Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
1 | g.99916508C>A | CA27560152 | AGL | c.4347+11C>A (n.4347+11C>A) n.4558+11C>A c.4299+11C>A (n.4299+11C>A) c.4296+11C>A (n.4296+11C>A) n.1318-3291G>T n.1207-3291G>T n.1312-3291G>T n.1250-3291G>T n.1136-3291G>T n.1247-3291G>T n.661-3291G>T n.729-3291G>T c.2607+11C>A (n.2607+11C>A) | dbSNP |
1 | g.99916508C= | CA1183946876 | AGL | c.4347+11C= (n.4347+11C=) n.4558+11C= c.4299+11C= (n.4299+11C=) c.4296+11C= (n.4296+11C=) n.1318-3291G= n.1207-3291G= n.1312-3291G= n.1250-3291G= n.1136-3291G= n.1247-3291G= n.661-3291G= n.729-3291G= c.2607+11C= (n.2607+11C=) | |
1 | g.99916509A>T | CA2739275137 | AGL | c.4347+12A>T (n.4347+12A>T) n.4558+12A>T c.4299+12A>T (n.4299+12A>T) c.4296+12A>T (n.4296+12A>T) n.1318-3292T>A n.1207-3292T>A n.1312-3292T>A n.1250-3292T>A n.1136-3292T>A n.1247-3292T>A n.661-3292T>A n.729-3292T>A c.2607+12A>T (n.2607+12A>T) | ClinVar |
1 | g.99916510T>C | CA2574444948 | AGL | c.4347+13T>C (n.4347+13T>C) n.4558+13T>C c.4299+13T>C (n.4299+13T>C) c.4296+13T>C (n.4296+13T>C) n.1318-3293A>G n.1207-3293A>G n.1312-3293A>G n.1250-3293A>G n.1136-3293A>G n.1247-3293A>G n.661-3293A>G n.729-3293A>G c.2607+13T>C (n.2607+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916512T>C | CA741022462 | AGL | c.4347+15T>C (n.4347+15T>C) n.4558+15T>C c.4299+15T>C (n.4299+15T>C) c.4296+15T>C (n.4296+15T>C) n.1318-3295A>G n.1207-3295A>G n.1312-3295A>G n.1250-3295A>G n.1136-3295A>G n.1247-3295A>G n.661-3295A>G n.729-3295A>G c.2607+15T>C (n.2607+15T>C) | dbSNP |
1 | g.99916512T= | CA1183946877 | AGL | c.4347+15T= (n.4347+15T=) n.4558+15T= c.4299+15T= (n.4299+15T=) c.4296+15T= (n.4296+15T=) n.1318-3295A= n.1207-3295A= n.1312-3295A= n.1250-3295A= n.1136-3295A= n.1247-3295A= n.661-3295A= n.729-3295A= c.2607+15T= (n.2607+15T=) | |
1 | g.99916513A= | CA1146912650 | AGL | c.4347+16A= (n.4347+16A=) n.4558+16A= c.4299+16A= (n.4299+16A=) c.4296+16A= (n.4296+16A=) n.1318-3296T= n.1207-3296T= n.1312-3296T= n.1250-3296T= n.1136-3296T= n.1247-3296T= n.661-3296T= n.729-3296T= c.2607+16A= (n.2607+16A=) | |
1 | g.99916513A>C | CA2739275138 | AGL | c.4347+16A>C (n.4347+16A>C) n.4558+16A>C c.4299+16A>C (n.4299+16A>C) c.4296+16A>C (n.4296+16A>C) n.1318-3296T>G n.1207-3296T>G n.1312-3296T>G n.1250-3296T>G n.1136-3296T>G n.1247-3296T>G n.661-3296T>G n.729-3296T>G c.2607+16A>C (n.2607+16A>C) | ClinVar |
1 | g.99916513A>G | CA27560166 | AGL | c.4347+16A>G (n.4347+16A>G) n.4558+16A>G c.4299+16A>G (n.4299+16A>G) c.4296+16A>G (n.4296+16A>G) n.1318-3296T>C n.1207-3296T>C n.1312-3296T>C n.1250-3296T>C n.1136-3296T>C n.1247-3296T>C n.661-3296T>C n.729-3296T>C c.2607+16A>G (n.2607+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916513_99916519delinsATCTTCT | CA1183946879 | AGL | c.4347+16_4347+22delinsATCTTCT (n.4347+16_4347+22delinsATCTTCT) n.4558+16_4558+22delinsATCTTCT c.4299+16_4299+22delinsATCTTCT (n.4299+16_4299+22delinsATCTTCT) c.4296+16_4296+22delinsATCTTCT (n.4296+16_4296+22delinsATCTTCT) n.1318-3302_1318-3296delinsAGAAGAT n.1207-3302_1207-3296delinsAGAAGAT n.1312-3302_1312-3296delinsAGAAGAT n.1250-3302_1250-3296delinsAGAAGAT n.1136-3302_1136-3296delinsAGAAGAT n.1247-3302_1247-3296delinsAGAAGAT n.661-3302_661-3296delinsAGAAGAT n.729-3302_729-3296delinsAGAAGAT c.2607+16_2607+22delinsATCTTCT (n.2607+16_2607+22delinsATCTTCT) | |
1 | g.99916514T>A | CA2574444949 | AGL | c.4347+17T>A (n.4347+17T>A) n.4558+17T>A c.4299+17T>A (n.4299+17T>A) c.4296+17T>A (n.4296+17T>A) n.1318-3297A>T n.1207-3297A>T n.1312-3297A>T n.1250-3297A>T n.1136-3297A>T n.1247-3297A>T n.661-3297A>T n.729-3297A>T c.2607+17T>A (n.2607+17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916514T>C | CA524878316 | AGL | c.4347+17T>C (n.4347+17T>C) n.4558+17T>C c.4299+17T>C (n.4299+17T>C) c.4296+17T>C (n.4296+17T>C) n.1318-3297A>G n.1207-3297A>G n.1312-3297A>G n.1250-3297A>G n.1136-3297A>G n.1247-3297A>G n.661-3297A>G n.729-3297A>G c.2607+17T>C (n.2607+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916514T= | CA1183946880 | AGL | c.4347+17T= (n.4347+17T=) n.4558+17T= c.4299+17T= (n.4299+17T=) c.4296+17T= (n.4296+17T=) n.1318-3297A= n.1207-3297A= n.1312-3297A= n.1250-3297A= n.1136-3297A= n.1247-3297A= n.661-3297A= n.729-3297A= c.2607+17T= (n.2607+17T=) | |
1 | g.99916514_99916519del | CA967409 | AGL | c.4347+17_4347+22del (n.4347+17_4347+22del) n.4558+17_4558+22del c.4299+17_4299+22del (n.4299+17_4299+22del) c.4296+17_4296+22del (n.4296+17_4296+22del) n.1318-3302_1318-3297del n.1207-3302_1207-3297del n.1312-3302_1312-3297del n.1250-3302_1250-3297del n.1136-3302_1136-3297del n.1247-3302_1247-3297del n.661-3302_661-3297del n.729-3302_729-3297del c.2607+17_2607+22del (n.2607+17_2607+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916515_99916516insGGCCGGGC | CA524878317 | AGL | c.4347+18_4347+19insGGCCGGGC (n.4347+18_4347+19insGGCCGGGC) n.4558+18_4558+19insGGCCGGGC c.4299+18_4299+19insGGCCGGGC (n.4299+18_4299+19insGGCCGGGC) c.4296+18_4296+19insGGCCGGGC (n.4296+18_4296+19insGGCCGGGC) n.1318-3298_1318-3297insCCCGGCCG n.1207-3298_1207-3297insCCCGGCCG n.1312-3298_1312-3297insCCCGGCCG n.1250-3298_1250-3297insCCCGGCCG n.1136-3298_1136-3297insCCCGGCCG n.1247-3298_1247-3297insCCCGGCCG n.661-3298_661-3297insCCCGGCCG n.729-3298_729-3297insCCCGGCCG c.2607+18_2607+19insGGCCGGGC (n.2607+18_2607+19insGGCCGGGC) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99916516_99916517insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC | CA524878318 | AGL | c.4347+19_4347+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC (n.4347+19_4347+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC) n.4558+19_4558+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC c.4299+19_4299+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC (n.4299+19_4299+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC) c.4296+19_4296+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC (n.4296+19_4296+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC) n.1318-3300_1318-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.1207-3300_1207-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.1312-3300_1312-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.1250-3300_1250-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.1136-3300_1136-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.1247-3300_1247-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.661-3300_661-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG n.729-3300_729-3299insGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG c.2607+19_2607+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC (n.2607+19_2607+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC) | gnomAD v2 |
1 | g.99916517T>A | CA27560178 | AGL | c.4347+20T>A (n.4347+20T>A) n.4558+20T>A c.4299+20T>A (n.4299+20T>A) c.4296+20T>A (n.4296+20T>A) n.1318-3300A>T n.1207-3300A>T n.1312-3300A>T n.1250-3300A>T n.1136-3300A>T n.1247-3300A>T n.661-3300A>T n.729-3300A>T c.2607+20T>A (n.2607+20T>A) | dbSNP |
1 | g.99916517T= | CA1183946883 | AGL | c.4347+20T= (n.4347+20T=) n.4558+20T= c.4299+20T= (n.4299+20T=) c.4296+20T= (n.4296+20T=) n.1318-3300A= n.1207-3300A= n.1312-3300A= n.1250-3300A= n.1136-3300A= n.1247-3300A= n.661-3300A= n.729-3300A= c.2607+20T= (n.2607+20T=) | |
1 | g.99916517_99916518insTA | CA2646739386 | AGL | c.4347+20_4347+21insTA (n.4347+20_4347+21insTA) n.4558+20_4558+21insTA c.4299+20_4299+21insTA (n.4299+20_4299+21insTA) c.4296+20_4296+21insTA (n.4296+20_4296+21insTA) n.1318-3301_1318-3300insTA n.1207-3301_1207-3300insTA n.1312-3301_1312-3300insTA n.1250-3301_1250-3300insTA n.1136-3301_1136-3300insTA n.1247-3301_1247-3300insTA n.661-3301_661-3300insTA n.729-3301_729-3300insTA c.2607+20_2607+21insTA (n.2607+20_2607+21insTA) | gnomAD v4 |
1 | g.99916518C= | CA1144135895 | AGL | c.4347+21C= (n.4347+21C=) n.4558+21C= c.4299+21C= (n.4299+21C=) c.4296+21C= (n.4296+21C=) n.1318-3301G= n.1207-3301G= n.1312-3301G= n.1250-3301G= n.1136-3301G= n.1247-3301G= n.661-3301G= n.729-3301G= c.2607+21C= (n.2607+21C=) | |
1 | g.99916518C>T | CA967410 | AGL | c.4347+21C>T (n.4347+21C>T) n.4558+21C>T c.4299+21C>T (n.4299+21C>T) c.4296+21C>T (n.4296+21C>T) n.1318-3301G>A n.1207-3301G>A n.1312-3301G>A n.1250-3301G>A n.1136-3301G>A n.1247-3301G>A n.661-3301G>A n.729-3301G>A c.2607+21C>T (n.2607+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916519T>C | CA967411 | AGL | c.4347+22T>C (n.4347+22T>C) n.4558+22T>C c.4299+22T>C (n.4299+22T>C) c.4296+22T>C (n.4296+22T>C) n.1318-3302A>G n.1207-3302A>G n.1312-3302A>G n.1250-3302A>G n.1136-3302A>G n.1247-3302A>G n.661-3302A>G n.729-3302A>G c.2607+22T>C (n.2607+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916519T= | CA1183946887 | AGL | c.4347+22T= (n.4347+22T=) n.4558+22T= c.4299+22T= (n.4299+22T=) c.4296+22T= (n.4296+22T=) n.1318-3302A= n.1207-3302A= n.1312-3302A= n.1250-3302A= n.1136-3302A= n.1247-3302A= n.661-3302A= n.729-3302A= c.2607+22T= (n.2607+22T=) | |
1 | g.99916520G>C | CA2574444950 | AGL | c.4347+23G>C (n.4347+23G>C) n.4558+23G>C c.4299+23G>C (n.4299+23G>C) c.4296+23G>C (n.4296+23G>C) n.1318-3303C>G n.1207-3303C>G n.1312-3303C>G n.1250-3303C>G n.1136-3303C>G n.1247-3303C>G n.661-3303C>G n.729-3303C>G c.2607+23G>C (n.2607+23G>C) | |
1 | g.99916522G>A | CA2646739387 | AGL | c.4347+25G>A (n.4347+25G>A) n.4558+25G>A c.4299+25G>A (n.4299+25G>A) c.4296+25G>A (n.4296+25G>A) n.1318-3305C>T n.1207-3305C>T n.1312-3305C>T n.1250-3305C>T n.1136-3305C>T n.1247-3305C>T n.661-3305C>T n.729-3305C>T c.2607+25G>A (n.2607+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916523T>C | CA967412 | AGL | c.4347+26T>C (n.4347+26T>C) n.4558+26T>C c.4299+26T>C (n.4299+26T>C) c.4296+26T>C (n.4296+26T>C) n.1318-3306A>G n.1207-3306A>G n.1312-3306A>G n.1250-3306A>G n.1136-3306A>G n.1247-3306A>G n.661-3306A>G n.729-3306A>G c.2607+26T>C (n.2607+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916523T= | CA1149069608 | AGL | c.4347+26T= (n.4347+26T=) n.4558+26T= c.4299+26T= (n.4299+26T=) c.4296+26T= (n.4296+26T=) n.1318-3306A= n.1207-3306A= n.1312-3306A= n.1250-3306A= n.1136-3306A= n.1247-3306A= n.661-3306A= n.729-3306A= c.2607+26T= (n.2607+26T=) | |
1 | g.99916527A>C | CA2646739388 | AGL | c.4347+30A>C (n.4347+30A>C) n.4558+30A>C c.4299+30A>C (n.4299+30A>C) c.4296+30A>C (n.4296+30A>C) n.1318-3310T>G n.1207-3310T>G n.1312-3310T>G n.1250-3310T>G n.1136-3310T>G n.1247-3310T>G n.661-3310T>G n.729-3310T>G c.2607+30A>C (n.2607+30A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916529T>A | CA967413 | AGL | c.4347+32T>A (n.4347+32T>A) n.4558+32T>A c.4299+32T>A (n.4299+32T>A) c.4296+32T>A (n.4296+32T>A) n.1318-3312A>T n.1207-3312A>T n.1312-3312A>T n.1250-3312A>T n.1136-3312A>T n.1247-3312A>T n.661-3312A>T n.729-3312A>T c.2607+32T>A (n.2607+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916529T= | CA1144533487 | AGL | c.4347+32T= (n.4347+32T=) n.4558+32T= c.4299+32T= (n.4299+32T=) c.4296+32T= (n.4296+32T=) n.1318-3312A= n.1207-3312A= n.1312-3312A= n.1250-3312A= n.1136-3312A= n.1247-3312A= n.661-3312A= n.729-3312A= c.2607+32T= (n.2607+32T=) | |
1 | g.99916531T>A | CA2844756299 | AGL | c.4347+34T>A (n.4347+34T>A) n.4558+34T>A c.4299+34T>A (n.4299+34T>A) c.4296+34T>A (n.4296+34T>A) n.1318-3314A>T n.1207-3314A>T n.1312-3314A>T n.1250-3314A>T n.1136-3314A>T n.1247-3314A>T n.661-3314A>T n.729-3314A>T c.2607+34T>A (n.2607+34T>A) | |
1 | g.99916532A= | CA1183946893 | AGL | c.4347+35A= (n.4347+35A=) n.4558+35A= c.4299+35A= (n.4299+35A=) c.4296+35A= (n.4296+35A=) n.1318-3315T= n.1207-3315T= n.1312-3315T= n.1250-3315T= n.1136-3315T= n.1247-3315T= n.661-3315T= n.729-3315T= c.2607+35A= (n.2607+35A=) | |
1 | g.99916532A>G | CA524878319 | AGL | c.4347+35A>G (n.4347+35A>G) n.4558+35A>G c.4299+35A>G (n.4299+35A>G) c.4296+35A>G (n.4296+35A>G) n.1318-3315T>C n.1207-3315T>C n.1312-3315T>C n.1250-3315T>C n.1136-3315T>C n.1247-3315T>C n.661-3315T>C n.729-3315T>C c.2607+35A>G (n.2607+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916533A= | CA1183946895 | AGL | c.4347+36A= (n.4347+36A=) n.4558+36A= c.4299+36A= (n.4299+36A=) c.4296+36A= (n.4296+36A=) n.1318-3316T= n.1207-3316T= n.1312-3316T= n.1250-3316T= n.1136-3316T= n.1247-3316T= n.661-3316T= n.729-3316T= c.2607+36A= (n.2607+36A=) | |
1 | g.99916533A>C | CA967414 | AGL | c.4347+36A>C (n.4347+36A>C) n.4558+36A>C c.4299+36A>C (n.4299+36A>C) c.4296+36A>C (n.4296+36A>C) n.1318-3316T>G n.1207-3316T>G n.1312-3316T>G n.1250-3316T>G n.1136-3316T>G n.1247-3316T>G n.661-3316T>G n.729-3316T>G c.2607+36A>C (n.2607+36A>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.99916534A>C | CA2574444951 | AGL | c.4347+37A>C (n.4347+37A>C) n.4558+37A>C c.4299+37A>C (n.4299+37A>C) c.4296+37A>C (n.4296+37A>C) n.1318-3317T>G n.1207-3317T>G n.1312-3317T>G n.1250-3317T>G n.1136-3317T>G n.1247-3317T>G n.661-3317T>G n.729-3317T>G c.2607+37A>C (n.2607+37A>C) | |
1 | g.99916537A>C | CA2646739390 | AGL | c.4347+40A>C (n.4347+40A>C) n.4558+40A>C c.4299+40A>C (n.4299+40A>C) c.4296+40A>C (n.4296+40A>C) n.1318-3320T>G n.1207-3320T>G n.1312-3320T>G n.1250-3320T>G n.1136-3320T>G n.1247-3320T>G n.661-3320T>G n.729-3320T>G c.2607+40A>C (n.2607+40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916537A>G | CA2744753084 | AGL | c.4347+40A>G (n.4347+40A>G) n.4558+40A>G c.4299+40A>G (n.4299+40A>G) c.4296+40A>G (n.4296+40A>G) n.1318-3320T>C n.1207-3320T>C n.1312-3320T>C n.1250-3320T>C n.1136-3320T>C n.1247-3320T>C n.661-3320T>C n.729-3320T>C c.2607+40A>G (n.2607+40A>G) | |
1 | g.99916539T>G | CA2646739391 | AGL | c.4347+42T>G (n.4347+42T>G) n.4558+42T>G c.4299+42T>G (n.4299+42T>G) c.4296+42T>G (n.4296+42T>G) n.1318-3322A>C n.1207-3322A>C n.1312-3322A>C n.1250-3322A>C n.1136-3322A>C n.1247-3322A>C n.661-3322A>C n.729-3322A>C c.2607+42T>G (n.2607+42T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916544A>C | CA2646739392 | AGL | c.4347+47A>C (n.4347+47A>C) n.4558+47A>C c.4299+47A>C (n.4299+47A>C) c.4296+47A>C (n.4296+47A>C) n.1318-3327T>G n.1207-3327T>G n.1312-3327T>G n.1250-3327T>G n.1136-3327T>G n.1247-3327T>G n.661-3327T>G n.729-3327T>G c.2607+47A>C (n.2607+47A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916546G>A | CA2646739393 | AGL | c.4347+49G>A (n.4347+49G>A) n.4558+49G>A c.4299+49G>A (n.4299+49G>A) c.4296+49G>A (n.4296+49G>A) n.1318-3329C>T n.1207-3329C>T n.1312-3329C>T n.1250-3329C>T n.1136-3329C>T n.1247-3329C>T n.661-3329C>T n.729-3329C>T c.2607+49G>A (n.2607+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916547del | CA2844756300 | AGL | c.4348-51del (n.4348-51del) n.4559-51del c.4300-51del (n.4300-51del) c.4297-51del (n.4297-51del) n.1318-3330del n.1207-3330del n.1312-3330del n.1250-3330del n.1136-3330del n.1247-3330del n.661-3330del n.729-3330del c.2608-51del (n.2608-51del) | |
1 | g.99916547T>G | CA1183946897 | AGL | c.4348-51T>G (n.4348-51T>G) n.4559-51T>G c.4300-51T>G (n.4300-51T>G) c.4297-51T>G (n.4297-51T>G) n.1318-3330A>C n.1207-3330A>C n.1312-3330A>C n.1250-3330A>C n.1136-3330A>C n.1247-3330A>C n.661-3330A>C n.729-3330A>C c.2608-51T>G (n.2608-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916547T= | CA1183946896 | AGL | c.4348-51T= (n.4348-51T=) n.4559-51T= c.4300-51T= (n.4300-51T=) c.4297-51T= (n.4297-51T=) n.1318-3330A= n.1207-3330A= n.1312-3330A= n.1250-3330A= n.1136-3330A= n.1247-3330A= n.661-3330A= n.729-3330A= c.2608-51T= (n.2608-51T=) | |
1 | g.99916548A= | CA1143775239 | AGL | c.4348-50A= (n.4348-50A=) n.4559-50A= c.4300-50A= (n.4300-50A=) c.4297-50A= (n.4297-50A=) n.1318-3331T= n.1207-3331T= n.1312-3331T= n.1250-3331T= n.1136-3331T= n.1247-3331T= n.661-3331T= n.729-3331T= c.2608-50A= (n.2608-50A=) | |
1 | g.99916548A>G | CA967415 | AGL | c.4348-50A>G (n.4348-50A>G) n.4559-50A>G c.4300-50A>G (n.4300-50A>G) c.4297-50A>G (n.4297-50A>G) n.1318-3331T>C n.1207-3331T>C n.1312-3331T>C n.1250-3331T>C n.1136-3331T>C n.1247-3331T>C n.661-3331T>C n.729-3331T>C c.2608-50A>G (n.2608-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916550T>A | CA2646739395 | AGL | c.4348-48T>A (n.4348-48T>A) n.4559-48T>A c.4300-48T>A (n.4300-48T>A) c.4297-48T>A (n.4297-48T>A) n.1318-3333A>T n.1207-3333A>T n.1312-3333A>T n.1250-3333A>T n.1136-3333A>T n.1247-3333A>T n.661-3333A>T n.729-3333A>T c.2608-48T>A (n.2608-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916554del | CA2562499542 | AGL | c.4348-44del (n.4348-44del) n.4559-44del c.4300-44del (n.4300-44del) c.4297-44del (n.4297-44del) n.1318-3333del n.1207-3333del n.1312-3333del n.1250-3333del n.1136-3333del n.1247-3333del n.661-3333del n.729-3333del c.2608-44del (n.2608-44del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916551T>C | CA2646739396 | AGL | c.4348-47T>C (n.4348-47T>C) n.4559-47T>C c.4300-47T>C (n.4300-47T>C) c.4297-47T>C (n.4297-47T>C) n.1318-3334A>G n.1207-3334A>G n.1312-3334A>G n.1250-3334A>G n.1136-3334A>G n.1247-3334A>G n.661-3334A>G n.729-3334A>G c.2608-47T>C (n.2608-47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916551T>G | CA2646739397 | AGL | c.4348-47T>G (n.4348-47T>G) n.4559-47T>G c.4300-47T>G (n.4300-47T>G) c.4297-47T>G (n.4297-47T>G) n.1318-3334A>C n.1207-3334A>C n.1312-3334A>C n.1250-3334A>C n.1136-3334A>C n.1247-3334A>C n.661-3334A>C n.729-3334A>C c.2608-47T>G (n.2608-47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916554T>A | CA2646739398 | AGL | c.4348-44T>A (n.4348-44T>A) n.4559-44T>A c.4300-44T>A (n.4300-44T>A) c.4297-44T>A (n.4297-44T>A) n.1318-3337A>T n.1207-3337A>T n.1312-3337A>T n.1250-3337A>T n.1136-3337A>T n.1247-3337A>T n.661-3337A>T n.729-3337A>T c.2608-44T>A (n.2608-44T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916554T>C | CA1183946901 | AGL | c.4348-44T>C (n.4348-44T>C) n.4559-44T>C c.4300-44T>C (n.4300-44T>C) c.4297-44T>C (n.4297-44T>C) n.1318-3337A>G n.1207-3337A>G n.1312-3337A>G n.1250-3337A>G n.1136-3337A>G n.1247-3337A>G n.661-3337A>G n.729-3337A>G c.2608-44T>C (n.2608-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916554T= | CA1183946900 | AGL | c.4348-44T= (n.4348-44T=) n.4559-44T= c.4300-44T= (n.4300-44T=) c.4297-44T= (n.4297-44T=) n.1318-3337A= n.1207-3337A= n.1312-3337A= n.1250-3337A= n.1136-3337A= n.1247-3337A= n.661-3337A= n.729-3337A= c.2608-44T= (n.2608-44T=) | |
1 | g.99916555A= | CA1183946903 | AGL | c.4348-43A= (n.4348-43A=) n.4559-43A= c.4300-43A= (n.4300-43A=) c.4297-43A= (n.4297-43A=) n.1318-3338T= n.1207-3338T= n.1312-3338T= n.1250-3338T= n.1136-3338T= n.1247-3338T= n.661-3338T= n.729-3338T= c.2608-43A= (n.2608-43A=) | |
1 | g.99916555A>G | CA1183946905 | AGL | c.4348-43A>G (n.4348-43A>G) n.4559-43A>G c.4300-43A>G (n.4300-43A>G) c.4297-43A>G (n.4297-43A>G) n.1318-3338T>C n.1207-3338T>C n.1312-3338T>C n.1250-3338T>C n.1136-3338T>C n.1247-3338T>C n.661-3338T>C n.729-3338T>C c.2608-43A>G (n.2608-43A>G) | dbSNP |
1 | g.99916556G>A | CA2646739401 | AGL | c.4348-42G>A (n.4348-42G>A) n.4559-42G>A c.4300-42G>A (n.4300-42G>A) c.4297-42G>A (n.4297-42G>A) n.1318-3339C>T n.1207-3339C>T n.1312-3339C>T n.1250-3339C>T n.1136-3339C>T n.1247-3339C>T n.661-3339C>T n.729-3339C>T c.2608-42G>A (n.2608-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916557G>C | CA524878320 | AGL | c.4348-41G>C (n.4348-41G>C) n.4559-41G>C c.4300-41G>C (n.4300-41G>C) c.4297-41G>C (n.4297-41G>C) n.1318-3340C>G n.1207-3340C>G n.1312-3340C>G n.1250-3340C>G n.1136-3340C>G n.1247-3340C>G n.661-3340C>G n.729-3340C>G c.2608-41G>C (n.2608-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916557G= | CA1183946910 | AGL | c.4348-41G= (n.4348-41G=) n.4559-41G= c.4300-41G= (n.4300-41G=) c.4297-41G= (n.4297-41G=) n.1318-3340C= n.1207-3340C= n.1312-3340C= n.1250-3340C= n.1136-3340C= n.1247-3340C= n.661-3340C= n.729-3340C= c.2608-41G= (n.2608-41G=) | |
1 | g.99916557G>T | CA524878321 | AGL | c.4348-41G>T (n.4348-41G>T) n.4559-41G>T c.4300-41G>T (n.4300-41G>T) c.4297-41G>T (n.4297-41G>T) n.1318-3340C>A n.1207-3340C>A n.1312-3340C>A n.1250-3340C>A n.1136-3340C>A n.1247-3340C>A n.661-3340C>A n.729-3340C>A c.2608-41G>T (n.2608-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916559del | CA2646739402 | AGL | c.4348-39del (n.4348-39del) n.4559-39del c.4300-39del (n.4300-39del) c.4297-39del (n.4297-39del) n.1318-3342del n.1207-3342del n.1312-3342del n.1250-3342del n.1136-3342del n.1247-3342del n.661-3342del n.729-3342del c.2608-39del (n.2608-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916559A= | CA1183946914 | AGL | c.4348-39A= (n.4348-39A=) n.4559-39A= c.4300-39A= (n.4300-39A=) c.4297-39A= (n.4297-39A=) n.1318-3342T= n.1207-3342T= n.1312-3342T= n.1250-3342T= n.1136-3342T= n.1247-3342T= n.661-3342T= n.729-3342T= c.2608-39A= (n.2608-39A=) | |
1 | g.99916559A>C | CA741022478 | AGL | c.4348-39A>C (n.4348-39A>C) n.4559-39A>C c.4300-39A>C (n.4300-39A>C) c.4297-39A>C (n.4297-39A>C) n.1318-3342T>G n.1207-3342T>G n.1312-3342T>G n.1250-3342T>G n.1136-3342T>G n.1247-3342T>G n.661-3342T>G n.729-3342T>G c.2608-39A>C (n.2608-39A>C) | dbSNP |
1 | g.99916561_99916562insCACAGC | CA2568768177 | AGL | c.4348-37_4348-36insCACAGC (n.4348-37_4348-36insCACAGC) n.4559-37_4559-36insCACAGC c.4300-37_4300-36insCACAGC (n.4300-37_4300-36insCACAGC) c.4297-37_4297-36insCACAGC (n.4297-37_4297-36insCACAGC) n.1318-3345_1318-3344insGCTGTG n.1207-3345_1207-3344insGCTGTG n.1312-3345_1312-3344insGCTGTG n.1250-3345_1250-3344insGCTGTG n.1136-3345_1136-3344insGCTGTG n.1247-3345_1247-3344insGCTGTG n.661-3345_661-3344insGCTGTG n.729-3345_729-3344insGCTGTG c.2608-37_2608-36insCACAGC (n.2608-37_2608-36insCACAGC) | |
1 | g.99916562T>C | CA27560215 | AGL | c.4348-36T>C (n.4348-36T>C) n.4559-36T>C c.4300-36T>C (n.4300-36T>C) c.4297-36T>C (n.4297-36T>C) n.1318-3345A>G n.1207-3345A>G n.1312-3345A>G n.1250-3345A>G n.1136-3345A>G n.1247-3345A>G n.661-3345A>G n.729-3345A>G c.2608-36T>C (n.2608-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916562T= | CA1144112156 | AGL | c.4348-36T= (n.4348-36T=) n.4559-36T= c.4300-36T= (n.4300-36T=) c.4297-36T= (n.4297-36T=) n.1318-3345A= n.1207-3345A= n.1312-3345A= n.1250-3345A= n.1136-3345A= n.1247-3345A= n.661-3345A= n.729-3345A= c.2608-36T= (n.2608-36T=) | |
1 | g.99916563A>C | CA2543247572 | AGL | c.4348-35A>C (n.4348-35A>C) n.4559-35A>C c.4300-35A>C (n.4300-35A>C) c.4297-35A>C (n.4297-35A>C) n.1318-3346T>G n.1207-3346T>G n.1312-3346T>G n.1250-3346T>G n.1136-3346T>G n.1247-3346T>G n.661-3346T>G n.729-3346T>G c.2608-35A>C (n.2608-35A>C) | |
1 | g.99916563A>G | CA2646739403 | AGL | c.4348-35A>G (n.4348-35A>G) n.4559-35A>G c.4300-35A>G (n.4300-35A>G) c.4297-35A>G (n.4297-35A>G) n.1318-3346T>C n.1207-3346T>C n.1312-3346T>C n.1250-3346T>C n.1136-3346T>C n.1247-3346T>C n.661-3346T>C n.729-3346T>C c.2608-35A>G (n.2608-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916564T>A | CA2646739404 | AGL | c.4348-34T>A (n.4348-34T>A) n.4559-34T>A c.4300-34T>A (n.4300-34T>A) c.4297-34T>A (n.4297-34T>A) n.1318-3347A>T n.1207-3347A>T n.1312-3347A>T n.1250-3347A>T n.1136-3347A>T n.1247-3347A>T n.661-3347A>T n.729-3347A>T c.2608-34T>A (n.2608-34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916564T>C | CA741022494 | AGL | c.4348-34T>C (n.4348-34T>C) n.4559-34T>C c.4300-34T>C (n.4300-34T>C) c.4297-34T>C (n.4297-34T>C) n.1318-3347A>G n.1207-3347A>G n.1312-3347A>G n.1250-3347A>G n.1136-3347A>G n.1247-3347A>G n.661-3347A>G n.729-3347A>G c.2608-34T>C (n.2608-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916564T= | CA1183946916 | AGL | c.4348-34T= (n.4348-34T=) n.4559-34T= c.4300-34T= (n.4300-34T=) c.4297-34T= (n.4297-34T=) n.1318-3347A= n.1207-3347A= n.1312-3347A= n.1250-3347A= n.1136-3347A= n.1247-3347A= n.661-3347A= n.729-3347A= c.2608-34T= (n.2608-34T=) | |
1 | g.99916566G>A | CA524878322 | AGL | c.4348-32G>A (n.4348-32G>A) n.4559-32G>A c.4300-32G>A (n.4300-32G>A) c.4297-32G>A (n.4297-32G>A) n.1318-3349C>T n.1207-3349C>T n.1312-3349C>T n.1250-3349C>T n.1136-3349C>T n.1247-3349C>T n.661-3349C>T n.729-3349C>T c.2608-32G>A (n.2608-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916566G= | CA1183946920 | AGL | c.4348-32G= (n.4348-32G=) n.4559-32G= c.4300-32G= (n.4300-32G=) c.4297-32G= (n.4297-32G=) n.1318-3349C= n.1207-3349C= n.1312-3349C= n.1250-3349C= n.1136-3349C= n.1247-3349C= n.661-3349C= n.729-3349C= c.2608-32G= (n.2608-32G=) | |
1 | g.99916566G>T | CA967416 | AGL | c.4348-32G>T (n.4348-32G>T) n.4559-32G>T c.4300-32G>T (n.4300-32G>T) c.4297-32G>T (n.4297-32G>T) n.1318-3349C>A n.1207-3349C>A n.1312-3349C>A n.1250-3349C>A n.1136-3349C>A n.1247-3349C>A n.661-3349C>A n.729-3349C>A c.2608-32G>T (n.2608-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916566_99916567del | CA2500169895 | AGL | c.4348-32_4348-31del (n.4348-32_4348-31del) n.4559-32_4559-31del c.4300-32_4300-31del (n.4300-32_4300-31del) c.4297-32_4297-31del (n.4297-32_4297-31del) n.1318-3350_1318-3349del n.1207-3350_1207-3349del n.1312-3350_1312-3349del n.1250-3350_1250-3349del n.1136-3350_1136-3349del n.1247-3350_1247-3349del n.661-3350_661-3349del n.729-3350_729-3349del c.2608-32_2608-31del (n.2608-32_2608-31del) | |
1 | g.99916566_99916567delinsGT | CA1183946919 | AGL | c.4348-32_4348-31delinsGT (n.4348-32_4348-31delinsGT) n.4559-32_4559-31delinsGT c.4300-32_4300-31delinsGT (n.4300-32_4300-31delinsGT) c.4297-32_4297-31delinsGT (n.4297-32_4297-31delinsGT) n.1318-3350_1318-3349delinsAC n.1207-3350_1207-3349delinsAC n.1312-3350_1312-3349delinsAC n.1250-3350_1250-3349delinsAC n.1136-3350_1136-3349delinsAC n.1247-3350_1247-3349delinsAC n.661-3350_661-3349delinsAC n.729-3350_729-3349delinsAC c.2608-32_2608-31delinsGT (n.2608-32_2608-31delinsGT) | |
1 | g.99916567T>G | CA967419 | AGL | c.4348-31T>G (n.4348-31T>G) n.4559-31T>G c.4300-31T>G (n.4300-31T>G) c.4297-31T>G (n.4297-31T>G) n.1318-3350A>C n.1207-3350A>C n.1312-3350A>C n.1250-3350A>C n.1136-3350A>C n.1247-3350A>C n.661-3350A>C n.729-3350A>C c.2608-31T>G (n.2608-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916567T= | CA1143521876 | AGL | c.4348-31T= (n.4348-31T=) n.4559-31T= c.4300-31T= (n.4300-31T=) c.4297-31T= (n.4297-31T=) n.1318-3350A= n.1207-3350A= n.1312-3350A= n.1250-3350A= n.1136-3350A= n.1247-3350A= n.661-3350A= n.729-3350A= c.2608-31T= (n.2608-31T=) | |
1 | g.99916567_99916574delinsTTTTTTTT | CA1145177199 | AGL | c.4348-31_4348-24delinsTTTTTTTT (n.4348-31_4348-24delinsTTTTTTTT) n.4559-31_4559-24delinsTTTTTTTT c.4300-31_4300-24delinsTTTTTTTT (n.4300-31_4300-24delinsTTTTTTTT) c.4297-31_4297-24delinsTTTTTTTT (n.4297-31_4297-24delinsTTTTTTTT) n.1318-3357_1318-3350delinsAAAAAAAA n.1207-3357_1207-3350delinsAAAAAAAA n.1312-3357_1312-3350delinsAAAAAAAA n.1250-3357_1250-3350delinsAAAAAAAA n.1136-3357_1136-3350delinsAAAAAAAA n.1247-3357_1247-3350delinsAAAAAAAA n.661-3357_661-3350delinsAAAAAAAA n.729-3357_729-3350delinsAAAAAAAA c.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT (n.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT) | |
1 | g.99916574dup | CA967417 | AGL | c.4348-24dup (n.4348-24dup) n.4559-24dup c.4300-24dup (n.4300-24dup) c.4297-24dup (n.4297-24dup) n.1318-3350dup n.1207-3350dup n.1312-3350dup n.1250-3350dup n.1136-3350dup n.1247-3350dup n.661-3350dup n.729-3350dup c.2608-24dup (n.2608-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916574del | CA967418 | AGL | c.4348-24del (n.4348-24del) n.4559-24del c.4300-24del (n.4300-24del) c.4297-24del (n.4297-24del) n.1318-3350del n.1207-3350del n.1312-3350del n.1250-3350del n.1136-3350del n.1247-3350del n.661-3350del n.729-3350del c.2608-24del (n.2608-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99916568T>A | CA2574444952 | AGL | c.4348-30T>A (n.4348-30T>A) n.4559-30T>A c.4300-30T>A (n.4300-30T>A) c.4297-30T>A (n.4297-30T>A) n.1318-3351A>T n.1207-3351A>T n.1312-3351A>T n.1250-3351A>T n.1136-3351A>T n.1247-3351A>T n.661-3351A>T n.729-3351A>T c.2608-30T>A (n.2608-30T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916569T>C | CA2504957777 | AGL | c.4348-29T>C (n.4348-29T>C) n.4559-29T>C c.4300-29T>C (n.4300-29T>C) c.4297-29T>C (n.4297-29T>C) n.1318-3352A>G n.1207-3352A>G n.1312-3352A>G n.1250-3352A>G n.1136-3352A>G n.1247-3352A>G n.661-3352A>G n.729-3352A>G c.2608-29T>C (n.2608-29T>C) | |
1 | g.99916571T>A | CA967420 | AGL | c.4348-27T>A (n.4348-27T>A) n.4559-27T>A c.4300-27T>A (n.4300-27T>A) c.4297-27T>A (n.4297-27T>A) n.1318-3354A>T n.1207-3354A>T n.1312-3354A>T n.1250-3354A>T n.1136-3354A>T n.1247-3354A>T n.661-3354A>T n.729-3354A>T c.2608-27T>A (n.2608-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916571T= | CA1183946928 | AGL | c.4348-27T= (n.4348-27T=) n.4559-27T= c.4300-27T= (n.4300-27T=) c.4297-27T= (n.4297-27T=) n.1318-3354A= n.1207-3354A= n.1312-3354A= n.1250-3354A= n.1136-3354A= n.1247-3354A= n.661-3354A= n.729-3354A= c.2608-27T= (n.2608-27T=) | |
1 | g.99916572_99916573insCC | CA2545092185 | AGL | c.4348-26_4348-25insCC (n.4348-26_4348-25insCC) n.4559-26_4559-25insCC c.4300-26_4300-25insCC (n.4300-26_4300-25insCC) c.4297-26_4297-25insCC (n.4297-26_4297-25insCC) n.1318-3356_1318-3355insGG n.1207-3356_1207-3355insGG n.1312-3356_1312-3355insGG n.1250-3356_1250-3355insGG n.1136-3356_1136-3355insGG n.1247-3356_1247-3355insGG n.661-3356_661-3355insGG n.729-3356_729-3355insGG c.2608-26_2608-25insCC (n.2608-26_2608-25insCC) | |
1 | g.99916574T>G | CA2646739405 | AGL | c.4348-24T>G (n.4348-24T>G) n.4559-24T>G c.4300-24T>G (n.4300-24T>G) c.4297-24T>G (n.4297-24T>G) n.1318-3357A>C n.1207-3357A>C n.1312-3357A>C n.1250-3357A>C n.1136-3357A>C n.1247-3357A>C n.661-3357A>C n.729-3357A>C c.2608-24T>G (n.2608-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916575del | CA2574444953 | AGL | c.4348-23del (n.4348-23del) n.4559-23del c.4300-23del (n.4300-23del) c.4297-23del (n.4297-23del) n.1318-3358del n.1207-3358del n.1312-3358del n.1250-3358del n.1136-3358del n.1247-3358del n.661-3358del n.729-3358del c.2608-23del (n.2608-23del) | |
1 | g.99916575G>A | CA645726721 | AGL | c.4348-23G>A (n.4348-23G>A) n.4559-23G>A c.4300-23G>A (n.4300-23G>A) c.4297-23G>A (n.4297-23G>A) n.1318-3358C>T n.1207-3358C>T n.1312-3358C>T n.1250-3358C>T n.1136-3358C>T n.1247-3358C>T n.661-3358C>T n.729-3358C>T c.2608-23G>A (n.2608-23G>A) | COSMIC |
1 | g.99916575G>C | CA2549764735 | AGL | c.4348-23G>C (n.4348-23G>C) n.4559-23G>C c.4300-23G>C (n.4300-23G>C) c.4297-23G>C (n.4297-23G>C) n.1318-3358C>G n.1207-3358C>G n.1312-3358C>G n.1250-3358C>G n.1136-3358C>G n.1247-3358C>G n.661-3358C>G n.729-3358C>G c.2608-23G>C (n.2608-23G>C) | |
1 | g.99916575G= | CA1183946929 | AGL | c.4348-23G= (n.4348-23G=) n.4559-23G= c.4300-23G= (n.4300-23G=) c.4297-23G= (n.4297-23G=) n.1318-3358C= n.1207-3358C= n.1312-3358C= n.1250-3358C= n.1136-3358C= n.1247-3358C= n.661-3358C= n.729-3358C= c.2608-23G= (n.2608-23G=) | |
1 | g.99916575G>T | CA27560229 | AGL | c.4348-23G>T (n.4348-23G>T) n.4559-23G>T c.4300-23G>T (n.4300-23G>T) c.4297-23G>T (n.4297-23G>T) n.1318-3358C>A n.1207-3358C>A n.1312-3358C>A n.1250-3358C>A n.1136-3358C>A n.1247-3358C>A n.661-3358C>A n.729-3358C>A c.2608-23G>T (n.2608-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916576T>A | CA2543706192 | AGL | c.4348-22T>A (n.4348-22T>A) n.4559-22T>A c.4300-22T>A (n.4300-22T>A) c.4297-22T>A (n.4297-22T>A) n.1318-3359A>T n.1207-3359A>T n.1312-3359A>T n.1250-3359A>T n.1136-3359A>T n.1247-3359A>T n.661-3359A>T n.729-3359A>T c.2608-22T>A (n.2608-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916576T>C | CA27560237 | AGL | c.4348-22T>C (n.4348-22T>C) n.4559-22T>C c.4300-22T>C (n.4300-22T>C) c.4297-22T>C (n.4297-22T>C) n.1318-3359A>G n.1207-3359A>G n.1312-3359A>G n.1250-3359A>G n.1136-3359A>G n.1247-3359A>G n.661-3359A>G n.729-3359A>G c.2608-22T>C (n.2608-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916576T= | CA1183946932 | AGL | c.4348-22T= (n.4348-22T=) n.4559-22T= c.4300-22T= (n.4300-22T=) c.4297-22T= (n.4297-22T=) n.1318-3359A= n.1207-3359A= n.1312-3359A= n.1250-3359A= n.1136-3359A= n.1247-3359A= n.661-3359A= n.729-3359A= c.2608-22T= (n.2608-22T=) | |
1 | g.99916577C= | CA1183946934 | AGL | c.4348-21C= (n.4348-21C=) n.4559-21C= c.4300-21C= (n.4300-21C=) c.4297-21C= (n.4297-21C=) n.1318-3360G= n.1207-3360G= n.1312-3360G= n.1250-3360G= n.1136-3360G= n.1247-3360G= n.661-3360G= n.729-3360G= c.2608-21C= (n.2608-21C=) | |
1 | g.99916577C>T | CA524878323 | AGL | c.4348-21C>T (n.4348-21C>T) n.4559-21C>T c.4300-21C>T (n.4300-21C>T) c.4297-21C>T (n.4297-21C>T) n.1318-3360G>A n.1207-3360G>A n.1312-3360G>A n.1250-3360G>A n.1136-3360G>A n.1247-3360G>A n.661-3360G>A n.729-3360G>A c.2608-21C>T (n.2608-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916580_99916581del | CA2646739406 | AGL | c.4348-18_4348-17del (n.4348-18_4348-17del) n.4559-18_4559-17del c.4300-18_4300-17del (n.4300-18_4300-17del) c.4297-18_4297-17del (n.4297-18_4297-17del) n.1318-3362_1318-3361del n.1207-3362_1207-3361del n.1312-3362_1312-3361del n.1250-3362_1250-3361del n.1136-3362_1136-3361del n.1247-3362_1247-3361del n.661-3362_661-3361del n.729-3362_729-3361del c.2608-18_2608-17del (n.2608-18_2608-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916581_99916585del | CA2646739407 | AGL | c.4348-17_4348-13del (n.4348-17_4348-13del) n.4559-17_4559-13del c.4300-17_4300-13del (n.4300-17_4300-13del) c.4297-17_4297-13del (n.4297-17_4297-13del) n.1318-3367_1318-3363del n.1207-3367_1207-3363del n.1312-3367_1312-3363del n.1250-3367_1250-3363del n.1136-3367_1136-3363del n.1247-3367_1247-3363del n.661-3367_661-3363del n.729-3367_729-3363del c.2608-17_2608-13del (n.2608-17_2608-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916581T>C | CA2740090238 | AGL | c.4348-17T>C (n.4348-17T>C) n.4559-17T>C c.4300-17T>C (n.4300-17T>C) c.4297-17T>C (n.4297-17T>C) n.1318-3364A>G n.1207-3364A>G n.1312-3364A>G n.1250-3364A>G n.1136-3364A>G n.1247-3364A>G n.661-3364A>G n.729-3364A>G c.2608-17T>C (n.2608-17T>C) | ClinVar |
1 | g.99916583A>C | CA2574444954 | AGL | c.4348-15A>C (n.4348-15A>C) n.4559-15A>C c.4300-15A>C (n.4300-15A>C) c.4297-15A>C (n.4297-15A>C) n.1318-3366T>G n.1207-3366T>G n.1312-3366T>G n.1250-3366T>G n.1136-3366T>G n.1247-3366T>G n.661-3366T>G n.729-3366T>G c.2608-15A>C (n.2608-15A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916584A= | CA1183946936 | AGL | c.4348-14A= (n.4348-14A=) n.4559-14A= c.4300-14A= (n.4300-14A=) c.4297-14A= (n.4297-14A=) n.1318-3367T= n.1207-3367T= n.1312-3367T= n.1250-3367T= n.1136-3367T= n.1247-3367T= n.661-3367T= n.729-3367T= c.2608-14A= (n.2608-14A=) | |
1 | g.99916584A>G | CA524878324 | AGL | c.4348-14A>G (n.4348-14A>G) n.4559-14A>G c.4300-14A>G (n.4300-14A>G) c.4297-14A>G (n.4297-14A>G) n.1318-3367T>C n.1207-3367T>C n.1312-3367T>C n.1250-3367T>C n.1136-3367T>C n.1247-3367T>C n.661-3367T>C n.729-3367T>C c.2608-14A>G (n.2608-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916585T>A | CA524878325 | AGL | c.4348-13T>A (n.4348-13T>A) n.4559-13T>A c.4300-13T>A (n.4300-13T>A) c.4297-13T>A (n.4297-13T>A) n.1318-3368A>T n.1207-3368A>T n.1312-3368A>T n.1250-3368A>T n.1136-3368A>T n.1247-3368A>T n.661-3368A>T n.729-3368A>T c.2608-13T>A (n.2608-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916585T>C | CA524878326 | AGL | c.4348-13T>C (n.4348-13T>C) n.4559-13T>C c.4300-13T>C (n.4300-13T>C) c.4297-13T>C (n.4297-13T>C) n.1318-3368A>G n.1207-3368A>G n.1312-3368A>G n.1250-3368A>G n.1136-3368A>G n.1247-3368A>G n.661-3368A>G n.729-3368A>G c.2608-13T>C (n.2608-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99916585T= | CA1183946940 | AGL | c.4348-13T= (n.4348-13T=) n.4559-13T= c.4300-13T= (n.4300-13T=) c.4297-13T= (n.4297-13T=) n.1318-3368A= n.1207-3368A= n.1312-3368A= n.1250-3368A= n.1136-3368A= n.1247-3368A= n.661-3368A= n.729-3368A= c.2608-13T= (n.2608-13T=) | |
1 | g.99916586A>G | CA2646739408 | AGL | c.4348-12A>G (n.4348-12A>G) n.4559-12A>G c.4300-12A>G (n.4300-12A>G) c.4297-12A>G (n.4297-12A>G) n.1318-3369T>C n.1207-3369T>C n.1312-3369T>C n.1250-3369T>C n.1136-3369T>C n.1247-3369T>C n.661-3369T>C n.729-3369T>C c.2608-12A>G (n.2608-12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916586A>T | CA2538752060 | AGL | c.4348-12A>T (n.4348-12A>T) n.4559-12A>T c.4300-12A>T (n.4300-12A>T) c.4297-12A>T (n.4297-12A>T) n.1318-3369T>A n.1207-3369T>A n.1312-3369T>A n.1250-3369T>A n.1136-3369T>A n.1247-3369T>A n.661-3369T>A n.729-3369T>A c.2608-12A>T (n.2608-12A>T) | |
1 | g.99916587A= | CA1141373055 | AGL | c.4348-11A= (n.4348-11A=) n.4559-11A= c.4300-11A= (n.4300-11A=) c.4297-11A= (n.4297-11A=) n.1318-3370T= n.1207-3370T= n.1312-3370T= n.1250-3370T= n.1136-3370T= n.1247-3370T= n.661-3370T= n.729-3370T= c.2608-11A= (n.2608-11A=) | |
1 | g.99916587A>G | CA27560252 | AGL | c.4348-11A>G (n.4348-11A>G) n.4559-11A>G c.4300-11A>G (n.4300-11A>G) c.4297-11A>G (n.4297-11A>G) n.1318-3370T>C n.1207-3370T>C n.1312-3370T>C n.1250-3370T>C n.1136-3370T>C n.1247-3370T>C n.661-3370T>C n.729-3370T>C c.2608-11A>G (n.2608-11A>G) | dbSNP |
1 | g.99916587_99916588insAAGATGA | CA2839057888 | AGL | c.4348-11_4348-10insAAGATGA (n.4348-11_4348-10insAAGATGA) n.4559-11_4559-10insAAGATGA c.4300-11_4300-10insAAGATGA (n.4300-11_4300-10insAAGATGA) c.4297-11_4297-10insAAGATGA (n.4297-11_4297-10insAAGATGA) n.1318-3370_1318-3369insCATCTTT n.1207-3370_1207-3369insCATCTTT n.1312-3370_1312-3369insCATCTTT n.1250-3370_1250-3369insCATCTTT n.1136-3370_1136-3369insCATCTTT n.1247-3370_1247-3369insCATCTTT n.661-3370_661-3369insCATCTTT n.729-3370_729-3369insCATCTTT c.2608-11_2608-10insAAGATGA (n.2608-11_2608-10insAAGATGA) | |
1 | g.99916588T>A | CA967421 | AGL | c.4348-10T>A (n.4348-10T>A) n.4559-10T>A c.4300-10T>A (n.4300-10T>A) c.4297-10T>A (n.4297-10T>A) n.1318-3371A>T n.1207-3371A>T n.1312-3371A>T n.1250-3371A>T n.1136-3371A>T n.1247-3371A>T n.661-3371A>T n.729-3371A>T c.2608-10T>A (n.2608-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916588T>C | CA2646739409 | AGL | c.4348-10T>C (n.4348-10T>C) n.4559-10T>C c.4300-10T>C (n.4300-10T>C) c.4297-10T>C (n.4297-10T>C) n.1318-3371A>G n.1207-3371A>G n.1312-3371A>G n.1250-3371A>G n.1136-3371A>G n.1247-3371A>G n.661-3371A>G n.729-3371A>G c.2608-10T>C (n.2608-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916588T= | CA1147071266 | AGL | c.4348-10T= (n.4348-10T=) n.4559-10T= c.4300-10T= (n.4300-10T=) c.4297-10T= (n.4297-10T=) n.1318-3371A= n.1207-3371A= n.1312-3371A= n.1250-3371A= n.1136-3371A= n.1247-3371A= n.661-3371A= n.729-3371A= c.2608-10T= (n.2608-10T=) | |
1 | g.99916589C>A | CA2574444955 | AGL | c.4348-9C>A (n.4348-9C>A) n.4559-9C>A c.4300-9C>A (n.4300-9C>A) c.4297-9C>A (n.4297-9C>A) n.1318-3372G>T n.1207-3372G>T n.1312-3372G>T n.1250-3372G>T n.1136-3372G>T n.1247-3372G>T n.661-3372G>T n.729-3372G>T c.2608-9C>A (n.2608-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916589C= | CA1183946952 | AGL | c.4348-9C= (n.4348-9C=) n.4559-9C= c.4300-9C= (n.4300-9C=) c.4297-9C= (n.4297-9C=) n.1318-3372G= n.1207-3372G= n.1312-3372G= n.1250-3372G= n.1136-3372G= n.1247-3372G= n.661-3372G= n.729-3372G= c.2608-9C= (n.2608-9C=) | |
1 | g.99916589C>G | CA2646739410 | AGL | c.4348-9C>G (n.4348-9C>G) n.4559-9C>G c.4300-9C>G (n.4300-9C>G) c.4297-9C>G (n.4297-9C>G) n.1318-3372G>C n.1207-3372G>C n.1312-3372G>C n.1250-3372G>C n.1136-3372G>C n.1247-3372G>C n.661-3372G>C n.729-3372G>C c.2608-9C>G (n.2608-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916589_99916590insAGATA | CA2842546516 | AGL | c.4348-9_4348-8insAGATA (n.4348-9_4348-8insAGATA) n.4559-9_4559-8insAGATA c.4300-9_4300-8insAGATA (n.4300-9_4300-8insAGATA) c.4297-9_4297-8insAGATA (n.4297-9_4297-8insAGATA) n.1318-3373_1318-3372insTATCT n.1207-3373_1207-3372insTATCT n.1312-3373_1312-3372insTATCT n.1250-3373_1250-3372insTATCT n.1136-3373_1136-3372insTATCT n.1247-3373_1247-3372insTATCT n.661-3373_661-3372insTATCT n.729-3373_729-3372insTATCT c.2608-9_2608-8insAGATA (n.2608-9_2608-8insAGATA) | |
1 | g.99916590T>C | CA2646739411 | AGL | c.4348-8T>C (n.4348-8T>C) n.4559-8T>C c.4300-8T>C (n.4300-8T>C) c.4297-8T>C (n.4297-8T>C) n.1318-3373A>G n.1207-3373A>G n.1312-3373A>G n.1250-3373A>G n.1136-3373A>G n.1247-3373A>G n.661-3373A>G n.729-3373A>G c.2608-8T>C (n.2608-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916590T>G | CA2580063409 | AGL | c.4348-8T>G (n.4348-8T>G) n.4559-8T>G c.4300-8T>G (n.4300-8T>G) c.4297-8T>G (n.4297-8T>G) n.1318-3373A>C n.1207-3373A>C n.1312-3373A>C n.1250-3373A>C n.1136-3373A>C n.1247-3373A>C n.661-3373A>C n.729-3373A>C c.2608-8T>G (n.2608-8T>G) | ClinVar |
1 | g.99916595dup | CA10611700 | AGL | c.4348-3dup (n.4348-3dup) n.4559-3dup c.4300-3dup (n.4300-3dup) c.4297-3dup (n.4297-3dup) n.1318-3373dup n.1207-3373dup n.1312-3373dup n.1250-3373dup n.1136-3373dup n.1247-3373dup n.661-3373dup n.729-3373dup c.2608-3dup (n.2608-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916595del | CA2574444956 | AGL | c.4348-3del (n.4348-3del) n.4559-3del c.4300-3del (n.4300-3del) c.4297-3del (n.4297-3del) n.1318-3373del n.1207-3373del n.1312-3373del n.1250-3373del n.1136-3373del n.1247-3373del n.661-3373del n.729-3373del c.2608-3del (n.2608-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916591T>C | CA2499214921 | AGL | c.4348-7T>C (n.4348-7T>C) n.4559-7T>C c.4300-7T>C (n.4300-7T>C) c.4297-7T>C (n.4297-7T>C) n.1318-3374A>G n.1207-3374A>G n.1312-3374A>G n.1250-3374A>G n.1136-3374A>G n.1247-3374A>G n.661-3374A>G n.729-3374A>G c.2608-7T>C (n.2608-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916591T>G | CA524878327 | AGL | c.4348-7T>G (n.4348-7T>G) n.4559-7T>G c.4300-7T>G (n.4300-7T>G) c.4297-7T>G (n.4297-7T>G) n.1318-3374A>C n.1207-3374A>C n.1312-3374A>C n.1250-3374A>C n.1136-3374A>C n.1247-3374A>C n.661-3374A>C n.729-3374A>C c.2608-7T>G (n.2608-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916591T= | CA1183946959 | AGL | c.4348-7T= (n.4348-7T=) n.4559-7T= c.4300-7T= (n.4300-7T=) c.4297-7T= (n.4297-7T=) n.1318-3374A= n.1207-3374A= n.1312-3374A= n.1250-3374A= n.1136-3374A= n.1247-3374A= n.661-3374A= n.729-3374A= c.2608-7T= (n.2608-7T=) | |
1 | g.99916592T>A | CA2839057886 | AGL | c.4348-6T>A (n.4348-6T>A) n.4559-6T>A c.4300-6T>A (n.4300-6T>A) c.4297-6T>A (n.4297-6T>A) n.1318-3375A>T n.1207-3375A>T n.1312-3375A>T n.1250-3375A>T n.1136-3375A>T n.1247-3375A>T n.661-3375A>T n.729-3375A>T c.2608-6T>A (n.2608-6T>A) | |
1 | g.99916592T>C | CA1183946961 | AGL | c.4348-6T>C (n.4348-6T>C) n.4559-6T>C c.4300-6T>C (n.4300-6T>C) c.4297-6T>C (n.4297-6T>C) n.1318-3375A>G n.1207-3375A>G n.1312-3375A>G n.1250-3375A>G n.1136-3375A>G n.1247-3375A>G n.661-3375A>G n.729-3375A>G c.2608-6T>C (n.2608-6T>C) | dbSNP |
1 | g.99916592T= | CA1183946960 | AGL | c.4348-6T= (n.4348-6T=) n.4559-6T= c.4300-6T= (n.4300-6T=) c.4297-6T= (n.4297-6T=) n.1318-3375A= n.1207-3375A= n.1312-3375A= n.1250-3375A= n.1136-3375A= n.1247-3375A= n.661-3375A= n.729-3375A= c.2608-6T= (n.2608-6T=) | |
1 | g.99916593T>C | CA2646739412 | AGL | c.4348-5T>C (n.4348-5T>C) n.4559-5T>C c.4300-5T>C (n.4300-5T>C) c.4297-5T>C (n.4297-5T>C) n.1318-3376A>G n.1207-3376A>G n.1312-3376A>G n.1250-3376A>G n.1136-3376A>G n.1247-3376A>G n.661-3376A>G n.729-3376A>G c.2608-5T>C (n.2608-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916595T>A | CA2646739413 | AGL | c.4348-3T>A (n.4348-3T>A) n.4559-3T>A c.4300-3T>A (n.4300-3T>A) c.4297-3T>A (n.4297-3T>A) n.1318-3378A>T n.1207-3378A>T n.1312-3378A>T n.1250-3378A>T n.1136-3378A>T n.1247-3378A>T n.661-3378A>T n.729-3378A>T c.2608-3T>A (n.2608-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916596A= | CA1183946963 | AGL | c.4348-2A= (n.4348-2A=) n.4559-2A= c.4300-2A= (n.4300-2A=) c.4297-2A= (n.4297-2A=) n.1318-3379T= n.1207-3379T= n.1312-3379T= n.1250-3379T= n.1136-3379T= n.1247-3379T= n.661-3379T= n.729-3379T= c.2608-2A= (n.2608-2A=) | |
1 | g.99916596A>C | CA341342383 | AGL | c.4348-2A>C (n.4348-2A>C) n.4559-2A>C c.4300-2A>C (n.4300-2A>C) c.4297-2A>C (n.4297-2A>C) n.1318-3379T>G n.1207-3379T>G n.1312-3379T>G n.1250-3379T>G n.1136-3379T>G n.1247-3379T>G n.661-3379T>G n.729-3379T>G c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) | |
1 | g.99916596A>G | CA341342382 | AGL | c.4348-2A>G (n.4348-2A>G) n.4559-2A>G c.4300-2A>G (n.4300-2A>G) c.4297-2A>G (n.4297-2A>G) n.1318-3379T>C n.1207-3379T>C n.1312-3379T>C n.1250-3379T>C n.1136-3379T>C n.1247-3379T>C n.661-3379T>C n.729-3379T>C c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916596A>T | CA341342384 | AGL | c.4348-2A>T (n.4348-2A>T) n.4559-2A>T c.4300-2A>T (n.4300-2A>T) c.4297-2A>T (n.4297-2A>T) n.1318-3379T>A n.1207-3379T>A n.1312-3379T>A n.1250-3379T>A n.1136-3379T>A n.1247-3379T>A n.661-3379T>A n.729-3379T>A c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916597G>A | CA341342385 | AGL | c.4348-1G>A (n.4348-1G>A) n.4559-1G>A c.4300-1G>A (n.4300-1G>A) c.4297-1G>A (n.4297-1G>A) n.1318-3380C>T n.1207-3380C>T n.1312-3380C>T n.1250-3380C>T n.1136-3380C>T n.1247-3380C>T n.661-3380C>T n.729-3380C>T c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) | |
1 | g.99916597G>C | CA341342386 | AGL | c.4348-1G>C (n.4348-1G>C) n.4559-1G>C c.4300-1G>C (n.4300-1G>C) c.4297-1G>C (n.4297-1G>C) n.1318-3380C>G n.1207-3380C>G n.1312-3380C>G n.1250-3380C>G n.1136-3380C>G n.1247-3380C>G n.661-3380C>G n.729-3380C>G c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) | |
1 | g.99916597G>T | CA341342387 | AGL | c.4348-1G>T (n.4348-1G>T) n.4559-1G>T c.4300-1G>T (n.4300-1G>T) c.4297-1G>T (n.4297-1G>T) n.1318-3380C>A n.1207-3380C>A n.1312-3380C>A n.1250-3380C>A n.1136-3380C>A n.1247-3380C>A n.661-3380C>A n.729-3380C>A c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) | |
1 | g.99916598G>A | CA341342388 | AGL | c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.4559G>A c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.4297G>A (p.Glu1433Lys) n.1318-3381C>T n.1207-3381C>T n.1312-3381C>T n.1250-3381C>T n.1136-3381C>T n.1247-3381C>T n.661-3381C>T n.729-3381C>T c.2608G>A (p.Glu870Lys) | |
1 | g.99916598G>C | CA341342389 | AGL | c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.4559G>C c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.4297G>C (p.Glu1433Gln) n.1318-3381C>G n.1207-3381C>G n.1312-3381C>G n.1250-3381C>G n.1136-3381C>G n.1247-3381C>G n.661-3381C>G n.729-3381C>G c.2608G>C (p.Glu870Gln) | |
1 | g.99916598G= | CA1183946967 | AGL | c.4348G= (p.Glu1450=) n.4559G= c.4300G= (p.Glu1434=) c.4297G= (p.Glu1433=) n.1318-3381C= n.1207-3381C= n.1312-3381C= n.1250-3381C= n.1136-3381C= n.1247-3381C= n.661-3381C= n.729-3381C= c.2608G= (p.Glu870=) | |
1 | g.99916598G>T | CA341342390 | AGL | c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.4559G>T c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.4297G>T (p.Glu1433Ter) n.1318-3381C>A n.1207-3381C>A n.1312-3381C>A n.1250-3381C>A n.1136-3381C>A n.1247-3381C>A n.661-3381C>A n.729-3381C>A c.2608G>T (p.Glu870Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916599A>C | CA341342391 | AGL | c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.4560A>C c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.4298A>C (p.Glu1433Ala) n.1318-3382T>G n.1207-3382T>G n.1312-3382T>G n.1250-3382T>G n.1136-3382T>G n.1247-3382T>G n.661-3382T>G n.729-3382T>G c.2609A>C (p.Glu870Ala) | |
1 | g.99916599A>G | CA341342392 | AGL | c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.4560A>G c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.4298A>G (p.Glu1433Gly) n.1318-3382T>C n.1207-3382T>C n.1312-3382T>C n.1250-3382T>C n.1136-3382T>C n.1247-3382T>C n.661-3382T>C n.729-3382T>C c.2609A>G (p.Glu870Gly) | |
1 | g.99916599A>T | CA341342393 | AGL | c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.4560A>T c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.4298A>T (p.Glu1433Val) n.1318-3382T>A n.1207-3382T>A n.1312-3382T>A n.1250-3382T>A n.1136-3382T>A n.1247-3382T>A n.661-3382T>A n.729-3382T>A c.2609A>T (p.Glu870Val) | |
1 | g.99916600G>A | CA419314777 | AGL | c.4350G>A (p.Glu1450=) n.4561G>A c.4302G>A (p.Glu1434=) c.4299G>A (p.Glu1433=) n.1318-3383C>T n.1207-3383C>T n.1312-3383C>T n.1250-3383C>T n.1136-3383C>T n.1247-3383C>T n.661-3383C>T n.729-3383C>T c.2610G>A (p.Glu870=) | |
1 | g.99916600G>C | CA967422 | AGL | c.4350G>C (p.Glu1450Asp) n.4561G>C c.4302G>C (p.Glu1434Asp) c.4299G>C (p.Glu1433Asp) n.1318-3383C>G n.1207-3383C>G n.1312-3383C>G n.1250-3383C>G n.1136-3383C>G n.1247-3383C>G n.661-3383C>G n.729-3383C>G c.2610G>C (p.Glu870Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916600G= | CA1183946972 | AGL | c.4350G= (p.Glu1450=) n.4561G= c.4302G= (p.Glu1434=) c.4299G= (p.Glu1433=) n.1318-3383C= n.1207-3383C= n.1312-3383C= n.1250-3383C= n.1136-3383C= n.1247-3383C= n.661-3383C= n.729-3383C= c.2610G= (p.Glu870=) | |
1 | g.99916600G>T | CA341342394 | AGL | c.4350G>T (p.Glu1450Asp) n.4561G>T c.4302G>T (p.Glu1434Asp) c.4299G>T (p.Glu1433Asp) n.1318-3383C>A n.1207-3383C>A n.1312-3383C>A n.1250-3383C>A n.1136-3383C>A n.1247-3383C>A n.661-3383C>A n.729-3383C>A c.2610G>T (p.Glu870Asp) | |
1 | g.99916601T>A | CA341342397 | AGL | c.4351T>A (p.Trp1451Arg) n.4562T>A c.4303T>A (p.Trp1435Arg) c.4300T>A (p.Trp1434Arg) n.1318-3384A>T n.1207-3384A>T n.1312-3384A>T n.1250-3384A>T n.1136-3384A>T n.1247-3384A>T n.661-3384A>T n.729-3384A>T c.2611T>A (p.Trp871Arg) | |
1 | g.99916601T>C | CA341342396 | AGL | c.4351T>C (p.Trp1451Arg) n.4562T>C c.4303T>C (p.Trp1435Arg) c.4300T>C (p.Trp1434Arg) n.1318-3384A>G n.1207-3384A>G n.1312-3384A>G n.1250-3384A>G n.1136-3384A>G n.1247-3384A>G n.661-3384A>G n.729-3384A>G c.2611T>C (p.Trp871Arg) | |
1 | g.99916601T>G | CA341342395 | AGL | c.4351T>G (p.Trp1451Gly) n.4562T>G c.4303T>G (p.Trp1435Gly) c.4300T>G (p.Trp1434Gly) n.1318-3384A>C n.1207-3384A>C n.1312-3384A>C n.1250-3384A>C n.1136-3384A>C n.1247-3384A>C n.661-3384A>C n.729-3384A>C c.2611T>G (p.Trp871Gly) | dbSNP |
1 | g.99916601T= | CA1183946976 | AGL | c.4351T= (p.Trp1451=) n.4562T= c.4303T= (p.Trp1435=) c.4300T= (p.Trp1434=) n.1318-3384A= n.1207-3384A= n.1312-3384A= n.1250-3384A= n.1136-3384A= n.1247-3384A= n.661-3384A= n.729-3384A= c.2611T= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916602G>A | CA341342398 | AGL | c.4352G>A (p.Trp1451Ter) n.4563G>A c.4304G>A (p.Trp1435Ter) c.4301G>A (p.Trp1434Ter) n.1318-3385C>T n.1207-3385C>T n.1312-3385C>T n.1250-3385C>T n.1136-3385C>T n.1247-3385C>T n.661-3385C>T n.729-3385C>T c.2612G>A (p.Trp871Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916602G>C | CA341342399 | AGL | c.4352G>C (p.Trp1451Ser) n.4563G>C c.4304G>C (p.Trp1435Ser) c.4301G>C (p.Trp1434Ser) n.1318-3385C>G n.1207-3385C>G n.1312-3385C>G n.1250-3385C>G n.1136-3385C>G n.1247-3385C>G n.661-3385C>G n.729-3385C>G c.2612G>C (p.Trp871Ser) | |
1 | g.99916602G= | CA1183946978 | AGL | c.4352G= (p.Trp1451=) n.4563G= c.4304G= (p.Trp1435=) c.4301G= (p.Trp1434=) n.1318-3385C= n.1207-3385C= n.1312-3385C= n.1250-3385C= n.1136-3385C= n.1247-3385C= n.661-3385C= n.729-3385C= c.2612G= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916602G>T | CA341342400 | AGL | c.4352G>T (p.Trp1451Leu) n.4563G>T c.4304G>T (p.Trp1435Leu) c.4301G>T (p.Trp1434Leu) n.1318-3385C>A n.1207-3385C>A n.1312-3385C>A n.1250-3385C>A n.1136-3385C>A n.1247-3385C>A n.661-3385C>A n.729-3385C>A c.2612G>T (p.Trp871Leu) | |
1 | g.99916603del | CA2580063411 | AGL | c.4353del (p.Trp1451CysfsTer18) n.4564del c.4305del (p.Trp1435CysfsTer18) c.4302del (p.Trp1434CysfsTer18) n.1318-3385del n.1207-3385del n.1312-3385del n.1250-3385del n.1136-3385del n.1247-3385del n.661-3385del n.729-3385del c.2613del (p.Trp871CysfsTer18) | ClinVar |
1 | g.99916604_99916605insCTAAAATAGGC | CA2831039316 | AGL | c.4354_4355insCTAAAATAGGC (p.Leu1452ProfsTer21) n.4565_4566insCTAAAATAGGC c.4306_4307insCTAAAATAGGC (p.Leu1436ProfsTer21) c.4303_4304insCTAAAATAGGC (p.Leu1435ProfsTer21) n.1318-3385_1318-3384insTATTTTAGGCC n.1207-3385_1207-3384insTATTTTAGGCC n.1312-3385_1312-3384insTATTTTAGGCC n.1250-3385_1250-3384insTATTTTAGGCC n.1136-3385_1136-3384insTATTTTAGGCC n.1247-3385_1247-3384insTATTTTAGGCC n.661-3385_661-3384insTATTTTAGGCC n.729-3385_729-3384insTATTTTAGGCC c.2614_2615insCTAAAATAGGC (p.Leu872ProfsTer21) | |
1 | g.99916603G>A | CA341342401 | AGL | c.4353G>A (p.Trp1451Ter) n.4564G>A c.4305G>A (p.Trp1435Ter) c.4302G>A (p.Trp1434Ter) n.1318-3386C>T n.1207-3386C>T n.1312-3386C>T n.1250-3386C>T n.1136-3386C>T n.1247-3386C>T n.661-3386C>T n.729-3386C>T c.2613G>A (p.Trp871Ter) | |
1 | g.99916603G>C | CA341342402 | AGL | c.4353G>C (p.Trp1451Cys) n.4564G>C c.4305G>C (p.Trp1435Cys) c.4302G>C (p.Trp1434Cys) n.1318-3386C>G n.1207-3386C>G n.1312-3386C>G n.1250-3386C>G n.1136-3386C>G n.1247-3386C>G n.661-3386C>G n.729-3386C>G c.2613G>C (p.Trp871Cys) | |
1 | g.99916603G= | CA1183946981 | AGL | c.4353G= (p.Trp1451=) n.4564G= c.4305G= (p.Trp1435=) c.4302G= (p.Trp1434=) n.1318-3386C= n.1207-3386C= n.1312-3386C= n.1250-3386C= n.1136-3386C= n.1247-3386C= n.661-3386C= n.729-3386C= c.2613G= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916603G>T | CA967423 | AGL | c.4353G>T (p.Trp1451Cys) n.4564G>T c.4305G>T (p.Trp1435Cys) c.4302G>T (p.Trp1434Cys) n.1318-3386C>A n.1207-3386C>A n.1312-3386C>A n.1250-3386C>A n.1136-3386C>A n.1247-3386C>A n.661-3386C>A n.729-3386C>A c.2613G>T (p.Trp871Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916604C>A | CA341342403 | AGL | c.4354C>A (p.Leu1452Met) n.4565C>A c.4306C>A (p.Leu1436Met) c.4303C>A (p.Leu1435Met) n.1318-3387G>T n.1207-3387G>T n.1312-3387G>T n.1250-3387G>T n.1136-3387G>T n.1247-3387G>T n.661-3387G>T n.729-3387G>T c.2614C>A (p.Leu872Met) | |
1 | g.99916604C= | CA1144704120 | AGL | c.4354C= (p.Leu1452=) n.4565C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.4303C= (p.Leu1435=) n.1318-3387G= n.1207-3387G= n.1312-3387G= n.1250-3387G= n.1136-3387G= n.1247-3387G= n.661-3387G= n.729-3387G= c.2614C= (p.Leu872=) | |
1 | g.99916604C>G | CA341342404 | AGL | c.4354C>G (p.Leu1452Val) n.4565C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) n.1318-3387G>C n.1207-3387G>C n.1312-3387G>C n.1250-3387G>C n.1136-3387G>C n.1247-3387G>C n.661-3387G>C n.729-3387G>C c.2614C>G (p.Leu872Val) | |
1 | g.99916604C>T | CA967424 | AGL | c.4354C>T (p.Leu1452=) n.4565C>T c.4306C>T (p.Leu1436=) c.4303C>T (p.Leu1435=) n.1318-3387G>A n.1207-3387G>A n.1312-3387G>A n.1250-3387G>A n.1136-3387G>A n.1247-3387G>A n.661-3387G>A n.729-3387G>A c.2614C>T (p.Leu872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916604_99916605dup | CA2574444957 | AGL | c.4354_4355dup (p.Trp1453CysfsTer17) n.4565_4566dup c.4306_4307dup (p.Trp1437CysfsTer17) c.4303_4304dup (p.Trp1436CysfsTer17) n.1318-3388_1318-3387dup n.1207-3388_1207-3387dup n.1312-3388_1312-3387dup n.1250-3388_1250-3387dup n.1136-3388_1136-3387dup n.1247-3388_1247-3387dup n.661-3388_661-3387dup n.729-3388_729-3387dup c.2614_2615dup (p.Trp873CysfsTer17) | |
1 | g.99916605T>A | CA341342405 | AGL | c.4355T>A (p.Leu1452Gln) n.4566T>A c.4307T>A (p.Leu1436Gln) c.4304T>A (p.Leu1435Gln) n.1318-3388A>T n.1207-3388A>T n.1312-3388A>T n.1250-3388A>T n.1136-3388A>T n.1247-3388A>T n.661-3388A>T n.729-3388A>T c.2615T>A (p.Leu872Gln) | |
1 | g.99916605T>C | CA341342406 | AGL | c.4355T>C (p.Leu1452Pro) n.4566T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) n.1318-3388A>G n.1207-3388A>G n.1312-3388A>G n.1250-3388A>G n.1136-3388A>G n.1247-3388A>G n.661-3388A>G n.729-3388A>G c.2615T>C (p.Leu872Pro) | |
1 | g.99916605T>G | CA341342407 | AGL | c.4355T>G (p.Leu1452Arg) n.4566T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) n.1318-3388A>C n.1207-3388A>C n.1312-3388A>C n.1250-3388A>C n.1136-3388A>C n.1247-3388A>C n.661-3388A>C n.729-3388A>C c.2615T>G (p.Leu872Arg) | |
1 | g.99916605dup | CA2646739414 | AGL | c.4355dup (p.Trp1453ValfsTer30) n.4566dup c.4307dup (p.Trp1437ValfsTer30) c.4304dup (p.Trp1436ValfsTer30) n.1318-3388dup n.1207-3388dup n.1312-3388dup n.1250-3388dup n.1136-3388dup n.1247-3388dup n.661-3388dup n.729-3388dup c.2615dup (p.Trp873ValfsTer30) | gnomAD v4 |
1 | g.99916606G>A | CA967425 | AGL | c.4356G>A (p.Leu1452=) n.4567G>A c.4308G>A (p.Leu1436=) c.4305G>A (p.Leu1435=) n.1318-3389C>T n.1207-3389C>T n.1312-3389C>T n.1250-3389C>T n.1136-3389C>T n.1247-3389C>T n.661-3389C>T n.729-3389C>T c.2616G>A (p.Leu872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916606G>C | CA419314779 | AGL | c.4356G>C (p.Leu1452=) n.4567G>C c.4308G>C (p.Leu1436=) c.4305G>C (p.Leu1435=) n.1318-3389C>G n.1207-3389C>G n.1312-3389C>G n.1250-3389C>G n.1136-3389C>G n.1247-3389C>G n.661-3389C>G n.729-3389C>G c.2616G>C (p.Leu872=) | ClinVar |
1 | g.99916606G= | CA1183946987 | AGL | c.4356G= (p.Leu1452=) n.4567G= c.4308G= (p.Leu1436=) c.4305G= (p.Leu1435=) n.1318-3389C= n.1207-3389C= n.1312-3389C= n.1250-3389C= n.1136-3389C= n.1247-3389C= n.661-3389C= n.729-3389C= c.2616G= (p.Leu872=) | |
1 | g.99916606G>T | CA419314778 | AGL | c.4356G>T (p.Leu1452=) n.4567G>T c.4308G>T (p.Leu1436=) c.4305G>T (p.Leu1435=) n.1318-3389C>A n.1207-3389C>A n.1312-3389C>A n.1250-3389C>A n.1136-3389C>A n.1247-3389C>A n.661-3389C>A n.729-3389C>A c.2616G>T (p.Leu872=) | |
1 | g.99916607T>A | CA341342409 | AGL | c.4357T>A (p.Trp1453Arg) n.4568T>A c.4309T>A (p.Trp1437Arg) c.4306T>A (p.Trp1436Arg) n.1318-3390A>T n.1207-3390A>T n.1312-3390A>T n.1250-3390A>T n.1136-3390A>T n.1247-3390A>T n.661-3390A>T n.729-3390A>T c.2617T>A (p.Trp873Arg) | |
1 | g.99916607T>C | CA341342408 | AGL | c.4357T>C (p.Trp1453Arg) n.4568T>C c.4309T>C (p.Trp1437Arg) c.4306T>C (p.Trp1436Arg) n.1318-3390A>G n.1207-3390A>G n.1312-3390A>G n.1250-3390A>G n.1136-3390A>G n.1247-3390A>G n.661-3390A>G n.729-3390A>G c.2617T>C (p.Trp873Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99916607T>G | CA967426 | AGL | c.4357T>G (p.Trp1453Gly) n.4568T>G c.4309T>G (p.Trp1437Gly) c.4306T>G (p.Trp1436Gly) n.1318-3390A>C n.1207-3390A>C n.1312-3390A>C n.1250-3390A>C n.1136-3390A>C n.1247-3390A>C n.661-3390A>C n.729-3390A>C c.2617T>G (p.Trp873Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916607T= | CA1183946990 | AGL | c.4357T= (p.Trp1453=) n.4568T= c.4309T= (p.Trp1437=) c.4306T= (p.Trp1436=) n.1318-3390A= n.1207-3390A= n.1312-3390A= n.1250-3390A= n.1136-3390A= n.1247-3390A= n.661-3390A= n.729-3390A= c.2617T= (p.Trp873=) | |
1 | g.99916608G>A | CA341342412 | AGL | c.4358G>A (p.Trp1453Ter) n.4569G>A c.4310G>A (p.Trp1437Ter) c.4307G>A (p.Trp1436Ter) n.1318-3391C>T n.1207-3391C>T n.1312-3391C>T n.1250-3391C>T n.1136-3391C>T n.1247-3391C>T n.661-3391C>T n.729-3391C>T c.2618G>A (p.Trp873Ter) | |
1 | g.99916608G>C | CA341342410 | AGL | c.4358G>C (p.Trp1453Ser) n.4569G>C c.4310G>C (p.Trp1437Ser) c.4307G>C (p.Trp1436Ser) n.1318-3391C>G n.1207-3391C>G n.1312-3391C>G n.1250-3391C>G n.1136-3391C>G n.1247-3391C>G n.661-3391C>G n.729-3391C>G c.2618G>C (p.Trp873Ser) | |
1 | g.99916608G>T | CA341342411 | AGL | c.4358G>T (p.Trp1453Leu) n.4569G>T c.4310G>T (p.Trp1437Leu) c.4307G>T (p.Trp1436Leu) n.1318-3391C>A n.1207-3391C>A n.1312-3391C>A n.1250-3391C>A n.1136-3391C>A n.1247-3391C>A n.661-3391C>A n.729-3391C>A c.2618G>T (p.Trp873Leu) |