Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99896408_99896421del | CA2646738184 | AGL | c.3362+20_3362+33del (n.3362+20_3362+33del) n.3573+20_3573+33del c.3314+20_3314+33del (n.3314+20_3314+33del) c.3311+20_3311+33del (n.3311+20_3311+33del) c.1622+20_1622+33del (n.1622+20_1622+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896406_99896409delinsGTGT | CA1183935305 | AGL | c.3362+18_3362+21delinsGTGT (n.3362+18_3362+21delinsGTGT) n.3573+18_3573+21delinsGTGT c.3314+18_3314+21delinsGTGT (n.3314+18_3314+21delinsGTGT) c.3311+18_3311+21delinsGTGT (n.3311+18_3311+21delinsGTGT) c.1622+18_1622+21delinsGTGT (n.1622+18_1622+21delinsGTGT) | |
1 | g.99896410_99896412del | CA524709178 | AGL | c.3362+22_3362+24del (n.3362+22_3362+24del) n.3573+22_3573+24del c.3314+22_3314+24del (n.3314+22_3314+24del) c.3311+22_3311+24del (n.3311+22_3311+24del) c.1622+22_1622+24del (n.1622+22_1622+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896408G>A | CA524709179 | AGL | c.3362+20G>A (n.3362+20G>A) n.3573+20G>A c.3314+20G>A (n.3314+20G>A) c.3311+20G>A (n.3311+20G>A) c.1622+20G>A (n.1622+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896408G>C | CA2646738188 | AGL | c.3362+20G>C (n.3362+20G>C) n.3573+20G>C c.3314+20G>C (n.3314+20G>C) c.3311+20G>C (n.3311+20G>C) c.1622+20G>C (n.1622+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896408G= | CA1183935306 | AGL | c.3362+20G= (n.3362+20G=) n.3573+20G= c.3314+20G= (n.3314+20G=) c.3311+20G= (n.3311+20G=) c.1622+20G= (n.1622+20G=) | |
1 | g.99896410T>A | CA967056 | AGL | c.3362+22T>A (n.3362+22T>A) n.3573+22T>A c.3314+22T>A (n.3314+22T>A) c.3311+22T>A (n.3311+22T>A) c.1622+22T>A (n.1622+22T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896410T>C | CA27534629 | AGL | c.3362+22T>C (n.3362+22T>C) n.3573+22T>C c.3314+22T>C (n.3314+22T>C) c.3311+22T>C (n.3311+22T>C) c.1622+22T>C (n.1622+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896410T= | CA1141142157 | AGL | c.3362+22T= (n.3362+22T=) n.3573+22T= c.3314+22T= (n.3314+22T=) c.3311+22T= (n.3311+22T=) c.1622+22T= (n.1622+22T=) | |
1 | g.99896411G= | CA1183935307 | AGL | c.3362+23G= (n.3362+23G=) n.3573+23G= c.3314+23G= (n.3314+23G=) c.3311+23G= (n.3311+23G=) c.1622+23G= (n.1622+23G=) | |
1 | g.99896411G>T | CA1183935308 | AGL | c.3362+23G>T (n.3362+23G>T) n.3573+23G>T c.3314+23G>T (n.3314+23G>T) c.3311+23G>T (n.3311+23G>T) c.1622+23G>T (n.1622+23G>T) | dbSNP |
1 | g.99896412T>A | CA967057 | AGL | c.3362+24T>A (n.3362+24T>A) n.3573+24T>A c.3314+24T>A (n.3314+24T>A) c.3311+24T>A (n.3311+24T>A) c.1622+24T>A (n.1622+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896412T>C | CA2646738189 | AGL | c.3362+24T>C (n.3362+24T>C) n.3573+24T>C c.3314+24T>C (n.3314+24T>C) c.3311+24T>C (n.3311+24T>C) c.1622+24T>C (n.1622+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896412T= | CA1143387634 | AGL | c.3362+24T= (n.3362+24T=) n.3573+24T= c.3314+24T= (n.3314+24T=) c.3311+24T= (n.3311+24T=) c.1622+24T= (n.1622+24T=) | |
1 | g.99896413A= | CA1183935309 | AGL | c.3362+25A= (n.3362+25A=) n.3573+25A= c.3314+25A= (n.3314+25A=) c.3311+25A= (n.3311+25A=) c.1622+25A= (n.1622+25A=) | |
1 | g.99896413A>C | CA967058 | AGL | c.3362+25A>C (n.3362+25A>C) n.3573+25A>C c.3314+25A>C (n.3314+25A>C) c.3311+25A>C (n.3311+25A>C) c.1622+25A>C (n.1622+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896413A>T | CA1183935310 | AGL | c.3362+25A>T (n.3362+25A>T) n.3573+25A>T c.3314+25A>T (n.3314+25A>T) c.3311+25A>T (n.3311+25A>T) c.1622+25A>T (n.1622+25A>T) | dbSNP |
1 | g.99896414C>T | CA2646738190 | AGL | c.3362+26C>T (n.3362+26C>T) n.3573+26C>T c.3314+26C>T (n.3314+26C>T) c.3311+26C>T (n.3311+26C>T) c.1622+26C>T (n.1622+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896416G>A | CA2646738191 | AGL | c.3362+28G>A (n.3362+28G>A) n.3573+28G>A c.3314+28G>A (n.3314+28G>A) c.3311+28G>A (n.3311+28G>A) c.1622+28G>A (n.1622+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896416G= | CA1183935311 | AGL | c.3362+28G= (n.3362+28G=) n.3573+28G= c.3314+28G= (n.3314+28G=) c.3311+28G= (n.3311+28G=) c.1622+28G= (n.1622+28G=) | |
1 | g.99896416G>T | CA1183935312 | AGL | c.3362+28G>T (n.3362+28G>T) n.3573+28G>T c.3314+28G>T (n.3314+28G>T) c.3311+28G>T (n.3311+28G>T) c.1622+28G>T (n.1622+28G>T) | dbSNP |
1 | g.99896417C>A | CA1183935313 | AGL | c.3362+29C>A (n.3362+29C>A) n.3573+29C>A c.3314+29C>A (n.3314+29C>A) c.3311+29C>A (n.3311+29C>A) c.1622+29C>A (n.1622+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896417C= | CA1143912636 | AGL | c.3362+29C= (n.3362+29C=) n.3573+29C= c.3314+29C= (n.3314+29C=) c.3311+29C= (n.3311+29C=) c.1622+29C= (n.1622+29C=) | |
1 | g.99896417C>T | CA967059 | AGL | c.3362+29C>T (n.3362+29C>T) n.3573+29C>T c.3314+29C>T (n.3314+29C>T) c.3311+29C>T (n.3311+29C>T) c.1622+29C>T (n.1622+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896418G>A | CA967060 | AGL | c.3362+30G>A (n.3362+30G>A) n.3573+30G>A c.3314+30G>A (n.3314+30G>A) c.3311+30G>A (n.3311+30G>A) c.1622+30G>A (n.1622+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896418G>C | CA2581713536 | AGL | c.3362+30G>C (n.3362+30G>C) n.3573+30G>C c.3314+30G>C (n.3314+30G>C) c.3311+30G>C (n.3311+30G>C) c.1622+30G>C (n.1622+30G>C) | |
1 | g.99896418G= | CA1141240405 | AGL | c.3362+30G= (n.3362+30G=) n.3573+30G= c.3314+30G= (n.3314+30G=) c.3311+30G= (n.3311+30G=) c.1622+30G= (n.1622+30G=) | |
1 | g.99896418G>T | CA2581713537 | AGL | c.3362+30G>T (n.3362+30G>T) n.3573+30G>T c.3314+30G>T (n.3314+30G>T) c.3311+30G>T (n.3311+30G>T) c.1622+30G>T (n.1622+30G>T) | |
1 | g.99896420G>A | CA2574444634 | AGL | c.3362+32G>A (n.3362+32G>A) n.3573+32G>A c.3314+32G>A (n.3314+32G>A) c.3311+32G>A (n.3311+32G>A) c.1622+32G>A (n.1622+32G>A) | |
1 | g.99896423del | CA2574444635 | AGL | c.3362+35del (n.3362+35del) n.3573+35del c.3314+35del (n.3314+35del) c.3311+35del (n.3311+35del) c.1622+35del (n.1622+35del) | |
1 | g.99896426G>A | CA2646738192 | AGL | c.3362+38G>A (n.3362+38G>A) n.3573+38G>A c.3314+38G>A (n.3314+38G>A) c.3311+38G>A (n.3311+38G>A) c.1622+38G>A (n.1622+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896427T>C | CA2646738193 | AGL | c.3362+39T>C (n.3362+39T>C) n.3573+39T>C c.3314+39T>C (n.3314+39T>C) c.3311+39T>C (n.3311+39T>C) c.1622+39T>C (n.1622+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896428C>A | CA2574444636 | AGL | c.3362+40C>A (n.3362+40C>A) n.3573+40C>A c.3314+40C>A (n.3314+40C>A) c.3311+40C>A (n.3311+40C>A) c.1622+40C>A (n.1622+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896428C>T | CA2646738194 | AGL | c.3362+40C>T (n.3362+40C>T) n.3573+40C>T c.3314+40C>T (n.3314+40C>T) c.3311+40C>T (n.3311+40C>T) c.1622+40C>T (n.1622+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896429del | CA2646738195 | AGL | c.3362+41del (n.3362+41del) n.3573+41del c.3314+41del (n.3314+41del) c.3311+41del (n.3311+41del) c.1622+41del (n.1622+41del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896429T>C | CA2574444637 | AGL | c.3362+41T>C (n.3362+41T>C) n.3573+41T>C c.3314+41T>C (n.3314+41T>C) c.3311+41T>C (n.3311+41T>C) c.1622+41T>C (n.1622+41T>C) | |
1 | g.99896430G>T | CA2646738196 | AGL | c.3362+42G>T (n.3362+42G>T) n.3573+42G>T c.3314+42G>T (n.3314+42G>T) c.3311+42G>T (n.3311+42G>T) c.1622+42G>T (n.1622+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896431A= | CA1183935314 | AGL | c.3362+43A= (n.3362+43A=) n.3573+43A= c.3314+43A= (n.3314+43A=) c.3311+43A= (n.3311+43A=) c.1622+43A= (n.1622+43A=) | |
1 | g.99896431A>C | CA524709183 | AGL | c.3362+43A>C (n.3362+43A>C) n.3573+43A>C c.3314+43A>C (n.3314+43A>C) c.3311+43A>C (n.3311+43A>C) c.1622+43A>C (n.1622+43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896431A>T | CA2646738197 | AGL | c.3362+43A>T (n.3362+43A>T) n.3573+43A>T c.3314+43A>T (n.3314+43A>T) c.3311+43A>T (n.3311+43A>T) c.1622+43A>T (n.1622+43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896432A= | CA1183935315 | AGL | c.3362+44A= (n.3362+44A=) n.3573+44A= c.3314+44A= (n.3314+44A=) c.3311+44A= (n.3311+44A=) c.1622+44A= (n.1622+44A=) | |
1 | g.99896432A>C | CA2574444638 | AGL | c.3362+44A>C (n.3362+44A>C) n.3573+44A>C c.3314+44A>C (n.3314+44A>C) c.3311+44A>C (n.3311+44A>C) c.1622+44A>C (n.1622+44A>C) | |
1 | g.99896432A>G | CA524709184 | AGL | c.3362+44A>G (n.3362+44A>G) n.3573+44A>G c.3314+44A>G (n.3314+44A>G) c.3311+44A>G (n.3311+44A>G) c.1622+44A>G (n.1622+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896435T>C | CA967061 | AGL | c.3362+47T>C (n.3362+47T>C) n.3573+47T>C c.3314+47T>C (n.3314+47T>C) c.3311+47T>C (n.3311+47T>C) c.1622+47T>C (n.1622+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99896435T= | CA1183935316 | AGL | c.3362+47T= (n.3362+47T=) n.3573+47T= c.3314+47T= (n.3314+47T=) c.3311+47T= (n.3311+47T=) c.1622+47T= (n.1622+47T=) | |
1 | g.99896436C>A | CA2574444639 | AGL | c.3362+48C>A (n.3362+48C>A) n.3573+48C>A c.3314+48C>A (n.3314+48C>A) c.3311+48C>A (n.3311+48C>A) c.1622+48C>A (n.1622+48C>A) | |
1 | g.99896436C= | CA1183935318 | AGL | c.3362+48C= (n.3362+48C=) n.3573+48C= c.3314+48C= (n.3314+48C=) c.3311+48C= (n.3311+48C=) c.1622+48C= (n.1622+48C=) | |
1 | g.99896436C>G | CA524709185 | AGL | c.3362+48C>G (n.3362+48C>G) n.3573+48C>G c.3314+48C>G (n.3314+48C>G) c.3311+48C>G (n.3311+48C>G) c.1622+48C>G (n.1622+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896436_99896437delinsCT | CA1183935317 | AGL | c.3362+48_3362+49delinsCT (n.3362+48_3362+49delinsCT) n.3573+48_3573+49delinsCT c.3314+48_3314+49delinsCT (n.3314+48_3314+49delinsCT) c.3311+48_3311+49delinsCT (n.3311+48_3311+49delinsCT) c.1622+48_1622+49delinsCT (n.1622+48_1622+49delinsCT) | |
1 | g.99896437T>C | CA2574444640 | AGL | c.3362+49T>C (n.3362+49T>C) n.3573+49T>C c.3314+49T>C (n.3314+49T>C) c.3311+49T>C (n.3311+49T>C) c.1622+49T>C (n.1622+49T>C) | |
1 | g.99896440del | CA419087438 | AGL | c.3362+52del (n.3362+52del) n.3573+52del c.3314+52del (n.3314+52del) c.3311+52del (n.3311+52del) c.1622+52del (n.1622+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896439T>C | CA1183935320 | AGL | c.3362+51T>C (n.3362+51T>C) n.3573+51T>C c.3314+51T>C (n.3314+51T>C) c.3311+51T>C (n.3311+51T>C) c.1622+51T>C (n.1622+51T>C) | dbSNP |
1 | g.99896439T= | CA1183935319 | AGL | c.3362+51T= (n.3362+51T=) n.3573+51T= c.3314+51T= (n.3314+51T=) c.3311+51T= (n.3311+51T=) c.1622+51T= (n.1622+51T=) | |
1 | g.99896442C>A | CA2646738198 | AGL | c.3362+54C>A (n.3362+54C>A) n.3573+54C>A c.3314+54C>A (n.3314+54C>A) c.3311+54C>A (n.3311+54C>A) c.1622+54C>A (n.1622+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896443A>C | CA2574444642 | AGL | c.3362+55A>C (n.3362+55A>C) n.3573+55A>C c.3314+55A>C (n.3314+55A>C) c.3311+55A>C (n.3311+55A>C) c.1622+55A>C (n.1622+55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896443A>G | CA2574444641 | AGL | c.3362+55A>G (n.3362+55A>G) n.3573+55A>G c.3314+55A>G (n.3314+55A>G) c.3311+55A>G (n.3311+55A>G) c.1622+55A>G (n.1622+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896444T>G | CA2574444643 | AGL | c.3362+56T>G (n.3362+56T>G) n.3573+56T>G c.3314+56T>G (n.3314+56T>G) c.3311+56T>G (n.3311+56T>G) c.1622+56T>G (n.1622+56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896445G>A | CA741011163 | AGL | c.3362+57G>A (n.3362+57G>A) n.3573+57G>A c.3314+57G>A (n.3314+57G>A) c.3311+57G>A (n.3311+57G>A) c.1622+57G>A (n.1622+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896445G= | CA1183935321 | AGL | c.3362+57G= (n.3362+57G=) n.3573+57G= c.3314+57G= (n.3314+57G=) c.3311+57G= (n.3311+57G=) c.1622+57G= (n.1622+57G=) | |
1 | g.99896445G>T | CA2646738199 | AGL | c.3362+57G>T (n.3362+57G>T) n.3573+57G>T c.3314+57G>T (n.3314+57G>T) c.3311+57G>T (n.3311+57G>T) c.1622+57G>T (n.1622+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896446C>A | CA2574444644 | AGL | c.3362+58C>A (n.3362+58C>A) n.3573+58C>A c.3314+58C>A (n.3314+58C>A) c.3311+58C>A (n.3311+58C>A) c.1622+58C>A (n.1622+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896446C= | CA1183935322 | AGL | c.3362+58C= (n.3362+58C=) n.3573+58C= c.3314+58C= (n.3314+58C=) c.3311+58C= (n.3311+58C=) c.1622+58C= (n.1622+58C=) | |
1 | g.99896446C>G | CA1183935323 | AGL | c.3362+58C>G (n.3362+58C>G) n.3573+58C>G c.3314+58C>G (n.3314+58C>G) c.3311+58C>G (n.3311+58C>G) c.1622+58C>G (n.1622+58C>G) | dbSNP |
1 | g.99896448C>G | CA645726274 | AGL | c.3362+60C>G (n.3362+60C>G) n.3573+60C>G c.3314+60C>G (n.3314+60C>G) c.3311+60C>G (n.3311+60C>G) c.1622+60C>G (n.1622+60C>G) | COSMIC |
1 | g.99896448C>T | CA2646738200 | AGL | c.3362+60C>T (n.3362+60C>T) n.3573+60C>T c.3314+60C>T (n.3314+60C>T) c.3311+60C>T (n.3311+60C>T) c.1622+60C>T (n.1622+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896452A>G | CA2574444645 | AGL | c.3362+64A>G (n.3362+64A>G) n.3573+64A>G c.3314+64A>G (n.3314+64A>G) c.3311+64A>G (n.3311+64A>G) c.1622+64A>G (n.1622+64A>G) | |
1 | g.99896454A>G | CA2646738201 | AGL | c.3362+66A>G (n.3362+66A>G) n.3573+66A>G c.3314+66A>G (n.3314+66A>G) c.3311+66A>G (n.3311+66A>G) c.1622+66A>G (n.1622+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896455C>A | CA2646738202 | AGL | c.3362+67C>A (n.3362+67C>A) n.3573+67C>A c.3314+67C>A (n.3314+67C>A) c.3311+67C>A (n.3311+67C>A) c.1622+67C>A (n.1622+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896458dup | CA2646738203 | AGL | c.3362+70dup (n.3362+70dup) n.3573+70dup c.3314+70dup (n.3314+70dup) c.3311+70dup (n.3311+70dup) c.1622+70dup (n.1622+70dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99896457T>C | CA2646738204 | AGL | c.3362+69T>C (n.3362+69T>C) n.3573+69T>C c.3314+69T>C (n.3314+69T>C) c.3311+69T>C (n.3311+69T>C) c.1622+69T>C (n.1622+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896457T>G | CA741011165 | AGL | c.3362+69T>G (n.3362+69T>G) n.3573+69T>G c.3314+69T>G (n.3314+69T>G) c.3311+69T>G (n.3311+69T>G) c.1622+69T>G (n.1622+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896457T= | CA1183935324 | AGL | c.3362+69T= (n.3362+69T=) n.3573+69T= c.3314+69T= (n.3314+69T=) c.3311+69T= (n.3311+69T=) c.1622+69T= (n.1622+69T=) | |
1 | g.99896458T>C | CA2646738205 | AGL | c.3362+70T>C (n.3362+70T>C) n.3573+70T>C c.3314+70T>C (n.3314+70T>C) c.3311+70T>C (n.3311+70T>C) c.1622+70T>C (n.1622+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896459C>A | CA1004941516 | AGL | c.3362+71C>A (n.3362+71C>A) n.3573+71C>A c.3314+71C>A (n.3314+71C>A) c.3311+71C>A (n.3311+71C>A) c.1622+71C>A (n.1622+71C>A) | dbSNP |
1 | g.99896459C= | CA1183935325 | AGL | c.3362+71C= (n.3362+71C=) n.3573+71C= c.3314+71C= (n.3314+71C=) c.3311+71C= (n.3311+71C=) c.1622+71C= (n.1622+71C=) | |
1 | g.99896459C>G | CA27534688 | AGL | c.3362+71C>G (n.3362+71C>G) n.3573+71C>G c.3314+71C>G (n.3314+71C>G) c.3311+71C>G (n.3311+71C>G) c.1622+71C>G (n.1622+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896460C>A | CA2534686803 | AGL | c.3362+72C>A (n.3362+72C>A) n.3573+72C>A c.3314+72C>A (n.3314+72C>A) c.3311+72C>A (n.3311+72C>A) c.1622+72C>A (n.1622+72C>A) | |
1 | g.99896462T>C | CA524709187 | AGL | c.3362+74T>C (n.3362+74T>C) n.3573+74T>C c.3314+74T>C (n.3314+74T>C) c.3311+74T>C (n.3311+74T>C) c.1622+74T>C (n.1622+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896462T= | CA1183935326 | AGL | c.3362+74T= (n.3362+74T=) n.3573+74T= c.3314+74T= (n.3314+74T=) c.3311+74T= (n.3311+74T=) c.1622+74T= (n.1622+74T=) | |
1 | g.99896463C>A | CA2574444646 | AGL | c.3362+75C>A (n.3362+75C>A) n.3573+75C>A c.3314+75C>A (n.3314+75C>A) c.3311+75C>A (n.3311+75C>A) c.1622+75C>A (n.1622+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896463C>T | CA2574444647 | AGL | c.3362+75C>T (n.3362+75C>T) n.3573+75C>T c.3314+75C>T (n.3314+75C>T) c.3311+75C>T (n.3311+75C>T) c.1622+75C>T (n.1622+75C>T) | |
1 | g.99896465T>A | CA2744756002 | AGL | c.3362+77T>A (n.3362+77T>A) n.3573+77T>A c.3314+77T>A (n.3314+77T>A) c.3311+77T>A (n.3311+77T>A) c.1622+77T>A (n.1622+77T>A) | |
1 | g.99896465T>C | CA2646738206 | AGL | c.3362+77T>C (n.3362+77T>C) n.3573+77T>C c.3314+77T>C (n.3314+77T>C) c.3311+77T>C (n.3311+77T>C) c.1622+77T>C (n.1622+77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896466del | CA2574444648 | AGL | c.3362+78del (n.3362+78del) n.3573+78del c.3314+78del (n.3314+78del) c.3311+78del (n.3311+78del) c.1622+78del (n.1622+78del) | |
1 | g.99896466G>C | CA741011175 | AGL | c.3362+78G>C (n.3362+78G>C) n.3573+78G>C c.3314+78G>C (n.3314+78G>C) c.3311+78G>C (n.3311+78G>C) c.1622+78G>C (n.1622+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896466G= | CA1183935327 | AGL | c.3362+78G= (n.3362+78G=) n.3573+78G= c.3314+78G= (n.3314+78G=) c.3311+78G= (n.3311+78G=) c.1622+78G= (n.1622+78G=) | |
1 | g.99896466_99896470del | CA2646738207 | AGL | c.3362+78_3362+82del (n.3362+78_3362+82del) n.3573+78_3573+82del c.3314+78_3314+82del (n.3314+78_3314+82del) c.3311+78_3311+82del (n.3311+78_3311+82del) c.1622+78_1622+82del (n.1622+78_1622+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896467T>C | CA2646738208 | AGL | c.3362+79T>C (n.3362+79T>C) n.3573+79T>C c.3314+79T>C (n.3314+79T>C) c.3311+79T>C (n.3311+79T>C) c.1622+79T>C (n.1622+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896468C>A | CA2574444650 | AGL | c.3362+80C>A (n.3362+80C>A) n.3573+80C>A c.3314+80C>A (n.3314+80C>A) c.3311+80C>A (n.3311+80C>A) c.1622+80C>A (n.1622+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896468C= | CA1183935328 | AGL | c.3362+80C= (n.3362+80C=) n.3573+80C= c.3314+80C= (n.3314+80C=) c.3311+80C= (n.3311+80C=) c.1622+80C= (n.1622+80C=) | |
1 | g.99896468C>T | CA1004941518 | AGL | c.3362+80C>T (n.3362+80C>T) n.3573+80C>T c.3314+80C>T (n.3314+80C>T) c.3311+80C>T (n.3311+80C>T) c.1622+80C>T (n.1622+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896469del | CA2574444649 | AGL | c.3362+81del (n.3362+81del) n.3573+81del c.3314+81del (n.3314+81del) c.3311+81del (n.3311+81del) c.1622+81del (n.1622+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896469C>A | CA2646738209 | AGL | c.3362+81C>A (n.3362+81C>A) n.3573+81C>A c.3314+81C>A (n.3314+81C>A) c.3311+81C>A (n.3311+81C>A) c.1622+81C>A (n.1622+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896470A= | CA1183935329 | AGL | c.3362+82A= (n.3362+82A=) n.3573+82A= c.3314+82A= (n.3314+82A=) c.3311+82A= (n.3311+82A=) c.1622+82A= (n.1622+82A=) | |
1 | g.99896470A>G | CA741011176 | AGL | c.3362+82A>G (n.3362+82A>G) n.3573+82A>G c.3314+82A>G (n.3314+82A>G) c.3311+82A>G (n.3311+82A>G) c.1622+82A>G (n.1622+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896471T>C | CA2646738210 | AGL | c.3362+83T>C (n.3362+83T>C) n.3573+83T>C c.3314+83T>C (n.3314+83T>C) c.3311+83T>C (n.3311+83T>C) c.1622+83T>C (n.1622+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896475_99896479del | CA2574444651 | AGL | c.3362+87_3362+91del (n.3362+87_3362+91del) n.3573+87_3573+91del c.3314+87_3314+91del (n.3314+87_3314+91del) c.3311+87_3311+91del (n.3311+87_3311+91del) c.1622+87_1622+91del (n.1622+87_1622+91del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896472C>A | CA2574444652 | AGL | c.3362+84C>A (n.3362+84C>A) n.3573+84C>A c.3314+84C>A (n.3314+84C>A) c.3311+84C>A (n.3311+84C>A) c.1622+84C>A (n.1622+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896472C>T | CA2646738211 | AGL | c.3362+84C>T (n.3362+84C>T) n.3573+84C>T c.3314+84C>T (n.3314+84C>T) c.3311+84C>T (n.3311+84C>T) c.1622+84C>T (n.1622+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896473T>C | CA2646738212 | AGL | c.3362+85T>C (n.3362+85T>C) n.3573+85T>C c.3314+85T>C (n.3314+85T>C) c.3311+85T>C (n.3311+85T>C) c.1622+85T>C (n.1622+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896473T>G | CA27534703 | AGL | c.3362+85T>G (n.3362+85T>G) n.3573+85T>G c.3314+85T>G (n.3314+85T>G) c.3311+85T>G (n.3311+85T>G) c.1622+85T>G (n.1622+85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896473T= | CA1183935330 | AGL | c.3362+85T= (n.3362+85T=) n.3573+85T= c.3314+85T= (n.3314+85T=) c.3311+85T= (n.3311+85T=) c.1622+85T= (n.1622+85T=) | |
1 | g.99896477C= | CA1183935331 | AGL | c.3362+89C= (n.3362+89C=) n.3573+89C= c.3314+89C= (n.3314+89C=) c.3311+89C= (n.3311+89C=) c.1622+89C= (n.1622+89C=) | |
1 | g.99896477C>G | CA1183935332 | AGL | c.3362+89C>G (n.3362+89C>G) n.3573+89C>G c.3314+89C>G (n.3314+89C>G) c.3311+89C>G (n.3311+89C>G) c.1622+89C>G (n.1622+89C>G) | dbSNP |
1 | g.99896477C>T | CA2646738213 | AGL | c.3362+89C>T (n.3362+89C>T) n.3573+89C>T c.3314+89C>T (n.3314+89C>T) c.3311+89C>T (n.3311+89C>T) c.1622+89C>T (n.1622+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896478T>G | CA2574444653 | AGL | c.3362+90T>G (n.3362+90T>G) n.3573+90T>G c.3314+90T>G (n.3314+90T>G) c.3311+90T>G (n.3311+90T>G) c.1622+90T>G (n.1622+90T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896479T>A | CA2574444654 | AGL | c.3362+91T>A (n.3362+91T>A) n.3573+91T>A c.3314+91T>A (n.3314+91T>A) c.3311+91T>A (n.3311+91T>A) c.1622+91T>A (n.1622+91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896480A= | CA1183935333 | AGL | c.3362+92A= (n.3362+92A=) n.3573+92A= c.3314+92A= (n.3314+92A=) c.3311+92A= (n.3311+92A=) c.1622+92A= (n.1622+92A=) | |
1 | g.99896480A>G | CA1004941537 | AGL | c.3362+92A>G (n.3362+92A>G) n.3573+92A>G c.3314+92A>G (n.3314+92A>G) c.3311+92A>G (n.3311+92A>G) c.1622+92A>G (n.1622+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896481A>G | CA2646738214 | AGL | c.3362+93A>G (n.3362+93A>G) n.3573+93A>G c.3314+93A>G (n.3314+93A>G) c.3311+93A>G (n.3311+93A>G) c.1622+93A>G (n.1622+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896482C>A | CA2646738215 | AGL | c.3362+94C>A (n.3362+94C>A) n.3573+94C>A c.3314+94C>A (n.3314+94C>A) c.3311+94C>A (n.3311+94C>A) c.1622+94C>A (n.1622+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896482C= | CA1183935334 | AGL | c.3362+94C= (n.3362+94C=) n.3573+94C= c.3314+94C= (n.3314+94C=) c.3311+94C= (n.3311+94C=) c.1622+94C= (n.1622+94C=) | |
1 | g.99896482C>T | CA27534717 | AGL | c.3362+94C>T (n.3362+94C>T) n.3573+94C>T c.3314+94C>T (n.3314+94C>T) c.3311+94C>T (n.3311+94C>T) c.1622+94C>T (n.1622+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896483A>G | CA2646738216 | AGL | c.3362+95A>G (n.3362+95A>G) n.3573+95A>G c.3314+95A>G (n.3314+95A>G) c.3311+95A>G (n.3311+95A>G) c.1622+95A>G (n.1622+95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896485T>A | CA524709189 | AGL | c.3362+97T>A (n.3362+97T>A) n.3573+97T>A c.3314+97T>A (n.3314+97T>A) c.3311+97T>A (n.3311+97T>A) c.1622+97T>A (n.1622+97T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896485T= | CA1183935335 | AGL | c.3362+97T= (n.3362+97T=) n.3573+97T= c.3314+97T= (n.3314+97T=) c.3311+97T= (n.3311+97T=) c.1622+97T= (n.1622+97T=) | |
1 | g.99896487G>T | CA2646738217 | AGL | c.3362+99G>T (n.3362+99G>T) n.3573+99G>T c.3314+99G>T (n.3314+99G>T) c.3311+99G>T (n.3311+99G>T) c.1622+99G>T (n.1622+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896488G>T | CA2499318550 | AGL | c.3362+100G>T (n.3362+100G>T) n.3573+100G>T c.3314+100G>T (n.3314+100G>T) c.3311+100G>T (n.3311+100G>T) c.1622+100G>T (n.1622+100G>T) | |
1 | g.99896489G>A | CA2646738218 | AGL | c.3362+101G>A (n.3362+101G>A) n.3573+101G>A c.3314+101G>A (n.3314+101G>A) c.3311+101G>A (n.3311+101G>A) c.1622+101G>A (n.1622+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896490A>C | CA2646738219 | AGL | c.3362+102A>C (n.3362+102A>C) n.3573+102A>C c.3314+102A>C (n.3314+102A>C) c.3311+102A>C (n.3311+102A>C) c.1622+102A>C (n.1622+102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896490A>G | CA2646738220 | AGL | c.3362+102A>G (n.3362+102A>G) n.3573+102A>G c.3314+102A>G (n.3314+102A>G) c.3311+102A>G (n.3311+102A>G) c.1622+102A>G (n.1622+102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896491G>T | CA2646738221 | AGL | c.3362+103G>T (n.3362+103G>T) n.3573+103G>T c.3314+103G>T (n.3314+103G>T) c.3311+103G>T (n.3311+103G>T) c.1622+103G>T (n.1622+103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896492C>A | CA2646738222 | AGL | c.3362+104C>A (n.3362+104C>A) n.3573+104C>A c.3314+104C>A (n.3314+104C>A) c.3311+104C>A (n.3311+104C>A) c.1622+104C>A (n.1622+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896493T>C | CA2646738223 | AGL | c.3362+105T>C (n.3362+105T>C) n.3573+105T>C c.3314+105T>C (n.3314+105T>C) c.3311+105T>C (n.3311+105T>C) c.1622+105T>C (n.1622+105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896494G>A | CA1183935336 | AGL | c.3362+106G>A (n.3362+106G>A) n.3573+106G>A c.3314+106G>A (n.3314+106G>A) c.3311+106G>A (n.3311+106G>A) c.1622+106G>A (n.1622+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896494G>C | CA524709191 | AGL | c.3362+106G>C (n.3362+106G>C) n.3573+106G>C c.3314+106G>C (n.3314+106G>C) c.3311+106G>C (n.3311+106G>C) c.1622+106G>C (n.1622+106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896494G= | CA1183935337 | AGL | c.3362+106G= (n.3362+106G=) n.3573+106G= c.3314+106G= (n.3314+106G=) c.3311+106G= (n.3311+106G=) c.1622+106G= (n.1622+106G=) | |
1 | g.99896494G>T | CA2646738224 | AGL | c.3362+106G>T (n.3362+106G>T) n.3573+106G>T c.3314+106G>T (n.3314+106G>T) c.3311+106G>T (n.3311+106G>T) c.1622+106G>T (n.1622+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896495T>C | CA741011186 | AGL | c.3362+107T>C (n.3362+107T>C) n.3573+107T>C c.3314+107T>C (n.3314+107T>C) c.3311+107T>C (n.3311+107T>C) c.1622+107T>C (n.1622+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896495T= | CA1183935338 | AGL | c.3362+107T= (n.3362+107T=) n.3573+107T= c.3314+107T= (n.3314+107T=) c.3311+107T= (n.3311+107T=) c.1622+107T= (n.1622+107T=) | |
1 | g.99896496A>G | CA2646738225 | AGL | c.3362+108A>G (n.3362+108A>G) n.3573+108A>G c.3314+108A>G (n.3314+108A>G) c.3311+108A>G (n.3311+108A>G) c.1622+108A>G (n.1622+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896497T>C | CA1183935340 | AGL | c.3362+109T>C (n.3362+109T>C) n.3573+109T>C c.3314+109T>C (n.3314+109T>C) c.3311+109T>C (n.3311+109T>C) c.1622+109T>C (n.1622+109T>C) | dbSNP |
1 | g.99896497T= | CA1183935339 | AGL | c.3362+109T= (n.3362+109T=) n.3573+109T= c.3314+109T= (n.3314+109T=) c.3311+109T= (n.3311+109T=) c.1622+109T= (n.1622+109T=) | |
1 | g.99896501C>A | CA2646738226 | AGL | c.3362+113C>A (n.3362+113C>A) n.3573+113C>A c.3314+113C>A (n.3314+113C>A) c.3311+113C>A (n.3311+113C>A) c.1622+113C>A (n.1622+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896501C= | CA1183935341 | AGL | c.3362+113C= (n.3362+113C=) n.3573+113C= c.3314+113C= (n.3314+113C=) c.3311+113C= (n.3311+113C=) c.1622+113C= (n.1622+113C=) | |
1 | g.99896501C>T | CA1004941539 | AGL | c.3362+113C>T (n.3362+113C>T) n.3573+113C>T c.3314+113C>T (n.3314+113C>T) c.3311+113C>T (n.3311+113C>T) c.1622+113C>T (n.1622+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896504del | CA2646738227 | AGL | c.3362+116del (n.3362+116del) n.3573+116del c.3314+116del (n.3314+116del) c.3311+116del (n.3311+116del) c.1622+116del (n.1622+116del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896504T>A | CA2646738228 | AGL | c.3362+116T>A (n.3362+116T>A) n.3573+116T>A c.3314+116T>A (n.3314+116T>A) c.3311+116T>A (n.3311+116T>A) c.1622+116T>A (n.1622+116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896504T>C | CA2646738229 | AGL | c.3362+116T>C (n.3362+116T>C) n.3573+116T>C c.3314+116T>C (n.3314+116T>C) c.3311+116T>C (n.3311+116T>C) c.1622+116T>C (n.1622+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896505A>G | CA2646738230 | AGL | c.3362+117A>G (n.3362+117A>G) n.3573+117A>G c.3314+117A>G (n.3314+117A>G) c.3311+117A>G (n.3311+117A>G) c.1622+117A>G (n.1622+117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896505_99896506insCTC | CA2744756003 | AGL | c.3362+117_3362+118insCTC (n.3362+117_3362+118insCTC) n.3573+117_3573+118insCTC c.3314+117_3314+118insCTC (n.3314+117_3314+118insCTC) c.3311+117_3311+118insCTC (n.3311+117_3311+118insCTC) c.1622+117_1622+118insCTC (n.1622+117_1622+118insCTC) | |
1 | g.99896506G>A | CA1183935343 | AGL | c.3362+118G>A (n.3362+118G>A) n.3573+118G>A c.3314+118G>A (n.3314+118G>A) c.3311+118G>A (n.3311+118G>A) c.1622+118G>A (n.1622+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896506G= | CA1183935342 | AGL | c.3362+118G= (n.3362+118G=) n.3573+118G= c.3314+118G= (n.3314+118G=) c.3311+118G= (n.3311+118G=) c.1622+118G= (n.1622+118G=) | |
1 | g.99896506G>T | CA2646738231 | AGL | c.3362+118G>T (n.3362+118G>T) n.3573+118G>T c.3314+118G>T (n.3314+118G>T) c.3311+118G>T (n.3311+118G>T) c.1622+118G>T (n.1622+118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896507G>A | CA524709193 | AGL | c.3362+119G>A (n.3362+119G>A) n.3573+119G>A c.3314+119G>A (n.3314+119G>A) c.3311+119G>A (n.3311+119G>A) c.1622+119G>A (n.1622+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896507G= | CA1183935344 | AGL | c.3362+119G= (n.3362+119G=) n.3573+119G= c.3314+119G= (n.3314+119G=) c.3311+119G= (n.3311+119G=) c.1622+119G= (n.1622+119G=) | |
1 | g.99896507G>T | CA2646738232 | AGL | c.3362+119G>T (n.3362+119G>T) n.3573+119G>T c.3314+119G>T (n.3314+119G>T) c.3311+119G>T (n.3311+119G>T) c.1622+119G>T (n.1622+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896508T>A | CA2646738233 | AGL | c.3362+120T>A (n.3362+120T>A) n.3573+120T>A c.3314+120T>A (n.3314+120T>A) c.3311+120T>A (n.3311+120T>A) c.1622+120T>A (n.1622+120T>A) | gnomAD v4 |