Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99910859G>ACA967225AGLc.3836+12G>A (n.3836+12G>A)
n.4047+12G>A
c.3788+12G>A (n.3788+12G>A)
c.3785+12G>A (n.3785+12G>A)
c.2096+12G>A (n.2096+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910859G>CCA2646738707AGLc.3836+12G>C (n.3836+12G>C)
n.4047+12G>C
c.3788+12G>C (n.3788+12G>C)
c.3785+12G>C (n.3785+12G>C)
c.2096+12G>C (n.2096+12G>C)
 gnomAD v4
1g.99910859G=CA1183941722AGLc.3836+12G= (n.3836+12G=)
n.4047+12G=
c.3788+12G= (n.3788+12G=)
c.3785+12G= (n.3785+12G=)
c.2096+12G= (n.2096+12G=)
1g.99910861T>CCA2739272454AGLc.3836+14T>C (n.3836+14T>C)
n.4047+14T>C
c.3788+14T>C (n.3788+14T>C)
c.3785+14T>C (n.3785+14T>C)
c.2096+14T>C (n.2096+14T>C)
 ClinVar
1g.99910862A=CA1183941723AGLc.3836+15A= (n.3836+15A=)
n.4047+15A=
c.3788+15A= (n.3788+15A=)
c.3785+15A= (n.3785+15A=)
c.2096+15A= (n.2096+15A=)
1g.99910862A>GCA741019402AGLc.3836+15A>G (n.3836+15A>G)
n.4047+15A>G
c.3788+15A>G (n.3788+15A>G)
c.3785+15A>G (n.3785+15A>G)
c.2096+15A>G (n.2096+15A>G)
 dbSNP
1g.99910863T>ACA2574444742AGLc.3836+16T>A (n.3836+16T>A)
n.4047+16T>A
c.3788+16T>A (n.3788+16T>A)
c.3785+16T>A (n.3785+16T>A)
c.2096+16T>A (n.2096+16T>A)
1g.99910863T>CCA2646738708AGLc.3836+16T>C (n.3836+16T>C)
n.4047+16T>C
c.3788+16T>C (n.3788+16T>C)
c.3785+16T>C (n.3785+16T>C)
c.2096+16T>C (n.2096+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99910864A>GCA2574444744AGLc.3836+17A>G (n.3836+17A>G)
n.4047+17A>G
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c.3785+17A>G (n.3785+17A>G)
c.2096+17A>G (n.2096+17A>G)
1g.99910865A=CA1183941725AGLc.3836+18A= (n.3836+18A=)
n.4047+18A=
c.3788+18A= (n.3788+18A=)
c.3785+18A= (n.3785+18A=)
c.2096+18A= (n.2096+18A=)
1g.99910865A>GCA524710411AGLc.3836+18A>G (n.3836+18A>G)
n.4047+18A>G
c.3788+18A>G (n.3788+18A>G)
c.3785+18A>G (n.3785+18A>G)
c.2096+18A>G (n.2096+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910867G>ACA2646738709AGLc.3836+20G>A (n.3836+20G>A)
n.4047+20G>A
c.3788+20G>A (n.3788+20G>A)
c.3785+20G>A (n.3785+20G>A)
c.2096+20G>A (n.2096+20G>A)
 gnomAD v4
1g.99910867G>TCA2646738710AGLc.3836+20G>T (n.3836+20G>T)
n.4047+20G>T
c.3788+20G>T (n.3788+20G>T)
c.3785+20G>T (n.3785+20G>T)
c.2096+20G>T (n.2096+20G>T)
 gnomAD v4
1g.99910868C>ACA2646738711AGLc.3836+21C>A (n.3836+21C>A)
n.4047+21C>A
c.3788+21C>A (n.3788+21C>A)
c.3785+21C>A (n.3785+21C>A)
c.2096+21C>A (n.2096+21C>A)
 gnomAD v4
1g.99910868C>GCA2646738712AGLc.3836+21C>G (n.3836+21C>G)
n.4047+21C>G
c.3788+21C>G (n.3788+21C>G)
c.3785+21C>G (n.3785+21C>G)
c.2096+21C>G (n.2096+21C>G)
 gnomAD v4
1g.99910870G>ACA967226AGLc.3836+23G>A (n.3836+23G>A)
n.4047+23G>A
c.3788+23G>A (n.3788+23G>A)
c.3785+23G>A (n.3785+23G>A)
c.2096+23G>A (n.2096+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910870G>CCA2574444745AGLc.3836+23G>C (n.3836+23G>C)
n.4047+23G>C
c.3788+23G>C (n.3788+23G>C)
c.3785+23G>C (n.3785+23G>C)
c.2096+23G>C (n.2096+23G>C)
1g.99910870G=CA1144156577AGLc.3836+23G= (n.3836+23G=)
n.4047+23G=
c.3788+23G= (n.3788+23G=)
c.3785+23G= (n.3785+23G=)
c.2096+23G= (n.2096+23G=)
1g.99910871T>ACA2574444746AGLc.3836+24T>A (n.3836+24T>A)
n.4047+24T>A
c.3788+24T>A (n.3788+24T>A)
c.3785+24T>A (n.3785+24T>A)
c.2096+24T>A (n.2096+24T>A)
1g.99910871_99910872insATCA524710412AGLc.3836+24_3836+25insAT (n.3836+24_3836+25insAT)
n.4047+24_4047+25insAT
c.3788+24_3788+25insAT (n.3788+24_3788+25insAT)
c.3785+24_3785+25insAT (n.3785+24_3785+25insAT)
c.2096+24_2096+25insAT (n.2096+24_2096+25insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910872G>ACA27553691AGLc.3836+25G>A (n.3836+25G>A)
n.4047+25G>A
c.3788+25G>A (n.3788+25G>A)
c.3785+25G>A (n.3785+25G>A)
c.2096+25G>A (n.2096+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910872G=CA1147797768AGLc.3836+25G= (n.3836+25G=)
n.4047+25G=
c.3788+25G= (n.3788+25G=)
c.3785+25G= (n.3785+25G=)
c.2096+25G= (n.2096+25G=)
1g.99910873T>ACA2646738713AGLc.3836+26T>A (n.3836+26T>A)
n.4047+26T>A
c.3788+26T>A (n.3788+26T>A)
c.3785+26T>A (n.3785+26T>A)
c.2096+26T>A (n.2096+26T>A)
 gnomAD v4
1g.99910878A=CA1142540804AGLc.3836+31A= (n.3836+31A=)
n.4047+31A=
c.3788+31A= (n.3788+31A=)
c.3785+31A= (n.3785+31A=)
c.2096+31A= (n.2096+31A=)
1g.99910878A>GCA967227AGLc.3836+31A>G (n.3836+31A>G)
n.4047+31A>G
c.3788+31A>G (n.3788+31A>G)
c.3785+31A>G (n.3785+31A>G)
c.2096+31A>G (n.2096+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910879T>ACA2574444748AGLc.3836+32T>A (n.3836+32T>A)
n.4047+32T>A
c.3788+32T>A (n.3788+32T>A)
c.3785+32T>A (n.3785+32T>A)
c.2096+32T>A (n.2096+32T>A)
1g.99910880A>GCA2533579877AGLc.3836+33A>G (n.3836+33A>G)
n.4047+33A>G
c.3788+33A>G (n.3788+33A>G)
c.3785+33A>G (n.3785+33A>G)
c.2096+33A>G (n.2096+33A>G)
 gnomAD v4
1g.99910881C>ACA2646738715AGLc.3836+34C>A (n.3836+34C>A)
n.4047+34C>A
c.3788+34C>A (n.3788+34C>A)
c.3785+34C>A (n.3785+34C>A)
c.2096+34C>A (n.2096+34C>A)
 gnomAD v4
1g.99910881C=CA1183941731AGLc.3836+34C= (n.3836+34C=)
n.4047+34C=
c.3788+34C= (n.3788+34C=)
c.3785+34C= (n.3785+34C=)
c.2096+34C= (n.2096+34C=)
1g.99910881C>TCA524710413AGLc.3836+34C>T (n.3836+34C>T)
n.4047+34C>T
c.3788+34C>T (n.3788+34C>T)
c.3785+34C>T (n.3785+34C>T)
c.2096+34C>T (n.2096+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910883delCA2646738714AGLc.3836+36del (n.3836+36del)
n.4047+36del
c.3788+36del (n.3788+36del)
c.3785+36del (n.3785+36del)
c.2096+36del (n.2096+36del)
 gnomAD v4
1g.99910881_99910889delCA1004957230AGLc.3836+34_3836+42del (n.3836+34_3836+42del)
n.4047+34_4047+42del
c.3788+34_3788+42del (n.3788+34_3788+42del)
c.3785+34_3785+42del (n.3785+34_3785+42del)
c.2096+34_2096+42del (n.2096+34_2096+42del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910882C>ACA2646738716AGLc.3836+35C>A (n.3836+35C>A)
n.4047+35C>A
c.3788+35C>A (n.3788+35C>A)
c.3785+35C>A (n.3785+35C>A)
c.2096+35C>A (n.2096+35C>A)
 gnomAD v4
1g.99910883C>ACA2646738717AGLc.3836+36C>A (n.3836+36C>A)
n.4047+36C>A
c.3788+36C>A (n.3788+36C>A)
c.3785+36C>A (n.3785+36C>A)
c.2096+36C>A (n.2096+36C>A)
 gnomAD v4
1g.99910883C=CA1183941732AGLc.3836+36C= (n.3836+36C=)
n.4047+36C=
c.3788+36C= (n.3788+36C=)
c.3785+36C= (n.3785+36C=)
c.2096+36C= (n.2096+36C=)
1g.99910883C>TCA1004957235AGLc.3836+36C>T (n.3836+36C>T)
n.4047+36C>T
c.3788+36C>T (n.3788+36C>T)
c.3785+36C>T (n.3785+36C>T)
c.2096+36C>T (n.2096+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910884T>CCA2646738718AGLc.3836+37T>C (n.3836+37T>C)
n.4047+37T>C
c.3788+37T>C (n.3788+37T>C)
c.3785+37T>C (n.3785+37T>C)
c.2096+37T>C (n.2096+37T>C)
 gnomAD v4
1g.99910884T>GCA2646738719AGLc.3836+37T>G (n.3836+37T>G)
n.4047+37T>G
c.3788+37T>G (n.3788+37T>G)
c.3785+37T>G (n.3785+37T>G)
c.2096+37T>G (n.2096+37T>G)
 gnomAD v4
1g.99910885T>CCA524710414AGLc.3836+38T>C (n.3836+38T>C)
n.4047+38T>C
c.3788+38T>C (n.3788+38T>C)
c.3785+38T>C (n.3785+38T>C)
c.2096+38T>C (n.2096+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910885T=CA1183941734AGLc.3836+38T= (n.3836+38T=)
n.4047+38T=
c.3788+38T= (n.3788+38T=)
c.3785+38T= (n.3785+38T=)
c.2096+38T= (n.2096+38T=)
1g.99910886C>ACA967228AGLc.3836+39C>A (n.3836+39C>A)
n.4047+39C>A
c.3788+39C>A (n.3788+39C>A)
c.3785+39C>A (n.3785+39C>A)
c.2096+39C>A (n.2096+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910886C=CA1183941736AGLc.3836+39C= (n.3836+39C=)
n.4047+39C=
c.3788+39C= (n.3788+39C=)
c.3785+39C= (n.3785+39C=)
c.2096+39C= (n.2096+39C=)
1g.99910886C>TCA967229AGLc.3836+39C>T (n.3836+39C>T)
n.4047+39C>T
c.3788+39C>T (n.3788+39C>T)
c.3785+39C>T (n.3785+39C>T)
c.2096+39C>T (n.2096+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910887_99910889delCA2646738720AGLc.3836+40_3836+42del (n.3836+40_3836+42del)
n.4047+40_4047+42del
c.3788+40_3788+42del (n.3788+40_3788+42del)
c.3785+40_3785+42del (n.3785+40_3785+42del)
c.2096+40_2096+42del (n.2096+40_2096+42del)
 gnomAD v4
1g.99910889T>CCA2646738721AGLc.3836+42T>C (n.3836+42T>C)
n.4047+42T>C
c.3788+42T>C (n.3788+42T>C)
c.3785+42T>C (n.3785+42T>C)
c.2096+42T>C (n.2096+42T>C)
 gnomAD v4
1g.99910890A=CA1183941739AGLc.3836+43A= (n.3836+43A=)
n.4047+43A=
c.3788+43A= (n.3788+43A=)
c.3785+43A= (n.3785+43A=)
c.2096+43A= (n.2096+43A=)
1g.99910890A>GCA27553706AGLc.3836+43A>G (n.3836+43A>G)
n.4047+43A>G
c.3788+43A>G (n.3788+43A>G)
c.3785+43A>G (n.3785+43A>G)
c.2096+43A>G (n.2096+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910890A>TCA967230AGLc.3836+43A>T (n.3836+43A>T)
n.4047+43A>T
c.3788+43A>T (n.3788+43A>T)
c.3785+43A>T (n.3785+43A>T)
c.2096+43A>T (n.2096+43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910891_99910892insAAAAAAAAACA1004957242AGLc.3836+44_3836+45insAAAAAAAAA (n.3836+44_3836+45insAAAAAAAAA)
n.4047+44_4047+45insAAAAAAAAA
c.3788+44_3788+45insAAAAAAAAA (n.3788+44_3788+45insAAAAAAAAA)
c.3785+44_3785+45insAAAAAAAAA (n.3785+44_3785+45insAAAAAAAAA)
c.2096+44_2096+45insAAAAAAAAA (n.2096+44_2096+45insAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910891dupCA2646738722AGLc.3836+44dup (n.3836+44dup)
n.4047+44dup
c.3788+44dup (n.3788+44dup)
c.3785+44dup (n.3785+44dup)
c.2096+44dup (n.2096+44dup)
 gnomAD v4
1g.99910891A>GCA2646738723AGLc.3836+44A>G (n.3836+44A>G)
n.4047+44A>G
c.3788+44A>G (n.3788+44A>G)
c.3785+44A>G (n.3785+44A>G)
c.2096+44A>G (n.2096+44A>G)
 gnomAD v4
1g.99910892delCA2646738724AGLc.3836+45del (n.3836+45del)
n.4047+45del
c.3788+45del (n.3788+45del)
c.3785+45del (n.3785+45del)
c.2096+45del (n.2096+45del)
 gnomAD v4
1g.99910892G>ACA967231AGLc.3836+45G>A (n.3836+45G>A)
n.4047+45G>A
c.3788+45G>A (n.3788+45G>A)
c.3785+45G>A (n.3785+45G>A)
c.2096+45G>A (n.2096+45G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910892G>CCA2581738540AGLc.3836+45G>C (n.3836+45G>C)
n.4047+45G>C
c.3788+45G>C (n.3788+45G>C)
c.3785+45G>C (n.3785+45G>C)
c.2096+45G>C (n.2096+45G>C)
1g.99910892G=CA1139925690AGLc.3836+45G= (n.3836+45G=)
n.4047+45G=
c.3788+45G= (n.3788+45G=)
c.3785+45G= (n.3785+45G=)
c.2096+45G= (n.2096+45G=)
1g.99910892G>TCA1183941745AGLc.3836+45G>T (n.3836+45G>T)
n.4047+45G>T
c.3788+45G>T (n.3788+45G>T)
c.3785+45G>T (n.3785+45G>T)
c.2096+45G>T (n.2096+45G>T)
 dbSNP
1g.99910892_99910900delinsAAAAGCACACA27553731AGLc.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA (n.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA)
n.4047+45_4047+53delinsAAAAGCACA
c.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA (n.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA)
c.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA (n.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA)
c.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA (n.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA)
 dbSNP
1g.99910892_99910900delinsGAAAGCACTCA1144221352AGLc.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT (n.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT)
n.4047+45_4047+53delinsGAAAGCACT
c.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT (n.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT)
c.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT (n.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT)
c.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT (n.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT)
1g.99910893A=CA1183941758AGLc.3836+46A= (n.3836+46A=)
n.4047+46A=
c.3788+46A= (n.3788+46A=)
c.3785+46A= (n.3785+46A=)
c.2096+46A= (n.2096+46A=)
1g.99910893A>GCA967232AGLc.3836+46A>G (n.3836+46A>G)
n.4047+46A>G
c.3788+46A>G (n.3788+46A>G)
c.3785+46A>G (n.3785+46A>G)
c.2096+46A>G (n.2096+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910895A=CA1183941759AGLc.3836+48A= (n.3836+48A=)
n.4047+48A=
c.3788+48A= (n.3788+48A=)
c.3785+48A= (n.3785+48A=)
c.2096+48A= (n.2096+48A=)
1g.99910895_99910896insCAAAATGTCA524710415AGLc.3836+48_3836+49insCAAAATGT (n.3836+48_3836+49insCAAAATGT)
n.4047+48_4047+49insCAAAATGT
c.3788+48_3788+49insCAAAATGT (n.3788+48_3788+49insCAAAATGT)
c.3785+48_3785+49insCAAAATGT (n.3785+48_3785+49insCAAAATGT)
c.2096+48_2096+49insCAAAATGT (n.2096+48_2096+49insCAAAATGT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99910896G>ACA1183941763AGLc.3836+49G>A (n.3836+49G>A)
n.4047+49G>A
c.3788+49G>A (n.3788+49G>A)
c.3785+49G>A (n.3785+49G>A)
c.2096+49G>A (n.2096+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99910896G>CCA967233AGLc.3836+49G>C (n.3836+49G>C)
n.4047+49G>C
c.3788+49G>C (n.3788+49G>C)
c.3785+49G>C (n.3785+49G>C)
c.2096+49G>C (n.2096+49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910896G=CA1183941764AGLc.3836+49G= (n.3836+49G=)
n.4047+49G=
c.3788+49G= (n.3788+49G=)
c.3785+49G= (n.3785+49G=)
c.2096+49G= (n.2096+49G=)
1g.99910897C>ACA2646738725AGLc.3836+50C>A (n.3836+50C>A)
n.4047+50C>A
c.3788+50C>A (n.3788+50C>A)
c.3785+50C>A (n.3785+50C>A)
c.2096+50C>A (n.2096+50C>A)
 gnomAD v4
1g.99910897C=CA1183941765AGLc.3836+50C= (n.3836+50C=)
n.4047+50C=
c.3788+50C= (n.3788+50C=)
c.3785+50C= (n.3785+50C=)
c.2096+50C= (n.2096+50C=)
1g.99910897C>GCA2646738726AGLc.3836+50C>G (n.3836+50C>G)
n.4047+50C>G
c.3788+50C>G (n.3788+50C>G)
c.3785+50C>G (n.3785+50C>G)
c.2096+50C>G (n.2096+50C>G)
 gnomAD v4
1g.99910897C>TCA967234AGLc.3836+50C>T (n.3836+50C>T)
n.4047+50C>T
c.3788+50C>T (n.3788+50C>T)
c.3785+50C>T (n.3785+50C>T)
c.2096+50C>T (n.2096+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910897_99910901delinsCACTTCA1183941766AGLc.3836+50_3836+54delinsCACTT (n.3836+50_3836+54delinsCACTT)
n.4047+50_4047+54delinsCACTT
c.3788+50_3788+54delinsCACTT (n.3788+50_3788+54delinsCACTT)
c.3785+50_3785+54delinsCACTT (n.3785+50_3785+54delinsCACTT)
c.2096+50_2096+54delinsCACTT (n.2096+50_2096+54delinsCACTT)
1g.99910898A=CA1183941768AGLc.3836+51A= (n.3836+51A=)
n.4047+51A=
c.3788+51A= (n.3788+51A=)
c.3785+51A= (n.3785+51A=)
c.2096+51A= (n.2096+51A=)
1g.99910898A>GCA2646738727AGLc.3836+51A>G (n.3836+51A>G)
n.4047+51A>G
c.3788+51A>G (n.3788+51A>G)
c.3785+51A>G (n.3785+51A>G)
c.2096+51A>G (n.2096+51A>G)
 gnomAD v4
1g.99910898A>TCA967235AGLc.3836+51A>T (n.3836+51A>T)
n.4047+51A>T
c.3788+51A>T (n.3788+51A>T)
c.3785+51A>T (n.3785+51A>T)
c.2096+51A>T (n.2096+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99910902_99910905delCA524710416AGLc.3836+55_3836+58del (n.3836+55_3836+58del)
n.4047+55_4047+58del
c.3788+55_3788+58del (n.3788+55_3788+58del)
c.3785+55_3785+58del (n.3785+55_3785+58del)
c.2096+55_2096+58del (n.2096+55_2096+58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910899C>ACA2646738728AGLc.3836+52C>A (n.3836+52C>A)
n.4047+52C>A
c.3788+52C>A (n.3788+52C>A)
c.3785+52C>A (n.3785+52C>A)
c.2096+52C>A (n.2096+52C>A)
 gnomAD v4
1g.99910899C>TCA2646738729AGLc.3836+52C>T (n.3836+52C>T)
n.4047+52C>T
c.3788+52C>T (n.3788+52C>T)
c.3785+52C>T (n.3785+52C>T)
c.2096+52C>T (n.2096+52C>T)
 gnomAD v4
1g.99910900T>ACA27553763AGLc.3836+53T>A (n.3836+53T>A)
n.4047+53T>A
c.3788+53T>A (n.3788+53T>A)
c.3785+53T>A (n.3785+53T>A)
c.2096+53T>A (n.2096+53T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910900T>CCA1183941772AGLc.3836+53T>C (n.3836+53T>C)
n.4047+53T>C
c.3788+53T>C (n.3788+53T>C)
c.3785+53T>C (n.3785+53T>C)
c.2096+53T>C (n.2096+53T>C)
 dbSNP
1g.99910900T>GCA2581738541AGLc.3836+53T>G (n.3836+53T>G)
n.4047+53T>G
c.3788+53T>G (n.3788+53T>G)
c.3785+53T>G (n.3785+53T>G)
c.2096+53T>G (n.2096+53T>G)
1g.99910900T=CA1139878878AGLc.3836+53T= (n.3836+53T=)
n.4047+53T=
c.3788+53T= (n.3788+53T=)
c.3785+53T= (n.3785+53T=)
c.2096+53T= (n.2096+53T=)
1g.99910901T>CCA1004957275AGLc.3836+54T>C (n.3836+54T>C)
n.4047+54T>C
c.3788+54T>C (n.3788+54T>C)
c.3785+54T>C (n.3785+54T>C)
c.2096+54T>C (n.2096+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910901T=CA1183941775AGLc.3836+54T= (n.3836+54T=)
n.4047+54T=
c.3788+54T= (n.3788+54T=)
c.3785+54T= (n.3785+54T=)
c.2096+54T= (n.2096+54T=)
1g.99910902A>TCA2646738730AGLc.3836+55A>T (n.3836+55A>T)
n.4047+55A>T
c.3788+55A>T (n.3788+55A>T)
c.3785+55A>T (n.3785+55A>T)
c.2096+55A>T (n.2096+55A>T)
 gnomAD v4
1g.99910903C>ACA2646738731AGLc.3836+56C>A (n.3836+56C>A)
n.4047+56C>A
c.3788+56C>A (n.3788+56C>A)
c.3785+56C>A (n.3785+56C>A)
c.2096+56C>A (n.2096+56C>A)
 gnomAD v4
1g.99910904T>CCA2646738732AGLc.3836+57T>C (n.3836+57T>C)
n.4047+57T>C
c.3788+57T>C (n.3788+57T>C)
c.3785+57T>C (n.3785+57T>C)
c.2096+57T>C (n.2096+57T>C)
 gnomAD v4
1g.99910905T>CCA2574444760AGLc.3836+58T>C (n.3836+58T>C)
n.4047+58T>C
c.3788+58T>C (n.3788+58T>C)
c.3785+58T>C (n.3785+58T>C)
c.2096+58T>C (n.2096+58T>C)
 gnomAD v4
1g.99910906G>ACA2646738733AGLc.3836+59G>A (n.3836+59G>A)
n.4047+59G>A
c.3788+59G>A (n.3788+59G>A)
c.3785+59G>A (n.3785+59G>A)
c.2096+59G>A (n.2096+59G>A)
 gnomAD v4
1g.99910906G>TCA2646738734AGLc.3836+59G>T (n.3836+59G>T)
n.4047+59G>T
c.3788+59G>T (n.3788+59G>T)
c.3785+59G>T (n.3785+59G>T)
c.2096+59G>T (n.2096+59G>T)
 gnomAD v4
1g.99910907T>CCA2646738735AGLc.3836+60T>C (n.3836+60T>C)
n.4047+60T>C
c.3788+60T>C (n.3788+60T>C)
c.3785+60T>C (n.3785+60T>C)
c.2096+60T>C (n.2096+60T>C)
 gnomAD v4
1g.99910908G>ACA2574444761AGLc.3836+61G>A (n.3836+61G>A)
n.4047+61G>A
c.3788+61G>A (n.3788+61G>A)
c.3785+61G>A (n.3785+61G>A)
c.2096+61G>A (n.2096+61G>A)
1g.99910908G>TCA2646738736AGLc.3836+61G>T (n.3836+61G>T)
n.4047+61G>T
c.3788+61G>T (n.3788+61G>T)
c.3785+61G>T (n.3785+61G>T)
c.2096+61G>T (n.2096+61G>T)
 gnomAD v4
1g.99910909G>ACA741019430AGLc.3836+62G>A (n.3836+62G>A)
n.4047+62G>A
c.3788+62G>A (n.3788+62G>A)
c.3785+62G>A (n.3785+62G>A)
c.2096+62G>A (n.2096+62G>A)
 dbSNP
1g.99910909G=CA1183941779AGLc.3836+62G= (n.3836+62G=)
n.4047+62G=
c.3788+62G= (n.3788+62G=)
c.3785+62G= (n.3785+62G=)
c.2096+62G= (n.2096+62G=)
1g.99910909G>TCA2646738737AGLc.3836+62G>T (n.3836+62G>T)
n.4047+62G>T
c.3788+62G>T (n.3788+62G>T)
c.3785+62G>T (n.3785+62G>T)
c.2096+62G>T (n.2096+62G>T)
 gnomAD v4
1g.99910910A>CCA2646738739AGLc.3836+63A>C (n.3836+63A>C)
n.4047+63A>C
c.3788+63A>C (n.3788+63A>C)
c.3785+63A>C (n.3785+63A>C)
c.2096+63A>C (n.2096+63A>C)
 gnomAD v4
1g.99910910A>TCA2646738738AGLc.3836+63A>T (n.3836+63A>T)
n.4047+63A>T
c.3788+63A>T (n.3788+63A>T)
c.3785+63A>T (n.3785+63A>T)
c.2096+63A>T (n.2096+63A>T)
 gnomAD v4
1g.99910911A=CA1183941783AGLc.3836+64A= (n.3836+64A=)
n.4047+64A=
c.3788+64A= (n.3788+64A=)
c.3785+64A= (n.3785+64A=)
c.2096+64A= (n.2096+64A=)
1g.99910911A>CCA2744753430AGLc.3836+64A>C (n.3836+64A>C)
n.4047+64A>C
c.3788+64A>C (n.3788+64A>C)
c.3785+64A>C (n.3785+64A>C)
c.2096+64A>C (n.2096+64A>C)
1g.99910911A>GCA27553775AGLc.3836+64A>G (n.3836+64A>G)
n.4047+64A>G
c.3788+64A>G (n.3788+64A>G)
c.3785+64A>G (n.3785+64A>G)
c.2096+64A>G (n.2096+64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910911_99910912insCACCA2744753431AGLc.3836+64_3836+65insCAC (n.3836+64_3836+65insCAC)
n.4047+64_4047+65insCAC
c.3788+64_3788+65insCAC (n.3788+64_3788+65insCAC)
c.3785+64_3785+65insCAC (n.3785+64_3785+65insCAC)
c.2096+64_2096+65insCAC (n.2096+64_2096+65insCAC)
1g.99910913C>ACA2646738741AGLc.3836+66C>A (n.3836+66C>A)
n.4047+66C>A
c.3788+66C>A (n.3788+66C>A)
c.3785+66C>A (n.3785+66C>A)
c.2096+66C>A (n.2096+66C>A)
 gnomAD v4
1g.99910913C>TCA2646738740AGLc.3836+66C>T (n.3836+66C>T)
n.4047+66C>T
c.3788+66C>T (n.3788+66C>T)
c.3785+66C>T (n.3785+66C>T)
c.2096+66C>T (n.2096+66C>T)
 gnomAD v4
1g.99910914T>ACA2574444764AGLc.3836+67T>A (n.3836+67T>A)
n.4047+67T>A
c.3788+67T>A (n.3788+67T>A)
c.3785+67T>A (n.3785+67T>A)
c.2096+67T>A (n.2096+67T>A)
1g.99910914T>CCA2646738743AGLc.3836+67T>C (n.3836+67T>C)
n.4047+67T>C
c.3788+67T>C (n.3788+67T>C)
c.3785+67T>C (n.3785+67T>C)
c.2096+67T>C (n.2096+67T>C)
 gnomAD v4
1g.99910917delCA2646738742AGLc.3836+70del (n.3836+70del)
n.4047+70del
c.3788+70del (n.3788+70del)
c.3785+70del (n.3785+70del)
c.2096+70del (n.2096+70del)
 gnomAD v4
1g.99910916T>CCA1004957283AGLc.3836+69T>C (n.3836+69T>C)
n.4047+69T>C
c.3788+69T>C (n.3788+69T>C)
c.3785+69T>C (n.3785+69T>C)
c.2096+69T>C (n.2096+69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910916T=CA1183941786AGLc.3836+69T= (n.3836+69T=)
n.4047+69T=
c.3788+69T= (n.3788+69T=)
c.3785+69T= (n.3785+69T=)
c.2096+69T= (n.2096+69T=)
1g.99910918A>CCA2646738744AGLc.3836+71A>C (n.3836+71A>C)
n.4047+71A>C
c.3788+71A>C (n.3788+71A>C)
c.3785+71A>C (n.3785+71A>C)
c.2096+71A>C (n.2096+71A>C)
 gnomAD v4
1g.99910918A>TCA2646738745AGLc.3836+71A>T (n.3836+71A>T)
n.4047+71A>T
c.3788+71A>T (n.3788+71A>T)
c.3785+71A>T (n.3785+71A>T)
c.2096+71A>T (n.2096+71A>T)
 gnomAD v4
1g.99910921C>ACA2646738746AGLc.3836+74C>A (n.3836+74C>A)
n.4047+74C>A
c.3788+74C>A (n.3788+74C>A)
c.3785+74C>A (n.3785+74C>A)
c.2096+74C>A (n.2096+74C>A)
 gnomAD v4
1g.99910922T>CCA2646738747AGLc.3836+75T>C (n.3836+75T>C)
n.4047+75T>C
c.3788+75T>C (n.3788+75T>C)
c.3785+75T>C (n.3785+75T>C)
c.2096+75T>C (n.2096+75T>C)
 gnomAD v4
1g.99910923G>ACA2646738748AGLc.3836+76G>A (n.3836+76G>A)
n.4047+76G>A
c.3788+76G>A (n.3788+76G>A)
c.3785+76G>A (n.3785+76G>A)
c.2096+76G>A (n.2096+76G>A)
 gnomAD v4
1g.99910923G>TCA2646738749AGLc.3836+76G>T (n.3836+76G>T)
n.4047+76G>T
c.3788+76G>T (n.3788+76G>T)
c.3785+76G>T (n.3785+76G>T)
c.2096+76G>T (n.2096+76G>T)
 gnomAD v4
1g.99910925delCA2545704511AGLc.3836+78del (n.3836+78del)
n.4047+78del
c.3788+78del (n.3788+78del)
c.3785+78del (n.3785+78del)
c.2096+78del (n.2096+78del)
1g.99910925T>ACA2646738750AGLc.3836+78T>A (n.3836+78T>A)
n.4047+78T>A
c.3788+78T>A (n.3788+78T>A)
c.3785+78T>A (n.3785+78T>A)
c.2096+78T>A (n.2096+78T>A)
 gnomAD v4
1g.99910926A>GCA2646738752AGLc.3836+79A>G (n.3836+79A>G)
n.4047+79A>G
c.3788+79A>G (n.3788+79A>G)
c.3785+79A>G (n.3785+79A>G)
c.2096+79A>G (n.2096+79A>G)
 gnomAD v4
1g.99910930_99910936delCA2646738751AGLc.3836+83_3836+89del (n.3836+83_3836+89del)
n.4047+83_4047+89del
c.3788+83_3788+89del (n.3788+83_3788+89del)
c.3785+83_3785+89del (n.3785+83_3785+89del)
c.2096+83_2096+89del (n.2096+83_2096+89del)
 gnomAD v4
1g.99910927A=CA1183941789AGLc.3836+80A= (n.3836+80A=)
n.4047+80A=
c.3788+80A= (n.3788+80A=)
c.3785+80A= (n.3785+80A=)
c.2096+80A= (n.2096+80A=)
1g.99910927A>GCA1004957287AGLc.3836+80A>G (n.3836+80A>G)
n.4047+80A>G
c.3788+80A>G (n.3788+80A>G)
c.3785+80A>G (n.3785+80A>G)
c.2096+80A>G (n.2096+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910928delCA2646738754AGLc.3836+81del (n.3836+81del)
n.4047+81del
c.3788+81del (n.3788+81del)
c.3785+81del (n.3785+81del)
c.2096+81del (n.2096+81del)
 gnomAD v4
1g.99910928C>ACA2646738753AGLc.3836+81C>A (n.3836+81C>A)
n.4047+81C>A
c.3788+81C>A (n.3788+81C>A)
c.3785+81C>A (n.3785+81C>A)
c.2096+81C>A (n.2096+81C>A)
 gnomAD v4
1g.99910929T>GCA2646738755AGLc.3836+82T>G (n.3836+82T>G)
n.4047+82T>G
c.3788+82T>G (n.3788+82T>G)
c.3785+82T>G (n.3785+82T>G)
c.2096+82T>G (n.2096+82T>G)
 gnomAD v4
1g.99910930A=CA1183941791AGLc.3836+83A= (n.3836+83A=)
n.4047+83A=
c.3788+83A= (n.3788+83A=)
c.3785+83A= (n.3785+83A=)
c.2096+83A= (n.2096+83A=)
1g.99910930A>GCA1183941792AGLc.3836+83A>G (n.3836+83A>G)
n.4047+83A>G
c.3788+83A>G (n.3788+83A>G)
c.3785+83A>G (n.3785+83A>G)
c.2096+83A>G (n.2096+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99910931T>CCA2646738756AGLc.3836+84T>C (n.3836+84T>C)
n.4047+84T>C
c.3788+84T>C (n.3788+84T>C)
c.3785+84T>C (n.3785+84T>C)
c.2096+84T>C (n.2096+84T>C)
 gnomAD v4
1g.99910932G>ACA2646738757AGLc.3836+85G>A (n.3836+85G>A)
n.4047+85G>A
c.3788+85G>A (n.3788+85G>A)
c.3785+85G>A (n.3785+85G>A)
c.2096+85G>A (n.2096+85G>A)
 gnomAD v4
1g.99910932G=CA1183941794AGLc.3836+85G= (n.3836+85G=)
n.4047+85G=
c.3788+85G= (n.3788+85G=)
c.3785+85G= (n.3785+85G=)
c.2096+85G= (n.2096+85G=)
1g.99910932G>TCA741019433AGLc.3836+85G>T (n.3836+85G>T)
n.4047+85G>T
c.3788+85G>T (n.3788+85G>T)
c.3785+85G>T (n.3785+85G>T)
c.2096+85G>T (n.2096+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910933A>GCA2646738758AGLc.3836+86A>G (n.3836+86A>G)
n.4047+86A>G
c.3788+86A>G (n.3788+86A>G)
c.3785+86A>G (n.3785+86A>G)
c.2096+86A>G (n.2096+86A>G)
 gnomAD v4
1g.99910934A>CCA2646738759AGLc.3836+87A>C (n.3836+87A>C)
n.4047+87A>C
c.3788+87A>C (n.3788+87A>C)
c.3785+87A>C (n.3785+87A>C)
c.2096+87A>C (n.2096+87A>C)
 gnomAD v4
1g.99910934A>GCA2646738760AGLc.3836+87A>G (n.3836+87A>G)
n.4047+87A>G
c.3788+87A>G (n.3788+87A>G)
c.3785+87A>G (n.3785+87A>G)
c.2096+87A>G (n.2096+87A>G)
 gnomAD v4
1g.99910935C>ACA2646738761AGLc.3836+88C>A (n.3836+88C>A)
n.4047+88C>A
c.3788+88C>A (n.3788+88C>A)
c.3785+88C>A (n.3785+88C>A)
c.2096+88C>A (n.2096+88C>A)
 gnomAD v4
1g.99910935C=CA1183941796AGLc.3836+88C= (n.3836+88C=)
n.4047+88C=
c.3788+88C= (n.3788+88C=)
c.3785+88C= (n.3785+88C=)
c.2096+88C= (n.2096+88C=)
1g.99910935C>GCA524710417AGLc.3836+88C>G (n.3836+88C>G)
n.4047+88C>G
c.3788+88C>G (n.3788+88C>G)
c.3785+88C>G (n.3785+88C>G)
c.2096+88C>G (n.2096+88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910935C>TCA27553788AGLc.3836+88C>T (n.3836+88C>T)
n.4047+88C>T
c.3788+88C>T (n.3788+88C>T)
c.3785+88C>T (n.3785+88C>T)
c.2096+88C>T (n.2096+88C>T)
 dbSNP
1g.99910936T>CCA2646738762AGLc.3836+89T>C (n.3836+89T>C)
n.4047+89T>C
c.3788+89T>C (n.3788+89T>C)
c.3785+89T>C (n.3785+89T>C)
c.2096+89T>C (n.2096+89T>C)
 gnomAD v4
1g.99910936T>GCA2646738763AGLc.3836+89T>G (n.3836+89T>G)
n.4047+89T>G
c.3788+89T>G (n.3788+89T>G)
c.3785+89T>G (n.3785+89T>G)
c.2096+89T>G (n.2096+89T>G)
 gnomAD v4
1g.99910937C>ACA2646738764AGLc.3836+90C>A (n.3836+90C>A)
n.4047+90C>A
c.3788+90C>A (n.3788+90C>A)
c.3785+90C>A (n.3785+90C>A)
c.2096+90C>A (n.2096+90C>A)
 gnomAD v4
1g.99910937C>GCA2646738765AGLc.3836+90C>G (n.3836+90C>G)
n.4047+90C>G
c.3788+90C>G (n.3788+90C>G)
c.3785+90C>G (n.3785+90C>G)
c.2096+90C>G (n.2096+90C>G)
 gnomAD v4
1g.99910937dupCA2541490643AGLc.3836+90dup (n.3836+90dup)
n.4047+90dup
c.3788+90dup (n.3788+90dup)
c.3785+90dup (n.3785+90dup)
c.2096+90dup (n.2096+90dup)
1g.99910940delCA2646738766AGLc.3836+93del (n.3836+93del)
n.4047+93del
c.3788+93del (n.3788+93del)
c.3785+93del (n.3785+93del)
c.2096+93del (n.2096+93del)
 gnomAD v4
1g.99910939_99910940delCA2574444767AGLc.3836+92_3836+93del (n.3836+92_3836+93del)
n.4047+92_4047+93del
c.3788+92_3788+93del (n.3788+92_3788+93del)
c.3785+92_3785+93del (n.3785+92_3785+93del)
c.2096+92_2096+93del (n.2096+92_2096+93del)
 gnomAD v4
1g.99910938_99910939insGCAGCA2543438330AGLc.3836+91_3836+92insGCAG (n.3836+91_3836+92insGCAG)
n.4047+91_4047+92insGCAG
c.3788+91_3788+92insGCAG (n.3788+91_3788+92insGCAG)
c.3785+91_3785+92insGCAG (n.3785+91_3785+92insGCAG)
c.2096+91_2096+92insGCAG (n.2096+91_2096+92insGCAG)
1g.99910939T>CCA741019441AGLc.3836+92T>C (n.3836+92T>C)
n.4047+92T>C
c.3788+92T>C (n.3788+92T>C)
c.3785+92T>C (n.3785+92T>C)
c.2096+92T>C (n.2096+92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910939T=CA1183941800AGLc.3836+92T= (n.3836+92T=)
n.4047+92T=
c.3788+92T= (n.3788+92T=)
c.3785+92T= (n.3785+92T=)
c.2096+92T= (n.2096+92T=)
1g.99910942_99910946delCA2646738767AGLc.3836+95_3836+99del (n.3836+95_3836+99del)
n.4047+95_4047+99del
c.3788+95_3788+99del (n.3788+95_3788+99del)
c.3785+95_3785+99del (n.3785+95_3785+99del)
c.2096+95_2096+99del (n.2096+95_2096+99del)
 gnomAD v4
1g.99910940T>CCA2646738768AGLc.3836+93T>C (n.3836+93T>C)
n.4047+93T>C
c.3788+93T>C (n.3788+93T>C)
c.3785+93T>C (n.3785+93T>C)
c.2096+93T>C (n.2096+93T>C)
 gnomAD v4
1g.99910942C>ACA2646738769AGLc.3836+95C>A (n.3836+95C>A)
n.4047+95C>A
c.3788+95C>A (n.3788+95C>A)
c.3785+95C>A (n.3785+95C>A)
c.2096+95C>A (n.2096+95C>A)
 gnomAD v4
1g.99910942C=CA1183941803AGLc.3836+95C= (n.3836+95C=)
n.4047+95C=
c.3788+95C= (n.3788+95C=)
c.3785+95C= (n.3785+95C=)
c.2096+95C= (n.2096+95C=)
1g.99910942C>TCA741019444AGLc.3836+95C>T (n.3836+95C>T)
n.4047+95C>T
c.3788+95C>T (n.3788+95C>T)
c.3785+95C>T (n.3785+95C>T)
c.2096+95C>T (n.2096+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910943A>GCA2574444768AGLc.3836+96A>G (n.3836+96A>G)
n.4047+96A>G
c.3788+96A>G (n.3788+96A>G)
c.3785+96A>G (n.3785+96A>G)
c.2096+96A>G (n.2096+96A>G)
1g.99910945T>ACA2574444769AGLc.3836+98T>A (n.3836+98T>A)
n.4047+98T>A
c.3788+98T>A (n.3788+98T>A)
c.3785+98T>A (n.3785+98T>A)
c.2096+98T>A (n.2096+98T>A)
1g.99910948G>ACA2646738770AGLc.3836+101G>A (n.3836+101G>A)
n.4047+101G>A
c.3788+101G>A (n.3788+101G>A)
c.3785+101G>A (n.3785+101G>A)
c.2096+101G>A (n.2096+101G>A)
 gnomAD v4
1g.99910950C>ACA2646738771AGLc.3836+103C>A (n.3836+103C>A)
n.4047+103C>A
c.3788+103C>A (n.3788+103C>A)
c.3785+103C>A (n.3785+103C>A)
c.2096+103C>A (n.2096+103C>A)
 gnomAD v4
1g.99910950C=CA1183941806AGLc.3836+103C= (n.3836+103C=)
n.4047+103C=
c.3788+103C= (n.3788+103C=)
c.3785+103C= (n.3785+103C=)
c.2096+103C= (n.2096+103C=)
1g.99910950C>TCA1183941807AGLc.3836+103C>T (n.3836+103C>T)
n.4047+103C>T
c.3788+103C>T (n.3788+103C>T)
c.3785+103C>T (n.3785+103C>T)
c.2096+103C>T (n.2096+103C>T)
 dbSNP
1g.99910951A>GCA2646738772AGLc.3836+104A>G (n.3836+104A>G)
n.4047+104A>G
c.3788+104A>G (n.3788+104A>G)
c.3785+104A>G (n.3785+104A>G)
c.2096+104A>G (n.2096+104A>G)
 gnomAD v4
1g.99910953T>CCA2504956766AGLc.3836+106T>C (n.3836+106T>C)
n.4047+106T>C
c.3788+106T>C (n.3788+106T>C)
c.3785+106T>C (n.3785+106T>C)
c.2096+106T>C (n.2096+106T>C)
 gnomAD v4
1g.99910953_99910954delinsTCCA1183941809AGLc.3836+106_3836+107delinsTC (n.3836+106_3836+107delinsTC)
n.4047+106_4047+107delinsTC
c.3788+106_3788+107delinsTC (n.3788+106_3788+107delinsTC)
c.3785+106_3785+107delinsTC (n.3785+106_3785+107delinsTC)
c.2096+106_2096+107delinsTC (n.2096+106_2096+107delinsTC)
1g.99910954delCA524710418AGLc.3836+107del (n.3836+107del)
n.4047+107del
c.3788+107del (n.3788+107del)
c.3785+107del (n.3785+107del)
c.2096+107del (n.2096+107del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910954C>ACA2646738773AGLc.3836+107C>A (n.3836+107C>A)
n.4047+107C>A
c.3788+107C>A (n.3788+107C>A)
c.3785+107C>A (n.3785+107C>A)
c.2096+107C>A (n.2096+107C>A)
 gnomAD v4
1g.99910954_99910956delinsCAACA1183941811AGLc.3836+107_3836+109delinsCAA (n.3836+107_3836+109delinsCAA)
n.4047+107_4047+109delinsCAA
c.3788+107_3788+109delinsCAA (n.3788+107_3788+109delinsCAA)
c.3785+107_3785+109delinsCAA (n.3785+107_3785+109delinsCAA)
c.2096+107_2096+109delinsCAA (n.2096+107_2096+109delinsCAA)
1g.99910955A>GCA2646738775AGLc.3836+108A>G (n.3836+108A>G)
n.4047+108A>G
c.3788+108A>G (n.3788+108A>G)
c.3785+108A>G (n.3785+108A>G)
c.2096+108A>G (n.2096+108A>G)
 gnomAD v4
1g.99910958delCA2646738774AGLc.3836+111del (n.3836+111del)
n.4047+111del
c.3788+111del (n.3788+111del)
c.3785+111del (n.3785+111del)
c.2096+111del (n.2096+111del)
 gnomAD v4
1g.99910957_99910958delCA1183941813AGLc.3836+110_3836+111del (n.3836+110_3836+111del)
n.4047+110_4047+111del
c.3788+110_3788+111del (n.3788+110_3788+111del)
c.3785+110_3785+111del (n.3785+110_3785+111del)
c.2096+110_2096+111del (n.2096+110_2096+111del)
 dbSNP
1g.99910956A>GCA2646738776AGLc.3836+109A>G (n.3836+109A>G)
n.4047+109A>G
c.3788+109A>G (n.3788+109A>G)
c.3785+109A>G (n.3785+109A>G)
c.2096+109A>G (n.2096+109A>G)
 gnomAD v4
1g.99910957A>CCA2646738777AGLc.3836+110A>C (n.3836+110A>C)
n.4047+110A>C
c.3788+110A>C (n.3788+110A>C)
c.3785+110A>C (n.3785+110A>C)
c.2096+110A>C (n.2096+110A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched