Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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n.729-3331T>C
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 gnomAD v4
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n.661-3333del
n.729-3333del
c.2608-44del (n.2608-44del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.729-3334A>C
c.2608-47T>G (n.2608-47T>G)
 gnomAD v4
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n.1318-3337A>T
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n.661-3337A>T
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 gnomAD v4
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n.4559-44T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.99916555A>GCA1183946905AGLc.4348-43A>G (n.4348-43A>G)
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n.1318-3338T>C
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n.729-3338T>C
c.2608-43A>G (n.2608-43A>G)
 dbSNP
1g.99916556G>ACA2646739401AGLc.4348-42G>A (n.4348-42G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT (n.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT)
1g.99916574dupCA967417AGLc.4348-24dup (n.4348-24dup)
n.4559-24dup
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c.2608-24dup (n.2608-24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916574delCA967418AGLc.4348-24del (n.4348-24del)
n.4559-24del
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n.661-3350del
n.729-3350del
c.2608-24del (n.2608-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.99916568T>ACA2574444952AGLc.4348-30T>A (n.4348-30T>A)
n.4559-30T>A
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n.1318-3351A>T
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c.2608-30T>A (n.2608-30T>A)
 gnomAD v4
1g.99916569T>CCA2504957777AGLc.4348-29T>C (n.4348-29T>C)
n.4559-29T>C
c.4300-29T>C (n.4300-29T>C)
c.4297-29T>C (n.4297-29T>C)
n.1318-3352A>G
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c.2608-29T>C (n.2608-29T>C)
1g.99916571T>ACA967420AGLc.4348-27T>A (n.4348-27T>A)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.729-3358C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4559-21C>T
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c.4297-21C>T (n.4297-21C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.729-3362_729-3361del
c.2608-18_2608-17del (n.2608-18_2608-17del)
 gnomAD v4
1g.99916581_99916585delCA2646739407AGLc.4348-17_4348-13del (n.4348-17_4348-13del)
n.4559-17_4559-13del
c.4300-17_4300-13del (n.4300-17_4300-13del)
c.4297-17_4297-13del (n.4297-17_4297-13del)
n.1318-3367_1318-3363del
n.1207-3367_1207-3363del
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n.729-3367_729-3363del
c.2608-17_2608-13del (n.2608-17_2608-13del)
 gnomAD v4
1g.99916581T>CCA2740090238AGLc.4348-17T>C (n.4348-17T>C)
n.4559-17T>C
c.4300-17T>C (n.4300-17T>C)
c.4297-17T>C (n.4297-17T>C)
n.1318-3364A>G
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n.729-3364A>G
c.2608-17T>C (n.2608-17T>C)
 ClinVar
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n.4559-15A>C
c.4300-15A>C (n.4300-15A>C)
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n.1318-3366T>G
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n.661-3366T>G
n.729-3366T>G
c.2608-15A>C (n.2608-15A>C)
 ClinVar gnomAD v4
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n.4559-14A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.99916587A>GCA27560252AGLc.4348-11A>G (n.4348-11A>G)
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n.1318-3370T>C
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n.729-3370T>C
c.2608-11A>G (n.2608-11A>G)
 dbSNP
1g.99916588T>ACA967421AGLc.4348-10T>A (n.4348-10T>A)
n.4559-10T>A
c.4300-10T>A (n.4300-10T>A)
c.4297-10T>A (n.4297-10T>A)
n.1318-3371A>T
n.1207-3371A>T
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n.729-3371A>T
c.2608-10T>A (n.2608-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916588T>CCA2646739409AGLc.4348-10T>C (n.4348-10T>C)
n.4559-10T>C
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n.1318-3371A>G
n.1207-3371A>G
n.1312-3371A>G
n.1250-3371A>G
n.1136-3371A>G
n.1247-3371A>G
n.661-3371A>G
n.729-3371A>G
c.2608-10T>C (n.2608-10T>C)
 gnomAD v4
1g.99916588T=CA1147071266AGLc.4348-10T= (n.4348-10T=)
n.4559-10T=
c.4300-10T= (n.4300-10T=)
c.4297-10T= (n.4297-10T=)
n.1318-3371A=
n.1207-3371A=
n.1312-3371A=
n.1250-3371A=
n.1136-3371A=
n.1247-3371A=
n.661-3371A=
n.729-3371A=
c.2608-10T= (n.2608-10T=)
1g.99916589C>ACA2574444955AGLc.4348-9C>A (n.4348-9C>A)
n.4559-9C>A
c.4300-9C>A (n.4300-9C>A)
c.4297-9C>A (n.4297-9C>A)
n.1318-3372G>T
n.1207-3372G>T
n.1312-3372G>T
n.1250-3372G>T
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n.661-3372G>T
n.729-3372G>T
c.2608-9C>A (n.2608-9C>A)
 gnomAD v4
1g.99916589C=CA1183946952AGLc.4348-9C= (n.4348-9C=)
n.4559-9C=
c.4300-9C= (n.4300-9C=)
c.4297-9C= (n.4297-9C=)
n.1318-3372G=
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n.661-3372G=
n.729-3372G=
c.2608-9C= (n.2608-9C=)
1g.99916589C>GCA2646739410AGLc.4348-9C>G (n.4348-9C>G)
n.4559-9C>G
c.4300-9C>G (n.4300-9C>G)
c.4297-9C>G (n.4297-9C>G)
n.1318-3372G>C
n.1207-3372G>C
n.1312-3372G>C
n.1250-3372G>C
n.1136-3372G>C
n.1247-3372G>C
n.661-3372G>C
n.729-3372G>C
c.2608-9C>G (n.2608-9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916590T>CCA2646739411AGLc.4348-8T>C (n.4348-8T>C)
n.4559-8T>C
c.4300-8T>C (n.4300-8T>C)
c.4297-8T>C (n.4297-8T>C)
n.1318-3373A>G
n.1207-3373A>G
n.1312-3373A>G
n.1250-3373A>G
n.1136-3373A>G
n.1247-3373A>G
n.661-3373A>G
n.729-3373A>G
c.2608-8T>C (n.2608-8T>C)
 gnomAD v4
1g.99916590T>GCA2580063409AGLc.4348-8T>G (n.4348-8T>G)
n.4559-8T>G
c.4300-8T>G (n.4300-8T>G)
c.4297-8T>G (n.4297-8T>G)
n.1318-3373A>C
n.1207-3373A>C
n.1312-3373A>C
n.1250-3373A>C
n.1136-3373A>C
n.1247-3373A>C
n.661-3373A>C
n.729-3373A>C
c.2608-8T>G (n.2608-8T>G)
 ClinVar
1g.99916595dupCA10611700AGLc.4348-3dup (n.4348-3dup)
n.4559-3dup
c.4300-3dup (n.4300-3dup)
c.4297-3dup (n.4297-3dup)
n.1318-3373dup
n.1207-3373dup
n.1312-3373dup
n.1250-3373dup
n.1136-3373dup
n.1247-3373dup
n.661-3373dup
n.729-3373dup
c.2608-3dup (n.2608-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916595delCA2574444956AGLc.4348-3del (n.4348-3del)
n.4559-3del
c.4300-3del (n.4300-3del)
c.4297-3del (n.4297-3del)
n.1318-3373del
n.1207-3373del
n.1312-3373del
n.1250-3373del
n.1136-3373del
n.1247-3373del
n.661-3373del
n.729-3373del
c.2608-3del (n.2608-3del)
 gnomAD v4
1g.99916591T>CCA2499214921AGLc.4348-7T>C (n.4348-7T>C)
n.4559-7T>C
c.4300-7T>C (n.4300-7T>C)
c.4297-7T>C (n.4297-7T>C)
n.1318-3374A>G
n.1207-3374A>G
n.1312-3374A>G
n.1250-3374A>G
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n.1247-3374A>G
n.661-3374A>G
n.729-3374A>G
c.2608-7T>C (n.2608-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916591T>GCA524878327AGLc.4348-7T>G (n.4348-7T>G)
n.4559-7T>G
c.4300-7T>G (n.4300-7T>G)
c.4297-7T>G (n.4297-7T>G)
n.1318-3374A>C
n.1207-3374A>C
n.1312-3374A>C
n.1250-3374A>C
n.1136-3374A>C
n.1247-3374A>C
n.661-3374A>C
n.729-3374A>C
c.2608-7T>G (n.2608-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916591T=CA1183946959AGLc.4348-7T= (n.4348-7T=)
n.4559-7T=
c.4300-7T= (n.4300-7T=)
c.4297-7T= (n.4297-7T=)
n.1318-3374A=
n.1207-3374A=
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n.1136-3374A=
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n.661-3374A=
n.729-3374A=
c.2608-7T= (n.2608-7T=)
1g.99916592T>CCA1183946961AGLc.4348-6T>C (n.4348-6T>C)
n.4559-6T>C
c.4300-6T>C (n.4300-6T>C)
c.4297-6T>C (n.4297-6T>C)
n.1318-3375A>G
n.1207-3375A>G
n.1312-3375A>G
n.1250-3375A>G
n.1136-3375A>G
n.1247-3375A>G
n.661-3375A>G
n.729-3375A>G
c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
 dbSNP
1g.99916592T=CA1183946960AGLc.4348-6T= (n.4348-6T=)
n.4559-6T=
c.4300-6T= (n.4300-6T=)
c.4297-6T= (n.4297-6T=)
n.1318-3375A=
n.1207-3375A=
n.1312-3375A=
n.1250-3375A=
n.1136-3375A=
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n.729-3375A=
c.2608-6T= (n.2608-6T=)
1g.99916593T>CCA2646739412AGLc.4348-5T>C (n.4348-5T>C)
n.4559-5T>C
c.4300-5T>C (n.4300-5T>C)
c.4297-5T>C (n.4297-5T>C)
n.1318-3376A>G
n.1207-3376A>G
n.1312-3376A>G
n.1250-3376A>G
n.1136-3376A>G
n.1247-3376A>G
n.661-3376A>G
n.729-3376A>G
c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
 gnomAD v4
1g.99916595T>ACA2646739413AGLc.4348-3T>A (n.4348-3T>A)
n.4559-3T>A
c.4300-3T>A (n.4300-3T>A)
c.4297-3T>A (n.4297-3T>A)
n.1318-3378A>T
n.1207-3378A>T
n.1312-3378A>T
n.1250-3378A>T
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n.661-3378A>T
n.729-3378A>T
c.2608-3T>A (n.2608-3T>A)
 gnomAD v4
1g.99916596A=CA1183946963AGLc.4348-2A= (n.4348-2A=)
n.4559-2A=
c.4300-2A= (n.4300-2A=)
c.4297-2A= (n.4297-2A=)
n.1318-3379T=
n.1207-3379T=
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n.661-3379T=
n.729-3379T=
c.2608-2A= (n.2608-2A=)
1g.99916596A>CCA341342383AGLc.4348-2A>C (n.4348-2A>C)
n.4559-2A>C
c.4300-2A>C (n.4300-2A>C)
c.4297-2A>C (n.4297-2A>C)
n.1318-3379T>G
n.1207-3379T>G
n.1312-3379T>G
n.1250-3379T>G
n.1136-3379T>G
n.1247-3379T>G
n.661-3379T>G
n.729-3379T>G
c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
1g.99916596A>GCA341342382AGLc.4348-2A>G (n.4348-2A>G)
n.4559-2A>G
c.4300-2A>G (n.4300-2A>G)
c.4297-2A>G (n.4297-2A>G)
n.1318-3379T>C
n.1207-3379T>C
n.1312-3379T>C
n.1250-3379T>C
n.1136-3379T>C
n.1247-3379T>C
n.661-3379T>C
n.729-3379T>C
c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916596A>TCA341342384AGLc.4348-2A>T (n.4348-2A>T)
n.4559-2A>T
c.4300-2A>T (n.4300-2A>T)
c.4297-2A>T (n.4297-2A>T)
n.1318-3379T>A
n.1207-3379T>A
n.1312-3379T>A
n.1250-3379T>A
n.1136-3379T>A
n.1247-3379T>A
n.661-3379T>A
n.729-3379T>A
c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99916597G>ACA341342385AGLc.4348-1G>A (n.4348-1G>A)
n.4559-1G>A
c.4300-1G>A (n.4300-1G>A)
c.4297-1G>A (n.4297-1G>A)
n.1318-3380C>T
n.1207-3380C>T
n.1312-3380C>T
n.1250-3380C>T
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n.661-3380C>T
n.729-3380C>T
c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
1g.99916597G>CCA341342386AGLc.4348-1G>C (n.4348-1G>C)
n.4559-1G>C
c.4300-1G>C (n.4300-1G>C)
c.4297-1G>C (n.4297-1G>C)
n.1318-3380C>G
n.1207-3380C>G
n.1312-3380C>G
n.1250-3380C>G
n.1136-3380C>G
n.1247-3380C>G
n.661-3380C>G
n.729-3380C>G
c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
1g.99916597G>TCA341342387AGLc.4348-1G>T (n.4348-1G>T)
n.4559-1G>T
c.4300-1G>T (n.4300-1G>T)
c.4297-1G>T (n.4297-1G>T)
n.1318-3380C>A
n.1207-3380C>A
n.1312-3380C>A
n.1250-3380C>A
n.1136-3380C>A
n.1247-3380C>A
n.661-3380C>A
n.729-3380C>A
c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
1g.99916598G>ACA341342388AGLc.4348G>A (p.Glu1450Lys)
n.4559G>A
c.4300G>A (p.Glu1434Lys)
c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
n.1318-3381C>T
n.1207-3381C>T
n.1312-3381C>T
n.1250-3381C>T
n.1136-3381C>T
n.1247-3381C>T
n.661-3381C>T
n.729-3381C>T
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
1g.99916598G>CCA341342389AGLc.4348G>C (p.Glu1450Gln)
n.4559G>C
c.4300G>C (p.Glu1434Gln)
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
n.1318-3381C>G
n.1207-3381C>G
n.1312-3381C>G
n.1250-3381C>G
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n.1247-3381C>G
n.661-3381C>G
n.729-3381C>G
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
1g.99916598G=CA1183946967AGLc.4348G= (p.Glu1450=)
n.4559G=
c.4300G= (p.Glu1434=)
c.4297G= (p.Glu1433=)
n.1318-3381C=
n.1207-3381C=
n.1312-3381C=
n.1250-3381C=
n.1136-3381C=
n.1247-3381C=
n.661-3381C=
n.729-3381C=
c.2608G= (p.Glu870=)
1g.99916598G>TCA341342390AGLc.4348G>T (p.Glu1450Ter)
n.4559G>T
c.4300G>T (p.Glu1434Ter)
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
n.1318-3381C>A
n.1207-3381C>A
n.1312-3381C>A
n.1250-3381C>A
n.1136-3381C>A
n.1247-3381C>A
n.661-3381C>A
n.729-3381C>A
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916599A>CCA341342391AGLc.4349A>C (p.Glu1450Ala)
n.4560A>C
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
n.1318-3382T>G
n.1207-3382T>G
n.1312-3382T>G
n.1250-3382T>G
n.1136-3382T>G
n.1247-3382T>G
n.661-3382T>G
n.729-3382T>G
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
1g.99916599A>GCA341342392AGLc.4349A>G (p.Glu1450Gly)
n.4560A>G
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4298A>G (p.Glu1433Gly)
n.1318-3382T>C
n.1207-3382T>C
n.1312-3382T>C
n.1250-3382T>C
n.1136-3382T>C
n.1247-3382T>C
n.661-3382T>C
n.729-3382T>C
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
1g.99916599A>TCA341342393AGLc.4349A>T (p.Glu1450Val)
n.4560A>T
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4298A>T (p.Glu1433Val)
n.1318-3382T>A
n.1207-3382T>A
n.1312-3382T>A
n.1250-3382T>A
n.1136-3382T>A
n.1247-3382T>A
n.661-3382T>A
n.729-3382T>A
c.2609A>T (p.Glu870Val)
1g.99916600G>ACA419314777AGLc.4350G>A (p.Glu1450=)
n.4561G>A
c.4302G>A (p.Glu1434=)
c.4299G>A (p.Glu1433=)
n.1318-3383C>T
n.1207-3383C>T
n.1312-3383C>T
n.1250-3383C>T
n.1136-3383C>T
n.1247-3383C>T
n.661-3383C>T
n.729-3383C>T
c.2610G>A (p.Glu870=)
1g.99916600G>CCA967422AGLc.4350G>C (p.Glu1450Asp)
n.4561G>C
c.4302G>C (p.Glu1434Asp)
c.4299G>C (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>G
n.1207-3383C>G
n.1312-3383C>G
n.1250-3383C>G
n.1136-3383C>G
n.1247-3383C>G
n.661-3383C>G
n.729-3383C>G
c.2610G>C (p.Glu870Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916600G=CA1183946972AGLc.4350G= (p.Glu1450=)
n.4561G=
c.4302G= (p.Glu1434=)
c.4299G= (p.Glu1433=)
n.1318-3383C=
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n.729-3383C=
c.2610G= (p.Glu870=)
1g.99916600G>TCA341342394AGLc.4350G>T (p.Glu1450Asp)
n.4561G>T
c.4302G>T (p.Glu1434Asp)
c.4299G>T (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>A
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n.729-3383C>A
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
1g.99916601T>ACA341342397AGLc.4351T>A (p.Trp1451Arg)
n.4562T>A
c.4303T>A (p.Trp1435Arg)
c.4300T>A (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>T
n.1207-3384A>T
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n.1247-3384A>T
n.661-3384A>T
n.729-3384A>T
c.2611T>A (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>CCA341342396AGLc.4351T>C (p.Trp1451Arg)
n.4562T>C
c.4303T>C (p.Trp1435Arg)
c.4300T>C (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>G
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n.729-3384A>G
c.2611T>C (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>GCA341342395AGLc.4351T>G (p.Trp1451Gly)
n.4562T>G
c.4303T>G (p.Trp1435Gly)
c.4300T>G (p.Trp1434Gly)
n.1318-3384A>C
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n.661-3384A>C
n.729-3384A>C
c.2611T>G (p.Trp871Gly)
 dbSNP
1g.99916601T=CA1183946976AGLc.4351T= (p.Trp1451=)
n.4562T=
c.4303T= (p.Trp1435=)
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n.1318-3384A=
n.1207-3384A=
n.1312-3384A=
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n.1247-3384A=
n.661-3384A=
n.729-3384A=
c.2611T= (p.Trp871=)
1g.99916602G>ACA341342398AGLc.4352G>A (p.Trp1451Ter)
n.4563G>A
c.4304G>A (p.Trp1435Ter)
c.4301G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3385C>T
n.1207-3385C>T
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n.661-3385C>T
n.729-3385C>T
c.2612G>A (p.Trp871Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916602G>CCA341342399AGLc.4352G>C (p.Trp1451Ser)
n.4563G>C
c.4304G>C (p.Trp1435Ser)
c.4301G>C (p.Trp1434Ser)
n.1318-3385C>G
n.1207-3385C>G
n.1312-3385C>G
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n.1136-3385C>G
n.1247-3385C>G
n.661-3385C>G
n.729-3385C>G
c.2612G>C (p.Trp871Ser)
1g.99916602G=CA1183946978AGLc.4352G= (p.Trp1451=)
n.4563G=
c.4304G= (p.Trp1435=)
c.4301G= (p.Trp1434=)
n.1318-3385C=
n.1207-3385C=
n.1312-3385C=
n.1250-3385C=
n.1136-3385C=
n.1247-3385C=
n.661-3385C=
n.729-3385C=
c.2612G= (p.Trp871=)
1g.99916602G>TCA341342400AGLc.4352G>T (p.Trp1451Leu)
n.4563G>T
c.4304G>T (p.Trp1435Leu)
c.4301G>T (p.Trp1434Leu)
n.1318-3385C>A
n.1207-3385C>A
n.1312-3385C>A
n.1250-3385C>A
n.1136-3385C>A
n.1247-3385C>A
n.661-3385C>A
n.729-3385C>A
c.2612G>T (p.Trp871Leu)
1g.99916603delCA2580063411AGLc.4353del (p.Trp1451CysfsTer18)
n.4564del
c.4305del (p.Trp1435CysfsTer18)
c.4302del (p.Trp1434CysfsTer18)
n.1318-3385del
n.1207-3385del
n.1312-3385del
n.1250-3385del
n.1136-3385del
n.1247-3385del
n.661-3385del
n.729-3385del
c.2613del (p.Trp871CysfsTer18)
 ClinVar
1g.99916603G>ACA341342401AGLc.4353G>A (p.Trp1451Ter)
n.4564G>A
c.4305G>A (p.Trp1435Ter)
c.4302G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3386C>T
n.1207-3386C>T
n.1312-3386C>T
n.1250-3386C>T
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n.1247-3386C>T
n.661-3386C>T
n.729-3386C>T
c.2613G>A (p.Trp871Ter)
1g.99916603G>CCA341342402AGLc.4353G>C (p.Trp1451Cys)
n.4564G>C
c.4305G>C (p.Trp1435Cys)
c.4302G>C (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>G
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n.661-3386C>G
n.729-3386C>G
c.2613G>C (p.Trp871Cys)
1g.99916603G=CA1183946981AGLc.4353G= (p.Trp1451=)
n.4564G=
c.4305G= (p.Trp1435=)
c.4302G= (p.Trp1434=)
n.1318-3386C=
n.1207-3386C=
n.1312-3386C=
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n.1136-3386C=
n.1247-3386C=
n.661-3386C=
n.729-3386C=
c.2613G= (p.Trp871=)
1g.99916603G>TCA967423AGLc.4353G>T (p.Trp1451Cys)
n.4564G>T
c.4305G>T (p.Trp1435Cys)
c.4302G>T (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>A
n.1207-3386C>A
n.1312-3386C>A
n.1250-3386C>A
n.1136-3386C>A
n.1247-3386C>A
n.661-3386C>A
n.729-3386C>A
c.2613G>T (p.Trp871Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916604C>ACA341342403AGLc.4354C>A (p.Leu1452Met)
n.4565C>A
c.4306C>A (p.Leu1436Met)
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n.1318-3387G>T
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n.661-3387G>T
n.729-3387G>T
c.2614C>A (p.Leu872Met)
1g.99916604C=CA1144704120AGLc.4354C= (p.Leu1452=)
n.4565C=
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.4303C= (p.Leu1435=)
n.1318-3387G=
n.1207-3387G=
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n.661-3387G=
n.729-3387G=
c.2614C= (p.Leu872=)
1g.99916604C>GCA341342404AGLc.4354C>G (p.Leu1452Val)
n.4565C>G
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4303C>G (p.Leu1435Val)
n.1318-3387G>C
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n.1247-3387G>C
n.661-3387G>C
n.729-3387G>C
c.2614C>G (p.Leu872Val)
1g.99916604C>TCA967424AGLc.4354C>T (p.Leu1452=)
n.4565C>T
c.4306C>T (p.Leu1436=)
c.4303C>T (p.Leu1435=)
n.1318-3387G>A
n.1207-3387G>A
n.1312-3387G>A
n.1250-3387G>A
n.1136-3387G>A
n.1247-3387G>A
n.661-3387G>A
n.729-3387G>A
c.2614C>T (p.Leu872=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916604_99916605dupCA2574444957AGLc.4354_4355dup (p.Trp1453CysfsTer17)
n.4565_4566dup
c.4306_4307dup (p.Trp1437CysfsTer17)
c.4303_4304dup (p.Trp1436CysfsTer17)
n.1318-3388_1318-3387dup
n.1207-3388_1207-3387dup
n.1312-3388_1312-3387dup
n.1250-3388_1250-3387dup
n.1136-3388_1136-3387dup
n.1247-3388_1247-3387dup
n.661-3388_661-3387dup
n.729-3388_729-3387dup
c.2614_2615dup (p.Trp873CysfsTer17)
1g.99916605T>ACA341342405AGLc.4355T>A (p.Leu1452Gln)
n.4566T>A
c.4307T>A (p.Leu1436Gln)
c.4304T>A (p.Leu1435Gln)
n.1318-3388A>T
n.1207-3388A>T
n.1312-3388A>T
n.1250-3388A>T
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n.1247-3388A>T
n.661-3388A>T
n.729-3388A>T
c.2615T>A (p.Leu872Gln)
1g.99916605T>CCA341342406AGLc.4355T>C (p.Leu1452Pro)
n.4566T>C
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4304T>C (p.Leu1435Pro)
n.1318-3388A>G
n.1207-3388A>G
n.1312-3388A>G
n.1250-3388A>G
n.1136-3388A>G
n.1247-3388A>G
n.661-3388A>G
n.729-3388A>G
c.2615T>C (p.Leu872Pro)
1g.99916605T>GCA341342407AGLc.4355T>G (p.Leu1452Arg)
n.4566T>G
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4304T>G (p.Leu1435Arg)
n.1318-3388A>C
n.1207-3388A>C
n.1312-3388A>C
n.1250-3388A>C
n.1136-3388A>C
n.1247-3388A>C
n.661-3388A>C
n.729-3388A>C
c.2615T>G (p.Leu872Arg)
1g.99916605dupCA2646739414AGLc.4355dup (p.Trp1453ValfsTer30)
n.4566dup
c.4307dup (p.Trp1437ValfsTer30)
c.4304dup (p.Trp1436ValfsTer30)
n.1318-3388dup
n.1207-3388dup
n.1312-3388dup
n.1250-3388dup
n.1136-3388dup
n.1247-3388dup
n.661-3388dup
n.729-3388dup
c.2615dup (p.Trp873ValfsTer30)
 gnomAD v4
1g.99916606G>ACA967425AGLc.4356G>A (p.Leu1452=)
n.4567G>A
c.4308G>A (p.Leu1436=)
c.4305G>A (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>T
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n.729-3389C>T
c.2616G>A (p.Leu872=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916606G>CCA419314779AGLc.4356G>C (p.Leu1452=)
n.4567G>C
c.4308G>C (p.Leu1436=)
c.4305G>C (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>G
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n.661-3389C>G
n.729-3389C>G
c.2616G>C (p.Leu872=)
 ClinVar
1g.99916606G=CA1183946987AGLc.4356G= (p.Leu1452=)
n.4567G=
c.4308G= (p.Leu1436=)
c.4305G= (p.Leu1435=)
n.1318-3389C=
n.1207-3389C=
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n.1250-3389C=
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n.1247-3389C=
n.661-3389C=
n.729-3389C=
c.2616G= (p.Leu872=)
1g.99916606G>TCA419314778AGLc.4356G>T (p.Leu1452=)
n.4567G>T
c.4308G>T (p.Leu1436=)
c.4305G>T (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>A
n.1207-3389C>A
n.1312-3389C>A
n.1250-3389C>A
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n.661-3389C>A
n.729-3389C>A
c.2616G>T (p.Leu872=)
1g.99916607T>ACA341342409AGLc.4357T>A (p.Trp1453Arg)
n.4568T>A
c.4309T>A (p.Trp1437Arg)
c.4306T>A (p.Trp1436Arg)
n.1318-3390A>T
n.1207-3390A>T
n.1312-3390A>T
n.1250-3390A>T
n.1136-3390A>T
n.1247-3390A>T
n.661-3390A>T
n.729-3390A>T
c.2617T>A (p.Trp873Arg)
1g.99916607T>CCA341342408AGLc.4357T>C (p.Trp1453Arg)
n.4568T>C
c.4309T>C (p.Trp1437Arg)
c.4306T>C (p.Trp1436Arg)
n.1318-3390A>G
n.1207-3390A>G
n.1312-3390A>G
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n.661-3390A>G
n.729-3390A>G
c.2617T>C (p.Trp873Arg)
 gnomAD v4
1g.99916607T>GCA967426AGLc.4357T>G (p.Trp1453Gly)
n.4568T>G
c.4309T>G (p.Trp1437Gly)
c.4306T>G (p.Trp1436Gly)
n.1318-3390A>C
n.1207-3390A>C
n.1312-3390A>C
n.1250-3390A>C
n.1136-3390A>C
n.1247-3390A>C
n.661-3390A>C
n.729-3390A>C
c.2617T>G (p.Trp873Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916607T=CA1183946990AGLc.4357T= (p.Trp1453=)
n.4568T=
c.4309T= (p.Trp1437=)
c.4306T= (p.Trp1436=)
n.1318-3390A=
n.1207-3390A=
n.1312-3390A=
n.1250-3390A=
n.1136-3390A=
n.1247-3390A=
n.661-3390A=
n.729-3390A=
c.2617T= (p.Trp873=)
1g.99916608G>ACA341342412AGLc.4358G>A (p.Trp1453Ter)
n.4569G>A
c.4310G>A (p.Trp1437Ter)
c.4307G>A (p.Trp1436Ter)
n.1318-3391C>T
n.1207-3391C>T
n.1312-3391C>T
n.1250-3391C>T
n.1136-3391C>T
n.1247-3391C>T
n.661-3391C>T
n.729-3391C>T
c.2618G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916608G>CCA341342410AGLc.4358G>C (p.Trp1453Ser)
n.4569G>C
c.4310G>C (p.Trp1437Ser)
c.4307G>C (p.Trp1436Ser)
n.1318-3391C>G
n.1207-3391C>G
n.1312-3391C>G
n.1250-3391C>G
n.1136-3391C>G
n.1247-3391C>G
n.661-3391C>G
n.729-3391C>G
c.2618G>C (p.Trp873Ser)
1g.99916608G>TCA341342411AGLc.4358G>T (p.Trp1453Leu)
n.4569G>T
c.4310G>T (p.Trp1437Leu)
c.4307G>T (p.Trp1436Leu)
n.1318-3391C>A
n.1207-3391C>A
n.1312-3391C>A
n.1250-3391C>A
n.1136-3391C>A
n.1247-3391C>A
n.661-3391C>A
n.729-3391C>A
c.2618G>T (p.Trp873Leu)
1g.99916609G>ACA341342413AGLc.4359G>A (p.Trp1453Ter)
n.4570G>A
c.4311G>A (p.Trp1437Ter)
c.4308G>A (p.Trp1436Ter)
n.1318-3392C>T
n.1207-3392C>T
n.1312-3392C>T
n.1250-3392C>T
n.1136-3392C>T
n.1247-3392C>T
n.661-3392C>T
n.729-3392C>T
c.2619G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916609G>CCA341342414AGLc.4359G>C (p.Trp1453Cys)
n.4570G>C
c.4311G>C (p.Trp1437Cys)
c.4308G>C (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>G
n.1207-3392C>G
n.1312-3392C>G
n.1250-3392C>G
n.1136-3392C>G
n.1247-3392C>G
n.661-3392C>G
n.729-3392C>G
c.2619G>C (p.Trp873Cys)
1g.99916609G>TCA341342415AGLc.4359G>T (p.Trp1453Cys)
n.4570G>T
c.4311G>T (p.Trp1437Cys)
c.4308G>T (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>A
n.1207-3392C>A
n.1312-3392C>A
n.1250-3392C>A
n.1136-3392C>A
n.1247-3392C>A
n.661-3392C>A
n.729-3392C>A
c.2619G>T (p.Trp873Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916610C>ACA341342416AGLc.4360C>A (p.Pro1454Thr)
n.4571C>A
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
n.1318-3393G>T
n.1207-3393G>T
n.1312-3393G>T
n.1250-3393G>T
n.1136-3393G>T
n.1247-3393G>T
n.661-3393G>T
n.729-3393G>T
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
 gnomAD v4
1g.99916610C=CA1144008422AGLc.4360C= (p.Pro1454=)
n.4571C=
c.4312C= (p.Pro1438=)
c.4309C= (p.Pro1437=)
n.1318-3393G=
n.1207-3393G=
n.1312-3393G=
n.1250-3393G=
n.1136-3393G=
n.1247-3393G=
n.661-3393G=
n.729-3393G=
c.2620C= (p.Pro874=)
1g.99916610C>GCA967427AGLc.4360C>G (p.Pro1454Ala)
n.4571C>G
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
n.1318-3393G>C
n.1207-3393G>C
n.1312-3393G>C
n.1250-3393G>C
n.1136-3393G>C
n.1247-3393G>C
n.661-3393G>C
n.729-3393G>C
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99916610C>TCA341342417AGLc.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.4571C>T
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
n.1318-3393G>A
n.1207-3393G>A
n.1312-3393G>A
n.1250-3393G>A
n.1136-3393G>A
n.1247-3393G>A
n.661-3393G>A
n.729-3393G>A
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
1g.99916611C>ACA341342418AGLc.4361C>A (p.Pro1454His)
n.4572C>A
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.4310C>A (p.Pro1437His)
n.1318-3394G>T
n.1207-3394G>T
n.1312-3394G>T
n.1250-3394G>T
n.1136-3394G>T
n.1247-3394G>T
n.661-3394G>T
n.729-3394G>T
c.2621C>A (p.Pro874His)
 dbSNP
1g.99916611C=CA1183946994AGLc.4361C= (p.Pro1454=)
n.4572C=
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.4310C= (p.Pro1437=)
n.1318-3394G=
n.1207-3394G=
n.1312-3394G=
n.1250-3394G=
n.1136-3394G=
n.1247-3394G=
n.661-3394G=
n.729-3394G=
c.2621C= (p.Pro874=)
1g.99916611C>GCA341342419AGLc.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.4572C>G
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
n.1318-3394G>C
n.1207-3394G>C
n.1312-3394G>C
n.1250-3394G>C
n.1136-3394G>C
n.1247-3394G>C
n.661-3394G>C
n.729-3394G>C
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
1g.99916611C>TCA341342420AGLc.4361C>T (p.Pro1454Leu)
n.4572C>T
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
n.1318-3394G>A
n.1207-3394G>A
n.1312-3394G>A
n.1250-3394G>A
n.1136-3394G>A
n.1247-3394G>A
n.661-3394G>A
n.729-3394G>A
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
1g.99916612T>ACA419314780AGLc.4362T>A (p.Pro1454=)
n.4573T>A
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.4311T>A (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>T
n.1207-3395A>T
n.1312-3395A>T
n.1250-3395A>T
n.1136-3395A>T
n.1247-3395A>T
n.661-3395A>T
n.729-3395A>T
c.2622T>A (p.Pro874=)
1g.99916612T>CCA10611773AGLc.4362T>C (p.Pro1454=)
n.4573T>C
c.4314T>C (p.Pro1438=)
c.4311T>C (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>G
n.1207-3395A>G
n.1312-3395A>G
n.1250-3395A>G
n.1136-3395A>G
n.1247-3395A>G
n.661-3395A>G
n.729-3395A>G
c.2622T>C (p.Pro874=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916612T>GCA419314781AGLc.4362T>G (p.Pro1454=)
n.4573T>G
c.4314T>G (p.Pro1438=)
c.4311T>G (p.Pro1437=)
n.1318-3395A>C
n.1207-3395A>C
n.1312-3395A>C
n.1250-3395A>C
n.1136-3395A>C
n.1247-3395A>C
n.661-3395A>C
n.729-3395A>C
c.2622T>G (p.Pro874=)
1g.99916612T=CA1183946998AGLc.4362T= (p.Pro1454=)
n.4573T=
c.4314T= (p.Pro1438=)
c.4311T= (p.Pro1437=)
n.1318-3395A=
n.1207-3395A=
n.1312-3395A=
n.1250-3395A=
n.1136-3395A=
n.1247-3395A=
n.661-3395A=
n.729-3395A=
c.2622T= (p.Pro874=)
1g.99916613A=CA1183941617AGLc.4363A= (p.Ile1455=)
n.4574A=
c.4315A= (p.Ile1439=)
c.4312A= (p.Ile1438=)
n.1318-3396T=
n.1207-3396T=
n.1312-3396T=
n.1250-3396T=
n.1136-3396T=
n.1247-3396T=
n.661-3396T=
n.729-3396T=
c.2623A= (p.Ile875=)
1g.99916613A>CCA341342421AGLc.4363A>C (p.Ile1455Leu)
n.4574A>C
c.4315A>C (p.Ile1439Leu)
c.4312A>C (p.Ile1438Leu)
n.1318-3396T>G
n.1207-3396T>G
n.1312-3396T>G
n.1250-3396T>G
n.1136-3396T>G
n.1247-3396T>G
n.661-3396T>G
n.729-3396T>G
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
1g.99916613A>GCA341342422AGLc.4363A>G (p.Ile1455Val)
n.4574A>G
c.4315A>G (p.Ile1439Val)
c.4312A>G (p.Ile1438Val)
n.1318-3396T>C
n.1207-3396T>C
n.1312-3396T>C
n.1250-3396T>C
n.1136-3396T>C
n.1247-3396T>C
n.661-3396T>C
n.729-3396T>C
c.2623A>G (p.Ile875Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916613A>TCA967428AGLc.4363A>T (p.Ile1455Phe)
n.4574A>T
c.4315A>T (p.Ile1439Phe)
c.4312A>T (p.Ile1438Phe)
n.1318-3396T>A
n.1207-3396T>A
n.1312-3396T>A
n.1250-3396T>A
n.1136-3396T>A
n.1247-3396T>A
n.661-3396T>A
n.729-3396T>A
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916614T>ACA341342423AGLc.4364T>A (p.Ile1455Asn)
n.4575T>A
c.4316T>A (p.Ile1439Asn)
c.4313T>A (p.Ile1438Asn)
n.1318-3397A>T
n.1207-3397A>T
n.1312-3397A>T
n.1250-3397A>T
n.1136-3397A>T
n.1247-3397A>T
n.661-3397A>T
n.729-3397A>T
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
1g.99916614T>CCA341342424AGLc.4364T>C (p.Ile1455Thr)
n.4575T>C
c.4316T>C (p.Ile1439Thr)
c.4313T>C (p.Ile1438Thr)
n.1318-3397A>G
n.1207-3397A>G
n.1312-3397A>G
n.1250-3397A>G
n.1136-3397A>G
n.1247-3397A>G
n.661-3397A>G
n.729-3397A>G
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916614T>GCA341342425AGLc.4364T>G (p.Ile1455Ser)
n.4575T>G
c.4316T>G (p.Ile1439Ser)
c.4313T>G (p.Ile1438Ser)
n.1318-3397A>C
n.1207-3397A>C
n.1312-3397A>C
n.1250-3397A>C
n.1136-3397A>C
n.1247-3397A>C
n.661-3397A>C
n.729-3397A>C
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
1g.99916614T=CA1183941621AGLc.4364T= (p.Ile1455=)
n.4575T=
c.4316T= (p.Ile1439=)
c.4313T= (p.Ile1438=)
n.1318-3397A=
n.1207-3397A=
n.1312-3397A=
n.1250-3397A=
n.1136-3397A=
n.1247-3397A=
n.661-3397A=
n.729-3397A=
c.2624T= (p.Ile875=)
1g.99916615delCA2586967113AGLc.4365del (p.Ile1455MetfsTer14)
n.4576del
c.4317del (p.Ile1439MetfsTer14)
c.4314del (p.Ile1438MetfsTer14)
n.1318-3397del
n.1207-3397del
n.1312-3397del
n.1250-3397del
n.1136-3397del
n.1247-3397del
n.661-3397del
n.729-3397del
c.2625del (p.Ile875MetfsTer14)
1g.99916615T>ACA419314782AGLc.4365T>A (p.Ile1455=)
n.4576T>A
c.4317T>A (p.Ile1439=)
c.4314T>A (p.Ile1438=)
n.1318-3398A>T
n.1207-3398A>T
n.1312-3398A>T
n.1250-3398A>T
n.1136-3398A>T
n.1247-3398A>T
n.661-3398A>T
n.729-3398A>T
c.2625T>A (p.Ile875=)
1g.99916615T>CCA419314783AGLc.4365T>C (p.Ile1455=)
n.4576T>C
c.4317T>C (p.Ile1439=)
c.4314T>C (p.Ile1438=)
n.1318-3398A>G
n.1207-3398A>G
n.1312-3398A>G
n.1250-3398A>G
n.1136-3398A>G
n.1247-3398A>G
n.661-3398A>G
n.729-3398A>G
c.2625T>C (p.Ile875=)
1g.99916615T>GCA341342426AGLc.4365T>G (p.Ile1455Met)
n.4576T>G
c.4317T>G (p.Ile1439Met)
c.4314T>G (p.Ile1438Met)
n.1318-3398A>C
n.1207-3398A>C
n.1312-3398A>C
n.1250-3398A>C
n.1136-3398A>C
n.1247-3398A>C
n.661-3398A>C
n.729-3398A>C
c.2625T>G (p.Ile875Met)
1g.99916616G>ACA341342429AGLc.4366G>A (p.Gly1456Arg)
n.4577G>A
c.4318G>A (p.Gly1440Arg)
c.4315G>A (p.Gly1439Arg)
n.1318-3399C>T
n.1207-3399C>T
n.1312-3399C>T
n.1250-3399C>T
n.1136-3399C>T
n.1247-3399C>T
n.661-3399C>T
n.729-3399C>T
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916616G>CCA341342428AGLc.4366G>C (p.Gly1456Arg)
n.4577G>C
c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
n.1318-3399C>G
n.1207-3399C>G
n.1312-3399C>G
n.1250-3399C>G
n.1136-3399C>G
n.1247-3399C>G
n.661-3399C>G
n.729-3399C>G
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
1g.99916616G=CA1183941624AGLc.4366G= (p.Gly1456=)
n.4577G=
c.4318G= (p.Gly1440=)
c.4315G= (p.Gly1439=)
n.1318-3399C=
n.1207-3399C=
n.1312-3399C=
n.1250-3399C=
n.1136-3399C=
n.1247-3399C=
n.661-3399C=
n.729-3399C=
c.2626G= (p.Gly876=)
1g.99916616G>TCA341342427AGLc.4366G>T (p.Gly1456Trp)
n.4577G>T
c.4318G>T (p.Gly1440Trp)
c.4315G>T (p.Gly1439Trp)
n.1318-3399C>A
n.1207-3399C>A
n.1312-3399C>A
n.1250-3399C>A
n.1136-3399C>A
n.1247-3399C>A
n.661-3399C>A
n.729-3399C>A
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
 dbSNP
1g.99916617G>ACA341342430AGLc.4367G>A (p.Gly1456Glu)
n.4578G>A
c.4319G>A (p.Gly1440Glu)
c.4316G>A (p.Gly1439Glu)
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n.1207-3400C>T
n.1312-3400C>T
n.1250-3400C>T
n.1136-3400C>T
n.1247-3400C>T
n.661-3400C>T
n.729-3400C>T
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916617G>CCA341342431AGLc.4367G>C (p.Gly1456Ala)
n.4578G>C
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
n.1318-3400C>G
n.1207-3400C>G
n.1312-3400C>G
n.1250-3400C>G
n.1136-3400C>G
n.1247-3400C>G
n.661-3400C>G
n.729-3400C>G
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
1g.99916617G=CA1183941625AGLc.4367G= (p.Gly1456=)
n.4578G=
c.4319G= (p.Gly1440=)
c.4316G= (p.Gly1439=)
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n.729-3400C=
c.2627G= (p.Gly876=)
1g.99916617G>TCA341342432AGLc.4367G>T (p.Gly1456Val)
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n.661-3400C>A
n.729-3400C>A
c.2627G>T (p.Gly876Val)
1g.99916618G>ACA967429AGLc.4368G>A (p.Gly1456=)
n.4579G>A
c.4320G>A (p.Gly1440=)
c.4317G>A (p.Gly1439=)
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c.2628G>A (p.Gly876=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916618G>CCA419314784AGLc.4368G>C (p.Gly1456=)
n.4579G>C
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n.729-3401C>G
c.2628G>C (p.Gly876=)
1g.99916618G=CA1183941627AGLc.4368G= (p.Gly1456=)
n.4579G=
c.4320G= (p.Gly1440=)
c.4317G= (p.Gly1439=)
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n.729-3401C=
c.2628G= (p.Gly876=)
1g.99916618G>TCA419314785AGLc.4368G>T (p.Gly1456=)
n.4579G>T
c.4320G>T (p.Gly1440=)
c.4317G>T (p.Gly1439=)
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n.661-3401C>A
n.729-3401C>A
c.2628G>T (p.Gly876=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99916619T>ACA341342433AGLc.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
n.4580T>A
c.4321T>A (p.Tyr1441Asn)
c.4318T>A (p.Tyr1440Asn)
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n.729-3402A>T
c.2629T>A (p.Tyr877Asn)
1g.99916619T>CCA341342434AGLc.4369T>C (p.Tyr1457His)
n.4580T>C
c.4321T>C (p.Tyr1441His)
c.4318T>C (p.Tyr1440His)
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n.729-3402A>G
c.2629T>C (p.Tyr877His)
1g.99916619T>GCA341342435AGLc.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
n.4580T>G
c.4321T>G (p.Tyr1441Asp)
c.4318T>G (p.Tyr1440Asp)
n.1318-3402A>C
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n.1312-3402A>C
n.1250-3402A>C
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n.1247-3402A>C
n.661-3402A>C
n.729-3402A>C
c.2629T>G (p.Tyr877Asp)
 dbSNP
1g.99916619T=CA1183941630AGLc.4369T= (p.Tyr1457=)
n.4580T=
c.4321T= (p.Tyr1441=)
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n.1207-3402A=
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n.661-3402A=
n.729-3402A=
c.2629T= (p.Tyr877=)
1g.99916620A=CA1183941632AGLc.4370A= (p.Tyr1457=)
n.4581A=
c.4322A= (p.Tyr1441=)
c.4319A= (p.Tyr1440=)
n.1318-3403T=
n.1207-3403T=
n.1312-3403T=
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n.661-3403T=
n.729-3403T=
c.2630A= (p.Tyr877=)
1g.99916620A>CCA341342437AGLc.4370A>C (p.Tyr1457Ser)
n.4581A>C
c.4322A>C (p.Tyr1441Ser)
c.4319A>C (p.Tyr1440Ser)
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n.1207-3403T>G
n.1312-3403T>G
n.1250-3403T>G
n.1136-3403T>G
n.1247-3403T>G
n.661-3403T>G
n.729-3403T>G
c.2630A>C (p.Tyr877Ser)
1g.99916620A>GCA341342438AGLc.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
n.4581A>G
c.4322A>G (p.Tyr1441Cys)
c.4319A>G (p.Tyr1440Cys)
n.1318-3403T>C
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n.1312-3403T>C
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n.1136-3403T>C
n.1247-3403T>C
n.661-3403T>C
n.729-3403T>C
c.2630A>G (p.Tyr877Cys)
 dbSNP
1g.99916620A>TCA341342436AGLc.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
n.4581A>T
c.4322A>T (p.Tyr1441Phe)
c.4319A>T (p.Tyr1440Phe)
n.1318-3403T>A
n.1207-3403T>A
n.1312-3403T>A
n.1250-3403T>A
n.1136-3403T>A
n.1247-3403T>A
n.661-3403T>A
n.729-3403T>A
c.2630A>T (p.Tyr877Phe)
1g.99916621T>ACA341342439AGLc.4371T>A (p.Tyr1457Ter)
n.4582T>A
c.4323T>A (p.Tyr1441Ter)
c.4320T>A (p.Tyr1440Ter)
n.1318-3404A>T
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n.1312-3404A>T
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n.1247-3404A>T
n.661-3404A>T
n.729-3404A>T
c.2631T>A (p.Tyr877Ter)
1g.99916621T>CCA419314786AGLc.4371T>C (p.Tyr1457=)
n.4582T>C
c.4323T>C (p.Tyr1441=)
c.4320T>C (p.Tyr1440=)
n.1318-3404A>G
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n.1247-3404A>G
n.661-3404A>G
n.729-3404A>G
c.2631T>C (p.Tyr877=)
1g.99916621T>GCA341342440AGLc.4371T>G (p.Tyr1457Ter)
n.4582T>G
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n.1312-3404A>C
n.1250-3404A>C
n.1136-3404A>C
n.1247-3404A>C
n.661-3404A>C
n.729-3404A>C
c.2631T>G (p.Tyr877Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99916621T=CA1183941633AGLc.4371T= (p.Tyr1457=)
n.4582T=
c.4323T= (p.Tyr1441=)
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n.729-3404A=
c.2631T= (p.Tyr877=)
1g.99916622T>ACA341342441AGLc.4372T>A (p.Phe1458Ile)
n.4583T>A
c.4324T>A (p.Phe1442Ile)
c.4321T>A (p.Phe1441Ile)
n.1318-3405A>T
n.1207-3405A>T
n.1312-3405A>T
n.1250-3405A>T
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n.1247-3405A>T
n.661-3405A>T
n.729-3405A>T
c.2632T>A (p.Phe878Ile)
1g.99916622T>CCA341342442AGLc.4372T>C (p.Phe1458Leu)
n.4583T>C
c.4324T>C (p.Phe1442Leu)
c.4321T>C (p.Phe1441Leu)
n.1318-3405A>G
n.1207-3405A>G
n.1312-3405A>G
n.1250-3405A>G
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n.1247-3405A>G
n.661-3405A>G
n.729-3405A>G
c.2632T>C (p.Phe878Leu)
1g.99916622T>GCA341342443AGLc.4372T>G (p.Phe1458Val)
n.4583T>G
c.4324T>G (p.Phe1442Val)
c.4321T>G (p.Phe1441Val)
n.1318-3405A>C
n.1207-3405A>C
n.1312-3405A>C
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n.1247-3405A>C
n.661-3405A>C
n.729-3405A>C
c.2632T>G (p.Phe878Val)
1g.99916623T>ACA341342444AGLc.4373T>A (p.Phe1458Tyr)
n.4584T>A
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c.4322T>A (p.Phe1441Tyr)
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n.1207-3406A>T
n.1312-3406A>T
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n.661-3406A>T
n.729-3406A>T
c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916623T>CCA341342445AGLc.4373T>C (p.Phe1458Ser)
n.4584T>C
c.4325T>C (p.Phe1442Ser)
c.4322T>C (p.Phe1441Ser)
n.1318-3406A>G
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n.729-3406A>G
c.2633T>C (p.Phe878Ser)
1g.99916623T>GCA341342446AGLc.4373T>G (p.Phe1458Cys)
n.4584T>G
c.4325T>G (p.Phe1442Cys)
c.4322T>G (p.Phe1441Cys)
n.1318-3406A>C
n.1207-3406A>C
n.1312-3406A>C
n.1250-3406A>C
n.1136-3406A>C
n.1247-3406A>C
n.661-3406A>C
n.729-3406A>C
c.2633T>G (p.Phe878Cys)
1g.99916623T=CA1183941635AGLc.4373T= (p.Phe1458=)
n.4584T=
c.4325T= (p.Phe1442=)
c.4322T= (p.Phe1441=)
n.1318-3406A=
n.1207-3406A=
n.1312-3406A=
n.1250-3406A=
n.1136-3406A=
n.1247-3406A=
n.661-3406A=
n.729-3406A=
c.2633T= (p.Phe878=)
1g.99916626_99916628delCA2646739416AGLc.4376_4378del (p.Leu1459del)
n.4587_4589del
c.4328_4330del (p.Leu1443del)
c.4325_4327del (p.Leu1442del)
n.1318-3408_1318-3406del
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n.729-3408_729-3406del
c.2636_2638del (p.Leu879del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched