Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99900539dup | CA524878289 | AGL | c.3363-97dup (n.3363-97dup) n.3574-97dup c.3315-97dup (n.3315-97dup) c.3312-97dup (n.3312-97dup) c.1623-97dup (n.1623-97dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900539del | CA1183937190 | AGL | c.3363-97del (n.3363-97del) n.3574-97del c.3315-97del (n.3315-97del) c.3312-97del (n.3312-97del) c.1623-97del (n.1623-97del) | dbSNP |
1 | g.99900538A>G | CA2646738284 | AGL | c.3363-98A>G (n.3363-98A>G) n.3574-98A>G c.3315-98A>G (n.3315-98A>G) c.3312-98A>G (n.3312-98A>G) c.1623-98A>G (n.1623-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900539A= | CA1183937194 | AGL | c.3363-97A= (n.3363-97A=) n.3574-97A= c.3315-97A= (n.3315-97A=) c.3312-97A= (n.3312-97A=) c.1623-97A= (n.1623-97A=) | |
1 | g.99900539A>G | CA1183937193 | AGL | c.3363-97A>G (n.3363-97A>G) n.3574-97A>G c.3315-97A>G (n.3315-97A>G) c.3312-97A>G (n.3312-97A>G) c.1623-97A>G (n.1623-97A>G) | dbSNP |
1 | g.99900540C>A | CA2646738285 | AGL | c.3363-96C>A (n.3363-96C>A) n.3574-96C>A c.3315-96C>A (n.3315-96C>A) c.3312-96C>A (n.3312-96C>A) c.1623-96C>A (n.1623-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900540C= | CA1183937195 | AGL | c.3363-96C= (n.3363-96C=) n.3574-96C= c.3315-96C= (n.3315-96C=) c.3312-96C= (n.3312-96C=) c.1623-96C= (n.1623-96C=) | |
1 | g.99900540C>T | CA27539009 | AGL | c.3363-96C>T (n.3363-96C>T) n.3574-96C>T c.3315-96C>T (n.3315-96C>T) c.3312-96C>T (n.3312-96C>T) c.1623-96C>T (n.1623-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900540_99900548delinsCGCATTCAA | CA1183937196 | AGL | c.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA (n.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA) n.3574-96_3574-88delinsCGCATTCAA c.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA (n.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA) c.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA (n.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA) c.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA (n.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA) | |
1 | g.99900541G>A | CA27539011 | AGL | c.3363-95G>A (n.3363-95G>A) n.3574-95G>A c.3315-95G>A (n.3315-95G>A) c.3312-95G>A (n.3312-95G>A) c.1623-95G>A (n.1623-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900541G= | CA1143442486 | AGL | c.3363-95G= (n.3363-95G=) n.3574-95G= c.3315-95G= (n.3315-95G=) c.3312-95G= (n.3312-95G=) c.1623-95G= (n.1623-95G=) | |
1 | g.99900541G>T | CA1183937198 | AGL | c.3363-95G>T (n.3363-95G>T) n.3574-95G>T c.3315-95G>T (n.3315-95G>T) c.3312-95G>T (n.3312-95G>T) c.1623-95G>T (n.1623-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900541_99900548del | CA1183937197 | AGL | c.3363-95_3363-88del (n.3363-95_3363-88del) n.3574-95_3574-88del c.3315-95_3315-88del (n.3315-95_3315-88del) c.3312-95_3312-88del (n.3312-95_3312-88del) c.1623-95_1623-88del (n.1623-95_1623-88del) | dbSNP |
1 | g.99900542C>A | CA2646738286 | AGL | c.3363-94C>A (n.3363-94C>A) n.3574-94C>A c.3315-94C>A (n.3315-94C>A) c.3312-94C>A (n.3312-94C>A) c.1623-94C>A (n.1623-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900543A>G | CA2646738287 | AGL | c.3363-93A>G (n.3363-93A>G) n.3574-93A>G c.3315-93A>G (n.3315-93A>G) c.3312-93A>G (n.3312-93A>G) c.1623-93A>G (n.1623-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900546C>A | CA2646738288 | AGL | c.3363-90C>A (n.3363-90C>A) n.3574-90C>A c.3315-90C>A (n.3315-90C>A) c.3312-90C>A (n.3312-90C>A) c.1623-90C>A (n.1623-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900546C= | CA1183937199 | AGL | c.3363-90C= (n.3363-90C=) n.3574-90C= c.3315-90C= (n.3315-90C=) c.3312-90C= (n.3312-90C=) c.1623-90C= (n.1623-90C=) | |
1 | g.99900546C>G | CA1183937200 | AGL | c.3363-90C>G (n.3363-90C>G) n.3574-90C>G c.3315-90C>G (n.3315-90C>G) c.3312-90C>G (n.3312-90C>G) c.1623-90C>G (n.1623-90C>G) | dbSNP |
1 | g.99900546C>T | CA2646738289 | AGL | c.3363-90C>T (n.3363-90C>T) n.3574-90C>T c.3315-90C>T (n.3315-90C>T) c.3312-90C>T (n.3312-90C>T) c.1623-90C>T (n.1623-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900547A>C | CA2646738291 | AGL | c.3363-89A>C (n.3363-89A>C) n.3574-89A>C c.3315-89A>C (n.3315-89A>C) c.3312-89A>C (n.3312-89A>C) c.1623-89A>C (n.1623-89A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900547A>G | CA2646738290 | AGL | c.3363-89A>G (n.3363-89A>G) n.3574-89A>G c.3315-89A>G (n.3315-89A>G) c.3312-89A>G (n.3312-89A>G) c.1623-89A>G (n.1623-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900548A>G | CA2574444655 | AGL | c.3363-88A>G (n.3363-88A>G) n.3574-88A>G c.3315-88A>G (n.3315-88A>G) c.3312-88A>G (n.3312-88A>G) c.1623-88A>G (n.1623-88A>G) | |
1 | g.99900549A>G | CA2646738292 | AGL | c.3363-87A>G (n.3363-87A>G) n.3574-87A>G c.3315-87A>G (n.3315-87A>G) c.3312-87A>G (n.3312-87A>G) c.1623-87A>G (n.1623-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900549A>T | CA2574444656 | AGL | c.3363-87A>T (n.3363-87A>T) n.3574-87A>T c.3315-87A>T (n.3315-87A>T) c.3312-87A>T (n.3312-87A>T) c.1623-87A>T (n.1623-87A>T) | |
1 | g.99900550A= | CA1183937201 | AGL | c.3363-86A= (n.3363-86A=) n.3574-86A= c.3315-86A= (n.3315-86A=) c.3312-86A= (n.3312-86A=) c.1623-86A= (n.1623-86A=) | |
1 | g.99900550A>G | CA741012961 | AGL | c.3363-86A>G (n.3363-86A>G) n.3574-86A>G c.3315-86A>G (n.3315-86A>G) c.3312-86A>G (n.3312-86A>G) c.1623-86A>G (n.1623-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900553_99900554del | CA2646738293 | AGL | c.3363-83_3363-82del (n.3363-83_3363-82del) n.3574-83_3574-82del c.3315-83_3315-82del (n.3315-83_3315-82del) c.3312-83_3312-82del (n.3312-83_3312-82del) c.1623-83_1623-82del (n.1623-83_1623-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.99900552A>G | CA2646738295 | AGL | c.3363-84A>G (n.3363-84A>G) n.3574-84A>G c.3315-84A>G (n.3315-84A>G) c.3312-84A>G (n.3312-84A>G) c.1623-84A>G (n.1623-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900552A>T | CA2646738294 | AGL | c.3363-84A>T (n.3363-84A>T) n.3574-84A>T c.3315-84A>T (n.3315-84A>T) c.3312-84A>T (n.3312-84A>T) c.1623-84A>T (n.1623-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900553T>C | CA27539013 | AGL | c.3363-83T>C (n.3363-83T>C) n.3574-83T>C c.3315-83T>C (n.3315-83T>C) c.3312-83T>C (n.3312-83T>C) c.1623-83T>C (n.1623-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900553T= | CA1183937202 | AGL | c.3363-83T= (n.3363-83T=) n.3574-83T= c.3315-83T= (n.3315-83T=) c.3312-83T= (n.3312-83T=) c.1623-83T= (n.1623-83T=) | |
1 | g.99900554A= | CA1183937203 | AGL | c.3363-82A= (n.3363-82A=) n.3574-82A= c.3315-82A= (n.3315-82A=) c.3312-82A= (n.3312-82A=) c.1623-82A= (n.1623-82A=) | |
1 | g.99900554A>G | CA524878290 | AGL | c.3363-82A>G (n.3363-82A>G) n.3574-82A>G c.3315-82A>G (n.3315-82A>G) c.3312-82A>G (n.3312-82A>G) c.1623-82A>G (n.1623-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900554A>T | CA2646738296 | AGL | c.3363-82A>T (n.3363-82A>T) n.3574-82A>T c.3315-82A>T (n.3315-82A>T) c.3312-82A>T (n.3312-82A>T) c.1623-82A>T (n.1623-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900555G>A | CA1004945703 | AGL | c.3363-81G>A (n.3363-81G>A) n.3574-81G>A c.3315-81G>A (n.3315-81G>A) c.3312-81G>A (n.3312-81G>A) c.1623-81G>A (n.1623-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900555G>C | CA524878291 | AGL | c.3363-81G>C (n.3363-81G>C) n.3574-81G>C c.3315-81G>C (n.3315-81G>C) c.3312-81G>C (n.3312-81G>C) c.1623-81G>C (n.1623-81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900555G= | CA1183937204 | AGL | c.3363-81G= (n.3363-81G=) n.3574-81G= c.3315-81G= (n.3315-81G=) c.3312-81G= (n.3312-81G=) c.1623-81G= (n.1623-81G=) | |
1 | g.99900555G>T | CA2646738297 | AGL | c.3363-81G>T (n.3363-81G>T) n.3574-81G>T c.3315-81G>T (n.3315-81G>T) c.3312-81G>T (n.3312-81G>T) c.1623-81G>T (n.1623-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900556T>C | CA2646738298 | AGL | c.3363-80T>C (n.3363-80T>C) n.3574-80T>C c.3315-80T>C (n.3315-80T>C) c.3312-80T>C (n.3312-80T>C) c.1623-80T>C (n.1623-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900556T>G | CA2646738299 | AGL | c.3363-80T>G (n.3363-80T>G) n.3574-80T>G c.3315-80T>G (n.3315-80T>G) c.3312-80T>G (n.3312-80T>G) c.1623-80T>G (n.1623-80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900557C>A | CA2574444657 | AGL | c.3363-79C>A (n.3363-79C>A) n.3574-79C>A c.3315-79C>A (n.3315-79C>A) c.3312-79C>A (n.3312-79C>A) c.1623-79C>A (n.1623-79C>A) | |
1 | g.99900558A>C | CA2646738300 | AGL | c.3363-78A>C (n.3363-78A>C) n.3574-78A>C c.3315-78A>C (n.3315-78A>C) c.3312-78A>C (n.3312-78A>C) c.1623-78A>C (n.1623-78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900559C>A | CA1183937205 | AGL | c.3363-77C>A (n.3363-77C>A) n.3574-77C>A c.3315-77C>A (n.3315-77C>A) c.3312-77C>A (n.3312-77C>A) c.1623-77C>A (n.1623-77C>A) | dbSNP |
1 | g.99900559C= | CA1142524833 | AGL | c.3363-77C= (n.3363-77C=) n.3574-77C= c.3315-77C= (n.3315-77C=) c.3312-77C= (n.3312-77C=) c.1623-77C= (n.1623-77C=) | |
1 | g.99900559C>T | CA27539022 | AGL | c.3363-77C>T (n.3363-77C>T) n.3574-77C>T c.3315-77C>T (n.3315-77C>T) c.3312-77C>T (n.3312-77C>T) c.1623-77C>T (n.1623-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99900560C>A | CA2574444658 | AGL | c.3363-76C>A (n.3363-76C>A) n.3574-76C>A c.3315-76C>A (n.3315-76C>A) c.3312-76C>A (n.3312-76C>A) c.1623-76C>A (n.1623-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900560C= | CA1183937206 | AGL | c.3363-76C= (n.3363-76C=) n.3574-76C= c.3315-76C= (n.3315-76C=) c.3312-76C= (n.3312-76C=) c.1623-76C= (n.1623-76C=) | |
1 | g.99900560C>T | CA27539032 | AGL | c.3363-76C>T (n.3363-76C>T) n.3574-76C>T c.3315-76C>T (n.3315-76C>T) c.3312-76C>T (n.3312-76C>T) c.1623-76C>T (n.1623-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900564del | CA2646738301 | AGL | c.3363-72del (n.3363-72del) n.3574-72del c.3315-72del (n.3315-72del) c.3312-72del (n.3312-72del) c.1623-72del (n.1623-72del) | gnomAD v4 |
1 | g.99900562_99900590delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT | CA1183937207 | AGL | c.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT) n.3574-74_3574-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT c.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT) c.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT) c.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT) | |
1 | g.99900568_99900595del | CA1183937208 | AGL | c.3363-68_3363-41del (n.3363-68_3363-41del) n.3574-68_3574-41del c.3315-68_3315-41del (n.3315-68_3315-41del) c.3312-68_3312-41del (n.3312-68_3312-41del) c.1623-68_1623-41del (n.1623-68_1623-41del) | dbSNP |
1 | g.99900565G>A | CA2646738302 | AGL | c.3363-71G>A (n.3363-71G>A) n.3574-71G>A c.3315-71G>A (n.3315-71G>A) c.3312-71G>A (n.3312-71G>A) c.1623-71G>A (n.1623-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900566T>G | CA2646738303 | AGL | c.3363-70T>G (n.3363-70T>G) n.3574-70T>G c.3315-70T>G (n.3315-70T>G) c.3312-70T>G (n.3312-70T>G) c.1623-70T>G (n.1623-70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900569C>T | CA2646738304 | AGL | c.3363-67C>T (n.3363-67C>T) n.3574-67C>T c.3315-67C>T (n.3315-67C>T) c.3312-67C>T (n.3312-67C>T) c.1623-67C>T (n.1623-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900571G>T | CA2574444659 | AGL | c.3363-65G>T (n.3363-65G>T) n.3574-65G>T c.3315-65G>T (n.3315-65G>T) c.3312-65G>T (n.3312-65G>T) c.1623-65G>T (n.1623-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900572G>A | CA2646738305 | AGL | c.3363-64G>A (n.3363-64G>A) n.3574-64G>A c.3315-64G>A (n.3315-64G>A) c.3312-64G>A (n.3312-64G>A) c.1623-64G>A (n.1623-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900572G= | CA1183937209 | AGL | c.3363-64G= (n.3363-64G=) n.3574-64G= c.3315-64G= (n.3315-64G=) c.3312-64G= (n.3312-64G=) c.1623-64G= (n.1623-64G=) | |
1 | g.99900572G>T | CA1183937210 | AGL | c.3363-64G>T (n.3363-64G>T) n.3574-64G>T c.3315-64G>T (n.3315-64G>T) c.3312-64G>T (n.3312-64G>T) c.1623-64G>T (n.1623-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900573T>G | CA2646738306 | AGL | c.3363-63T>G (n.3363-63T>G) n.3574-63T>G c.3315-63T>G (n.3315-63T>G) c.3312-63T>G (n.3312-63T>G) c.1623-63T>G (n.1623-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900577del | CA2842546545 | AGL | c.3363-59del (n.3363-59del) n.3574-59del c.3315-59del (n.3315-59del) c.3312-59del (n.3312-59del) c.1623-59del (n.1623-59del) | |
1 | g.99900574T>G | CA2646738307 | AGL | c.3363-62T>G (n.3363-62T>G) n.3574-62T>G c.3315-62T>G (n.3315-62T>G) c.3312-62T>G (n.3312-62T>G) c.1623-62T>G (n.1623-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900578G>A | CA2646738308 | AGL | c.3363-58G>A (n.3363-58G>A) n.3574-58G>A c.3315-58G>A (n.3315-58G>A) c.3312-58G>A (n.3312-58G>A) c.1623-58G>A (n.1623-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900578G>C | CA741012971 | AGL | c.3363-58G>C (n.3363-58G>C) n.3574-58G>C c.3315-58G>C (n.3315-58G>C) c.3312-58G>C (n.3312-58G>C) c.1623-58G>C (n.1623-58G>C) | dbSNP |
1 | g.99900578G= | CA1183937211 | AGL | c.3363-58G= (n.3363-58G=) n.3574-58G= c.3315-58G= (n.3315-58G=) c.3312-58G= (n.3312-58G=) c.1623-58G= (n.1623-58G=) | |
1 | g.99900578G>T | CA2646738309 | AGL | c.3363-58G>T (n.3363-58G>T) n.3574-58G>T c.3315-58G>T (n.3315-58G>T) c.3312-58G>T (n.3312-58G>T) c.1623-58G>T (n.1623-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900580C= | CA1183937212 | AGL | c.3363-56C= (n.3363-56C=) n.3574-56C= c.3315-56C= (n.3315-56C=) c.3312-56C= (n.3312-56C=) c.1623-56C= (n.1623-56C=) | |
1 | g.99900580C>T | CA1004945712 | AGL | c.3363-56C>T (n.3363-56C>T) n.3574-56C>T c.3315-56C>T (n.3315-56C>T) c.3312-56C>T (n.3312-56C>T) c.1623-56C>T (n.1623-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900581T>C | CA2646738310 | AGL | c.3363-55T>C (n.3363-55T>C) n.3574-55T>C c.3315-55T>C (n.3315-55T>C) c.3312-55T>C (n.3312-55T>C) c.1623-55T>C (n.1623-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900583C>A | CA2646738311 | AGL | c.3363-53C>A (n.3363-53C>A) n.3574-53C>A c.3315-53C>A (n.3315-53C>A) c.3312-53C>A (n.3312-53C>A) c.1623-53C>A (n.1623-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900583C>T | CA2646738312 | AGL | c.3363-53C>T (n.3363-53C>T) n.3574-53C>T c.3315-53C>T (n.3315-53C>T) c.3312-53C>T (n.3312-53C>T) c.1623-53C>T (n.1623-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900584A>C | CA2744756104 | AGL | c.3363-52A>C (n.3363-52A>C) n.3574-52A>C c.3315-52A>C (n.3315-52A>C) c.3312-52A>C (n.3312-52A>C) c.1623-52A>C (n.1623-52A>C) | |
1 | g.99900584A>T | CA2646738313 | AGL | c.3363-52A>T (n.3363-52A>T) n.3574-52A>T c.3315-52A>T (n.3315-52A>T) c.3312-52A>T (n.3312-52A>T) c.1623-52A>T (n.1623-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99900585A= | CA1139810371 | AGL | c.3363-51A= (n.3363-51A=) n.3574-51A= c.3315-51A= (n.3315-51A=) c.3312-51A= (n.3312-51A=) c.1623-51A= (n.1623-51A=) | |
1 | g.99900585A>C | CA2581713542 | AGL | c.3363-51A>C (n.3363-51A>C) n.3574-51A>C c.3315-51A>C (n.3315-51A>C) c.3312-51A>C (n.3312-51A>C) c.1623-51A>C (n.1623-51A>C) | |
1 | g.99900585A>G | CA967062 | AGL | c.3363-51A>G (n.3363-51A>G) n.3574-51A>G c.3315-51A>G (n.3315-51A>G) c.3312-51A>G (n.3312-51A>G) c.1623-51A>G (n.1623-51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900585A>T | CA967063 | AGL | c.3363-51A>T (n.3363-51A>T) n.3574-51A>T c.3315-51A>T (n.3315-51A>T) c.3312-51A>T (n.3312-51A>T) c.1623-51A>T (n.1623-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900586T>A | CA1183937214 | AGL | c.3363-50T>A (n.3363-50T>A) n.3574-50T>A c.3315-50T>A (n.3315-50T>A) c.3312-50T>A (n.3312-50T>A) c.1623-50T>A (n.1623-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900586T>G | CA2744756105 | AGL | c.3363-50T>G (n.3363-50T>G) n.3574-50T>G c.3315-50T>G (n.3315-50T>G) c.3312-50T>G (n.3312-50T>G) c.1623-50T>G (n.1623-50T>G) | |
1 | g.99900586T= | CA1183937213 | AGL | c.3363-50T= (n.3363-50T=) n.3574-50T= c.3315-50T= (n.3315-50T=) c.3312-50T= (n.3312-50T=) c.1623-50T= (n.1623-50T=) | |
1 | g.99900590dup | CA2646738314 | AGL | c.3363-46dup (n.3363-46dup) n.3574-46dup c.3315-46dup (n.3315-46dup) c.3312-46dup (n.3312-46dup) c.1623-46dup (n.1623-46dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99900587T>A | CA2646738315 | AGL | c.3363-49T>A (n.3363-49T>A) n.3574-49T>A c.3315-49T>A (n.3315-49T>A) c.3312-49T>A (n.3312-49T>A) c.1623-49T>A (n.1623-49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900589T>A | CA967064 | AGL | c.3363-47T>A (n.3363-47T>A) n.3574-47T>A c.3315-47T>A (n.3315-47T>A) c.3312-47T>A (n.3312-47T>A) c.1623-47T>A (n.1623-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900589T= | CA1183937215 | AGL | c.3363-47T= (n.3363-47T=) n.3574-47T= c.3315-47T= (n.3315-47T=) c.3312-47T= (n.3312-47T=) c.1623-47T= (n.1623-47T=) | |
1 | g.99900591A>T | CA2574444660 | AGL | c.3363-45A>T (n.3363-45A>T) n.3574-45A>T c.3315-45A>T (n.3315-45A>T) c.3312-45A>T (n.3312-45A>T) c.1623-45A>T (n.1623-45A>T) | |
1 | g.99900592A= | CA1183937216 | AGL | c.3363-44A= (n.3363-44A=) n.3574-44A= c.3315-44A= (n.3315-44A=) c.3312-44A= (n.3312-44A=) c.1623-44A= (n.1623-44A=) | |
1 | g.99900592A>G | CA27539098 | AGL | c.3363-44A>G (n.3363-44A>G) n.3574-44A>G c.3315-44A>G (n.3315-44A>G) c.3312-44A>G (n.3312-44A>G) c.1623-44A>G (n.1623-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900593_99900597delinsGTGTT | CA1183937217 | AGL | c.3363-43_3363-39delinsGTGTT (n.3363-43_3363-39delinsGTGTT) n.3574-43_3574-39delinsGTGTT c.3315-43_3315-39delinsGTGTT (n.3315-43_3315-39delinsGTGTT) c.3312-43_3312-39delinsGTGTT (n.3312-43_3312-39delinsGTGTT) c.1623-43_1623-39delinsGTGTT (n.1623-43_1623-39delinsGTGTT) | |
1 | g.99900594T>C | CA1183937219 | AGL | c.3363-42T>C (n.3363-42T>C) n.3574-42T>C c.3315-42T>C (n.3315-42T>C) c.3312-42T>C (n.3312-42T>C) c.1623-42T>C (n.1623-42T>C) | dbSNP |
1 | g.99900594T= | CA1183937218 | AGL | c.3363-42T= (n.3363-42T=) n.3574-42T= c.3315-42T= (n.3315-42T=) c.3312-42T= (n.3312-42T=) c.1623-42T= (n.1623-42T=) | |
1 | g.99900599_99900602del | CA967065 | AGL | c.3363-37_3363-34del (n.3363-37_3363-34del) n.3574-37_3574-34del c.3315-37_3315-34del (n.3315-37_3315-34del) c.3312-37_3312-34del (n.3312-37_3312-34del) c.1623-37_1623-34del (n.1623-37_1623-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900595G>A | CA2646738316 | AGL | c.3363-41G>A (n.3363-41G>A) n.3574-41G>A c.3315-41G>A (n.3315-41G>A) c.3312-41G>A (n.3312-41G>A) c.1623-41G>A (n.1623-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900595G= | CA1183937220 | AGL | c.3363-41G= (n.3363-41G=) n.3574-41G= c.3315-41G= (n.3315-41G=) c.3312-41G= (n.3312-41G=) c.1623-41G= (n.1623-41G=) | |
1 | g.99900598dup | CA524878292 | AGL | c.3363-38dup (n.3363-38dup) n.3574-38dup c.3315-38dup (n.3315-38dup) c.3312-38dup (n.3312-38dup) c.1623-38dup (n.1623-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900597T>G | CA2646738317 | AGL | c.3363-39T>G (n.3363-39T>G) n.3574-39T>G c.3315-39T>G (n.3315-39T>G) c.3312-39T>G (n.3312-39T>G) c.1623-39T>G (n.1623-39T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900599G>C | CA2646738318 | AGL | c.3363-37G>C (n.3363-37G>C) n.3574-37G>C c.3315-37G>C (n.3315-37G>C) c.3312-37G>C (n.3312-37G>C) c.1623-37G>C (n.1623-37G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900604C>A | CA2646738319 | AGL | c.3363-32C>A (n.3363-32C>A) n.3574-32C>A c.3315-32C>A (n.3315-32C>A) c.3312-32C>A (n.3312-32C>A) c.1623-32C>A (n.1623-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900604C= | CA1183937221 | AGL | c.3363-32C= (n.3363-32C=) n.3574-32C= c.3315-32C= (n.3315-32C=) c.3312-32C= (n.3312-32C=) c.1623-32C= (n.1623-32C=) | |
1 | g.99900604C>T | CA967066 | AGL | c.3363-32C>T (n.3363-32C>T) n.3574-32C>T c.3315-32C>T (n.3315-32C>T) c.3312-32C>T (n.3312-32C>T) c.1623-32C>T (n.1623-32C>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.99900605A= | CA1183937222 | AGL | c.3363-31A= (n.3363-31A=) n.3574-31A= c.3315-31A= (n.3315-31A=) c.3312-31A= (n.3312-31A=) c.1623-31A= (n.1623-31A=) | |
1 | g.99900605A>T | CA967067 | AGL | c.3363-31A>T (n.3363-31A>T) n.3574-31A>T c.3315-31A>T (n.3315-31A>T) c.3312-31A>T (n.3312-31A>T) c.1623-31A>T (n.1623-31A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.99900609C= | CA1183937223 | AGL | c.3363-27C= (n.3363-27C=) n.3574-27C= c.3315-27C= (n.3315-27C=) c.3312-27C= (n.3312-27C=) c.1623-27C= (n.1623-27C=) | |
1 | g.99900609C>T | CA27539112 | AGL | c.3363-27C>T (n.3363-27C>T) n.3574-27C>T c.3315-27C>T (n.3315-27C>T) c.3312-27C>T (n.3312-27C>T) c.1623-27C>T (n.1623-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99900612A= | CA1143922503 | AGL | c.3363-24A= (n.3363-24A=) n.3574-24A= c.3315-24A= (n.3315-24A=) c.3312-24A= (n.3312-24A=) c.1623-24A= (n.1623-24A=) | |
1 | g.99900612A>T | CA27539119 | AGL | c.3363-24A>T (n.3363-24A>T) n.3574-24A>T c.3315-24A>T (n.3315-24A>T) c.3312-24A>T (n.3312-24A>T) c.1623-24A>T (n.1623-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900613T>C | CA1183937225 | AGL | c.3363-23T>C (n.3363-23T>C) n.3574-23T>C c.3315-23T>C (n.3315-23T>C) c.3312-23T>C (n.3312-23T>C) c.1623-23T>C (n.1623-23T>C) | dbSNP |
1 | g.99900613T= | CA1183937224 | AGL | c.3363-23T= (n.3363-23T=) n.3574-23T= c.3315-23T= (n.3315-23T=) c.3312-23T= (n.3312-23T=) c.1623-23T= (n.1623-23T=) | |
1 | g.99900614C>A | CA2744756106 | AGL | c.3363-22C>A (n.3363-22C>A) n.3574-22C>A c.3315-22C>A (n.3315-22C>A) c.3312-22C>A (n.3312-22C>A) c.1623-22C>A (n.1623-22C>A) | |
1 | g.99900614C= | CA1183937226 | AGL | c.3363-22C= (n.3363-22C=) n.3574-22C= c.3315-22C= (n.3315-22C=) c.3312-22C= (n.3312-22C=) c.1623-22C= (n.1623-22C=) | |
1 | g.99900614C>T | CA1183937227 | AGL | c.3363-22C>T (n.3363-22C>T) n.3574-22C>T c.3315-22C>T (n.3315-22C>T) c.3312-22C>T (n.3312-22C>T) c.1623-22C>T (n.1623-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99900615C>A | CA2574444661 | AGL | c.3363-21C>A (n.3363-21C>A) n.3574-21C>A c.3315-21C>A (n.3315-21C>A) c.3312-21C>A (n.3312-21C>A) c.1623-21C>A (n.1623-21C>A) | |
1 | g.99900616A>C | CA2646738320 | AGL | c.3363-20A>C (n.3363-20A>C) n.3574-20A>C c.3315-20A>C (n.3315-20A>C) c.3312-20A>C (n.3312-20A>C) c.1623-20A>C (n.1623-20A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900616A>T | CA2842546546 | AGL | c.3363-20A>T (n.3363-20A>T) n.3574-20A>T c.3315-20A>T (n.3315-20A>T) c.3312-20A>T (n.3312-20A>T) c.1623-20A>T (n.1623-20A>T) | |
1 | g.99900618T>C | CA2646738321 | AGL | c.3363-18T>C (n.3363-18T>C) n.3574-18T>C c.3315-18T>C (n.3315-18T>C) c.3312-18T>C (n.3312-18T>C) c.1623-18T>C (n.1623-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900621A>G | CA2574444662 | AGL | c.3363-15A>G (n.3363-15A>G) n.3574-15A>G c.3315-15A>G (n.3315-15A>G) c.3312-15A>G (n.3312-15A>G) c.1623-15A>G (n.1623-15A>G) | |
1 | g.99900622T>A | CA2646738322 | AGL | c.3363-14T>A (n.3363-14T>A) n.3574-14T>A c.3315-14T>A (n.3315-14T>A) c.3312-14T>A (n.3312-14T>A) c.1623-14T>A (n.1623-14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900623T>C | CA2580063591 | AGL | c.3363-13T>C (n.3363-13T>C) n.3574-13T>C c.3315-13T>C (n.3315-13T>C) c.3312-13T>C (n.3312-13T>C) c.1623-13T>C (n.1623-13T>C) | ClinVar |
1 | g.99900624C>A | CA2646738323 | AGL | c.3363-12C>A (n.3363-12C>A) n.3574-12C>A c.3315-12C>A (n.3315-12C>A) c.3312-12C>A (n.3312-12C>A) c.1623-12C>A (n.1623-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99900624C= | CA1183937229 | AGL | c.3363-12C= (n.3363-12C=) n.3574-12C= c.3315-12C= (n.3315-12C=) c.3312-12C= (n.3312-12C=) c.1623-12C= (n.1623-12C=) | |
1 | g.99900624C>T | CA1183937228 | AGL | c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) n.3574-12C>T c.3315-12C>T (n.3315-12C>T) c.3312-12C>T (n.3312-12C>T) c.1623-12C>T (n.1623-12C>T) | dbSNP |
1 | g.99900624_99900627delinsCTGT | CA1183937230 | AGL | c.3363-12_3363-9delinsCTGT (n.3363-12_3363-9delinsCTGT) n.3574-12_3574-9delinsCTGT c.3315-12_3315-9delinsCTGT (n.3315-12_3315-9delinsCTGT) c.3312-12_3312-9delinsCTGT (n.3312-12_3312-9delinsCTGT) c.1623-12_1623-9delinsCTGT (n.1623-12_1623-9delinsCTGT) | |
1 | g.99900629_99900631del | CA967068 | AGL | c.3363-7_3363-5del (n.3363-7_3363-5del) n.3574-7_3574-5del c.3315-7_3315-5del (n.3315-7_3315-5del) c.3312-7_3312-5del (n.3312-7_3312-5del) c.1623-7_1623-5del (n.1623-7_1623-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900627T>C | CA967069 | AGL | c.3363-9T>C (n.3363-9T>C) n.3574-9T>C c.3315-9T>C (n.3315-9T>C) c.3312-9T>C (n.3312-9T>C) c.1623-9T>C (n.1623-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900627T= | CA1183937231 | AGL | c.3363-9T= (n.3363-9T=) n.3574-9T= c.3315-9T= (n.3315-9T=) c.3312-9T= (n.3312-9T=) c.1623-9T= (n.1623-9T=) | |
1 | g.99900628del | CA2499214924 | AGL | c.3363-8del (n.3363-8del) n.3574-8del c.3315-8del (n.3315-8del) c.3312-8del (n.3312-8del) c.1623-8del (n.1623-8del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99900628T>A | CA2574444663 | AGL | c.3363-8T>A (n.3363-8T>A) n.3574-8T>A c.3315-8T>A (n.3315-8T>A) c.3312-8T>A (n.3312-8T>A) c.1623-8T>A (n.1623-8T>A) | |
1 | g.99900628T>C | CA524878293 | AGL | c.3363-8T>C (n.3363-8T>C) n.3574-8T>C c.3315-8T>C (n.3315-8T>C) c.3312-8T>C (n.3312-8T>C) c.1623-8T>C (n.1623-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900628T= | CA1183937232 | AGL | c.3363-8T= (n.3363-8T=) n.3574-8T= c.3315-8T= (n.3315-8T=) c.3312-8T= (n.3312-8T=) c.1623-8T= (n.1623-8T=) | |
1 | g.99900629G>A | CA2646738324 | AGL | c.3363-7G>A (n.3363-7G>A) n.3574-7G>A c.3315-7G>A (n.3315-7G>A) c.3312-7G>A (n.3312-7G>A) c.1623-7G>A (n.1623-7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99900630T>G | CA2646738325 | AGL | c.3363-6T>G (n.3363-6T>G) n.3574-6T>G c.3315-6T>G (n.3315-6T>G) c.3312-6T>G (n.3312-6T>G) c.1623-6T>G (n.1623-6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99900633T>C | CA2646738326 | AGL | c.3363-3T>C (n.3363-3T>C) n.3574-3T>C c.3315-3T>C (n.3315-3T>C) c.3312-3T>C (n.3312-3T>C) c.1623-3T>C (n.1623-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99900634A= | CA1183937233 | AGL | c.3363-2A= (n.3363-2A=) n.3574-2A= c.3315-2A= (n.3315-2A=) c.3312-2A= (n.3312-2A=) c.1623-2A= (n.1623-2A=) | |
1 | g.99900634A>C | CA341330414 | AGL | c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) n.3574-2A>C c.3315-2A>C (n.3315-2A>C) c.3312-2A>C (n.3312-2A>C) c.1623-2A>C (n.1623-2A>C) | |
1 | g.99900634A>G | CA341330418 | AGL | c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) n.3574-2A>G c.3315-2A>G (n.3315-2A>G) c.3312-2A>G (n.3312-2A>G) c.1623-2A>G (n.1623-2A>G) | |
1 | g.99900634A>T | CA967070 | AGL | c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) n.3574-2A>T c.3315-2A>T (n.3315-2A>T) c.3312-2A>T (n.3312-2A>T) c.1623-2A>T (n.1623-2A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.99900635G>A | CA16040843 | AGL | c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) n.3574-1G>A c.3315-1G>A (n.3315-1G>A) c.3312-1G>A (n.3312-1G>A) c.1623-1G>A (n.1623-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99900635G>C | CA341330435 | AGL | c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) n.3574-1G>C c.3315-1G>C (n.3315-1G>C) c.3312-1G>C (n.3312-1G>C) c.1623-1G>C (n.1623-1G>C) | |
1 | g.99900635G= | CA1183937234 | AGL | c.3363-1G= (n.3363-1G=) n.3574-1G= c.3315-1G= (n.3315-1G=) c.3312-1G= (n.3312-1G=) c.1623-1G= (n.1623-1G=) | |
1 | g.99900635G>T | CA341330438 | AGL | c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) n.3574-1G>T c.3315-1G>T (n.3315-1G>T) c.3312-1G>T (n.3312-1G>T) c.1623-1G>T (n.1623-1G>T) | |
1 | g.99900636G>A | CA419314752 | AGL | c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3574G>A c.3315G>A (p.Arg1105=) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.1623G>A (p.Arg541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99900636G>C | CA341330440 | AGL | c.3363G>C (p.Arg1121Ser) n.3574G>C c.3315G>C (p.Arg1105Ser) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) | |
1 | g.99900636G= | CA1183937235 | AGL | c.3363G= (p.Arg1121=) n.3574G= c.3315G= (p.Arg1105=) c.3312G= (p.Arg1104=) c.1623G= (p.Arg541=) | |
1 | g.99900636G>T | CA341330441 | AGL | c.3363G>T (p.Arg1121Ser) n.3574G>T c.3315G>T (p.Arg1105Ser) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99900637A>C | CA341330442 | AGL | c.3364A>C (p.Asn1122His) n.3575A>C c.3316A>C (p.Asn1106His) c.3313A>C (p.Asn1105His) c.1624A>C (p.Asn542His) | |
1 | g.99900637A>G | CA341330444 | AGL | c.3364A>G (p.Asn1122Asp) n.3575A>G c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) | |
1 | g.99900637A>T | CA341330447 | AGL | c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) n.3575A>T c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) | |
1 | g.99900638A>C | CA341330459 | AGL | c.3365A>C (p.Asn1122Thr) n.3576A>C c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) | |
1 | g.99900638A>G | CA341330450 | AGL | c.3365A>G (p.Asn1122Ser) n.3576A>G c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99900638A>T | CA341330453 | AGL | c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.3576A>T c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) |