Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99910850A= | CA1143893836 | AGL | c.3836+3A= (n.3836+3A=) n.4047+3A= c.3788+3A= (n.3788+3A=) c.3785+3A= (n.3785+3A=) c.2096+3A= (n.2096+3A=) | |
1 | g.99910850A>G | CA967224 | AGL | c.3836+3A>G (n.3836+3A>G) n.4047+3A>G c.3788+3A>G (n.3788+3A>G) c.3785+3A>G (n.3785+3A>G) c.2096+3A>G (n.2096+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910851G>A | CA524710409 | AGL | c.3836+4G>A (n.3836+4G>A) n.4047+4G>A c.3788+4G>A (n.3788+4G>A) c.3785+4G>A (n.3785+4G>A) c.2096+4G>A (n.2096+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910851G= | CA1183941717 | AGL | c.3836+4G= (n.3836+4G=) n.4047+4G= c.3788+4G= (n.3788+4G=) c.3785+4G= (n.3785+4G=) c.2096+4G= (n.2096+4G=) | |
1 | g.99910851G>T | CA2646738704 | AGL | c.3836+4G>T (n.3836+4G>T) n.4047+4G>T c.3788+4G>T (n.3788+4G>T) c.3785+4G>T (n.3785+4G>T) c.2096+4G>T (n.2096+4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910852T>C | CA2646738705 | AGL | c.3836+5T>C (n.3836+5T>C) n.4047+5T>C c.3788+5T>C (n.3788+5T>C) c.3785+5T>C (n.3785+5T>C) c.2096+5T>C (n.2096+5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910852dup | CA2744753427 | AGL | c.3836+5dup (n.3836+5dup) n.4047+5dup c.3788+5dup (n.3788+5dup) c.3785+5dup (n.3785+5dup) c.2096+5dup (n.2096+5dup) | |
1 | g.99910853G>A | CA1183941720 | AGL | c.3836+6G>A (n.3836+6G>A) n.4047+6G>A c.3788+6G>A (n.3788+6G>A) c.3785+6G>A (n.3785+6G>A) c.2096+6G>A (n.2096+6G>A) | dbSNP |
1 | g.99910853G= | CA1183941719 | AGL | c.3836+6G= (n.3836+6G=) n.4047+6G= c.3788+6G= (n.3788+6G=) c.3785+6G= (n.3785+6G=) c.2096+6G= (n.2096+6G=) | |
1 | g.99910853G>T | CA524710410 | AGL | c.3836+6G>T (n.3836+6G>T) n.4047+6G>T c.3788+6G>T (n.3788+6G>T) c.3785+6G>T (n.3785+6G>T) c.2096+6G>T (n.2096+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99910854T>G | CA2574444740 | AGL | c.3836+7T>G (n.3836+7T>G) n.4047+7T>G c.3788+7T>G (n.3788+7T>G) c.3785+7T>G (n.3785+7T>G) c.2096+7T>G (n.2096+7T>G) | ClinVar |
1 | g.99910855A>G | CA2646738706 | AGL | c.3836+8A>G (n.3836+8A>G) n.4047+8A>G c.3788+8A>G (n.3788+8A>G) c.3785+8A>G (n.3785+8A>G) c.2096+8A>G (n.2096+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910856A>G | CA2696524506 | AGL | c.3836+9A>G (n.3836+9A>G) n.4047+9A>G c.3788+9A>G (n.3788+9A>G) c.3785+9A>G (n.3785+9A>G) c.2096+9A>G (n.2096+9A>G) | dbSNP |
1 | g.99910859G>A | CA967225 | AGL | c.3836+12G>A (n.3836+12G>A) n.4047+12G>A c.3788+12G>A (n.3788+12G>A) c.3785+12G>A (n.3785+12G>A) c.2096+12G>A (n.2096+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910859G>C | CA2646738707 | AGL | c.3836+12G>C (n.3836+12G>C) n.4047+12G>C c.3788+12G>C (n.3788+12G>C) c.3785+12G>C (n.3785+12G>C) c.2096+12G>C (n.2096+12G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910859G= | CA1183941722 | AGL | c.3836+12G= (n.3836+12G=) n.4047+12G= c.3788+12G= (n.3788+12G=) c.3785+12G= (n.3785+12G=) c.2096+12G= (n.2096+12G=) | |
1 | g.99910861T>C | CA2739272454 | AGL | c.3836+14T>C (n.3836+14T>C) n.4047+14T>C c.3788+14T>C (n.3788+14T>C) c.3785+14T>C (n.3785+14T>C) c.2096+14T>C (n.2096+14T>C) | ClinVar |
1 | g.99910862A= | CA1183941723 | AGL | c.3836+15A= (n.3836+15A=) n.4047+15A= c.3788+15A= (n.3788+15A=) c.3785+15A= (n.3785+15A=) c.2096+15A= (n.2096+15A=) | |
1 | g.99910862A>G | CA741019402 | AGL | c.3836+15A>G (n.3836+15A>G) n.4047+15A>G c.3788+15A>G (n.3788+15A>G) c.3785+15A>G (n.3785+15A>G) c.2096+15A>G (n.2096+15A>G) | dbSNP |
1 | g.99910863T>A | CA2574444742 | AGL | c.3836+16T>A (n.3836+16T>A) n.4047+16T>A c.3788+16T>A (n.3788+16T>A) c.3785+16T>A (n.3785+16T>A) c.2096+16T>A (n.2096+16T>A) | |
1 | g.99910863T>C | CA2646738708 | AGL | c.3836+16T>C (n.3836+16T>C) n.4047+16T>C c.3788+16T>C (n.3788+16T>C) c.3785+16T>C (n.3785+16T>C) c.2096+16T>C (n.2096+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99910864A>G | CA2574444744 | AGL | c.3836+17A>G (n.3836+17A>G) n.4047+17A>G c.3788+17A>G (n.3788+17A>G) c.3785+17A>G (n.3785+17A>G) c.2096+17A>G (n.2096+17A>G) | |
1 | g.99910865A= | CA1183941725 | AGL | c.3836+18A= (n.3836+18A=) n.4047+18A= c.3788+18A= (n.3788+18A=) c.3785+18A= (n.3785+18A=) c.2096+18A= (n.2096+18A=) | |
1 | g.99910865A>G | CA524710411 | AGL | c.3836+18A>G (n.3836+18A>G) n.4047+18A>G c.3788+18A>G (n.3788+18A>G) c.3785+18A>G (n.3785+18A>G) c.2096+18A>G (n.2096+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910867G>A | CA2646738709 | AGL | c.3836+20G>A (n.3836+20G>A) n.4047+20G>A c.3788+20G>A (n.3788+20G>A) c.3785+20G>A (n.3785+20G>A) c.2096+20G>A (n.2096+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910867G>T | CA2646738710 | AGL | c.3836+20G>T (n.3836+20G>T) n.4047+20G>T c.3788+20G>T (n.3788+20G>T) c.3785+20G>T (n.3785+20G>T) c.2096+20G>T (n.2096+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910868C>A | CA2646738711 | AGL | c.3836+21C>A (n.3836+21C>A) n.4047+21C>A c.3788+21C>A (n.3788+21C>A) c.3785+21C>A (n.3785+21C>A) c.2096+21C>A (n.2096+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910868C>G | CA2646738712 | AGL | c.3836+21C>G (n.3836+21C>G) n.4047+21C>G c.3788+21C>G (n.3788+21C>G) c.3785+21C>G (n.3785+21C>G) c.2096+21C>G (n.2096+21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910870G>A | CA967226 | AGL | c.3836+23G>A (n.3836+23G>A) n.4047+23G>A c.3788+23G>A (n.3788+23G>A) c.3785+23G>A (n.3785+23G>A) c.2096+23G>A (n.2096+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910870G>C | CA2574444745 | AGL | c.3836+23G>C (n.3836+23G>C) n.4047+23G>C c.3788+23G>C (n.3788+23G>C) c.3785+23G>C (n.3785+23G>C) c.2096+23G>C (n.2096+23G>C) | |
1 | g.99910870G= | CA1144156577 | AGL | c.3836+23G= (n.3836+23G=) n.4047+23G= c.3788+23G= (n.3788+23G=) c.3785+23G= (n.3785+23G=) c.2096+23G= (n.2096+23G=) | |
1 | g.99910871T>A | CA2574444746 | AGL | c.3836+24T>A (n.3836+24T>A) n.4047+24T>A c.3788+24T>A (n.3788+24T>A) c.3785+24T>A (n.3785+24T>A) c.2096+24T>A (n.2096+24T>A) | |
1 | g.99910871_99910872insAT | CA524710412 | AGL | c.3836+24_3836+25insAT (n.3836+24_3836+25insAT) n.4047+24_4047+25insAT c.3788+24_3788+25insAT (n.3788+24_3788+25insAT) c.3785+24_3785+25insAT (n.3785+24_3785+25insAT) c.2096+24_2096+25insAT (n.2096+24_2096+25insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910872G>A | CA27553691 | AGL | c.3836+25G>A (n.3836+25G>A) n.4047+25G>A c.3788+25G>A (n.3788+25G>A) c.3785+25G>A (n.3785+25G>A) c.2096+25G>A (n.2096+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910872G= | CA1147797768 | AGL | c.3836+25G= (n.3836+25G=) n.4047+25G= c.3788+25G= (n.3788+25G=) c.3785+25G= (n.3785+25G=) c.2096+25G= (n.2096+25G=) | |
1 | g.99910873T>A | CA2646738713 | AGL | c.3836+26T>A (n.3836+26T>A) n.4047+26T>A c.3788+26T>A (n.3788+26T>A) c.3785+26T>A (n.3785+26T>A) c.2096+26T>A (n.2096+26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910878A= | CA1142540804 | AGL | c.3836+31A= (n.3836+31A=) n.4047+31A= c.3788+31A= (n.3788+31A=) c.3785+31A= (n.3785+31A=) c.2096+31A= (n.2096+31A=) | |
1 | g.99910878A>G | CA967227 | AGL | c.3836+31A>G (n.3836+31A>G) n.4047+31A>G c.3788+31A>G (n.3788+31A>G) c.3785+31A>G (n.3785+31A>G) c.2096+31A>G (n.2096+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910879T>A | CA2574444748 | AGL | c.3836+32T>A (n.3836+32T>A) n.4047+32T>A c.3788+32T>A (n.3788+32T>A) c.3785+32T>A (n.3785+32T>A) c.2096+32T>A (n.2096+32T>A) | |
1 | g.99910880A>G | CA2533579877 | AGL | c.3836+33A>G (n.3836+33A>G) n.4047+33A>G c.3788+33A>G (n.3788+33A>G) c.3785+33A>G (n.3785+33A>G) c.2096+33A>G (n.2096+33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910881C>A | CA2646738715 | AGL | c.3836+34C>A (n.3836+34C>A) n.4047+34C>A c.3788+34C>A (n.3788+34C>A) c.3785+34C>A (n.3785+34C>A) c.2096+34C>A (n.2096+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910881C= | CA1183941731 | AGL | c.3836+34C= (n.3836+34C=) n.4047+34C= c.3788+34C= (n.3788+34C=) c.3785+34C= (n.3785+34C=) c.2096+34C= (n.2096+34C=) | |
1 | g.99910881C>T | CA524710413 | AGL | c.3836+34C>T (n.3836+34C>T) n.4047+34C>T c.3788+34C>T (n.3788+34C>T) c.3785+34C>T (n.3785+34C>T) c.2096+34C>T (n.2096+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910883del | CA2646738714 | AGL | c.3836+36del (n.3836+36del) n.4047+36del c.3788+36del (n.3788+36del) c.3785+36del (n.3785+36del) c.2096+36del (n.2096+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910881_99910889del | CA1004957230 | AGL | c.3836+34_3836+42del (n.3836+34_3836+42del) n.4047+34_4047+42del c.3788+34_3788+42del (n.3788+34_3788+42del) c.3785+34_3785+42del (n.3785+34_3785+42del) c.2096+34_2096+42del (n.2096+34_2096+42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910882C>A | CA2646738716 | AGL | c.3836+35C>A (n.3836+35C>A) n.4047+35C>A c.3788+35C>A (n.3788+35C>A) c.3785+35C>A (n.3785+35C>A) c.2096+35C>A (n.2096+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910883C>A | CA2646738717 | AGL | c.3836+36C>A (n.3836+36C>A) n.4047+36C>A c.3788+36C>A (n.3788+36C>A) c.3785+36C>A (n.3785+36C>A) c.2096+36C>A (n.2096+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910883C= | CA1183941732 | AGL | c.3836+36C= (n.3836+36C=) n.4047+36C= c.3788+36C= (n.3788+36C=) c.3785+36C= (n.3785+36C=) c.2096+36C= (n.2096+36C=) | |
1 | g.99910883C>T | CA1004957235 | AGL | c.3836+36C>T (n.3836+36C>T) n.4047+36C>T c.3788+36C>T (n.3788+36C>T) c.3785+36C>T (n.3785+36C>T) c.2096+36C>T (n.2096+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910884T>C | CA2646738718 | AGL | c.3836+37T>C (n.3836+37T>C) n.4047+37T>C c.3788+37T>C (n.3788+37T>C) c.3785+37T>C (n.3785+37T>C) c.2096+37T>C (n.2096+37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910884T>G | CA2646738719 | AGL | c.3836+37T>G (n.3836+37T>G) n.4047+37T>G c.3788+37T>G (n.3788+37T>G) c.3785+37T>G (n.3785+37T>G) c.2096+37T>G (n.2096+37T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910885T>C | CA524710414 | AGL | c.3836+38T>C (n.3836+38T>C) n.4047+38T>C c.3788+38T>C (n.3788+38T>C) c.3785+38T>C (n.3785+38T>C) c.2096+38T>C (n.2096+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910885T= | CA1183941734 | AGL | c.3836+38T= (n.3836+38T=) n.4047+38T= c.3788+38T= (n.3788+38T=) c.3785+38T= (n.3785+38T=) c.2096+38T= (n.2096+38T=) | |
1 | g.99910886C>A | CA967228 | AGL | c.3836+39C>A (n.3836+39C>A) n.4047+39C>A c.3788+39C>A (n.3788+39C>A) c.3785+39C>A (n.3785+39C>A) c.2096+39C>A (n.2096+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910886C= | CA1183941736 | AGL | c.3836+39C= (n.3836+39C=) n.4047+39C= c.3788+39C= (n.3788+39C=) c.3785+39C= (n.3785+39C=) c.2096+39C= (n.2096+39C=) | |
1 | g.99910886C>T | CA967229 | AGL | c.3836+39C>T (n.3836+39C>T) n.4047+39C>T c.3788+39C>T (n.3788+39C>T) c.3785+39C>T (n.3785+39C>T) c.2096+39C>T (n.2096+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910887_99910889del | CA2646738720 | AGL | c.3836+40_3836+42del (n.3836+40_3836+42del) n.4047+40_4047+42del c.3788+40_3788+42del (n.3788+40_3788+42del) c.3785+40_3785+42del (n.3785+40_3785+42del) c.2096+40_2096+42del (n.2096+40_2096+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910889T>C | CA2646738721 | AGL | c.3836+42T>C (n.3836+42T>C) n.4047+42T>C c.3788+42T>C (n.3788+42T>C) c.3785+42T>C (n.3785+42T>C) c.2096+42T>C (n.2096+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910890A= | CA1183941739 | AGL | c.3836+43A= (n.3836+43A=) n.4047+43A= c.3788+43A= (n.3788+43A=) c.3785+43A= (n.3785+43A=) c.2096+43A= (n.2096+43A=) | |
1 | g.99910890A>G | CA27553706 | AGL | c.3836+43A>G (n.3836+43A>G) n.4047+43A>G c.3788+43A>G (n.3788+43A>G) c.3785+43A>G (n.3785+43A>G) c.2096+43A>G (n.2096+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910890A>T | CA967230 | AGL | c.3836+43A>T (n.3836+43A>T) n.4047+43A>T c.3788+43A>T (n.3788+43A>T) c.3785+43A>T (n.3785+43A>T) c.2096+43A>T (n.2096+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910891_99910892insAAAAAAAAA | CA1004957242 | AGL | c.3836+44_3836+45insAAAAAAAAA (n.3836+44_3836+45insAAAAAAAAA) n.4047+44_4047+45insAAAAAAAAA c.3788+44_3788+45insAAAAAAAAA (n.3788+44_3788+45insAAAAAAAAA) c.3785+44_3785+45insAAAAAAAAA (n.3785+44_3785+45insAAAAAAAAA) c.2096+44_2096+45insAAAAAAAAA (n.2096+44_2096+45insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910891dup | CA2646738722 | AGL | c.3836+44dup (n.3836+44dup) n.4047+44dup c.3788+44dup (n.3788+44dup) c.3785+44dup (n.3785+44dup) c.2096+44dup (n.2096+44dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99910891A>G | CA2646738723 | AGL | c.3836+44A>G (n.3836+44A>G) n.4047+44A>G c.3788+44A>G (n.3788+44A>G) c.3785+44A>G (n.3785+44A>G) c.2096+44A>G (n.2096+44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910892del | CA2646738724 | AGL | c.3836+45del (n.3836+45del) n.4047+45del c.3788+45del (n.3788+45del) c.3785+45del (n.3785+45del) c.2096+45del (n.2096+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910892G>A | CA967231 | AGL | c.3836+45G>A (n.3836+45G>A) n.4047+45G>A c.3788+45G>A (n.3788+45G>A) c.3785+45G>A (n.3785+45G>A) c.2096+45G>A (n.2096+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910892G>C | CA2581738540 | AGL | c.3836+45G>C (n.3836+45G>C) n.4047+45G>C c.3788+45G>C (n.3788+45G>C) c.3785+45G>C (n.3785+45G>C) c.2096+45G>C (n.2096+45G>C) | |
1 | g.99910892G= | CA1139925690 | AGL | c.3836+45G= (n.3836+45G=) n.4047+45G= c.3788+45G= (n.3788+45G=) c.3785+45G= (n.3785+45G=) c.2096+45G= (n.2096+45G=) | |
1 | g.99910892G>T | CA1183941745 | AGL | c.3836+45G>T (n.3836+45G>T) n.4047+45G>T c.3788+45G>T (n.3788+45G>T) c.3785+45G>T (n.3785+45G>T) c.2096+45G>T (n.2096+45G>T) | dbSNP |
1 | g.99910892_99910900delinsAAAAGCACA | CA27553731 | AGL | c.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA (n.3836+45_3836+53delinsAAAAGCACA) n.4047+45_4047+53delinsAAAAGCACA c.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA (n.3788+45_3788+53delinsAAAAGCACA) c.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA (n.3785+45_3785+53delinsAAAAGCACA) c.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA (n.2096+45_2096+53delinsAAAAGCACA) | dbSNP |
1 | g.99910892_99910900delinsGAAAGCACT | CA1144221352 | AGL | c.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT (n.3836+45_3836+53delinsGAAAGCACT) n.4047+45_4047+53delinsGAAAGCACT c.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT (n.3788+45_3788+53delinsGAAAGCACT) c.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT (n.3785+45_3785+53delinsGAAAGCACT) c.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT (n.2096+45_2096+53delinsGAAAGCACT) | |
1 | g.99910893A= | CA1183941758 | AGL | c.3836+46A= (n.3836+46A=) n.4047+46A= c.3788+46A= (n.3788+46A=) c.3785+46A= (n.3785+46A=) c.2096+46A= (n.2096+46A=) | |
1 | g.99910893A>G | CA967232 | AGL | c.3836+46A>G (n.3836+46A>G) n.4047+46A>G c.3788+46A>G (n.3788+46A>G) c.3785+46A>G (n.3785+46A>G) c.2096+46A>G (n.2096+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910895A= | CA1183941759 | AGL | c.3836+48A= (n.3836+48A=) n.4047+48A= c.3788+48A= (n.3788+48A=) c.3785+48A= (n.3785+48A=) c.2096+48A= (n.2096+48A=) | |
1 | g.99910895_99910896insCAAAATGT | CA524710415 | AGL | c.3836+48_3836+49insCAAAATGT (n.3836+48_3836+49insCAAAATGT) n.4047+48_4047+49insCAAAATGT c.3788+48_3788+49insCAAAATGT (n.3788+48_3788+49insCAAAATGT) c.3785+48_3785+49insCAAAATGT (n.3785+48_3785+49insCAAAATGT) c.2096+48_2096+49insCAAAATGT (n.2096+48_2096+49insCAAAATGT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99910896G>A | CA1183941763 | AGL | c.3836+49G>A (n.3836+49G>A) n.4047+49G>A c.3788+49G>A (n.3788+49G>A) c.3785+49G>A (n.3785+49G>A) c.2096+49G>A (n.2096+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910896G>C | CA967233 | AGL | c.3836+49G>C (n.3836+49G>C) n.4047+49G>C c.3788+49G>C (n.3788+49G>C) c.3785+49G>C (n.3785+49G>C) c.2096+49G>C (n.2096+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910896G= | CA1183941764 | AGL | c.3836+49G= (n.3836+49G=) n.4047+49G= c.3788+49G= (n.3788+49G=) c.3785+49G= (n.3785+49G=) c.2096+49G= (n.2096+49G=) | |
1 | g.99910897C>A | CA2646738725 | AGL | c.3836+50C>A (n.3836+50C>A) n.4047+50C>A c.3788+50C>A (n.3788+50C>A) c.3785+50C>A (n.3785+50C>A) c.2096+50C>A (n.2096+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910897C= | CA1183941765 | AGL | c.3836+50C= (n.3836+50C=) n.4047+50C= c.3788+50C= (n.3788+50C=) c.3785+50C= (n.3785+50C=) c.2096+50C= (n.2096+50C=) | |
1 | g.99910897C>G | CA2646738726 | AGL | c.3836+50C>G (n.3836+50C>G) n.4047+50C>G c.3788+50C>G (n.3788+50C>G) c.3785+50C>G (n.3785+50C>G) c.2096+50C>G (n.2096+50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910897C>T | CA967234 | AGL | c.3836+50C>T (n.3836+50C>T) n.4047+50C>T c.3788+50C>T (n.3788+50C>T) c.3785+50C>T (n.3785+50C>T) c.2096+50C>T (n.2096+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910897_99910901delinsCACTT | CA1183941766 | AGL | c.3836+50_3836+54delinsCACTT (n.3836+50_3836+54delinsCACTT) n.4047+50_4047+54delinsCACTT c.3788+50_3788+54delinsCACTT (n.3788+50_3788+54delinsCACTT) c.3785+50_3785+54delinsCACTT (n.3785+50_3785+54delinsCACTT) c.2096+50_2096+54delinsCACTT (n.2096+50_2096+54delinsCACTT) | |
1 | g.99910898A= | CA1183941768 | AGL | c.3836+51A= (n.3836+51A=) n.4047+51A= c.3788+51A= (n.3788+51A=) c.3785+51A= (n.3785+51A=) c.2096+51A= (n.2096+51A=) | |
1 | g.99910898A>G | CA2646738727 | AGL | c.3836+51A>G (n.3836+51A>G) n.4047+51A>G c.3788+51A>G (n.3788+51A>G) c.3785+51A>G (n.3785+51A>G) c.2096+51A>G (n.2096+51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910898A>T | CA967235 | AGL | c.3836+51A>T (n.3836+51A>T) n.4047+51A>T c.3788+51A>T (n.3788+51A>T) c.3785+51A>T (n.3785+51A>T) c.2096+51A>T (n.2096+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99910902_99910905del | CA524710416 | AGL | c.3836+55_3836+58del (n.3836+55_3836+58del) n.4047+55_4047+58del c.3788+55_3788+58del (n.3788+55_3788+58del) c.3785+55_3785+58del (n.3785+55_3785+58del) c.2096+55_2096+58del (n.2096+55_2096+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910899C>A | CA2646738728 | AGL | c.3836+52C>A (n.3836+52C>A) n.4047+52C>A c.3788+52C>A (n.3788+52C>A) c.3785+52C>A (n.3785+52C>A) c.2096+52C>A (n.2096+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910899C>T | CA2646738729 | AGL | c.3836+52C>T (n.3836+52C>T) n.4047+52C>T c.3788+52C>T (n.3788+52C>T) c.3785+52C>T (n.3785+52C>T) c.2096+52C>T (n.2096+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910900T>A | CA27553763 | AGL | c.3836+53T>A (n.3836+53T>A) n.4047+53T>A c.3788+53T>A (n.3788+53T>A) c.3785+53T>A (n.3785+53T>A) c.2096+53T>A (n.2096+53T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910900T>C | CA1183941772 | AGL | c.3836+53T>C (n.3836+53T>C) n.4047+53T>C c.3788+53T>C (n.3788+53T>C) c.3785+53T>C (n.3785+53T>C) c.2096+53T>C (n.2096+53T>C) | dbSNP |
1 | g.99910900T>G | CA2581738541 | AGL | c.3836+53T>G (n.3836+53T>G) n.4047+53T>G c.3788+53T>G (n.3788+53T>G) c.3785+53T>G (n.3785+53T>G) c.2096+53T>G (n.2096+53T>G) | |
1 | g.99910900T= | CA1139878878 | AGL | c.3836+53T= (n.3836+53T=) n.4047+53T= c.3788+53T= (n.3788+53T=) c.3785+53T= (n.3785+53T=) c.2096+53T= (n.2096+53T=) | |
1 | g.99910901T>C | CA1004957275 | AGL | c.3836+54T>C (n.3836+54T>C) n.4047+54T>C c.3788+54T>C (n.3788+54T>C) c.3785+54T>C (n.3785+54T>C) c.2096+54T>C (n.2096+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910901T= | CA1183941775 | AGL | c.3836+54T= (n.3836+54T=) n.4047+54T= c.3788+54T= (n.3788+54T=) c.3785+54T= (n.3785+54T=) c.2096+54T= (n.2096+54T=) | |
1 | g.99910902A>T | CA2646738730 | AGL | c.3836+55A>T (n.3836+55A>T) n.4047+55A>T c.3788+55A>T (n.3788+55A>T) c.3785+55A>T (n.3785+55A>T) c.2096+55A>T (n.2096+55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910903C>A | CA2646738731 | AGL | c.3836+56C>A (n.3836+56C>A) n.4047+56C>A c.3788+56C>A (n.3788+56C>A) c.3785+56C>A (n.3785+56C>A) c.2096+56C>A (n.2096+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910904T>C | CA2646738732 | AGL | c.3836+57T>C (n.3836+57T>C) n.4047+57T>C c.3788+57T>C (n.3788+57T>C) c.3785+57T>C (n.3785+57T>C) c.2096+57T>C (n.2096+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910905T>C | CA2574444760 | AGL | c.3836+58T>C (n.3836+58T>C) n.4047+58T>C c.3788+58T>C (n.3788+58T>C) c.3785+58T>C (n.3785+58T>C) c.2096+58T>C (n.2096+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910906G>A | CA2646738733 | AGL | c.3836+59G>A (n.3836+59G>A) n.4047+59G>A c.3788+59G>A (n.3788+59G>A) c.3785+59G>A (n.3785+59G>A) c.2096+59G>A (n.2096+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910906G>T | CA2646738734 | AGL | c.3836+59G>T (n.3836+59G>T) n.4047+59G>T c.3788+59G>T (n.3788+59G>T) c.3785+59G>T (n.3785+59G>T) c.2096+59G>T (n.2096+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910907T>C | CA2646738735 | AGL | c.3836+60T>C (n.3836+60T>C) n.4047+60T>C c.3788+60T>C (n.3788+60T>C) c.3785+60T>C (n.3785+60T>C) c.2096+60T>C (n.2096+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910908G>A | CA2574444761 | AGL | c.3836+61G>A (n.3836+61G>A) n.4047+61G>A c.3788+61G>A (n.3788+61G>A) c.3785+61G>A (n.3785+61G>A) c.2096+61G>A (n.2096+61G>A) | |
1 | g.99910908G>T | CA2646738736 | AGL | c.3836+61G>T (n.3836+61G>T) n.4047+61G>T c.3788+61G>T (n.3788+61G>T) c.3785+61G>T (n.3785+61G>T) c.2096+61G>T (n.2096+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910909G>A | CA741019430 | AGL | c.3836+62G>A (n.3836+62G>A) n.4047+62G>A c.3788+62G>A (n.3788+62G>A) c.3785+62G>A (n.3785+62G>A) c.2096+62G>A (n.2096+62G>A) | dbSNP |
1 | g.99910909G= | CA1183941779 | AGL | c.3836+62G= (n.3836+62G=) n.4047+62G= c.3788+62G= (n.3788+62G=) c.3785+62G= (n.3785+62G=) c.2096+62G= (n.2096+62G=) | |
1 | g.99910909G>T | CA2646738737 | AGL | c.3836+62G>T (n.3836+62G>T) n.4047+62G>T c.3788+62G>T (n.3788+62G>T) c.3785+62G>T (n.3785+62G>T) c.2096+62G>T (n.2096+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910910A>C | CA2646738739 | AGL | c.3836+63A>C (n.3836+63A>C) n.4047+63A>C c.3788+63A>C (n.3788+63A>C) c.3785+63A>C (n.3785+63A>C) c.2096+63A>C (n.2096+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910910A>T | CA2646738738 | AGL | c.3836+63A>T (n.3836+63A>T) n.4047+63A>T c.3788+63A>T (n.3788+63A>T) c.3785+63A>T (n.3785+63A>T) c.2096+63A>T (n.2096+63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910911A= | CA1183941783 | AGL | c.3836+64A= (n.3836+64A=) n.4047+64A= c.3788+64A= (n.3788+64A=) c.3785+64A= (n.3785+64A=) c.2096+64A= (n.2096+64A=) | |
1 | g.99910911A>C | CA2744753430 | AGL | c.3836+64A>C (n.3836+64A>C) n.4047+64A>C c.3788+64A>C (n.3788+64A>C) c.3785+64A>C (n.3785+64A>C) c.2096+64A>C (n.2096+64A>C) | |
1 | g.99910911A>G | CA27553775 | AGL | c.3836+64A>G (n.3836+64A>G) n.4047+64A>G c.3788+64A>G (n.3788+64A>G) c.3785+64A>G (n.3785+64A>G) c.2096+64A>G (n.2096+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910911_99910912insCAC | CA2744753431 | AGL | c.3836+64_3836+65insCAC (n.3836+64_3836+65insCAC) n.4047+64_4047+65insCAC c.3788+64_3788+65insCAC (n.3788+64_3788+65insCAC) c.3785+64_3785+65insCAC (n.3785+64_3785+65insCAC) c.2096+64_2096+65insCAC (n.2096+64_2096+65insCAC) | |
1 | g.99910913C>A | CA2646738741 | AGL | c.3836+66C>A (n.3836+66C>A) n.4047+66C>A c.3788+66C>A (n.3788+66C>A) c.3785+66C>A (n.3785+66C>A) c.2096+66C>A (n.2096+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910913C>T | CA2646738740 | AGL | c.3836+66C>T (n.3836+66C>T) n.4047+66C>T c.3788+66C>T (n.3788+66C>T) c.3785+66C>T (n.3785+66C>T) c.2096+66C>T (n.2096+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910914T>A | CA2574444764 | AGL | c.3836+67T>A (n.3836+67T>A) n.4047+67T>A c.3788+67T>A (n.3788+67T>A) c.3785+67T>A (n.3785+67T>A) c.2096+67T>A (n.2096+67T>A) | |
1 | g.99910914T>C | CA2646738743 | AGL | c.3836+67T>C (n.3836+67T>C) n.4047+67T>C c.3788+67T>C (n.3788+67T>C) c.3785+67T>C (n.3785+67T>C) c.2096+67T>C (n.2096+67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910917del | CA2646738742 | AGL | c.3836+70del (n.3836+70del) n.4047+70del c.3788+70del (n.3788+70del) c.3785+70del (n.3785+70del) c.2096+70del (n.2096+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910916T>C | CA1004957283 | AGL | c.3836+69T>C (n.3836+69T>C) n.4047+69T>C c.3788+69T>C (n.3788+69T>C) c.3785+69T>C (n.3785+69T>C) c.2096+69T>C (n.2096+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910916T= | CA1183941786 | AGL | c.3836+69T= (n.3836+69T=) n.4047+69T= c.3788+69T= (n.3788+69T=) c.3785+69T= (n.3785+69T=) c.2096+69T= (n.2096+69T=) | |
1 | g.99910918A>C | CA2646738744 | AGL | c.3836+71A>C (n.3836+71A>C) n.4047+71A>C c.3788+71A>C (n.3788+71A>C) c.3785+71A>C (n.3785+71A>C) c.2096+71A>C (n.2096+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910918A>T | CA2646738745 | AGL | c.3836+71A>T (n.3836+71A>T) n.4047+71A>T c.3788+71A>T (n.3788+71A>T) c.3785+71A>T (n.3785+71A>T) c.2096+71A>T (n.2096+71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910921C>A | CA2646738746 | AGL | c.3836+74C>A (n.3836+74C>A) n.4047+74C>A c.3788+74C>A (n.3788+74C>A) c.3785+74C>A (n.3785+74C>A) c.2096+74C>A (n.2096+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910922T>C | CA2646738747 | AGL | c.3836+75T>C (n.3836+75T>C) n.4047+75T>C c.3788+75T>C (n.3788+75T>C) c.3785+75T>C (n.3785+75T>C) c.2096+75T>C (n.2096+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910923G>A | CA2646738748 | AGL | c.3836+76G>A (n.3836+76G>A) n.4047+76G>A c.3788+76G>A (n.3788+76G>A) c.3785+76G>A (n.3785+76G>A) c.2096+76G>A (n.2096+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910923G>T | CA2646738749 | AGL | c.3836+76G>T (n.3836+76G>T) n.4047+76G>T c.3788+76G>T (n.3788+76G>T) c.3785+76G>T (n.3785+76G>T) c.2096+76G>T (n.2096+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910925del | CA2545704511 | AGL | c.3836+78del (n.3836+78del) n.4047+78del c.3788+78del (n.3788+78del) c.3785+78del (n.3785+78del) c.2096+78del (n.2096+78del) | |
1 | g.99910925T>A | CA2646738750 | AGL | c.3836+78T>A (n.3836+78T>A) n.4047+78T>A c.3788+78T>A (n.3788+78T>A) c.3785+78T>A (n.3785+78T>A) c.2096+78T>A (n.2096+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910926A>G | CA2646738752 | AGL | c.3836+79A>G (n.3836+79A>G) n.4047+79A>G c.3788+79A>G (n.3788+79A>G) c.3785+79A>G (n.3785+79A>G) c.2096+79A>G (n.2096+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910930_99910936del | CA2646738751 | AGL | c.3836+83_3836+89del (n.3836+83_3836+89del) n.4047+83_4047+89del c.3788+83_3788+89del (n.3788+83_3788+89del) c.3785+83_3785+89del (n.3785+83_3785+89del) c.2096+83_2096+89del (n.2096+83_2096+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910927A= | CA1183941789 | AGL | c.3836+80A= (n.3836+80A=) n.4047+80A= c.3788+80A= (n.3788+80A=) c.3785+80A= (n.3785+80A=) c.2096+80A= (n.2096+80A=) | |
1 | g.99910927A>G | CA1004957287 | AGL | c.3836+80A>G (n.3836+80A>G) n.4047+80A>G c.3788+80A>G (n.3788+80A>G) c.3785+80A>G (n.3785+80A>G) c.2096+80A>G (n.2096+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910928del | CA2646738754 | AGL | c.3836+81del (n.3836+81del) n.4047+81del c.3788+81del (n.3788+81del) c.3785+81del (n.3785+81del) c.2096+81del (n.2096+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910928C>A | CA2646738753 | AGL | c.3836+81C>A (n.3836+81C>A) n.4047+81C>A c.3788+81C>A (n.3788+81C>A) c.3785+81C>A (n.3785+81C>A) c.2096+81C>A (n.2096+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910929T>G | CA2646738755 | AGL | c.3836+82T>G (n.3836+82T>G) n.4047+82T>G c.3788+82T>G (n.3788+82T>G) c.3785+82T>G (n.3785+82T>G) c.2096+82T>G (n.2096+82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910930A= | CA1183941791 | AGL | c.3836+83A= (n.3836+83A=) n.4047+83A= c.3788+83A= (n.3788+83A=) c.3785+83A= (n.3785+83A=) c.2096+83A= (n.2096+83A=) | |
1 | g.99910930A>G | CA1183941792 | AGL | c.3836+83A>G (n.3836+83A>G) n.4047+83A>G c.3788+83A>G (n.3788+83A>G) c.3785+83A>G (n.3785+83A>G) c.2096+83A>G (n.2096+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910931T>C | CA2646738756 | AGL | c.3836+84T>C (n.3836+84T>C) n.4047+84T>C c.3788+84T>C (n.3788+84T>C) c.3785+84T>C (n.3785+84T>C) c.2096+84T>C (n.2096+84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910932G>A | CA2646738757 | AGL | c.3836+85G>A (n.3836+85G>A) n.4047+85G>A c.3788+85G>A (n.3788+85G>A) c.3785+85G>A (n.3785+85G>A) c.2096+85G>A (n.2096+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910932G= | CA1183941794 | AGL | c.3836+85G= (n.3836+85G=) n.4047+85G= c.3788+85G= (n.3788+85G=) c.3785+85G= (n.3785+85G=) c.2096+85G= (n.2096+85G=) | |
1 | g.99910932G>T | CA741019433 | AGL | c.3836+85G>T (n.3836+85G>T) n.4047+85G>T c.3788+85G>T (n.3788+85G>T) c.3785+85G>T (n.3785+85G>T) c.2096+85G>T (n.2096+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910933A>G | CA2646738758 | AGL | c.3836+86A>G (n.3836+86A>G) n.4047+86A>G c.3788+86A>G (n.3788+86A>G) c.3785+86A>G (n.3785+86A>G) c.2096+86A>G (n.2096+86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910934A>C | CA2646738759 | AGL | c.3836+87A>C (n.3836+87A>C) n.4047+87A>C c.3788+87A>C (n.3788+87A>C) c.3785+87A>C (n.3785+87A>C) c.2096+87A>C (n.2096+87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910934A>G | CA2646738760 | AGL | c.3836+87A>G (n.3836+87A>G) n.4047+87A>G c.3788+87A>G (n.3788+87A>G) c.3785+87A>G (n.3785+87A>G) c.2096+87A>G (n.2096+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910935C>A | CA2646738761 | AGL | c.3836+88C>A (n.3836+88C>A) n.4047+88C>A c.3788+88C>A (n.3788+88C>A) c.3785+88C>A (n.3785+88C>A) c.2096+88C>A (n.2096+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910935C= | CA1183941796 | AGL | c.3836+88C= (n.3836+88C=) n.4047+88C= c.3788+88C= (n.3788+88C=) c.3785+88C= (n.3785+88C=) c.2096+88C= (n.2096+88C=) | |
1 | g.99910935C>G | CA524710417 | AGL | c.3836+88C>G (n.3836+88C>G) n.4047+88C>G c.3788+88C>G (n.3788+88C>G) c.3785+88C>G (n.3785+88C>G) c.2096+88C>G (n.2096+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910935C>T | CA27553788 | AGL | c.3836+88C>T (n.3836+88C>T) n.4047+88C>T c.3788+88C>T (n.3788+88C>T) c.3785+88C>T (n.3785+88C>T) c.2096+88C>T (n.2096+88C>T) | dbSNP |
1 | g.99910936T>C | CA2646738762 | AGL | c.3836+89T>C (n.3836+89T>C) n.4047+89T>C c.3788+89T>C (n.3788+89T>C) c.3785+89T>C (n.3785+89T>C) c.2096+89T>C (n.2096+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910936T>G | CA2646738763 | AGL | c.3836+89T>G (n.3836+89T>G) n.4047+89T>G c.3788+89T>G (n.3788+89T>G) c.3785+89T>G (n.3785+89T>G) c.2096+89T>G (n.2096+89T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937C>A | CA2646738764 | AGL | c.3836+90C>A (n.3836+90C>A) n.4047+90C>A c.3788+90C>A (n.3788+90C>A) c.3785+90C>A (n.3785+90C>A) c.2096+90C>A (n.2096+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937C>G | CA2646738765 | AGL | c.3836+90C>G (n.3836+90C>G) n.4047+90C>G c.3788+90C>G (n.3788+90C>G) c.3785+90C>G (n.3785+90C>G) c.2096+90C>G (n.2096+90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910937dup | CA2541490643 | AGL | c.3836+90dup (n.3836+90dup) n.4047+90dup c.3788+90dup (n.3788+90dup) c.3785+90dup (n.3785+90dup) c.2096+90dup (n.2096+90dup) | |
1 | g.99910940del | CA2646738766 | AGL | c.3836+93del (n.3836+93del) n.4047+93del c.3788+93del (n.3788+93del) c.3785+93del (n.3785+93del) c.2096+93del (n.2096+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910939_99910940del | CA2574444767 | AGL | c.3836+92_3836+93del (n.3836+92_3836+93del) n.4047+92_4047+93del c.3788+92_3788+93del (n.3788+92_3788+93del) c.3785+92_3785+93del (n.3785+92_3785+93del) c.2096+92_2096+93del (n.2096+92_2096+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910938_99910939insGCAG | CA2543438330 | AGL | c.3836+91_3836+92insGCAG (n.3836+91_3836+92insGCAG) n.4047+91_4047+92insGCAG c.3788+91_3788+92insGCAG (n.3788+91_3788+92insGCAG) c.3785+91_3785+92insGCAG (n.3785+91_3785+92insGCAG) c.2096+91_2096+92insGCAG (n.2096+91_2096+92insGCAG) | |
1 | g.99910939T>C | CA741019441 | AGL | c.3836+92T>C (n.3836+92T>C) n.4047+92T>C c.3788+92T>C (n.3788+92T>C) c.3785+92T>C (n.3785+92T>C) c.2096+92T>C (n.2096+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910939T= | CA1183941800 | AGL | c.3836+92T= (n.3836+92T=) n.4047+92T= c.3788+92T= (n.3788+92T=) c.3785+92T= (n.3785+92T=) c.2096+92T= (n.2096+92T=) | |
1 | g.99910942_99910946del | CA2646738767 | AGL | c.3836+95_3836+99del (n.3836+95_3836+99del) n.4047+95_4047+99del c.3788+95_3788+99del (n.3788+95_3788+99del) c.3785+95_3785+99del (n.3785+95_3785+99del) c.2096+95_2096+99del (n.2096+95_2096+99del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910940T>C | CA2646738768 | AGL | c.3836+93T>C (n.3836+93T>C) n.4047+93T>C c.3788+93T>C (n.3788+93T>C) c.3785+93T>C (n.3785+93T>C) c.2096+93T>C (n.2096+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910942C>A | CA2646738769 | AGL | c.3836+95C>A (n.3836+95C>A) n.4047+95C>A c.3788+95C>A (n.3788+95C>A) c.3785+95C>A (n.3785+95C>A) c.2096+95C>A (n.2096+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910942C= | CA1183941803 | AGL | c.3836+95C= (n.3836+95C=) n.4047+95C= c.3788+95C= (n.3788+95C=) c.3785+95C= (n.3785+95C=) c.2096+95C= (n.2096+95C=) | |
1 | g.99910942C>T | CA741019444 | AGL | c.3836+95C>T (n.3836+95C>T) n.4047+95C>T c.3788+95C>T (n.3788+95C>T) c.3785+95C>T (n.3785+95C>T) c.2096+95C>T (n.2096+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910943A>G | CA2574444768 | AGL | c.3836+96A>G (n.3836+96A>G) n.4047+96A>G c.3788+96A>G (n.3788+96A>G) c.3785+96A>G (n.3785+96A>G) c.2096+96A>G (n.2096+96A>G) | |
1 | g.99910945T>A | CA2574444769 | AGL | c.3836+98T>A (n.3836+98T>A) n.4047+98T>A c.3788+98T>A (n.3788+98T>A) c.3785+98T>A (n.3785+98T>A) c.2096+98T>A (n.2096+98T>A) | |
1 | g.99910948G>A | CA2646738770 | AGL | c.3836+101G>A (n.3836+101G>A) n.4047+101G>A c.3788+101G>A (n.3788+101G>A) c.3785+101G>A (n.3785+101G>A) c.2096+101G>A (n.2096+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910950C>A | CA2646738771 | AGL | c.3836+103C>A (n.3836+103C>A) n.4047+103C>A c.3788+103C>A (n.3788+103C>A) c.3785+103C>A (n.3785+103C>A) c.2096+103C>A (n.2096+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910950C= | CA1183941806 | AGL | c.3836+103C= (n.3836+103C=) n.4047+103C= c.3788+103C= (n.3788+103C=) c.3785+103C= (n.3785+103C=) c.2096+103C= (n.2096+103C=) | |
1 | g.99910950C>T | CA1183941807 | AGL | c.3836+103C>T (n.3836+103C>T) n.4047+103C>T c.3788+103C>T (n.3788+103C>T) c.3785+103C>T (n.3785+103C>T) c.2096+103C>T (n.2096+103C>T) | dbSNP |