Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4559-39A>C
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dbSNP
1g.99916561_99916562insCACAGCCA2568768177AGLc.4348-37_4348-36insCACAGC (n.4348-37_4348-36insCACAGC)
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1g.99916562T>CCA27560215AGLc.4348-36T>C (n.4348-36T>C)
n.4559-36T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99916563A>CCA2543247572AGLc.4348-35A>C (n.4348-35A>C)
n.4559-35A>C
c.4300-35A>C (n.4300-35A>C)
c.4297-35A>C (n.4297-35A>C)
n.1318-3346T>G
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c.2608-35A>C (n.2608-35A>C)
1g.99916563A>GCA2646739403AGLc.4348-35A>G (n.4348-35A>G)
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n.1318-3346T>C
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n.729-3346T>C
c.2608-35A>G (n.2608-35A>G)
gnomAD v4
1g.99916564T>ACA2646739404AGLc.4348-34T>A (n.4348-34T>A)
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c.4297-34T>A (n.4297-34T>A)
n.1318-3347A>T
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c.2608-34T>A (n.2608-34T>A)
gnomAD v4
1g.99916564T>CCA741022494AGLc.4348-34T>C (n.4348-34T>C)
n.4559-34T>C
c.4300-34T>C (n.4300-34T>C)
c.4297-34T>C (n.4297-34T>C)
n.1318-3347A>G
n.1207-3347A>G
n.1312-3347A>G
n.1250-3347A>G
n.1136-3347A>G
n.1247-3347A>G
n.661-3347A>G
n.729-3347A>G
c.2608-34T>C (n.2608-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916564T=CA1183946916AGLc.4348-34T= (n.4348-34T=)
n.4559-34T=
c.4300-34T= (n.4300-34T=)
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c.2608-34T= (n.2608-34T=)
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c.4297-32G>A (n.4297-32G>A)
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n.729-3349C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4559-31T>G
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n.729-3350A>C
c.2608-31T>G (n.2608-31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2608-31T= (n.2608-31T=)
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n.1318-3357_1318-3350delinsAAAAAAAA
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n.4559-24dup
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n.1318-3350dup
n.1207-3350dup
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n.1247-3350dup
n.661-3350dup
n.729-3350dup
c.2608-24dup (n.2608-24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916574delCA967418AGLc.4348-24del (n.4348-24del)
n.4559-24del
c.4300-24del (n.4300-24del)
c.4297-24del (n.4297-24del)
n.1318-3350del
n.1207-3350del
n.1312-3350del
n.1250-3350del
n.1136-3350del
n.1247-3350del
n.661-3350del
n.729-3350del
c.2608-24del (n.2608-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.729-3351A>T
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gnomAD v4
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n.729-3352A>G
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1g.99916571T>ACA967420AGLc.4348-27T>A (n.4348-27T>A)
n.4559-27T>A
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c.4297-27T>A (n.4297-27T>A)
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n.729-3354A>T
c.2608-27T>A (n.2608-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4559-26_4559-25insCC
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c.2608-26_2608-25insCC (n.2608-26_2608-25insCC)
1g.99916574T>GCA2646739405AGLc.4348-24T>G (n.4348-24T>G)
n.4559-24T>G
c.4300-24T>G (n.4300-24T>G)
c.4297-24T>G (n.4297-24T>G)
n.1318-3357A>C
n.1207-3357A>C
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n.729-3357A>C
c.2608-24T>G (n.2608-24T>G)
gnomAD v4
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n.4559-23del
c.4300-23del (n.4300-23del)
c.4297-23del (n.4297-23del)
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n.661-3358del
n.729-3358del
c.2608-23del (n.2608-23del)
1g.99916575G>ACA645726721AGLc.4348-23G>A (n.4348-23G>A)
n.4559-23G>A
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n.729-3358C>T
c.2608-23G>A (n.2608-23G>A)
COSMIC
1g.99916575G>CCA2549764735AGLc.4348-23G>C (n.4348-23G>C)
n.4559-23G>C
c.4300-23G>C (n.4300-23G>C)
c.4297-23G>C (n.4297-23G>C)
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1g.99916575G=CA1183946929AGLc.4348-23G= (n.4348-23G=)
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1g.99916575G>TCA27560229AGLc.4348-23G>T (n.4348-23G>T)
n.4559-23G>T
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c.4297-23G>T (n.4297-23G>T)
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n.729-3358C>A
c.2608-23G>T (n.2608-23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4559-22T>A
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c.4297-22T>A (n.4297-22T>A)
n.1318-3359A>T
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c.2608-22T>A (n.2608-22T>A)
gnomAD v4
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n.4559-22T>C
c.4300-22T>C (n.4300-22T>C)
c.4297-22T>C (n.4297-22T>C)
n.1318-3359A>G
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c.2608-22T>C (n.2608-22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916576T=CA1183946932AGLc.4348-22T= (n.4348-22T=)
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n.1312-3359A=
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n.729-3359A=
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1g.99916577C=CA1183946934AGLc.4348-21C= (n.4348-21C=)
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c.2608-21C= (n.2608-21C=)
1g.99916577C>TCA524878323AGLc.4348-21C>T (n.4348-21C>T)
n.4559-21C>T
c.4300-21C>T (n.4300-21C>T)
c.4297-21C>T (n.4297-21C>T)
n.1318-3360G>A
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n.1312-3360G>A
n.1250-3360G>A
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n.661-3360G>A
n.729-3360G>A
c.2608-21C>T (n.2608-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916580_99916581delCA2646739406AGLc.4348-18_4348-17del (n.4348-18_4348-17del)
n.4559-18_4559-17del
c.4300-18_4300-17del (n.4300-18_4300-17del)
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n.1318-3362_1318-3361del
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n.661-3362_661-3361del
n.729-3362_729-3361del
c.2608-18_2608-17del (n.2608-18_2608-17del)
gnomAD v4
1g.99916581_99916585delCA2646739407AGLc.4348-17_4348-13del (n.4348-17_4348-13del)
n.4559-17_4559-13del
c.4300-17_4300-13del (n.4300-17_4300-13del)
c.4297-17_4297-13del (n.4297-17_4297-13del)
n.1318-3367_1318-3363del
n.1207-3367_1207-3363del
n.1312-3367_1312-3363del
n.1250-3367_1250-3363del
n.1136-3367_1136-3363del
n.1247-3367_1247-3363del
n.661-3367_661-3363del
n.729-3367_729-3363del
c.2608-17_2608-13del (n.2608-17_2608-13del)
gnomAD v4
1g.99916581T>CCA2740090238AGLc.4348-17T>C (n.4348-17T>C)
n.4559-17T>C
c.4300-17T>C (n.4300-17T>C)
c.4297-17T>C (n.4297-17T>C)
n.1318-3364A>G
n.1207-3364A>G
n.1312-3364A>G
n.1250-3364A>G
n.1136-3364A>G
n.1247-3364A>G
n.661-3364A>G
n.729-3364A>G
c.2608-17T>C (n.2608-17T>C)
ClinVar
1g.99916583A>CCA2574444954AGLc.4348-15A>C (n.4348-15A>C)
n.4559-15A>C
c.4300-15A>C (n.4300-15A>C)
c.4297-15A>C (n.4297-15A>C)
n.1318-3366T>G
n.1207-3366T>G
n.1312-3366T>G
n.1250-3366T>G
n.1136-3366T>G
n.1247-3366T>G
n.661-3366T>G
n.729-3366T>G
c.2608-15A>C (n.2608-15A>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.99916584A=CA1183946936AGLc.4348-14A= (n.4348-14A=)
n.4559-14A=
c.4300-14A= (n.4300-14A=)
c.4297-14A= (n.4297-14A=)
n.1318-3367T=
n.1207-3367T=
n.1312-3367T=
n.1250-3367T=
n.1136-3367T=
n.1247-3367T=
n.661-3367T=
n.729-3367T=
c.2608-14A= (n.2608-14A=)
1g.99916584A>GCA524878324AGLc.4348-14A>G (n.4348-14A>G)
n.4559-14A>G
c.4300-14A>G (n.4300-14A>G)
c.4297-14A>G (n.4297-14A>G)
n.1318-3367T>C
n.1207-3367T>C
n.1312-3367T>C
n.1250-3367T>C
n.1136-3367T>C
n.1247-3367T>C
n.661-3367T>C
n.729-3367T>C
c.2608-14A>G (n.2608-14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916585T>ACA524878325AGLc.4348-13T>A (n.4348-13T>A)
n.4559-13T>A
c.4300-13T>A (n.4300-13T>A)
c.4297-13T>A (n.4297-13T>A)
n.1318-3368A>T
n.1207-3368A>T
n.1312-3368A>T
n.1250-3368A>T
n.1136-3368A>T
n.1247-3368A>T
n.661-3368A>T
n.729-3368A>T
c.2608-13T>A (n.2608-13T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916585T>CCA524878326AGLc.4348-13T>C (n.4348-13T>C)
n.4559-13T>C
c.4300-13T>C (n.4300-13T>C)
c.4297-13T>C (n.4297-13T>C)
n.1318-3368A>G
n.1207-3368A>G
n.1312-3368A>G
n.1250-3368A>G
n.1136-3368A>G
n.1247-3368A>G
n.661-3368A>G
n.729-3368A>G
c.2608-13T>C (n.2608-13T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.99916585T=CA1183946940AGLc.4348-13T= (n.4348-13T=)
n.4559-13T=
c.4300-13T= (n.4300-13T=)
c.4297-13T= (n.4297-13T=)
n.1318-3368A=
n.1207-3368A=
n.1312-3368A=
n.1250-3368A=
n.1136-3368A=
n.1247-3368A=
n.661-3368A=
n.729-3368A=
c.2608-13T= (n.2608-13T=)
1g.99916586A>GCA2646739408AGLc.4348-12A>G (n.4348-12A>G)
n.4559-12A>G
c.4300-12A>G (n.4300-12A>G)
c.4297-12A>G (n.4297-12A>G)
n.1318-3369T>C
n.1207-3369T>C
n.1312-3369T>C
n.1250-3369T>C
n.1136-3369T>C
n.1247-3369T>C
n.661-3369T>C
n.729-3369T>C
c.2608-12A>G (n.2608-12A>G)
gnomAD v4
1g.99916586A>TCA2538752060AGLc.4348-12A>T (n.4348-12A>T)
n.4559-12A>T
c.4300-12A>T (n.4300-12A>T)
c.4297-12A>T (n.4297-12A>T)
n.1318-3369T>A
n.1207-3369T>A
n.1312-3369T>A
n.1250-3369T>A
n.1136-3369T>A
n.1247-3369T>A
n.661-3369T>A
n.729-3369T>A
c.2608-12A>T (n.2608-12A>T)
1g.99916587A=CA1141373055AGLc.4348-11A= (n.4348-11A=)
n.4559-11A=
c.4300-11A= (n.4300-11A=)
c.4297-11A= (n.4297-11A=)
n.1318-3370T=
n.1207-3370T=
n.1312-3370T=
n.1250-3370T=
n.1136-3370T=
n.1247-3370T=
n.661-3370T=
n.729-3370T=
c.2608-11A= (n.2608-11A=)
1g.99916587A>GCA27560252AGLc.4348-11A>G (n.4348-11A>G)
n.4559-11A>G
c.4300-11A>G (n.4300-11A>G)
c.4297-11A>G (n.4297-11A>G)
n.1318-3370T>C
n.1207-3370T>C
n.1312-3370T>C
n.1250-3370T>C
n.1136-3370T>C
n.1247-3370T>C
n.661-3370T>C
n.729-3370T>C
c.2608-11A>G (n.2608-11A>G)
dbSNP
1g.99916588T>ACA967421AGLc.4348-10T>A (n.4348-10T>A)
n.4559-10T>A
c.4300-10T>A (n.4300-10T>A)
c.4297-10T>A (n.4297-10T>A)
n.1318-3371A>T
n.1207-3371A>T
n.1312-3371A>T
n.1250-3371A>T
n.1136-3371A>T
n.1247-3371A>T
n.661-3371A>T
n.729-3371A>T
c.2608-10T>A (n.2608-10T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916588T>CCA2646739409AGLc.4348-10T>C (n.4348-10T>C)
n.4559-10T>C
c.4300-10T>C (n.4300-10T>C)
c.4297-10T>C (n.4297-10T>C)
n.1318-3371A>G
n.1207-3371A>G
n.1312-3371A>G
n.1250-3371A>G
n.1136-3371A>G
n.1247-3371A>G
n.661-3371A>G
n.729-3371A>G
c.2608-10T>C (n.2608-10T>C)
gnomAD v4
1g.99916588T=CA1147071266AGLc.4348-10T= (n.4348-10T=)
n.4559-10T=
c.4300-10T= (n.4300-10T=)
c.4297-10T= (n.4297-10T=)
n.1318-3371A=
n.1207-3371A=
n.1312-3371A=
n.1250-3371A=
n.1136-3371A=
n.1247-3371A=
n.661-3371A=
n.729-3371A=
c.2608-10T= (n.2608-10T=)
1g.99916589C>ACA2574444955AGLc.4348-9C>A (n.4348-9C>A)
n.4559-9C>A
c.4300-9C>A (n.4300-9C>A)
c.4297-9C>A (n.4297-9C>A)
n.1318-3372G>T
n.1207-3372G>T
n.1312-3372G>T
n.1250-3372G>T
n.1136-3372G>T
n.1247-3372G>T
n.661-3372G>T
n.729-3372G>T
c.2608-9C>A (n.2608-9C>A)
gnomAD v4
1g.99916589C=CA1183946952AGLc.4348-9C= (n.4348-9C=)
n.4559-9C=
c.4300-9C= (n.4300-9C=)
c.4297-9C= (n.4297-9C=)
n.1318-3372G=
n.1207-3372G=
n.1312-3372G=
n.1250-3372G=
n.1136-3372G=
n.1247-3372G=
n.661-3372G=
n.729-3372G=
c.2608-9C= (n.2608-9C=)
1g.99916589C>GCA2646739410AGLc.4348-9C>G (n.4348-9C>G)
n.4559-9C>G
c.4300-9C>G (n.4300-9C>G)
c.4297-9C>G (n.4297-9C>G)
n.1318-3372G>C
n.1207-3372G>C
n.1312-3372G>C
n.1250-3372G>C
n.1136-3372G>C
n.1247-3372G>C
n.661-3372G>C
n.729-3372G>C
c.2608-9C>G (n.2608-9C>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.99916590T>CCA2646739411AGLc.4348-8T>C (n.4348-8T>C)
n.4559-8T>C
c.4300-8T>C (n.4300-8T>C)
c.4297-8T>C (n.4297-8T>C)
n.1318-3373A>G
n.1207-3373A>G
n.1312-3373A>G
n.1250-3373A>G
n.1136-3373A>G
n.1247-3373A>G
n.661-3373A>G
n.729-3373A>G
c.2608-8T>C (n.2608-8T>C)
gnomAD v4
1g.99916590T>GCA2580063409AGLc.4348-8T>G (n.4348-8T>G)
n.4559-8T>G
c.4300-8T>G (n.4300-8T>G)
c.4297-8T>G (n.4297-8T>G)
n.1318-3373A>C
n.1207-3373A>C
n.1312-3373A>C
n.1250-3373A>C
n.1136-3373A>C
n.1247-3373A>C
n.661-3373A>C
n.729-3373A>C
c.2608-8T>G (n.2608-8T>G)
ClinVar
1g.99916595dupCA10611700AGLc.4348-3dup (n.4348-3dup)
n.4559-3dup
c.4300-3dup (n.4300-3dup)
c.4297-3dup (n.4297-3dup)
n.1318-3373dup
n.1207-3373dup
n.1312-3373dup
n.1250-3373dup
n.1136-3373dup
n.1247-3373dup
n.661-3373dup
n.729-3373dup
c.2608-3dup (n.2608-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916595delCA2574444956AGLc.4348-3del (n.4348-3del)
n.4559-3del
c.4300-3del (n.4300-3del)
c.4297-3del (n.4297-3del)
n.1318-3373del
n.1207-3373del
n.1312-3373del
n.1250-3373del
n.1136-3373del
n.1247-3373del
n.661-3373del
n.729-3373del
c.2608-3del (n.2608-3del)
gnomAD v4
1g.99916591T>CCA2499214921AGLc.4348-7T>C (n.4348-7T>C)
n.4559-7T>C
c.4300-7T>C (n.4300-7T>C)
c.4297-7T>C (n.4297-7T>C)
n.1318-3374A>G
n.1207-3374A>G
n.1312-3374A>G
n.1250-3374A>G
n.1136-3374A>G
n.1247-3374A>G
n.661-3374A>G
n.729-3374A>G
c.2608-7T>C (n.2608-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916591T>GCA524878327AGLc.4348-7T>G (n.4348-7T>G)
n.4559-7T>G
c.4300-7T>G (n.4300-7T>G)
c.4297-7T>G (n.4297-7T>G)
n.1318-3374A>C
n.1207-3374A>C
n.1312-3374A>C
n.1250-3374A>C
n.1136-3374A>C
n.1247-3374A>C
n.661-3374A>C
n.729-3374A>C
c.2608-7T>G (n.2608-7T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916591T=CA1183946959AGLc.4348-7T= (n.4348-7T=)
n.4559-7T=
c.4300-7T= (n.4300-7T=)
c.4297-7T= (n.4297-7T=)
n.1318-3374A=
n.1207-3374A=
n.1312-3374A=
n.1250-3374A=
n.1136-3374A=
n.1247-3374A=
n.661-3374A=
n.729-3374A=
c.2608-7T= (n.2608-7T=)
1g.99916592T>CCA1183946961AGLc.4348-6T>C (n.4348-6T>C)
n.4559-6T>C
c.4300-6T>C (n.4300-6T>C)
c.4297-6T>C (n.4297-6T>C)
n.1318-3375A>G
n.1207-3375A>G
n.1312-3375A>G
n.1250-3375A>G
n.1136-3375A>G
n.1247-3375A>G
n.661-3375A>G
n.729-3375A>G
c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
dbSNP
1g.99916592T=CA1183946960AGLc.4348-6T= (n.4348-6T=)
n.4559-6T=
c.4300-6T= (n.4300-6T=)
c.4297-6T= (n.4297-6T=)
n.1318-3375A=
n.1207-3375A=
n.1312-3375A=
n.1250-3375A=
n.1136-3375A=
n.1247-3375A=
n.661-3375A=
n.729-3375A=
c.2608-6T= (n.2608-6T=)
1g.99916593T>CCA2646739412AGLc.4348-5T>C (n.4348-5T>C)
n.4559-5T>C
c.4300-5T>C (n.4300-5T>C)
c.4297-5T>C (n.4297-5T>C)
n.1318-3376A>G
n.1207-3376A>G
n.1312-3376A>G
n.1250-3376A>G
n.1136-3376A>G
n.1247-3376A>G
n.661-3376A>G
n.729-3376A>G
c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
gnomAD v4
1g.99916595T>ACA2646739413AGLc.4348-3T>A (n.4348-3T>A)
n.4559-3T>A
c.4300-3T>A (n.4300-3T>A)
c.4297-3T>A (n.4297-3T>A)
n.1318-3378A>T
n.1207-3378A>T
n.1312-3378A>T
n.1250-3378A>T
n.1136-3378A>T
n.1247-3378A>T
n.661-3378A>T
n.729-3378A>T
c.2608-3T>A (n.2608-3T>A)
gnomAD v4
1g.99916596A=CA1183946963AGLc.4348-2A= (n.4348-2A=)
n.4559-2A=
c.4300-2A= (n.4300-2A=)
c.4297-2A= (n.4297-2A=)
n.1318-3379T=
n.1207-3379T=
n.1312-3379T=
n.1250-3379T=
n.1136-3379T=
n.1247-3379T=
n.661-3379T=
n.729-3379T=
c.2608-2A= (n.2608-2A=)
1g.99916596A>CCA341342383AGLc.4348-2A>C (n.4348-2A>C)
n.4559-2A>C
c.4300-2A>C (n.4300-2A>C)
c.4297-2A>C (n.4297-2A>C)
n.1318-3379T>G
n.1207-3379T>G
n.1312-3379T>G
n.1250-3379T>G
n.1136-3379T>G
n.1247-3379T>G
n.661-3379T>G
n.729-3379T>G
c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
1g.99916596A>GCA341342382AGLc.4348-2A>G (n.4348-2A>G)
n.4559-2A>G
c.4300-2A>G (n.4300-2A>G)
c.4297-2A>G (n.4297-2A>G)
n.1318-3379T>C
n.1207-3379T>C
n.1312-3379T>C
n.1250-3379T>C
n.1136-3379T>C
n.1247-3379T>C
n.661-3379T>C
n.729-3379T>C
c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916596A>TCA341342384AGLc.4348-2A>T (n.4348-2A>T)
n.4559-2A>T
c.4300-2A>T (n.4300-2A>T)
c.4297-2A>T (n.4297-2A>T)
n.1318-3379T>A
n.1207-3379T>A
n.1312-3379T>A
n.1250-3379T>A
n.1136-3379T>A
n.1247-3379T>A
n.661-3379T>A
n.729-3379T>A
c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
ClinVar dbSNP
1g.99916597G>ACA341342385AGLc.4348-1G>A (n.4348-1G>A)
n.4559-1G>A
c.4300-1G>A (n.4300-1G>A)
c.4297-1G>A (n.4297-1G>A)
n.1318-3380C>T
n.1207-3380C>T
n.1312-3380C>T
n.1250-3380C>T
n.1136-3380C>T
n.1247-3380C>T
n.661-3380C>T
n.729-3380C>T
c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
1g.99916597G>CCA341342386AGLc.4348-1G>C (n.4348-1G>C)
n.4559-1G>C
c.4300-1G>C (n.4300-1G>C)
c.4297-1G>C (n.4297-1G>C)
n.1318-3380C>G
n.1207-3380C>G
n.1312-3380C>G
n.1250-3380C>G
n.1136-3380C>G
n.1247-3380C>G
n.661-3380C>G
n.729-3380C>G
c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
1g.99916597G>TCA341342387AGLc.4348-1G>T (n.4348-1G>T)
n.4559-1G>T
c.4300-1G>T (n.4300-1G>T)
c.4297-1G>T (n.4297-1G>T)
n.1318-3380C>A
n.1207-3380C>A
n.1312-3380C>A
n.1250-3380C>A
n.1136-3380C>A
n.1247-3380C>A
n.661-3380C>A
n.729-3380C>A
c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
1g.99916598G>ACA341342388AGLc.4348G>A (p.Glu1450Lys)
n.4559G>A
c.4300G>A (p.Glu1434Lys)
c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
n.1318-3381C>T
n.1207-3381C>T
n.1312-3381C>T
n.1250-3381C>T
n.1136-3381C>T
n.1247-3381C>T
n.661-3381C>T
n.729-3381C>T
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
1g.99916598G>CCA341342389AGLc.4348G>C (p.Glu1450Gln)
n.4559G>C
c.4300G>C (p.Glu1434Gln)
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
n.1318-3381C>G
n.1207-3381C>G
n.1312-3381C>G
n.1250-3381C>G
n.1136-3381C>G
n.1247-3381C>G
n.661-3381C>G
n.729-3381C>G
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
1g.99916598G=CA1183946967AGLc.4348G= (p.Glu1450=)
n.4559G=
c.4300G= (p.Glu1434=)
c.4297G= (p.Glu1433=)
n.1318-3381C=
n.1207-3381C=
n.1312-3381C=
n.1250-3381C=
n.1136-3381C=
n.1247-3381C=
n.661-3381C=
n.729-3381C=
c.2608G= (p.Glu870=)
1g.99916598G>TCA341342390AGLc.4348G>T (p.Glu1450Ter)
n.4559G>T
c.4300G>T (p.Glu1434Ter)
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
n.1318-3381C>A
n.1207-3381C>A
n.1312-3381C>A
n.1250-3381C>A
n.1136-3381C>A
n.1247-3381C>A
n.661-3381C>A
n.729-3381C>A
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916599A>CCA341342391AGLc.4349A>C (p.Glu1450Ala)
n.4560A>C
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
n.1318-3382T>G
n.1207-3382T>G
n.1312-3382T>G
n.1250-3382T>G
n.1136-3382T>G
n.1247-3382T>G
n.661-3382T>G
n.729-3382T>G
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
1g.99916599A>GCA341342392AGLc.4349A>G (p.Glu1450Gly)
n.4560A>G
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4298A>G (p.Glu1433Gly)
n.1318-3382T>C
n.1207-3382T>C
n.1312-3382T>C
n.1250-3382T>C
n.1136-3382T>C
n.1247-3382T>C
n.661-3382T>C
n.729-3382T>C
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
1g.99916599A>TCA341342393AGLc.4349A>T (p.Glu1450Val)
n.4560A>T
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4298A>T (p.Glu1433Val)
n.1318-3382T>A
n.1207-3382T>A
n.1312-3382T>A
n.1250-3382T>A
n.1136-3382T>A
n.1247-3382T>A
n.661-3382T>A
n.729-3382T>A
c.2609A>T (p.Glu870Val)
1g.99916600G>ACA419314777AGLc.4350G>A (p.Glu1450=)
n.4561G>A
c.4302G>A (p.Glu1434=)
c.4299G>A (p.Glu1433=)
n.1318-3383C>T
n.1207-3383C>T
n.1312-3383C>T
n.1250-3383C>T
n.1136-3383C>T
n.1247-3383C>T
n.661-3383C>T
n.729-3383C>T
c.2610G>A (p.Glu870=)
1g.99916600G>CCA967422AGLc.4350G>C (p.Glu1450Asp)
n.4561G>C
c.4302G>C (p.Glu1434Asp)
c.4299G>C (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>G
n.1207-3383C>G
n.1312-3383C>G
n.1250-3383C>G
n.1136-3383C>G
n.1247-3383C>G
n.661-3383C>G
n.729-3383C>G
c.2610G>C (p.Glu870Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916600G=CA1183946972AGLc.4350G= (p.Glu1450=)
n.4561G=
c.4302G= (p.Glu1434=)
c.4299G= (p.Glu1433=)
n.1318-3383C=
n.1207-3383C=
n.1312-3383C=
n.1250-3383C=
n.1136-3383C=
n.1247-3383C=
n.661-3383C=
n.729-3383C=
c.2610G= (p.Glu870=)
1g.99916600G>TCA341342394AGLc.4350G>T (p.Glu1450Asp)
n.4561G>T
c.4302G>T (p.Glu1434Asp)
c.4299G>T (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>A
n.1207-3383C>A
n.1312-3383C>A
n.1250-3383C>A
n.1136-3383C>A
n.1247-3383C>A
n.661-3383C>A
n.729-3383C>A
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
1g.99916601T>ACA341342397AGLc.4351T>A (p.Trp1451Arg)
n.4562T>A
c.4303T>A (p.Trp1435Arg)
c.4300T>A (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>T
n.1207-3384A>T
n.1312-3384A>T
n.1250-3384A>T
n.1136-3384A>T
n.1247-3384A>T
n.661-3384A>T
n.729-3384A>T
c.2611T>A (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>CCA341342396AGLc.4351T>C (p.Trp1451Arg)
n.4562T>C
c.4303T>C (p.Trp1435Arg)
c.4300T>C (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>G
n.1207-3384A>G
n.1312-3384A>G
n.1250-3384A>G
n.1136-3384A>G
n.1247-3384A>G
n.661-3384A>G
n.729-3384A>G
c.2611T>C (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>GCA341342395AGLc.4351T>G (p.Trp1451Gly)
n.4562T>G
c.4303T>G (p.Trp1435Gly)
c.4300T>G (p.Trp1434Gly)
n.1318-3384A>C
n.1207-3384A>C
n.1312-3384A>C
n.1250-3384A>C
n.1136-3384A>C
n.1247-3384A>C
n.661-3384A>C
n.729-3384A>C
c.2611T>G (p.Trp871Gly)
dbSNP
1g.99916601T=CA1183946976AGLc.4351T= (p.Trp1451=)
n.4562T=
c.4303T= (p.Trp1435=)
c.4300T= (p.Trp1434=)
n.1318-3384A=
n.1207-3384A=
n.1312-3384A=
n.1250-3384A=
n.1136-3384A=
n.1247-3384A=
n.661-3384A=
n.729-3384A=
c.2611T= (p.Trp871=)
1g.99916602G>ACA341342398AGLc.4352G>A (p.Trp1451Ter)
n.4563G>A
c.4304G>A (p.Trp1435Ter)
c.4301G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3385C>T
n.1207-3385C>T
n.1312-3385C>T
n.1250-3385C>T
n.1136-3385C>T
n.1247-3385C>T
n.661-3385C>T
n.729-3385C>T
c.2612G>A (p.Trp871Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916602G>CCA341342399AGLc.4352G>C (p.Trp1451Ser)
n.4563G>C
c.4304G>C (p.Trp1435Ser)
c.4301G>C (p.Trp1434Ser)
n.1318-3385C>G
n.1207-3385C>G
n.1312-3385C>G
n.1250-3385C>G
n.1136-3385C>G
n.1247-3385C>G
n.661-3385C>G
n.729-3385C>G
c.2612G>C (p.Trp871Ser)
1g.99916602G=CA1183946978AGLc.4352G= (p.Trp1451=)
n.4563G=
c.4304G= (p.Trp1435=)
c.4301G= (p.Trp1434=)
n.1318-3385C=
n.1207-3385C=
n.1312-3385C=
n.1250-3385C=
n.1136-3385C=
n.1247-3385C=
n.661-3385C=
n.729-3385C=
c.2612G= (p.Trp871=)
1g.99916602G>TCA341342400AGLc.4352G>T (p.Trp1451Leu)
n.4563G>T
c.4304G>T (p.Trp1435Leu)
c.4301G>T (p.Trp1434Leu)
n.1318-3385C>A
n.1207-3385C>A
n.1312-3385C>A
n.1250-3385C>A
n.1136-3385C>A
n.1247-3385C>A
n.661-3385C>A
n.729-3385C>A
c.2612G>T (p.Trp871Leu)
1g.99916603delCA2580063411AGLc.4353del (p.Trp1451CysfsTer18)
n.4564del
c.4305del (p.Trp1435CysfsTer18)
c.4302del (p.Trp1434CysfsTer18)
n.1318-3385del
n.1207-3385del
n.1312-3385del
n.1250-3385del
n.1136-3385del
n.1247-3385del
n.661-3385del
n.729-3385del
c.2613del (p.Trp871CysfsTer18)
ClinVar
1g.99916603G>ACA341342401AGLc.4353G>A (p.Trp1451Ter)
n.4564G>A
c.4305G>A (p.Trp1435Ter)
c.4302G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3386C>T
n.1207-3386C>T
n.1312-3386C>T
n.1250-3386C>T
n.1136-3386C>T
n.1247-3386C>T
n.661-3386C>T
n.729-3386C>T
c.2613G>A (p.Trp871Ter)
1g.99916603G>CCA341342402AGLc.4353G>C (p.Trp1451Cys)
n.4564G>C
c.4305G>C (p.Trp1435Cys)
c.4302G>C (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>G
n.1207-3386C>G
n.1312-3386C>G
n.1250-3386C>G
n.1136-3386C>G
n.1247-3386C>G
n.661-3386C>G
n.729-3386C>G
c.2613G>C (p.Trp871Cys)
1g.99916603G=CA1183946981AGLc.4353G= (p.Trp1451=)
n.4564G=
c.4305G= (p.Trp1435=)
c.4302G= (p.Trp1434=)
n.1318-3386C=
n.1207-3386C=
n.1312-3386C=
n.1250-3386C=
n.1136-3386C=
n.1247-3386C=
n.661-3386C=
n.729-3386C=
c.2613G= (p.Trp871=)
1g.99916603G>TCA967423AGLc.4353G>T (p.Trp1451Cys)
n.4564G>T
c.4305G>T (p.Trp1435Cys)
c.4302G>T (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>A
n.1207-3386C>A
n.1312-3386C>A
n.1250-3386C>A
n.1136-3386C>A
n.1247-3386C>A
n.661-3386C>A
n.729-3386C>A
c.2613G>T (p.Trp871Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916604C>ACA341342403AGLc.4354C>A (p.Leu1452Met)
n.4565C>A
c.4306C>A (p.Leu1436Met)
c.4303C>A (p.Leu1435Met)
n.1318-3387G>T
n.1207-3387G>T
n.1312-3387G>T
n.1250-3387G>T
n.1136-3387G>T
n.1247-3387G>T
n.661-3387G>T
n.729-3387G>T
c.2614C>A (p.Leu872Met)
1g.99916604C=CA1144704120AGLc.4354C= (p.Leu1452=)
n.4565C=
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.4303C= (p.Leu1435=)
n.1318-3387G=
n.1207-3387G=
n.1312-3387G=
n.1250-3387G=
n.1136-3387G=
n.1247-3387G=
n.661-3387G=
n.729-3387G=
c.2614C= (p.Leu872=)
1g.99916604C>GCA341342404AGLc.4354C>G (p.Leu1452Val)
n.4565C>G
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4303C>G (p.Leu1435Val)
n.1318-3387G>C
n.1207-3387G>C
n.1312-3387G>C
n.1250-3387G>C
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n.1247-3387G>C
n.661-3387G>C
n.729-3387G>C
c.2614C>G (p.Leu872Val)
1g.99916604C>TCA967424AGLc.4354C>T (p.Leu1452=)
n.4565C>T
c.4306C>T (p.Leu1436=)
c.4303C>T (p.Leu1435=)
n.1318-3387G>A
n.1207-3387G>A
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n.1250-3387G>A
n.1136-3387G>A
n.1247-3387G>A
n.661-3387G>A
n.729-3387G>A
c.2614C>T (p.Leu872=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916604_99916605dupCA2574444957AGLc.4354_4355dup (p.Trp1453CysfsTer17)
n.4565_4566dup
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c.4303_4304dup (p.Trp1436CysfsTer17)
n.1318-3388_1318-3387dup
n.1207-3388_1207-3387dup
n.1312-3388_1312-3387dup
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n.661-3388_661-3387dup
n.729-3388_729-3387dup
c.2614_2615dup (p.Trp873CysfsTer17)
1g.99916605T>ACA341342405AGLc.4355T>A (p.Leu1452Gln)
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c.4304T>A (p.Leu1435Gln)
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n.729-3388A>T
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1g.99916605T>CCA341342406AGLc.4355T>C (p.Leu1452Pro)
n.4566T>C
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4304T>C (p.Leu1435Pro)
n.1318-3388A>G
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n.661-3388A>G
n.729-3388A>G
c.2615T>C (p.Leu872Pro)
1g.99916605T>GCA341342407AGLc.4355T>G (p.Leu1452Arg)
n.4566T>G
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4304T>G (p.Leu1435Arg)
n.1318-3388A>C
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n.661-3388A>C
n.729-3388A>C
c.2615T>G (p.Leu872Arg)
1g.99916605dupCA2646739414AGLc.4355dup (p.Trp1453ValfsTer30)
n.4566dup
c.4307dup (p.Trp1437ValfsTer30)
c.4304dup (p.Trp1436ValfsTer30)
n.1318-3388dup
n.1207-3388dup
n.1312-3388dup
n.1250-3388dup
n.1136-3388dup
n.1247-3388dup
n.661-3388dup
n.729-3388dup
c.2615dup (p.Trp873ValfsTer30)
gnomAD v4
1g.99916606G>ACA967425AGLc.4356G>A (p.Leu1452=)
n.4567G>A
c.4308G>A (p.Leu1436=)
c.4305G>A (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>T
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n.729-3389C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916606G>CCA419314779AGLc.4356G>C (p.Leu1452=)
n.4567G>C
c.4308G>C (p.Leu1436=)
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n.729-3389C>G
c.2616G>C (p.Leu872=)
ClinVar
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n.4567G=
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n.729-3389C=
c.2616G= (p.Leu872=)
1g.99916606G>TCA419314778AGLc.4356G>T (p.Leu1452=)
n.4567G>T
c.4308G>T (p.Leu1436=)
c.4305G>T (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>A
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n.661-3389C>A
n.729-3389C>A
c.2616G>T (p.Leu872=)
1g.99916607T>ACA341342409AGLc.4357T>A (p.Trp1453Arg)
n.4568T>A
c.4309T>A (p.Trp1437Arg)
c.4306T>A (p.Trp1436Arg)
n.1318-3390A>T
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n.661-3390A>T
n.729-3390A>T
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1g.99916607T>CCA341342408AGLc.4357T>C (p.Trp1453Arg)
n.4568T>C
c.4309T>C (p.Trp1437Arg)
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n.729-3390A>G
c.2617T>C (p.Trp873Arg)
gnomAD v4
1g.99916607T>GCA967426AGLc.4357T>G (p.Trp1453Gly)
n.4568T>G
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n.729-3390A>C
c.2617T>G (p.Trp873Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916607T=CA1183946990AGLc.4357T= (p.Trp1453=)
n.4568T=
c.4309T= (p.Trp1437=)
c.4306T= (p.Trp1436=)
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n.729-3390A=
c.2617T= (p.Trp873=)
1g.99916608G>ACA341342412AGLc.4358G>A (p.Trp1453Ter)
n.4569G>A
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n.729-3391C>T
c.2618G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916608G>CCA341342410AGLc.4358G>C (p.Trp1453Ser)
n.4569G>C
c.4310G>C (p.Trp1437Ser)
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n.1318-3391C>G
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n.729-3391C>G
c.2618G>C (p.Trp873Ser)
1g.99916608G>TCA341342411AGLc.4358G>T (p.Trp1453Leu)
n.4569G>T
c.4310G>T (p.Trp1437Leu)
c.4307G>T (p.Trp1436Leu)
n.1318-3391C>A
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n.1312-3391C>A
n.1250-3391C>A
n.1136-3391C>A
n.1247-3391C>A
n.661-3391C>A
n.729-3391C>A
c.2618G>T (p.Trp873Leu)
1g.99916609G>ACA341342413AGLc.4359G>A (p.Trp1453Ter)
n.4570G>A
c.4311G>A (p.Trp1437Ter)
c.4308G>A (p.Trp1436Ter)
n.1318-3392C>T
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n.729-3392C>T
c.2619G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916609G>CCA341342414AGLc.4359G>C (p.Trp1453Cys)
n.4570G>C
c.4311G>C (p.Trp1437Cys)
c.4308G>C (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>G
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n.661-3392C>G
n.729-3392C>G
c.2619G>C (p.Trp873Cys)
1g.99916609G>TCA341342415AGLc.4359G>T (p.Trp1453Cys)
n.4570G>T
c.4311G>T (p.Trp1437Cys)
c.4308G>T (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>A
n.1207-3392C>A
n.1312-3392C>A
n.1250-3392C>A
n.1136-3392C>A
n.1247-3392C>A
n.661-3392C>A
n.729-3392C>A
c.2619G>T (p.Trp873Cys)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916610C>ACA341342416AGLc.4360C>A (p.Pro1454Thr)
n.4571C>A
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
n.1318-3393G>T
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n.729-3393G>T
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
gnomAD v4
1g.99916610C=CA1144008422AGLc.4360C= (p.Pro1454=)
n.4571C=
c.4312C= (p.Pro1438=)
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c.2620C= (p.Pro874=)
1g.99916610C>GCA967427AGLc.4360C>G (p.Pro1454Ala)
n.4571C>G
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
n.1318-3393G>C
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n.661-3393G>C
n.729-3393G>C
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99916610C>TCA341342417AGLc.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.4571C>T
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
n.1318-3393G>A
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n.661-3393G>A
n.729-3393G>A
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
1g.99916611C>ACA341342418AGLc.4361C>A (p.Pro1454His)
n.4572C>A
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.4310C>A (p.Pro1437His)
n.1318-3394G>T
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n.729-3394G>T
c.2621C>A (p.Pro874His)
dbSNP
1g.99916611C=CA1183946994AGLc.4361C= (p.Pro1454=)
n.4572C=
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.4310C= (p.Pro1437=)
n.1318-3394G=
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n.1247-3394G=
n.661-3394G=
n.729-3394G=
c.2621C= (p.Pro874=)
1g.99916611C>GCA341342419AGLc.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.4572C>G
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
n.1318-3394G>C
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n.1247-3394G>C
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n.729-3394G>C
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
1g.99916611C>TCA341342420AGLc.4361C>T (p.Pro1454Leu)
n.4572C>T
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
n.1318-3394G>A
n.1207-3394G>A
n.1312-3394G>A
n.1250-3394G>A
n.1136-3394G>A
n.1247-3394G>A
n.661-3394G>A
n.729-3394G>A
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
1g.99916612T>ACA419314780AGLc.4362T>A (p.Pro1454=)
n.4573T>A
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.4311T>A (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>T
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n.661-3395A>T
n.729-3395A>T
c.2622T>A (p.Pro874=)
1g.99916612T>CCA10611773AGLc.4362T>C (p.Pro1454=)
n.4573T>C
c.4314T>C (p.Pro1438=)
c.4311T>C (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>G
n.1207-3395A>G
n.1312-3395A>G
n.1250-3395A>G
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n.1247-3395A>G
n.661-3395A>G
n.729-3395A>G
c.2622T>C (p.Pro874=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916612T>GCA419314781AGLc.4362T>G (p.Pro1454=)
n.4573T>G
c.4314T>G (p.Pro1438=)
c.4311T>G (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>C
n.1207-3395A>C
n.1312-3395A>C
n.1250-3395A>C
n.1136-3395A>C
n.1247-3395A>C
n.661-3395A>C
n.729-3395A>C
c.2622T>G (p.Pro874=)
1g.99916612T=CA1183946998AGLc.4362T= (p.Pro1454=)
n.4573T=
c.4314T= (p.Pro1438=)
c.4311T= (p.Pro1437=)
n.1318-3395A=
n.1207-3395A=
n.1312-3395A=
n.1250-3395A=
n.1136-3395A=
n.1247-3395A=
n.661-3395A=
n.729-3395A=
c.2622T= (p.Pro874=)
1g.99916613A=CA1183941617AGLc.4363A= (p.Ile1455=)
n.4574A=
c.4315A= (p.Ile1439=)
c.4312A= (p.Ile1438=)
n.1318-3396T=
n.1207-3396T=
n.1312-3396T=
n.1250-3396T=
n.1136-3396T=
n.1247-3396T=
n.661-3396T=
n.729-3396T=
c.2623A= (p.Ile875=)
1g.99916613A>CCA341342421AGLc.4363A>C (p.Ile1455Leu)
n.4574A>C
c.4315A>C (p.Ile1439Leu)
c.4312A>C (p.Ile1438Leu)
n.1318-3396T>G
n.1207-3396T>G
n.1312-3396T>G
n.1250-3396T>G
n.1136-3396T>G
n.1247-3396T>G
n.661-3396T>G
n.729-3396T>G
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
1g.99916613A>GCA341342422AGLc.4363A>G (p.Ile1455Val)
n.4574A>G
c.4315A>G (p.Ile1439Val)
c.4312A>G (p.Ile1438Val)
n.1318-3396T>C
n.1207-3396T>C
n.1312-3396T>C
n.1250-3396T>C
n.1136-3396T>C
n.1247-3396T>C
n.661-3396T>C
n.729-3396T>C
c.2623A>G (p.Ile875Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916613A>TCA967428AGLc.4363A>T (p.Ile1455Phe)
n.4574A>T
c.4315A>T (p.Ile1439Phe)
c.4312A>T (p.Ile1438Phe)
n.1318-3396T>A
n.1207-3396T>A
n.1312-3396T>A
n.1250-3396T>A
n.1136-3396T>A
n.1247-3396T>A
n.661-3396T>A
n.729-3396T>A
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916614T>ACA341342423AGLc.4364T>A (p.Ile1455Asn)
n.4575T>A
c.4316T>A (p.Ile1439Asn)
c.4313T>A (p.Ile1438Asn)
n.1318-3397A>T
n.1207-3397A>T
n.1312-3397A>T
n.1250-3397A>T
n.1136-3397A>T
n.1247-3397A>T
n.661-3397A>T
n.729-3397A>T
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
1g.99916614T>CCA341342424AGLc.4364T>C (p.Ile1455Thr)
n.4575T>C
c.4316T>C (p.Ile1439Thr)
c.4313T>C (p.Ile1438Thr)
n.1318-3397A>G
n.1207-3397A>G
n.1312-3397A>G
n.1250-3397A>G
n.1136-3397A>G
n.1247-3397A>G
n.661-3397A>G
n.729-3397A>G
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916614T>GCA341342425AGLc.4364T>G (p.Ile1455Ser)
n.4575T>G
c.4316T>G (p.Ile1439Ser)
c.4313T>G (p.Ile1438Ser)
n.1318-3397A>C
n.1207-3397A>C
n.1312-3397A>C
n.1250-3397A>C
n.1136-3397A>C
n.1247-3397A>C
n.661-3397A>C
n.729-3397A>C
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
1g.99916614T=CA1183941621AGLc.4364T= (p.Ile1455=)
n.4575T=
c.4316T= (p.Ile1439=)
c.4313T= (p.Ile1438=)
n.1318-3397A=
n.1207-3397A=
n.1312-3397A=
n.1250-3397A=
n.1136-3397A=
n.1247-3397A=
n.661-3397A=
n.729-3397A=
c.2624T= (p.Ile875=)
1g.99916615delCA2586967113AGLc.4365del (p.Ile1455MetfsTer14)
n.4576del
c.4317del (p.Ile1439MetfsTer14)
c.4314del (p.Ile1438MetfsTer14)
n.1318-3397del
n.1207-3397del
n.1312-3397del
n.1250-3397del
n.1136-3397del
n.1247-3397del
n.661-3397del
n.729-3397del
c.2625del (p.Ile875MetfsTer14)
1g.99916615T>ACA419314782AGLc.4365T>A (p.Ile1455=)
n.4576T>A
c.4317T>A (p.Ile1439=)
c.4314T>A (p.Ile1438=)
n.1318-3398A>T
n.1207-3398A>T
n.1312-3398A>T
n.1250-3398A>T
n.1136-3398A>T
n.1247-3398A>T
n.661-3398A>T
n.729-3398A>T
c.2625T>A (p.Ile875=)
1g.99916615T>CCA419314783AGLc.4365T>C (p.Ile1455=)
n.4576T>C
c.4317T>C (p.Ile1439=)
c.4314T>C (p.Ile1438=)
n.1318-3398A>G
n.1207-3398A>G
n.1312-3398A>G
n.1250-3398A>G
n.1136-3398A>G
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n.661-3398A>G
n.729-3398A>G
c.2625T>C (p.Ile875=)
1g.99916615T>GCA341342426AGLc.4365T>G (p.Ile1455Met)
n.4576T>G
c.4317T>G (p.Ile1439Met)
c.4314T>G (p.Ile1438Met)
n.1318-3398A>C
n.1207-3398A>C
n.1312-3398A>C
n.1250-3398A>C
n.1136-3398A>C
n.1247-3398A>C
n.661-3398A>C
n.729-3398A>C
c.2625T>G (p.Ile875Met)
1g.99916616G>ACA341342429AGLc.4366G>A (p.Gly1456Arg)
n.4577G>A
c.4318G>A (p.Gly1440Arg)
c.4315G>A (p.Gly1439Arg)
n.1318-3399C>T
n.1207-3399C>T
n.1312-3399C>T
n.1250-3399C>T
n.1136-3399C>T
n.1247-3399C>T
n.661-3399C>T
n.729-3399C>T
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916616G>CCA341342428AGLc.4366G>C (p.Gly1456Arg)
n.4577G>C
c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
n.1318-3399C>G
n.1207-3399C>G
n.1312-3399C>G
n.1250-3399C>G
n.1136-3399C>G
n.1247-3399C>G
n.661-3399C>G
n.729-3399C>G
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
1g.99916616G=CA1183941624AGLc.4366G= (p.Gly1456=)
n.4577G=
c.4318G= (p.Gly1440=)
c.4315G= (p.Gly1439=)
n.1318-3399C=
n.1207-3399C=
n.1312-3399C=
n.1250-3399C=
n.1136-3399C=
n.1247-3399C=
n.661-3399C=
n.729-3399C=
c.2626G= (p.Gly876=)
1g.99916616G>TCA341342427AGLc.4366G>T (p.Gly1456Trp)
n.4577G>T
c.4318G>T (p.Gly1440Trp)
c.4315G>T (p.Gly1439Trp)
n.1318-3399C>A
n.1207-3399C>A
n.1312-3399C>A
n.1250-3399C>A
n.1136-3399C>A
n.1247-3399C>A
n.661-3399C>A
n.729-3399C>A
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
dbSNP
1g.99916617G>ACA341342430AGLc.4367G>A (p.Gly1456Glu)
n.4578G>A
c.4319G>A (p.Gly1440Glu)
c.4316G>A (p.Gly1439Glu)
n.1318-3400C>T
n.1207-3400C>T
n.1312-3400C>T
n.1250-3400C>T
n.1136-3400C>T
n.1247-3400C>T
n.661-3400C>T
n.729-3400C>T
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916617G>CCA341342431AGLc.4367G>C (p.Gly1456Ala)
n.4578G>C
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
n.1318-3400C>G
n.1207-3400C>G
n.1312-3400C>G
n.1250-3400C>G
n.1136-3400C>G
n.1247-3400C>G
n.661-3400C>G
n.729-3400C>G
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
1g.99916617G=CA1183941625AGLc.4367G= (p.Gly1456=)
n.4578G=
c.4319G= (p.Gly1440=)
c.4316G= (p.Gly1439=)
n.1318-3400C=
n.1207-3400C=
n.1312-3400C=
n.1250-3400C=
n.1136-3400C=
n.1247-3400C=
n.661-3400C=
n.729-3400C=
c.2627G= (p.Gly876=)
1g.99916617G>TCA341342432AGLc.4367G>T (p.Gly1456Val)
n.4578G>T
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
n.1318-3400C>A
n.1207-3400C>A
n.1312-3400C>A
n.1250-3400C>A
n.1136-3400C>A
n.1247-3400C>A
n.661-3400C>A
n.729-3400C>A
c.2627G>T (p.Gly876Val)
1g.99916618G>ACA967429AGLc.4368G>A (p.Gly1456=)
n.4579G>A
c.4320G>A (p.Gly1440=)
c.4317G>A (p.Gly1439=)
n.1318-3401C>T
n.1207-3401C>T
n.1312-3401C>T
n.1250-3401C>T
n.1136-3401C>T
n.1247-3401C>T
n.661-3401C>T
n.729-3401C>T
c.2628G>A (p.Gly876=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916618G>CCA419314784AGLc.4368G>C (p.Gly1456=)
n.4579G>C
c.4320G>C (p.Gly1440=)
c.4317G>C (p.Gly1439=)
n.1318-3401C>G
n.1207-3401C>G
n.1312-3401C>G
n.1250-3401C>G
n.1136-3401C>G
n.1247-3401C>G
n.661-3401C>G
n.729-3401C>G
c.2628G>C (p.Gly876=)
1g.99916618G=CA1183941627AGLc.4368G= (p.Gly1456=)
n.4579G=
c.4320G= (p.Gly1440=)
c.4317G= (p.Gly1439=)
n.1318-3401C=
n.1207-3401C=
n.1312-3401C=
n.1250-3401C=
n.1136-3401C=
n.1247-3401C=
n.661-3401C=
n.729-3401C=
c.2628G= (p.Gly876=)
1g.99916618G>TCA419314785AGLc.4368G>T (p.Gly1456=)
n.4579G>T
c.4320G>T (p.Gly1440=)
c.4317G>T (p.Gly1439=)
n.1318-3401C>A
n.1207-3401C>A
n.1312-3401C>A
n.1250-3401C>A
n.1136-3401C>A
n.1247-3401C>A
n.661-3401C>A
n.729-3401C>A
c.2628G>T (p.Gly876=)
dbSNP gnomAD v2
1g.99916619T>ACA341342433AGLc.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
n.4580T>A
c.4321T>A (p.Tyr1441Asn)
c.4318T>A (p.Tyr1440Asn)
n.1318-3402A>T
n.1207-3402A>T
n.1312-3402A>T
n.1250-3402A>T
n.1136-3402A>T
n.1247-3402A>T
n.661-3402A>T
n.729-3402A>T
c.2629T>A (p.Tyr877Asn)
1g.99916619T>CCA341342434AGLc.4369T>C (p.Tyr1457His)
n.4580T>C
c.4321T>C (p.Tyr1441His)
c.4318T>C (p.Tyr1440His)
n.1318-3402A>G
n.1207-3402A>G
n.1312-3402A>G
n.1250-3402A>G
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n.1247-3402A>G
n.661-3402A>G
n.729-3402A>G
c.2629T>C (p.Tyr877His)
1g.99916619T>GCA341342435AGLc.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
n.4580T>G
c.4321T>G (p.Tyr1441Asp)
c.4318T>G (p.Tyr1440Asp)
n.1318-3402A>C
n.1207-3402A>C
n.1312-3402A>C
n.1250-3402A>C
n.1136-3402A>C
n.1247-3402A>C
n.661-3402A>C
n.729-3402A>C
c.2629T>G (p.Tyr877Asp)
dbSNP
1g.99916619T=CA1183941630AGLc.4369T= (p.Tyr1457=)
n.4580T=
c.4321T= (p.Tyr1441=)
c.4318T= (p.Tyr1440=)
n.1318-3402A=
n.1207-3402A=
n.1312-3402A=
n.1250-3402A=
n.1136-3402A=
n.1247-3402A=
n.661-3402A=
n.729-3402A=
c.2629T= (p.Tyr877=)
1g.99916620A=CA1183941632AGLc.4370A= (p.Tyr1457=)
n.4581A=
c.4322A= (p.Tyr1441=)
c.4319A= (p.Tyr1440=)
n.1318-3403T=
n.1207-3403T=
n.1312-3403T=
n.1250-3403T=
n.1136-3403T=
n.1247-3403T=
n.661-3403T=
n.729-3403T=
c.2630A= (p.Tyr877=)
1g.99916620A>CCA341342437AGLc.4370A>C (p.Tyr1457Ser)
n.4581A>C
c.4322A>C (p.Tyr1441Ser)
c.4319A>C (p.Tyr1440Ser)
n.1318-3403T>G
n.1207-3403T>G
n.1312-3403T>G
n.1250-3403T>G
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n.1247-3403T>G
n.661-3403T>G
n.729-3403T>G
c.2630A>C (p.Tyr877Ser)
1g.99916620A>GCA341342438AGLc.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
n.4581A>G
c.4322A>G (p.Tyr1441Cys)
c.4319A>G (p.Tyr1440Cys)
n.1318-3403T>C
n.1207-3403T>C
n.1312-3403T>C
n.1250-3403T>C
n.1136-3403T>C
n.1247-3403T>C
n.661-3403T>C
n.729-3403T>C
c.2630A>G (p.Tyr877Cys)
dbSNP
1g.99916620A>TCA341342436AGLc.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
n.4581A>T
c.4322A>T (p.Tyr1441Phe)
c.4319A>T (p.Tyr1440Phe)
n.1318-3403T>A
n.1207-3403T>A
n.1312-3403T>A
n.1250-3403T>A
n.1136-3403T>A
n.1247-3403T>A
n.661-3403T>A
n.729-3403T>A
c.2630A>T (p.Tyr877Phe)
1g.99916621T>ACA341342439AGLc.4371T>A (p.Tyr1457Ter)
n.4582T>A
c.4323T>A (p.Tyr1441Ter)
c.4320T>A (p.Tyr1440Ter)
n.1318-3404A>T
n.1207-3404A>T
n.1312-3404A>T
n.1250-3404A>T
n.1136-3404A>T
n.1247-3404A>T
n.661-3404A>T
n.729-3404A>T
c.2631T>A (p.Tyr877Ter)
1g.99916621T>CCA419314786AGLc.4371T>C (p.Tyr1457=)
n.4582T>C
c.4323T>C (p.Tyr1441=)
c.4320T>C (p.Tyr1440=)
n.1318-3404A>G
n.1207-3404A>G
n.1312-3404A>G
n.1250-3404A>G
n.1136-3404A>G
n.1247-3404A>G
n.661-3404A>G
n.729-3404A>G
c.2631T>C (p.Tyr877=)
1g.99916621T>GCA341342440AGLc.4371T>G (p.Tyr1457Ter)
n.4582T>G
c.4323T>G (p.Tyr1441Ter)
c.4320T>G (p.Tyr1440Ter)
n.1318-3404A>C
n.1207-3404A>C
n.1312-3404A>C
n.1250-3404A>C
n.1136-3404A>C
n.1247-3404A>C
n.661-3404A>C
n.729-3404A>C
c.2631T>G (p.Tyr877Ter)
ClinVar dbSNP
1g.99916621T=CA1183941633AGLc.4371T= (p.Tyr1457=)
n.4582T=
c.4323T= (p.Tyr1441=)
c.4320T= (p.Tyr1440=)
n.1318-3404A=
n.1207-3404A=
n.1312-3404A=
n.1250-3404A=
n.1136-3404A=
n.1247-3404A=
n.661-3404A=
n.729-3404A=
c.2631T= (p.Tyr877=)
1g.99916622T>ACA341342441AGLc.4372T>A (p.Phe1458Ile)
n.4583T>A
c.4324T>A (p.Phe1442Ile)
c.4321T>A (p.Phe1441Ile)
n.1318-3405A>T
n.1207-3405A>T
n.1312-3405A>T
n.1250-3405A>T
n.1136-3405A>T
n.1247-3405A>T
n.661-3405A>T
n.729-3405A>T
c.2632T>A (p.Phe878Ile)
1g.99916622T>CCA341342442AGLc.4372T>C (p.Phe1458Leu)
n.4583T>C
c.4324T>C (p.Phe1442Leu)
c.4321T>C (p.Phe1441Leu)
n.1318-3405A>G
n.1207-3405A>G
n.1312-3405A>G
n.1250-3405A>G
n.1136-3405A>G
n.1247-3405A>G
n.661-3405A>G
n.729-3405A>G
c.2632T>C (p.Phe878Leu)
1g.99916622T>GCA341342443AGLc.4372T>G (p.Phe1458Val)
n.4583T>G
c.4324T>G (p.Phe1442Val)
c.4321T>G (p.Phe1441Val)
n.1318-3405A>C
n.1207-3405A>C
n.1312-3405A>C
n.1250-3405A>C
n.1136-3405A>C
n.1247-3405A>C
n.661-3405A>C
n.729-3405A>C
c.2632T>G (p.Phe878Val)
1g.99916623T>ACA341342444AGLc.4373T>A (p.Phe1458Tyr)
n.4584T>A
c.4325T>A (p.Phe1442Tyr)
c.4322T>A (p.Phe1441Tyr)
n.1318-3406A>T
n.1207-3406A>T
n.1312-3406A>T
n.1250-3406A>T
n.1136-3406A>T
n.1247-3406A>T
n.661-3406A>T
n.729-3406A>T
c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916623T>CCA341342445AGLc.4373T>C (p.Phe1458Ser)
n.4584T>C
c.4325T>C (p.Phe1442Ser)
c.4322T>C (p.Phe1441Ser)
n.1318-3406A>G
n.1207-3406A>G
n.1312-3406A>G
n.1250-3406A>G
n.1136-3406A>G
n.1247-3406A>G
n.661-3406A>G
n.729-3406A>G
c.2633T>C (p.Phe878Ser)
1g.99916623T>GCA341342446AGLc.4373T>G (p.Phe1458Cys)
n.4584T>G
c.4325T>G (p.Phe1442Cys)
c.4322T>G (p.Phe1441Cys)
n.1318-3406A>C
n.1207-3406A>C
n.1312-3406A>C
n.1250-3406A>C
n.1136-3406A>C
n.1247-3406A>C
n.661-3406A>C
n.729-3406A>C
c.2633T>G (p.Phe878Cys)
1g.99916623T=CA1183941635AGLc.4373T= (p.Phe1458=)
n.4584T=
c.4325T= (p.Phe1442=)
c.4322T= (p.Phe1441=)
n.1318-3406A=
n.1207-3406A=
n.1312-3406A=
n.1250-3406A=
n.1136-3406A=
n.1247-3406A=
n.661-3406A=
n.729-3406A=
c.2633T= (p.Phe878=)
1g.99916626_99916628delCA2646739416AGLc.4376_4378del (p.Leu1459del)
n.4587_4589del
c.4328_4330del (p.Leu1443del)
c.4325_4327del (p.Leu1442del)
n.1318-3408_1318-3406del
n.1207-3408_1207-3406del
n.1312-3408_1312-3406del
n.1250-3408_1250-3406del
n.1136-3408_1136-3406del
n.1247-3408_1247-3406del
n.661-3408_661-3406del
n.729-3408_729-3406del
c.2636_2638del (p.Leu879del)
gnomAD v4
1g.99916624T>ACA341342447AGLc.4374T>A (p.Phe1458Leu)
n.4585T>A
c.4326T>A (p.Phe1442Leu)
c.4323T>A (p.Phe1441Leu)
n.1318-3407A>T
n.1207-3407A>T
n.1312-3407A>T
n.1250-3407A>T
n.1136-3407A>T
n.1247-3407A>T
n.661-3407A>T
n.729-3407A>T
c.2634T>A (p.Phe878Leu)
1g.99916624T>CCA419314787AGLc.4374T>C (p.Phe1458=)
n.4585T>C
c.4326T>C (p.Phe1442=)
c.4323T>C (p.Phe1441=)
n.1318-3407A>G
n.1207-3407A>G
n.1312-3407A>G
n.1250-3407A>G
n.1136-3407A>G
n.1247-3407A>G
n.661-3407A>G
n.729-3407A>G
c.2634T>C (p.Phe878=)
1g.99916624T>GCA341342448AGLc.4374T>G (p.Phe1458Leu)
n.4585T>G
c.4326T>G (p.Phe1442Leu)
c.4323T>G (p.Phe1441Leu)
n.1318-3407A>C
n.1207-3407A>C
n.1312-3407A>C
n.1250-3407A>C
n.1136-3407A>C
n.1247-3407A>C
n.661-3407A>C
n.729-3407A>C
c.2634T>G (p.Phe878Leu)
1g.99916625C>ACA341342449AGLc.4375C>A (p.Leu1459Ile)
n.4586C>A
c.4327C>A (p.Leu1443Ile)
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
n.1318-3408G>T
n.1207-3408G>T
n.1312-3408G>T
n.1250-3408G>T
n.1136-3408G>T
n.1247-3408G>T
n.661-3408G>T
n.729-3408G>T
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
1g.99916625C=CA1183941637AGLc.4375C= (p.Leu1459=)
n.4586C=
c.4327C= (p.Leu1443=)
c.4324C= (p.Leu1442=)
n.1318-3408G=
n.1207-3408G=
n.1312-3408G=
n.1250-3408G=
n.1136-3408G=
n.1247-3408G=
n.661-3408G=
n.729-3408G=
c.2635C= (p.Leu879=)
1g.99916625C>GCA341342450AGLc.4375C>G (p.Leu1459Val)
n.4586C>G
c.4327C>G (p.Leu1443Val)
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
n.1318-3408G>C
n.1207-3408G>C
n.1312-3408G>C
n.1250-3408G>C
n.1136-3408G>C
n.1247-3408G>C
n.661-3408G>C
n.729-3408G>C
c.2635C>G (p.Leu879Val)
1g.99916625C>TCA341342451AGLc.4375C>T (p.Leu1459Phe)
n.4586C>T
c.4327C>T (p.Leu1443Phe)
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
n.1318-3408G>A
n.1207-3408G>A
n.1312-3408G>A
n.1250-3408G>A
n.1136-3408G>A
n.1247-3408G>A
n.661-3408G>A
n.729-3408G>A
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
dbSNP
1g.99916626T>ACA341342454AGLc.4376T>A (p.Leu1459His)
n.4587T>A
c.4328T>A (p.Leu1443His)
c.4325T>A (p.Leu1442His)
n.1318-3409A>T
n.1207-3409A>T
n.1312-3409A>T
n.1250-3409A>T
n.1136-3409A>T
n.1247-3409A>T
n.661-3409A>T
n.729-3409A>T
c.2636T>A (p.Leu879His)
1g.99916626T>CCA341342453AGLc.4376T>C (p.Leu1459Pro)
n.4587T>C
c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
n.1318-3409A>G
n.1207-3409A>G
n.1312-3409A>G
n.1250-3409A>G
n.1136-3409A>G
n.1247-3409A>G
n.661-3409A>G
n.729-3409A>G
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
1g.99916626T>GCA341342452AGLc.4376T>G (p.Leu1459Arg)
n.4587T>G
c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
n.1318-3409A>C
n.1207-3409A>C
n.1312-3409A>C
n.1250-3409A>C
n.1136-3409A>C
n.1247-3409A>C
n.661-3409A>C
n.729-3409A>C
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
1g.99916627T>ACA27560319AGLc.4377T>A (p.Leu1459=)
n.4588T>A
c.4329T>A (p.Leu1443=)
c.4326T>A (p.Leu1442=)
n.1318-3410A>T
n.1207-3410A>T
n.1312-3410A>T
n.1250-3410A>T
n.1136-3410A>T
n.1247-3410A>T
n.661-3410A>T
n.729-3410A>T
c.2637T>A (p.Leu879=)
dbSNP
1g.99916627T>CCA419314789AGLc.4377T>C (p.Leu1459=)
n.4588T>C
c.4329T>C (p.Leu1443=)
c.4326T>C (p.Leu1442=)
n.1318-3410A>G
n.1207-3410A>G
n.1312-3410A>G
n.1250-3410A>G
n.1136-3410A>G
n.1247-3410A>G
n.661-3410A>G
n.729-3410A>G
c.2637T>C (p.Leu879=)
1g.99916627T>GCA419314788AGLc.4377T>G (p.Leu1459=)
n.4588T>G
c.4329T>G (p.Leu1443=)
c.4326T>G (p.Leu1442=)
n.1318-3410A>C
n.1207-3410A>C
n.1312-3410A>C
n.1250-3410A>C
n.1136-3410A>C
n.1247-3410A>C
n.661-3410A>C
n.729-3410A>C
c.2637T>G (p.Leu879=)
1g.99916627T=CA1183941639AGLc.4377T= (p.Leu1459=)
n.4588T=
c.4329T= (p.Leu1443=)
c.4326T= (p.Leu1442=)
n.1318-3410A=
n.1207-3410A=
n.1312-3410A=
n.1250-3410A=
n.1136-3410A=
n.1247-3410A=
n.661-3410A=
n.729-3410A=
c.2637T= (p.Leu879=)
1g.99916628C>ACA341342455AGLc.4378C>A (p.Arg1460Ser)
n.4589C>A
c.4330C>A (p.Arg1444Ser)
c.4327C>A (p.Arg1443Ser)
n.1318-3411G>T
n.1207-3411G>T
n.1312-3411G>T
n.1250-3411G>T
n.1136-3411G>T
n.1247-3411G>T
n.661-3411G>T
n.729-3411G>T
c.2638C>A (p.Arg880Ser)
1g.99916628C=CA1183941640AGLc.4378C= (p.Arg1460=)
n.4589C=
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.4327C= (p.Arg1443=)
n.1318-3411G=
n.1207-3411G=
n.1312-3411G=
n.1250-3411G=
n.1136-3411G=
n.1247-3411G=
n.661-3411G=
n.729-3411G=
c.2638C= (p.Arg880=)
1g.99916628C>GCA341342456AGLc.4378C>G (p.Arg1460Gly)
n.4589C>G
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.4327C>G (p.Arg1443Gly)
n.1318-3411G>C
n.1207-3411G>C
n.1312-3411G>C
n.1250-3411G>C
n.1136-3411G>C
n.1247-3411G>C
n.661-3411G>C
n.729-3411G>C
c.2638C>G (p.Arg880Gly)
1g.99916628C>TCA967430AGLc.4378C>T (p.Arg1460Cys)
n.4589C>T
c.4330C>T (p.Arg1444Cys)
c.4327C>T (p.Arg1443Cys)
n.1318-3411G>A
n.1207-3411G>A
n.1312-3411G>A
n.1250-3411G>A
n.1136-3411G>A
n.1247-3411G>A
n.661-3411G>A
n.729-3411G>A
c.2638C>T (p.Arg880Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916629G>ACA967431AGLc.4379G>A (p.Arg1460His)
n.4590G>A
c.4331G>A (p.Arg1444His)
c.4328G>A (p.Arg1443His)
n.1318-3412C>T
n.1207-3412C>T
n.1312-3412C>T
n.1250-3412C>T
n.1136-3412C>T
n.1247-3412C>T
n.661-3412C>T
n.729-3412C>T
c.2639G>A (p.Arg880His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99916629G>CCA341342457AGLc.4379G>C (p.Arg1460Pro)
n.4590G>C
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
n.1318-3412C>G
n.1207-3412C>G
n.1312-3412C>G
n.1250-3412C>G
n.1136-3412C>G
n.1247-3412C>G
n.661-3412C>G
n.729-3412C>G
c.2639G>C (p.Arg880Pro)
1g.99916629G=CA1145729090AGLc.4379G= (p.Arg1460=)
n.4590G=
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.4328G= (p.Arg1443=)
n.1318-3412C=
n.1207-3412C=
n.1312-3412C=
n.1250-3412C=
n.1136-3412C=
n.1247-3412C=
n.661-3412C=
n.729-3412C=
c.2639G= (p.Arg880=)
1g.99916629G>TCA341342458AGLc.4379G>T (p.Arg1460Leu)
n.4590G>T
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
n.1318-3412C>A
n.1207-3412C>A
n.1312-3412C>A
n.1250-3412C>A
n.1136-3412C>A
n.1247-3412C>A
n.661-3412C>A
n.729-3412C>A
c.2639G>T (p.Arg880Leu)
1g.99916630T>ACA419314790AGLc.4380T>A (p.Arg1460=)
n.4591T>A
c.4332T>A (p.Arg1444=)
c.4329T>A (p.Arg1443=)
n.1318-3413A>T
n.1207-3413A>T
n.1312-3413A>T
n.1250-3413A>T
n.1136-3413A>T
n.1247-3413A>T
n.661-3413A>T
n.729-3413A>T
c.2640T>A (p.Arg880=)
1g.99916630T>CCA419314791AGLc.4380T>C (p.Arg1460=)
n.4591T>C
c.4332T>C (p.Arg1444=)
c.4329T>C (p.Arg1443=)
n.1318-3413A>G
n.1207-3413A>G
n.1312-3413A>G
n.1250-3413A>G
n.1136-3413A>G
n.1247-3413A>G
n.661-3413A>G
n.729-3413A>G
c.2640T>C (p.Arg880=)
1g.99916630T>GCA419314792AGLc.4380T>G (p.Arg1460=)
n.4591T>G
c.4332T>G (p.Arg1444=)
c.4329T>G (p.Arg1443=)
n.1318-3413A>C
n.1207-3413A>C
n.1312-3413A>C
n.1250-3413A>C
n.1136-3413A>C
n.1247-3413A>C
n.661-3413A>C
n.729-3413A>C
c.2640T>G (p.Arg880=)
1g.99916631G>ACA341342459AGLc.4381G>A (p.Ala1461Thr)
n.4592G>A
c.4333G>A (p.Ala1445Thr)
c.4330G>A (p.Ala1444Thr)
n.1318-3414C>T
n.1207-3414C>T
n.1312-3414C>T
n.1250-3414C>T
n.1136-3414C>T
n.1247-3414C>T
n.661-3414C>T
n.729-3414C>T
c.2641G>A (p.Ala881Thr)
gnomAD v4
1g.99916631G>CCA341342460AGLc.4381G>C (p.Ala1461Pro)
n.4592G>C
c.4333G>C (p.Ala1445Pro)
c.4330G>C (p.Ala1444Pro)
n.1318-3414C>G
n.1207-3414C>G
n.1312-3414C>G
n.1250-3414C>G
n.1136-3414C>G
n.1247-3414C>G
n.661-3414C>G
n.729-3414C>G
c.2641G>C (p.Ala881Pro)
1g.99916631G>TCA341342461AGLc.4381G>T (p.Ala1461Ser)
n.4592G>T
c.4333G>T (p.Ala1445Ser)
c.4330G>T (p.Ala1444Ser)
n.1318-3414C>A
n.1207-3414C>A
n.1312-3414C>A
n.1250-3414C>A
n.1136-3414C>A
n.1247-3414C>A
n.661-3414C>A
n.729-3414C>A
c.2641G>T (p.Ala881Ser)
1g.99916632C>ACA341342462AGLc.4382C>A (p.Ala1461Glu)
n.4593C>A
c.4334C>A (p.Ala1445Glu)
c.4331C>A (p.Ala1444Glu)
n.1318-3415G>T
n.1207-3415G>T
n.1312-3415G>T
n.1250-3415G>T
n.1136-3415G>T
n.1247-3415G>T
n.661-3415G>T
n.729-3415G>T
c.2642C>A (p.Ala881Glu)
1g.99916632C=CA1149073586AGLc.4382C= (p.Ala1461=)
n.4593C=
c.4334C= (p.Ala1445=)
c.4331C= (p.Ala1444=)
n.1318-3415G=
n.1207-3415G=
n.1312-3415G=
n.1250-3415G=
n.1136-3415G=
n.1247-3415G=
n.661-3415G=
n.729-3415G=
c.2642C= (p.Ala881=)
1g.99916632C>GCA967432AGLc.4382C>G (p.Ala1461Gly)
n.4593C>G
c.4334C>G (p.Ala1445Gly)
c.4331C>G (p.Ala1444Gly)
n.1318-3415G>C
n.1207-3415G>C
n.1312-3415G>C
n.1250-3415G>C
n.1136-3415G>C
n.1247-3415G>C
n.661-3415G>C
n.729-3415G>C
c.2642C>G (p.Ala881Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916632C>TCA341342463AGLc.4382C>T (p.Ala1461Val)
n.4593C>T
c.4334C>T (p.Ala1445Val)
c.4331C>T (p.Ala1444Val)
n.1318-3415G>A
n.1207-3415G>A
n.1312-3415G>A
n.1250-3415G>A
n.1136-3415G>A
n.1247-3415G>A
n.661-3415G>A
n.729-3415G>A
c.2642C>T (p.Ala881Val)
1g.99916633A=CA1183941646AGLc.4383A= (p.Ala1461=)
n.4594A=
c.4335A= (p.Ala1445=)
c.4332A= (p.Ala1444=)
n.1318-3416T=
n.1207-3416T=
n.1312-3416T=
n.1250-3416T=
n.1136-3416T=
n.1247-3416T=
n.661-3416T=
n.729-3416T=
c.2643A= (p.Ala881=)
1g.99916633A>CCA419314794AGLc.4383A>C (p.Ala1461=)
n.4594A>C
c.4335A>C (p.Ala1445=)
c.4332A>C (p.Ala1444=)
n.1318-3416T>G
n.1207-3416T>G
n.1312-3416T>G
n.1250-3416T>G
n.1136-3416T>G
n.1247-3416T>G
n.661-3416T>G
n.729-3416T>G
c.2643A>C (p.Ala881=)
1g.99916633A>GCA419314795AGLc.4383A>G (p.Ala1461=)
n.4594A>G
c.4335A>G (p.Ala1445=)
c.4332A>G (p.Ala1444=)
n.1318-3416T>C
n.1207-3416T>C
n.1312-3416T>C
n.1250-3416T>C
n.1136-3416T>C
n.1247-3416T>C
n.661-3416T>C
n.729-3416T>C
c.2643A>G (p.Ala881=)
1g.99916633A>TCA419314793AGLc.4383A>T (p.Ala1461=)
n.4594A>T
c.4335A>T (p.Ala1445=)
c.4332A>T (p.Ala1444=)
n.1318-3416T>A
n.1207-3416T>A
n.1312-3416T>A
n.1250-3416T>A
n.1136-3416T>A
n.1247-3416T>A
n.661-3416T>A
n.729-3416T>A
c.2643A>T (p.Ala881=)
ClinVar
1g.99916636dupCA2574444958AGLc.4386dup (p.Leu1463IlefsTer20)
n.4597dup
c.4338dup (p.Leu1447IlefsTer20)
c.4335dup (p.Leu1446IlefsTer20)
n.1318-3416dup
n.1207-3416dup
n.1312-3416dup
n.1250-3416dup
n.1136-3416dup
n.1247-3416dup
n.661-3416dup
n.729-3416dup
c.2646dup (p.Leu883IlefsTer20)
1g.99916634A>CCA341342466AGLc.4384A>C (p.Lys1462Gln)
n.4595A>C
c.4336A>C (p.Lys1446Gln)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
n.1318-3417T>G
n.1207-3417T>G
n.1312-3417T>G
n.1250-3417T>G
n.1136-3417T>G
n.1247-3417T>G
n.661-3417T>G
n.729-3417T>G
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
1g.99916634A>GCA341342465AGLc.4384A>G (p.Lys1462Glu)
n.4595A>G
c.4336A>G (p.Lys1446Glu)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
n.1318-3417T>C
n.1207-3417T>C
n.1312-3417T>C
n.1250-3417T>C
n.1136-3417T>C
n.1247-3417T>C
n.661-3417T>C
n.729-3417T>C
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
1g.99916634A>TCA341342464AGLc.4384A>T (p.Lys1462Ter)
n.4595A>T
c.4336A>T (p.Lys1446Ter)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
n.1318-3417T>A
n.1207-3417T>A
n.1312-3417T>A
n.1250-3417T>A
n.1136-3417T>A
n.1247-3417T>A
n.661-3417T>A
n.729-3417T>A
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
1g.99916635_99916639dupCA891842452AGLc.4385_4389dup (p.Tyr1464AsnfsTer7)
n.4596_4600dup
c.4337_4341dup (p.Tyr1448AsnfsTer7)
c.4334_4338dup (p.Tyr1447AsnfsTer7)
n.1318-3421_1318-3417dup
n.1207-3421_1207-3417dup
n.1312-3421_1312-3417dup
n.1250-3421_1250-3417dup
n.1136-3421_1136-3417dup
n.1247-3421_1247-3417dup
n.661-3421_661-3417dup
n.729-3421_729-3417dup
c.2645_2649dup (p.Tyr884AsnfsTer7)
ClinVar dbSNP
1g.99916635A>CCA341342467AGLc.4385A>C (p.Lys1462Thr)
n.4596A>C
c.4337A>C (p.Lys1446Thr)
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
n.1318-3418T>G
n.1207-3418T>G
n.1312-3418T>G
n.1250-3418T>G
n.1136-3418T>G
n.1247-3418T>G
n.661-3418T>G
n.729-3418T>G
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
1g.99916635A>GCA341342468AGLc.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.4596A>G
c.4337A>G (p.Lys1446Arg)
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
n.1318-3418T>C
n.1207-3418T>C
n.1312-3418T>C
n.1250-3418T>C
n.1136-3418T>C
n.1247-3418T>C
n.661-3418T>C
n.729-3418T>C
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
1g.99916635A>TCA341342469AGLc.4385A>T (p.Lys1462Ile)
n.4596A>T
c.4337A>T (p.Lys1446Ile)
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
n.1318-3418T>A
n.1207-3418T>A
n.1312-3418T>A
n.1250-3418T>A
n.1136-3418T>A
n.1247-3418T>A
n.661-3418T>A
n.729-3418T>A
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
1g.99916636A=CA1183941649AGLc.4386A= (p.Lys1462=)
n.4597A=
c.4338A= (p.Lys1446=)
c.4335A= (p.Lys1445=)
n.1318-3419T=
n.1207-3419T=
n.1312-3419T=
n.1250-3419T=
n.1136-3419T=
n.1247-3419T=
n.661-3419T=
n.729-3419T=
c.2646A= (p.Lys882=)
1g.99916636A>CCA341342470AGLc.4386A>C (p.Lys1462Asn)
n.4597A>C
c.4338A>C (p.Lys1446Asn)
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
n.1318-3419T>G
n.1207-3419T>G
n.1312-3419T>G
n.1250-3419T>G
n.1136-3419T>G
n.1247-3419T>G
n.661-3419T>G
n.729-3419T>G
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
dbSNP
1g.99916636A>GCA419314796AGLc.4386A>G (p.Lys1462=)
n.4597A>G
c.4338A>G (p.Lys1446=)
c.4335A>G (p.Lys1445=)
n.1318-3419T>C
n.1207-3419T>C
n.1312-3419T>C
n.1250-3419T>C
n.1136-3419T>C
n.1247-3419T>C
n.661-3419T>C
n.729-3419T>C
c.2646A>G (p.Lys882=)
ClinVar
1g.99916636A>TCA341342471AGLc.4386A>T (p.Lys1462Asn)
n.4597A>T
c.4338A>T (p.Lys1446Asn)
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
n.1318-3419T>A
n.1207-3419T>A
n.1312-3419T>A
n.1250-3419T>A
n.1136-3419T>A
n.1247-3419T>A
n.661-3419T>A
n.729-3419T>A
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
1g.99916637T>ACA341342472AGLc.4387T>A (p.Leu1463Ile)
n.4598T>A
c.4339T>A (p.Leu1447Ile)
c.4336T>A (p.Leu1446Ile)
n.1318-3420A>T
n.1207-3420A>T
n.1312-3420A>T
n.1250-3420A>T
n.1136-3420A>T
n.1247-3420A>T
n.661-3420A>T
n.729-3420A>T
c.2647T>A (p.Leu883Ile)
1g.99916637T>CCA419314797AGLc.4387T>C (p.Leu1463=)
n.4598T>C
c.4339T>C (p.Leu1447=)
c.4336T>C (p.Leu1446=)
n.1318-3420A>G
n.1207-3420A>G
n.1312-3420A>G
n.1250-3420A>G
n.1136-3420A>G
n.1247-3420A>G
n.661-3420A>G
n.729-3420A>G
c.2647T>C (p.Leu883=)
1g.99916637T>GCA341342473AGLc.4387T>G (p.Leu1463Val)
n.4598T>G
c.4339T>G (p.Leu1447Val)
c.4336T>G (p.Leu1446Val)
n.1318-3420A>C
n.1207-3420A>C
n.1312-3420A>C
n.1250-3420A>C
n.1136-3420A>C
n.1247-3420A>C
n.661-3420A>C
n.729-3420A>C
c.2647T>G (p.Leu883Val)
1g.99916638T>ACA341342474AGLc.4388T>A (p.Leu1463Ter)
n.4599T>A
c.4340T>A (p.Leu1447Ter)
c.4337T>A (p.Leu1446Ter)
n.1318-3421A>T
n.1207-3421A>T
n.1312-3421A>T
n.1250-3421A>T
n.1136-3421A>T
n.1247-3421A>T
n.661-3421A>T
n.729-3421A>T
c.2648T>A (p.Leu883Ter)
1g.99916638T>CCA341342475AGLc.4388T>C (p.Leu1463Ser)
n.4599T>C
c.4340T>C (p.Leu1447Ser)
c.4337T>C (p.Leu1446Ser)
n.1318-3421A>G
n.1207-3421A>G
n.1312-3421A>G
n.1250-3421A>G
n.1136-3421A>G
n.1247-3421A>G
n.661-3421A>G
n.729-3421A>G
c.2648T>C (p.Leu883Ser)
1g.99916638T>GCA341342476AGLc.4388T>G (p.Leu1463Ter)
n.4599T>G
c.4340T>G (p.Leu1447Ter)
c.4337T>G (p.Leu1446Ter)
n.1318-3421A>C
n.1207-3421A>C
n.1312-3421A>C
n.1250-3421A>C
n.1136-3421A>C
n.1247-3421A>C
n.661-3421A>C
n.729-3421A>C
c.2648T>G (p.Leu883Ter)
1g.99916641_99916642delCA2573334488AGLc.4391_4392del (p.Tyr1464PhefsTer18)
n.4602_4603del
c.4343_4344del (p.Tyr1448PhefsTer18)
c.4340_4341del (p.Tyr1447PhefsTer18)
n.1318-3422_1318-3421del
n.1207-3422_1207-3421del
n.1312-3422_1312-3421del
n.1250-3422_1250-3421del
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n.1247-3422_1247-3421del
n.661-3422_661-3421del
n.729-3422_729-3421del
c.2651_2652del (p.Tyr884PhefsTer18)
1g.99916639A=CA1142248085AGLc.4389A= (p.Leu1463=)
n.4600A=
c.4341A= (p.Leu1447=)
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n.661-3422T=
n.729-3422T=
c.2649A= (p.Leu883=)
1g.99916639A>CCA341342477AGLc.4389A>C (p.Leu1463Phe)
n.4600A>C
c.4341A>C (p.Leu1447Phe)
c.4338A>C (p.Leu1446Phe)
n.1318-3422T>G
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n.729-3422T>G
c.2649A>C (p.Leu883Phe)
1g.99916639A>GCA967433AGLc.4389A>G (p.Leu1463=)
n.4600A>G
c.4341A>G (p.Leu1447=)
c.4338A>G (p.Leu1446=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916639A>TCA341342478AGLc.4389A>T (p.Leu1463Phe)
n.4600A>T
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n.661-3422T>A
n.729-3422T>A
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n.4601T>A
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c.4339T>A (p.Tyr1447Asn)
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n.4601T>C
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
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c.2650T>C (p.Tyr884His)
dbSNP
1g.99916640T>GCA341342480AGLc.4390T>G (p.Tyr1464Asp)
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n.729-3423A>C
c.2650T>G (p.Tyr884Asp)
1g.99916640T=CA1183941653AGLc.4390T= (p.Tyr1464=)
n.4601T=
c.4342T= (p.Tyr1448=)
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n.1318-3423A=
n.1207-3423A=
n.1312-3423A=
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n.661-3423A=
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c.2650T= (p.Tyr884=)
1g.99916640_99916641insTGAACA2511565352AGLc.4390_4391insTGAA (p.Tyr1464LeufsTer20)
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c.2650_2651insTGAA (p.Tyr884LeufsTer20)
1g.99916641A=CA1183941655AGLc.4391A= (p.Tyr1464=)
n.4602A=
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c.2651A= (p.Tyr884=)
1g.99916641A>CCA341342482AGLc.4391A>C (p.Tyr1464Ser)
n.4602A>C
c.4343A>C (p.Tyr1448Ser)
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n.1318-3424T>G
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n.729-3424T>G
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
gnomAD v4
1g.99916641A>GCA341342483AGLc.4391A>G (p.Tyr1464Cys)
n.4602A>G
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n.1318-3424T>C
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n.661-3424T>C
n.729-3424T>C
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916641A>TCA341342484AGLc.4391A>T (p.Tyr1464Phe)
n.4602A>T
c.4343A>T (p.Tyr1448Phe)
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n.1318-3424T>A
n.1207-3424T>A
n.1312-3424T>A
n.1250-3424T>A
n.1136-3424T>A
n.1247-3424T>A
n.661-3424T>A
n.729-3424T>A
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
1g.99916641_99916642delinsATCA1183941654AGLc.4391_4392delinsAT (p.Tyr1464=)
n.4602_4603delinsAT
c.4343_4344delinsAT (p.Tyr1448=)
c.4340_4341delinsAT (p.Tyr1447=)
n.1318-3425_1318-3424delinsAT
n.1207-3425_1207-3424delinsAT
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n.1247-3425_1247-3424delinsAT
n.661-3425_661-3424delinsAT
n.729-3425_729-3424delinsAT
c.2651_2652delinsAT (p.Tyr884=)
1g.99916642T>ACA341342485AGLc.4392T>A (p.Tyr1464Ter)
n.4603T>A
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.4341T>A (p.Tyr1447Ter)
n.1318-3425A>T
n.1207-3425A>T
n.1312-3425A>T
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n.729-3425A>T
c.2652T>A (p.Tyr884Ter)
1g.99916642T>CCA419314798AGLc.4392T>C (p.Tyr1464=)
n.4603T>C
c.4344T>C (p.Tyr1448=)
c.4341T>C (p.Tyr1447=)
n.1318-3425A>G
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n.1312-3425A>G
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n.729-3425A>G
c.2652T>C (p.Tyr884=)
1g.99916642T>GCA341342486AGLc.4392T>G (p.Tyr1464Ter)
n.4603T>G
c.4344T>G (p.Tyr1448Ter)
c.4341T>G (p.Tyr1447Ter)
n.1318-3425A>C
n.1207-3425A>C
n.1312-3425A>C
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n.661-3425A>C
n.729-3425A>C
c.2652T>G (p.Tyr884Ter)
1g.99916642_99916646delinsTTTTTCA1148476765AGLc.4392_4396delinsTTTTT (p.Tyr1464=)
n.4603_4607delinsTTTTT
c.4344_4348delinsTTTTT (p.Tyr1448=)
c.4341_4345delinsTTTTT (p.Tyr1447=)
n.1318-3429_1318-3425delinsAAAAA
n.1207-3429_1207-3425delinsAAAAA
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n.661-3429_661-3425delinsAAAAA
n.729-3429_729-3425delinsAAAAA
c.2652_2656delinsTTTTT (p.Tyr884=)
1g.99916646delCA27560347AGLc.4396del (p.Ser1466ProfsTer3)
n.4607del
c.4348del (p.Ser1450ProfsTer3)
c.4345del (p.Ser1449ProfsTer3)
n.1318-3425del
n.1207-3425del
n.1312-3425del
n.1250-3425del
n.1136-3425del
n.1247-3425del
n.661-3425del
n.729-3425del
c.2656del (p.Ser886ProfsTer3)
dbSNP
1g.99916643T>ACA341342487AGLc.4393T>A (p.Phe1465Ile)
n.4604T>A
c.4345T>A (p.Phe1449Ile)
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n.1318-3426A>T
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n.729-3426A>T
c.2653T>A (p.Phe885Ile)
1g.99916643T>CCA341342488AGLc.4393T>C (p.Phe1465Leu)
n.4604T>C
c.4345T>C (p.Phe1449Leu)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
n.1318-3426A>G
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n.1312-3426A>G
n.1250-3426A>G
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n.661-3426A>G
n.729-3426A>G
c.2653T>C (p.Phe885Leu)
1g.99916643T>GCA341342489AGLc.4393T>G (p.Phe1465Val)
n.4604T>G
c.4345T>G (p.Phe1449Val)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
n.1318-3426A>C
n.1207-3426A>C
n.1312-3426A>C
n.1250-3426A>C
n.1136-3426A>C
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n.661-3426A>C
n.729-3426A>C
c.2653T>G (p.Phe885Val)
COSMIC COSMIC
1g.99916644T>ACA341342490AGLc.4394T>A (p.Phe1465Tyr)
n.4605T>A
c.4346T>A (p.Phe1449Tyr)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
n.1318-3427A>T
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n.1312-3427A>T
n.1250-3427A>T
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n.661-3427A>T
n.729-3427A>T
c.2654T>A (p.Phe885Tyr)
1g.99916644T>CCA341342491AGLc.4394T>C (p.Phe1465Ser)
n.4605T>C
c.4346T>C (p.Phe1449Ser)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
n.1318-3427A>G
n.1207-3427A>G
n.1312-3427A>G
n.1250-3427A>G
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n.729-3427A>G
c.2654T>C (p.Phe885Ser)
1g.99916644T>GCA341342492AGLc.4394T>G (p.Phe1465Cys)
n.4605T>G
c.4346T>G (p.Phe1449Cys)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
n.1318-3427A>C
n.1207-3427A>C
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n.1250-3427A>C
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n.661-3427A>C
n.729-3427A>C
c.2654T>G (p.Phe885Cys)
1g.99916645T>ACA341342493AGLc.4395T>A (p.Phe1465Leu)
n.4606T>A
c.4347T>A (p.Phe1449Leu)
c.4344T>A (p.Phe1448Leu)
n.1318-3428A>T
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n.1250-3428A>T
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n.661-3428A>T
n.729-3428A>T
c.2655T>A (p.Phe885Leu)
1g.99916645T>CCA419314799AGLc.4395T>C (p.Phe1465=)
n.4606T>C
c.4347T>C (p.Phe1449=)
c.4344T>C (p.Phe1448=)
n.1318-3428A>G
n.1207-3428A>G
n.1312-3428A>G
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n.661-3428A>G
n.729-3428A>G
c.2655T>C (p.Phe885=)
1g.99916645T>GCA341342494AGLc.4395T>G (p.Phe1465Leu)
n.4606T>G
c.4347T>G (p.Phe1449Leu)
c.4344T>G (p.Phe1448Leu)
n.1318-3428A>C
n.1207-3428A>C
n.1312-3428A>C
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n.661-3428A>C
n.729-3428A>C
c.2655T>G (p.Phe885Leu)

Number of alleles fetched