Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99910642T>C | CA2646738662 | AGL | c.3701-70T>C (n.3701-70T>C) n.3912-70T>C c.3653-70T>C (n.3653-70T>C) c.3650-70T>C (n.3650-70T>C) c.1961-70T>C (n.1961-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910643T>C | CA2646738663 | AGL | c.3701-69T>C (n.3701-69T>C) n.3912-69T>C c.3653-69T>C (n.3653-69T>C) c.3650-69T>C (n.3650-69T>C) c.1961-69T>C (n.1961-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910644T>G | CA27553301 | AGL | c.3701-68T>G (n.3701-68T>G) n.3912-68T>G c.3653-68T>G (n.3653-68T>G) c.3650-68T>G (n.3650-68T>G) c.1961-68T>G (n.1961-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910644T= | CA1147095245 | AGL | c.3701-68T= (n.3701-68T=) n.3912-68T= c.3653-68T= (n.3653-68T=) c.3650-68T= (n.3650-68T=) c.1961-68T= (n.1961-68T=) | |
1 | g.99910645T>A | CA27553317 | AGL | c.3701-67T>A (n.3701-67T>A) n.3912-67T>A c.3653-67T>A (n.3653-67T>A) c.3650-67T>A (n.3650-67T>A) c.1961-67T>A (n.1961-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910645T>C | CA524710368 | AGL | c.3701-67T>C (n.3701-67T>C) n.3912-67T>C c.3653-67T>C (n.3653-67T>C) c.3650-67T>C (n.3650-67T>C) c.1961-67T>C (n.1961-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910645T= | CA1183941574 | AGL | c.3701-67T= (n.3701-67T=) n.3912-67T= c.3653-67T= (n.3653-67T=) c.3650-67T= (n.3650-67T=) c.1961-67T= (n.1961-67T=) | |
1 | g.99910646A>T | CA2646738664 | AGL | c.3701-66A>T (n.3701-66A>T) n.3912-66A>T c.3653-66A>T (n.3653-66A>T) c.3650-66A>T (n.3650-66A>T) c.1961-66A>T (n.1961-66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910649del | CA2744753400 | AGL | c.3701-63del (n.3701-63del) n.3912-63del c.3653-63del (n.3653-63del) c.3650-63del (n.3650-63del) c.1961-63del (n.1961-63del) | |
1 | g.99910647A= | CA1140840194 | AGL | c.3701-65A= (n.3701-65A=) n.3912-65A= c.3653-65A= (n.3653-65A=) c.3650-65A= (n.3650-65A=) c.1961-65A= (n.1961-65A=) | |
1 | g.99910647A>C | CA27553329 | AGL | c.3701-65A>C (n.3701-65A>C) n.3912-65A>C c.3653-65A>C (n.3653-65A>C) c.3650-65A>C (n.3650-65A>C) c.1961-65A>C (n.1961-65A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910647A>G | CA2646738665 | AGL | c.3701-65A>G (n.3701-65A>G) n.3912-65A>G c.3653-65A>G (n.3653-65A>G) c.3650-65A>G (n.3650-65A>G) c.1961-65A>G (n.1961-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910649A>G | CA2744753403 | AGL | c.3701-63A>G (n.3701-63A>G) n.3912-63A>G c.3653-63A>G (n.3653-63A>G) c.3650-63A>G (n.3650-63A>G) c.1961-63A>G (n.1961-63A>G) | |
1 | g.99910650T>G | CA524710369 | AGL | c.3701-62T>G (n.3701-62T>G) n.3912-62T>G c.3653-62T>G (n.3653-62T>G) c.3650-62T>G (n.3650-62T>G) c.1961-62T>G (n.1961-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910650T= | CA1183941575 | AGL | c.3701-62T= (n.3701-62T=) n.3912-62T= c.3653-62T= (n.3653-62T=) c.3650-62T= (n.3650-62T=) c.1961-62T= (n.1961-62T=) | |
1 | g.99910652T>C | CA27553334 | AGL | c.3701-60T>C (n.3701-60T>C) n.3912-60T>C c.3653-60T>C (n.3653-60T>C) c.3650-60T>C (n.3650-60T>C) c.1961-60T>C (n.1961-60T>C) | dbSNP |
1 | g.99910652T= | CA1183941576 | AGL | c.3701-60T= (n.3701-60T=) n.3912-60T= c.3653-60T= (n.3653-60T=) c.3650-60T= (n.3650-60T=) c.1961-60T= (n.1961-60T=) | |
1 | g.99910653T>G | CA1183941578 | AGL | c.3701-59T>G (n.3701-59T>G) n.3912-59T>G c.3653-59T>G (n.3653-59T>G) c.3650-59T>G (n.3650-59T>G) c.1961-59T>G (n.1961-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910653T= | CA1183941577 | AGL | c.3701-59T= (n.3701-59T=) n.3912-59T= c.3653-59T= (n.3653-59T=) c.3650-59T= (n.3650-59T=) c.1961-59T= (n.1961-59T=) | |
1 | g.99910654T>C | CA2646738666 | AGL | c.3701-58T>C (n.3701-58T>C) n.3912-58T>C c.3653-58T>C (n.3653-58T>C) c.3650-58T>C (n.3650-58T>C) c.1961-58T>C (n.1961-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910655G>A | CA524710370 | AGL | c.3701-57G>A (n.3701-57G>A) n.3912-57G>A c.3653-57G>A (n.3653-57G>A) c.3650-57G>A (n.3650-57G>A) c.1961-57G>A (n.1961-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910655G= | CA1183941579 | AGL | c.3701-57G= (n.3701-57G=) n.3912-57G= c.3653-57G= (n.3653-57G=) c.3650-57G= (n.3650-57G=) c.1961-57G= (n.1961-57G=) | |
1 | g.99910655G>T | CA2646738667 | AGL | c.3701-57G>T (n.3701-57G>T) n.3912-57G>T c.3653-57G>T (n.3653-57G>T) c.3650-57G>T (n.3650-57G>T) c.1961-57G>T (n.1961-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910656T>C | CA2646738668 | AGL | c.3701-56T>C (n.3701-56T>C) n.3912-56T>C c.3653-56T>C (n.3653-56T>C) c.3650-56T>C (n.3650-56T>C) c.1961-56T>C (n.1961-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910657A= | CA1183941580 | AGL | c.3701-55A= (n.3701-55A=) n.3912-55A= c.3653-55A= (n.3653-55A=) c.3650-55A= (n.3650-55A=) c.1961-55A= (n.1961-55A=) | |
1 | g.99910657A>G | CA1004957064 | AGL | c.3701-55A>G (n.3701-55A>G) n.3912-55A>G c.3653-55A>G (n.3653-55A>G) c.3650-55A>G (n.3650-55A>G) c.1961-55A>G (n.1961-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910658T>C | CA2646738669 | AGL | c.3701-54T>C (n.3701-54T>C) n.3912-54T>C c.3653-54T>C (n.3653-54T>C) c.3650-54T>C (n.3650-54T>C) c.1961-54T>C (n.1961-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910659A= | CA1183941581 | AGL | c.3701-53A= (n.3701-53A=) n.3912-53A= c.3653-53A= (n.3653-53A=) c.3650-53A= (n.3650-53A=) c.1961-53A= (n.1961-53A=) | |
1 | g.99910659A>G | CA1183941582 | AGL | c.3701-53A>G (n.3701-53A>G) n.3912-53A>G c.3653-53A>G (n.3653-53A>G) c.3650-53A>G (n.3650-53A>G) c.1961-53A>G (n.1961-53A>G) | dbSNP |
1 | g.99910661A>G | CA2574444691 | AGL | c.3701-51A>G (n.3701-51A>G) n.3912-51A>G c.3653-51A>G (n.3653-51A>G) c.3650-51A>G (n.3650-51A>G) c.1961-51A>G (n.1961-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910662C>A | CA2646738670 | AGL | c.3701-50C>A (n.3701-50C>A) n.3912-50C>A c.3653-50C>A (n.3653-50C>A) c.3650-50C>A (n.3650-50C>A) c.1961-50C>A (n.1961-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910663T>C | CA2646738671 | AGL | c.3701-49T>C (n.3701-49T>C) n.3912-49T>C c.3653-49T>C (n.3653-49T>C) c.3650-49T>C (n.3650-49T>C) c.1961-49T>C (n.1961-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910664A= | CA1145724101 | AGL | c.3701-48A= (n.3701-48A=) n.3912-48A= c.3653-48A= (n.3653-48A=) c.3650-48A= (n.3650-48A=) c.1961-48A= (n.1961-48A=) | |
1 | g.99910664A>G | CA27553335 | AGL | c.3701-48A>G (n.3701-48A>G) n.3912-48A>G c.3653-48A>G (n.3653-48A>G) c.3650-48A>G (n.3650-48A>G) c.1961-48A>G (n.1961-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910664A>T | CA1183941583 | AGL | c.3701-48A>T (n.3701-48A>T) n.3912-48A>T c.3653-48A>T (n.3653-48A>T) c.3650-48A>T (n.3650-48A>T) c.1961-48A>T (n.1961-48A>T) | dbSNP |
1 | g.99910666A= | CA1146763900 | AGL | c.3701-46A= (n.3701-46A=) n.3912-46A= c.3653-46A= (n.3653-46A=) c.3650-46A= (n.3650-46A=) c.1961-46A= (n.1961-46A=) | |
1 | g.99910666A>C | CA1183941584 | AGL | c.3701-46A>C (n.3701-46A>C) n.3912-46A>C c.3653-46A>C (n.3653-46A>C) c.3650-46A>C (n.3650-46A>C) c.1961-46A>C (n.1961-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910666A>G | CA967189 | AGL | c.3701-46A>G (n.3701-46A>G) n.3912-46A>G c.3653-46A>G (n.3653-46A>G) c.3650-46A>G (n.3650-46A>G) c.1961-46A>G (n.1961-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910667T= | CA1183941585 | AGL | c.3701-45T= (n.3701-45T=) n.3912-45T= c.3653-45T= (n.3653-45T=) c.3650-45T= (n.3650-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) | |
1 | g.99910668A= | CA1183941586 | AGL | c.3701-44A= (n.3701-44A=) n.3912-44A= c.3653-44A= (n.3653-44A=) c.3650-44A= (n.3650-44A=) c.1961-44A= (n.1961-44A=) | |
1 | g.99910668A>G | CA524710402 | AGL | c.3701-44A>G (n.3701-44A>G) n.3912-44A>G c.3653-44A>G (n.3653-44A>G) c.3650-44A>G (n.3650-44A>G) c.1961-44A>G (n.1961-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910671_99910673dup | CA524710401 | AGL | c.3701-41_3701-39dup (n.3701-41_3701-39dup) n.3912-41_3912-39dup c.3653-41_3653-39dup (n.3653-41_3653-39dup) c.3650-41_3650-39dup (n.3650-41_3650-39dup) c.1961-41_1961-39dup (n.1961-41_1961-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910671A= | CA1183941589 | AGL | c.3701-41A= (n.3701-41A=) n.3912-41A= c.3653-41A= (n.3653-41A=) c.3650-41A= (n.3650-41A=) c.1961-41A= (n.1961-41A=) | |
1 | g.99910671A>G | CA1183941588 | AGL | c.3701-41A>G (n.3701-41A>G) n.3912-41A>G c.3653-41A>G (n.3653-41A>G) c.3650-41A>G (n.3650-41A>G) c.1961-41A>G (n.1961-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910671_99910675delinsATACT | CA1183941587 | AGL | c.3701-41_3701-37delinsATACT (n.3701-41_3701-37delinsATACT) n.3912-41_3912-37delinsATACT c.3653-41_3653-37delinsATACT (n.3653-41_3653-37delinsATACT) c.3650-41_3650-37delinsATACT (n.3650-41_3650-37delinsATACT) c.1961-41_1961-37delinsATACT (n.1961-41_1961-37delinsATACT) | |
1 | g.99910672T>C | CA2574444693 | AGL | c.3701-40T>C (n.3701-40T>C) n.3912-40T>C c.3653-40T>C (n.3653-40T>C) c.3650-40T>C (n.3650-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910674_99910677del | CA1183941590 | AGL | c.3701-38_3701-35del (n.3701-38_3701-35del) n.3912-38_3912-35del c.3653-38_3653-35del (n.3653-38_3653-35del) c.3650-38_3650-35del (n.3650-38_3650-35del) c.1961-38_1961-35del (n.1961-38_1961-35del) | dbSNP |
1 | g.99910674del | CA2646738672 | AGL | c.3701-38del (n.3701-38del) n.3912-38del c.3653-38del (n.3653-38del) c.3650-38del (n.3650-38del) c.1961-38del (n.1961-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910674C>A | CA1004957077 | AGL | c.3701-38C>A (n.3701-38C>A) n.3912-38C>A c.3653-38C>A (n.3653-38C>A) c.3650-38C>A (n.3650-38C>A) c.1961-38C>A (n.1961-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910674C= | CA1183941591 | AGL | c.3701-38C= (n.3701-38C=) n.3912-38C= c.3653-38C= (n.3653-38C=) c.3650-38C= (n.3650-38C=) c.1961-38C= (n.1961-38C=) | |
1 | g.99910674C>T | CA1183941592 | AGL | c.3701-38C>T (n.3701-38C>T) n.3912-38C>T c.3653-38C>T (n.3653-38C>T) c.3650-38C>T (n.3650-38C>T) c.1961-38C>T (n.1961-38C>T) | dbSNP |
1 | g.99910675_99910676insAG | CA2646738673 | AGL | c.3701-37_3701-36insAG (n.3701-37_3701-36insAG) n.3912-37_3912-36insAG c.3653-37_3653-36insAG (n.3653-37_3653-36insAG) c.3650-37_3650-36insAG (n.3650-37_3650-36insAG) c.1961-37_1961-36insAG (n.1961-37_1961-36insAG) | gnomAD v4 |
1 | g.99910676T>C | CA524710403 | AGL | c.3701-36T>C (n.3701-36T>C) n.3912-36T>C c.3653-36T>C (n.3653-36T>C) c.3650-36T>C (n.3650-36T>C) c.1961-36T>C (n.1961-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910676T>G | CA2574444694 | AGL | c.3701-36T>G (n.3701-36T>G) n.3912-36T>G c.3653-36T>G (n.3653-36T>G) c.3650-36T>G (n.3650-36T>G) c.1961-36T>G (n.1961-36T>G) | |
1 | g.99910676T= | CA1183941593 | AGL | c.3701-36T= (n.3701-36T=) n.3912-36T= c.3653-36T= (n.3653-36T=) c.3650-36T= (n.3650-36T=) c.1961-36T= (n.1961-36T=) | |
1 | g.99910676_99910681delinsTATAAA | CA1183941594 | AGL | c.3701-36_3701-31delinsTATAAA (n.3701-36_3701-31delinsTATAAA) n.3912-36_3912-31delinsTATAAA c.3653-36_3653-31delinsTATAAA (n.3653-36_3653-31delinsTATAAA) c.3650-36_3650-31delinsTATAAA (n.3650-36_3650-31delinsTATAAA) c.1961-36_1961-31delinsTATAAA (n.1961-36_1961-31delinsTATAAA) | |
1 | g.99910677A= | CA1183941596 | AGL | c.3701-35A= (n.3701-35A=) n.3912-35A= c.3653-35A= (n.3653-35A=) c.3650-35A= (n.3650-35A=) c.1961-35A= (n.1961-35A=) | |
1 | g.99910677A>C | CA967190 | AGL | c.3701-35A>C (n.3701-35A>C) n.3912-35A>C c.3653-35A>C (n.3653-35A>C) c.3650-35A>C (n.3650-35A>C) c.1961-35A>C (n.1961-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910677A>G | CA1183941595 | AGL | c.3701-35A>G (n.3701-35A>G) n.3912-35A>G c.3653-35A>G (n.3653-35A>G) c.3650-35A>G (n.3650-35A>G) c.1961-35A>G (n.1961-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910679_99910683del | CA741018998 | AGL | c.3701-33_3701-29del (n.3701-33_3701-29del) n.3912-33_3912-29del c.3653-33_3653-29del (n.3653-33_3653-29del) c.3650-33_3650-29del (n.3650-33_3650-29del) c.1961-33_1961-29del (n.1961-33_1961-29del) | dbSNP |
1 | g.99910678T>A | CA27553347 | AGL | c.3701-34T>A (n.3701-34T>A) n.3912-34T>A c.3653-34T>A (n.3653-34T>A) c.3650-34T>A (n.3650-34T>A) c.1961-34T>A (n.1961-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910678T>C | CA967191 | AGL | c.3701-34T>C (n.3701-34T>C) n.3912-34T>C c.3653-34T>C (n.3653-34T>C) c.3650-34T>C (n.3650-34T>C) c.1961-34T>C (n.1961-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910678T= | CA1143383802 | AGL | c.3701-34T= (n.3701-34T=) n.3912-34T= c.3653-34T= (n.3653-34T=) c.3650-34T= (n.3650-34T=) c.1961-34T= (n.1961-34T=) | |
1 | g.99910678_99910680delinsTAA | CA1183941597 | AGL | c.3701-34_3701-32delinsTAA (n.3701-34_3701-32delinsTAA) n.3912-34_3912-32delinsTAA c.3653-34_3653-32delinsTAA (n.3653-34_3653-32delinsTAA) c.3650-34_3650-32delinsTAA (n.3650-34_3650-32delinsTAA) c.1961-34_1961-32delinsTAA (n.1961-34_1961-32delinsTAA) | |
1 | g.99910679A>G | CA2574444696 | AGL | c.3701-33A>G (n.3701-33A>G) n.3912-33A>G c.3653-33A>G (n.3653-33A>G) c.3650-33A>G (n.3650-33A>G) c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) | |
1 | g.99910679A>T | CA2646738674 | AGL | c.3701-33A>T (n.3701-33A>T) n.3912-33A>T c.3653-33A>T (n.3653-33A>T) c.3650-33A>T (n.3650-33A>T) c.1961-33A>T (n.1961-33A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910682del | CA2574444695 | AGL | c.3701-30del (n.3701-30del) n.3912-30del c.3653-30del (n.3653-30del) c.3650-30del (n.3650-30del) c.1961-30del (n.1961-30del) | |
1 | g.99910681_99910682del | CA524710404 | AGL | c.3701-31_3701-30del (n.3701-31_3701-30del) n.3912-31_3912-30del c.3653-31_3653-30del (n.3653-31_3653-30del) c.3650-31_3650-30del (n.3650-31_3650-30del) c.1961-31_1961-30del (n.1961-31_1961-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910680A= | CA1183941598 | AGL | c.3701-32A= (n.3701-32A=) n.3912-32A= c.3653-32A= (n.3653-32A=) c.3650-32A= (n.3650-32A=) c.1961-32A= (n.1961-32A=) | |
1 | g.99910680A>C | CA2646738676 | AGL | c.3701-32A>C (n.3701-32A>C) n.3912-32A>C c.3653-32A>C (n.3653-32A>C) c.3650-32A>C (n.3650-32A>C) c.1961-32A>C (n.1961-32A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910680A>G | CA1183941599 | AGL | c.3701-32A>G (n.3701-32A>G) n.3912-32A>G c.3653-32A>G (n.3653-32A>G) c.3650-32A>G (n.3650-32A>G) c.1961-32A>G (n.1961-32A>G) | dbSNP |
1 | g.99910680_99910684del | CA2646738675 | AGL | c.3701-32_3701-28del (n.3701-32_3701-28del) n.3912-32_3912-28del c.3653-32_3653-28del (n.3653-32_3653-28del) c.3650-32_3650-28del (n.3650-32_3650-28del) c.1961-32_1961-28del (n.1961-32_1961-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910681A= | CA1183941600 | AGL | c.3701-31A= (n.3701-31A=) n.3912-31A= c.3653-31A= (n.3653-31A=) c.3650-31A= (n.3650-31A=) c.1961-31A= (n.1961-31A=) | |
1 | g.99910681A>T | CA1183941601 | AGL | c.3701-31A>T (n.3701-31A>T) n.3912-31A>T c.3653-31A>T (n.3653-31A>T) c.3650-31A>T (n.3650-31A>T) c.1961-31A>T (n.1961-31A>T) | dbSNP |
1 | g.99910681_99910686delinsAATTTT | CA1183941602 | AGL | c.3701-31_3701-26delinsAATTTT (n.3701-31_3701-26delinsAATTTT) n.3912-31_3912-26delinsAATTTT c.3653-31_3653-26delinsAATTTT (n.3653-31_3653-26delinsAATTTT) c.3650-31_3650-26delinsAATTTT (n.3650-31_3650-26delinsAATTTT) c.1961-31_1961-26delinsAATTTT (n.1961-31_1961-26delinsAATTTT) | |
1 | g.99910689_99910693del | CA524710405 | AGL | c.3701-23_3701-19del (n.3701-23_3701-19del) n.3912-23_3912-19del c.3653-23_3653-19del (n.3653-23_3653-19del) c.3650-23_3650-19del (n.3650-23_3650-19del) c.1961-23_1961-19del (n.1961-23_1961-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910683T>C | CA524710406 | AGL | c.3701-29T>C (n.3701-29T>C) n.3912-29T>C c.3653-29T>C (n.3653-29T>C) c.3650-29T>C (n.3650-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910683T>G | CA2646738677 | AGL | c.3701-29T>G (n.3701-29T>G) n.3912-29T>G c.3653-29T>G (n.3653-29T>G) c.3650-29T>G (n.3650-29T>G) c.1961-29T>G (n.1961-29T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910683T= | CA1183941603 | AGL | c.3701-29T= (n.3701-29T=) n.3912-29T= c.3653-29T= (n.3653-29T=) c.3650-29T= (n.3650-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) | |
1 | g.99910684T>A | CA1183941605 | AGL | c.3701-28T>A (n.3701-28T>A) n.3912-28T>A c.3653-28T>A (n.3653-28T>A) c.3650-28T>A (n.3650-28T>A) c.1961-28T>A (n.1961-28T>A) | dbSNP |
1 | g.99910684T= | CA1183941604 | AGL | c.3701-28T= (n.3701-28T=) n.3912-28T= c.3653-28T= (n.3653-28T=) c.3650-28T= (n.3650-28T=) c.1961-28T= (n.1961-28T=) | |
1 | g.99910685T>A | CA2574444698 | AGL | c.3701-27T>A (n.3701-27T>A) n.3912-27T>A c.3653-27T>A (n.3653-27T>A) c.3650-27T>A (n.3650-27T>A) c.1961-27T>A (n.1961-27T>A) | |
1 | g.99910685T>G | CA967192 | AGL | c.3701-27T>G (n.3701-27T>G) n.3912-27T>G c.3653-27T>G (n.3653-27T>G) c.3650-27T>G (n.3650-27T>G) c.1961-27T>G (n.1961-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910685T= | CA1183941606 | AGL | c.3701-27T= (n.3701-27T=) n.3912-27T= c.3653-27T= (n.3653-27T=) c.3650-27T= (n.3650-27T=) c.1961-27T= (n.1961-27T=) | |
1 | g.99910686T>A | CA2574444699 | AGL | c.3701-26T>A (n.3701-26T>A) n.3912-26T>A c.3653-26T>A (n.3653-26T>A) c.3650-26T>A (n.3650-26T>A) c.1961-26T>A (n.1961-26T>A) | |
1 | g.99910687A= | CA1183941607 | AGL | c.3701-25A= (n.3701-25A=) n.3912-25A= c.3653-25A= (n.3653-25A=) c.3650-25A= (n.3650-25A=) c.1961-25A= (n.1961-25A=) | |
1 | g.99910687A>G | CA1183941608 | AGL | c.3701-25A>G (n.3701-25A>G) n.3912-25A>G c.3653-25A>G (n.3653-25A>G) c.3650-25A>G (n.3650-25A>G) c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910687A>T | CA524710407 | AGL | c.3701-25A>T (n.3701-25A>T) n.3912-25A>T c.3653-25A>T (n.3653-25A>T) c.3650-25A>T (n.3650-25A>T) c.1961-25A>T (n.1961-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910688T>C | CA2646738680 | AGL | c.3701-24T>C (n.3701-24T>C) n.3912-24T>C c.3653-24T>C (n.3653-24T>C) c.3650-24T>C (n.3650-24T>C) c.1961-24T>C (n.1961-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910691dup | CA524710408 | AGL | c.3701-21dup (n.3701-21dup) n.3912-21dup c.3653-21dup (n.3653-21dup) c.3650-21dup (n.3650-21dup) c.1961-21dup (n.1961-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910691del | CA2646738678 | AGL | c.3701-21del (n.3701-21del) n.3912-21del c.3653-21del (n.3653-21del) c.3650-21del (n.3650-21del) c.1961-21del (n.1961-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910690_99910702del | CA2646738679 | AGL | c.3701-22_3701-10del (n.3701-22_3701-10del) n.3912-22_3912-10del c.3653-22_3653-10del (n.3653-22_3653-10del) c.3650-22_3650-10del (n.3650-22_3650-10del) c.1961-22_1961-10del (n.1961-22_1961-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910689T>C | CA2646738681 | AGL | c.3701-23T>C (n.3701-23T>C) n.3912-23T>C c.3653-23T>C (n.3653-23T>C) c.3650-23T>C (n.3650-23T>C) c.1961-23T>C (n.1961-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910691T>A | CA2646738682 | AGL | c.3701-21T>A (n.3701-21T>A) n.3912-21T>A c.3653-21T>A (n.3653-21T>A) c.3650-21T>A (n.3650-21T>A) c.1961-21T>A (n.1961-21T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910691T>C | CA741019011 | AGL | c.3701-21T>C (n.3701-21T>C) n.3912-21T>C c.3653-21T>C (n.3653-21T>C) c.3650-21T>C (n.3650-21T>C) c.1961-21T>C (n.1961-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910691T= | CA1183941609 | AGL | c.3701-21T= (n.3701-21T=) n.3912-21T= c.3653-21T= (n.3653-21T=) c.3650-21T= (n.3650-21T=) c.1961-21T= (n.1961-21T=) | |
1 | g.99910692A>T | CA2646738683 | AGL | c.3701-20A>T (n.3701-20A>T) n.3912-20A>T c.3653-20A>T (n.3653-20A>T) c.3650-20A>T (n.3650-20A>T) c.1961-20A>T (n.1961-20A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910693T>C | CA2646738684 | AGL | c.3701-19T>C (n.3701-19T>C) n.3912-19T>C c.3653-19T>C (n.3653-19T>C) c.3650-19T>C (n.3650-19T>C) c.1961-19T>C (n.1961-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910693T>G | CA2574444701 | AGL | c.3701-19T>G (n.3701-19T>G) n.3912-19T>G c.3653-19T>G (n.3653-19T>G) c.3650-19T>G (n.3650-19T>G) c.1961-19T>G (n.1961-19T>G) | |
1 | g.99910694A>G | CA2646738686 | AGL | c.3701-18A>G (n.3701-18A>G) n.3912-18A>G c.3653-18A>G (n.3653-18A>G) c.3650-18A>G (n.3650-18A>G) c.1961-18A>G (n.1961-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910694A>T | CA2646738687 | AGL | c.3701-18A>T (n.3701-18A>T) n.3912-18A>T c.3653-18A>T (n.3653-18A>T) c.3650-18A>T (n.3650-18A>T) c.1961-18A>T (n.1961-18A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910697_99910698dup | CA2646738685 | AGL | c.3701-15_3701-14dup (n.3701-15_3701-14dup) n.3912-15_3912-14dup c.3653-15_3653-14dup (n.3653-15_3653-14dup) c.3650-15_3650-14dup (n.3650-15_3650-14dup) c.1961-15_1961-14dup (n.1961-15_1961-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99910695C>A | CA2586967094 | AGL | c.3701-17C>A (n.3701-17C>A) n.3912-17C>A c.3653-17C>A (n.3653-17C>A) c.3650-17C>A (n.3650-17C>A) c.1961-17C>A (n.1961-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910695C= | CA1183941610 | AGL | c.3701-17C= (n.3701-17C=) n.3912-17C= c.3653-17C= (n.3653-17C=) c.3650-17C= (n.3650-17C=) c.1961-17C= (n.1961-17C=) | |
1 | g.99910695C>T | CA741019013 | AGL | c.3701-17C>T (n.3701-17C>T) n.3912-17C>T c.3653-17C>T (n.3653-17C>T) c.3650-17C>T (n.3650-17C>T) c.1961-17C>T (n.1961-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910696A>G | CA2646738689 | AGL | c.3701-16A>G (n.3701-16A>G) n.3912-16A>G c.3653-16A>G (n.3653-16A>G) c.3650-16A>G (n.3650-16A>G) c.1961-16A>G (n.1961-16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910696A>T | CA2646738688 | AGL | c.3701-16A>T (n.3701-16A>T) n.3912-16A>T c.3653-16A>T (n.3653-16A>T) c.3650-16A>T (n.3650-16A>T) c.1961-16A>T (n.1961-16A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910697C>A | CA2646738690 | AGL | c.3701-15C>A (n.3701-15C>A) n.3912-15C>A c.3653-15C>A (n.3653-15C>A) c.3650-15C>A (n.3650-15C>A) c.1961-15C>A (n.1961-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99910697_99910702delinsCATTTT | CA1183941611 | AGL | c.3701-15_3701-10delinsCATTTT (n.3701-15_3701-10delinsCATTTT) n.3912-15_3912-10delinsCATTTT c.3653-15_3653-10delinsCATTTT (n.3653-15_3653-10delinsCATTTT) c.3650-15_3650-10delinsCATTTT (n.3650-15_3650-10delinsCATTTT) c.1961-15_1961-10delinsCATTTT (n.1961-15_1961-10delinsCATTTT) | |
1 | g.99910698A>G | CA2646738691 | AGL | c.3701-14A>G (n.3701-14A>G) n.3912-14A>G c.3653-14A>G (n.3653-14A>G) c.3650-14A>G (n.3650-14A>G) c.1961-14A>G (n.1961-14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910698_99910702del | CA741019015 | AGL | c.3701-14_3701-10del (n.3701-14_3701-10del) n.3912-14_3912-10del c.3653-14_3653-10del (n.3653-14_3653-10del) c.3650-14_3650-10del (n.3650-14_3650-10del) c.1961-14_1961-10del (n.1961-14_1961-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910699T>G | CA2646738692 | AGL | c.3701-13T>G (n.3701-13T>G) n.3912-13T>G c.3653-13T>G (n.3653-13T>G) c.3650-13T>G (n.3650-13T>G) c.1961-13T>G (n.1961-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910700T>C | CA2646738693 | AGL | c.3701-12T>C (n.3701-12T>C) n.3912-12T>C c.3653-12T>C (n.3653-12T>C) c.3650-12T>C (n.3650-12T>C) c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910700T>G | CA967193 | AGL | c.3701-12T>G (n.3701-12T>G) n.3912-12T>G c.3653-12T>G (n.3653-12T>G) c.3650-12T>G (n.3650-12T>G) c.1961-12T>G (n.1961-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910700T= | CA1145910738 | AGL | c.3701-12T= (n.3701-12T=) n.3912-12T= c.3653-12T= (n.3653-12T=) c.3650-12T= (n.3650-12T=) c.1961-12T= (n.1961-12T=) | |
1 | g.99910701T>C | CA2646738694 | AGL | c.3701-11T>C (n.3701-11T>C) n.3912-11T>C c.3653-11T>C (n.3653-11T>C) c.3650-11T>C (n.3650-11T>C) c.1961-11T>C (n.1961-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910702T>G | CA967194 | AGL | c.3701-10T>G (n.3701-10T>G) n.3912-10T>G c.3653-10T>G (n.3653-10T>G) c.3650-10T>G (n.3650-10T>G) c.1961-10T>G (n.1961-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910702T= | CA1183941612 | AGL | c.3701-10T= (n.3701-10T=) n.3912-10T= c.3653-10T= (n.3653-10T=) c.3650-10T= (n.3650-10T=) c.1961-10T= (n.1961-10T=) | |
1 | g.99910703G= | CA1183941613 | AGL | c.3701-9G= (n.3701-9G=) n.3912-9G= c.3653-9G= (n.3653-9G=) c.3650-9G= (n.3650-9G=) c.1961-9G= (n.1961-9G=) | |
1 | g.99910703G>T | CA967195 | AGL | c.3701-9G>T (n.3701-9G>T) n.3912-9G>T c.3653-9G>T (n.3653-9G>T) c.3650-9G>T (n.3650-9G>T) c.1961-9G>T (n.1961-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910704T>C | CA2646738697 | AGL | c.3701-8T>C (n.3701-8T>C) n.3912-8T>C c.3653-8T>C (n.3653-8T>C) c.3650-8T>C (n.3650-8T>C) c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910704T>G | CA1004957098 | AGL | c.3701-8T>G (n.3701-8T>G) n.3912-8T>G c.3653-8T>G (n.3653-8T>G) c.3650-8T>G (n.3650-8T>G) c.1961-8T>G (n.1961-8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910704T= | CA1183941614 | AGL | c.3701-8T= (n.3701-8T=) n.3912-8T= c.3653-8T= (n.3653-8T=) c.3650-8T= (n.3650-8T=) c.1961-8T= (n.1961-8T=) | |
1 | g.99910709dup | CA2646738695 | AGL | c.3701-3dup (n.3701-3dup) n.3912-3dup c.3653-3dup (n.3653-3dup) c.3650-3dup (n.3650-3dup) c.1961-3dup (n.1961-3dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99910709del | CA2646738696 | AGL | c.3701-3del (n.3701-3del) n.3912-3del c.3653-3del (n.3653-3del) c.3650-3del (n.3650-3del) c.1961-3del (n.1961-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910706T>C | CA1004957099 | AGL | c.3701-6T>C (n.3701-6T>C) n.3912-6T>C c.3653-6T>C (n.3653-6T>C) c.3650-6T>C (n.3650-6T>C) c.1961-6T>C (n.1961-6T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910706T>G | CA2744753410 | AGL | c.3701-6T>G (n.3701-6T>G) n.3912-6T>G c.3653-6T>G (n.3653-6T>G) c.3650-6T>G (n.3650-6T>G) c.1961-6T>G (n.1961-6T>G) | |
1 | g.99910707T>C | CA2646738698 | AGL | c.3701-5T>C (n.3701-5T>C) n.3912-5T>C c.3653-5T>C (n.3653-5T>C) c.3650-5T>C (n.3650-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99910707T>G | CA16603722 | AGL | c.3701-5T>G (n.3701-5T>G) n.3912-5T>G c.3653-5T>G (n.3653-5T>G) c.3650-5T>G (n.3650-5T>G) c.1961-5T>G (n.1961-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910707T= | CA1183941615 | AGL | c.3701-5T= (n.3701-5T=) n.3912-5T= c.3653-5T= (n.3653-5T=) c.3650-5T= (n.3650-5T=) c.1961-5T= (n.1961-5T=) | |
1 | g.99910708T>C | CA2646738699 | AGL | c.3701-4T>C (n.3701-4T>C) n.3912-4T>C c.3653-4T>C (n.3653-4T>C) c.3650-4T>C (n.3650-4T>C) c.1961-4T>C (n.1961-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910710A= | CA1183941616 | AGL | c.3701-2A= (n.3701-2A=) n.3912-2A= c.3653-2A= (n.3653-2A=) c.3650-2A= (n.3650-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) | |
1 | g.99910710A>C | CA27553373 | AGL | c.3701-2A>C (n.3701-2A>C) n.3912-2A>C c.3653-2A>C (n.3653-2A>C) c.3650-2A>C (n.3650-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) | dbSNP |
1 | g.99910710A>G | CA341337114 | AGL | c.3701-2A>G (n.3701-2A>G) n.3912-2A>G c.3653-2A>G (n.3653-2A>G) c.3650-2A>G (n.3650-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) | ClinVar |
1 | g.99910710A>T | CA967196 | AGL | c.3701-2A>T (n.3701-2A>T) n.3912-2A>T c.3653-2A>T (n.3653-2A>T) c.3650-2A>T (n.3650-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910711G>A | CA341337126 | AGL | c.3701-1G>A (n.3701-1G>A) n.3912-1G>A c.3653-1G>A (n.3653-1G>A) c.3650-1G>A (n.3650-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910711G>C | CA341337128 | AGL | c.3701-1G>C (n.3701-1G>C) n.3912-1G>C c.3653-1G>C (n.3653-1G>C) c.3650-1G>C (n.3650-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910711G= | CA1183941618 | AGL | c.3701-1G= (n.3701-1G=) n.3912-1G= c.3653-1G= (n.3653-1G=) c.3650-1G= (n.3650-1G=) c.1961-1G= (n.1961-1G=) | |
1 | g.99910711G>T | CA341337130 | AGL | c.3701-1G>T (n.3701-1G>T) n.3912-1G>T c.3653-1G>T (n.3653-1G>T) c.3650-1G>T (n.3650-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910712G>A | CA341337135 | AGL | c.3701G>A (p.Gly1234Asp) n.3912G>A c.3653G>A (p.Gly1218Asp) c.3650G>A (p.Gly1217Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99910712G>C | CA341337153 | AGL | c.3701G>C (p.Gly1234Ala) n.3912G>C c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) | |
1 | g.99910712G>T | CA341337160 | AGL | c.3701G>T (p.Gly1234Val) n.3912G>T c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) | |
1 | g.99910713T>A | CA419090950 | AGL | c.3702T>A (p.Gly1234=) n.3913T>A c.3654T>A (p.Gly1218=) c.3651T>A (p.Gly1217=) c.1962T>A (p.Gly654=) | |
1 | g.99910713T>C | CA419090949 | AGL | c.3702T>C (p.Gly1234=) n.3913T>C c.3654T>C (p.Gly1218=) c.3651T>C (p.Gly1217=) c.1962T>C (p.Gly654=) | |
1 | g.99910713T>G | CA419090947 | AGL | c.3702T>G (p.Gly1234=) n.3913T>G c.3654T>G (p.Gly1218=) c.3651T>G (p.Gly1217=) c.1962T>G (p.Gly654=) | |
1 | g.99910716del | CA2646738700 | AGL | c.3705del (p.Phe1235LeufsTer3) n.3916del c.3657del (p.Phe1219LeufsTer3) c.3654del (p.Phe1218LeufsTer3) c.1965del (p.Phe655LeufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.99910714T>A | CA341337166 | AGL | c.3703T>A (p.Phe1235Ile) n.3914T>A c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) | |
1 | g.99910714T>C | CA341337168 | AGL | c.3703T>C (p.Phe1235Leu) n.3914T>C c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) | |
1 | g.99910714T>G | CA341337164 | AGL | c.3703T>G (p.Phe1235Val) n.3914T>G c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) | |
1 | g.99910715T>A | CA341337172 | AGL | c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) n.3915T>A c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) | |
1 | g.99910715T>C | CA341337178 | AGL | c.3704T>C (p.Phe1235Ser) n.3915T>C c.3656T>C (p.Phe1219Ser) c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) | |
1 | g.99910715T>G | CA341337182 | AGL | c.3704T>G (p.Phe1235Cys) n.3915T>G c.3656T>G (p.Phe1219Cys) c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) | |
1 | g.99910715T= | CA1183941619 | AGL | c.3704T= (p.Phe1235=) n.3915T= c.3656T= (p.Phe1219=) c.3653T= (p.Phe1218=) c.1964T= (p.Phe655=) | |
1 | g.99910715_99910716insG | CA1183941622 | AGL | c.3704_3705insG (p.Phe1235LeufsTer2) n.3915_3916insG c.3656_3657insG (p.Phe1219LeufsTer2) c.3653_3654insG (p.Phe1218LeufsTer2) c.1964_1965insG (p.Phe655LeufsTer2) | dbSNP |
1 | g.99910716T>A | CA341337199 | AGL | c.3705T>A (p.Phe1235Leu) n.3916T>A c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3654T>A (p.Phe1218Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) | |
1 | g.99910716T>C | CA967197 | AGL | c.3705T>C (p.Phe1235=) n.3916T>C c.3657T>C (p.Phe1219=) c.3654T>C (p.Phe1218=) c.1965T>C (p.Phe655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910716T>G | CA341337203 | AGL | c.3705T>G (p.Phe1235Leu) n.3916T>G c.3657T>G (p.Phe1219Leu) c.3654T>G (p.Phe1218Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) | |
1 | g.99910716T= | CA1183941620 | AGL | c.3705T= (p.Phe1235=) n.3916T= c.3657T= (p.Phe1219=) c.3654T= (p.Phe1218=) c.1965T= (p.Phe655=) | |
1 | g.99910717A= | CA1183941623 | AGL | c.3706A= (p.Asn1236=) n.3917A= c.3658A= (p.Asn1220=) c.3655A= (p.Asn1219=) c.1966A= (p.Asn656=) | |
1 | g.99910717A>C | CA341337207 | AGL | c.3706A>C (p.Asn1236His) n.3917A>C c.3658A>C (p.Asn1220His) c.3655A>C (p.Asn1219His) c.1966A>C (p.Asn656His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99910717A>G | CA341337211 | AGL | c.3706A>G (p.Asn1236Asp) n.3917A>G c.3658A>G (p.Asn1220Asp) c.3655A>G (p.Asn1219Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99910717A>T | CA341337214 | AGL | c.3706A>T (p.Asn1236Tyr) n.3917A>T c.3658A>T (p.Asn1220Tyr) c.3655A>T (p.Asn1219Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) | |
1 | g.99910718A>C | CA341337220 | AGL | c.3707A>C (p.Asn1236Thr) n.3918A>C c.3659A>C (p.Asn1220Thr) c.3656A>C (p.Asn1219Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) | |
1 | g.99910718A>G | CA341337224 | AGL | c.3707A>G (p.Asn1236Ser) n.3918A>G c.3659A>G (p.Asn1220Ser) c.3656A>G (p.Asn1219Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) | |
1 | g.99910718A>T | CA341337232 | AGL | c.3707A>T (p.Asn1236Ile) n.3918A>T c.3659A>T (p.Asn1220Ile) c.3656A>T (p.Asn1219Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) | |
1 | g.99910721_99910722del | CA2586967095 | AGL | c.3710_3711del (p.Ile1237AsnfsTer5) n.3921_3922del c.3662_3663del (p.Ile1221AsnfsTer5) c.3659_3660del (p.Ile1220AsnfsTer5) c.1970_1971del (p.Ile657AsnfsTer5) | |
1 | g.99910718_99910725dup | CA967198 | AGL | c.3707_3714dup (p.Ala1239IlefsTer2) n.3918_3925dup c.3659_3666dup (p.Ala1223IlefsTer2) c.3656_3663dup (p.Ala1222IlefsTer2) c.1967_1974dup (p.Ala659IlefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910719T>A | CA341337241 | AGL | c.3708T>A (p.Asn1236Lys) n.3919T>A c.3660T>A (p.Asn1220Lys) c.3657T>A (p.Asn1219Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) | |
1 | g.99910719T>C | CA419090977 | AGL | c.3708T>C (p.Asn1236=) n.3919T>C c.3660T>C (p.Asn1220=) c.3657T>C (p.Asn1219=) c.1968T>C (p.Asn656=) | gnomAD v4 |
1 | g.99910719T>G | CA341337238 | AGL | c.3708T>G (p.Asn1236Lys) n.3919T>G c.3660T>G (p.Asn1220Lys) c.3657T>G (p.Asn1219Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) | |
1 | g.99910720A= | CA1183941626 | AGL | c.3709A= (p.Ile1237=) n.3920A= c.3661A= (p.Ile1221=) c.3658A= (p.Ile1220=) c.1969A= (p.Ile657=) | |
1 | g.99910720A>C | CA341337245 | AGL | c.3709A>C (p.Ile1237Leu) n.3920A>C c.3661A>C (p.Ile1221Leu) c.3658A>C (p.Ile1220Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) | |
1 | g.99910720A>G | CA341337253 | AGL | c.3709A>G (p.Ile1237Val) n.3920A>G c.3661A>G (p.Ile1221Val) c.3658A>G (p.Ile1220Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910720A>T | CA341337260 | AGL | c.3709A>T (p.Ile1237Leu) n.3920A>T c.3661A>T (p.Ile1221Leu) c.3658A>T (p.Ile1220Leu) c.1969A>T (p.Ile657Leu) | |
1 | g.99910721T>A | CA341337263 | AGL | c.3710T>A (p.Ile1237Lys) n.3921T>A c.3662T>A (p.Ile1221Lys) c.3659T>A (p.Ile1220Lys) c.1970T>A (p.Ile657Lys) | |
1 | g.99910721T>C | CA341337275 | AGL | c.3710T>C (p.Ile1237Thr) n.3921T>C c.3662T>C (p.Ile1221Thr) c.3659T>C (p.Ile1220Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) | |
1 | g.99910721T>G | CA341337278 | AGL | c.3710T>G (p.Ile1237Arg) n.3921T>G c.3662T>G (p.Ile1221Arg) c.3659T>G (p.Ile1220Arg) c.1970T>G (p.Ile657Arg) | |
1 | g.99910722A>C | CA419090991 | AGL | c.3711A>C (p.Ile1237=) n.3922A>C c.3663A>C (p.Ile1221=) c.3660A>C (p.Ile1220=) c.1971A>C (p.Ile657=) | |
1 | g.99910722A>G | CA341337283 | AGL | c.3711A>G (p.Ile1237Met) n.3922A>G c.3663A>G (p.Ile1221Met) c.3660A>G (p.Ile1220Met) c.1971A>G (p.Ile657Met) | |
1 | g.99910722A>T | CA419090994 | AGL | c.3711A>T (p.Ile1237=) n.3922A>T c.3663A>T (p.Ile1221=) c.3660A>T (p.Ile1220=) c.1971A>T (p.Ile657=) | |
1 | g.99910723A= | CA1183941628 | AGL | c.3712A= (p.Thr1238=) n.3923A= c.3664A= (p.Thr1222=) c.3661A= (p.Thr1221=) c.1972A= (p.Thr658=) | |
1 | g.99910723A>C | CA341337289 | AGL | c.3712A>C (p.Thr1238Pro) n.3923A>C c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) | |
1 | g.99910723A>G | CA341337292 | AGL | c.3712A>G (p.Thr1238Ala) n.3923A>G c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) | dbSNP |
1 | g.99910723A>T | CA341337295 | AGL | c.3712A>T (p.Thr1238Ser) n.3923A>T c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) | |
1 | g.99910724C>A | CA341337300 | AGL | c.3713C>A (p.Thr1238Asn) n.3924C>A c.3665C>A (p.Thr1222Asn) c.3662C>A (p.Thr1221Asn) c.1973C>A (p.Thr658Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.99910724C>G | CA341337303 | AGL | c.3713C>G (p.Thr1238Ser) n.3924C>G c.3665C>G (p.Thr1222Ser) c.3662C>G (p.Thr1221Ser) c.1973C>G (p.Thr658Ser) | |
1 | g.99910724C>T | CA341337305 | AGL | c.3713C>T (p.Thr1238Ile) n.3924C>T c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) | |
1 | g.99910725T>A | CA419091005 | AGL | c.3714T>A (p.Thr1238=) n.3925T>A c.3666T>A (p.Thr1222=) c.3663T>A (p.Thr1221=) c.1974T>A (p.Thr658=) | |
1 | g.99910725T>C | CA419091007 | AGL | c.3714T>C (p.Thr1238=) n.3925T>C c.3666T>C (p.Thr1222=) c.3663T>C (p.Thr1221=) c.1974T>C (p.Thr658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910725T>G | CA419091008 | AGL | c.3714T>G (p.Thr1238=) n.3925T>G c.3666T>G (p.Thr1222=) c.3663T>G (p.Thr1221=) c.1974T>G (p.Thr658=) | |
1 | g.99910725T= | CA1183941629 | AGL | c.3714T= (p.Thr1238=) n.3925T= c.3666T= (p.Thr1222=) c.3663T= (p.Thr1221=) c.1974T= (p.Thr658=) | |
1 | g.99910726G>A | CA341337315 | AGL | c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.3926G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99910726G>C | CA341337312 | AGL | c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.3926G>C c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.1975G>C (p.Ala659Pro) | |
1 | g.99910726G>T | CA341337310 | AGL | c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.3926G>T c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.1975G>T (p.Ala659Ser) | |
1 | g.99910727C>A | CA341337318 | AGL | c.3716C>A (p.Ala1239Glu) n.3927C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.1976C>A (p.Ala659Glu) | |
1 | g.99910727C= | CA1183941631 | AGL | c.3716C= (p.Ala1239=) n.3927C= c.3668C= (p.Ala1223=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.1976C= (p.Ala659=) | |
1 | g.99910727C>G | CA341337324 | AGL | c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.3927C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.1976C>G (p.Ala659Gly) | |
1 | g.99910727C>T | CA341337321 | AGL | c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.3927C>T c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.1976C>T (p.Ala659Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910728A>C | CA419091019 | AGL | c.3717A>C (p.Ala1239=) n.3928A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.1977A>C (p.Ala659=) | |
1 | g.99910728A>G | CA419091022 | AGL | c.3717A>G (p.Ala1239=) n.3928A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.1977A>G (p.Ala659=) | gnomAD v4 |
1 | g.99910728A>T | CA419091024 | AGL | c.3717A>T (p.Ala1239=) n.3928A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) c.3666A>T (p.Ala1222=) c.1977A>T (p.Ala659=) | |
1 | g.99910729G>A | CA341337325 | AGL | c.3718G>A (p.Gly1240Arg) n.3929G>A c.3670G>A (p.Gly1224Arg) c.3667G>A (p.Gly1223Arg) c.1978G>A (p.Gly660Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99910729G>C | CA341337327 | AGL | c.3718G>C (p.Gly1240Arg) n.3929G>C c.3670G>C (p.Gly1224Arg) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) | |
1 | g.99910729G= | CA1183941634 | AGL | c.3718G= (p.Gly1240=) n.3929G= c.3670G= (p.Gly1224=) c.3667G= (p.Gly1223=) c.1978G= (p.Gly660=) | |
1 | g.99910729G>T | CA341337326 | AGL | c.3718G>T (p.Gly1240Ter) n.3929G>T c.3670G>T (p.Gly1224Ter) c.3667G>T (p.Gly1223Ter) c.1978G>T (p.Gly660Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99910730G>A | CA341337328 | AGL | c.3719G>A (p.Gly1240Glu) n.3930G>A c.3671G>A (p.Gly1224Glu) c.3668G>A (p.Gly1223Glu) c.1979G>A (p.Gly660Glu) | |
1 | g.99910730G>C | CA341337332 | AGL | c.3719G>C (p.Gly1240Ala) n.3930G>C c.3671G>C (p.Gly1224Ala) c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) | |
1 | g.99910730G= | CA1183941636 | AGL | c.3719G= (p.Gly1240=) n.3930G= c.3671G= (p.Gly1224=) c.3668G= (p.Gly1223=) c.1979G= (p.Gly660=) | |
1 | g.99910730G>T | CA341337330 | AGL | c.3719G>T (p.Gly1240Val) n.3930G>T c.3671G>T (p.Gly1224Val) c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910731A>C | CA419091036 | AGL | c.3720A>C (p.Gly1240=) n.3931A>C c.3672A>C (p.Gly1224=) c.3669A>C (p.Gly1223=) c.1980A>C (p.Gly660=) | |
1 | g.99910731A>G | CA419091040 | AGL | c.3720A>G (p.Gly1240=) n.3931A>G c.3672A>G (p.Gly1224=) c.3669A>G (p.Gly1223=) c.1980A>G (p.Gly660=) | |
1 | g.99910731A>T | CA419091038 | AGL | c.3720A>T (p.Gly1240=) n.3931A>T c.3672A>T (p.Gly1224=) c.3669A>T (p.Gly1223=) c.1980A>T (p.Gly660=) | |
1 | g.99910732G>A | CA341337335 | AGL | c.3721G>A (p.Val1241Ile) n.3932G>A c.3673G>A (p.Val1225Ile) c.3670G>A (p.Val1224Ile) c.1981G>A (p.Val661Ile) | |
1 | g.99910732G>C | CA341337337 | AGL | c.3721G>C (p.Val1241Leu) n.3932G>C c.3673G>C (p.Val1225Leu) c.3670G>C (p.Val1224Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) | |
1 | g.99910732G>T | CA341337340 | AGL | c.3721G>T (p.Val1241Phe) n.3932G>T c.3673G>T (p.Val1225Phe) c.3670G>T (p.Val1224Phe) c.1981G>T (p.Val661Phe) | |
1 | g.99910733T>A | CA341337343 | AGL | c.3722T>A (p.Val1241Asp) n.3933T>A c.3674T>A (p.Val1225Asp) c.3671T>A (p.Val1224Asp) c.1982T>A (p.Val661Asp) | |
1 | g.99910733T>C | CA341337345 | AGL | c.3722T>C (p.Val1241Ala) n.3933T>C c.3674T>C (p.Val1225Ala) c.3671T>C (p.Val1224Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) | |
1 | g.99910733T>G | CA341337347 | AGL | c.3722T>G (p.Val1241Gly) n.3933T>G c.3674T>G (p.Val1225Gly) c.3671T>G (p.Val1224Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) | |
1 | g.99910733_99910736delinsTTGA | CA1183941638 | AGL | c.3722_3725delinsTTGA (p.Val1241=) n.3933_3936delinsTTGA c.3674_3677delinsTTGA (p.Val1225=) c.3671_3674delinsTTGA (p.Val1224=) c.1982_1985delinsTTGA (p.Val661=) | |
1 | g.99910734T>A | CA419091055 | AGL | c.3723T>A (p.Val1241=) n.3934T>A c.3675T>A (p.Val1225=) c.3672T>A (p.Val1224=) c.1983T>A (p.Val661=) | |
1 | g.99910734T>C | CA419091057 | AGL | c.3723T>C (p.Val1241=) n.3934T>C c.3675T>C (p.Val1225=) c.3672T>C (p.Val1224=) c.1983T>C (p.Val661=) | |
1 | g.99910734T>G | CA419091059 | AGL | c.3723T>G (p.Val1241=) n.3934T>G c.3675T>G (p.Val1225=) c.3672T>G (p.Val1224=) c.1983T>G (p.Val661=) | |
1 | g.99910737_99910739del | CA967199 | AGL | c.3726_3728del (p.Asp1242del) n.3937_3939del c.3678_3680del (p.Asp1226del) c.3675_3677del (p.Asp1225del) c.1986_1988del (p.Asp662del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910735G>A | CA967200 | AGL | c.3724G>A (p.Asp1242Asn) n.3935G>A c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.3673G>A (p.Asp1225Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910735G>C | CA341337360 | AGL | c.3724G>C (p.Asp1242His) n.3935G>C c.3676G>C (p.Asp1226His) c.3673G>C (p.Asp1225His) c.1984G>C (p.Asp662His) | |
1 | g.99910735G= | CA1183941641 | AGL | c.3724G= (p.Asp1242=) n.3935G= c.3676G= (p.Asp1226=) c.3673G= (p.Asp1225=) c.1984G= (p.Asp662=) | |
1 | g.99910735G>T | CA341337370 | AGL | c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) n.3935G>T c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) | |
1 | g.99910736A>C | CA341337392 | AGL | c.3725A>C (p.Asp1242Ala) n.3936A>C c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3674A>C (p.Asp1225Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) | |
1 | g.99910736A>G | CA341337381 | AGL | c.3725A>G (p.Asp1242Gly) n.3936A>G c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3674A>G (p.Asp1225Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) | |
1 | g.99910736A>T | CA341337379 | AGL | c.3725A>T (p.Asp1242Val) n.3936A>T c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3674A>T (p.Asp1225Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) | gnomAD v4 |
1 | g.99910737T>A | CA341337397 | AGL | c.3726T>A (p.Asp1242Glu) n.3937T>A c.3678T>A (p.Asp1226Glu) c.3675T>A (p.Asp1225Glu) c.1986T>A (p.Asp662Glu) | |
1 | g.99910737T>C | CA967201 | AGL | c.3726T>C (p.Asp1242=) n.3937T>C c.3678T>C (p.Asp1226=) c.3675T>C (p.Asp1225=) c.1986T>C (p.Asp662=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910737T>G | CA341337404 | AGL | c.3726T>G (p.Asp1242Glu) n.3937T>G c.3678T>G (p.Asp1226Glu) c.3675T>G (p.Asp1225Glu) c.1986T>G (p.Asp662Glu) | |
1 | g.99910737T= | CA1183941642 | AGL | c.3726T= (p.Asp1242=) n.3937T= c.3678T= (p.Asp1226=) c.3675T= (p.Asp1225=) c.1986T= (p.Asp662=) | |
1 | g.99910738G>A | CA967202 | AGL | c.3727G>A (p.Glu1243Lys) n.3938G>A c.3679G>A (p.Glu1227Lys) c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910738G>C | CA341337409 | AGL | c.3727G>C (p.Glu1243Gln) n.3938G>C c.3679G>C (p.Glu1227Gln) c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) | |
1 | g.99910738G= | CA1183941643 | AGL | c.3727G= (p.Glu1243=) n.3938G= c.3679G= (p.Glu1227=) c.3676G= (p.Glu1226=) c.1987G= (p.Glu663=) | |
1 | g.99910738G>T | CA341337411 | AGL | c.3727G>T (p.Glu1243Ter) n.3938G>T c.3679G>T (p.Glu1227Ter) c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) | |
1 | g.99910739A>C | CA341337414 | AGL | c.3728A>C (p.Glu1243Ala) n.3939A>C c.3680A>C (p.Glu1227Ala) c.3677A>C (p.Glu1226Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) | |
1 | g.99910739A>G | CA341337416 | AGL | c.3728A>G (p.Glu1243Gly) n.3939A>G c.3680A>G (p.Glu1227Gly) c.3677A>G (p.Glu1226Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) | |
1 | g.99910739A>T | CA341337420 | AGL | c.3728A>T (p.Glu1243Val) n.3939A>T c.3680A>T (p.Glu1227Val) c.3677A>T (p.Glu1226Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) | |
1 | g.99910740A>C | CA341337423 | AGL | c.3729A>C (p.Glu1243Asp) n.3940A>C c.3681A>C (p.Glu1227Asp) c.3678A>C (p.Glu1226Asp) c.1989A>C (p.Glu663Asp) | |
1 | g.99910740A>G | CA419091089 | AGL | c.3729A>G (p.Glu1243=) n.3940A>G c.3681A>G (p.Glu1227=) c.3678A>G (p.Glu1226=) c.1989A>G (p.Glu663=) | |
1 | g.99910740A>T | CA341337426 | AGL | c.3729A>T (p.Glu1243Asp) n.3940A>T c.3681A>T (p.Glu1227Asp) c.3678A>T (p.Glu1226Asp) c.1989A>T (p.Glu663Asp) | |
1 | g.99910741G>A | CA967203 | AGL | c.3730G>A (p.Glu1244Lys) n.3941G>A c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.3679G>A (p.Glu1227Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910741G>C | CA341337432 | AGL | c.3730G>C (p.Glu1244Gln) n.3941G>C c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.3679G>C (p.Glu1227Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) | |
1 | g.99910741G= | CA1183941644 | AGL | c.3730G= (p.Glu1244=) n.3941G= c.3682G= (p.Glu1228=) c.3679G= (p.Glu1227=) c.1990G= (p.Glu664=) | |
1 | g.99910741G>T | CA341337430 | AGL | c.3730G>T (p.Glu1244Ter) n.3941G>T c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.3679G>T (p.Glu1227Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) | |
1 | g.99910742A>C | CA341337439 | AGL | c.3731A>C (p.Glu1244Ala) n.3942A>C c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.3680A>C (p.Glu1227Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) | |
1 | g.99910742A>G | CA341337441 | AGL | c.3731A>G (p.Glu1244Gly) n.3942A>G c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.3680A>G (p.Glu1227Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) | |
1 | g.99910742A>T | CA341337443 | AGL | c.3731A>T (p.Glu1244Val) n.3942A>T c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.3680A>T (p.Glu1227Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) | |
1 | g.99910744del | CA2695198082 | AGL | c.3733del (p.Thr1245GlnfsTer?) n.3944del c.3685del (p.Thr1229GlnfsTer?) c.3682del (p.Thr1228GlnfsTer?) c.1993del (p.Thr665GlnfsTer?) | ClinVar |