Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99910583C>A | CA2646738636 | AGL | c.3701-129C>A (n.3701-129C>A) n.3912-129C>A c.3653-129C>A (n.3653-129C>A) c.3650-129C>A (n.3650-129C>A) c.1961-129C>A (n.1961-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910583C= | CA1183941554 | AGL | c.3701-129C= (n.3701-129C=) n.3912-129C= c.3653-129C= (n.3653-129C=) c.3650-129C= (n.3650-129C=) c.1961-129C= (n.1961-129C=) | |
1 | g.99910583C>T | CA741018949 | AGL | c.3701-129C>T (n.3701-129C>T) n.3912-129C>T c.3653-129C>T (n.3653-129C>T) c.3650-129C>T (n.3650-129C>T) c.1961-129C>T (n.1961-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910585C>A | CA2646738637 | AGL | c.3701-127C>A (n.3701-127C>A) n.3912-127C>A c.3653-127C>A (n.3653-127C>A) c.3650-127C>A (n.3650-127C>A) c.1961-127C>A (n.1961-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910585C= | CA1183941555 | AGL | c.3701-127C= (n.3701-127C=) n.3912-127C= c.3653-127C= (n.3653-127C=) c.3650-127C= (n.3650-127C=) c.1961-127C= (n.1961-127C=) | |
1 | g.99910585C>T | CA1004957025 | AGL | c.3701-127C>T (n.3701-127C>T) n.3912-127C>T c.3653-127C>T (n.3653-127C>T) c.3650-127C>T (n.3650-127C>T) c.1961-127C>T (n.1961-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910586C>A | CA2646738638 | AGL | c.3701-126C>A (n.3701-126C>A) n.3912-126C>A c.3653-126C>A (n.3653-126C>A) c.3650-126C>A (n.3650-126C>A) c.1961-126C>A (n.1961-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910589A= | CA1183941556 | AGL | c.3701-123A= (n.3701-123A=) n.3912-123A= c.3653-123A= (n.3653-123A=) c.3650-123A= (n.3650-123A=) c.1961-123A= (n.1961-123A=) | |
1 | g.99910589A>G | CA741018950 | AGL | c.3701-123A>G (n.3701-123A>G) n.3912-123A>G c.3653-123A>G (n.3653-123A>G) c.3650-123A>G (n.3650-123A>G) c.1961-123A>G (n.1961-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910590C>A | CA2646738639 | AGL | c.3701-122C>A (n.3701-122C>A) n.3912-122C>A c.3653-122C>A (n.3653-122C>A) c.3650-122C>A (n.3650-122C>A) c.1961-122C>A (n.1961-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910590C= | CA1183941558 | AGL | c.3701-122C= (n.3701-122C=) n.3912-122C= c.3653-122C= (n.3653-122C=) c.3650-122C= (n.3650-122C=) c.1961-122C= (n.1961-122C=) | |
1 | g.99910590C>T | CA741018951 | AGL | c.3701-122C>T (n.3701-122C>T) n.3912-122C>T c.3653-122C>T (n.3653-122C>T) c.3650-122C>T (n.3650-122C>T) c.1961-122C>T (n.1961-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910590_99910592delinsCTG | CA1183941557 | AGL | c.3701-122_3701-120delinsCTG (n.3701-122_3701-120delinsCTG) n.3912-122_3912-120delinsCTG c.3653-122_3653-120delinsCTG (n.3653-122_3653-120delinsCTG) c.3650-122_3650-120delinsCTG (n.3650-122_3650-120delinsCTG) c.1961-122_1961-120delinsCTG (n.1961-122_1961-120delinsCTG) | |
1 | g.99910591T>C | CA2646738640 | AGL | c.3701-121T>C (n.3701-121T>C) n.3912-121T>C c.3653-121T>C (n.3653-121T>C) c.3650-121T>C (n.3650-121T>C) c.1961-121T>C (n.1961-121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910591T>G | CA27553263 | AGL | c.3701-121T>G (n.3701-121T>G) n.3912-121T>G c.3653-121T>G (n.3653-121T>G) c.3650-121T>G (n.3650-121T>G) c.1961-121T>G (n.1961-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910591T= | CA1183941559 | AGL | c.3701-121T= (n.3701-121T=) n.3912-121T= c.3653-121T= (n.3653-121T=) c.3650-121T= (n.3650-121T=) c.1961-121T= (n.1961-121T=) | |
1 | g.99910591_99910592del | CA741018959 | AGL | c.3701-121_3701-120del (n.3701-121_3701-120del) n.3912-121_3912-120del c.3653-121_3653-120del (n.3653-121_3653-120del) c.3650-121_3650-120del (n.3650-121_3650-120del) c.1961-121_1961-120del (n.1961-121_1961-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910595C>A | CA2646738641 | AGL | c.3701-117C>A (n.3701-117C>A) n.3912-117C>A c.3653-117C>A (n.3653-117C>A) c.3650-117C>A (n.3650-117C>A) c.1961-117C>A (n.1961-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910595C>T | CA2646738642 | AGL | c.3701-117C>T (n.3701-117C>T) n.3912-117C>T c.3653-117C>T (n.3653-117C>T) c.3650-117C>T (n.3650-117C>T) c.1961-117C>T (n.1961-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910597T>C | CA2646738643 | AGL | c.3701-115T>C (n.3701-115T>C) n.3912-115T>C c.3653-115T>C (n.3653-115T>C) c.3650-115T>C (n.3650-115T>C) c.1961-115T>C (n.1961-115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910597T>G | CA2646738644 | AGL | c.3701-115T>G (n.3701-115T>G) n.3912-115T>G c.3653-115T>G (n.3653-115T>G) c.3650-115T>G (n.3650-115T>G) c.1961-115T>G (n.1961-115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910599A>G | CA2646738645 | AGL | c.3701-113A>G (n.3701-113A>G) n.3912-113A>G c.3653-113A>G (n.3653-113A>G) c.3650-113A>G (n.3650-113A>G) c.1961-113A>G (n.1961-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910600G>C | CA2744753393 | AGL | c.3701-112G>C (n.3701-112G>C) n.3912-112G>C c.3653-112G>C (n.3653-112G>C) c.3650-112G>C (n.3650-112G>C) c.1961-112G>C (n.1961-112G>C) | |
1 | g.99910602G>C | CA2646738646 | AGL | c.3701-110G>C (n.3701-110G>C) n.3912-110G>C c.3653-110G>C (n.3653-110G>C) c.3650-110G>C (n.3650-110G>C) c.1961-110G>C (n.1961-110G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910604G>T | CA2646738647 | AGL | c.3701-108G>T (n.3701-108G>T) n.3912-108G>T c.3653-108G>T (n.3653-108G>T) c.3650-108G>T (n.3650-108G>T) c.1961-108G>T (n.1961-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910605G>A | CA2554156635 | AGL | c.3701-107G>A (n.3701-107G>A) n.3912-107G>A c.3653-107G>A (n.3653-107G>A) c.3650-107G>A (n.3650-107G>A) c.1961-107G>A (n.1961-107G>A) | |
1 | g.99910605G>T | CA2744753394 | AGL | c.3701-107G>T (n.3701-107G>T) n.3912-107G>T c.3653-107G>T (n.3653-107G>T) c.3650-107G>T (n.3650-107G>T) c.1961-107G>T (n.1961-107G>T) | |
1 | g.99910607T>A | CA2646738648 | AGL | c.3701-105T>A (n.3701-105T>A) n.3912-105T>A c.3653-105T>A (n.3653-105T>A) c.3650-105T>A (n.3650-105T>A) c.1961-105T>A (n.1961-105T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910608G>T | CA2646738649 | AGL | c.3701-104G>T (n.3701-104G>T) n.3912-104G>T c.3653-104G>T (n.3653-104G>T) c.3650-104G>T (n.3650-104G>T) c.1961-104G>T (n.1961-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910609T>C | CA2646738650 | AGL | c.3701-103T>C (n.3701-103T>C) n.3912-103T>C c.3653-103T>C (n.3653-103T>C) c.3650-103T>C (n.3650-103T>C) c.1961-103T>C (n.1961-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910610C>A | CA2646738651 | AGL | c.3701-102C>A (n.3701-102C>A) n.3912-102C>A c.3653-102C>A (n.3653-102C>A) c.3650-102C>A (n.3650-102C>A) c.1961-102C>A (n.1961-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910610C= | CA1141277036 | AGL | c.3701-102C= (n.3701-102C=) n.3912-102C= c.3653-102C= (n.3653-102C=) c.3650-102C= (n.3650-102C=) c.1961-102C= (n.1961-102C=) | |
1 | g.99910610C>T | CA27553274 | AGL | c.3701-102C>T (n.3701-102C>T) n.3912-102C>T c.3653-102C>T (n.3653-102C>T) c.3650-102C>T (n.3650-102C>T) c.1961-102C>T (n.1961-102C>T) | dbSNP |
1 | g.99910611C>T | CA2646738652 | AGL | c.3701-101C>T (n.3701-101C>T) n.3912-101C>T c.3653-101C>T (n.3653-101C>T) c.3650-101C>T (n.3650-101C>T) c.1961-101C>T (n.1961-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910612T>C | CA1183941561 | AGL | c.3701-100T>C (n.3701-100T>C) n.3912-100T>C c.3653-100T>C (n.3653-100T>C) c.3650-100T>C (n.3650-100T>C) c.1961-100T>C (n.1961-100T>C) | dbSNP |
1 | g.99910612T= | CA1183941560 | AGL | c.3701-100T= (n.3701-100T=) n.3912-100T= c.3653-100T= (n.3653-100T=) c.3650-100T= (n.3650-100T=) c.1961-100T= (n.1961-100T=) | |
1 | g.99910613A= | CA1183941562 | AGL | c.3701-99A= (n.3701-99A=) n.3912-99A= c.3653-99A= (n.3653-99A=) c.3650-99A= (n.3650-99A=) c.1961-99A= (n.1961-99A=) | |
1 | g.99910613A>C | CA1183941563 | AGL | c.3701-99A>C (n.3701-99A>C) n.3912-99A>C c.3653-99A>C (n.3653-99A>C) c.3650-99A>C (n.3650-99A>C) c.1961-99A>C (n.1961-99A>C) | dbSNP |
1 | g.99910613A>T | CA2646738653 | AGL | c.3701-99A>T (n.3701-99A>T) n.3912-99A>T c.3653-99A>T (n.3653-99A>T) c.3650-99A>T (n.3650-99A>T) c.1961-99A>T (n.1961-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910615T>A | CA2646738654 | AGL | c.3701-97T>A (n.3701-97T>A) n.3912-97T>A c.3653-97T>A (n.3653-97T>A) c.3650-97T>A (n.3650-97T>A) c.1961-97T>A (n.1961-97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910615T>C | CA2646738655 | AGL | c.3701-97T>C (n.3701-97T>C) n.3912-97T>C c.3653-97T>C (n.3653-97T>C) c.3650-97T>C (n.3650-97T>C) c.1961-97T>C (n.1961-97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910616T>C | CA2574444664 | AGL | c.3701-96T>C (n.3701-96T>C) n.3912-96T>C c.3653-96T>C (n.3653-96T>C) c.3650-96T>C (n.3650-96T>C) c.1961-96T>C (n.1961-96T>C) | |
1 | g.99910616_99910621delinsTTATTA | CA1183941564 | AGL | c.3701-96_3701-91delinsTTATTA (n.3701-96_3701-91delinsTTATTA) n.3912-96_3912-91delinsTTATTA c.3653-96_3653-91delinsTTATTA (n.3653-96_3653-91delinsTTATTA) c.3650-96_3650-91delinsTTATTA (n.3650-96_3650-91delinsTTATTA) c.1961-96_1961-91delinsTTATTA (n.1961-96_1961-91delinsTTATTA) | |
1 | g.99910621_99910625del | CA741018967 | AGL | c.3701-91_3701-87del (n.3701-91_3701-87del) n.3912-91_3912-87del c.3653-91_3653-87del (n.3653-91_3653-87del) c.3650-91_3650-87del (n.3650-91_3650-87del) c.1961-91_1961-87del (n.1961-91_1961-87del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910618del | CA2646738656 | AGL | c.3701-94del (n.3701-94del) n.3912-94del c.3653-94del (n.3653-94del) c.3650-94del (n.3650-94del) c.1961-94del (n.1961-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910618A= | CA1183941565 | AGL | c.3701-94A= (n.3701-94A=) n.3912-94A= c.3653-94A= (n.3653-94A=) c.3650-94A= (n.3650-94A=) c.1961-94A= (n.1961-94A=) | |
1 | g.99910618A>T | CA1183941566 | AGL | c.3701-94A>T (n.3701-94A>T) n.3912-94A>T c.3653-94A>T (n.3653-94A>T) c.3650-94A>T (n.3650-94A>T) c.1961-94A>T (n.1961-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910619T>C | CA741018968 | AGL | c.3701-93T>C (n.3701-93T>C) n.3912-93T>C c.3653-93T>C (n.3653-93T>C) c.3650-93T>C (n.3650-93T>C) c.1961-93T>C (n.1961-93T>C) | dbSNP |
1 | g.99910619T= | CA1183941567 | AGL | c.3701-93T= (n.3701-93T=) n.3912-93T= c.3653-93T= (n.3653-93T=) c.3650-93T= (n.3650-93T=) c.1961-93T= (n.1961-93T=) | |
1 | g.99910620del | CA2574444665 | AGL | c.3701-92del (n.3701-92del) n.3912-92del c.3653-92del (n.3653-92del) c.3650-92del (n.3650-92del) c.1961-92del (n.1961-92del) | |
1 | g.99910620T>C | CA2696524320 | AGL | c.3701-92T>C (n.3701-92T>C) n.3912-92T>C c.3653-92T>C (n.3653-92T>C) c.3650-92T>C (n.3650-92T>C) c.1961-92T>C (n.1961-92T>C) | dbSNP |
1 | g.99910621A>G | CA2646738657 | AGL | c.3701-91A>G (n.3701-91A>G) n.3912-91A>G c.3653-91A>G (n.3653-91A>G) c.3650-91A>G (n.3650-91A>G) c.1961-91A>G (n.1961-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910621A>T | CA2574444666 | AGL | c.3701-91A>T (n.3701-91A>T) n.3912-91A>T c.3653-91A>T (n.3653-91A>T) c.3650-91A>T (n.3650-91A>T) c.1961-91A>T (n.1961-91A>T) | |
1 | g.99910622T>C | CA1183941569 | AGL | c.3701-90T>C (n.3701-90T>C) n.3912-90T>C c.3653-90T>C (n.3653-90T>C) c.3650-90T>C (n.3650-90T>C) c.1961-90T>C (n.1961-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910622T= | CA1183941568 | AGL | c.3701-90T= (n.3701-90T=) n.3912-90T= c.3653-90T= (n.3653-90T=) c.3650-90T= (n.3650-90T=) c.1961-90T= (n.1961-90T=) | |
1 | g.99910623A>G | CA2574444667 | AGL | c.3701-89A>G (n.3701-89A>G) n.3912-89A>G c.3653-89A>G (n.3653-89A>G) c.3650-89A>G (n.3650-89A>G) c.1961-89A>G (n.1961-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910624T>C | CA524710367 | AGL | c.3701-88T>C (n.3701-88T>C) n.3912-88T>C c.3653-88T>C (n.3653-88T>C) c.3650-88T>C (n.3650-88T>C) c.1961-88T>C (n.1961-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910624T= | CA1183941570 | AGL | c.3701-88T= (n.3701-88T=) n.3912-88T= c.3653-88T= (n.3653-88T=) c.3650-88T= (n.3650-88T=) c.1961-88T= (n.1961-88T=) | |
1 | g.99910625T>A | CA2574444668 | AGL | c.3701-87T>A (n.3701-87T>A) n.3912-87T>A c.3653-87T>A (n.3653-87T>A) c.3650-87T>A (n.3650-87T>A) c.1961-87T>A (n.1961-87T>A) | |
1 | g.99910627A>T | CA2574444669 | AGL | c.3701-85A>T (n.3701-85A>T) n.3912-85A>T c.3653-85A>T (n.3653-85A>T) c.3650-85A>T (n.3650-85A>T) c.1961-85A>T (n.1961-85A>T) | |
1 | g.99910630del | CA2646738658 | AGL | c.3701-82del (n.3701-82del) n.3912-82del c.3653-82del (n.3653-82del) c.3650-82del (n.3650-82del) c.1961-82del (n.1961-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910628A= | CA1183941571 | AGL | c.3701-84A= (n.3701-84A=) n.3912-84A= c.3653-84A= (n.3653-84A=) c.3650-84A= (n.3650-84A=) c.1961-84A= (n.1961-84A=) | |
1 | g.99910628A>C | CA1004957034 | AGL | c.3701-84A>C (n.3701-84A>C) n.3912-84A>C c.3653-84A>C (n.3653-84A>C) c.3650-84A>C (n.3650-84A>C) c.1961-84A>C (n.1961-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910629A= | CA1183941572 | AGL | c.3701-83A= (n.3701-83A=) n.3912-83A= c.3653-83A= (n.3653-83A=) c.3650-83A= (n.3650-83A=) c.1961-83A= (n.1961-83A=) | |
1 | g.99910629A>G | CA741018971 | AGL | c.3701-83A>G (n.3701-83A>G) n.3912-83A>G c.3653-83A>G (n.3653-83A>G) c.3650-83A>G (n.3650-83A>G) c.1961-83A>G (n.1961-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910630A= | CA1183941573 | AGL | c.3701-82A= (n.3701-82A=) n.3912-82A= c.3653-82A= (n.3653-82A=) c.3650-82A= (n.3650-82A=) c.1961-82A= (n.1961-82A=) | |
1 | g.99910630A>T | CA27553284 | AGL | c.3701-82A>T (n.3701-82A>T) n.3912-82A>T c.3653-82A>T (n.3653-82A>T) c.3650-82A>T (n.3650-82A>T) c.1961-82A>T (n.1961-82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910631T>G | CA2574444670 | AGL | c.3701-81T>G (n.3701-81T>G) n.3912-81T>G c.3653-81T>G (n.3653-81T>G) c.3650-81T>G (n.3650-81T>G) c.1961-81T>G (n.1961-81T>G) | |
1 | g.99910635G>A | CA27553285 | AGL | c.3701-77G>A (n.3701-77G>A) n.3912-77G>A c.3653-77G>A (n.3653-77G>A) c.3650-77G>A (n.3650-77G>A) c.1961-77G>A (n.1961-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910635G= | CA1145595373 | AGL | c.3701-77G= (n.3701-77G=) n.3912-77G= c.3653-77G= (n.3653-77G=) c.3650-77G= (n.3650-77G=) c.1961-77G= (n.1961-77G=) | |
1 | g.99910635G>T | CA2646738659 | AGL | c.3701-77G>T (n.3701-77G>T) n.3912-77G>T c.3653-77G>T (n.3653-77G>T) c.3650-77G>T (n.3650-77G>T) c.1961-77G>T (n.1961-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910637A>T | CA2574444671 | AGL | c.3701-75A>T (n.3701-75A>T) n.3912-75A>T c.3653-75A>T (n.3653-75A>T) c.3650-75A>T (n.3650-75A>T) c.1961-75A>T (n.1961-75A>T) | |
1 | g.99910639del | CA2646738660 | AGL | c.3701-73del (n.3701-73del) n.3912-73del c.3653-73del (n.3653-73del) c.3650-73del (n.3650-73del) c.1961-73del (n.1961-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910638A>T | CA2574444672 | AGL | c.3701-74A>T (n.3701-74A>T) n.3912-74A>T c.3653-74A>T (n.3653-74A>T) c.3650-74A>T (n.3650-74A>T) c.1961-74A>T (n.1961-74A>T) | |
1 | g.99910641G>T | CA2646738661 | AGL | c.3701-71G>T (n.3701-71G>T) n.3912-71G>T c.3653-71G>T (n.3653-71G>T) c.3650-71G>T (n.3650-71G>T) c.1961-71G>T (n.1961-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910642T>C | CA2646738662 | AGL | c.3701-70T>C (n.3701-70T>C) n.3912-70T>C c.3653-70T>C (n.3653-70T>C) c.3650-70T>C (n.3650-70T>C) c.1961-70T>C (n.1961-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910643T>C | CA2646738663 | AGL | c.3701-69T>C (n.3701-69T>C) n.3912-69T>C c.3653-69T>C (n.3653-69T>C) c.3650-69T>C (n.3650-69T>C) c.1961-69T>C (n.1961-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910644T>G | CA27553301 | AGL | c.3701-68T>G (n.3701-68T>G) n.3912-68T>G c.3653-68T>G (n.3653-68T>G) c.3650-68T>G (n.3650-68T>G) c.1961-68T>G (n.1961-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910644T= | CA1147095245 | AGL | c.3701-68T= (n.3701-68T=) n.3912-68T= c.3653-68T= (n.3653-68T=) c.3650-68T= (n.3650-68T=) c.1961-68T= (n.1961-68T=) | |
1 | g.99910645T>A | CA27553317 | AGL | c.3701-67T>A (n.3701-67T>A) n.3912-67T>A c.3653-67T>A (n.3653-67T>A) c.3650-67T>A (n.3650-67T>A) c.1961-67T>A (n.1961-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910645T>C | CA524710368 | AGL | c.3701-67T>C (n.3701-67T>C) n.3912-67T>C c.3653-67T>C (n.3653-67T>C) c.3650-67T>C (n.3650-67T>C) c.1961-67T>C (n.1961-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910645T= | CA1183941574 | AGL | c.3701-67T= (n.3701-67T=) n.3912-67T= c.3653-67T= (n.3653-67T=) c.3650-67T= (n.3650-67T=) c.1961-67T= (n.1961-67T=) | |
1 | g.99910646A>T | CA2646738664 | AGL | c.3701-66A>T (n.3701-66A>T) n.3912-66A>T c.3653-66A>T (n.3653-66A>T) c.3650-66A>T (n.3650-66A>T) c.1961-66A>T (n.1961-66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910649del | CA2744753400 | AGL | c.3701-63del (n.3701-63del) n.3912-63del c.3653-63del (n.3653-63del) c.3650-63del (n.3650-63del) c.1961-63del (n.1961-63del) | |
1 | g.99910647A= | CA1140840194 | AGL | c.3701-65A= (n.3701-65A=) n.3912-65A= c.3653-65A= (n.3653-65A=) c.3650-65A= (n.3650-65A=) c.1961-65A= (n.1961-65A=) | |
1 | g.99910647A>C | CA27553329 | AGL | c.3701-65A>C (n.3701-65A>C) n.3912-65A>C c.3653-65A>C (n.3653-65A>C) c.3650-65A>C (n.3650-65A>C) c.1961-65A>C (n.1961-65A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910647A>G | CA2646738665 | AGL | c.3701-65A>G (n.3701-65A>G) n.3912-65A>G c.3653-65A>G (n.3653-65A>G) c.3650-65A>G (n.3650-65A>G) c.1961-65A>G (n.1961-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910649A>G | CA2744753403 | AGL | c.3701-63A>G (n.3701-63A>G) n.3912-63A>G c.3653-63A>G (n.3653-63A>G) c.3650-63A>G (n.3650-63A>G) c.1961-63A>G (n.1961-63A>G) | |
1 | g.99910650T>G | CA524710369 | AGL | c.3701-62T>G (n.3701-62T>G) n.3912-62T>G c.3653-62T>G (n.3653-62T>G) c.3650-62T>G (n.3650-62T>G) c.1961-62T>G (n.1961-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910650T= | CA1183941575 | AGL | c.3701-62T= (n.3701-62T=) n.3912-62T= c.3653-62T= (n.3653-62T=) c.3650-62T= (n.3650-62T=) c.1961-62T= (n.1961-62T=) | |
1 | g.99910652T>C | CA27553334 | AGL | c.3701-60T>C (n.3701-60T>C) n.3912-60T>C c.3653-60T>C (n.3653-60T>C) c.3650-60T>C (n.3650-60T>C) c.1961-60T>C (n.1961-60T>C) | dbSNP |
1 | g.99910652T= | CA1183941576 | AGL | c.3701-60T= (n.3701-60T=) n.3912-60T= c.3653-60T= (n.3653-60T=) c.3650-60T= (n.3650-60T=) c.1961-60T= (n.1961-60T=) | |
1 | g.99910653T>G | CA1183941578 | AGL | c.3701-59T>G (n.3701-59T>G) n.3912-59T>G c.3653-59T>G (n.3653-59T>G) c.3650-59T>G (n.3650-59T>G) c.1961-59T>G (n.1961-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910653T= | CA1183941577 | AGL | c.3701-59T= (n.3701-59T=) n.3912-59T= c.3653-59T= (n.3653-59T=) c.3650-59T= (n.3650-59T=) c.1961-59T= (n.1961-59T=) | |
1 | g.99910654T>C | CA2646738666 | AGL | c.3701-58T>C (n.3701-58T>C) n.3912-58T>C c.3653-58T>C (n.3653-58T>C) c.3650-58T>C (n.3650-58T>C) c.1961-58T>C (n.1961-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910655G>A | CA524710370 | AGL | c.3701-57G>A (n.3701-57G>A) n.3912-57G>A c.3653-57G>A (n.3653-57G>A) c.3650-57G>A (n.3650-57G>A) c.1961-57G>A (n.1961-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910655G= | CA1183941579 | AGL | c.3701-57G= (n.3701-57G=) n.3912-57G= c.3653-57G= (n.3653-57G=) c.3650-57G= (n.3650-57G=) c.1961-57G= (n.1961-57G=) | |
1 | g.99910655G>T | CA2646738667 | AGL | c.3701-57G>T (n.3701-57G>T) n.3912-57G>T c.3653-57G>T (n.3653-57G>T) c.3650-57G>T (n.3650-57G>T) c.1961-57G>T (n.1961-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910656T>C | CA2646738668 | AGL | c.3701-56T>C (n.3701-56T>C) n.3912-56T>C c.3653-56T>C (n.3653-56T>C) c.3650-56T>C (n.3650-56T>C) c.1961-56T>C (n.1961-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910657A= | CA1183941580 | AGL | c.3701-55A= (n.3701-55A=) n.3912-55A= c.3653-55A= (n.3653-55A=) c.3650-55A= (n.3650-55A=) c.1961-55A= (n.1961-55A=) | |
1 | g.99910657A>G | CA1004957064 | AGL | c.3701-55A>G (n.3701-55A>G) n.3912-55A>G c.3653-55A>G (n.3653-55A>G) c.3650-55A>G (n.3650-55A>G) c.1961-55A>G (n.1961-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910658T>C | CA2646738669 | AGL | c.3701-54T>C (n.3701-54T>C) n.3912-54T>C c.3653-54T>C (n.3653-54T>C) c.3650-54T>C (n.3650-54T>C) c.1961-54T>C (n.1961-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910659A= | CA1183941581 | AGL | c.3701-53A= (n.3701-53A=) n.3912-53A= c.3653-53A= (n.3653-53A=) c.3650-53A= (n.3650-53A=) c.1961-53A= (n.1961-53A=) | |
1 | g.99910659A>G | CA1183941582 | AGL | c.3701-53A>G (n.3701-53A>G) n.3912-53A>G c.3653-53A>G (n.3653-53A>G) c.3650-53A>G (n.3650-53A>G) c.1961-53A>G (n.1961-53A>G) | dbSNP |
1 | g.99910661A>G | CA2574444691 | AGL | c.3701-51A>G (n.3701-51A>G) n.3912-51A>G c.3653-51A>G (n.3653-51A>G) c.3650-51A>G (n.3650-51A>G) c.1961-51A>G (n.1961-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910662C>A | CA2646738670 | AGL | c.3701-50C>A (n.3701-50C>A) n.3912-50C>A c.3653-50C>A (n.3653-50C>A) c.3650-50C>A (n.3650-50C>A) c.1961-50C>A (n.1961-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99910663T>C | CA2646738671 | AGL | c.3701-49T>C (n.3701-49T>C) n.3912-49T>C c.3653-49T>C (n.3653-49T>C) c.3650-49T>C (n.3650-49T>C) c.1961-49T>C (n.1961-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910664A= | CA1145724101 | AGL | c.3701-48A= (n.3701-48A=) n.3912-48A= c.3653-48A= (n.3653-48A=) c.3650-48A= (n.3650-48A=) c.1961-48A= (n.1961-48A=) | |
1 | g.99910664A>G | CA27553335 | AGL | c.3701-48A>G (n.3701-48A>G) n.3912-48A>G c.3653-48A>G (n.3653-48A>G) c.3650-48A>G (n.3650-48A>G) c.1961-48A>G (n.1961-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910664A>T | CA1183941583 | AGL | c.3701-48A>T (n.3701-48A>T) n.3912-48A>T c.3653-48A>T (n.3653-48A>T) c.3650-48A>T (n.3650-48A>T) c.1961-48A>T (n.1961-48A>T) | dbSNP |
1 | g.99910666A= | CA1146763900 | AGL | c.3701-46A= (n.3701-46A=) n.3912-46A= c.3653-46A= (n.3653-46A=) c.3650-46A= (n.3650-46A=) c.1961-46A= (n.1961-46A=) | |
1 | g.99910666A>C | CA1183941584 | AGL | c.3701-46A>C (n.3701-46A>C) n.3912-46A>C c.3653-46A>C (n.3653-46A>C) c.3650-46A>C (n.3650-46A>C) c.1961-46A>C (n.1961-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910666A>G | CA967189 | AGL | c.3701-46A>G (n.3701-46A>G) n.3912-46A>G c.3653-46A>G (n.3653-46A>G) c.3650-46A>G (n.3650-46A>G) c.1961-46A>G (n.1961-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910667T= | CA1183941585 | AGL | c.3701-45T= (n.3701-45T=) n.3912-45T= c.3653-45T= (n.3653-45T=) c.3650-45T= (n.3650-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) | |
1 | g.99910668A= | CA1183941586 | AGL | c.3701-44A= (n.3701-44A=) n.3912-44A= c.3653-44A= (n.3653-44A=) c.3650-44A= (n.3650-44A=) c.1961-44A= (n.1961-44A=) | |
1 | g.99910668A>G | CA524710402 | AGL | c.3701-44A>G (n.3701-44A>G) n.3912-44A>G c.3653-44A>G (n.3653-44A>G) c.3650-44A>G (n.3650-44A>G) c.1961-44A>G (n.1961-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910671_99910673dup | CA524710401 | AGL | c.3701-41_3701-39dup (n.3701-41_3701-39dup) n.3912-41_3912-39dup c.3653-41_3653-39dup (n.3653-41_3653-39dup) c.3650-41_3650-39dup (n.3650-41_3650-39dup) c.1961-41_1961-39dup (n.1961-41_1961-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910671A= | CA1183941589 | AGL | c.3701-41A= (n.3701-41A=) n.3912-41A= c.3653-41A= (n.3653-41A=) c.3650-41A= (n.3650-41A=) c.1961-41A= (n.1961-41A=) | |
1 | g.99910671A>G | CA1183941588 | AGL | c.3701-41A>G (n.3701-41A>G) n.3912-41A>G c.3653-41A>G (n.3653-41A>G) c.3650-41A>G (n.3650-41A>G) c.1961-41A>G (n.1961-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910671_99910675delinsATACT | CA1183941587 | AGL | c.3701-41_3701-37delinsATACT (n.3701-41_3701-37delinsATACT) n.3912-41_3912-37delinsATACT c.3653-41_3653-37delinsATACT (n.3653-41_3653-37delinsATACT) c.3650-41_3650-37delinsATACT (n.3650-41_3650-37delinsATACT) c.1961-41_1961-37delinsATACT (n.1961-41_1961-37delinsATACT) | |
1 | g.99910672T>C | CA2574444693 | AGL | c.3701-40T>C (n.3701-40T>C) n.3912-40T>C c.3653-40T>C (n.3653-40T>C) c.3650-40T>C (n.3650-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910674_99910677del | CA1183941590 | AGL | c.3701-38_3701-35del (n.3701-38_3701-35del) n.3912-38_3912-35del c.3653-38_3653-35del (n.3653-38_3653-35del) c.3650-38_3650-35del (n.3650-38_3650-35del) c.1961-38_1961-35del (n.1961-38_1961-35del) | dbSNP |
1 | g.99910674del | CA2646738672 | AGL | c.3701-38del (n.3701-38del) n.3912-38del c.3653-38del (n.3653-38del) c.3650-38del (n.3650-38del) c.1961-38del (n.1961-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910674C>A | CA1004957077 | AGL | c.3701-38C>A (n.3701-38C>A) n.3912-38C>A c.3653-38C>A (n.3653-38C>A) c.3650-38C>A (n.3650-38C>A) c.1961-38C>A (n.1961-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910674C= | CA1183941591 | AGL | c.3701-38C= (n.3701-38C=) n.3912-38C= c.3653-38C= (n.3653-38C=) c.3650-38C= (n.3650-38C=) c.1961-38C= (n.1961-38C=) | |
1 | g.99910674C>T | CA1183941592 | AGL | c.3701-38C>T (n.3701-38C>T) n.3912-38C>T c.3653-38C>T (n.3653-38C>T) c.3650-38C>T (n.3650-38C>T) c.1961-38C>T (n.1961-38C>T) | dbSNP |
1 | g.99910675_99910676insAG | CA2646738673 | AGL | c.3701-37_3701-36insAG (n.3701-37_3701-36insAG) n.3912-37_3912-36insAG c.3653-37_3653-36insAG (n.3653-37_3653-36insAG) c.3650-37_3650-36insAG (n.3650-37_3650-36insAG) c.1961-37_1961-36insAG (n.1961-37_1961-36insAG) | gnomAD v4 |
1 | g.99910676T>C | CA524710403 | AGL | c.3701-36T>C (n.3701-36T>C) n.3912-36T>C c.3653-36T>C (n.3653-36T>C) c.3650-36T>C (n.3650-36T>C) c.1961-36T>C (n.1961-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910676T>G | CA2574444694 | AGL | c.3701-36T>G (n.3701-36T>G) n.3912-36T>G c.3653-36T>G (n.3653-36T>G) c.3650-36T>G (n.3650-36T>G) c.1961-36T>G (n.1961-36T>G) | |
1 | g.99910676T= | CA1183941593 | AGL | c.3701-36T= (n.3701-36T=) n.3912-36T= c.3653-36T= (n.3653-36T=) c.3650-36T= (n.3650-36T=) c.1961-36T= (n.1961-36T=) | |
1 | g.99910676_99910681delinsTATAAA | CA1183941594 | AGL | c.3701-36_3701-31delinsTATAAA (n.3701-36_3701-31delinsTATAAA) n.3912-36_3912-31delinsTATAAA c.3653-36_3653-31delinsTATAAA (n.3653-36_3653-31delinsTATAAA) c.3650-36_3650-31delinsTATAAA (n.3650-36_3650-31delinsTATAAA) c.1961-36_1961-31delinsTATAAA (n.1961-36_1961-31delinsTATAAA) | |
1 | g.99910677A= | CA1183941596 | AGL | c.3701-35A= (n.3701-35A=) n.3912-35A= c.3653-35A= (n.3653-35A=) c.3650-35A= (n.3650-35A=) c.1961-35A= (n.1961-35A=) | |
1 | g.99910677A>C | CA967190 | AGL | c.3701-35A>C (n.3701-35A>C) n.3912-35A>C c.3653-35A>C (n.3653-35A>C) c.3650-35A>C (n.3650-35A>C) c.1961-35A>C (n.1961-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910677A>G | CA1183941595 | AGL | c.3701-35A>G (n.3701-35A>G) n.3912-35A>G c.3653-35A>G (n.3653-35A>G) c.3650-35A>G (n.3650-35A>G) c.1961-35A>G (n.1961-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99910679_99910683del | CA741018998 | AGL | c.3701-33_3701-29del (n.3701-33_3701-29del) n.3912-33_3912-29del c.3653-33_3653-29del (n.3653-33_3653-29del) c.3650-33_3650-29del (n.3650-33_3650-29del) c.1961-33_1961-29del (n.1961-33_1961-29del) | dbSNP |
1 | g.99910678T>A | CA27553347 | AGL | c.3701-34T>A (n.3701-34T>A) n.3912-34T>A c.3653-34T>A (n.3653-34T>A) c.3650-34T>A (n.3650-34T>A) c.1961-34T>A (n.1961-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910678T>C | CA967191 | AGL | c.3701-34T>C (n.3701-34T>C) n.3912-34T>C c.3653-34T>C (n.3653-34T>C) c.3650-34T>C (n.3650-34T>C) c.1961-34T>C (n.1961-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910678T= | CA1143383802 | AGL | c.3701-34T= (n.3701-34T=) n.3912-34T= c.3653-34T= (n.3653-34T=) c.3650-34T= (n.3650-34T=) c.1961-34T= (n.1961-34T=) | |
1 | g.99910678_99910680delinsTAA | CA1183941597 | AGL | c.3701-34_3701-32delinsTAA (n.3701-34_3701-32delinsTAA) n.3912-34_3912-32delinsTAA c.3653-34_3653-32delinsTAA (n.3653-34_3653-32delinsTAA) c.3650-34_3650-32delinsTAA (n.3650-34_3650-32delinsTAA) c.1961-34_1961-32delinsTAA (n.1961-34_1961-32delinsTAA) | |
1 | g.99910679A>G | CA2574444696 | AGL | c.3701-33A>G (n.3701-33A>G) n.3912-33A>G c.3653-33A>G (n.3653-33A>G) c.3650-33A>G (n.3650-33A>G) c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) | |
1 | g.99910679A>T | CA2646738674 | AGL | c.3701-33A>T (n.3701-33A>T) n.3912-33A>T c.3653-33A>T (n.3653-33A>T) c.3650-33A>T (n.3650-33A>T) c.1961-33A>T (n.1961-33A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99910682del | CA2574444695 | AGL | c.3701-30del (n.3701-30del) n.3912-30del c.3653-30del (n.3653-30del) c.3650-30del (n.3650-30del) c.1961-30del (n.1961-30del) | |
1 | g.99910681_99910682del | CA524710404 | AGL | c.3701-31_3701-30del (n.3701-31_3701-30del) n.3912-31_3912-30del c.3653-31_3653-30del (n.3653-31_3653-30del) c.3650-31_3650-30del (n.3650-31_3650-30del) c.1961-31_1961-30del (n.1961-31_1961-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910680A= | CA1183941598 | AGL | c.3701-32A= (n.3701-32A=) n.3912-32A= c.3653-32A= (n.3653-32A=) c.3650-32A= (n.3650-32A=) c.1961-32A= (n.1961-32A=) | |
1 | g.99910680A>C | CA2646738676 | AGL | c.3701-32A>C (n.3701-32A>C) n.3912-32A>C c.3653-32A>C (n.3653-32A>C) c.3650-32A>C (n.3650-32A>C) c.1961-32A>C (n.1961-32A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99910680A>G | CA1183941599 | AGL | c.3701-32A>G (n.3701-32A>G) n.3912-32A>G c.3653-32A>G (n.3653-32A>G) c.3650-32A>G (n.3650-32A>G) c.1961-32A>G (n.1961-32A>G) | dbSNP |
1 | g.99910680_99910684del | CA2646738675 | AGL | c.3701-32_3701-28del (n.3701-32_3701-28del) n.3912-32_3912-28del c.3653-32_3653-28del (n.3653-32_3653-28del) c.3650-32_3650-28del (n.3650-32_3650-28del) c.1961-32_1961-28del (n.1961-32_1961-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.99910681A= | CA1183941600 | AGL | c.3701-31A= (n.3701-31A=) n.3912-31A= c.3653-31A= (n.3653-31A=) c.3650-31A= (n.3650-31A=) c.1961-31A= (n.1961-31A=) | |
1 | g.99910681A>T | CA1183941601 | AGL | c.3701-31A>T (n.3701-31A>T) n.3912-31A>T c.3653-31A>T (n.3653-31A>T) c.3650-31A>T (n.3650-31A>T) c.1961-31A>T (n.1961-31A>T) | dbSNP |
1 | g.99910681_99910686delinsAATTTT | CA1183941602 | AGL | c.3701-31_3701-26delinsAATTTT (n.3701-31_3701-26delinsAATTTT) n.3912-31_3912-26delinsAATTTT c.3653-31_3653-26delinsAATTTT (n.3653-31_3653-26delinsAATTTT) c.3650-31_3650-26delinsAATTTT (n.3650-31_3650-26delinsAATTTT) c.1961-31_1961-26delinsAATTTT (n.1961-31_1961-26delinsAATTTT) | |
1 | g.99910689_99910693del | CA524710405 | AGL | c.3701-23_3701-19del (n.3701-23_3701-19del) n.3912-23_3912-19del c.3653-23_3653-19del (n.3653-23_3653-19del) c.3650-23_3650-19del (n.3650-23_3650-19del) c.1961-23_1961-19del (n.1961-23_1961-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99910683T>C | CA524710406 | AGL | c.3701-29T>C (n.3701-29T>C) n.3912-29T>C c.3653-29T>C (n.3653-29T>C) c.3650-29T>C (n.3650-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99910683T>G | CA2646738677 | AGL | c.3701-29T>G (n.3701-29T>G) n.3912-29T>G c.3653-29T>G (n.3653-29T>G) c.3650-29T>G (n.3650-29T>G) c.1961-29T>G (n.1961-29T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99910683T= | CA1183941603 | AGL | c.3701-29T= (n.3701-29T=) n.3912-29T= c.3653-29T= (n.3653-29T=) c.3650-29T= (n.3650-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) |