Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99910599A>GCA2646738645AGLc.3701-113A>G (n.3701-113A>G)
n.3912-113A>G
c.3653-113A>G (n.3653-113A>G)
c.3650-113A>G (n.3650-113A>G)
c.1961-113A>G (n.1961-113A>G)
gnomAD v4
1g.99910600G>CCA2744753393AGLc.3701-112G>C (n.3701-112G>C)
n.3912-112G>C
c.3653-112G>C (n.3653-112G>C)
c.3650-112G>C (n.3650-112G>C)
c.1961-112G>C (n.1961-112G>C)
1g.99910602G>CCA2646738646AGLc.3701-110G>C (n.3701-110G>C)
n.3912-110G>C
c.3653-110G>C (n.3653-110G>C)
c.3650-110G>C (n.3650-110G>C)
c.1961-110G>C (n.1961-110G>C)
gnomAD v4
1g.99910604G>TCA2646738647AGLc.3701-108G>T (n.3701-108G>T)
n.3912-108G>T
c.3653-108G>T (n.3653-108G>T)
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c.1961-108G>T (n.1961-108G>T)
gnomAD v4
1g.99910605G>ACA2554156635AGLc.3701-107G>A (n.3701-107G>A)
n.3912-107G>A
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c.1961-107G>A (n.1961-107G>A)
1g.99910605G>TCA2744753394AGLc.3701-107G>T (n.3701-107G>T)
n.3912-107G>T
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1g.99910607T>ACA2646738648AGLc.3701-105T>A (n.3701-105T>A)
n.3912-105T>A
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c.1961-105T>A (n.1961-105T>A)
gnomAD v4
1g.99910608G>TCA2646738649AGLc.3701-104G>T (n.3701-104G>T)
n.3912-104G>T
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c.1961-104G>T (n.1961-104G>T)
gnomAD v4
1g.99910609T>CCA2646738650AGLc.3701-103T>C (n.3701-103T>C)
n.3912-103T>C
c.3653-103T>C (n.3653-103T>C)
c.3650-103T>C (n.3650-103T>C)
c.1961-103T>C (n.1961-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910610C>ACA2646738651AGLc.3701-102C>A (n.3701-102C>A)
n.3912-102C>A
c.3653-102C>A (n.3653-102C>A)
c.3650-102C>A (n.3650-102C>A)
c.1961-102C>A (n.1961-102C>A)
gnomAD v4
1g.99910610C=CA1141277036AGLc.3701-102C= (n.3701-102C=)
n.3912-102C=
c.3653-102C= (n.3653-102C=)
c.3650-102C= (n.3650-102C=)
c.1961-102C= (n.1961-102C=)
1g.99910610C>TCA27553274AGLc.3701-102C>T (n.3701-102C>T)
n.3912-102C>T
c.3653-102C>T (n.3653-102C>T)
c.3650-102C>T (n.3650-102C>T)
c.1961-102C>T (n.1961-102C>T)
dbSNP
1g.99910611C>TCA2646738652AGLc.3701-101C>T (n.3701-101C>T)
n.3912-101C>T
c.3653-101C>T (n.3653-101C>T)
c.3650-101C>T (n.3650-101C>T)
c.1961-101C>T (n.1961-101C>T)
gnomAD v4
1g.99910612T>CCA1183941561AGLc.3701-100T>C (n.3701-100T>C)
n.3912-100T>C
c.3653-100T>C (n.3653-100T>C)
c.3650-100T>C (n.3650-100T>C)
c.1961-100T>C (n.1961-100T>C)
dbSNP
1g.99910612T=CA1183941560AGLc.3701-100T= (n.3701-100T=)
n.3912-100T=
c.3653-100T= (n.3653-100T=)
c.3650-100T= (n.3650-100T=)
c.1961-100T= (n.1961-100T=)
1g.99910613A=CA1183941562AGLc.3701-99A= (n.3701-99A=)
n.3912-99A=
c.3653-99A= (n.3653-99A=)
c.3650-99A= (n.3650-99A=)
c.1961-99A= (n.1961-99A=)
1g.99910613A>CCA1183941563AGLc.3701-99A>C (n.3701-99A>C)
n.3912-99A>C
c.3653-99A>C (n.3653-99A>C)
c.3650-99A>C (n.3650-99A>C)
c.1961-99A>C (n.1961-99A>C)
dbSNP
1g.99910613A>TCA2646738653AGLc.3701-99A>T (n.3701-99A>T)
n.3912-99A>T
c.3653-99A>T (n.3653-99A>T)
c.3650-99A>T (n.3650-99A>T)
c.1961-99A>T (n.1961-99A>T)
gnomAD v4
1g.99910615T>ACA2646738654AGLc.3701-97T>A (n.3701-97T>A)
n.3912-97T>A
c.3653-97T>A (n.3653-97T>A)
c.3650-97T>A (n.3650-97T>A)
c.1961-97T>A (n.1961-97T>A)
gnomAD v4
1g.99910615T>CCA2646738655AGLc.3701-97T>C (n.3701-97T>C)
n.3912-97T>C
c.3653-97T>C (n.3653-97T>C)
c.3650-97T>C (n.3650-97T>C)
c.1961-97T>C (n.1961-97T>C)
gnomAD v4
1g.99910616T>CCA2574444664AGLc.3701-96T>C (n.3701-96T>C)
n.3912-96T>C
c.3653-96T>C (n.3653-96T>C)
c.3650-96T>C (n.3650-96T>C)
c.1961-96T>C (n.1961-96T>C)
1g.99910616_99910621delinsTTATTACA1183941564AGLc.3701-96_3701-91delinsTTATTA (n.3701-96_3701-91delinsTTATTA)
n.3912-96_3912-91delinsTTATTA
c.3653-96_3653-91delinsTTATTA (n.3653-96_3653-91delinsTTATTA)
c.3650-96_3650-91delinsTTATTA (n.3650-96_3650-91delinsTTATTA)
c.1961-96_1961-91delinsTTATTA (n.1961-96_1961-91delinsTTATTA)
1g.99910621_99910625delCA741018967AGLc.3701-91_3701-87del (n.3701-91_3701-87del)
n.3912-91_3912-87del
c.3653-91_3653-87del (n.3653-91_3653-87del)
c.3650-91_3650-87del (n.3650-91_3650-87del)
c.1961-91_1961-87del (n.1961-91_1961-87del)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910618delCA2646738656AGLc.3701-94del (n.3701-94del)
n.3912-94del
c.3653-94del (n.3653-94del)
c.3650-94del (n.3650-94del)
c.1961-94del (n.1961-94del)
gnomAD v4
1g.99910618A=CA1183941565AGLc.3701-94A= (n.3701-94A=)
n.3912-94A=
c.3653-94A= (n.3653-94A=)
c.3650-94A= (n.3650-94A=)
c.1961-94A= (n.1961-94A=)
1g.99910618A>TCA1183941566AGLc.3701-94A>T (n.3701-94A>T)
n.3912-94A>T
c.3653-94A>T (n.3653-94A>T)
c.3650-94A>T (n.3650-94A>T)
c.1961-94A>T (n.1961-94A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910619T>CCA741018968AGLc.3701-93T>C (n.3701-93T>C)
n.3912-93T>C
c.3653-93T>C (n.3653-93T>C)
c.3650-93T>C (n.3650-93T>C)
c.1961-93T>C (n.1961-93T>C)
dbSNP
1g.99910619T=CA1183941567AGLc.3701-93T= (n.3701-93T=)
n.3912-93T=
c.3653-93T= (n.3653-93T=)
c.3650-93T= (n.3650-93T=)
c.1961-93T= (n.1961-93T=)
1g.99910620delCA2574444665AGLc.3701-92del (n.3701-92del)
n.3912-92del
c.3653-92del (n.3653-92del)
c.3650-92del (n.3650-92del)
c.1961-92del (n.1961-92del)
1g.99910620T>CCA2696524320AGLc.3701-92T>C (n.3701-92T>C)
n.3912-92T>C
c.3653-92T>C (n.3653-92T>C)
c.3650-92T>C (n.3650-92T>C)
c.1961-92T>C (n.1961-92T>C)
dbSNP
1g.99910621A>GCA2646738657AGLc.3701-91A>G (n.3701-91A>G)
n.3912-91A>G
c.3653-91A>G (n.3653-91A>G)
c.3650-91A>G (n.3650-91A>G)
c.1961-91A>G (n.1961-91A>G)
gnomAD v4
1g.99910621A>TCA2574444666AGLc.3701-91A>T (n.3701-91A>T)
n.3912-91A>T
c.3653-91A>T (n.3653-91A>T)
c.3650-91A>T (n.3650-91A>T)
c.1961-91A>T (n.1961-91A>T)
1g.99910622T>CCA1183941569AGLc.3701-90T>C (n.3701-90T>C)
n.3912-90T>C
c.3653-90T>C (n.3653-90T>C)
c.3650-90T>C (n.3650-90T>C)
c.1961-90T>C (n.1961-90T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910622T=CA1183941568AGLc.3701-90T= (n.3701-90T=)
n.3912-90T=
c.3653-90T= (n.3653-90T=)
c.3650-90T= (n.3650-90T=)
c.1961-90T= (n.1961-90T=)
1g.99910623A>GCA2574444667AGLc.3701-89A>G (n.3701-89A>G)
n.3912-89A>G
c.3653-89A>G (n.3653-89A>G)
c.3650-89A>G (n.3650-89A>G)
c.1961-89A>G (n.1961-89A>G)
gnomAD v4
1g.99910624T>CCA524710367AGLc.3701-88T>C (n.3701-88T>C)
n.3912-88T>C
c.3653-88T>C (n.3653-88T>C)
c.3650-88T>C (n.3650-88T>C)
c.1961-88T>C (n.1961-88T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910624T=CA1183941570AGLc.3701-88T= (n.3701-88T=)
n.3912-88T=
c.3653-88T= (n.3653-88T=)
c.3650-88T= (n.3650-88T=)
c.1961-88T= (n.1961-88T=)
1g.99910625T>ACA2574444668AGLc.3701-87T>A (n.3701-87T>A)
n.3912-87T>A
c.3653-87T>A (n.3653-87T>A)
c.3650-87T>A (n.3650-87T>A)
c.1961-87T>A (n.1961-87T>A)
1g.99910627A>TCA2574444669AGLc.3701-85A>T (n.3701-85A>T)
n.3912-85A>T
c.3653-85A>T (n.3653-85A>T)
c.3650-85A>T (n.3650-85A>T)
c.1961-85A>T (n.1961-85A>T)
1g.99910630delCA2646738658AGLc.3701-82del (n.3701-82del)
n.3912-82del
c.3653-82del (n.3653-82del)
c.3650-82del (n.3650-82del)
c.1961-82del (n.1961-82del)
gnomAD v4
1g.99910628A=CA1183941571AGLc.3701-84A= (n.3701-84A=)
n.3912-84A=
c.3653-84A= (n.3653-84A=)
c.3650-84A= (n.3650-84A=)
c.1961-84A= (n.1961-84A=)
1g.99910628A>CCA1004957034AGLc.3701-84A>C (n.3701-84A>C)
n.3912-84A>C
c.3653-84A>C (n.3653-84A>C)
c.3650-84A>C (n.3650-84A>C)
c.1961-84A>C (n.1961-84A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910629A=CA1183941572AGLc.3701-83A= (n.3701-83A=)
n.3912-83A=
c.3653-83A= (n.3653-83A=)
c.3650-83A= (n.3650-83A=)
c.1961-83A= (n.1961-83A=)
1g.99910629A>GCA741018971AGLc.3701-83A>G (n.3701-83A>G)
n.3912-83A>G
c.3653-83A>G (n.3653-83A>G)
c.3650-83A>G (n.3650-83A>G)
c.1961-83A>G (n.1961-83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910630A=CA1183941573AGLc.3701-82A= (n.3701-82A=)
n.3912-82A=
c.3653-82A= (n.3653-82A=)
c.3650-82A= (n.3650-82A=)
c.1961-82A= (n.1961-82A=)
1g.99910630A>TCA27553284AGLc.3701-82A>T (n.3701-82A>T)
n.3912-82A>T
c.3653-82A>T (n.3653-82A>T)
c.3650-82A>T (n.3650-82A>T)
c.1961-82A>T (n.1961-82A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910631T>GCA2574444670AGLc.3701-81T>G (n.3701-81T>G)
n.3912-81T>G
c.3653-81T>G (n.3653-81T>G)
c.3650-81T>G (n.3650-81T>G)
c.1961-81T>G (n.1961-81T>G)
1g.99910635G>ACA27553285AGLc.3701-77G>A (n.3701-77G>A)
n.3912-77G>A
c.3653-77G>A (n.3653-77G>A)
c.3650-77G>A (n.3650-77G>A)
c.1961-77G>A (n.1961-77G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910635G=CA1145595373AGLc.3701-77G= (n.3701-77G=)
n.3912-77G=
c.3653-77G= (n.3653-77G=)
c.3650-77G= (n.3650-77G=)
c.1961-77G= (n.1961-77G=)
1g.99910635G>TCA2646738659AGLc.3701-77G>T (n.3701-77G>T)
n.3912-77G>T
c.3653-77G>T (n.3653-77G>T)
c.3650-77G>T (n.3650-77G>T)
c.1961-77G>T (n.1961-77G>T)
gnomAD v4
1g.99910637A>TCA2574444671AGLc.3701-75A>T (n.3701-75A>T)
n.3912-75A>T
c.3653-75A>T (n.3653-75A>T)
c.3650-75A>T (n.3650-75A>T)
c.1961-75A>T (n.1961-75A>T)
1g.99910639delCA2646738660AGLc.3701-73del (n.3701-73del)
n.3912-73del
c.3653-73del (n.3653-73del)
c.3650-73del (n.3650-73del)
c.1961-73del (n.1961-73del)
gnomAD v4
1g.99910638A>TCA2574444672AGLc.3701-74A>T (n.3701-74A>T)
n.3912-74A>T
c.3653-74A>T (n.3653-74A>T)
c.3650-74A>T (n.3650-74A>T)
c.1961-74A>T (n.1961-74A>T)
1g.99910641G>TCA2646738661AGLc.3701-71G>T (n.3701-71G>T)
n.3912-71G>T
c.3653-71G>T (n.3653-71G>T)
c.3650-71G>T (n.3650-71G>T)
c.1961-71G>T (n.1961-71G>T)
gnomAD v4
1g.99910642T>CCA2646738662AGLc.3701-70T>C (n.3701-70T>C)
n.3912-70T>C
c.3653-70T>C (n.3653-70T>C)
c.3650-70T>C (n.3650-70T>C)
c.1961-70T>C (n.1961-70T>C)
gnomAD v4
1g.99910643T>CCA2646738663AGLc.3701-69T>C (n.3701-69T>C)
n.3912-69T>C
c.3653-69T>C (n.3653-69T>C)
c.3650-69T>C (n.3650-69T>C)
c.1961-69T>C (n.1961-69T>C)
gnomAD v4
1g.99910644T>GCA27553301AGLc.3701-68T>G (n.3701-68T>G)
n.3912-68T>G
c.3653-68T>G (n.3653-68T>G)
c.3650-68T>G (n.3650-68T>G)
c.1961-68T>G (n.1961-68T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910644T=CA1147095245AGLc.3701-68T= (n.3701-68T=)
n.3912-68T=
c.3653-68T= (n.3653-68T=)
c.3650-68T= (n.3650-68T=)
c.1961-68T= (n.1961-68T=)
1g.99910645T>ACA27553317AGLc.3701-67T>A (n.3701-67T>A)
n.3912-67T>A
c.3653-67T>A (n.3653-67T>A)
c.3650-67T>A (n.3650-67T>A)
c.1961-67T>A (n.1961-67T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910645T>CCA524710368AGLc.3701-67T>C (n.3701-67T>C)
n.3912-67T>C
c.3653-67T>C (n.3653-67T>C)
c.3650-67T>C (n.3650-67T>C)
c.1961-67T>C (n.1961-67T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910645T=CA1183941574AGLc.3701-67T= (n.3701-67T=)
n.3912-67T=
c.3653-67T= (n.3653-67T=)
c.3650-67T= (n.3650-67T=)
c.1961-67T= (n.1961-67T=)
1g.99910646A>TCA2646738664AGLc.3701-66A>T (n.3701-66A>T)
n.3912-66A>T
c.3653-66A>T (n.3653-66A>T)
c.3650-66A>T (n.3650-66A>T)
c.1961-66A>T (n.1961-66A>T)
gnomAD v4
1g.99910649delCA2744753400AGLc.3701-63del (n.3701-63del)
n.3912-63del
c.3653-63del (n.3653-63del)
c.3650-63del (n.3650-63del)
c.1961-63del (n.1961-63del)
1g.99910647A=CA1140840194AGLc.3701-65A= (n.3701-65A=)
n.3912-65A=
c.3653-65A= (n.3653-65A=)
c.3650-65A= (n.3650-65A=)
c.1961-65A= (n.1961-65A=)
1g.99910647A>CCA27553329AGLc.3701-65A>C (n.3701-65A>C)
n.3912-65A>C
c.3653-65A>C (n.3653-65A>C)
c.3650-65A>C (n.3650-65A>C)
c.1961-65A>C (n.1961-65A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910647A>GCA2646738665AGLc.3701-65A>G (n.3701-65A>G)
n.3912-65A>G
c.3653-65A>G (n.3653-65A>G)
c.3650-65A>G (n.3650-65A>G)
c.1961-65A>G (n.1961-65A>G)
gnomAD v4
1g.99910649A>GCA2744753403AGLc.3701-63A>G (n.3701-63A>G)
n.3912-63A>G
c.3653-63A>G (n.3653-63A>G)
c.3650-63A>G (n.3650-63A>G)
c.1961-63A>G (n.1961-63A>G)
1g.99910650T>GCA524710369AGLc.3701-62T>G (n.3701-62T>G)
n.3912-62T>G
c.3653-62T>G (n.3653-62T>G)
c.3650-62T>G (n.3650-62T>G)
c.1961-62T>G (n.1961-62T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910650T=CA1183941575AGLc.3701-62T= (n.3701-62T=)
n.3912-62T=
c.3653-62T= (n.3653-62T=)
c.3650-62T= (n.3650-62T=)
c.1961-62T= (n.1961-62T=)
1g.99910652T>CCA27553334AGLc.3701-60T>C (n.3701-60T>C)
n.3912-60T>C
c.3653-60T>C (n.3653-60T>C)
c.3650-60T>C (n.3650-60T>C)
c.1961-60T>C (n.1961-60T>C)
dbSNP
1g.99910652T=CA1183941576AGLc.3701-60T= (n.3701-60T=)
n.3912-60T=
c.3653-60T= (n.3653-60T=)
c.3650-60T= (n.3650-60T=)
c.1961-60T= (n.1961-60T=)
1g.99910653T>GCA1183941578AGLc.3701-59T>G (n.3701-59T>G)
n.3912-59T>G
c.3653-59T>G (n.3653-59T>G)
c.3650-59T>G (n.3650-59T>G)
c.1961-59T>G (n.1961-59T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910653T=CA1183941577AGLc.3701-59T= (n.3701-59T=)
n.3912-59T=
c.3653-59T= (n.3653-59T=)
c.3650-59T= (n.3650-59T=)
c.1961-59T= (n.1961-59T=)
1g.99910654T>CCA2646738666AGLc.3701-58T>C (n.3701-58T>C)
n.3912-58T>C
c.3653-58T>C (n.3653-58T>C)
c.3650-58T>C (n.3650-58T>C)
c.1961-58T>C (n.1961-58T>C)
gnomAD v4
1g.99910655G>ACA524710370AGLc.3701-57G>A (n.3701-57G>A)
n.3912-57G>A
c.3653-57G>A (n.3653-57G>A)
c.3650-57G>A (n.3650-57G>A)
c.1961-57G>A (n.1961-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910655G=CA1183941579AGLc.3701-57G= (n.3701-57G=)
n.3912-57G=
c.3653-57G= (n.3653-57G=)
c.3650-57G= (n.3650-57G=)
c.1961-57G= (n.1961-57G=)
1g.99910655G>TCA2646738667AGLc.3701-57G>T (n.3701-57G>T)
n.3912-57G>T
c.3653-57G>T (n.3653-57G>T)
c.3650-57G>T (n.3650-57G>T)
c.1961-57G>T (n.1961-57G>T)
gnomAD v4
1g.99910656T>CCA2646738668AGLc.3701-56T>C (n.3701-56T>C)
n.3912-56T>C
c.3653-56T>C (n.3653-56T>C)
c.3650-56T>C (n.3650-56T>C)
c.1961-56T>C (n.1961-56T>C)
gnomAD v4
1g.99910657A=CA1183941580AGLc.3701-55A= (n.3701-55A=)
n.3912-55A=
c.3653-55A= (n.3653-55A=)
c.3650-55A= (n.3650-55A=)
c.1961-55A= (n.1961-55A=)
1g.99910657A>GCA1004957064AGLc.3701-55A>G (n.3701-55A>G)
n.3912-55A>G
c.3653-55A>G (n.3653-55A>G)
c.3650-55A>G (n.3650-55A>G)
c.1961-55A>G (n.1961-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910658T>CCA2646738669AGLc.3701-54T>C (n.3701-54T>C)
n.3912-54T>C
c.3653-54T>C (n.3653-54T>C)
c.3650-54T>C (n.3650-54T>C)
c.1961-54T>C (n.1961-54T>C)
gnomAD v4
1g.99910659A=CA1183941581AGLc.3701-53A= (n.3701-53A=)
n.3912-53A=
c.3653-53A= (n.3653-53A=)
c.3650-53A= (n.3650-53A=)
c.1961-53A= (n.1961-53A=)
1g.99910659A>GCA1183941582AGLc.3701-53A>G (n.3701-53A>G)
n.3912-53A>G
c.3653-53A>G (n.3653-53A>G)
c.3650-53A>G (n.3650-53A>G)
c.1961-53A>G (n.1961-53A>G)
dbSNP
1g.99910661A>GCA2574444691AGLc.3701-51A>G (n.3701-51A>G)
n.3912-51A>G
c.3653-51A>G (n.3653-51A>G)
c.3650-51A>G (n.3650-51A>G)
c.1961-51A>G (n.1961-51A>G)
gnomAD v4
1g.99910662C>ACA2646738670AGLc.3701-50C>A (n.3701-50C>A)
n.3912-50C>A
c.3653-50C>A (n.3653-50C>A)
c.3650-50C>A (n.3650-50C>A)
c.1961-50C>A (n.1961-50C>A)
gnomAD v4
1g.99910663T>CCA2646738671AGLc.3701-49T>C (n.3701-49T>C)
n.3912-49T>C
c.3653-49T>C (n.3653-49T>C)
c.3650-49T>C (n.3650-49T>C)
c.1961-49T>C (n.1961-49T>C)
gnomAD v4
1g.99910664A=CA1145724101AGLc.3701-48A= (n.3701-48A=)
n.3912-48A=
c.3653-48A= (n.3653-48A=)
c.3650-48A= (n.3650-48A=)
c.1961-48A= (n.1961-48A=)
1g.99910664A>GCA27553335AGLc.3701-48A>G (n.3701-48A>G)
n.3912-48A>G
c.3653-48A>G (n.3653-48A>G)
c.3650-48A>G (n.3650-48A>G)
c.1961-48A>G (n.1961-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910664A>TCA1183941583AGLc.3701-48A>T (n.3701-48A>T)
n.3912-48A>T
c.3653-48A>T (n.3653-48A>T)
c.3650-48A>T (n.3650-48A>T)
c.1961-48A>T (n.1961-48A>T)
dbSNP
1g.99910666A=CA1146763900AGLc.3701-46A= (n.3701-46A=)
n.3912-46A=
c.3653-46A= (n.3653-46A=)
c.3650-46A= (n.3650-46A=)
c.1961-46A= (n.1961-46A=)
1g.99910666A>CCA1183941584AGLc.3701-46A>C (n.3701-46A>C)
n.3912-46A>C
c.3653-46A>C (n.3653-46A>C)
c.3650-46A>C (n.3650-46A>C)
c.1961-46A>C (n.1961-46A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910666A>GCA967189AGLc.3701-46A>G (n.3701-46A>G)
n.3912-46A>G
c.3653-46A>G (n.3653-46A>G)
c.3650-46A>G (n.3650-46A>G)
c.1961-46A>G (n.1961-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910667T=CA1183941585AGLc.3701-45T= (n.3701-45T=)
n.3912-45T=
c.3653-45T= (n.3653-45T=)
c.3650-45T= (n.3650-45T=)
c.1961-45T= (n.1961-45T=)
1g.99910668A=CA1183941586AGLc.3701-44A= (n.3701-44A=)
n.3912-44A=
c.3653-44A= (n.3653-44A=)
c.3650-44A= (n.3650-44A=)
c.1961-44A= (n.1961-44A=)
1g.99910668A>GCA524710402AGLc.3701-44A>G (n.3701-44A>G)
n.3912-44A>G
c.3653-44A>G (n.3653-44A>G)
c.3650-44A>G (n.3650-44A>G)
c.1961-44A>G (n.1961-44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910671_99910673dupCA524710401AGLc.3701-41_3701-39dup (n.3701-41_3701-39dup)
n.3912-41_3912-39dup
c.3653-41_3653-39dup (n.3653-41_3653-39dup)
c.3650-41_3650-39dup (n.3650-41_3650-39dup)
c.1961-41_1961-39dup (n.1961-41_1961-39dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910671A=CA1183941589AGLc.3701-41A= (n.3701-41A=)
n.3912-41A=
c.3653-41A= (n.3653-41A=)
c.3650-41A= (n.3650-41A=)
c.1961-41A= (n.1961-41A=)
1g.99910671A>GCA1183941588AGLc.3701-41A>G (n.3701-41A>G)
n.3912-41A>G
c.3653-41A>G (n.3653-41A>G)
c.3650-41A>G (n.3650-41A>G)
c.1961-41A>G (n.1961-41A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910671_99910675delinsATACTCA1183941587AGLc.3701-41_3701-37delinsATACT (n.3701-41_3701-37delinsATACT)
n.3912-41_3912-37delinsATACT
c.3653-41_3653-37delinsATACT (n.3653-41_3653-37delinsATACT)
c.3650-41_3650-37delinsATACT (n.3650-41_3650-37delinsATACT)
c.1961-41_1961-37delinsATACT (n.1961-41_1961-37delinsATACT)
1g.99910672T>CCA2574444693AGLc.3701-40T>C (n.3701-40T>C)
n.3912-40T>C
c.3653-40T>C (n.3653-40T>C)
c.3650-40T>C (n.3650-40T>C)
c.1961-40T>C (n.1961-40T>C)
gnomAD v4
1g.99910674_99910677delCA1183941590AGLc.3701-38_3701-35del (n.3701-38_3701-35del)
n.3912-38_3912-35del
c.3653-38_3653-35del (n.3653-38_3653-35del)
c.3650-38_3650-35del (n.3650-38_3650-35del)
c.1961-38_1961-35del (n.1961-38_1961-35del)
dbSNP
1g.99910674delCA2646738672AGLc.3701-38del (n.3701-38del)
n.3912-38del
c.3653-38del (n.3653-38del)
c.3650-38del (n.3650-38del)
c.1961-38del (n.1961-38del)
gnomAD v4
1g.99910674C>ACA1004957077AGLc.3701-38C>A (n.3701-38C>A)
n.3912-38C>A
c.3653-38C>A (n.3653-38C>A)
c.3650-38C>A (n.3650-38C>A)
c.1961-38C>A (n.1961-38C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910674C=CA1183941591AGLc.3701-38C= (n.3701-38C=)
n.3912-38C=
c.3653-38C= (n.3653-38C=)
c.3650-38C= (n.3650-38C=)
c.1961-38C= (n.1961-38C=)
1g.99910674C>TCA1183941592AGLc.3701-38C>T (n.3701-38C>T)
n.3912-38C>T
c.3653-38C>T (n.3653-38C>T)
c.3650-38C>T (n.3650-38C>T)
c.1961-38C>T (n.1961-38C>T)
dbSNP
1g.99910675_99910676insAGCA2646738673AGLc.3701-37_3701-36insAG (n.3701-37_3701-36insAG)
n.3912-37_3912-36insAG
c.3653-37_3653-36insAG (n.3653-37_3653-36insAG)
c.3650-37_3650-36insAG (n.3650-37_3650-36insAG)
c.1961-37_1961-36insAG (n.1961-37_1961-36insAG)
gnomAD v4
1g.99910676T>CCA524710403AGLc.3701-36T>C (n.3701-36T>C)
n.3912-36T>C
c.3653-36T>C (n.3653-36T>C)
c.3650-36T>C (n.3650-36T>C)
c.1961-36T>C (n.1961-36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910676T>GCA2574444694AGLc.3701-36T>G (n.3701-36T>G)
n.3912-36T>G
c.3653-36T>G (n.3653-36T>G)
c.3650-36T>G (n.3650-36T>G)
c.1961-36T>G (n.1961-36T>G)
1g.99910676T=CA1183941593AGLc.3701-36T= (n.3701-36T=)
n.3912-36T=
c.3653-36T= (n.3653-36T=)
c.3650-36T= (n.3650-36T=)
c.1961-36T= (n.1961-36T=)
1g.99910676_99910681delinsTATAAACA1183941594AGLc.3701-36_3701-31delinsTATAAA (n.3701-36_3701-31delinsTATAAA)
n.3912-36_3912-31delinsTATAAA
c.3653-36_3653-31delinsTATAAA (n.3653-36_3653-31delinsTATAAA)
c.3650-36_3650-31delinsTATAAA (n.3650-36_3650-31delinsTATAAA)
c.1961-36_1961-31delinsTATAAA (n.1961-36_1961-31delinsTATAAA)
1g.99910677A=CA1183941596AGLc.3701-35A= (n.3701-35A=)
n.3912-35A=
c.3653-35A= (n.3653-35A=)
c.3650-35A= (n.3650-35A=)
c.1961-35A= (n.1961-35A=)
1g.99910677A>CCA967190AGLc.3701-35A>C (n.3701-35A>C)
n.3912-35A>C
c.3653-35A>C (n.3653-35A>C)
c.3650-35A>C (n.3650-35A>C)
c.1961-35A>C (n.1961-35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910677A>GCA1183941595AGLc.3701-35A>G (n.3701-35A>G)
n.3912-35A>G
c.3653-35A>G (n.3653-35A>G)
c.3650-35A>G (n.3650-35A>G)
c.1961-35A>G (n.1961-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910679_99910683delCA741018998AGLc.3701-33_3701-29del (n.3701-33_3701-29del)
n.3912-33_3912-29del
c.3653-33_3653-29del (n.3653-33_3653-29del)
c.3650-33_3650-29del (n.3650-33_3650-29del)
c.1961-33_1961-29del (n.1961-33_1961-29del)
dbSNP
1g.99910678T>ACA27553347AGLc.3701-34T>A (n.3701-34T>A)
n.3912-34T>A
c.3653-34T>A (n.3653-34T>A)
c.3650-34T>A (n.3650-34T>A)
c.1961-34T>A (n.1961-34T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910678T>CCA967191AGLc.3701-34T>C (n.3701-34T>C)
n.3912-34T>C
c.3653-34T>C (n.3653-34T>C)
c.3650-34T>C (n.3650-34T>C)
c.1961-34T>C (n.1961-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910678T=CA1143383802AGLc.3701-34T= (n.3701-34T=)
n.3912-34T=
c.3653-34T= (n.3653-34T=)
c.3650-34T= (n.3650-34T=)
c.1961-34T= (n.1961-34T=)
1g.99910678_99910680delinsTAACA1183941597AGLc.3701-34_3701-32delinsTAA (n.3701-34_3701-32delinsTAA)
n.3912-34_3912-32delinsTAA
c.3653-34_3653-32delinsTAA (n.3653-34_3653-32delinsTAA)
c.3650-34_3650-32delinsTAA (n.3650-34_3650-32delinsTAA)
c.1961-34_1961-32delinsTAA (n.1961-34_1961-32delinsTAA)
1g.99910679A>GCA2574444696AGLc.3701-33A>G (n.3701-33A>G)
n.3912-33A>G
c.3653-33A>G (n.3653-33A>G)
c.3650-33A>G (n.3650-33A>G)
c.1961-33A>G (n.1961-33A>G)
1g.99910679A>TCA2646738674AGLc.3701-33A>T (n.3701-33A>T)
n.3912-33A>T
c.3653-33A>T (n.3653-33A>T)
c.3650-33A>T (n.3650-33A>T)
c.1961-33A>T (n.1961-33A>T)
gnomAD v4
1g.99910682delCA2574444695AGLc.3701-30del (n.3701-30del)
n.3912-30del
c.3653-30del (n.3653-30del)
c.3650-30del (n.3650-30del)
c.1961-30del (n.1961-30del)
1g.99910681_99910682delCA524710404AGLc.3701-31_3701-30del (n.3701-31_3701-30del)
n.3912-31_3912-30del
c.3653-31_3653-30del (n.3653-31_3653-30del)
c.3650-31_3650-30del (n.3650-31_3650-30del)
c.1961-31_1961-30del (n.1961-31_1961-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910680A=CA1183941598AGLc.3701-32A= (n.3701-32A=)
n.3912-32A=
c.3653-32A= (n.3653-32A=)
c.3650-32A= (n.3650-32A=)
c.1961-32A= (n.1961-32A=)
1g.99910680A>CCA2646738676AGLc.3701-32A>C (n.3701-32A>C)
n.3912-32A>C
c.3653-32A>C (n.3653-32A>C)
c.3650-32A>C (n.3650-32A>C)
c.1961-32A>C (n.1961-32A>C)
gnomAD v4
1g.99910680A>GCA1183941599AGLc.3701-32A>G (n.3701-32A>G)
n.3912-32A>G
c.3653-32A>G (n.3653-32A>G)
c.3650-32A>G (n.3650-32A>G)
c.1961-32A>G (n.1961-32A>G)
dbSNP
1g.99910680_99910684delCA2646738675AGLc.3701-32_3701-28del (n.3701-32_3701-28del)
n.3912-32_3912-28del
c.3653-32_3653-28del (n.3653-32_3653-28del)
c.3650-32_3650-28del (n.3650-32_3650-28del)
c.1961-32_1961-28del (n.1961-32_1961-28del)
gnomAD v4
1g.99910681A=CA1183941600AGLc.3701-31A= (n.3701-31A=)
n.3912-31A=
c.3653-31A= (n.3653-31A=)
c.3650-31A= (n.3650-31A=)
c.1961-31A= (n.1961-31A=)
1g.99910681A>TCA1183941601AGLc.3701-31A>T (n.3701-31A>T)
n.3912-31A>T
c.3653-31A>T (n.3653-31A>T)
c.3650-31A>T (n.3650-31A>T)
c.1961-31A>T (n.1961-31A>T)
dbSNP
1g.99910681_99910686delinsAATTTTCA1183941602AGLc.3701-31_3701-26delinsAATTTT (n.3701-31_3701-26delinsAATTTT)
n.3912-31_3912-26delinsAATTTT
c.3653-31_3653-26delinsAATTTT (n.3653-31_3653-26delinsAATTTT)
c.3650-31_3650-26delinsAATTTT (n.3650-31_3650-26delinsAATTTT)
c.1961-31_1961-26delinsAATTTT (n.1961-31_1961-26delinsAATTTT)
1g.99910689_99910693delCA524710405AGLc.3701-23_3701-19del (n.3701-23_3701-19del)
n.3912-23_3912-19del
c.3653-23_3653-19del (n.3653-23_3653-19del)
c.3650-23_3650-19del (n.3650-23_3650-19del)
c.1961-23_1961-19del (n.1961-23_1961-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910683T>CCA524710406AGLc.3701-29T>C (n.3701-29T>C)
n.3912-29T>C
c.3653-29T>C (n.3653-29T>C)
c.3650-29T>C (n.3650-29T>C)
c.1961-29T>C (n.1961-29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910683T>GCA2646738677AGLc.3701-29T>G (n.3701-29T>G)
n.3912-29T>G
c.3653-29T>G (n.3653-29T>G)
c.3650-29T>G (n.3650-29T>G)
c.1961-29T>G (n.1961-29T>G)
gnomAD v4
1g.99910683T=CA1183941603AGLc.3701-29T= (n.3701-29T=)
n.3912-29T=
c.3653-29T= (n.3653-29T=)
c.3650-29T= (n.3650-29T=)
c.1961-29T= (n.1961-29T=)
1g.99910684T>ACA1183941605AGLc.3701-28T>A (n.3701-28T>A)
n.3912-28T>A
c.3653-28T>A (n.3653-28T>A)
c.3650-28T>A (n.3650-28T>A)
c.1961-28T>A (n.1961-28T>A)
dbSNP
1g.99910684T=CA1183941604AGLc.3701-28T= (n.3701-28T=)
n.3912-28T=
c.3653-28T= (n.3653-28T=)
c.3650-28T= (n.3650-28T=)
c.1961-28T= (n.1961-28T=)
1g.99910685T>ACA2574444698AGLc.3701-27T>A (n.3701-27T>A)
n.3912-27T>A
c.3653-27T>A (n.3653-27T>A)
c.3650-27T>A (n.3650-27T>A)
c.1961-27T>A (n.1961-27T>A)
1g.99910685T>GCA967192AGLc.3701-27T>G (n.3701-27T>G)
n.3912-27T>G
c.3653-27T>G (n.3653-27T>G)
c.3650-27T>G (n.3650-27T>G)
c.1961-27T>G (n.1961-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910685T=CA1183941606AGLc.3701-27T= (n.3701-27T=)
n.3912-27T=
c.3653-27T= (n.3653-27T=)
c.3650-27T= (n.3650-27T=)
c.1961-27T= (n.1961-27T=)
1g.99910686T>ACA2574444699AGLc.3701-26T>A (n.3701-26T>A)
n.3912-26T>A
c.3653-26T>A (n.3653-26T>A)
c.3650-26T>A (n.3650-26T>A)
c.1961-26T>A (n.1961-26T>A)
1g.99910687A=CA1183941607AGLc.3701-25A= (n.3701-25A=)
n.3912-25A=
c.3653-25A= (n.3653-25A=)
c.3650-25A= (n.3650-25A=)
c.1961-25A= (n.1961-25A=)
1g.99910687A>GCA1183941608AGLc.3701-25A>G (n.3701-25A>G)
n.3912-25A>G
c.3653-25A>G (n.3653-25A>G)
c.3650-25A>G (n.3650-25A>G)
c.1961-25A>G (n.1961-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99910687A>TCA524710407AGLc.3701-25A>T (n.3701-25A>T)
n.3912-25A>T
c.3653-25A>T (n.3653-25A>T)
c.3650-25A>T (n.3650-25A>T)
c.1961-25A>T (n.1961-25A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910688T>CCA2646738680AGLc.3701-24T>C (n.3701-24T>C)
n.3912-24T>C
c.3653-24T>C (n.3653-24T>C)
c.3650-24T>C (n.3650-24T>C)
c.1961-24T>C (n.1961-24T>C)
gnomAD v4
1g.99910691dupCA524710408AGLc.3701-21dup (n.3701-21dup)
n.3912-21dup
c.3653-21dup (n.3653-21dup)
c.3650-21dup (n.3650-21dup)
c.1961-21dup (n.1961-21dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99910691delCA2646738678AGLc.3701-21del (n.3701-21del)
n.3912-21del
c.3653-21del (n.3653-21del)
c.3650-21del (n.3650-21del)
c.1961-21del (n.1961-21del)
gnomAD v4
1g.99910690_99910702delCA2646738679AGLc.3701-22_3701-10del (n.3701-22_3701-10del)
n.3912-22_3912-10del
c.3653-22_3653-10del (n.3653-22_3653-10del)
c.3650-22_3650-10del (n.3650-22_3650-10del)
c.1961-22_1961-10del (n.1961-22_1961-10del)
gnomAD v4
1g.99910689T>CCA2646738681AGLc.3701-23T>C (n.3701-23T>C)
n.3912-23T>C
c.3653-23T>C (n.3653-23T>C)
c.3650-23T>C (n.3650-23T>C)
c.1961-23T>C (n.1961-23T>C)
gnomAD v4
1g.99910691T>ACA2646738682AGLc.3701-21T>A (n.3701-21T>A)
n.3912-21T>A
c.3653-21T>A (n.3653-21T>A)
c.3650-21T>A (n.3650-21T>A)
c.1961-21T>A (n.1961-21T>A)
gnomAD v4
1g.99910691T>CCA741019011AGLc.3701-21T>C (n.3701-21T>C)
n.3912-21T>C
c.3653-21T>C (n.3653-21T>C)
c.3650-21T>C (n.3650-21T>C)
c.1961-21T>C (n.1961-21T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910691T=CA1183941609AGLc.3701-21T= (n.3701-21T=)
n.3912-21T=
c.3653-21T= (n.3653-21T=)
c.3650-21T= (n.3650-21T=)
c.1961-21T= (n.1961-21T=)
1g.99910692A>TCA2646738683AGLc.3701-20A>T (n.3701-20A>T)
n.3912-20A>T
c.3653-20A>T (n.3653-20A>T)
c.3650-20A>T (n.3650-20A>T)
c.1961-20A>T (n.1961-20A>T)
gnomAD v4
1g.99910693T>CCA2646738684AGLc.3701-19T>C (n.3701-19T>C)
n.3912-19T>C
c.3653-19T>C (n.3653-19T>C)
c.3650-19T>C (n.3650-19T>C)
c.1961-19T>C (n.1961-19T>C)
gnomAD v4
1g.99910693T>GCA2574444701AGLc.3701-19T>G (n.3701-19T>G)
n.3912-19T>G
c.3653-19T>G (n.3653-19T>G)
c.3650-19T>G (n.3650-19T>G)
c.1961-19T>G (n.1961-19T>G)
1g.99910694A>GCA2646738686AGLc.3701-18A>G (n.3701-18A>G)
n.3912-18A>G
c.3653-18A>G (n.3653-18A>G)
c.3650-18A>G (n.3650-18A>G)
c.1961-18A>G (n.1961-18A>G)
gnomAD v4
1g.99910694A>TCA2646738687AGLc.3701-18A>T (n.3701-18A>T)
n.3912-18A>T
c.3653-18A>T (n.3653-18A>T)
c.3650-18A>T (n.3650-18A>T)
c.1961-18A>T (n.1961-18A>T)
gnomAD v4
1g.99910697_99910698dupCA2646738685AGLc.3701-15_3701-14dup (n.3701-15_3701-14dup)
n.3912-15_3912-14dup
c.3653-15_3653-14dup (n.3653-15_3653-14dup)
c.3650-15_3650-14dup (n.3650-15_3650-14dup)
c.1961-15_1961-14dup (n.1961-15_1961-14dup)
gnomAD v4
1g.99910695C>ACA2586967094AGLc.3701-17C>A (n.3701-17C>A)
n.3912-17C>A
c.3653-17C>A (n.3653-17C>A)
c.3650-17C>A (n.3650-17C>A)
c.1961-17C>A (n.1961-17C>A)
gnomAD v4
1g.99910695C=CA1183941610AGLc.3701-17C= (n.3701-17C=)
n.3912-17C=
c.3653-17C= (n.3653-17C=)
c.3650-17C= (n.3650-17C=)
c.1961-17C= (n.1961-17C=)
1g.99910695C>TCA741019013AGLc.3701-17C>T (n.3701-17C>T)
n.3912-17C>T
c.3653-17C>T (n.3653-17C>T)
c.3650-17C>T (n.3650-17C>T)
c.1961-17C>T (n.1961-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99910696A>GCA2646738689AGLc.3701-16A>G (n.3701-16A>G)
n.3912-16A>G
c.3653-16A>G (n.3653-16A>G)
c.3650-16A>G (n.3650-16A>G)
c.1961-16A>G (n.1961-16A>G)
gnomAD v4
1g.99910696A>TCA2646738688AGLc.3701-16A>T (n.3701-16A>T)
n.3912-16A>T
c.3653-16A>T (n.3653-16A>T)
c.3650-16A>T (n.3650-16A>T)
c.1961-16A>T (n.1961-16A>T)
gnomAD v4
1g.99910697C>ACA2646738690AGLc.3701-15C>A (n.3701-15C>A)
n.3912-15C>A
c.3653-15C>A (n.3653-15C>A)
c.3650-15C>A (n.3650-15C>A)
c.1961-15C>A (n.1961-15C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.99910697_99910702delinsCATTTTCA1183941611AGLc.3701-15_3701-10delinsCATTTT (n.3701-15_3701-10delinsCATTTT)
n.3912-15_3912-10delinsCATTTT
c.3653-15_3653-10delinsCATTTT (n.3653-15_3653-10delinsCATTTT)
c.3650-15_3650-10delinsCATTTT (n.3650-15_3650-10delinsCATTTT)
c.1961-15_1961-10delinsCATTTT (n.1961-15_1961-10delinsCATTTT)
1g.99910698A>GCA2646738691AGLc.3701-14A>G (n.3701-14A>G)
n.3912-14A>G
c.3653-14A>G (n.3653-14A>G)
c.3650-14A>G (n.3650-14A>G)
c.1961-14A>G (n.1961-14A>G)
gnomAD v4
1g.99910698_99910702delCA741019015AGLc.3701-14_3701-10del (n.3701-14_3701-10del)
n.3912-14_3912-10del
c.3653-14_3653-10del (n.3653-14_3653-10del)
c.3650-14_3650-10del (n.3650-14_3650-10del)
c.1961-14_1961-10del (n.1961-14_1961-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched