Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99910892_99910900delinsAAAAGCACA | CA27553731 | AGL | c.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA (n.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA) n.4047+45_4047+53delinsAAAAGCACA c.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA (n.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA) c.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA (n.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA) c.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA (n.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA) | dbSNP |
1 | g.99910892_99910900delinsGAAAGCACT | CA1144221352 | AGL | c.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT (n.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT) n.4047+45_4047+53delinsGAAAGCACT c.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT (n.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT) c.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT (n.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT) c.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT (n.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT) | |
1 | g.99910895A= | CA1183941759 | AGL | c.3836+48A= (n.3836+48A=) n.4047+48A= c.3788+48A= (n.3788+48A=) c.3785+48A= (n.3785+48A=) c.2096+48A= (n.2096+48A=) | |
1 | g.99910895_99910896insCAAAATGT | CA524710415 | AGL | c.3836+48_3836+49insCAAAATGT (n.3836+48_3836+49insCAAAATGT) n.4047+48_4047+49insCAAAATGT c.3788+48_3788+49insCAAAATGT (n.3788+48_3788+49insCAAAATGT) c.3785+48_3785+49insCAAAATGT (n.3785+48_3785+49insCAAAATGT) c.2096+48_2096+49insCAAAATGT (n.2096+48_2096+49insCAAAATGT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99910896G>A | CA1183941763 | AGL | c.3836+49G>A (n.3836+49G>A) n.4047+49G>A c.3788+49G>A (n.3788+49G>A) c.3785+49G>A (n.3785+49G>A) c.2096+49G>A (n.2096+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910896G>C | CA967233 | AGL | c.3836+49G>C (n.3836+49G>C) n.4047+49G>C c.3788+49G>C (n.3788+49G>C) c.3785+49G>C (n.3785+49G>C) c.2096+49G>C (n.2096+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910896G= | CA1183941764 | AGL | c.3836+49G= (n.3836+49G=) n.4047+49G= c.3788+49G= (n.3788+49G=) c.3785+49G= (n.3785+49G=) c.2096+49G= (n.2096+49G=) | |
1 | g.99910897C>A | CA2646738725 | AGL | c.3836+50C>A (n.3836+50C>A) n.4047+50C>A c.3788+50C>A (n.3788+50C>A) c.3785+50C>A (n.3785+50C>A) c.2096+50C>A (n.2096+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910897C= | CA1183941765 | AGL | c.3836+50C= (n.3836+50C=) n.4047+50C= c.3788+50C= (n.3788+50C=) c.3785+50C= (n.3785+50C=) c.2096+50C= (n.2096+50C=) | |
1 | g.99910897C>G | CA2646738726 | AGL | c.3836+50C>G (n.3836+50C>G) n.4047+50C>G c.3788+50C>G (n.3788+50C>G) c.3785+50C>G (n.3785+50C>G) c.2096+50C>G (n.2096+50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910897C>T | CA967234 | AGL | c.3836+50C>T (n.3836+50C>T) n.4047+50C>T c.3788+50C>T (n.3788+50C>T) c.3785+50C>T (n.3785+50C>T) c.2096+50C>T (n.2096+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910897_99910901delinsCACTT | CA1183941766 | AGL | c.3836+50_3836+54delinsCACTT (n.3836+50_3836+54delinsCACTT) n.4047+50_4047+54delinsCACTT c.3788+50_3788+54delinsCACTT (n.3788+50_3788+54delinsCACTT) c.3785+50_3785+54delinsCACTT (n.3785+50_3785+54delinsCACTT) c.2096+50_2096+54delinsCACTT (n.2096+50_2096+54delinsCACTT) | |
1 | g.99910898A= | CA1183941768 | AGL | c.3836+51A= (n.3836+51A=) n.4047+51A= c.3788+51A= (n.3788+51A=) c.3785+51A= (n.3785+51A=) c.2096+51A= (n.2096+51A=) | |
1 | g.99910898A>G | CA2646738727 | AGL | c.3836+51A>G (n.3836+51A>G) n.4047+51A>G c.3788+51A>G (n.3788+51A>G) c.3785+51A>G (n.3785+51A>G) c.2096+51A>G (n.2096+51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910898A>T | CA967235 | AGL | c.3836+51A>T (n.3836+51A>T) n.4047+51A>T c.3788+51A>T (n.3788+51A>T) c.3785+51A>T (n.3785+51A>T) c.2096+51A>T (n.2096+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99910902_99910905del | CA524710416 | AGL | c.3836+55_3836+58del (n.3836+55_3836+58del) n.4047+55_4047+58del c.3788+55_3788+58del (n.3788+55_3788+58del) c.3785+55_3785+58del (n.3785+55_3785+58del) c.2096+55_2096+58del (n.2096+55_2096+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910899C>A | CA2646738728 | AGL | c.3836+52C>A (n.3836+52C>A) n.4047+52C>A c.3788+52C>A (n.3788+52C>A) c.3785+52C>A (n.3785+52C>A) c.2096+52C>A (n.2096+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910899C>T | CA2646738729 | AGL | c.3836+52C>T (n.3836+52C>T) n.4047+52C>T c.3788+52C>T (n.3788+52C>T) c.3785+52C>T (n.3785+52C>T) c.2096+52C>T (n.2096+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910900T>A | CA27553763 | AGL | c.3836+53T>A (n.3836+53T>A) n.4047+53T>A c.3788+53T>A (n.3788+53T>A) c.3785+53T>A (n.3785+53T>A) c.2096+53T>A (n.2096+53T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910900T>C | CA1183941772 | AGL | c.3836+53T>C (n.3836+53T>C) n.4047+53T>C c.3788+53T>C (n.3788+53T>C) c.3785+53T>C (n.3785+53T>C) c.2096+53T>C (n.2096+53T>C) | dbSNP |
1 | g.99910900T>G | CA2581738541 | AGL | c.3836+53T>G (n.3836+53T>G) n.4047+53T>G c.3788+53T>G (n.3788+53T>G) c.3785+53T>G (n.3785+53T>G) c.2096+53T>G (n.2096+53T>G) | |
1 | g.99910900T= | CA1139878878 | AGL | c.3836+53T= (n.3836+53T=) n.4047+53T= c.3788+53T= (n.3788+53T=) c.3785+53T= (n.3785+53T=) c.2096+53T= (n.2096+53T=) | |
1 | g.99910901T>C | CA1004957275 | AGL | c.3836+54T>C (n.3836+54T>C) n.4047+54T>C c.3788+54T>C (n.3788+54T>C) c.3785+54T>C (n.3785+54T>C) c.2096+54T>C (n.2096+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910901T= | CA1183941775 | AGL | c.3836+54T= (n.3836+54T=) n.4047+54T= c.3788+54T= (n.3788+54T=) c.3785+54T= (n.3785+54T=) c.2096+54T= (n.2096+54T=) | |
1 | g.99910902A>T | CA2646738730 | AGL | c.3836+55A>T (n.3836+55A>T) n.4047+55A>T c.3788+55A>T (n.3788+55A>T) c.3785+55A>T (n.3785+55A>T) c.2096+55A>T (n.2096+55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910903C>A | CA2646738731 | AGL | c.3836+56C>A (n.3836+56C>A) n.4047+56C>A c.3788+56C>A (n.3788+56C>A) c.3785+56C>A (n.3785+56C>A) c.2096+56C>A (n.2096+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910904T>C | CA2646738732 | AGL | c.3836+57T>C (n.3836+57T>C) n.4047+57T>C c.3788+57T>C (n.3788+57T>C) c.3785+57T>C (n.3785+57T>C) c.2096+57T>C (n.2096+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910905T>C | CA2574444760 | AGL | c.3836+58T>C (n.3836+58T>C) n.4047+58T>C c.3788+58T>C (n.3788+58T>C) c.3785+58T>C (n.3785+58T>C) c.2096+58T>C (n.2096+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910906G>A | CA2646738733 | AGL | c.3836+59G>A (n.3836+59G>A) n.4047+59G>A c.3788+59G>A (n.3788+59G>A) c.3785+59G>A (n.3785+59G>A) c.2096+59G>A (n.2096+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910906G>T | CA2646738734 | AGL | c.3836+59G>T (n.3836+59G>T) n.4047+59G>T c.3788+59G>T (n.3788+59G>T) c.3785+59G>T (n.3785+59G>T) c.2096+59G>T (n.2096+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910907T>C | CA2646738735 | AGL | c.3836+60T>C (n.3836+60T>C) n.4047+60T>C c.3788+60T>C (n.3788+60T>C) c.3785+60T>C (n.3785+60T>C) c.2096+60T>C (n.2096+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910908G>A | CA2574444761 | AGL | c.3836+61G>A (n.3836+61G>A) n.4047+61G>A c.3788+61G>A (n.3788+61G>A) c.3785+61G>A (n.3785+61G>A) c.2096+61G>A (n.2096+61G>A) | |
1 | g.99910908G>T | CA2646738736 | AGL | c.3836+61G>T (n.3836+61G>T) n.4047+61G>T c.3788+61G>T (n.3788+61G>T) c.3785+61G>T (n.3785+61G>T) c.2096+61G>T (n.2096+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910909G>A | CA741019430 | AGL | c.3836+62G>A (n.3836+62G>A) n.4047+62G>A c.3788+62G>A (n.3788+62G>A) c.3785+62G>A (n.3785+62G>A) c.2096+62G>A (n.2096+62G>A) | dbSNP |
1 | g.99910909G= | CA1183941779 | AGL | c.3836+62G= (n.3836+62G=) n.4047+62G= c.3788+62G= (n.3788+62G=) c.3785+62G= (n.3785+62G=) c.2096+62G= (n.2096+62G=) | |
1 | g.99910909G>T | CA2646738737 | AGL | c.3836+62G>T (n.3836+62G>T) n.4047+62G>T c.3788+62G>T (n.3788+62G>T) c.3785+62G>T (n.3785+62G>T) c.2096+62G>T (n.2096+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910910A>C | CA2646738739 | AGL | c.3836+63A>C (n.3836+63A>C) n.4047+63A>C c.3788+63A>C (n.3788+63A>C) c.3785+63A>C (n.3785+63A>C) c.2096+63A>C (n.2096+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910910A>T | CA2646738738 | AGL | c.3836+63A>T (n.3836+63A>T) n.4047+63A>T c.3788+63A>T (n.3788+63A>T) c.3785+63A>T (n.3785+63A>T) c.2096+63A>T (n.2096+63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910911A= | CA1183941783 | AGL | c.3836+64A= (n.3836+64A=) n.4047+64A= c.3788+64A= (n.3788+64A=) c.3785+64A= (n.3785+64A=) c.2096+64A= (n.2096+64A=) | |
1 | g.99910911A>C | CA2744753430 | AGL | c.3836+64A>C (n.3836+64A>C) n.4047+64A>C c.3788+64A>C (n.3788+64A>C) c.3785+64A>C (n.3785+64A>C) c.2096+64A>C (n.2096+64A>C) | |
1 | g.99910911A>G | CA27553775 | AGL | c.3836+64A>G (n.3836+64A>G) n.4047+64A>G c.3788+64A>G (n.3788+64A>G) c.3785+64A>G (n.3785+64A>G) c.2096+64A>G (n.2096+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910911_99910912insCAC | CA2744753431 | AGL | c.3836+64_3836+65insCAC (n.3836+64_3836+65insCAC) n.4047+64_4047+65insCAC c.3788+64_3788+65insCAC (n.3788+64_3788+65insCAC) c.3785+64_3785+65insCAC (n.3785+64_3785+65insCAC) c.2096+64_2096+65insCAC (n.2096+64_2096+65insCAC) | |
1 | g.99910913C>A | CA2646738741 | AGL | c.3836+66C>A (n.3836+66C>A) n.4047+66C>A c.3788+66C>A (n.3788+66C>A) c.3785+66C>A (n.3785+66C>A) c.2096+66C>A (n.2096+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910913C>T | CA2646738740 | AGL | c.3836+66C>T (n.3836+66C>T) n.4047+66C>T c.3788+66C>T (n.3788+66C>T) c.3785+66C>T (n.3785+66C>T) c.2096+66C>T (n.2096+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910914T>A | CA2574444764 | AGL | c.3836+67T>A (n.3836+67T>A) n.4047+67T>A c.3788+67T>A (n.3788+67T>A) c.3785+67T>A (n.3785+67T>A) c.2096+67T>A (n.2096+67T>A) | |
1 | g.99910914T>C | CA2646738743 | AGL | c.3836+67T>C (n.3836+67T>C) n.4047+67T>C c.3788+67T>C (n.3788+67T>C) c.3785+67T>C (n.3785+67T>C) c.2096+67T>C (n.2096+67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910917del | CA2646738742 | AGL | c.3836+70del (n.3836+70del) n.4047+70del c.3788+70del (n.3788+70del) c.3785+70del (n.3785+70del) c.2096+70del (n.2096+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910916T>C | CA1004957283 | AGL | c.3836+69T>C (n.3836+69T>C) n.4047+69T>C c.3788+69T>C (n.3788+69T>C) c.3785+69T>C (n.3785+69T>C) c.2096+69T>C (n.2096+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910916T= | CA1183941786 | AGL | c.3836+69T= (n.3836+69T=) n.4047+69T= c.3788+69T= (n.3788+69T=) c.3785+69T= (n.3785+69T=) c.2096+69T= (n.2096+69T=) | |
1 | g.99910918A>C | CA2646738744 | AGL | c.3836+71A>C (n.3836+71A>C) n.4047+71A>C c.3788+71A>C (n.3788+71A>C) c.3785+71A>C (n.3785+71A>C) c.2096+71A>C (n.2096+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910918A>T | CA2646738745 | AGL | c.3836+71A>T (n.3836+71A>T) n.4047+71A>T c.3788+71A>T (n.3788+71A>T) c.3785+71A>T (n.3785+71A>T) c.2096+71A>T (n.2096+71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910921C>A | CA2646738746 | AGL | c.3836+74C>A (n.3836+74C>A) n.4047+74C>A c.3788+74C>A (n.3788+74C>A) c.3785+74C>A (n.3785+74C>A) c.2096+74C>A (n.2096+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910922T>C | CA2646738747 | AGL | c.3836+75T>C (n.3836+75T>C) n.4047+75T>C c.3788+75T>C (n.3788+75T>C) c.3785+75T>C (n.3785+75T>C) c.2096+75T>C (n.2096+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910923G>A | CA2646738748 | AGL | c.3836+76G>A (n.3836+76G>A) n.4047+76G>A c.3788+76G>A (n.3788+76G>A) c.3785+76G>A (n.3785+76G>A) c.2096+76G>A (n.2096+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910923G>T | CA2646738749 | AGL | c.3836+76G>T (n.3836+76G>T) n.4047+76G>T c.3788+76G>T (n.3788+76G>T) c.3785+76G>T (n.3785+76G>T) c.2096+76G>T (n.2096+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910925del | CA2545704511 | AGL | c.3836+78del (n.3836+78del) n.4047+78del c.3788+78del (n.3788+78del) c.3785+78del (n.3785+78del) c.2096+78del (n.2096+78del) | |
1 | g.99910925T>A | CA2646738750 | AGL | c.3836+78T>A (n.3836+78T>A) n.4047+78T>A c.3788+78T>A (n.3788+78T>A) c.3785+78T>A (n.3785+78T>A) c.2096+78T>A (n.2096+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910926A>G | CA2646738752 | AGL | c.3836+79A>G (n.3836+79A>G) n.4047+79A>G c.3788+79A>G (n.3788+79A>G) c.3785+79A>G (n.3785+79A>G) c.2096+79A>G (n.2096+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910930_99910936del | CA2646738751 | AGL | c.3836+83_3836+89del (n.3836+83_3836+89del) n.4047+83_4047+89del c.3788+83_3788+89del (n.3788+83_3788+89del) c.3785+83_3785+89del (n.3785+83_3785+89del) c.2096+83_2096+89del (n.2096+83_2096+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910927A= | CA1183941789 | AGL | c.3836+80A= (n.3836+80A=) n.4047+80A= c.3788+80A= (n.3788+80A=) c.3785+80A= (n.3785+80A=) c.2096+80A= (n.2096+80A=) | |
1 | g.99910927A>G | CA1004957287 | AGL | c.3836+80A>G (n.3836+80A>G) n.4047+80A>G c.3788+80A>G (n.3788+80A>G) c.3785+80A>G (n.3785+80A>G) c.2096+80A>G (n.2096+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910928del | CA2646738754 | AGL | c.3836+81del (n.3836+81del) n.4047+81del c.3788+81del (n.3788+81del) c.3785+81del (n.3785+81del) c.2096+81del (n.2096+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910928C>A | CA2646738753 | AGL | c.3836+81C>A (n.3836+81C>A) n.4047+81C>A c.3788+81C>A (n.3788+81C>A) c.3785+81C>A (n.3785+81C>A) c.2096+81C>A (n.2096+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910929T>G | CA2646738755 | AGL | c.3836+82T>G (n.3836+82T>G) n.4047+82T>G c.3788+82T>G (n.3788+82T>G) c.3785+82T>G (n.3785+82T>G) c.2096+82T>G (n.2096+82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910930A= | CA1183941791 | AGL | c.3836+83A= (n.3836+83A=) n.4047+83A= c.3788+83A= (n.3788+83A=) c.3785+83A= (n.3785+83A=) c.2096+83A= (n.2096+83A=) | |
1 | g.99910930A>G | CA1183941792 | AGL | c.3836+83A>G (n.3836+83A>G) n.4047+83A>G c.3788+83A>G (n.3788+83A>G) c.3785+83A>G (n.3785+83A>G) c.2096+83A>G (n.2096+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910931T>C | CA2646738756 | AGL | c.3836+84T>C (n.3836+84T>C) n.4047+84T>C c.3788+84T>C (n.3788+84T>C) c.3785+84T>C (n.3785+84T>C) c.2096+84T>C (n.2096+84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910932G>A | CA2646738757 | AGL | c.3836+85G>A (n.3836+85G>A) n.4047+85G>A c.3788+85G>A (n.3788+85G>A) c.3785+85G>A (n.3785+85G>A) c.2096+85G>A (n.2096+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910932G= | CA1183941794 | AGL | c.3836+85G= (n.3836+85G=) n.4047+85G= c.3788+85G= (n.3788+85G=) c.3785+85G= (n.3785+85G=) c.2096+85G= (n.2096+85G=) | |
1 | g.99910932G>T | CA741019433 | AGL | c.3836+85G>T (n.3836+85G>T) n.4047+85G>T c.3788+85G>T (n.3788+85G>T) c.3785+85G>T (n.3785+85G>T) c.2096+85G>T (n.2096+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910933A>G | CA2646738758 | AGL | c.3836+86A>G (n.3836+86A>G) n.4047+86A>G c.3788+86A>G (n.3788+86A>G) c.3785+86A>G (n.3785+86A>G) c.2096+86A>G (n.2096+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910934A>C | CA2646738759 | AGL | c.3836+87A>C (n.3836+87A>C) n.4047+87A>C c.3788+87A>C (n.3788+87A>C) c.3785+87A>C (n.3785+87A>C) c.2096+87A>C (n.2096+87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910934A>G | CA2646738760 | AGL | c.3836+87A>G (n.3836+87A>G) n.4047+87A>G c.3788+87A>G (n.3788+87A>G) c.3785+87A>G (n.3785+87A>G) c.2096+87A>G (n.2096+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910935C>A | CA2646738761 | AGL | c.3836+88C>A (n.3836+88C>A) n.4047+88C>A c.3788+88C>A (n.3788+88C>A) c.3785+88C>A (n.3785+88C>A) c.2096+88C>A (n.2096+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910935C= | CA1183941796 | AGL | c.3836+88C= (n.3836+88C=) n.4047+88C= c.3788+88C= (n.3788+88C=) c.3785+88C= (n.3785+88C=) c.2096+88C= (n.2096+88C=) | |
1 | g.99910935C>G | CA524710417 | AGL | c.3836+88C>G (n.3836+88C>G) n.4047+88C>G c.3788+88C>G (n.3788+88C>G) c.3785+88C>G (n.3785+88C>G) c.2096+88C>G (n.2096+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910935C>T | CA27553788 | AGL | c.3836+88C>T (n.3836+88C>T) n.4047+88C>T c.3788+88C>T (n.3788+88C>T) c.3785+88C>T (n.3785+88C>T) c.2096+88C>T (n.2096+88C>T) | dbSNP |
1 | g.99910936T>C | CA2646738762 | AGL | c.3836+89T>C (n.3836+89T>C) n.4047+89T>C c.3788+89T>C (n.3788+89T>C) c.3785+89T>C (n.3785+89T>C) c.2096+89T>C (n.2096+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910936T>G | CA2646738763 | AGL | c.3836+89T>G (n.3836+89T>G) n.4047+89T>G c.3788+89T>G (n.3788+89T>G) c.3785+89T>G (n.3785+89T>G) c.2096+89T>G (n.2096+89T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937C>A | CA2646738764 | AGL | c.3836+90C>A (n.3836+90C>A) n.4047+90C>A c.3788+90C>A (n.3788+90C>A) c.3785+90C>A (n.3785+90C>A) c.2096+90C>A (n.2096+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937C>G | CA2646738765 | AGL | c.3836+90C>G (n.3836+90C>G) n.4047+90C>G c.3788+90C>G (n.3788+90C>G) c.3785+90C>G (n.3785+90C>G) c.2096+90C>G (n.2096+90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937dup | CA2541490643 | AGL | c.3836+90dup (n.3836+90dup) n.4047+90dup c.3788+90dup (n.3788+90dup) c.3785+90dup (n.3785+90dup) c.2096+90dup (n.2096+90dup) | |
1 | g.99910940del | CA2646738766 | AGL | c.3836+93del (n.3836+93del) n.4047+93del c.3788+93del (n.3788+93del) c.3785+93del (n.3785+93del) c.2096+93del (n.2096+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910939_99910940del | CA2574444767 | AGL | c.3836+92_3836+93del (n.3836+92_3836+93del) n.4047+92_4047+93del c.3788+92_3788+93del (n.3788+92_3788+93del) c.3785+92_3785+93del (n.3785+92_3785+93del) c.2096+92_2096+93del (n.2096+92_2096+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910938_99910939insGCAG | CA2543438330 | AGL | c.3836+91_3836+92insGCAG (n.3836+91_3836+92insGCAG) n.4047+91_4047+92insGCAG c.3788+91_3788+92insGCAG (n.3788+91_3788+92insGCAG) c.3785+91_3785+92insGCAG (n.3785+91_3785+92insGCAG) c.2096+91_2096+92insGCAG (n.2096+91_2096+92insGCAG) | |
1 | g.99910939T>C | CA741019441 | AGL | c.3836+92T>C (n.3836+92T>C) n.4047+92T>C c.3788+92T>C (n.3788+92T>C) c.3785+92T>C (n.3785+92T>C) c.2096+92T>C (n.2096+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910939T= | CA1183941800 | AGL | c.3836+92T= (n.3836+92T=) n.4047+92T= c.3788+92T= (n.3788+92T=) c.3785+92T= (n.3785+92T=) c.2096+92T= (n.2096+92T=) | |
1 | g.99910942_99910946del | CA2646738767 | AGL | c.3836+95_3836+99del (n.3836+95_3836+99del) n.4047+95_4047+99del c.3788+95_3788+99del (n.3788+95_3788+99del) c.3785+95_3785+99del (n.3785+95_3785+99del) c.2096+95_2096+99del (n.2096+95_2096+99del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910940T>C | CA2646738768 | AGL | c.3836+93T>C (n.3836+93T>C) n.4047+93T>C c.3788+93T>C (n.3788+93T>C) c.3785+93T>C (n.3785+93T>C) c.2096+93T>C (n.2096+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910942C>A | CA2646738769 | AGL | c.3836+95C>A (n.3836+95C>A) n.4047+95C>A c.3788+95C>A (n.3788+95C>A) c.3785+95C>A (n.3785+95C>A) c.2096+95C>A (n.2096+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910942C= | CA1183941803 | AGL | c.3836+95C= (n.3836+95C=) n.4047+95C= c.3788+95C= (n.3788+95C=) c.3785+95C= (n.3785+95C=) c.2096+95C= (n.2096+95C=) | |
1 | g.99910942C>T | CA741019444 | AGL | c.3836+95C>T (n.3836+95C>T) n.4047+95C>T c.3788+95C>T (n.3788+95C>T) c.3785+95C>T (n.3785+95C>T) c.2096+95C>T (n.2096+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910943A>G | CA2574444768 | AGL | c.3836+96A>G (n.3836+96A>G) n.4047+96A>G c.3788+96A>G (n.3788+96A>G) c.3785+96A>G (n.3785+96A>G) c.2096+96A>G (n.2096+96A>G) | |
1 | g.99910945T>A | CA2574444769 | AGL | c.3836+98T>A (n.3836+98T>A) n.4047+98T>A c.3788+98T>A (n.3788+98T>A) c.3785+98T>A (n.3785+98T>A) c.2096+98T>A (n.2096+98T>A) | |
1 | g.99910948G>A | CA2646738770 | AGL | c.3836+101G>A (n.3836+101G>A) n.4047+101G>A c.3788+101G>A (n.3788+101G>A) c.3785+101G>A (n.3785+101G>A) c.2096+101G>A (n.2096+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910950C>A | CA2646738771 | AGL | c.3836+103C>A (n.3836+103C>A) n.4047+103C>A c.3788+103C>A (n.3788+103C>A) c.3785+103C>A (n.3785+103C>A) c.2096+103C>A (n.2096+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910950C= | CA1183941806 | AGL | c.3836+103C= (n.3836+103C=) n.4047+103C= c.3788+103C= (n.3788+103C=) c.3785+103C= (n.3785+103C=) c.2096+103C= (n.2096+103C=) | |
1 | g.99910950C>T | CA1183941807 | AGL | c.3836+103C>T (n.3836+103C>T) n.4047+103C>T c.3788+103C>T (n.3788+103C>T) c.3785+103C>T (n.3785+103C>T) c.2096+103C>T (n.2096+103C>T) | dbSNP |
1 | g.99910951A>G | CA2646738772 | AGL | c.3836+104A>G (n.3836+104A>G) n.4047+104A>G c.3788+104A>G (n.3788+104A>G) c.3785+104A>G (n.3785+104A>G) c.2096+104A>G (n.2096+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910953T>C | CA2504956766 | AGL | c.3836+106T>C (n.3836+106T>C) n.4047+106T>C c.3788+106T>C (n.3788+106T>C) c.3785+106T>C (n.3785+106T>C) c.2096+106T>C (n.2096+106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910953_99910954delinsTC | CA1183941809 | AGL | c.3836+106_3836+107delinsTC (n.3836+106_3836+107delinsTC) n.4047+106_4047+107delinsTC c.3788+106_3788+107delinsTC (n.3788+106_3788+107delinsTC) c.3785+106_3785+107delinsTC (n.3785+106_3785+107delinsTC) c.2096+106_2096+107delinsTC (n.2096+106_2096+107delinsTC) | |
1 | g.99910954del | CA524710418 | AGL | c.3836+107del (n.3836+107del) n.4047+107del c.3788+107del (n.3788+107del) c.3785+107del (n.3785+107del) c.2096+107del (n.2096+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910954C>A | CA2646738773 | AGL | c.3836+107C>A (n.3836+107C>A) n.4047+107C>A c.3788+107C>A (n.3788+107C>A) c.3785+107C>A (n.3785+107C>A) c.2096+107C>A (n.2096+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910954_99910956delinsCAA | CA1183941811 | AGL | c.3836+107_3836+109delinsCAA (n.3836+107_3836+109delinsCAA) n.4047+107_4047+109delinsCAA c.3788+107_3788+109delinsCAA (n.3788+107_3788+109delinsCAA) c.3785+107_3785+109delinsCAA (n.3785+107_3785+109delinsCAA) c.2096+107_2096+109delinsCAA (n.2096+107_2096+109delinsCAA) | |
1 | g.99910955A>G | CA2646738775 | AGL | c.3836+108A>G (n.3836+108A>G) n.4047+108A>G c.3788+108A>G (n.3788+108A>G) c.3785+108A>G (n.3785+108A>G) c.2096+108A>G (n.2096+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910958del | CA2646738774 | AGL | c.3836+111del (n.3836+111del) n.4047+111del c.3788+111del (n.3788+111del) c.3785+111del (n.3785+111del) c.2096+111del (n.2096+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910957_99910958del | CA1183941813 | AGL | c.3836+110_3836+111del (n.3836+110_3836+111del) n.4047+110_4047+111del c.3788+110_3788+111del (n.3788+110_3788+111del) c.3785+110_3785+111del (n.3785+110_3785+111del) c.2096+110_2096+111del (n.2096+110_2096+111del) | dbSNP |
1 | g.99910956A>G | CA2646738776 | AGL | c.3836+109A>G (n.3836+109A>G) n.4047+109A>G c.3788+109A>G (n.3788+109A>G) c.3785+109A>G (n.3785+109A>G) c.2096+109A>G (n.2096+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910957A>C | CA2646738777 | AGL | c.3836+110A>C (n.3836+110A>C) n.4047+110A>C c.3788+110A>C (n.3788+110A>C) c.3785+110A>C (n.3785+110A>C) c.2096+110A>C (n.2096+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910960T>C | CA2646738778 | AGL | c.3836+113T>C (n.3836+113T>C) n.4047+113T>C c.3788+113T>C (n.3788+113T>C) c.3785+113T>C (n.3785+113T>C) c.2096+113T>C (n.2096+113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910961T>C | CA27553789 | AGL | c.3836+114T>C (n.3836+114T>C) n.4047+114T>C c.3788+114T>C (n.3788+114T>C) c.3785+114T>C (n.3785+114T>C) c.2096+114T>C (n.2096+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910961T= | CA1183941814 | AGL | c.3836+114T= (n.3836+114T=) n.4047+114T= c.3788+114T= (n.3788+114T=) c.3785+114T= (n.3785+114T=) c.2096+114T= (n.2096+114T=) | |
1 | g.99910962C>A | CA524710419 | AGL | c.3836+115C>A (n.3836+115C>A) n.4047+115C>A c.3788+115C>A (n.3788+115C>A) c.3785+115C>A (n.3785+115C>A) c.2096+115C>A (n.2096+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910962C= | CA1183941816 | AGL | c.3836+115C= (n.3836+115C=) n.4047+115C= c.3788+115C= (n.3788+115C=) c.3785+115C= (n.3785+115C=) c.2096+115C= (n.2096+115C=) | |
1 | g.99910962C>T | CA2646738779 | AGL | c.3836+115C>T (n.3836+115C>T) n.4047+115C>T c.3788+115C>T (n.3788+115C>T) c.3785+115C>T (n.3785+115C>T) c.2096+115C>T (n.2096+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910963C>A | CA1004957312 | AGL | c.3836+116C>A (n.3836+116C>A) n.4047+116C>A c.3788+116C>A (n.3788+116C>A) c.3785+116C>A (n.3785+116C>A) c.2096+116C>A (n.2096+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910963C= | CA1183941818 | AGL | c.3836+116C= (n.3836+116C=) n.4047+116C= c.3788+116C= (n.3788+116C=) c.3785+116C= (n.3785+116C=) c.2096+116C= (n.2096+116C=) | |
1 | g.99910964C>A | CA2646738780 | AGL | c.3836+117C>A (n.3836+117C>A) n.4047+117C>A c.3788+117C>A (n.3788+117C>A) c.3785+117C>A (n.3785+117C>A) c.2096+117C>A (n.2096+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910965T>C | CA2646738781 | AGL | c.3836+118T>C (n.3836+118T>C) n.4047+118T>C c.3788+118T>C (n.3788+118T>C) c.3785+118T>C (n.3785+118T>C) c.2096+118T>C (n.2096+118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910965T= | CA1183941820 | AGL | c.3836+118T= (n.3836+118T=) n.4047+118T= c.3788+118T= (n.3788+118T=) c.3785+118T= (n.3785+118T=) c.2096+118T= (n.2096+118T=) | |
1 | g.99910966G>A | CA27553790 | AGL | c.3836+119G>A (n.3836+119G>A) n.4047+119G>A c.3788+119G>A (n.3788+119G>A) c.3785+119G>A (n.3785+119G>A) c.2096+119G>A (n.2096+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910966G= | CA1145562453 | AGL | c.3836+119G= (n.3836+119G=) n.4047+119G= c.3788+119G= (n.3788+119G=) c.3785+119G= (n.3785+119G=) c.2096+119G= (n.2096+119G=) | |
1 | g.99910966_99910987dup | CA1183941822 | AGL | c.3836+119_3836+140dup (n.3836+119_3836+140dup) n.4047+119_4047+140dup c.3788+119_3788+140dup (n.3788+119_3788+140dup) c.3785+119_3785+140dup (n.3785+119_3785+140dup) c.2096+119_2096+140dup (n.2096+119_2096+140dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910966_99910967insT | CA2646738782 | AGL | c.3836+119_3836+120insT (n.3836+119_3836+120insT) n.4047+119_4047+120insT c.3788+119_3788+120insT (n.3788+119_3788+120insT) c.3785+119_3785+120insT (n.3785+119_3785+120insT) c.2096+119_2096+120insT (n.2096+119_2096+120insT) | gnomAD v4 |
1 | g.99910967C>A | CA27553793 | AGL | c.3836+120C>A (n.3836+120C>A) n.4047+120C>A c.3788+120C>A (n.3788+120C>A) c.3785+120C>A (n.3785+120C>A) c.2096+120C>A (n.2096+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910967C= | CA1143718881 | AGL | c.3836+120C= (n.3836+120C=) n.4047+120C= c.3788+120C= (n.3788+120C=) c.3785+120C= (n.3785+120C=) c.2096+120C= (n.2096+120C=) | |
1 | g.99910967C>G | CA27553794 | AGL | c.3836+120C>G (n.3836+120C>G) n.4047+120C>G c.3788+120C>G (n.3788+120C>G) c.3785+120C>G (n.3785+120C>G) c.2096+120C>G (n.2096+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910967C>T | CA27553803 | AGL | c.3836+120C>T (n.3836+120C>T) n.4047+120C>T c.3788+120C>T (n.3788+120C>T) c.3785+120C>T (n.3785+120C>T) c.2096+120C>T (n.2096+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910968C>A | CA2646738783 | AGL | c.3836+121C>A (n.3836+121C>A) n.4047+121C>A c.3788+121C>A (n.3788+121C>A) c.3785+121C>A (n.3785+121C>A) c.2096+121C>A (n.2096+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910968C= | CA1183941829 | AGL | c.3836+121C= (n.3836+121C=) n.4047+121C= c.3788+121C= (n.3788+121C=) c.3785+121C= (n.3785+121C=) c.2096+121C= (n.2096+121C=) | |
1 | g.99910968C>G | CA27553808 | AGL | c.3836+121C>G (n.3836+121C>G) n.4047+121C>G c.3788+121C>G (n.3788+121C>G) c.3785+121C>G (n.3785+121C>G) c.2096+121C>G (n.2096+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910970T>G | CA2646738784 | AGL | c.3836+123T>G (n.3836+123T>G) n.4047+123T>G c.3788+123T>G (n.3788+123T>G) c.3785+123T>G (n.3785+123T>G) c.2096+123T>G (n.2096+123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910972T>C | CA2646738785 | AGL | c.3836+125T>C (n.3836+125T>C) n.4047+125T>C c.3788+125T>C (n.3788+125T>C) c.3785+125T>C (n.3785+125T>C) c.2096+125T>C (n.2096+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910973T>C | CA2646738786 | AGL | c.3836+126T>C (n.3836+126T>C) n.4047+126T>C c.3788+126T>C (n.3788+126T>C) c.3785+126T>C (n.3785+126T>C) c.2096+126T>C (n.2096+126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910974C>A | CA2646738788 | AGL | c.3836+127C>A (n.3836+127C>A) n.4047+127C>A c.3788+127C>A (n.3788+127C>A) c.3785+127C>A (n.3785+127C>A) c.2096+127C>A (n.2096+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910974C>G | CA2646738787 | AGL | c.3836+127C>G (n.3836+127C>G) n.4047+127C>G c.3788+127C>G (n.3788+127C>G) c.3785+127C>G (n.3785+127C>G) c.2096+127C>G (n.2096+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910974C>T | CA2646738789 | AGL | c.3836+127C>T (n.3836+127C>T) n.4047+127C>T c.3788+127C>T (n.3788+127C>T) c.3785+127C>T (n.3785+127C>T) c.2096+127C>T (n.2096+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910975C>A | CA2646738790 | AGL | c.3836+128C>A (n.3836+128C>A) n.4047+128C>A c.3788+128C>A (n.3788+128C>A) c.3785+128C>A (n.3785+128C>A) c.2096+128C>A (n.2096+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910975C>T | CA2646738791 | AGL | c.3836+128C>T (n.3836+128C>T) n.4047+128C>T c.3788+128C>T (n.3788+128C>T) c.3785+128C>T (n.3785+128C>T) c.2096+128C>T (n.2096+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910976C>A | CA2646738792 | AGL | c.3836+129C>A (n.3836+129C>A) n.4047+129C>A c.3788+129C>A (n.3788+129C>A) c.3785+129C>A (n.3785+129C>A) c.2096+129C>A (n.2096+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910976C>T | CA2646738793 | AGL | c.3836+129C>T (n.3836+129C>T) n.4047+129C>T c.3788+129C>T (n.3788+129C>T) c.3785+129C>T (n.3785+129C>T) c.2096+129C>T (n.2096+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910976_99910977delinsCT | CA1183941832 | AGL | c.3836+129_3836+130delinsCT (n.3836+129_3836+130delinsCT) n.4047+129_4047+130delinsCT c.3788+129_3788+130delinsCT (n.3788+129_3788+130delinsCT) c.3785+129_3785+130delinsCT (n.3785+129_3785+130delinsCT) c.2096+129_2096+130delinsCT (n.2096+129_2096+130delinsCT) | |
1 | g.99910977T>C | CA2646738794 | AGL | c.3836+130T>C (n.3836+130T>C) n.4047+130T>C c.3788+130T>C (n.3788+130T>C) c.3785+130T>C (n.3785+130T>C) c.2096+130T>C (n.2096+130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910978del | CA741019456 | AGL | c.3836+131del (n.3836+131del) n.4047+131del c.3788+131del (n.3788+131del) c.3785+131del (n.3785+131del) c.2096+131del (n.2096+131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910978T>A | CA741019461 | AGL | c.3836+131T>A (n.3836+131T>A) n.4047+131T>A c.3788+131T>A (n.3788+131T>A) c.3785+131T>A (n.3785+131T>A) c.2096+131T>A (n.2096+131T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910978T= | CA1183941836 | AGL | c.3836+131T= (n.3836+131T=) n.4047+131T= c.3788+131T= (n.3788+131T=) c.3785+131T= (n.3785+131T=) c.2096+131T= (n.2096+131T=) | |
1 | g.99910979C>A | CA2646738795 | AGL | c.3836+132C>A (n.3836+132C>A) n.4047+132C>A c.3788+132C>A (n.3788+132C>A) c.3785+132C>A (n.3785+132C>A) c.2096+132C>A (n.2096+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910980A>G | CA2646738796 | AGL | c.3836+133A>G (n.3836+133A>G) n.4047+133A>G c.3788+133A>G (n.3788+133A>G) c.3785+133A>G (n.3785+133A>G) c.2096+133A>G (n.2096+133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910982C>A | CA2646738797 | AGL | c.3836+135C>A (n.3836+135C>A) n.4047+135C>A c.3788+135C>A (n.3788+135C>A) c.3785+135C>A (n.3785+135C>A) c.2096+135C>A (n.2096+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910982C>T | CA2646738798 | AGL | c.3836+135C>T (n.3836+135C>T) n.4047+135C>T c.3788+135C>T (n.3788+135C>T) c.3785+135C>T (n.3785+135C>T) c.2096+135C>T (n.2096+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910983T>C | CA2646738799 | AGL | c.3836+136T>C (n.3836+136T>C) n.4047+136T>C c.3788+136T>C (n.3788+136T>C) c.3785+136T>C (n.3785+136T>C) c.2096+136T>C (n.2096+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910984C>A | CA2646738800 | AGL | c.3836+137C>A (n.3836+137C>A) n.4047+137C>A c.3788+137C>A (n.3788+137C>A) c.3785+137C>A (n.3785+137C>A) c.2096+137C>A (n.2096+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910984C= | CA1183941840 | AGL | c.3836+137C= (n.3836+137C=) n.4047+137C= c.3788+137C= (n.3788+137C=) c.3785+137C= (n.3785+137C=) c.2096+137C= (n.2096+137C=) | |
1 | g.99910984C>G | CA741019462 | AGL | c.3836+137C>G (n.3836+137C>G) n.4047+137C>G c.3788+137C>G (n.3788+137C>G) c.3785+137C>G (n.3785+137C>G) c.2096+137C>G (n.2096+137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910984C>T | CA2646738801 | AGL | c.3836+137C>T (n.3836+137C>T) n.4047+137C>T c.3788+137C>T (n.3788+137C>T) c.3785+137C>T (n.3785+137C>T) c.2096+137C>T (n.2096+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910985C>A | CA2646738802 | AGL | c.3836+138C>A (n.3836+138C>A) n.4047+138C>A c.3788+138C>A (n.3788+138C>A) c.3785+138C>A (n.3785+138C>A) c.2096+138C>A (n.2096+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910985C>T | CA2646738803 | AGL | c.3836+138C>T (n.3836+138C>T) n.4047+138C>T c.3788+138C>T (n.3788+138C>T) c.3785+138C>T (n.3785+138C>T) c.2096+138C>T (n.2096+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910986C>A | CA2646738804 | AGL | c.3836+139C>A (n.3836+139C>A) n.4047+139C>A c.3788+139C>A (n.3788+139C>A) c.3785+139C>A (n.3785+139C>A) c.2096+139C>A (n.2096+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910986C= | CA1183941843 | AGL | c.3836+139C= (n.3836+139C=) n.4047+139C= c.3788+139C= (n.3788+139C=) c.3785+139C= (n.3785+139C=) c.2096+139C= (n.2096+139C=) | |
1 | g.99910986C>G | CA1183941844 | AGL | c.3836+139C>G (n.3836+139C>G) n.4047+139C>G c.3788+139C>G (n.3788+139C>G) c.3785+139C>G (n.3785+139C>G) c.2096+139C>G (n.2096+139C>G) | dbSNP |
1 | g.99910987C>A | CA2646738805 | AGL | c.3836+140C>A (n.3836+140C>A) n.4047+140C>A c.3788+140C>A (n.3788+140C>A) c.3785+140C>A (n.3785+140C>A) c.2096+140C>A (n.2096+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910987C>T | CA2646738806 | AGL | c.3836+140C>T (n.3836+140C>T) n.4047+140C>T c.3788+140C>T (n.3788+140C>T) c.3785+140C>T (n.3785+140C>T) c.2096+140C>T (n.2096+140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910988A= | CA1183941846 | AGL | c.3836+141A= (n.3836+141A=) n.4047+141A= c.3788+141A= (n.3788+141A=) c.3785+141A= (n.3785+141A=) c.2096+141A= (n.2096+141A=) | |
1 | g.99910988A>C | CA2646738807 | AGL | c.3836+141A>C (n.3836+141A>C) n.4047+141A>C c.3788+141A>C (n.3788+141A>C) c.3785+141A>C (n.3785+141A>C) c.2096+141A>C (n.2096+141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910988A>G | CA1183941847 | AGL | c.3836+141A>G (n.3836+141A>G) n.4047+141A>G c.3788+141A>G (n.3788+141A>G) c.3785+141A>G (n.3785+141A>G) c.2096+141A>G (n.2096+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910990T>A | CA2646738808 | AGL | c.3836+143T>A (n.3836+143T>A) n.4047+143T>A c.3788+143T>A (n.3788+143T>A) c.3785+143T>A (n.3785+143T>A) c.2096+143T>A (n.2096+143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910991A>T | CA2646738809 | AGL | c.3836+144A>T (n.3836+144A>T) n.4047+144A>T c.3788+144A>T (n.3788+144A>T) c.3785+144A>T (n.3785+144A>T) c.2096+144A>T (n.2096+144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910992T>A | CA2646738810 | AGL | c.3836+145T>A (n.3836+145T>A) n.4047+145T>A c.3788+145T>A (n.3788+145T>A) c.3785+145T>A (n.3785+145T>A) c.2096+145T>A (n.2096+145T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910992T>C | CA2646738811 | AGL | c.3836+145T>C (n.3836+145T>C) n.4047+145T>C c.3788+145T>C (n.3788+145T>C) c.3785+145T>C (n.3785+145T>C) c.2096+145T>C (n.2096+145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910993dup | CA2646738812 | AGL | c.3836+146dup (n.3836+146dup) n.4047+146dup c.3788+146dup (n.3788+146dup) c.3785+146dup (n.3785+146dup) c.2096+146dup (n.2096+146dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99910994C>A | CA2646738813 | AGL | c.3836+147C>A (n.3836+147C>A) n.4047+147C>A c.3788+147C>A (n.3788+147C>A) c.3785+147C>A (n.3785+147C>A) c.2096+147C>A (n.2096+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910995A= | CA1183941850 | AGL | c.3836+148A= (n.3836+148A=) n.4047+148A= c.3788+148A= (n.3788+148A=) c.3785+148A= (n.3785+148A=) c.2096+148A= (n.2096+148A=) | |
1 | g.99910995A>G | CA741019470 | AGL | c.3836+148A>G (n.3836+148A>G) n.4047+148A>G c.3788+148A>G (n.3788+148A>G) c.3785+148A>G (n.3785+148A>G) c.2096+148A>G (n.2096+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |