Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99891535A>TCA2574444498AGLc.2950-71A>T (n.2950-71A>T)
n.3161-71A>T
c.2902-71A>T (n.2902-71A>T)
c.2899-71A>T (n.2899-71A>T)
c.1210-71A>T (n.1210-71A>T)
1g.99891537A>GCA2646737375AGLc.2950-69A>G (n.2950-69A>G)
n.3161-69A>G
c.2902-69A>G (n.2902-69A>G)
c.2899-69A>G (n.2899-69A>G)
c.1210-69A>G (n.1210-69A>G)
 gnomAD v4
1g.99891539T>GCA2646737376AGLc.2950-67T>G (n.2950-67T>G)
n.3161-67T>G
c.2902-67T>G (n.2902-67T>G)
c.2899-67T>G (n.2899-67T>G)
c.1210-67T>G (n.1210-67T>G)
 gnomAD v4
1g.99891542C=CA1145058452AGLc.2950-64C= (n.2950-64C=)
n.3161-64C=
c.2902-64C= (n.2902-64C=)
c.2899-64C= (n.2899-64C=)
c.1210-64C= (n.1210-64C=)
1g.99891542C>TCA27526718AGLc.2950-64C>T (n.2950-64C>T)
n.3161-64C>T
c.2902-64C>T (n.2902-64C>T)
c.2899-64C>T (n.2899-64C>T)
c.1210-64C>T (n.1210-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891543C>ACA2646737377AGLc.2950-63C>A (n.2950-63C>A)
n.3161-63C>A
c.2902-63C>A (n.2902-63C>A)
c.2899-63C>A (n.2899-63C>A)
c.1210-63C>A (n.1210-63C>A)
 gnomAD v4
1g.99891545C=CA1183933333AGLc.2950-61C= (n.2950-61C=)
n.3161-61C=
c.2902-61C= (n.2902-61C=)
c.2899-61C= (n.2899-61C=)
c.1210-61C= (n.1210-61C=)
1g.99891545C>GCA2646737378AGLc.2950-61C>G (n.2950-61C>G)
n.3161-61C>G
c.2902-61C>G (n.2902-61C>G)
c.2899-61C>G (n.2899-61C>G)
c.1210-61C>G (n.1210-61C>G)
 gnomAD v4
1g.99891545C>TCA2529527992AGLc.2950-61C>T (n.2950-61C>T)
n.3161-61C>T
c.2902-61C>T (n.2902-61C>T)
c.2899-61C>T (n.2899-61C>T)
c.1210-61C>T (n.1210-61C>T)
1g.99891546dupCA741008607AGLc.2950-60dup (n.2950-60dup)
n.3161-60dup
c.2902-60dup (n.2902-60dup)
c.2899-60dup (n.2899-60dup)
c.1210-60dup (n.1210-60dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891547A=CA1183933334AGLc.2950-59A= (n.2950-59A=)
n.3161-59A=
c.2902-59A= (n.2902-59A=)
c.2899-59A= (n.2899-59A=)
c.1210-59A= (n.1210-59A=)
1g.99891547A>GCA741008612AGLc.2950-59A>G (n.2950-59A>G)
n.3161-59A>G
c.2902-59A>G (n.2902-59A>G)
c.2899-59A>G (n.2899-59A>G)
c.1210-59A>G (n.1210-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99891550_99891551dupCA2509496380AGLc.2950-56_2950-55dup (n.2950-56_2950-55dup)
n.3161-56_3161-55dup
c.2902-56_2902-55dup (n.2902-56_2902-55dup)
c.2899-56_2899-55dup (n.2899-56_2899-55dup)
c.1210-56_1210-55dup (n.1210-56_1210-55dup)
1g.99891548A=CA1183933335AGLc.2950-58A= (n.2950-58A=)
n.3161-58A=
c.2902-58A= (n.2902-58A=)
c.2899-58A= (n.2899-58A=)
c.1210-58A= (n.1210-58A=)
1g.99891548A>TCA1183933336AGLc.2950-58A>T (n.2950-58A>T)
n.3161-58A>T
c.2902-58A>T (n.2902-58A>T)
c.2899-58A>T (n.2899-58A>T)
c.1210-58A>T (n.1210-58A>T)
 dbSNP
1g.99891551A>TCA2646737380AGLc.2950-55A>T (n.2950-55A>T)
n.3161-55A>T
c.2902-55A>T (n.2902-55A>T)
c.2899-55A>T (n.2899-55A>T)
c.1210-55A>T (n.1210-55A>T)
 gnomAD v4
1g.99891552C>ACA2646737382AGLc.2950-54C>A (n.2950-54C>A)
n.3161-54C>A
c.2902-54C>A (n.2902-54C>A)
c.2899-54C>A (n.2899-54C>A)
c.1210-54C>A (n.1210-54C>A)
 gnomAD v4
1g.99891552C>TCA2646737381AGLc.2950-54C>T (n.2950-54C>T)
n.3161-54C>T
c.2902-54C>T (n.2902-54C>T)
c.2899-54C>T (n.2899-54C>T)
c.1210-54C>T (n.1210-54C>T)
 gnomAD v4
1g.99891554C>ACA2646737383AGLc.2950-52C>A (n.2950-52C>A)
n.3161-52C>A
c.2902-52C>A (n.2902-52C>A)
c.2899-52C>A (n.2899-52C>A)
c.1210-52C>A (n.1210-52C>A)
 gnomAD v4
1g.99891556C>ACA2646737384AGLc.2950-50C>A (n.2950-50C>A)
n.3161-50C>A
c.2902-50C>A (n.2902-50C>A)
c.2899-50C>A (n.2899-50C>A)
c.1210-50C>A (n.1210-50C>A)
 gnomAD v4
1g.99891556_99891558delinsCCTCA1183933337AGLc.2950-50_2950-48delinsCCT (n.2950-50_2950-48delinsCCT)
n.3161-50_3161-48delinsCCT
c.2902-50_2902-48delinsCCT (n.2902-50_2902-48delinsCCT)
c.2899-50_2899-48delinsCCT (n.2899-50_2899-48delinsCCT)
c.1210-50_1210-48delinsCCT (n.1210-50_1210-48delinsCCT)
1g.99891557C>GCA2696510291AGLc.2950-49C>G (n.2950-49C>G)
n.3161-49C>G
c.2902-49C>G (n.2902-49C>G)
c.2899-49C>G (n.2899-49C>G)
c.1210-49C>G (n.1210-49C>G)
 dbSNP
1g.99891557_99891558delCA27526731AGLc.2950-49_2950-48del (n.2950-49_2950-48del)
n.3161-49_3161-48del
c.2902-49_2902-48del (n.2902-49_2902-48del)
c.2899-49_2899-48del (n.2899-49_2899-48del)
c.1210-49_1210-48del (n.1210-49_1210-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891559A>GCA2574444499AGLc.2950-47A>G (n.2950-47A>G)
n.3161-47A>G
c.2902-47A>G (n.2902-47A>G)
c.2899-47A>G (n.2899-47A>G)
c.1210-47A>G (n.1210-47A>G)
 gnomAD v4
1g.99891561T>CCA1004939343AGLc.2950-45T>C (n.2950-45T>C)
n.3161-45T>C
c.2902-45T>C (n.2902-45T>C)
c.2899-45T>C (n.2899-45T>C)
c.1210-45T>C (n.1210-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891561T=CA1183933338AGLc.2950-45T= (n.2950-45T=)
n.3161-45T=
c.2902-45T= (n.2902-45T=)
c.2899-45T= (n.2899-45T=)
c.1210-45T= (n.1210-45T=)
1g.99891563dupCA2646737386AGLc.2950-43dup (n.2950-43dup)
n.3161-43dup
c.2902-43dup (n.2902-43dup)
c.2899-43dup (n.2899-43dup)
c.1210-43dup (n.1210-43dup)
 gnomAD v4
1g.99891564G>ACA741008618AGLc.2950-42G>A (n.2950-42G>A)
n.3161-42G>A
c.2902-42G>A (n.2902-42G>A)
c.2899-42G>A (n.2899-42G>A)
c.1210-42G>A (n.1210-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891564G=CA1183933339AGLc.2950-42G= (n.2950-42G=)
n.3161-42G=
c.2902-42G= (n.2902-42G=)
c.2899-42G= (n.2899-42G=)
c.1210-42G= (n.1210-42G=)
1g.99891565T>CCA741008619AGLc.2950-41T>C (n.2950-41T>C)
n.3161-41T>C
c.2902-41T>C (n.2902-41T>C)
c.2899-41T>C (n.2899-41T>C)
c.1210-41T>C (n.1210-41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891565T=CA1183933340AGLc.2950-41T= (n.2950-41T=)
n.3161-41T=
c.2902-41T= (n.2902-41T=)
c.2899-41T= (n.2899-41T=)
c.1210-41T= (n.1210-41T=)
1g.99891566A>GCA2574444500AGLc.2950-40A>G (n.2950-40A>G)
n.3161-40A>G
c.2902-40A>G (n.2902-40A>G)
c.2899-40A>G (n.2899-40A>G)
c.1210-40A>G (n.1210-40A>G)
1g.99891566_99891567insAGCA2505202257AGLc.2950-40_2950-39insAG (n.2950-40_2950-39insAG)
n.3161-40_3161-39insAG
c.2902-40_2902-39insAG (n.2902-40_2902-39insAG)
c.2899-40_2899-39insAG (n.2899-40_2899-39insAG)
c.1210-40_1210-39insAG (n.1210-40_1210-39insAG)
1g.99891567delCA2646737388AGLc.2950-39del (n.2950-39del)
n.3161-39del
c.2902-39del (n.2902-39del)
c.2899-39del (n.2899-39del)
c.1210-39del (n.1210-39del)
 gnomAD v4
1g.99891571_99891572delCA2523957287AGLc.2950-35_2950-34del (n.2950-35_2950-34del)
n.3161-35_3161-34del
c.2902-35_2902-34del (n.2902-35_2902-34del)
c.2899-35_2899-34del (n.2899-35_2899-34del)
c.1210-35_1210-34del (n.1210-35_1210-34del)
1g.99891571T>CCA1004939349AGLc.2950-35T>C (n.2950-35T>C)
n.3161-35T>C
c.2902-35T>C (n.2902-35T>C)
c.2899-35T>C (n.2899-35T>C)
c.1210-35T>C (n.1210-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891571T=CA1183933341AGLc.2950-35T= (n.2950-35T=)
n.3161-35T=
c.2902-35T= (n.2902-35T=)
c.2899-35T= (n.2899-35T=)
c.1210-35T= (n.1210-35T=)
1g.99891572A>TCA2646737389AGLc.2950-34A>T (n.2950-34A>T)
n.3161-34A>T
c.2902-34A>T (n.2902-34A>T)
c.2899-34A>T (n.2899-34A>T)
c.1210-34A>T (n.1210-34A>T)
 gnomAD v4
1g.99891573C>TCA2646737391AGLc.2950-33C>T (n.2950-33C>T)
n.3161-33C>T
c.2902-33C>T (n.2902-33C>T)
c.2899-33C>T (n.2899-33C>T)
c.1210-33C>T (n.1210-33C>T)
 gnomAD v4
1g.99891574C>GCA419314520AGLc.2950-32C>G (n.2950-32C>G)
n.3161-32C>G
c.2902-32C>G (n.2902-32C>G)
c.2899-32C>G (n.2899-32C>G)
c.1210-32C>G (n.1210-32C>G)
1g.99891576A=CA1183933342AGLc.2950-30A= (n.2950-30A=)
n.3161-30A=
c.2902-30A= (n.2902-30A=)
c.2899-30A= (n.2899-30A=)
c.1210-30A= (n.1210-30A=)
1g.99891576A>GCA741008620AGLc.2950-30A>G (n.2950-30A>G)
n.3161-30A>G
c.2902-30A>G (n.2902-30A>G)
c.2899-30A>G (n.2899-30A>G)
c.1210-30A>G (n.1210-30A>G)
 dbSNP
1g.99891577A=CA1146026521AGLc.2950-29A= (n.2950-29A=)
n.3161-29A=
c.2902-29A= (n.2902-29A=)
c.2899-29A= (n.2899-29A=)
c.1210-29A= (n.1210-29A=)
1g.99891577A>GCA27526741AGLc.2950-29A>G (n.2950-29A>G)
n.3161-29A>G
c.2902-29A>G (n.2902-29A>G)
c.2899-29A>G (n.2899-29A>G)
c.1210-29A>G (n.1210-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99891583T>GCA741008623AGLc.2950-23T>G (n.2950-23T>G)
n.3161-23T>G
c.2902-23T>G (n.2902-23T>G)
c.2899-23T>G (n.2899-23T>G)
c.1210-23T>G (n.1210-23T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891583T=CA1183933343AGLc.2950-23T= (n.2950-23T=)
n.3161-23T=
c.2902-23T= (n.2902-23T=)
c.2899-23T= (n.2899-23T=)
c.1210-23T= (n.1210-23T=)
1g.99891585T>ACA966944AGLc.2950-21T>A (n.2950-21T>A)
n.3161-21T>A
c.2902-21T>A (n.2902-21T>A)
c.2899-21T>A (n.2899-21T>A)
c.1210-21T>A (n.1210-21T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891585T>CCA524878278AGLc.2950-21T>C (n.2950-21T>C)
n.3161-21T>C
c.2902-21T>C (n.2902-21T>C)
c.2899-21T>C (n.2899-21T>C)
c.1210-21T>C (n.1210-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891585T>GCA1183933344AGLc.2950-21T>G (n.2950-21T>G)
n.3161-21T>G
c.2902-21T>G (n.2902-21T>G)
c.2899-21T>G (n.2899-21T>G)
c.1210-21T>G (n.1210-21T>G)
 dbSNP
1g.99891585T=CA1139909747AGLc.2950-21T= (n.2950-21T=)
n.3161-21T=
c.2902-21T= (n.2902-21T=)
c.2899-21T= (n.2899-21T=)
c.1210-21T= (n.1210-21T=)
1g.99891586C>ACA2697552554AGLc.2950-20C>A (n.2950-20C>A)
n.3161-20C>A
c.2902-20C>A (n.2902-20C>A)
c.2899-20C>A (n.2899-20C>A)
c.1210-20C>A (n.1210-20C>A)
 ClinVar
1g.99891587A=CA1183933345AGLc.2950-19A= (n.2950-19A=)
n.3161-19A=
c.2902-19A= (n.2902-19A=)
c.2899-19A= (n.2899-19A=)
c.1210-19A= (n.1210-19A=)
1g.99891587A>GCA524878279AGLc.2950-19A>G (n.2950-19A>G)
n.3161-19A>G
c.2902-19A>G (n.2902-19A>G)
c.2899-19A>G (n.2899-19A>G)
c.1210-19A>G (n.1210-19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891588A>GCA2574444501AGLc.2950-18A>G (n.2950-18A>G)
n.3161-18A>G
c.2902-18A>G (n.2902-18A>G)
c.2899-18A>G (n.2899-18A>G)
c.1210-18A>G (n.1210-18A>G)
 ClinVar
1g.99891589A=CA1183933346AGLc.2950-17A= (n.2950-17A=)
n.3161-17A=
c.2902-17A= (n.2902-17A=)
c.2899-17A= (n.2899-17A=)
c.1210-17A= (n.1210-17A=)
1g.99891589A>TCA1183933347AGLc.2950-17A>T (n.2950-17A>T)
n.3161-17A>T
c.2902-17A>T (n.2902-17A>T)
c.2899-17A>T (n.2899-17A>T)
c.1210-17A>T (n.1210-17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99891590T>ACA2564007294AGLc.2950-16T>A (n.2950-16T>A)
n.3161-16T>A
c.2902-16T>A (n.2902-16T>A)
c.2899-16T>A (n.2899-16T>A)
c.1210-16T>A (n.1210-16T>A)
1g.99891591T>CCA2646737396AGLc.2950-15T>C (n.2950-15T>C)
n.3161-15T>C
c.2902-15T>C (n.2902-15T>C)
c.2899-15T>C (n.2899-15T>C)
c.1210-15T>C (n.1210-15T>C)
 gnomAD v4
1g.99891592T>CCA524878280AGLc.2950-14T>C (n.2950-14T>C)
n.3161-14T>C
c.2902-14T>C (n.2902-14T>C)
c.2899-14T>C (n.2899-14T>C)
c.1210-14T>C (n.1210-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891592T=CA1183933348AGLc.2950-14T= (n.2950-14T=)
n.3161-14T=
c.2902-14T= (n.2902-14T=)
c.2899-14T= (n.2899-14T=)
c.1210-14T= (n.1210-14T=)
1g.99891593A=CA1183933349AGLc.2950-13A= (n.2950-13A=)
n.3161-13A=
c.2902-13A= (n.2902-13A=)
c.2899-13A= (n.2899-13A=)
c.1210-13A= (n.1210-13A=)
1g.99891593A>GCA741008639AGLc.2950-13A>G (n.2950-13A>G)
n.3161-13A>G
c.2902-13A>G (n.2902-13A>G)
c.2899-13A>G (n.2899-13A>G)
c.1210-13A>G (n.1210-13A>G)
 dbSNP
1g.99891594T>CCA2646737400AGLc.2950-12T>C (n.2950-12T>C)
n.3161-12T>C
c.2902-12T>C (n.2902-12T>C)
c.2899-12T>C (n.2899-12T>C)
c.1210-12T>C (n.1210-12T>C)
 gnomAD v4
1g.99891597delCA2573132744AGLc.2950-9del (n.2950-9del)
n.3161-9del
c.2902-9del (n.2902-9del)
c.2899-9del (n.2899-9del)
c.1210-9del (n.1210-9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99891595T>CCA2503786774AGLc.2950-11T>C (n.2950-11T>C)
n.3161-11T>C
c.2902-11T>C (n.2902-11T>C)
c.2899-11T>C (n.2899-11T>C)
c.1210-11T>C (n.1210-11T>C)
1g.99891597T>CCA27526743AGLc.2950-9T>C (n.2950-9T>C)
n.3161-9T>C
c.2902-9T>C (n.2902-9T>C)
c.2899-9T>C (n.2899-9T>C)
c.1210-9T>C (n.1210-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891597T=CA1183933350AGLc.2950-9T= (n.2950-9T=)
n.3161-9T=
c.2902-9T= (n.2902-9T=)
c.2899-9T= (n.2899-9T=)
c.1210-9T= (n.1210-9T=)
1g.99891598A>TCA2564008859AGLc.2950-8A>T (n.2950-8A>T)
n.3161-8A>T
c.2902-8A>T (n.2902-8A>T)
c.2899-8A>T (n.2899-8A>T)
c.1210-8A>T (n.1210-8A>T)
 dbSNP
1g.99891599A>GCA2646737403AGLc.2950-7A>G (n.2950-7A>G)
n.3161-7A>G
c.2902-7A>G (n.2902-7A>G)
c.2899-7A>G (n.2899-7A>G)
c.1210-7A>G (n.1210-7A>G)
 gnomAD v4
1g.99891601T>ACA2543246503AGLc.2950-5T>A (n.2950-5T>A)
n.3161-5T>A
c.2902-5T>A (n.2902-5T>A)
c.2899-5T>A (n.2899-5T>A)
c.1210-5T>A (n.1210-5T>A)
1g.99891601T>CCA741008646AGLc.2950-5T>C (n.2950-5T>C)
n.3161-5T>C
c.2902-5T>C (n.2902-5T>C)
c.2899-5T>C (n.2899-5T>C)
c.1210-5T>C (n.1210-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891601T>GCA966945AGLc.2950-5T>G (n.2950-5T>G)
n.3161-5T>G
c.2902-5T>G (n.2902-5T>G)
c.2899-5T>G (n.2899-5T>G)
c.1210-5T>G (n.1210-5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891601T=CA1183933351AGLc.2950-5T= (n.2950-5T=)
n.3161-5T=
c.2902-5T= (n.2902-5T=)
c.2899-5T= (n.2899-5T=)
c.1210-5T= (n.1210-5T=)
1g.99891602A=CA1183933352AGLc.2950-4A= (n.2950-4A=)
n.3161-4A=
c.2902-4A= (n.2902-4A=)
c.2899-4A= (n.2899-4A=)
c.1210-4A= (n.1210-4A=)
1g.99891602A>GCA27526760AGLc.2950-4A>G (n.2950-4A>G)
n.3161-4A>G
c.2902-4A>G (n.2902-4A>G)
c.2899-4A>G (n.2899-4A>G)
c.1210-4A>G (n.1210-4A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99891603C>TCA2646737408AGLc.2950-3C>T (n.2950-3C>T)
n.3161-3C>T
c.2902-3C>T (n.2902-3C>T)
c.2899-3C>T (n.2899-3C>T)
c.1210-3C>T (n.1210-3C>T)
 gnomAD v4
1g.99891604A=CA1183933353AGLc.2950-2A= (n.2950-2A=)
n.3161-2A=
c.2902-2A= (n.2902-2A=)
c.2899-2A= (n.2899-2A=)
c.1210-2A= (n.1210-2A=)
1g.99891604A>CCA966946AGLc.2950-2A>C (n.2950-2A>C)
n.3161-2A>C
c.2902-2A>C (n.2902-2A>C)
c.2899-2A>C (n.2899-2A>C)
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891604A>GCA341325497AGLc.2950-2A>G (n.2950-2A>G)
n.3161-2A>G
c.2902-2A>G (n.2902-2A>G)
c.2899-2A>G (n.2899-2A>G)
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99891604A>TCA341325501AGLc.2950-2A>T (n.2950-2A>T)
n.3161-2A>T
c.2902-2A>T (n.2902-2A>T)
c.2899-2A>T (n.2899-2A>T)
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
1g.99891605G>ACA16040840AGLc.2950-1G>A (n.2950-1G>A)
n.3161-1G>A
c.2902-1G>A (n.2902-1G>A)
c.2899-1G>A (n.2899-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99891605G>CCA341325507AGLc.2950-1G>C (n.2950-1G>C)
n.3161-1G>C
c.2902-1G>C (n.2902-1G>C)
c.2899-1G>C (n.2899-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99891605G=CA1183933354AGLc.2950-1G= (n.2950-1G=)
n.3161-1G=
c.2902-1G= (n.2902-1G=)
c.2899-1G= (n.2899-1G=)
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
1g.99891605G>TCA341325504AGLc.2950-1G>T (n.2950-1G>T)
n.3161-1G>T
c.2902-1G>T (n.2902-1G>T)
c.2899-1G>T (n.2899-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
1g.99891606G>ACA341325510AGLc.2950G>A (p.Val984Ile)
n.3161G>A
c.2902G>A (p.Val968Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891606G>CCA341325511AGLc.2950G>C (p.Val984Leu)
n.3161G>C
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
1g.99891606G=CA1183933355AGLc.2950G= (p.Val984=)
n.3161G=
c.2902G= (p.Val968=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.1210G= (p.Val404=)
1g.99891606G>TCA341325520AGLc.2950G>T (p.Val984Phe)
n.3161G>T
c.2902G>T (p.Val968Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
c.1210G>T (p.Val404Phe)
1g.99891607T>ACA341325522AGLc.2951T>A (p.Val984Asp)
n.3162T>A
c.2903T>A (p.Val968Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
1g.99891607T>CCA341325523AGLc.2951T>C (p.Val984Ala)
n.3162T>C
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
1g.99891607T>GCA341325526AGLc.2951T>G (p.Val984Gly)
n.3162T>G
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
1g.99891608T>ACA419314521AGLc.2952T>A (p.Val984=)
n.3163T>A
c.2904T>A (p.Val968=)
c.2901T>A (p.Val967=)
c.1212T>A (p.Val404=)
 dbSNP
1g.99891608T>CCA419314522AGLc.2952T>C (p.Val984=)
n.3163T>C
c.2904T>C (p.Val968=)
c.2901T>C (p.Val967=)
c.1212T>C (p.Val404=)
1g.99891608T>GCA419314523AGLc.2952T>G (p.Val984=)
n.3163T>G
c.2904T>G (p.Val968=)
c.2901T>G (p.Val967=)
c.1212T>G (p.Val404=)
1g.99891608T=CA1183933356AGLc.2952T= (p.Val984=)
n.3163T=
c.2904T= (p.Val968=)
c.2901T= (p.Val967=)
c.1212T= (p.Val404=)
1g.99891609G>ACA341325534AGLc.2953G>A (p.Gly985Ser)
n.3164G>A
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.2902G>A (p.Gly968Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
 ClinVar
1g.99891609G>CCA341325531AGLc.2953G>C (p.Gly985Arg)
n.3164G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
1g.99891609G>TCA341325533AGLc.2953G>T (p.Gly985Cys)
n.3164G>T
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.2902G>T (p.Gly968Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
1g.99891610G>ACA341325548AGLc.2954G>A (p.Gly985Asp)
n.3165G>A
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.2903G>A (p.Gly968Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
 gnomAD v4
1g.99891610G>CCA341325551AGLc.2954G>C (p.Gly985Ala)
n.3165G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
1g.99891610G>TCA341325555AGLc.2954G>T (p.Gly985Val)
n.3165G>T
c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
1g.99891611T>ACA419314524AGLc.2955T>A (p.Gly985=)
n.3166T>A
c.2907T>A (p.Gly969=)
c.2904T>A (p.Gly968=)
c.1215T>A (p.Gly405=)
 gnomAD v4
1g.99891611T>CCA419314525AGLc.2955T>C (p.Gly985=)
n.3166T>C
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.2904T>C (p.Gly968=)
c.1215T>C (p.Gly405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891611T>GCA419314526AGLc.2955T>G (p.Gly985=)
n.3166T>G
c.2907T>G (p.Gly969=)
c.2904T>G (p.Gly968=)
c.1215T>G (p.Gly405=)
1g.99891611T=CA1183933357AGLc.2955T= (p.Gly985=)
n.3166T=
c.2907T= (p.Gly969=)
c.2904T= (p.Gly968=)
c.1215T= (p.Gly405=)
1g.99891612A>CCA341325558AGLc.2956A>C (p.Lys986Gln)
n.3167A>C
c.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
1g.99891612A>GCA341325560AGLc.2956A>G (p.Lys986Glu)
n.3167A>G
c.2908A>G (p.Lys970Glu)
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
1g.99891612A>TCA341325562AGLc.2956A>T (p.Lys986Ter)
n.3167A>T
c.2908A>T (p.Lys970Ter)
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
1g.99891613A>CCA341325572AGLc.2957A>C (p.Lys986Thr)
n.3168A>C
c.2909A>C (p.Lys970Thr)
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
 gnomAD v4
1g.99891613A>GCA341325576AGLc.2957A>G (p.Lys986Arg)
n.3168A>G
c.2909A>G (p.Lys970Arg)
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
1g.99891613A>TCA341325574AGLc.2957A>T (p.Lys986Ile)
n.3168A>T
c.2909A>T (p.Lys970Ile)
c.2906A>T (p.Lys969Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
1g.99891614A=CA1183933358AGLc.2958A= (p.Lys986=)
n.3169A=
c.2910A= (p.Lys970=)
c.2907A= (p.Lys969=)
c.1218A= (p.Lys406=)
1g.99891614A>CCA966947AGLc.2958A>C (p.Lys986Asn)
n.3169A>C
c.2910A>C (p.Lys970Asn)
c.2907A>C (p.Lys969Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99891614A>GCA419314527AGLc.2958A>G (p.Lys986=)
n.3169A>G
c.2910A>G (p.Lys970=)
c.2907A>G (p.Lys969=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891614A>TCA341325579AGLc.2958A>T (p.Lys986Asn)
n.3169A>T
c.2910A>T (p.Lys970Asn)
c.2907A>T (p.Lys969Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
1g.99891615T>ACA341325583AGLc.2959T>A (p.Trp987Arg)
n.3170T>A
c.2911T>A (p.Trp971Arg)
c.2908T>A (p.Trp970Arg)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
1g.99891615T>CCA341325589AGLc.2959T>C (p.Trp987Arg)
n.3170T>C
c.2911T>C (p.Trp971Arg)
c.2908T>C (p.Trp970Arg)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
1g.99891615T>GCA341325592AGLc.2959T>G (p.Trp987Gly)
n.3170T>G
c.2911T>G (p.Trp971Gly)
c.2908T>G (p.Trp970Gly)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
1g.99891616G>ACA341325597AGLc.2960G>A (p.Trp987Ter)
n.3171G>A
c.2912G>A (p.Trp971Ter)
c.2909G>A (p.Trp970Ter)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99891616G>CCA341325599AGLc.2960G>C (p.Trp987Ser)
n.3171G>C
c.2912G>C (p.Trp971Ser)
c.2909G>C (p.Trp970Ser)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
1g.99891616G=CA1183933359AGLc.2960G= (p.Trp987=)
n.3171G=
c.2912G= (p.Trp971=)
c.2909G= (p.Trp970=)
c.1220G= (p.Trp407=)
1g.99891616G>TCA341325601AGLc.2960G>T (p.Trp987Leu)
n.3171G>T
c.2912G>T (p.Trp971Leu)
c.2909G>T (p.Trp970Leu)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
1g.99891617G>ACA341325602AGLc.2961G>A (p.Trp987Ter)
n.3172G>A
c.2913G>A (p.Trp971Ter)
c.2910G>A (p.Trp970Ter)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
 dbSNP
1g.99891617G>CCA341325604AGLc.2961G>C (p.Trp987Cys)
n.3172G>C
c.2913G>C (p.Trp971Cys)
c.2910G>C (p.Trp970Cys)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
1g.99891617G=CA1183933361AGLc.2961G= (p.Trp987=)
n.3172G=
c.2913G= (p.Trp971=)
c.2910G= (p.Trp970=)
c.1221G= (p.Trp407=)
1g.99891617G>TCA341325607AGLc.2961G>T (p.Trp987Cys)
n.3172G>T
c.2913G>T (p.Trp971Cys)
c.2910G>T (p.Trp970Cys)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
 dbSNP
1g.99891617_99891618delinsGTCA1183933360AGLc.2961_2962delinsGT (p.Trp987=)
n.3172_3173delinsGT
c.2913_2914delinsGT (p.Trp971=)
c.2910_2911delinsGT (p.Trp970=)
c.1221_1222delinsGT (p.Trp407=)
1g.99891618T>ACA341325609AGLc.2962T>A (p.Leu988Met)
n.3173T>A
c.2914T>A (p.Leu972Met)
c.2911T>A (p.Leu971Met)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
1g.99891618T>CCA419314528AGLc.2962T>C (p.Leu988=)
n.3173T>C
c.2914T>C (p.Leu972=)
c.2911T>C (p.Leu971=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
1g.99891618T>GCA341325611AGLc.2962T>G (p.Leu988Val)
n.3173T>G
c.2914T>G (p.Leu972Val)
c.2911T>G (p.Leu971Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
1g.99891619delCA524878281AGLc.2963del (p.Leu988CysfsTer8)
n.3174del
c.2915del (p.Leu972CysfsTer8)
c.2912del (p.Leu971CysfsTer8)
c.1223del (p.Leu408CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891619T>ACA341325615AGLc.2963T>A (p.Leu988Ter)
n.3174T>A
c.2915T>A (p.Leu972Ter)
c.2912T>A (p.Leu971Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
1g.99891619T>CCA341325619AGLc.2963T>C (p.Leu988Ser)
n.3174T>C
c.2915T>C (p.Leu972Ser)
c.2912T>C (p.Leu971Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
1g.99891619T>GCA341325617AGLc.2963T>G (p.Leu988Trp)
n.3174T>G
c.2915T>G (p.Leu972Trp)
c.2912T>G (p.Leu971Trp)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
1g.99891620G>ACA419314529AGLc.2964G>A (p.Leu988=)
n.3175G>A
c.2916G>A (p.Leu972=)
c.2913G>A (p.Leu971=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891620G>CCA341325622AGLc.2964G>C (p.Leu988Phe)
n.3175G>C
c.2916G>C (p.Leu972Phe)
c.2913G>C (p.Leu971Phe)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
1g.99891620G=CA1183933362AGLc.2964G= (p.Leu988=)
n.3175G=
c.2916G= (p.Leu972=)
c.2913G= (p.Leu971=)
c.1224G= (p.Leu408=)
1g.99891620G>TCA341325625AGLc.2964G>T (p.Leu988Phe)
n.3175G>T
c.2916G>T (p.Leu972Phe)
c.2913G>T (p.Leu971Phe)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
1g.99891621C>ACA341325637AGLc.2965C>A (p.Gln989Lys)
n.3176C>A
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
1g.99891621C>GCA341325638AGLc.2965C>G (p.Gln989Glu)
n.3176C>G
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
1g.99891621C>TCA341325639AGLc.2965C>T (p.Gln989Ter)
n.3176C>T
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
 gnomAD v4
1g.99891622A=CA1183933363AGLc.2966A= (p.Gln989=)
n.3177A=
c.2918A= (p.Gln973=)
c.2915A= (p.Gln972=)
c.1226A= (p.Gln409=)
1g.99891622A>CCA341325640AGLc.2966A>C (p.Gln989Pro)
n.3177A>C
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
1g.99891622A>GCA966948AGLc.2966A>G (p.Gln989Arg)
n.3177A>G
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891622A>TCA341325643AGLc.2966A>T (p.Gln989Leu)
n.3177A>T
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
1g.99891623G>ACA419314530AGLc.2967G>A (p.Gln989=)
n.3178G>A
c.2919G>A (p.Gln973=)
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
 ClinVar dbSNP
1g.99891623G>CCA341325646AGLc.2967G>C (p.Gln989His)
n.3178G>C
c.2919G>C (p.Gln973His)
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
1g.99891623G>TCA341325652AGLc.2967G>T (p.Gln989His)
n.3178G>T
c.2919G>T (p.Gln973His)
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.1227G>T (p.Gln409His)
1g.99891624G>ACA341325655AGLc.2968G>A (p.Ala990Thr)
n.3179G>A
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
1g.99891624G>CCA341325658AGLc.2968G>C (p.Ala990Pro)
n.3179G>C
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
1g.99891624G>TCA341325664AGLc.2968G>T (p.Ala990Ser)
n.3179G>T
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
1g.99891625C>ACA341325672AGLc.2969C>A (p.Ala990Asp)
n.3180C>A
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
1g.99891625C>GCA341325668AGLc.2969C>G (p.Ala990Gly)
n.3180C>G
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
1g.99891625C>TCA341325670AGLc.2969C>T (p.Ala990Val)
n.3180C>T
c.2921C>T (p.Ala974Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
1g.99891626T>ACA419314531AGLc.2970T>A (p.Ala990=)
n.3181T>A
c.2922T>A (p.Ala974=)
c.2919T>A (p.Ala973=)
c.1230T>A (p.Ala410=)
 dbSNP
1g.99891626T>CCA419314532AGLc.2970T>C (p.Ala990=)
n.3181T>C
c.2922T>C (p.Ala974=)
c.2919T>C (p.Ala973=)
c.1230T>C (p.Ala410=)
 gnomAD v4
1g.99891626T>GCA419314533AGLc.2970T>G (p.Ala990=)
n.3181T>G
c.2922T>G (p.Ala974=)
c.2919T>G (p.Ala973=)
c.1230T>G (p.Ala410=)
1g.99891626T=CA1183933364AGLc.2970T= (p.Ala990=)
n.3181T=
c.2922T= (p.Ala974=)
c.2919T= (p.Ala973=)
c.1230T= (p.Ala410=)
1g.99891627A=CA1183933365AGLc.2971A= (p.Met991=)
n.3182A=
c.2923A= (p.Met975=)
c.2920A= (p.Met974=)
c.1231A= (p.Met411=)
1g.99891627A>CCA341325679AGLc.2971A>C (p.Met991Leu)
n.3182A>C
c.2923A>C (p.Met975Leu)
c.2920A>C (p.Met974Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
1g.99891627A>GCA341325682AGLc.2971A>G (p.Met991Val)
n.3182A>G
c.2923A>G (p.Met975Val)
c.2920A>G (p.Met974Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99891627A>TCA341325684AGLc.2971A>T (p.Met991Leu)
n.3182A>T
c.2923A>T (p.Met975Leu)
c.2920A>T (p.Met974Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
1g.99891628T>ACA341325688AGLc.2972T>A (p.Met991Lys)
n.3183T>A
c.2924T>A (p.Met975Lys)
c.2921T>A (p.Met974Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
1g.99891628T>CCA341325690AGLc.2972T>C (p.Met991Thr)
n.3183T>C
c.2924T>C (p.Met975Thr)
c.2921T>C (p.Met974Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891628T>GCA341325694AGLc.2972T>G (p.Met991Arg)
n.3183T>G
c.2924T>G (p.Met975Arg)
c.2921T>G (p.Met974Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
1g.99891628T=CA1183933366AGLc.2972T= (p.Met991=)
n.3183T=
c.2924T= (p.Met975=)
c.2921T= (p.Met974=)
c.1232T= (p.Met411=)
1g.99891629G>ACA341325701AGLc.2973G>A (p.Met991Ile)
n.3184G>A
c.2925G>A (p.Met975Ile)
c.2922G>A (p.Met974Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
1g.99891629G>CCA341325704AGLc.2973G>C (p.Met991Ile)
n.3184G>C
c.2925G>C (p.Met975Ile)
c.2922G>C (p.Met974Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
1g.99891629G>TCA341325708AGLc.2973G>T (p.Met991Ile)
n.3184G>T
c.2925G>T (p.Met975Ile)
c.2922G>T (p.Met974Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
1g.99891629_99891632delCA913046826AGLc.2973_2976del (p.Met991IlefsTer4)
n.3184_3187del
c.2925_2928del (p.Met975IlefsTer4)
c.2922_2925del (p.Met974IlefsTer4)
c.1233_1236del (p.Met411IlefsTer4)
1g.99891629_99891632delinsGTTCCA1183933367AGLc.2973_2976delinsGTTC (p.Met991=)
n.3184_3187delinsGTTC
c.2925_2928delinsGTTC (p.Met975=)
c.2922_2925delinsGTTC (p.Met974=)
c.1233_1236delinsGTTC (p.Met411=)
1g.99891630T>ACA341325711AGLc.2974T>A (p.Phe992Ile)
n.3185T>A
c.2926T>A (p.Phe976Ile)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
1g.99891630T>CCA341325715AGLc.2974T>C (p.Phe992Leu)
n.3185T>C
c.2926T>C (p.Phe976Leu)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
1g.99891630T>GCA341325718AGLc.2974T>G (p.Phe992Val)
n.3185T>G
c.2926T>G (p.Phe976Val)
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
1g.99891634_99891636delCA658821116AGLc.2978_2980del (p.Phe993del)
n.3189_3191del
c.2930_2932del (p.Phe977del)
c.2927_2929del (p.Phe976del)
c.1238_1240del (p.Phe413del)
 ClinVar dbSNP
1g.99891631T>ACA341325721AGLc.2975T>A (p.Phe992Tyr)
n.3186T>A
c.2927T>A (p.Phe976Tyr)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
1g.99891631T>CCA341325725AGLc.2975T>C (p.Phe992Ser)
n.3186T>C
c.2927T>C (p.Phe976Ser)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
1g.99891631T>GCA341325723AGLc.2975T>G (p.Phe992Cys)
n.3186T>G
c.2927T>G (p.Phe976Cys)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
1g.99891631_99891637delinsTCTTCTACA1183933368AGLc.2975_2981delinsTCTTCTA (p.Phe992=)
n.3186_3192delinsTCTTCTA
c.2927_2933delinsTCTTCTA (p.Phe976=)
c.2924_2930delinsTCTTCTA (p.Phe975=)
c.1235_1241delinsTCTTCTA (p.Phe412=)
1g.99891632C>ACA341325727AGLc.2976C>A (p.Phe992Leu)
n.3187C>A
c.2928C>A (p.Phe976Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
1g.99891632C>GCA341325729AGLc.2976C>G (p.Phe992Leu)
n.3187C>G
c.2928C>G (p.Phe976Leu)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
1g.99891632C>TCA419314534AGLc.2976C>T (p.Phe992=)
n.3187C>T
c.2928C>T (p.Phe976=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
1g.99891633_99891638delCA16617220AGLc.2977_2982del (p.Phe993_Tyr994del)
n.3188_3193del
c.2929_2934del (p.Phe977_Tyr978del)
c.2926_2931del (p.Phe976_Tyr977del)
c.1237_1242del (p.Phe413_Tyr414del)
 ClinVar dbSNP
1g.99891633T>ACA341325733AGLc.2977T>A (p.Phe993Ile)
n.3188T>A
c.2929T>A (p.Phe977Ile)
c.2926T>A (p.Phe976Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
1g.99891633T>CCA341325736AGLc.2977T>C (p.Phe993Leu)
n.3188T>C
c.2929T>C (p.Phe977Leu)
c.2926T>C (p.Phe976Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
1g.99891633T>GCA341325735AGLc.2977T>G (p.Phe993Val)
n.3188T>G
c.2929T>G (p.Phe977Val)
c.2926T>G (p.Phe976Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)

Number of alleles fetched