646739435AGLc.4481+56T>C (n.4481+56T>C)
n.4692+56T>C
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n.1318-3570A>G
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n.1312-3570A>G
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n.729-3570A>G
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gnomAD v4
1g.99916788A>GCA2574444966AGLc.4481+57A>G (n.4481+57A>G)
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n.1318-3571T>C
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n.1312-3571T>C
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n.1136-3571T>C
n.1247-3571T>C
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gnomAD v4
1g.99916793G>ACA1004960129AGLc.4481+62G>A (n.4481+62G>A)
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n.729-3576C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916793G=CA1183941752AGLc.4481+62G= (n.4481+62G=)
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1g.99916793G>TCA27560606AGLc.4481+62G>T (n.4481+62G>T)
n.4692+62G>T
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n.1318-3576C>A
n.1207-3576C>A
n.1312-3576C>A
n.1250-3576C>A
n.1136-3576C>A
n.1247-3576C>A
n.661-3576C>A
n.729-3576C>A
c.2741+62G>T (n.2741+62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916794T>ACA2574444967AGLc.4481+63T>A (n.4481+63T>A)
n.4692+63T>A
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n.1318-3577A>T
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n.661-3577A>T
n.729-3577A>T
c.2741+63T>A (n.2741+63T>A)
1g.99916795A>GCA2574444968AGLc.4481+64A>G (n.4481+64A>G)
n.4692+64A>G
c.4433+64A>G (n.4433+64A>G)
c.4430+64A>G (n.4430+64A>G)
n.1318-3578T>C
n.1207-3578T>C
n.1312-3578T>C
n.1250-3578T>C
n.1136-3578T>C
n.1247-3578T>C
n.661-3578T>C
n.729-3578T>C
c.2741+64A>G (n.2741+64A>G)
1g.99916796A=CA1183941753AGLc.4481+65A= (n.4481+65A=)
n.4692+65A=
c.4433+65A= (n.4433+65A=)
c.4430+65A= (n.4430+65A=)
n.1318-3579T=
n.1207-3579T=
n.1312-3579T=
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n.729-3579T=
c.2741+65A= (n.2741+65A=)
1g.99916796A>GCA1183941754AGLc.4481+65A>G (n.4481+65A>G)
n.4692+65A>G
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c.4430+65A>G (n.4430+65A>G)
n.1318-3579T>C
n.1207-3579T>C
n.1312-3579T>C
n.1250-3579T>C
n.1136-3579T>C
n.1247-3579T>C
n.661-3579T>C
n.729-3579T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.729-3582A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.99916803G=CA1183941755AGLc.4481+72G= (n.4481+72G=)
n.4692+72G=
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1g.99916809T>GCA2646739438AGLc.4481+78T>G (n.4481+78T>G)
n.4692+78T>G
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c.4430+78T>G (n.4430+78T>G)
n.1318-3592A>C
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n.1250-3592A>C
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n.661-3592A>C
n.729-3592A>C
c.2741+78T>G (n.2741+78T>G)
gnomAD v4
1g.99916811G>ACA2744753120AGLc.4481+80G>A (n.4481+80G>A)
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n.1318-3594C>T
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n.729-3594C>T
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1g.99916811G=CA1183941757AGLc.4481+80G= (n.4481+80G=)
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c.4433+80G= (n.4433+80G=)
c.4430+80G= (n.4430+80G=)
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1g.99916811G>TCA741022960AGLc.4481+80G>T (n.4481+80G>T)
n.4692+80G>T
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n.1318-3594C>A
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n.1312-3594C>A
n.1250-3594C>A
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n.1247-3594C>A
n.661-3594C>A
n.729-3594C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916812A>GCA2646739439AGLc.4481+81A>G (n.4481+81A>G)
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n.729-3595T>C
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gnomAD v4
1g.99916814T>CCA2646739440AGLc.4481+83T>C (n.4481+83T>C)
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n.661-3597A>G
n.729-3597A>G
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gnomAD v4
1g.99916816G>ACA2646739441AGLc.4481+85G>A (n.4481+85G>A)
n.4692+85G>A
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n.1318-3599C>T
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n.1312-3599C>T
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n.1247-3599C>T
n.661-3599C>T
n.729-3599C>T
c.2741+85G>A (n.2741+85G>A)
gnomAD v4
1g.99916816G>CCA645726739AGLc.4481+85G>C (n.4481+85G>C)
n.4692+85G>C
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n.1318-3599C>G
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.99916816G=CA1183941760AGLc.4481+85G= (n.4481+85G=)
n.4692+85G=
c.4433+85G= (n.4433+85G=)
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1g.99916816G>TCA27560622AGLc.4481+85G>T (n.4481+85G>T)
n.4692+85G>T
c.4433+85G>T (n.4433+85G>T)
c.4430+85G>T (n.4430+85G>T)
n.1318-3599C>A
n.1207-3599C>A
n.1312-3599C>A
n.1250-3599C>A
n.1136-3599C>A
n.1247-3599C>A
n.661-3599C>A
n.729-3599C>A
c.2741+85G>T (n.2741+85G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916818T>ACA2646739442AGLc.4481+87T>A (n.4481+87T>A)
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n.1318-3601A>T
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n.661-3601A>T
n.729-3601A>T
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gnomAD v4
1g.99916820T>GCA2646739443AGLc.4481+89T>G (n.4481+89T>G)
n.4692+89T>G
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n.1318-3603A>C
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n.661-3603A>C
n.729-3603A>C
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gnomAD v4
1g.99916821C>ACA2574444970AGLc.4481+90C>A (n.4481+90C>A)
n.4692+90C>A
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n.1318-3604G>T
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n.661-3604G>T
n.729-3604G>T
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1g.99916822T>CCA2646739444AGLc.4481+91T>C (n.4481+91T>C)
n.4692+91T>C
c.4433+91T>C (n.4433+91T>C)
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n.1318-3605A>G
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n.661-3605A>G
n.729-3605A>G
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gnomAD v4
1g.99916822T>GCA1183941762AGLc.4481+91T>G (n.4481+91T>G)
n.4692+91T>G
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c.4430+91T>G (n.4430+91T>G)
n.1318-3605A>C
n.1207-3605A>C
n.1312-3605A>C
n.1250-3605A>C
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n.1247-3605A>C
n.661-3605A>C
n.729-3605A>C
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dbSNP
1g.99916822T=CA1183941761AGLc.4481+91T= (n.4481+91T=)
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1g.99916823G>ACA2646739445AGLc.4481+92G>A (n.4481+92G>A)
n.4692+92G>A
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n.1318-3606C>T
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n.1312-3606C>T
n.1250-3606C>T
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n.1247-3606C>T
n.661-3606C>T
n.729-3606C>T
c.2741+92G>A (n.2741+92G>A)
gnomAD v4
1g.99916823G>TCA2646739446AGLc.4481+92G>T (n.4481+92G>T)
n.4692+92G>T
c.4433+92G>T (n.4433+92G>T)
c.4430+92G>T (n.4430+92G>T)
n.1318-3606C>A
n.1207-3606C>A
n.1312-3606C>A
n.1250-3606C>A
n.1136-3606C>A
n.1247-3606C>A
n.661-3606C>A
n.729-3606C>A
c.2741+92G>T (n.2741+92G>T)
gnomAD v4
1g.99916825A=CA1142391106AGLc.4481+94A= (n.4481+94A=)
n.4692+94A=
c.4433+94A= (n.4433+94A=)
c.4430+94A= (n.4430+94A=)
n.1318-3608T=
n.1207-3608T=
n.1312-3608T=
n.1250-3608T=
n.1136-3608T=
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n.661-3608T=
n.729-3608T=
c.2741+94A= (n.2741+94A=)
1g.99916825A>GCA27560635AGLc.4481+94A>G (n.4481+94A>G)
n.4692+94A>G
c.4433+94A>G (n.4433+94A>G)
c.4430+94A>G (n.4430+94A>G)
n.1318-3608T>C
n.1207-3608T>C
n.1312-3608T>C
n.1250-3608T>C
n.1136-3608T>C
n.1247-3608T>C
n.661-3608T>C
n.729-3608T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916826T>CCA27560637AGLc.4481+95T>C (n.4481+95T>C)
n.4692+95T>C
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n.729-3609A>G
c.2741+95T>C (n.2741+95T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.729-3611G>C
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gnomAD v4
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n.729-3612G>T
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gnomAD v4
1g.99916829C=CA1143162481AGLc.4481+98C= (n.4481+98C=)
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c.4433+98C= (n.4433+98C=)
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1g.99916829C>TCA27560650AGLc.4481+98C>T (n.4481+98C>T)
n.4692+98C>T
c.4433+98C>T (n.4433+98C>T)
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n.1318-3612G>A
n.1207-3612G>A
n.1312-3612G>A
n.1250-3612G>A
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n.1247-3612G>A
n.661-3612G>A
n.729-3612G>A
c.2741+98C>T (n.2741+98C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916830C>ACA2574444971AGLc.4481+99C>A (n.4481+99C>A)
n.4692+99C>A
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n.1318-3613G>T
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n.661-3613G>T
n.729-3613G>T
c.2741+99C>A (n.2741+99C>A)
gnomAD v4
1g.99916830C=CA1148030238AGLc.4481+99C= (n.4481+99C=)
n.4692+99C=
c.4433+99C= (n.4433+99C=)
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n.729-3613G=
c.2741+99C= (n.2741+99C=)
1g.99916830C>GCA27560663AGLc.4481+99C>G (n.4481+99C>G)
n.4692+99C>G
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n.1318-3613G>C
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n.1312-3613G>C
n.1250-3613G>C
n.1136-3613G>C
n.1247-3613G>C
n.661-3613G>C
n.729-3613G>C
c.2741+99C>G (n.2741+99C>G)
dbSNP
1g.99916830C>TCA2646739451AGLc.4481+99C>T (n.4481+99C>T)
n.4692+99C>T
c.4433+99C>T (n.4433+99C>T)
c.4430+99C>T (n.4430+99C>T)
n.1318-3613G>A
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n.1250-3613G>A
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n.661-3613G>A
n.729-3613G>A
c.2741+99C>T (n.2741+99C>T)
gnomAD v4
1g.99916833G>CCA27560668AGLc.4481+102G>C (n.4481+102G>C)
n.4692+102G>C
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c.4430+102G>C (n.4430+102G>C)
n.1318-3616C>G
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n.729-3616C>G
c.2741+102G>C (n.2741+102G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916833G=CA1183941767AGLc.4481+102G= (n.4481+102G=)
n.4692+102G=
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n.1207-3616C=
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n.661-3616C=
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1g.99916833G>TCA2646739453AGLc.4481+102G>T (n.4481+102G>T)
n.4692+102G>T
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c.4430+102G>T (n.4430+102G>T)
n.1318-3616C>A
n.1207-3616C>A
n.1312-3616C>A
n.1250-3616C>A
n.1136-3616C>A
n.1247-3616C>A
n.661-3616C>A
n.729-3616C>A
c.2741+102G>T (n.2741+102G>T)
gnomAD v4
1g.99916834delCA2646739452AGLc.4481+103del (n.4481+103del)
n.4692+103del
c.4433+103del (n.4433+103del)
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n.1318-3616del
n.1207-3616del
n.1312-3616del
n.1250-3616del
n.1136-3616del
n.1247-3616del
n.661-3616del
n.729-3616del
c.2741+103del (n.2741+103del)
gnomAD v4
1g.99916834G=CA1183941769AGLc.4481+103G= (n.4481+103G=)
n.4692+103G=
c.4433+103G= (n.4433+103G=)
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n.1318-3617C=
n.1207-3617C=
n.1312-3617C=
n.1250-3617C=
n.1136-3617C=
n.1247-3617C=
n.661-3617C=
n.729-3617C=
c.2741+103G= (n.2741+103G=)
1g.99916834G>TCA1004960138AGLc.4481+103G>T (n.4481+103G>T)
n.4692+103G>T
c.4433+103G>T (n.4433+103G>T)
c.4430+103G>T (n.4430+103G>T)
n.1318-3617C>A
n.1207-3617C>A
n.1312-3617C>A
n.1250-3617C>A
n.1136-3617C>A
n.1247-3617C>A
n.661-3617C>A
n.729-3617C>A
c.2741+103G>T (n.2741+103G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916838C>ACA2646739454AGLc.4481+107C>A (n.4481+107C>A)
n.4692+107C>A
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n.1318-3621G>T
n.1207-3621G>T
n.1312-3621G>T
n.1250-3621G>T
n.1136-3621G>T
n.1247-3621G>T
n.661-3621G>T
n.729-3621G>T
c.2741+107C>A (n.2741+107C>A)
gnomAD v4
1g.99916840delCA2646739455AGLc.4481+109del (n.4481+109del)
n.4692+109del
c.4433+109del (n.4433+109del)
c.4430+109del (n.4430+109del)
n.1318-3621del
n.1207-3621del
n.1312-3621del
n.1250-3621del
n.1136-3621del
n.1247-3621del
n.661-3621del
n.729-3621del
c.2741+109del (n.2741+109del)
gnomAD v4
1g.99916839C>ACA2646739456AGLc.4481+108C>A (n.4481+108C>A)
n.4692+108C>A
c.4433+108C>A (n.4433+108C>A)
c.4430+108C>A (n.4430+108C>A)
n.1318-3622G>T
n.1207-3622G>T
n.1312-3622G>T
n.1250-3622G>T
n.1136-3622G>T
n.1247-3622G>T
n.661-3622G>T
n.729-3622G>T
c.2741+108C>A (n.2741+108C>A)
gnomAD v4
1g.99916839C=CA1183941770AGLc.4481+108C= (n.4481+108C=)
n.4692+108C=
c.4433+108C= (n.4433+108C=)
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n.1318-3622G=
n.1207-3622G=
n.1312-3622G=
n.1250-3622G=
n.1136-3622G=
n.1247-3622G=
n.661-3622G=
n.729-3622G=
c.2741+108C= (n.2741+108C=)
1g.99916839C>TCA741022969AGLc.4481+108C>T (n.4481+108C>T)
n.4692+108C>T
c.4433+108C>T (n.4433+108C>T)
c.4430+108C>T (n.4430+108C>T)
n.1318-3622G>A
n.1207-3622G>A
n.1312-3622G>A
n.1250-3622G>A
n.1136-3622G>A
n.1247-3622G>A
n.661-3622G>A
n.729-3622G>A
c.2741+108C>T (n.2741+108C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99916840C>ACA2646739457AGLc.4481+109C>A (n.4481+109C>A)
n.4692+109C>A
c.4433+109C>A (n.4433+109C>A)
c.4430+109C>A (n.4430+109C>A)
n.1318-3623G>T
n.1207-3623G>T
n.1312-3623G>T
n.1250-3623G>T
n.1136-3623G>T
n.1247-3623G>T
n.661-3623G>T
n.729-3623G>T
c.2741+109C>A (n.2741+109C>A)
gnomAD v4
1g.99916840C=CA1183941771AGLc.4481+109C= (n.4481+109C=)
n.4692+109C=
c.4433+109C= (n.4433+109C=)
c.4430+109C= (n.4430+109C=)
n.1318-3623G=
n.1207-3623G=
n.1312-3623G=
n.1250-3623G=
n.1136-3623G=
n.1247-3623G=
n.661-3623G=
n.729-3623G=
c.2741+109C= (n.2741+109C=)
1g.99916840C>TCA27560685AGLc.4481+109C>T (n.4481+109C>T)
n.4692+109C>T
c.4433+109C>T (n.4433+109C>T)
c.4430+109C>T (n.4430+109C>T)
n.1318-3623G>A
n.1207-3623G>A
n.1312-3623G>A
n.1250-3623G>A
n.1136-3623G>A
n.1247-3623G>A
n.661-3623G>A
n.729-3623G>A
c.2741+109C>T (n.2741+109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916842A=CA1183941773AGLc.4481+111A= (n.4481+111A=)
n.4692+111A=
c.4433+111A= (n.4433+111A=)
c.4430+111A= (n.4430+111A=)
n.1318-3625T=
n.1207-3625T=
n.1312-3625T=
n.1250-3625T=
n.1136-3625T=
n.1247-3625T=
n.661-3625T=
n.729-3625T=
c.2741+111A= (n.2741+111A=)
1g.99916842A>CCA2646739458AGLc.4481+111A>C (n.4481+111A>C)
n.4692+111A>C
c.4433+111A>C (n.4433+111A>C)
c.4430+111A>C (n.4430+111A>C)
n.1318-3625T>G
n.1207-3625T>G
n.1312-3625T>G
n.1250-3625T>G
n.1136-3625T>G
n.1247-3625T>G
n.661-3625T>G
n.729-3625T>G
c.2741+111A>C (n.2741+111A>C)
gnomAD v4
1g.99916842A>GCA1183941774AGLc.4481+111A>G (n.4481+111A>G)
n.4692+111A>G
c.4433+111A>G (n.4433+111A>G)
c.4430+111A>G (n.4430+111A>G)
n.1318-3625T>C
n.1207-3625T>C
n.1312-3625T>C
n.1250-3625T>C
n.1136-3625T>C
n.1247-3625T>C
n.661-3625T>C
n.729-3625T>C
c.2741+111A>G (n.2741+111A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99916843T>ACA2646739459AGLc.4481+112T>A (n.4481+112T>A)
n.4692+112T>A
c.4433+112T>A (n.4433+112T>A)
c.4430+112T>A (n.4430+112T>A)
n.1318-3626A>T
n.1207-3626A>T
n.1312-3626A>T
n.1250-3626A>T
n.1136-3626A>T
n.1247-3626A>T
n.661-3626A>T
n.729-3626A>T
c.2741+112T>A (n.2741+112T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched