Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99896408_99896421delCA2646738184AGLc.3362+20_3362+33del (n.3362+20_3362+33del)
n.3573+20_3573+33del
c.3314+20_3314+33del (n.3314+20_3314+33del)
c.3311+20_3311+33del (n.3311+20_3311+33del)
c.1622+20_1622+33del (n.1622+20_1622+33del)
gnomAD v4
1g.99896406_99896409delinsGTGTCA1183935305AGLc.3362+18_3362+21delinsGTGT (n.3362+18_3362+21delinsGTGT)
n.3573+18_3573+21delinsGTGT
c.3314+18_3314+21delinsGTGT (n.3314+18_3314+21delinsGTGT)
c.3311+18_3311+21delinsGTGT (n.3311+18_3311+21delinsGTGT)
c.1622+18_1622+21delinsGTGT (n.1622+18_1622+21delinsGTGT)
1g.99896410_99896412delCA524709178AGLc.3362+22_3362+24del (n.3362+22_3362+24del)
n.3573+22_3573+24del
c.3314+22_3314+24del (n.3314+22_3314+24del)
c.3311+22_3311+24del (n.3311+22_3311+24del)
c.1622+22_1622+24del (n.1622+22_1622+24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896408G>ACA524709179AGLc.3362+20G>A (n.3362+20G>A)
n.3573+20G>A
c.3314+20G>A (n.3314+20G>A)
c.3311+20G>A (n.3311+20G>A)
c.1622+20G>A (n.1622+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896408G>CCA2646738188AGLc.3362+20G>C (n.3362+20G>C)
n.3573+20G>C
c.3314+20G>C (n.3314+20G>C)
c.3311+20G>C (n.3311+20G>C)
c.1622+20G>C (n.1622+20G>C)
gnomAD v4
1g.99896408G=CA1183935306AGLc.3362+20G= (n.3362+20G=)
n.3573+20G=
c.3314+20G= (n.3314+20G=)
c.3311+20G= (n.3311+20G=)
c.1622+20G= (n.1622+20G=)
1g.99896410T>ACA967056AGLc.3362+22T>A (n.3362+22T>A)
n.3573+22T>A
c.3314+22T>A (n.3314+22T>A)
c.3311+22T>A (n.3311+22T>A)
c.1622+22T>A (n.1622+22T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896410T>CCA27534629AGLc.3362+22T>C (n.3362+22T>C)
n.3573+22T>C
c.3314+22T>C (n.3314+22T>C)
c.3311+22T>C (n.3311+22T>C)
c.1622+22T>C (n.1622+22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896410T=CA1141142157AGLc.3362+22T= (n.3362+22T=)
n.3573+22T=
c.3314+22T= (n.3314+22T=)
c.3311+22T= (n.3311+22T=)
c.1622+22T= (n.1622+22T=)
1g.99896411G=CA1183935307AGLc.3362+23G= (n.3362+23G=)
n.3573+23G=
c.3314+23G= (n.3314+23G=)
c.3311+23G= (n.3311+23G=)
c.1622+23G= (n.1622+23G=)
1g.99896411G>TCA1183935308AGLc.3362+23G>T (n.3362+23G>T)
n.3573+23G>T
c.3314+23G>T (n.3314+23G>T)
c.3311+23G>T (n.3311+23G>T)
c.1622+23G>T (n.1622+23G>T)
dbSNP
1g.99896412T>ACA967057AGLc.3362+24T>A (n.3362+24T>A)
n.3573+24T>A
c.3314+24T>A (n.3314+24T>A)
c.3311+24T>A (n.3311+24T>A)
c.1622+24T>A (n.1622+24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896412T>CCA2646738189AGLc.3362+24T>C (n.3362+24T>C)
n.3573+24T>C
c.3314+24T>C (n.3314+24T>C)
c.3311+24T>C (n.3311+24T>C)
c.1622+24T>C (n.1622+24T>C)
gnomAD v4
1g.99896412T=CA1143387634AGLc.3362+24T= (n.3362+24T=)
n.3573+24T=
c.3314+24T= (n.3314+24T=)
c.3311+24T= (n.3311+24T=)
c.1622+24T= (n.1622+24T=)
1g.99896413A=CA1183935309AGLc.3362+25A= (n.3362+25A=)
n.3573+25A=
c.3314+25A= (n.3314+25A=)
c.3311+25A= (n.3311+25A=)
c.1622+25A= (n.1622+25A=)
1g.99896413A>CCA967058AGLc.3362+25A>C (n.3362+25A>C)
n.3573+25A>C
c.3314+25A>C (n.3314+25A>C)
c.3311+25A>C (n.3311+25A>C)
c.1622+25A>C (n.1622+25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896413A>TCA1183935310AGLc.3362+25A>T (n.3362+25A>T)
n.3573+25A>T
c.3314+25A>T (n.3314+25A>T)
c.3311+25A>T (n.3311+25A>T)
c.1622+25A>T (n.1622+25A>T)
dbSNP
1g.99896414C>TCA2646738190AGLc.3362+26C>T (n.3362+26C>T)
n.3573+26C>T
c.3314+26C>T (n.3314+26C>T)
c.3311+26C>T (n.3311+26C>T)
c.1622+26C>T (n.1622+26C>T)
gnomAD v4
1g.99896416G>ACA2646738191AGLc.3362+28G>A (n.3362+28G>A)
n.3573+28G>A
c.3314+28G>A (n.3314+28G>A)
c.3311+28G>A (n.3311+28G>A)
c.1622+28G>A (n.1622+28G>A)
gnomAD v4
1g.99896416G=CA1183935311AGLc.3362+28G= (n.3362+28G=)
n.3573+28G=
c.3314+28G= (n.3314+28G=)
c.3311+28G= (n.3311+28G=)
c.1622+28G= (n.1622+28G=)
1g.99896416G>TCA1183935312AGLc.3362+28G>T (n.3362+28G>T)
n.3573+28G>T
c.3314+28G>T (n.3314+28G>T)
c.3311+28G>T (n.3311+28G>T)
c.1622+28G>T (n.1622+28G>T)
dbSNP
1g.99896417C>ACA1183935313AGLc.3362+29C>A (n.3362+29C>A)
n.3573+29C>A
c.3314+29C>A (n.3314+29C>A)
c.3311+29C>A (n.3311+29C>A)
c.1622+29C>A (n.1622+29C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896417C=CA1143912636AGLc.3362+29C= (n.3362+29C=)
n.3573+29C=
c.3314+29C= (n.3314+29C=)
c.3311+29C= (n.3311+29C=)
c.1622+29C= (n.1622+29C=)
1g.99896417C>TCA967059AGLc.3362+29C>T (n.3362+29C>T)
n.3573+29C>T
c.3314+29C>T (n.3314+29C>T)
c.3311+29C>T (n.3311+29C>T)
c.1622+29C>T (n.1622+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896418G>ACA967060AGLc.3362+30G>A (n.3362+30G>A)
n.3573+30G>A
c.3314+30G>A (n.3314+30G>A)
c.3311+30G>A (n.3311+30G>A)
c.1622+30G>A (n.1622+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896418G>CCA2581713536AGLc.3362+30G>C (n.3362+30G>C)
n.3573+30G>C
c.3314+30G>C (n.3314+30G>C)
c.3311+30G>C (n.3311+30G>C)
c.1622+30G>C (n.1622+30G>C)
1g.99896418G=CA1141240405AGLc.3362+30G= (n.3362+30G=)
n.3573+30G=
c.3314+30G= (n.3314+30G=)
c.3311+30G= (n.3311+30G=)
c.1622+30G= (n.1622+30G=)
1g.99896418G>TCA2581713537AGLc.3362+30G>T (n.3362+30G>T)
n.3573+30G>T
c.3314+30G>T (n.3314+30G>T)
c.3311+30G>T (n.3311+30G>T)
c.1622+30G>T (n.1622+30G>T)
1g.99896420G>ACA2574444634AGLc.3362+32G>A (n.3362+32G>A)
n.3573+32G>A
c.3314+32G>A (n.3314+32G>A)
c.3311+32G>A (n.3311+32G>A)
c.1622+32G>A (n.1622+32G>A)
1g.99896423delCA2574444635AGLc.3362+35del (n.3362+35del)
n.3573+35del
c.3314+35del (n.3314+35del)
c.3311+35del (n.3311+35del)
c.1622+35del (n.1622+35del)
1g.99896426G>ACA2646738192AGLc.3362+38G>A (n.3362+38G>A)
n.3573+38G>A
c.3314+38G>A (n.3314+38G>A)
c.3311+38G>A (n.3311+38G>A)
c.1622+38G>A (n.1622+38G>A)
gnomAD v4
1g.99896427T>CCA2646738193AGLc.3362+39T>C (n.3362+39T>C)
n.3573+39T>C
c.3314+39T>C (n.3314+39T>C)
c.3311+39T>C (n.3311+39T>C)
c.1622+39T>C (n.1622+39T>C)
gnomAD v4
1g.99896428C>ACA2574444636AGLc.3362+40C>A (n.3362+40C>A)
n.3573+40C>A
c.3314+40C>A (n.3314+40C>A)
c.3311+40C>A (n.3311+40C>A)
c.1622+40C>A (n.1622+40C>A)
gnomAD v4
1g.99896428C>TCA2646738194AGLc.3362+40C>T (n.3362+40C>T)
n.3573+40C>T
c.3314+40C>T (n.3314+40C>T)
c.3311+40C>T (n.3311+40C>T)
c.1622+40C>T (n.1622+40C>T)
gnomAD v4
1g.99896429delCA2646738195AGLc.3362+41del (n.3362+41del)
n.3573+41del
c.3314+41del (n.3314+41del)
c.3311+41del (n.3311+41del)
c.1622+41del (n.1622+41del)
gnomAD v4
1g.99896429T>CCA2574444637AGLc.3362+41T>C (n.3362+41T>C)
n.3573+41T>C
c.3314+41T>C (n.3314+41T>C)
c.3311+41T>C (n.3311+41T>C)
c.1622+41T>C (n.1622+41T>C)
1g.99896430G>TCA2646738196AGLc.3362+42G>T (n.3362+42G>T)
n.3573+42G>T
c.3314+42G>T (n.3314+42G>T)
c.3311+42G>T (n.3311+42G>T)
c.1622+42G>T (n.1622+42G>T)
gnomAD v4
1g.99896431A=CA1183935314AGLc.3362+43A= (n.3362+43A=)
n.3573+43A=
c.3314+43A= (n.3314+43A=)
c.3311+43A= (n.3311+43A=)
c.1622+43A= (n.1622+43A=)
1g.99896431A>CCA524709183AGLc.3362+43A>C (n.3362+43A>C)
n.3573+43A>C
c.3314+43A>C (n.3314+43A>C)
c.3311+43A>C (n.3311+43A>C)
c.1622+43A>C (n.1622+43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896431A>TCA2646738197AGLc.3362+43A>T (n.3362+43A>T)
n.3573+43A>T
c.3314+43A>T (n.3314+43A>T)
c.3311+43A>T (n.3311+43A>T)
c.1622+43A>T (n.1622+43A>T)
gnomAD v4
1g.99896432A=CA1183935315AGLc.3362+44A= (n.3362+44A=)
n.3573+44A=
c.3314+44A= (n.3314+44A=)
c.3311+44A= (n.3311+44A=)
c.1622+44A= (n.1622+44A=)
1g.99896432A>CCA2574444638AGLc.3362+44A>C (n.3362+44A>C)
n.3573+44A>C
c.3314+44A>C (n.3314+44A>C)
c.3311+44A>C (n.3311+44A>C)
c.1622+44A>C (n.1622+44A>C)
1g.99896432A>GCA524709184AGLc.3362+44A>G (n.3362+44A>G)
n.3573+44A>G
c.3314+44A>G (n.3314+44A>G)
c.3311+44A>G (n.3311+44A>G)
c.1622+44A>G (n.1622+44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896435T>CCA967061AGLc.3362+47T>C (n.3362+47T>C)
n.3573+47T>C
c.3314+47T>C (n.3314+47T>C)
c.3311+47T>C (n.3311+47T>C)
c.1622+47T>C (n.1622+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99896435T=CA1183935316AGLc.3362+47T= (n.3362+47T=)
n.3573+47T=
c.3314+47T= (n.3314+47T=)
c.3311+47T= (n.3311+47T=)
c.1622+47T= (n.1622+47T=)
1g.99896436C>ACA2574444639AGLc.3362+48C>A (n.3362+48C>A)
n.3573+48C>A
c.3314+48C>A (n.3314+48C>A)
c.3311+48C>A (n.3311+48C>A)
c.1622+48C>A (n.1622+48C>A)
1g.99896436C=CA1183935318AGLc.3362+48C= (n.3362+48C=)
n.3573+48C=
c.3314+48C= (n.3314+48C=)
c.3311+48C= (n.3311+48C=)
c.1622+48C= (n.1622+48C=)
1g.99896436C>GCA524709185AGLc.3362+48C>G (n.3362+48C>G)
n.3573+48C>G
c.3314+48C>G (n.3314+48C>G)
c.3311+48C>G (n.3311+48C>G)
c.1622+48C>G (n.1622+48C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896436_99896437delinsCTCA1183935317AGLc.3362+48_3362+49delinsCT (n.3362+48_3362+49delinsCT)
n.3573+48_3573+49delinsCT
c.3314+48_3314+49delinsCT (n.3314+48_3314+49delinsCT)
c.3311+48_3311+49delinsCT (n.3311+48_3311+49delinsCT)
c.1622+48_1622+49delinsCT (n.1622+48_1622+49delinsCT)
1g.99896437T>CCA2574444640AGLc.3362+49T>C (n.3362+49T>C)
n.3573+49T>C
c.3314+49T>C (n.3314+49T>C)
c.3311+49T>C (n.3311+49T>C)
c.1622+49T>C (n.1622+49T>C)
1g.99896440delCA419087438AGLc.3362+52del (n.3362+52del)
n.3573+52del
c.3314+52del (n.3314+52del)
c.3311+52del (n.3311+52del)
c.1622+52del (n.1622+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896439T>CCA1183935320AGLc.3362+51T>C (n.3362+51T>C)
n.3573+51T>C
c.3314+51T>C (n.3314+51T>C)
c.3311+51T>C (n.3311+51T>C)
c.1622+51T>C (n.1622+51T>C)
dbSNP
1g.99896439T=CA1183935319AGLc.3362+51T= (n.3362+51T=)
n.3573+51T=
c.3314+51T= (n.3314+51T=)
c.3311+51T= (n.3311+51T=)
c.1622+51T= (n.1622+51T=)
1g.99896442C>ACA2646738198AGLc.3362+54C>A (n.3362+54C>A)
n.3573+54C>A
c.3314+54C>A (n.3314+54C>A)
c.3311+54C>A (n.3311+54C>A)
c.1622+54C>A (n.1622+54C>A)
gnomAD v4
1g.99896443A>CCA2574444642AGLc.3362+55A>C (n.3362+55A>C)
n.3573+55A>C
c.3314+55A>C (n.3314+55A>C)
c.3311+55A>C (n.3311+55A>C)
c.1622+55A>C (n.1622+55A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896443A>GCA2574444641AGLc.3362+55A>G (n.3362+55A>G)
n.3573+55A>G
c.3314+55A>G (n.3314+55A>G)
c.3311+55A>G (n.3311+55A>G)
c.1622+55A>G (n.1622+55A>G)
gnomAD v4
1g.99896444T>GCA2574444643AGLc.3362+56T>G (n.3362+56T>G)
n.3573+56T>G
c.3314+56T>G (n.3314+56T>G)
c.3311+56T>G (n.3311+56T>G)
c.1622+56T>G (n.1622+56T>G)
gnomAD v4
1g.99896445G>ACA741011163AGLc.3362+57G>A (n.3362+57G>A)
n.3573+57G>A
c.3314+57G>A (n.3314+57G>A)
c.3311+57G>A (n.3311+57G>A)
c.1622+57G>A (n.1622+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896445G=CA1183935321AGLc.3362+57G= (n.3362+57G=)
n.3573+57G=
c.3314+57G= (n.3314+57G=)
c.3311+57G= (n.3311+57G=)
c.1622+57G= (n.1622+57G=)
1g.99896445G>TCA2646738199AGLc.3362+57G>T (n.3362+57G>T)
n.3573+57G>T
c.3314+57G>T (n.3314+57G>T)
c.3311+57G>T (n.3311+57G>T)
c.1622+57G>T (n.1622+57G>T)
gnomAD v4
1g.99896446C>ACA2574444644AGLc.3362+58C>A (n.3362+58C>A)
n.3573+58C>A
c.3314+58C>A (n.3314+58C>A)
c.3311+58C>A (n.3311+58C>A)
c.1622+58C>A (n.1622+58C>A)
gnomAD v4
1g.99896446C=CA1183935322AGLc.3362+58C= (n.3362+58C=)
n.3573+58C=
c.3314+58C= (n.3314+58C=)
c.3311+58C= (n.3311+58C=)
c.1622+58C= (n.1622+58C=)
1g.99896446C>GCA1183935323AGLc.3362+58C>G (n.3362+58C>G)
n.3573+58C>G
c.3314+58C>G (n.3314+58C>G)
c.3311+58C>G (n.3311+58C>G)
c.1622+58C>G (n.1622+58C>G)
dbSNP
1g.99896448C>GCA645726274AGLc.3362+60C>G (n.3362+60C>G)
n.3573+60C>G
c.3314+60C>G (n.3314+60C>G)
c.3311+60C>G (n.3311+60C>G)
c.1622+60C>G (n.1622+60C>G)
COSMIC
1g.99896448C>TCA2646738200AGLc.3362+60C>T (n.3362+60C>T)
n.3573+60C>T
c.3314+60C>T (n.3314+60C>T)
c.3311+60C>T (n.3311+60C>T)
c.1622+60C>T (n.1622+60C>T)
gnomAD v4
1g.99896452A>GCA2574444645AGLc.3362+64A>G (n.3362+64A>G)
n.3573+64A>G
c.3314+64A>G (n.3314+64A>G)
c.3311+64A>G (n.3311+64A>G)
c.1622+64A>G (n.1622+64A>G)
1g.99896454A>GCA2646738201AGLc.3362+66A>G (n.3362+66A>G)
n.3573+66A>G
c.3314+66A>G (n.3314+66A>G)
c.3311+66A>G (n.3311+66A>G)
c.1622+66A>G (n.1622+66A>G)
gnomAD v4
1g.99896455C>ACA2646738202AGLc.3362+67C>A (n.3362+67C>A)
n.3573+67C>A
c.3314+67C>A (n.3314+67C>A)
c.3311+67C>A (n.3311+67C>A)
c.1622+67C>A (n.1622+67C>A)
gnomAD v4
1g.99896458dupCA2646738203AGLc.3362+70dup (n.3362+70dup)
n.3573+70dup
c.3314+70dup (n.3314+70dup)
c.3311+70dup (n.3311+70dup)
c.1622+70dup (n.1622+70dup)
gnomAD v4
1g.99896457T>CCA2646738204AGLc.3362+69T>C (n.3362+69T>C)
n.3573+69T>C
c.3314+69T>C (n.3314+69T>C)
c.3311+69T>C (n.3311+69T>C)
c.1622+69T>C (n.1622+69T>C)
gnomAD v4
1g.99896457T>GCA741011165AGLc.3362+69T>G (n.3362+69T>G)
n.3573+69T>G
c.3314+69T>G (n.3314+69T>G)
c.3311+69T>G (n.3311+69T>G)
c.1622+69T>G (n.1622+69T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896457T=CA1183935324AGLc.3362+69T= (n.3362+69T=)
n.3573+69T=
c.3314+69T= (n.3314+69T=)
c.3311+69T= (n.3311+69T=)
c.1622+69T= (n.1622+69T=)
1g.99896458T>CCA2646738205AGLc.3362+70T>C (n.3362+70T>C)
n.3573+70T>C
c.3314+70T>C (n.3314+70T>C)
c.3311+70T>C (n.3311+70T>C)
c.1622+70T>C (n.1622+70T>C)
gnomAD v4
1g.99896459C>ACA1004941516AGLc.3362+71C>A (n.3362+71C>A)
n.3573+71C>A
c.3314+71C>A (n.3314+71C>A)
c.3311+71C>A (n.3311+71C>A)
c.1622+71C>A (n.1622+71C>A)
dbSNP
1g.99896459C=CA1183935325AGLc.3362+71C= (n.3362+71C=)
n.3573+71C=
c.3314+71C= (n.3314+71C=)
c.3311+71C= (n.3311+71C=)
c.1622+71C= (n.1622+71C=)
1g.99896459C>GCA27534688AGLc.3362+71C>G (n.3362+71C>G)
n.3573+71C>G
c.3314+71C>G (n.3314+71C>G)
c.3311+71C>G (n.3311+71C>G)
c.1622+71C>G (n.1622+71C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896460C>ACA2534686803AGLc.3362+72C>A (n.3362+72C>A)
n.3573+72C>A
c.3314+72C>A (n.3314+72C>A)
c.3311+72C>A (n.3311+72C>A)
c.1622+72C>A (n.1622+72C>A)
1g.99896462T>CCA524709187AGLc.3362+74T>C (n.3362+74T>C)
n.3573+74T>C
c.3314+74T>C (n.3314+74T>C)
c.3311+74T>C (n.3311+74T>C)
c.1622+74T>C (n.1622+74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896462T=CA1183935326AGLc.3362+74T= (n.3362+74T=)
n.3573+74T=
c.3314+74T= (n.3314+74T=)
c.3311+74T= (n.3311+74T=)
c.1622+74T= (n.1622+74T=)
1g.99896463C>ACA2574444646AGLc.3362+75C>A (n.3362+75C>A)
n.3573+75C>A
c.3314+75C>A (n.3314+75C>A)
c.3311+75C>A (n.3311+75C>A)
c.1622+75C>A (n.1622+75C>A)
gnomAD v4
1g.99896463C>TCA2574444647AGLc.3362+75C>T (n.3362+75C>T)
n.3573+75C>T
c.3314+75C>T (n.3314+75C>T)
c.3311+75C>T (n.3311+75C>T)
c.1622+75C>T (n.1622+75C>T)
1g.99896465T>ACA2744756002AGLc.3362+77T>A (n.3362+77T>A)
n.3573+77T>A
c.3314+77T>A (n.3314+77T>A)
c.3311+77T>A (n.3311+77T>A)
c.1622+77T>A (n.1622+77T>A)
1g.99896465T>CCA2646738206AGLc.3362+77T>C (n.3362+77T>C)
n.3573+77T>C
c.3314+77T>C (n.3314+77T>C)
c.3311+77T>C (n.3311+77T>C)
c.1622+77T>C (n.1622+77T>C)
gnomAD v4
1g.99896466delCA2574444648AGLc.3362+78del (n.3362+78del)
n.3573+78del
c.3314+78del (n.3314+78del)
c.3311+78del (n.3311+78del)
c.1622+78del (n.1622+78del)
1g.99896466G>CCA741011175AGLc.3362+78G>C (n.3362+78G>C)
n.3573+78G>C
c.3314+78G>C (n.3314+78G>C)
c.3311+78G>C (n.3311+78G>C)
c.1622+78G>C (n.1622+78G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896466G=CA1183935327AGLc.3362+78G= (n.3362+78G=)
n.3573+78G=
c.3314+78G= (n.3314+78G=)
c.3311+78G= (n.3311+78G=)
c.1622+78G= (n.1622+78G=)
1g.99896466_99896470delCA2646738207AGLc.3362+78_3362+82del (n.3362+78_3362+82del)
n.3573+78_3573+82del
c.3314+78_3314+82del (n.3314+78_3314+82del)
c.3311+78_3311+82del (n.3311+78_3311+82del)
c.1622+78_1622+82del (n.1622+78_1622+82del)
gnomAD v4
1g.99896467T>CCA2646738208AGLc.3362+79T>C (n.3362+79T>C)
n.3573+79T>C
c.3314+79T>C (n.3314+79T>C)
c.3311+79T>C (n.3311+79T>C)
c.1622+79T>C (n.1622+79T>C)
gnomAD v4
1g.99896468C>ACA2574444650AGLc.3362+80C>A (n.3362+80C>A)
n.3573+80C>A
c.3314+80C>A (n.3314+80C>A)
c.3311+80C>A (n.3311+80C>A)
c.1622+80C>A (n.1622+80C>A)
gnomAD v4
1g.99896468C=CA1183935328AGLc.3362+80C= (n.3362+80C=)
n.3573+80C=
c.3314+80C= (n.3314+80C=)
c.3311+80C= (n.3311+80C=)
c.1622+80C= (n.1622+80C=)
1g.99896468C>TCA1004941518AGLc.3362+80C>T (n.3362+80C>T)
n.3573+80C>T
c.3314+80C>T (n.3314+80C>T)
c.3311+80C>T (n.3311+80C>T)
c.1622+80C>T (n.1622+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896469delCA2574444649AGLc.3362+81del (n.3362+81del)
n.3573+81del
c.3314+81del (n.3314+81del)
c.3311+81del (n.3311+81del)
c.1622+81del (n.1622+81del)
gnomAD v4
1g.99896469C>ACA2646738209AGLc.3362+81C>A (n.3362+81C>A)
n.3573+81C>A
c.3314+81C>A (n.3314+81C>A)
c.3311+81C>A (n.3311+81C>A)
c.1622+81C>A (n.1622+81C>A)
gnomAD v4
1g.99896470A=CA1183935329AGLc.3362+82A= (n.3362+82A=)
n.3573+82A=
c.3314+82A= (n.3314+82A=)
c.3311+82A= (n.3311+82A=)
c.1622+82A= (n.1622+82A=)
1g.99896470A>GCA741011176AGLc.3362+82A>G (n.3362+82A>G)
n.3573+82A>G
c.3314+82A>G (n.3314+82A>G)
c.3311+82A>G (n.3311+82A>G)
c.1622+82A>G (n.1622+82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896471T>CCA2646738210AGLc.3362+83T>C (n.3362+83T>C)
n.3573+83T>C
c.3314+83T>C (n.3314+83T>C)
c.3311+83T>C (n.3311+83T>C)
c.1622+83T>C (n.1622+83T>C)
gnomAD v4
1g.99896475_99896479delCA2574444651AGLc.3362+87_3362+91del (n.3362+87_3362+91del)
n.3573+87_3573+91del
c.3314+87_3314+91del (n.3314+87_3314+91del)
c.3311+87_3311+91del (n.3311+87_3311+91del)
c.1622+87_1622+91del (n.1622+87_1622+91del)
gnomAD v4
1g.99896472C>ACA2574444652AGLc.3362+84C>A (n.3362+84C>A)
n.3573+84C>A
c.3314+84C>A (n.3314+84C>A)
c.3311+84C>A (n.3311+84C>A)
c.1622+84C>A (n.1622+84C>A)
gnomAD v4
1g.99896472C>TCA2646738211AGLc.3362+84C>T (n.3362+84C>T)
n.3573+84C>T
c.3314+84C>T (n.3314+84C>T)
c.3311+84C>T (n.3311+84C>T)
c.1622+84C>T (n.1622+84C>T)
gnomAD v4
1g.99896473T>CCA2646738212AGLc.3362+85T>C (n.3362+85T>C)
n.3573+85T>C
c.3314+85T>C (n.3314+85T>C)
c.3311+85T>C (n.3311+85T>C)
c.1622+85T>C (n.1622+85T>C)
gnomAD v4
1g.99896473T>GCA27534703AGLc.3362+85T>G (n.3362+85T>G)
n.3573+85T>G
c.3314+85T>G (n.3314+85T>G)
c.3311+85T>G (n.3311+85T>G)
c.1622+85T>G (n.1622+85T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896473T=CA1183935330AGLc.3362+85T= (n.3362+85T=)
n.3573+85T=
c.3314+85T= (n.3314+85T=)
c.3311+85T= (n.3311+85T=)
c.1622+85T= (n.1622+85T=)
1g.99896477C=CA1183935331AGLc.3362+89C= (n.3362+89C=)
n.3573+89C=
c.3314+89C= (n.3314+89C=)
c.3311+89C= (n.3311+89C=)
c.1622+89C= (n.1622+89C=)
1g.99896477C>GCA1183935332AGLc.3362+89C>G (n.3362+89C>G)
n.3573+89C>G
c.3314+89C>G (n.3314+89C>G)
c.3311+89C>G (n.3311+89C>G)
c.1622+89C>G (n.1622+89C>G)
dbSNP
1g.99896477C>TCA2646738213AGLc.3362+89C>T (n.3362+89C>T)
n.3573+89C>T
c.3314+89C>T (n.3314+89C>T)
c.3311+89C>T (n.3311+89C>T)
c.1622+89C>T (n.1622+89C>T)
gnomAD v4
1g.99896478T>GCA2574444653AGLc.3362+90T>G (n.3362+90T>G)
n.3573+90T>G
c.3314+90T>G (n.3314+90T>G)
c.3311+90T>G (n.3311+90T>G)
c.1622+90T>G (n.1622+90T>G)
gnomAD v4
1g.99896479T>ACA2574444654AGLc.3362+91T>A (n.3362+91T>A)
n.3573+91T>A
c.3314+91T>A (n.3314+91T>A)
c.3311+91T>A (n.3311+91T>A)
c.1622+91T>A (n.1622+91T>A)
gnomAD v4
1g.99896480A=CA1183935333AGLc.3362+92A= (n.3362+92A=)
n.3573+92A=
c.3314+92A= (n.3314+92A=)
c.3311+92A= (n.3311+92A=)
c.1622+92A= (n.1622+92A=)
1g.99896480A>GCA1004941537AGLc.3362+92A>G (n.3362+92A>G)
n.3573+92A>G
c.3314+92A>G (n.3314+92A>G)
c.3311+92A>G (n.3311+92A>G)
c.1622+92A>G (n.1622+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896481A>GCA2646738214AGLc.3362+93A>G (n.3362+93A>G)
n.3573+93A>G
c.3314+93A>G (n.3314+93A>G)
c.3311+93A>G (n.3311+93A>G)
c.1622+93A>G (n.1622+93A>G)
gnomAD v4
1g.99896482C>ACA2646738215AGLc.3362+94C>A (n.3362+94C>A)
n.3573+94C>A
c.3314+94C>A (n.3314+94C>A)
c.3311+94C>A (n.3311+94C>A)
c.1622+94C>A (n.1622+94C>A)
gnomAD v4
1g.99896482C=CA1183935334AGLc.3362+94C= (n.3362+94C=)
n.3573+94C=
c.3314+94C= (n.3314+94C=)
c.3311+94C= (n.3311+94C=)
c.1622+94C= (n.1622+94C=)
1g.99896482C>TCA27534717AGLc.3362+94C>T (n.3362+94C>T)
n.3573+94C>T
c.3314+94C>T (n.3314+94C>T)
c.3311+94C>T (n.3311+94C>T)
c.1622+94C>T (n.1622+94C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896483A>GCA2646738216AGLc.3362+95A>G (n.3362+95A>G)
n.3573+95A>G
c.3314+95A>G (n.3314+95A>G)
c.3311+95A>G (n.3311+95A>G)
c.1622+95A>G (n.1622+95A>G)
gnomAD v4
1g.99896485T>ACA524709189AGLc.3362+97T>A (n.3362+97T>A)
n.3573+97T>A
c.3314+97T>A (n.3314+97T>A)
c.3311+97T>A (n.3311+97T>A)
c.1622+97T>A (n.1622+97T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896485T=CA1183935335AGLc.3362+97T= (n.3362+97T=)
n.3573+97T=
c.3314+97T= (n.3314+97T=)
c.3311+97T= (n.3311+97T=)
c.1622+97T= (n.1622+97T=)
1g.99896487G>TCA2646738217AGLc.3362+99G>T (n.3362+99G>T)
n.3573+99G>T
c.3314+99G>T (n.3314+99G>T)
c.3311+99G>T (n.3311+99G>T)
c.1622+99G>T (n.1622+99G>T)
gnomAD v4
1g.99896488G>TCA2499318550AGLc.3362+100G>T (n.3362+100G>T)
n.3573+100G>T
c.3314+100G>T (n.3314+100G>T)
c.3311+100G>T (n.3311+100G>T)
c.1622+100G>T (n.1622+100G>T)
1g.99896489G>ACA2646738218AGLc.3362+101G>A (n.3362+101G>A)
n.3573+101G>A
c.3314+101G>A (n.3314+101G>A)
c.3311+101G>A (n.3311+101G>A)
c.1622+101G>A (n.1622+101G>A)
gnomAD v4
1g.99896490A>CCA2646738219AGLc.3362+102A>C (n.3362+102A>C)
n.3573+102A>C
c.3314+102A>C (n.3314+102A>C)
c.3311+102A>C (n.3311+102A>C)
c.1622+102A>C (n.1622+102A>C)
gnomAD v4
1g.99896490A>GCA2646738220AGLc.3362+102A>G (n.3362+102A>G)
n.3573+102A>G
c.3314+102A>G (n.3314+102A>G)
c.3311+102A>G (n.3311+102A>G)
c.1622+102A>G (n.1622+102A>G)
gnomAD v4
1g.99896491G>TCA2646738221AGLc.3362+103G>T (n.3362+103G>T)
n.3573+103G>T
c.3314+103G>T (n.3314+103G>T)
c.3311+103G>T (n.3311+103G>T)
c.1622+103G>T (n.1622+103G>T)
gnomAD v4
1g.99896492C>ACA2646738222AGLc.3362+104C>A (n.3362+104C>A)
n.3573+104C>A
c.3314+104C>A (n.3314+104C>A)
c.3311+104C>A (n.3311+104C>A)
c.1622+104C>A (n.1622+104C>A)
gnomAD v4
1g.99896493T>CCA2646738223AGLc.3362+105T>C (n.3362+105T>C)
n.3573+105T>C
c.3314+105T>C (n.3314+105T>C)
c.3311+105T>C (n.3311+105T>C)
c.1622+105T>C (n.1622+105T>C)
gnomAD v4
1g.99896494G>ACA1183935336AGLc.3362+106G>A (n.3362+106G>A)
n.3573+106G>A
c.3314+106G>A (n.3314+106G>A)
c.3311+106G>A (n.3311+106G>A)
c.1622+106G>A (n.1622+106G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896494G>CCA524709191AGLc.3362+106G>C (n.3362+106G>C)
n.3573+106G>C
c.3314+106G>C (n.3314+106G>C)
c.3311+106G>C (n.3311+106G>C)
c.1622+106G>C (n.1622+106G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896494G=CA1183935337AGLc.3362+106G= (n.3362+106G=)
n.3573+106G=
c.3314+106G= (n.3314+106G=)
c.3311+106G= (n.3311+106G=)
c.1622+106G= (n.1622+106G=)
1g.99896494G>TCA2646738224AGLc.3362+106G>T (n.3362+106G>T)
n.3573+106G>T
c.3314+106G>T (n.3314+106G>T)
c.3311+106G>T (n.3311+106G>T)
c.1622+106G>T (n.1622+106G>T)
gnomAD v4
1g.99896495T>CCA741011186AGLc.3362+107T>C (n.3362+107T>C)
n.3573+107T>C
c.3314+107T>C (n.3314+107T>C)
c.3311+107T>C (n.3311+107T>C)
c.1622+107T>C (n.1622+107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896495T=CA1183935338AGLc.3362+107T= (n.3362+107T=)
n.3573+107T=
c.3314+107T= (n.3314+107T=)
c.3311+107T= (n.3311+107T=)
c.1622+107T= (n.1622+107T=)
1g.99896496A>GCA2646738225AGLc.3362+108A>G (n.3362+108A>G)
n.3573+108A>G
c.3314+108A>G (n.3314+108A>G)
c.3311+108A>G (n.3311+108A>G)
c.1622+108A>G (n.1622+108A>G)
gnomAD v4
1g.99896497T>CCA1183935340AGLc.3362+109T>C (n.3362+109T>C)
n.3573+109T>C
c.3314+109T>C (n.3314+109T>C)
c.3311+109T>C (n.3311+109T>C)
c.1622+109T>C (n.1622+109T>C)
dbSNP
1g.99896497T=CA1183935339AGLc.3362+109T= (n.3362+109T=)
n.3573+109T=
c.3314+109T= (n.3314+109T=)
c.3311+109T= (n.3311+109T=)
c.1622+109T= (n.1622+109T=)
1g.99896501C>ACA2646738226AGLc.3362+113C>A (n.3362+113C>A)
n.3573+113C>A
c.3314+113C>A (n.3314+113C>A)
c.3311+113C>A (n.3311+113C>A)
c.1622+113C>A (n.1622+113C>A)
gnomAD v4
1g.99896501C=CA1183935341AGLc.3362+113C= (n.3362+113C=)
n.3573+113C=
c.3314+113C= (n.3314+113C=)
c.3311+113C= (n.3311+113C=)
c.1622+113C= (n.1622+113C=)
1g.99896501C>TCA1004941539AGLc.3362+113C>T (n.3362+113C>T)
n.3573+113C>T
c.3314+113C>T (n.3314+113C>T)
c.3311+113C>T (n.3311+113C>T)
c.1622+113C>T (n.1622+113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896504delCA2646738227AGLc.3362+116del (n.3362+116del)
n.3573+116del
c.3314+116del (n.3314+116del)
c.3311+116del (n.3311+116del)
c.1622+116del (n.1622+116del)
gnomAD v4
1g.99896504T>ACA2646738228AGLc.3362+116T>A (n.3362+116T>A)
n.3573+116T>A
c.3314+116T>A (n.3314+116T>A)
c.3311+116T>A (n.3311+116T>A)
c.1622+116T>A (n.1622+116T>A)
gnomAD v4
1g.99896504T>CCA2646738229AGLc.3362+116T>C (n.3362+116T>C)
n.3573+116T>C
c.3314+116T>C (n.3314+116T>C)
c.3311+116T>C (n.3311+116T>C)
c.1622+116T>C (n.1622+116T>C)
gnomAD v4
1g.99896505A>GCA2646738230AGLc.3362+117A>G (n.3362+117A>G)
n.3573+117A>G
c.3314+117A>G (n.3314+117A>G)
c.3311+117A>G (n.3311+117A>G)
c.1622+117A>G (n.1622+117A>G)
gnomAD v4
1g.99896505_99896506insCTCCA2744756003AGLc.3362+117_3362+118insCTC (n.3362+117_3362+118insCTC)
n.3573+117_3573+118insCTC
c.3314+117_3314+118insCTC (n.3314+117_3314+118insCTC)
c.3311+117_3311+118insCTC (n.3311+117_3311+118insCTC)
c.1622+117_1622+118insCTC (n.1622+117_1622+118insCTC)
1g.99896506G>ACA1183935343AGLc.3362+118G>A (n.3362+118G>A)
n.3573+118G>A
c.3314+118G>A (n.3314+118G>A)
c.3311+118G>A (n.3311+118G>A)
c.1622+118G>A (n.1622+118G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99896506G=CA1183935342AGLc.3362+118G= (n.3362+118G=)
n.3573+118G=
c.3314+118G= (n.3314+118G=)
c.3311+118G= (n.3311+118G=)
c.1622+118G= (n.1622+118G=)
1g.99896506G>TCA2646738231AGLc.3362+118G>T (n.3362+118G>T)
n.3573+118G>T
c.3314+118G>T (n.3314+118G>T)
c.3311+118G>T (n.3311+118G>T)
c.1622+118G>T (n.1622+118G>T)
gnomAD v4
1g.99896507G>ACA524709193AGLc.3362+119G>A (n.3362+119G>A)
n.3573+119G>A
c.3314+119G>A (n.3314+119G>A)
c.3311+119G>A (n.3311+119G>A)
c.1622+119G>A (n.1622+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896507G=CA1183935344AGLc.3362+119G= (n.3362+119G=)
n.3573+119G=
c.3314+119G= (n.3314+119G=)
c.3311+119G= (n.3311+119G=)
c.1622+119G= (n.1622+119G=)
1g.99896507G>TCA2646738232AGLc.3362+119G>T (n.3362+119G>T)
n.3573+119G>T
c.3314+119G>T (n.3314+119G>T)
c.3311+119G>T (n.3311+119G>T)
c.1622+119G>T (n.1622+119G>T)
gnomAD v4
1g.99896508T>ACA2646738233AGLc.3362+120T>A (n.3362+120T>A)
n.3573+120T>A
c.3314+120T>A (n.3314+120T>A)
c.3311+120T>A (n.3311+120T>A)
c.1622+120T>A (n.1622+120T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched