Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99896379T>A | CA967055 | AGL | c.3353T>A (p.Val1118Glu) n.3564T>A c.3305T>A (p.Val1102Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896379T>C | CA341328963 | AGL | c.3353T>C (p.Val1118Ala) n.3564T>C c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) | |
1 | g.99896379T>G | CA341328965 | AGL | c.3353T>G (p.Val1118Gly) n.3564T>G c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896379T= | CA1149120825 | AGL | c.3353T= (p.Val1118=) n.3564T= c.3305T= (p.Val1102=) c.3302T= (p.Val1101=) c.1613T= (p.Val538=) | |
1 | g.99896380A= | CA1183935295 | AGL | c.3354A= (p.Val1118=) n.3565A= c.3306A= (p.Val1102=) c.3303A= (p.Val1101=) c.1614A= (p.Val538=) | |
1 | g.99896380A>C | CA419087381 | AGL | c.3354A>C (p.Val1118=) n.3565A>C c.3306A>C (p.Val1102=) c.3303A>C (p.Val1101=) c.1614A>C (p.Val538=) | |
1 | g.99896380A>G | CA419087385 | AGL | c.3354A>G (p.Val1118=) n.3565A>G c.3306A>G (p.Val1102=) c.3303A>G (p.Val1101=) c.1614A>G (p.Val538=) | dbSNP |
1 | g.99896380A>T | CA419087383 | AGL | c.3354A>T (p.Val1118=) n.3565A>T c.3306A>T (p.Val1102=) c.3303A>T (p.Val1101=) c.1614A>T (p.Val538=) | |
1 | g.99896381G>A | CA341328977 | AGL | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.3566G>A c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) | |
1 | g.99896381G>C | CA341328970 | AGL | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.3566G>C c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) | |
1 | g.99896381G>T | CA341328974 | AGL | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.3566G>T c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) | |
1 | g.99896382A>C | CA341328980 | AGL | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.3567A>C c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) | |
1 | g.99896382A>G | CA341328982 | AGL | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.3567A>G c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99896382A>T | CA341328986 | AGL | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.3567A>T c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) | |
1 | g.99896383A= | CA1183935296 | AGL | c.3357A= (p.Glu1119=) n.3568A= c.3309A= (p.Glu1103=) c.3306A= (p.Glu1102=) c.1617A= (p.Glu539=) | |
1 | g.99896383A>C | CA341328997 | AGL | c.3357A>C (p.Glu1119Asp) n.3568A>C c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.3306A>C (p.Glu1102Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) | |
1 | g.99896383A>G | CA419087395 | AGL | c.3357A>G (p.Glu1119=) n.3568A>G c.3309A>G (p.Glu1103=) c.3306A>G (p.Glu1102=) c.1617A>G (p.Glu539=) | dbSNP |
1 | g.99896383A>T | CA341328999 | AGL | c.3357A>T (p.Glu1119Asp) n.3568A>T c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.3306A>T (p.Glu1102Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) | |
1 | g.99896384G>A | CA341329002 | AGL | c.3358G>A (p.Ala1120Thr) n.3569G>A c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) | |
1 | g.99896384G>C | CA341329004 | AGL | c.3358G>C (p.Ala1120Pro) n.3569G>C c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
1 | g.99896384G>T | CA341329003 | AGL | c.3358G>T (p.Ala1120Ser) n.3569G>T c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) | |
1 | g.99896385C>A | CA341329005 | AGL | c.3359C>A (p.Ala1120Asp) n.3570C>A c.3311C>A (p.Ala1104Asp) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) | |
1 | g.99896385C= | CA1183935297 | AGL | c.3359C= (p.Ala1120=) n.3570C= c.3311C= (p.Ala1104=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.1619C= (p.Ala540=) | |
1 | g.99896385C>G | CA341329006 | AGL | c.3359C>G (p.Ala1120Gly) n.3570C>G c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896385C>T | CA341329009 | AGL | c.3359C>T (p.Ala1120Val) n.3570C>T c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) | |
1 | g.99896386C>A | CA419087406 | AGL | c.3360C>A (p.Ala1120=) n.3571C>A c.3312C>A (p.Ala1104=) c.3309C>A (p.Ala1103=) c.1620C>A (p.Ala540=) | |
1 | g.99896386C>G | CA419087408 | AGL | c.3360C>G (p.Ala1120=) n.3571C>G c.3312C>G (p.Ala1104=) c.3309C>G (p.Ala1103=) c.1620C>G (p.Ala540=) | |
1 | g.99896386C>T | CA419087410 | AGL | c.3360C>T (p.Ala1120=) n.3571C>T c.3312C>T (p.Ala1104=) c.3309C>T (p.Ala1103=) c.1620C>T (p.Ala540=) | |
1 | g.99896387A>C | CA419087412 | AGL | c.3361A>C (p.Arg1121=) n.3572A>C c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.1621A>C (p.Arg541=) | |
1 | g.99896387A>G | CA341329018 | AGL | c.3361A>G (p.Arg1121Gly) n.3572A>G c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99896387A>T | CA341329020 | AGL | c.3361A>T (p.Arg1121Trp) n.3572A>T c.3313A>T (p.Arg1105Trp) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) c.1621A>T (p.Arg541Trp) | |
1 | g.99896388G>A | CA341329023 | AGL | c.3362G>A (p.Arg1121Lys) n.3573G>A c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99896388G>C | CA341329026 | AGL | c.3362G>C (p.Arg1121Thr) n.3573G>C c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) | |
1 | g.99896388G= | CA1183935298 | AGL | c.3362G= (p.Arg1121=) n.3573G= c.3314G= (p.Arg1105=) c.3311G= (p.Arg1104=) c.1622G= (p.Arg541=) | |
1 | g.99896388G>T | CA341329029 | AGL | c.3362G>T (p.Arg1121Met) n.3573G>T c.3314G>T (p.Arg1105Met) c.3311G>T (p.Arg1104Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99896389G>A | CA341329032 | AGL | c.3362+1G>A (n.3362+1G>A) n.3573+1G>A c.3314+1G>A (n.3314+1G>A) c.3311+1G>A (n.3311+1G>A) c.1622+1G>A (n.1622+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896389G>C | CA341329035 | AGL | c.3362+1G>C (n.3362+1G>C) n.3573+1G>C c.3314+1G>C (n.3314+1G>C) c.3311+1G>C (n.3311+1G>C) c.1622+1G>C (n.1622+1G>C) | |
1 | g.99896389G= | CA1183935299 | AGL | c.3362+1G= (n.3362+1G=) n.3573+1G= c.3314+1G= (n.3314+1G=) c.3311+1G= (n.3311+1G=) c.1622+1G= (n.1622+1G=) | |
1 | g.99896389G>T | CA341329038 | AGL | c.3362+1G>T (n.3362+1G>T) n.3573+1G>T c.3314+1G>T (n.3314+1G>T) c.3311+1G>T (n.3311+1G>T) c.1622+1G>T (n.1622+1G>T) | |
1 | g.99896390T>A | CA341329045 | AGL | c.3362+2T>A (n.3362+2T>A) n.3573+2T>A c.3314+2T>A (n.3314+2T>A) c.3311+2T>A (n.3311+2T>A) c.1622+2T>A (n.1622+2T>A) | |
1 | g.99896390T>C | CA341329043 | AGL | c.3362+2T>C (n.3362+2T>C) n.3573+2T>C c.3314+2T>C (n.3314+2T>C) c.3311+2T>C (n.3311+2T>C) c.1622+2T>C (n.1622+2T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99896390T>G | CA341329041 | AGL | c.3362+2T>G (n.3362+2T>G) n.3573+2T>G c.3314+2T>G (n.3314+2T>G) c.3311+2T>G (n.3311+2T>G) c.1622+2T>G (n.1622+2T>G) | |
1 | g.99896391A= | CA1183935300 | AGL | c.3362+3A= (n.3362+3A=) n.3573+3A= c.3314+3A= (n.3314+3A=) c.3311+3A= (n.3311+3A=) c.1622+3A= (n.1622+3A=) | |
1 | g.99896391A>G | CA524709174 | AGL | c.3362+3A>G (n.3362+3A>G) n.3573+3A>G c.3314+3A>G (n.3314+3A>G) c.3311+3A>G (n.3311+3A>G) c.1622+3A>G (n.1622+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896391A>T | CA2646738180 | AGL | c.3362+3A>T (n.3362+3A>T) n.3573+3A>T c.3314+3A>T (n.3314+3A>T) c.3311+3A>T (n.3311+3A>T) c.1622+3A>T (n.1622+3A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896391_99896392delinsAG | CA1183935301 | AGL | c.3362+3_3362+4delinsAG (n.3362+3_3362+4delinsAG) n.3573+3_3573+4delinsAG c.3314+3_3314+4delinsAG (n.3314+3_3314+4delinsAG) c.3311+3_3311+4delinsAG (n.3311+3_3311+4delinsAG) c.1622+3_1622+4delinsAG (n.1622+3_1622+4delinsAG) | |
1 | g.99896392G>A | CA2646738181 | AGL | c.3362+4G>A (n.3362+4G>A) n.3573+4G>A c.3314+4G>A (n.3314+4G>A) c.3311+4G>A (n.3311+4G>A) c.1622+4G>A (n.1622+4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896393del | CA524709176 | AGL | c.3362+5del (n.3362+5del) n.3573+5del c.3314+5del (n.3314+5del) c.3311+5del (n.3311+5del) c.1622+5del (n.1622+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896393G>T | CA2499214942 | AGL | c.3362+5G>T (n.3362+5G>T) n.3573+5G>T c.3314+5G>T (n.3314+5G>T) c.3311+5G>T (n.3311+5G>T) c.1622+5G>T (n.1622+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99896396A= | CA1183935302 | AGL | c.3362+8A= (n.3362+8A=) n.3573+8A= c.3314+8A= (n.3314+8A=) c.3311+8A= (n.3311+8A=) c.1622+8A= (n.1622+8A=) | |
1 | g.99896396A>G | CA27534595 | AGL | c.3362+8A>G (n.3362+8A>G) n.3573+8A>G c.3314+8A>G (n.3314+8A>G) c.3311+8A>G (n.3311+8A>G) c.1622+8A>G (n.1622+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896397G>A | CA242524 | AGL | c.3362+9G>A (n.3362+9G>A) n.3573+9G>A c.3314+9G>A (n.3314+9G>A) c.3311+9G>A (n.3311+9G>A) c.1622+9G>A (n.1622+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896397G= | CA1148465851 | AGL | c.3362+9G= (n.3362+9G=) n.3573+9G= c.3314+9G= (n.3314+9G=) c.3311+9G= (n.3311+9G=) c.1622+9G= (n.1622+9G=) | |
1 | g.99896398C>A | CA2646738182 | AGL | c.3362+10C>A (n.3362+10C>A) n.3573+10C>A c.3314+10C>A (n.3314+10C>A) c.3311+10C>A (n.3311+10C>A) c.1622+10C>A (n.1622+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896399C>A | CA2646738183 | AGL | c.3362+11C>A (n.3362+11C>A) n.3573+11C>A c.3314+11C>A (n.3314+11C>A) c.3311+11C>A (n.3311+11C>A) c.1622+11C>A (n.1622+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896399C>T | CA2573132748 | AGL | c.3362+11C>T (n.3362+11C>T) n.3573+11C>T c.3314+11C>T (n.3314+11C>T) c.3311+11C>T (n.3311+11C>T) c.1622+11C>T (n.1622+11C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99896401C= | CA1183935303 | AGL | c.3362+13C= (n.3362+13C=) n.3573+13C= c.3314+13C= (n.3314+13C=) c.3311+13C= (n.3311+13C=) c.1622+13C= (n.1622+13C=) | |
1 | g.99896401C>G | CA1183935304 | AGL | c.3362+13C>G (n.3362+13C>G) n.3573+13C>G c.3314+13C>G (n.3314+13C>G) c.3311+13C>G (n.3311+13C>G) c.1622+13C>G (n.1622+13C>G) | dbSNP |
1 | g.99896402T>C | CA2574444633 | AGL | c.3362+14T>C (n.3362+14T>C) n.3573+14T>C c.3314+14T>C (n.3314+14T>C) c.3311+14T>C (n.3311+14T>C) c.1622+14T>C (n.1622+14T>C) | |
1 | g.99896403A= | CA1141079565 | AGL | c.3362+15A= (n.3362+15A=) n.3573+15A= c.3314+15A= (n.3314+15A=) c.3311+15A= (n.3311+15A=) c.1622+15A= (n.1622+15A=) | |
1 | g.99896403A>G | CA27534616 | AGL | c.3362+15A>G (n.3362+15A>G) n.3573+15A>G c.3314+15A>G (n.3314+15A>G) c.3311+15A>G (n.3311+15A>G) c.1622+15A>G (n.1622+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896403A>T | CA2740090241 | AGL | c.3362+15A>T (n.3362+15A>T) n.3573+15A>T c.3314+15A>T (n.3314+15A>T) c.3311+15A>T (n.3311+15A>T) c.1622+15A>T (n.1622+15A>T) | ClinVar |
1 | g.99896408_99896421del | CA2646738184 | AGL | c.3362+20_3362+33del (n.3362+20_3362+33del) n.3573+20_3573+33del c.3314+20_3314+33del (n.3314+20_3314+33del) c.3311+20_3311+33del (n.3311+20_3311+33del) c.1622+20_1622+33del (n.1622+20_1622+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896406del | CA2744756001 | AGL | c.3362+18del (n.3362+18del) n.3573+18del c.3314+18del (n.3314+18del) c.3311+18del (n.3311+18del) c.1622+18del (n.1622+18del) | |
1 | g.99896406G>A | CA2646738185 | AGL | c.3362+18G>A (n.3362+18G>A) n.3573+18G>A c.3314+18G>A (n.3314+18G>A) c.3311+18G>A (n.3311+18G>A) c.1622+18G>A (n.1622+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896406_99896409delinsGTGT | CA1183935305 | AGL | c.3362+18_3362+21delinsGTGT (n.3362+18_3362+21delinsGTGT) n.3573+18_3573+21delinsGTGT c.3314+18_3314+21delinsGTGT (n.3314+18_3314+21delinsGTGT) c.3311+18_3311+21delinsGTGT (n.3311+18_3311+21delinsGTGT) c.1622+18_1622+21delinsGTGT (n.1622+18_1622+21delinsGTGT) | |
1 | g.99896407T>C | CA2646738186 | AGL | c.3362+19T>C (n.3362+19T>C) n.3573+19T>C c.3314+19T>C (n.3314+19T>C) c.3311+19T>C (n.3311+19T>C) c.1622+19T>C (n.1622+19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896407T>G | CA2646738187 | AGL | c.3362+19T>G (n.3362+19T>G) n.3573+19T>G c.3314+19T>G (n.3314+19T>G) c.3311+19T>G (n.3311+19T>G) c.1622+19T>G (n.1622+19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896410_99896412del | CA524709178 | AGL | c.3362+22_3362+24del (n.3362+22_3362+24del) n.3573+22_3573+24del c.3314+22_3314+24del (n.3314+22_3314+24del) c.3311+22_3311+24del (n.3311+22_3311+24del) c.1622+22_1622+24del (n.1622+22_1622+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896408G>A | CA524709179 | AGL | c.3362+20G>A (n.3362+20G>A) n.3573+20G>A c.3314+20G>A (n.3314+20G>A) c.3311+20G>A (n.3311+20G>A) c.1622+20G>A (n.1622+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896408G>C | CA2646738188 | AGL | c.3362+20G>C (n.3362+20G>C) n.3573+20G>C c.3314+20G>C (n.3314+20G>C) c.3311+20G>C (n.3311+20G>C) c.1622+20G>C (n.1622+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896408G= | CA1183935306 | AGL | c.3362+20G= (n.3362+20G=) n.3573+20G= c.3314+20G= (n.3314+20G=) c.3311+20G= (n.3311+20G=) c.1622+20G= (n.1622+20G=) | |
1 | g.99896410T>A | CA967056 | AGL | c.3362+22T>A (n.3362+22T>A) n.3573+22T>A c.3314+22T>A (n.3314+22T>A) c.3311+22T>A (n.3311+22T>A) c.1622+22T>A (n.1622+22T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896410T>C | CA27534629 | AGL | c.3362+22T>C (n.3362+22T>C) n.3573+22T>C c.3314+22T>C (n.3314+22T>C) c.3311+22T>C (n.3311+22T>C) c.1622+22T>C (n.1622+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896410T= | CA1141142157 | AGL | c.3362+22T= (n.3362+22T=) n.3573+22T= c.3314+22T= (n.3314+22T=) c.3311+22T= (n.3311+22T=) c.1622+22T= (n.1622+22T=) | |
1 | g.99896411G= | CA1183935307 | AGL | c.3362+23G= (n.3362+23G=) n.3573+23G= c.3314+23G= (n.3314+23G=) c.3311+23G= (n.3311+23G=) c.1622+23G= (n.1622+23G=) | |
1 | g.99896411G>T | CA1183935308 | AGL | c.3362+23G>T (n.3362+23G>T) n.3573+23G>T c.3314+23G>T (n.3314+23G>T) c.3311+23G>T (n.3311+23G>T) c.1622+23G>T (n.1622+23G>T) | dbSNP |
1 | g.99896412T>A | CA967057 | AGL | c.3362+24T>A (n.3362+24T>A) n.3573+24T>A c.3314+24T>A (n.3314+24T>A) c.3311+24T>A (n.3311+24T>A) c.1622+24T>A (n.1622+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896412T>C | CA2646738189 | AGL | c.3362+24T>C (n.3362+24T>C) n.3573+24T>C c.3314+24T>C (n.3314+24T>C) c.3311+24T>C (n.3311+24T>C) c.1622+24T>C (n.1622+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896412T= | CA1143387634 | AGL | c.3362+24T= (n.3362+24T=) n.3573+24T= c.3314+24T= (n.3314+24T=) c.3311+24T= (n.3311+24T=) c.1622+24T= (n.1622+24T=) | |
1 | g.99896413A= | CA1183935309 | AGL | c.3362+25A= (n.3362+25A=) n.3573+25A= c.3314+25A= (n.3314+25A=) c.3311+25A= (n.3311+25A=) c.1622+25A= (n.1622+25A=) | |
1 | g.99896413A>C | CA967058 | AGL | c.3362+25A>C (n.3362+25A>C) n.3573+25A>C c.3314+25A>C (n.3314+25A>C) c.3311+25A>C (n.3311+25A>C) c.1622+25A>C (n.1622+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896413A>T | CA1183935310 | AGL | c.3362+25A>T (n.3362+25A>T) n.3573+25A>T c.3314+25A>T (n.3314+25A>T) c.3311+25A>T (n.3311+25A>T) c.1622+25A>T (n.1622+25A>T) | dbSNP |
1 | g.99896414C>T | CA2646738190 | AGL | c.3362+26C>T (n.3362+26C>T) n.3573+26C>T c.3314+26C>T (n.3314+26C>T) c.3311+26C>T (n.3311+26C>T) c.1622+26C>T (n.1622+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896416G>A | CA2646738191 | AGL | c.3362+28G>A (n.3362+28G>A) n.3573+28G>A c.3314+28G>A (n.3314+28G>A) c.3311+28G>A (n.3311+28G>A) c.1622+28G>A (n.1622+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896416G= | CA1183935311 | AGL | c.3362+28G= (n.3362+28G=) n.3573+28G= c.3314+28G= (n.3314+28G=) c.3311+28G= (n.3311+28G=) c.1622+28G= (n.1622+28G=) | |
1 | g.99896416G>T | CA1183935312 | AGL | c.3362+28G>T (n.3362+28G>T) n.3573+28G>T c.3314+28G>T (n.3314+28G>T) c.3311+28G>T (n.3311+28G>T) c.1622+28G>T (n.1622+28G>T) | dbSNP |
1 | g.99896417C>A | CA1183935313 | AGL | c.3362+29C>A (n.3362+29C>A) n.3573+29C>A c.3314+29C>A (n.3314+29C>A) c.3311+29C>A (n.3311+29C>A) c.1622+29C>A (n.1622+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896417C= | CA1143912636 | AGL | c.3362+29C= (n.3362+29C=) n.3573+29C= c.3314+29C= (n.3314+29C=) c.3311+29C= (n.3311+29C=) c.1622+29C= (n.1622+29C=) | |
1 | g.99896417C>T | CA967059 | AGL | c.3362+29C>T (n.3362+29C>T) n.3573+29C>T c.3314+29C>T (n.3314+29C>T) c.3311+29C>T (n.3311+29C>T) c.1622+29C>T (n.1622+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896418G>A | CA967060 | AGL | c.3362+30G>A (n.3362+30G>A) n.3573+30G>A c.3314+30G>A (n.3314+30G>A) c.3311+30G>A (n.3311+30G>A) c.1622+30G>A (n.1622+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896418G>C | CA2581713536 | AGL | c.3362+30G>C (n.3362+30G>C) n.3573+30G>C c.3314+30G>C (n.3314+30G>C) c.3311+30G>C (n.3311+30G>C) c.1622+30G>C (n.1622+30G>C) | |
1 | g.99896418G= | CA1141240405 | AGL | c.3362+30G= (n.3362+30G=) n.3573+30G= c.3314+30G= (n.3314+30G=) c.3311+30G= (n.3311+30G=) c.1622+30G= (n.1622+30G=) | |
1 | g.99896418G>T | CA2581713537 | AGL | c.3362+30G>T (n.3362+30G>T) n.3573+30G>T c.3314+30G>T (n.3314+30G>T) c.3311+30G>T (n.3311+30G>T) c.1622+30G>T (n.1622+30G>T) | |
1 | g.99896420G>A | CA2574444634 | AGL | c.3362+32G>A (n.3362+32G>A) n.3573+32G>A c.3314+32G>A (n.3314+32G>A) c.3311+32G>A (n.3311+32G>A) c.1622+32G>A (n.1622+32G>A) | |
1 | g.99896423del | CA2574444635 | AGL | c.3362+35del (n.3362+35del) n.3573+35del c.3314+35del (n.3314+35del) c.3311+35del (n.3311+35del) c.1622+35del (n.1622+35del) | |
1 | g.99896426G>A | CA2646738192 | AGL | c.3362+38G>A (n.3362+38G>A) n.3573+38G>A c.3314+38G>A (n.3314+38G>A) c.3311+38G>A (n.3311+38G>A) c.1622+38G>A (n.1622+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896427T>C | CA2646738193 | AGL | c.3362+39T>C (n.3362+39T>C) n.3573+39T>C c.3314+39T>C (n.3314+39T>C) c.3311+39T>C (n.3311+39T>C) c.1622+39T>C (n.1622+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896428C>A | CA2574444636 | AGL | c.3362+40C>A (n.3362+40C>A) n.3573+40C>A c.3314+40C>A (n.3314+40C>A) c.3311+40C>A (n.3311+40C>A) c.1622+40C>A (n.1622+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896428C>T | CA2646738194 | AGL | c.3362+40C>T (n.3362+40C>T) n.3573+40C>T c.3314+40C>T (n.3314+40C>T) c.3311+40C>T (n.3311+40C>T) c.1622+40C>T (n.1622+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896429del | CA2646738195 | AGL | c.3362+41del (n.3362+41del) n.3573+41del c.3314+41del (n.3314+41del) c.3311+41del (n.3311+41del) c.1622+41del (n.1622+41del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896429T>C | CA2574444637 | AGL | c.3362+41T>C (n.3362+41T>C) n.3573+41T>C c.3314+41T>C (n.3314+41T>C) c.3311+41T>C (n.3311+41T>C) c.1622+41T>C (n.1622+41T>C) | |
1 | g.99896430G>T | CA2646738196 | AGL | c.3362+42G>T (n.3362+42G>T) n.3573+42G>T c.3314+42G>T (n.3314+42G>T) c.3311+42G>T (n.3311+42G>T) c.1622+42G>T (n.1622+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896431A= | CA1183935314 | AGL | c.3362+43A= (n.3362+43A=) n.3573+43A= c.3314+43A= (n.3314+43A=) c.3311+43A= (n.3311+43A=) c.1622+43A= (n.1622+43A=) | |
1 | g.99896431A>C | CA524709183 | AGL | c.3362+43A>C (n.3362+43A>C) n.3573+43A>C c.3314+43A>C (n.3314+43A>C) c.3311+43A>C (n.3311+43A>C) c.1622+43A>C (n.1622+43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896431A>T | CA2646738197 | AGL | c.3362+43A>T (n.3362+43A>T) n.3573+43A>T c.3314+43A>T (n.3314+43A>T) c.3311+43A>T (n.3311+43A>T) c.1622+43A>T (n.1622+43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896432A= | CA1183935315 | AGL | c.3362+44A= (n.3362+44A=) n.3573+44A= c.3314+44A= (n.3314+44A=) c.3311+44A= (n.3311+44A=) c.1622+44A= (n.1622+44A=) | |
1 | g.99896432A>C | CA2574444638 | AGL | c.3362+44A>C (n.3362+44A>C) n.3573+44A>C c.3314+44A>C (n.3314+44A>C) c.3311+44A>C (n.3311+44A>C) c.1622+44A>C (n.1622+44A>C) | |
1 | g.99896432A>G | CA524709184 | AGL | c.3362+44A>G (n.3362+44A>G) n.3573+44A>G c.3314+44A>G (n.3314+44A>G) c.3311+44A>G (n.3311+44A>G) c.1622+44A>G (n.1622+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896435T>C | CA967061 | AGL | c.3362+47T>C (n.3362+47T>C) n.3573+47T>C c.3314+47T>C (n.3314+47T>C) c.3311+47T>C (n.3311+47T>C) c.1622+47T>C (n.1622+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99896435T= | CA1183935316 | AGL | c.3362+47T= (n.3362+47T=) n.3573+47T= c.3314+47T= (n.3314+47T=) c.3311+47T= (n.3311+47T=) c.1622+47T= (n.1622+47T=) | |
1 | g.99896436C>A | CA2574444639 | AGL | c.3362+48C>A (n.3362+48C>A) n.3573+48C>A c.3314+48C>A (n.3314+48C>A) c.3311+48C>A (n.3311+48C>A) c.1622+48C>A (n.1622+48C>A) | |
1 | g.99896436C= | CA1183935318 | AGL | c.3362+48C= (n.3362+48C=) n.3573+48C= c.3314+48C= (n.3314+48C=) c.3311+48C= (n.3311+48C=) c.1622+48C= (n.1622+48C=) | |
1 | g.99896436C>G | CA524709185 | AGL | c.3362+48C>G (n.3362+48C>G) n.3573+48C>G c.3314+48C>G (n.3314+48C>G) c.3311+48C>G (n.3311+48C>G) c.1622+48C>G (n.1622+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896436_99896437delinsCT | CA1183935317 | AGL | c.3362+48_3362+49delinsCT (n.3362+48_3362+49delinsCT) n.3573+48_3573+49delinsCT c.3314+48_3314+49delinsCT (n.3314+48_3314+49delinsCT) c.3311+48_3311+49delinsCT (n.3311+48_3311+49delinsCT) c.1622+48_1622+49delinsCT (n.1622+48_1622+49delinsCT) | |
1 | g.99896437T>C | CA2574444640 | AGL | c.3362+49T>C (n.3362+49T>C) n.3573+49T>C c.3314+49T>C (n.3314+49T>C) c.3311+49T>C (n.3311+49T>C) c.1622+49T>C (n.1622+49T>C) | |
1 | g.99896440del | CA419087438 | AGL | c.3362+52del (n.3362+52del) n.3573+52del c.3314+52del (n.3314+52del) c.3311+52del (n.3311+52del) c.1622+52del (n.1622+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896439T>C | CA1183935320 | AGL | c.3362+51T>C (n.3362+51T>C) n.3573+51T>C c.3314+51T>C (n.3314+51T>C) c.3311+51T>C (n.3311+51T>C) c.1622+51T>C (n.1622+51T>C) | dbSNP |
1 | g.99896439T= | CA1183935319 | AGL | c.3362+51T= (n.3362+51T=) n.3573+51T= c.3314+51T= (n.3314+51T=) c.3311+51T= (n.3311+51T=) c.1622+51T= (n.1622+51T=) | |
1 | g.99896442C>A | CA2646738198 | AGL | c.3362+54C>A (n.3362+54C>A) n.3573+54C>A c.3314+54C>A (n.3314+54C>A) c.3311+54C>A (n.3311+54C>A) c.1622+54C>A (n.1622+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896443A>C | CA2574444642 | AGL | c.3362+55A>C (n.3362+55A>C) n.3573+55A>C c.3314+55A>C (n.3314+55A>C) c.3311+55A>C (n.3311+55A>C) c.1622+55A>C (n.1622+55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896443A>G | CA2574444641 | AGL | c.3362+55A>G (n.3362+55A>G) n.3573+55A>G c.3314+55A>G (n.3314+55A>G) c.3311+55A>G (n.3311+55A>G) c.1622+55A>G (n.1622+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896444T>G | CA2574444643 | AGL | c.3362+56T>G (n.3362+56T>G) n.3573+56T>G c.3314+56T>G (n.3314+56T>G) c.3311+56T>G (n.3311+56T>G) c.1622+56T>G (n.1622+56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896445G>A | CA741011163 | AGL | c.3362+57G>A (n.3362+57G>A) n.3573+57G>A c.3314+57G>A (n.3314+57G>A) c.3311+57G>A (n.3311+57G>A) c.1622+57G>A (n.1622+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896445G= | CA1183935321 | AGL | c.3362+57G= (n.3362+57G=) n.3573+57G= c.3314+57G= (n.3314+57G=) c.3311+57G= (n.3311+57G=) c.1622+57G= (n.1622+57G=) | |
1 | g.99896445G>T | CA2646738199 | AGL | c.3362+57G>T (n.3362+57G>T) n.3573+57G>T c.3314+57G>T (n.3314+57G>T) c.3311+57G>T (n.3311+57G>T) c.1622+57G>T (n.1622+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896446C>A | CA2574444644 | AGL | c.3362+58C>A (n.3362+58C>A) n.3573+58C>A c.3314+58C>A (n.3314+58C>A) c.3311+58C>A (n.3311+58C>A) c.1622+58C>A (n.1622+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896446C= | CA1183935322 | AGL | c.3362+58C= (n.3362+58C=) n.3573+58C= c.3314+58C= (n.3314+58C=) c.3311+58C= (n.3311+58C=) c.1622+58C= (n.1622+58C=) | |
1 | g.99896446C>G | CA1183935323 | AGL | c.3362+58C>G (n.3362+58C>G) n.3573+58C>G c.3314+58C>G (n.3314+58C>G) c.3311+58C>G (n.3311+58C>G) c.1622+58C>G (n.1622+58C>G) | dbSNP |
1 | g.99896448C>G | CA645726274 | AGL | c.3362+60C>G (n.3362+60C>G) n.3573+60C>G c.3314+60C>G (n.3314+60C>G) c.3311+60C>G (n.3311+60C>G) c.1622+60C>G (n.1622+60C>G) | COSMIC |
1 | g.99896448C>T | CA2646738200 | AGL | c.3362+60C>T (n.3362+60C>T) n.3573+60C>T c.3314+60C>T (n.3314+60C>T) c.3311+60C>T (n.3311+60C>T) c.1622+60C>T (n.1622+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896452A>G | CA2574444645 | AGL | c.3362+64A>G (n.3362+64A>G) n.3573+64A>G c.3314+64A>G (n.3314+64A>G) c.3311+64A>G (n.3311+64A>G) c.1622+64A>G (n.1622+64A>G) | |
1 | g.99896454A>G | CA2646738201 | AGL | c.3362+66A>G (n.3362+66A>G) n.3573+66A>G c.3314+66A>G (n.3314+66A>G) c.3311+66A>G (n.3311+66A>G) c.1622+66A>G (n.1622+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896455C>A | CA2646738202 | AGL | c.3362+67C>A (n.3362+67C>A) n.3573+67C>A c.3314+67C>A (n.3314+67C>A) c.3311+67C>A (n.3311+67C>A) c.1622+67C>A (n.1622+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896458dup | CA2646738203 | AGL | c.3362+70dup (n.3362+70dup) n.3573+70dup c.3314+70dup (n.3314+70dup) c.3311+70dup (n.3311+70dup) c.1622+70dup (n.1622+70dup) | gnomAD v4 |
1 | g.99896457T>C | CA2646738204 | AGL | c.3362+69T>C (n.3362+69T>C) n.3573+69T>C c.3314+69T>C (n.3314+69T>C) c.3311+69T>C (n.3311+69T>C) c.1622+69T>C (n.1622+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896457T>G | CA741011165 | AGL | c.3362+69T>G (n.3362+69T>G) n.3573+69T>G c.3314+69T>G (n.3314+69T>G) c.3311+69T>G (n.3311+69T>G) c.1622+69T>G (n.1622+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896457T= | CA1183935324 | AGL | c.3362+69T= (n.3362+69T=) n.3573+69T= c.3314+69T= (n.3314+69T=) c.3311+69T= (n.3311+69T=) c.1622+69T= (n.1622+69T=) | |
1 | g.99896458T>C | CA2646738205 | AGL | c.3362+70T>C (n.3362+70T>C) n.3573+70T>C c.3314+70T>C (n.3314+70T>C) c.3311+70T>C (n.3311+70T>C) c.1622+70T>C (n.1622+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896459C>A | CA1004941516 | AGL | c.3362+71C>A (n.3362+71C>A) n.3573+71C>A c.3314+71C>A (n.3314+71C>A) c.3311+71C>A (n.3311+71C>A) c.1622+71C>A (n.1622+71C>A) | dbSNP |
1 | g.99896459C= | CA1183935325 | AGL | c.3362+71C= (n.3362+71C=) n.3573+71C= c.3314+71C= (n.3314+71C=) c.3311+71C= (n.3311+71C=) c.1622+71C= (n.1622+71C=) | |
1 | g.99896459C>G | CA27534688 | AGL | c.3362+71C>G (n.3362+71C>G) n.3573+71C>G c.3314+71C>G (n.3314+71C>G) c.3311+71C>G (n.3311+71C>G) c.1622+71C>G (n.1622+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896460C>A | CA2534686803 | AGL | c.3362+72C>A (n.3362+72C>A) n.3573+72C>A c.3314+72C>A (n.3314+72C>A) c.3311+72C>A (n.3311+72C>A) c.1622+72C>A (n.1622+72C>A) | |
1 | g.99896462T>C | CA524709187 | AGL | c.3362+74T>C (n.3362+74T>C) n.3573+74T>C c.3314+74T>C (n.3314+74T>C) c.3311+74T>C (n.3311+74T>C) c.1622+74T>C (n.1622+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99896462T= | CA1183935326 | AGL | c.3362+74T= (n.3362+74T=) n.3573+74T= c.3314+74T= (n.3314+74T=) c.3311+74T= (n.3311+74T=) c.1622+74T= (n.1622+74T=) | |
1 | g.99896463C>A | CA2574444646 | AGL | c.3362+75C>A (n.3362+75C>A) n.3573+75C>A c.3314+75C>A (n.3314+75C>A) c.3311+75C>A (n.3311+75C>A) c.1622+75C>A (n.1622+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896463C>T | CA2574444647 | AGL | c.3362+75C>T (n.3362+75C>T) n.3573+75C>T c.3314+75C>T (n.3314+75C>T) c.3311+75C>T (n.3311+75C>T) c.1622+75C>T (n.1622+75C>T) | |
1 | g.99896465T>A | CA2744756002 | AGL | c.3362+77T>A (n.3362+77T>A) n.3573+77T>A c.3314+77T>A (n.3314+77T>A) c.3311+77T>A (n.3311+77T>A) c.1622+77T>A (n.1622+77T>A) | |
1 | g.99896465T>C | CA2646738206 | AGL | c.3362+77T>C (n.3362+77T>C) n.3573+77T>C c.3314+77T>C (n.3314+77T>C) c.3311+77T>C (n.3311+77T>C) c.1622+77T>C (n.1622+77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896466del | CA2574444648 | AGL | c.3362+78del (n.3362+78del) n.3573+78del c.3314+78del (n.3314+78del) c.3311+78del (n.3311+78del) c.1622+78del (n.1622+78del) | |
1 | g.99896466G>C | CA741011175 | AGL | c.3362+78G>C (n.3362+78G>C) n.3573+78G>C c.3314+78G>C (n.3314+78G>C) c.3311+78G>C (n.3311+78G>C) c.1622+78G>C (n.1622+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99896466G= | CA1183935327 | AGL | c.3362+78G= (n.3362+78G=) n.3573+78G= c.3314+78G= (n.3314+78G=) c.3311+78G= (n.3311+78G=) c.1622+78G= (n.1622+78G=) | |
1 | g.99896466_99896470del | CA2646738207 | AGL | c.3362+78_3362+82del (n.3362+78_3362+82del) n.3573+78_3573+82del c.3314+78_3314+82del (n.3314+78_3314+82del) c.3311+78_3311+82del (n.3311+78_3311+82del) c.1622+78_1622+82del (n.1622+78_1622+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896467T>C | CA2646738208 | AGL | c.3362+79T>C (n.3362+79T>C) n.3573+79T>C c.3314+79T>C (n.3314+79T>C) c.3311+79T>C (n.3311+79T>C) c.1622+79T>C (n.1622+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896468C>A | CA2574444650 | AGL | c.3362+80C>A (n.3362+80C>A) n.3573+80C>A c.3314+80C>A (n.3314+80C>A) c.3311+80C>A (n.3311+80C>A) c.1622+80C>A (n.1622+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896468C= | CA1183935328 | AGL | c.3362+80C= (n.3362+80C=) n.3573+80C= c.3314+80C= (n.3314+80C=) c.3311+80C= (n.3311+80C=) c.1622+80C= (n.1622+80C=) | |
1 | g.99896468C>T | CA1004941518 | AGL | c.3362+80C>T (n.3362+80C>T) n.3573+80C>T c.3314+80C>T (n.3314+80C>T) c.3311+80C>T (n.3311+80C>T) c.1622+80C>T (n.1622+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896469del | CA2574444649 | AGL | c.3362+81del (n.3362+81del) n.3573+81del c.3314+81del (n.3314+81del) c.3311+81del (n.3311+81del) c.1622+81del (n.1622+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896469C>A | CA2646738209 | AGL | c.3362+81C>A (n.3362+81C>A) n.3573+81C>A c.3314+81C>A (n.3314+81C>A) c.3311+81C>A (n.3311+81C>A) c.1622+81C>A (n.1622+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896470A= | CA1183935329 | AGL | c.3362+82A= (n.3362+82A=) n.3573+82A= c.3314+82A= (n.3314+82A=) c.3311+82A= (n.3311+82A=) c.1622+82A= (n.1622+82A=) | |
1 | g.99896470A>G | CA741011176 | AGL | c.3362+82A>G (n.3362+82A>G) n.3573+82A>G c.3314+82A>G (n.3314+82A>G) c.3311+82A>G (n.3311+82A>G) c.1622+82A>G (n.1622+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896471T>C | CA2646738210 | AGL | c.3362+83T>C (n.3362+83T>C) n.3573+83T>C c.3314+83T>C (n.3314+83T>C) c.3311+83T>C (n.3311+83T>C) c.1622+83T>C (n.1622+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896475_99896479del | CA2574444651 | AGL | c.3362+87_3362+91del (n.3362+87_3362+91del) n.3573+87_3573+91del c.3314+87_3314+91del (n.3314+87_3314+91del) c.3311+87_3311+91del (n.3311+87_3311+91del) c.1622+87_1622+91del (n.1622+87_1622+91del) | gnomAD v4 |
1 | g.99896472C>A | CA2574444652 | AGL | c.3362+84C>A (n.3362+84C>A) n.3573+84C>A c.3314+84C>A (n.3314+84C>A) c.3311+84C>A (n.3311+84C>A) c.1622+84C>A (n.1622+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99896472C>T | CA2646738211 | AGL | c.3362+84C>T (n.3362+84C>T) n.3573+84C>T c.3314+84C>T (n.3314+84C>T) c.3311+84C>T (n.3311+84C>T) c.1622+84C>T (n.1622+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896473T>C | CA2646738212 | AGL | c.3362+85T>C (n.3362+85T>C) n.3573+85T>C c.3314+85T>C (n.3314+85T>C) c.3311+85T>C (n.3311+85T>C) c.1622+85T>C (n.1622+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99896473T>G | CA27534703 | AGL | c.3362+85T>G (n.3362+85T>G) n.3573+85T>G c.3314+85T>G (n.3314+85T>G) c.3311+85T>G (n.3311+85T>G) c.1622+85T>G (n.1622+85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99896473T= | CA1183935330 | AGL | c.3362+85T= (n.3362+85T=) n.3573+85T= c.3314+85T= (n.3314+85T=) c.3311+85T= (n.3311+85T=) c.1622+85T= (n.1622+85T=) | |
1 | g.99896477C= | CA1183935331 | AGL | c.3362+89C= (n.3362+89C=) n.3573+89C= c.3314+89C= (n.3314+89C=) c.3311+89C= (n.3311+89C=) c.1622+89C= (n.1622+89C=) | |
1 | g.99896477C>G | CA1183935332 | AGL | c.3362+89C>G (n.3362+89C>G) n.3573+89C>G c.3314+89C>G (n.3314+89C>G) c.3311+89C>G (n.3311+89C>G) c.1622+89C>G (n.1622+89C>G) | dbSNP |
1 | g.99896477C>T | CA2646738213 | AGL | c.3362+89C>T (n.3362+89C>T) n.3573+89C>T c.3314+89C>T (n.3314+89C>T) c.3311+89C>T (n.3311+89C>T) c.1622+89C>T (n.1622+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99896478T>G | CA2574444653 | AGL | c.3362+90T>G (n.3362+90T>G) n.3573+90T>G c.3314+90T>G (n.3314+90T>G) c.3311+90T>G (n.3311+90T>G) c.1622+90T>G (n.1622+90T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99896479T>A | CA2574444654 | AGL | c.3362+91T>A (n.3362+91T>A) n.3573+91T>A c.3314+91T>A (n.3314+91T>A) c.3311+91T>A (n.3311+91T>A) c.1622+91T>A (n.1622+91T>A) | gnomAD v4 |