Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99881244dupCA741032269AGLc.2002-48dup (n.2002-48dup)
n.2213-48dup
c.1954-48dup (n.1954-48dup)
c.1951-48dup (n.1951-48dup)
c.262-48dup (n.262-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244delCA524878237AGLc.2002-48del (n.2002-48del)
n.2213-48del
c.1954-48del (n.1954-48del)
c.1951-48del (n.1951-48del)
c.262-48del (n.262-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244A=CA1183929249AGLc.2002-48A= (n.2002-48A=)
n.2213-48A=
c.1954-48A= (n.1954-48A=)
c.1951-48A= (n.1951-48A=)
c.262-48A= (n.262-48A=)
1g.99881244A>GCA2507861956AGLc.2002-48A>G (n.2002-48A>G)
n.2213-48A>G
c.1954-48A>G (n.1954-48A>G)
c.1951-48A>G (n.1951-48A>G)
c.262-48A>G (n.262-48A>G)
1g.99881244A>TCA524878240AGLc.2002-48A>T (n.2002-48A>T)
n.2213-48A>T
c.1954-48A>T (n.1954-48A>T)
c.1951-48A>T (n.1951-48A>T)
c.262-48A>T (n.262-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881244_99881245delinsATCA1183929250AGLc.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT)
n.2213-48_2213-47delinsAT
c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT)
c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT)
c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT)
1g.99881245T>ACA1183929251AGLc.2002-47T>A (n.2002-47T>A)
n.2213-47T>A
c.1954-47T>A (n.1954-47T>A)
c.1951-47T>A (n.1951-47T>A)
c.262-47T>A (n.262-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881245T>CCA524878241AGLc.2002-47T>C (n.2002-47T>C)
n.2213-47T>C
c.1954-47T>C (n.1954-47T>C)
c.1951-47T>C (n.1951-47T>C)
c.262-47T>C (n.262-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881245T=CA1183929252AGLc.2002-47T= (n.2002-47T=)
n.2213-47T=
c.1954-47T= (n.1954-47T=)
c.1951-47T= (n.1951-47T=)
c.262-47T= (n.262-47T=)
1g.99881246dupCA741032279AGLc.2002-46dup (n.2002-46dup)
n.2213-46dup
c.1954-46dup (n.1954-46dup)
c.1951-46dup (n.1951-46dup)
c.262-46dup (n.262-46dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881246delCA1004951745AGLc.2002-46del (n.2002-46del)
n.2213-46del
c.1954-46del (n.1954-46del)
c.1951-46del (n.1951-46del)
c.262-46del (n.262-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881247C>ACA741032282AGLc.2002-45C>A (n.2002-45C>A)
n.2213-45C>A
c.1954-45C>A (n.1954-45C>A)
c.1951-45C>A (n.1951-45C>A)
c.262-45C>A (n.262-45C>A)
 dbSNP
1g.99881247C=CA1183929253AGLc.2002-45C= (n.2002-45C=)
n.2213-45C=
c.1954-45C= (n.1954-45C=)
c.1951-45C= (n.1951-45C=)
c.262-45C= (n.262-45C=)
1g.99881247C>GCA741032284AGLc.2002-45C>G (n.2002-45C>G)
n.2213-45C>G
c.1954-45C>G (n.1954-45C>G)
c.1951-45C>G (n.1951-45C>G)
c.262-45C>G (n.262-45C>G)
 dbSNP
1g.99881247C>TCA2646736172AGLc.2002-45C>T (n.2002-45C>T)
n.2213-45C>T
c.1954-45C>T (n.1954-45C>T)
c.1951-45C>T (n.1951-45C>T)
c.262-45C>T (n.262-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881247_99881248insTTCA2550303278AGLc.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT)
n.2213-45_2213-44insTT
c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT)
c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT)
c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT)
1g.99881248A=CA1148259331AGLc.2002-44A= (n.2002-44A=)
n.2213-44A=
c.1954-44A= (n.1954-44A=)
c.1951-44A= (n.1951-44A=)
c.262-44A= (n.262-44A=)
1g.99881248A>GCA966668AGLc.2002-44A>G (n.2002-44A>G)
n.2213-44A>G
c.1954-44A>G (n.1954-44A>G)
c.1951-44A>G (n.1951-44A>G)
c.262-44A>G (n.262-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881248A>TCA2646736174AGLc.2002-44A>T (n.2002-44A>T)
n.2213-44A>T
c.1954-44A>T (n.1954-44A>T)
c.1951-44A>T (n.1951-44A>T)
c.262-44A>T (n.262-44A>T)
 gnomAD v4
1g.99881249T>CCA1183929255AGLc.2002-43T>C (n.2002-43T>C)
n.2213-43T>C
c.1954-43T>C (n.1954-43T>C)
c.1951-43T>C (n.1951-43T>C)
c.262-43T>C (n.262-43T>C)
 dbSNP
1g.99881249T=CA1183929254AGLc.2002-43T= (n.2002-43T=)
n.2213-43T=
c.1954-43T= (n.1954-43T=)
c.1951-43T= (n.1951-43T=)
c.262-43T= (n.262-43T=)
1g.99881250T>CCA2646736176AGLc.2002-42T>C (n.2002-42T>C)
n.2213-42T>C
c.1954-42T>C (n.1954-42T>C)
c.1951-42T>C (n.1951-42T>C)
c.262-42T>C (n.262-42T>C)
 gnomAD v4
1g.99881251G>ACA2554942847AGLc.2002-41G>A (n.2002-41G>A)
n.2213-41G>A
c.1954-41G>A (n.1954-41G>A)
c.1951-41G>A (n.1951-41G>A)
c.262-41G>A (n.262-41G>A)
1g.99881253A>GCA2565325466AGLc.2002-39A>G (n.2002-39A>G)
n.2213-39A>G
c.1954-39A>G (n.1954-39A>G)
c.1951-39A>G (n.1951-39A>G)
c.262-39A>G (n.262-39A>G)
1g.99881254A=CA1183929256AGLc.2002-38A= (n.2002-38A=)
n.2213-38A=
c.1954-38A= (n.1954-38A=)
c.1951-38A= (n.1951-38A=)
c.262-38A= (n.262-38A=)
1g.99881254A>CCA1183929257AGLc.2002-38A>C (n.2002-38A>C)
n.2213-38A>C
c.1954-38A>C (n.1954-38A>C)
c.1951-38A>C (n.1951-38A>C)
c.262-38A>C (n.262-38A>C)
 dbSNP
1g.99881254A>GCA2574444614AGLc.2002-38A>G (n.2002-38A>G)
n.2213-38A>G
c.1954-38A>G (n.1954-38A>G)
c.1951-38A>G (n.1951-38A>G)
c.262-38A>G (n.262-38A>G)
 gnomAD v4
1g.99881257A=CA1183929258AGLc.2002-35A= (n.2002-35A=)
n.2213-35A=
c.1954-35A= (n.1954-35A=)
c.1951-35A= (n.1951-35A=)
c.262-35A= (n.262-35A=)
1g.99881257A>GCA524878242AGLc.2002-35A>G (n.2002-35A>G)
n.2213-35A>G
c.1954-35A>G (n.1954-35A>G)
c.1951-35A>G (n.1951-35A>G)
c.262-35A>G (n.262-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881259G>ACA2506901771AGLc.2002-33G>A (n.2002-33G>A)
n.2213-33G>A
c.1954-33G>A (n.1954-33G>A)
c.1951-33G>A (n.1951-33G>A)
c.262-33G>A (n.262-33G>A)
1g.99881259G=CA1183929259AGLc.2002-33G= (n.2002-33G=)
n.2213-33G=
c.1954-33G= (n.1954-33G=)
c.1951-33G= (n.1951-33G=)
c.262-33G= (n.262-33G=)
1g.99881259G>TCA966669AGLc.2002-33G>T (n.2002-33G>T)
n.2213-33G>T
c.1954-33G>T (n.1954-33G>T)
c.1951-33G>T (n.1951-33G>T)
c.262-33G>T (n.262-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99881261T>CCA2536420487AGLc.2002-31T>C (n.2002-31T>C)
n.2213-31T>C
c.1954-31T>C (n.1954-31T>C)
c.1951-31T>C (n.1951-31T>C)
c.262-31T>C (n.262-31T>C)
1g.99881262G=CA1183929260AGLc.2002-30G= (n.2002-30G=)
n.2213-30G=
c.1954-30G= (n.1954-30G=)
c.1951-30G= (n.1951-30G=)
c.262-30G= (n.262-30G=)
1g.99881262G>TCA1183929261AGLc.2002-30G>T (n.2002-30G>T)
n.2213-30G>T
c.1954-30G>T (n.1954-30G>T)
c.1951-30G>T (n.1951-30G>T)
c.262-30G>T (n.262-30G>T)
 dbSNP
1g.99881263T>CCA524878243AGLc.2002-29T>C (n.2002-29T>C)
n.2213-29T>C
c.1954-29T>C (n.1954-29T>C)
c.1951-29T>C (n.1951-29T>C)
c.262-29T>C (n.262-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881263T=CA1183929262AGLc.2002-29T= (n.2002-29T=)
n.2213-29T=
c.1954-29T= (n.1954-29T=)
c.1951-29T= (n.1951-29T=)
c.262-29T= (n.262-29T=)
1g.99881264A>GCA2574444615AGLc.2002-28A>G (n.2002-28A>G)
n.2213-28A>G
c.1954-28A>G (n.1954-28A>G)
c.1951-28A>G (n.1951-28A>G)
c.262-28A>G (n.262-28A>G)
 gnomAD v4
1g.99881265T>CCA2551979071AGLc.2002-27T>C (n.2002-27T>C)
n.2213-27T>C
c.1954-27T>C (n.1954-27T>C)
c.1951-27T>C (n.1951-27T>C)
c.262-27T>C (n.262-27T>C)
1g.99881266C>ACA966670AGLc.2002-26C>A (n.2002-26C>A)
n.2213-26C>A
c.1954-26C>A (n.1954-26C>A)
c.1951-26C>A (n.1951-26C>A)
c.262-26C>A (n.262-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881266C=CA1183929263AGLc.2002-26C= (n.2002-26C=)
n.2213-26C=
c.1954-26C= (n.1954-26C=)
c.1951-26C= (n.1951-26C=)
c.262-26C= (n.262-26C=)
1g.99881266C>GCA741032299AGLc.2002-26C>G (n.2002-26C>G)
n.2213-26C>G
c.1954-26C>G (n.1954-26C>G)
c.1951-26C>G (n.1951-26C>G)
c.262-26C>G (n.262-26C>G)
 dbSNP
1g.99881267C>ACA966671AGLc.2002-25C>A (n.2002-25C>A)
n.2213-25C>A
c.1954-25C>A (n.1954-25C>A)
c.1951-25C>A (n.1951-25C>A)
c.262-25C>A (n.262-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881267C=CA1149064692AGLc.2002-25C= (n.2002-25C=)
n.2213-25C=
c.1954-25C= (n.1954-25C=)
c.1951-25C= (n.1951-25C=)
c.262-25C= (n.262-25C=)
1g.99881267C>TCA2574444616AGLc.2002-25C>T (n.2002-25C>T)
n.2213-25C>T
c.1954-25C>T (n.1954-25C>T)
c.1951-25C>T (n.1951-25C>T)
c.262-25C>T (n.262-25C>T)
1g.99881269T>CCA966672AGLc.2002-23T>C (n.2002-23T>C)
n.2213-23T>C
c.1954-23T>C (n.1954-23T>C)
c.1951-23T>C (n.1951-23T>C)
c.262-23T>C (n.262-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881269T=CA1183929264AGLc.2002-23T= (n.2002-23T=)
n.2213-23T=
c.1954-23T= (n.1954-23T=)
c.1951-23T= (n.1951-23T=)
c.262-23T= (n.262-23T=)
1g.99881271C>ACA2646736183AGLc.2002-21C>A (n.2002-21C>A)
n.2213-21C>A
c.1954-21C>A (n.1954-21C>A)
c.1951-21C>A (n.1951-21C>A)
c.262-21C>A (n.262-21C>A)
 gnomAD v4
1g.99881271C>GCA2538753248AGLc.2002-21C>G (n.2002-21C>G)
n.2213-21C>G
c.1954-21C>G (n.1954-21C>G)
c.1951-21C>G (n.1951-21C>G)
c.262-21C>G (n.262-21C>G)
1g.99881272T>CCA2519957083AGLc.2002-20T>C (n.2002-20T>C)
n.2213-20T>C
c.1954-20T>C (n.1954-20T>C)
c.1951-20T>C (n.1951-20T>C)
c.262-20T>C (n.262-20T>C)
1g.99881273A>GCA2696507185AGLc.2002-19A>G (n.2002-19A>G)
n.2213-19A>G
c.1954-19A>G (n.1954-19A>G)
c.1951-19A>G (n.1951-19A>G)
c.262-19A>G (n.262-19A>G)
 dbSNP
1g.99881275A>GCA2739272691AGLc.2002-17A>G (n.2002-17A>G)
n.2213-17A>G
c.1954-17A>G (n.1954-17A>G)
c.1951-17A>G (n.1951-17A>G)
c.262-17A>G (n.262-17A>G)
 ClinVar
1g.99881276T>GCA2572628983AGLc.2002-16T>G (n.2002-16T>G)
n.2213-16T>G
c.1954-16T>G (n.1954-16T>G)
c.1951-16T>G (n.1951-16T>G)
c.262-16T>G (n.262-16T>G)
1g.99881279T>GCA741032305AGLc.2002-13T>G (n.2002-13T>G)
n.2213-13T>G
c.1954-13T>G (n.1954-13T>G)
c.1951-13T>G (n.1951-13T>G)
c.262-13T>G (n.262-13T>G)
 dbSNP
1g.99881279T=CA1183929265AGLc.2002-13T= (n.2002-13T=)
n.2213-13T=
c.1954-13T= (n.1954-13T=)
c.1951-13T= (n.1951-13T=)
c.262-13T= (n.262-13T=)
1g.99881279_99881280insGAACA2543707722AGLc.2002-13_2002-12insGAA (n.2002-13_2002-12insGAA)
n.2213-13_2213-12insGAA
c.1954-13_1954-12insGAA (n.1954-13_1954-12insGAA)
c.1951-13_1951-12insGAA (n.1951-13_1951-12insGAA)
c.262-13_262-12insGAA (n.262-13_262-12insGAA)
1g.99881280A=CA1183929266AGLc.2002-12A= (n.2002-12A=)
n.2213-12A=
c.1954-12A= (n.1954-12A=)
c.1951-12A= (n.1951-12A=)
c.262-12A= (n.262-12A=)
1g.99881280A>GCA966673AGLc.2002-12A>G (n.2002-12A>G)
n.2213-12A>G
c.1954-12A>G (n.1954-12A>G)
c.1951-12A>G (n.1951-12A>G)
c.262-12A>G (n.262-12A>G)
 dbSNP ExAC
1g.99881281C>TCA645732587AGLc.2002-11C>T (n.2002-11C>T)
n.2213-11C>T
c.1954-11C>T (n.1954-11C>T)
c.1951-11C>T (n.1951-11C>T)
c.262-11C>T (n.262-11C>T)
 COSMIC
1g.99881282C=CA1183929267AGLc.2002-10C= (n.2002-10C=)
n.2213-10C=
c.1954-10C= (n.1954-10C=)
c.1951-10C= (n.1951-10C=)
c.262-10C= (n.262-10C=)
1g.99881282C>TCA966674AGLc.2002-10C>T (n.2002-10C>T)
n.2213-10C>T
c.1954-10C>T (n.1954-10C>T)
c.1951-10C>T (n.1951-10C>T)
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881283T>CCA524878244AGLc.2002-9T>C (n.2002-9T>C)
n.2213-9T>C
c.1954-9T>C (n.1954-9T>C)
c.1951-9T>C (n.1951-9T>C)
c.262-9T>C (n.262-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881283T=CA1183929268AGLc.2002-9T= (n.2002-9T=)
n.2213-9T=
c.1954-9T= (n.1954-9T=)
c.1951-9T= (n.1951-9T=)
c.262-9T= (n.262-9T=)
1g.99881284T>ACA2646736184AGLc.2002-8T>A (n.2002-8T>A)
n.2213-8T>A
c.1954-8T>A (n.1954-8T>A)
c.1951-8T>A (n.1951-8T>A)
c.262-8T>A (n.262-8T>A)
 gnomAD v4
1g.99881286G>TCA2580063401AGLc.2002-6G>T (n.2002-6G>T)
n.2213-6G>T
c.1954-6G>T (n.1954-6G>T)
c.1951-6G>T (n.1951-6G>T)
c.262-6G>T (n.262-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99881287T>ACA966675AGLc.2002-5T>A (n.2002-5T>A)
n.2213-5T>A
c.1954-5T>A (n.1954-5T>A)
c.1951-5T>A (n.1951-5T>A)
c.262-5T>A (n.262-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881287T>CCA741032331AGLc.2002-5T>C (n.2002-5T>C)
n.2213-5T>C
c.1954-5T>C (n.1954-5T>C)
c.1951-5T>C (n.1951-5T>C)
c.262-5T>C (n.262-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881287T=CA1143501073AGLc.2002-5T= (n.2002-5T=)
n.2213-5T=
c.1954-5T= (n.1954-5T=)
c.1951-5T= (n.1951-5T=)
c.262-5T= (n.262-5T=)
1g.99881288C>TCA2518237681AGLc.2002-4C>T (n.2002-4C>T)
n.2213-4C>T
c.1954-4C>T (n.1954-4C>T)
c.1951-4C>T (n.1951-4C>T)
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99881290A>CCA341318420AGLc.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.2213-2A>C
c.1954-2A>C (n.1954-2A>C)
c.1951-2A>C (n.1951-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
1g.99881290A>GCA341318415AGLc.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.2213-2A>G
c.1954-2A>G (n.1954-2A>G)
c.1951-2A>G (n.1951-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
1g.99881290A>TCA341318412AGLc.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.2213-2A>T
c.1954-2A>T (n.1954-2A>T)
c.1951-2A>T (n.1951-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
1g.99881291G>ACA341318424AGLc.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.2213-1G>A
c.1954-1G>A (n.1954-1G>A)
c.1951-1G>A (n.1951-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
1g.99881291G>CCA341318426AGLc.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.2213-1G>C
c.1954-1G>C (n.1954-1G>C)
c.1951-1G>C (n.1951-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881291G>TCA341318432AGLc.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.2213-1G>T
c.1954-1G>T (n.1954-1G>T)
c.1951-1G>T (n.1951-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
1g.99881292A>CCA341318439AGLc.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2213A>C
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
1g.99881292A>GCA341318442AGLc.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2213A>G
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
1g.99881292A>TCA341318443AGLc.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2213A>T
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
 gnomAD v4
1g.99881293T>ACA27516150AGLc.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2214T>A
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881293T>CCA341318447AGLc.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2214T>C
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
1g.99881293T>GCA341318448AGLc.2003T>G (p.Ile668Ser)
n.2214T>G
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
1g.99881293T=CA1146456578AGLc.2003T= (p.Ile668=)
n.2214T=
c.1955T= (p.Ile652=)
c.1952T= (p.Ile651=)
c.263T= (p.Ile88=)
1g.99881294T>ACA419314329AGLc.2004T>A (p.Ile668=)
n.2215T>A
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1953T>A (p.Ile651=)
c.264T>A (p.Ile88=)
1g.99881294T>CCA27516162AGLc.2004T>C (p.Ile668=)
n.2215T>C
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1953T>C (p.Ile651=)
c.264T>C (p.Ile88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881294T>GCA341318450AGLc.2004T>G (p.Ile668Met)
n.2215T>G
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
1g.99881294T=CA1142886645AGLc.2004T= (p.Ile668=)
n.2215T=
c.1956T= (p.Ile652=)
c.1953T= (p.Ile651=)
c.264T= (p.Ile88=)
1g.99881295T>ACA341318452AGLc.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.2216T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
1g.99881295T>CCA341318455AGLc.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.2216T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
1g.99881295T>GCA341318460AGLc.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.2216T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881295T=CA1183929269AGLc.2005T= (p.Ser669=)
n.2216T=
c.1957T= (p.Ser653=)
c.1954T= (p.Ser652=)
c.265T= (p.Ser89=)
1g.99881296C>ACA341318466AGLc.2006C>A (p.Ser669Ter)
n.2217C>A
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
1g.99881296C>GCA341318469AGLc.2006C>G (p.Ser669Ter)
n.2217C>G
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
1g.99881296C>TCA341318464AGLc.2006C>T (p.Ser669Leu)
n.2217C>T
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.99881297A>CCA419314333AGLc.2007A>C (p.Ser669=)
n.2218A>C
c.1959A>C (p.Ser653=)
c.1956A>C (p.Ser652=)
c.267A>C (p.Ser89=)
1g.99881297A>GCA419314334AGLc.2007A>G (p.Ser669=)
n.2218A>G
c.1959A>G (p.Ser653=)
c.1956A>G (p.Ser652=)
c.267A>G (p.Ser89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881297A>TCA419314335AGLc.2007A>T (p.Ser669=)
n.2218A>T
c.1959A>T (p.Ser653=)
c.1956A>T (p.Ser652=)
c.267A>T (p.Ser89=)
1g.99881302_99881330delCA2646736197AGLc.2012_2040del (p.Val671GlufsTer3)
n.2223_2251del
c.1964_1992del (p.Val655GlufsTer3)
c.1961_1989del (p.Val654GlufsTer3)
c.272_300del (p.Val91GlufsTer3)
 gnomAD v4
1g.99881298G>ACA341318473AGLc.2008G>A (p.Val670Met)
n.2219G>A
c.1960G>A (p.Val654Met)
c.1957G>A (p.Val653Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
1g.99881298G>CCA966676AGLc.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2219G>C
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881298G=CA1183929270AGLc.2008G= (p.Val670=)
n.2219G=
c.1960G= (p.Val654=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.268G= (p.Val90=)
1g.99881298G>TCA341318480AGLc.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2219G>T
c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881299T>ACA341318486AGLc.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2220T>A
c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
1g.99881299T>CCA341318489AGLc.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2220T>C
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881299T>GCA341318490AGLc.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2220T>G
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
1g.99881299T=CA1183929271AGLc.2009T= (p.Val670=)
n.2220T=
c.1961T= (p.Val654=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.269T= (p.Val90=)
1g.99881300G>ACA419314338AGLc.2010G>A (p.Val670=)
n.2221G>A
c.1962G>A (p.Val654=)
c.1959G>A (p.Val653=)
c.270G>A (p.Val90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881300G>CCA419314339AGLc.2010G>C (p.Val670=)
n.2221G>C
c.1962G>C (p.Val654=)
c.1959G>C (p.Val653=)
c.270G>C (p.Val90=)
1g.99881300G=CA1183929273AGLc.2010G= (p.Val670=)
n.2221G=
c.1962G= (p.Val654=)
c.1959G= (p.Val653=)
c.270G= (p.Val90=)
1g.99881300G>TCA419314341AGLc.2010G>T (p.Val670=)
n.2221G>T
c.1962G>T (p.Val654=)
c.1959G>T (p.Val653=)
c.270G>T (p.Val90=)
1g.99881301delCA2580063403AGLc.2011del (p.Val671PhefsTer?)
n.2222del
c.1963del (p.Val655PhefsTer?)
c.1960del (p.Val654PhefsTer?)
c.271del (p.Val91PhefsTer?)
 ClinVar
1g.99881300_99881302delinsGGTCA1183929272AGLc.2010_2012delinsGGT (p.Val670=)
n.2221_2223delinsGGT
c.1962_1964delinsGGT (p.Val654=)
c.1959_1961delinsGGT (p.Val653=)
c.270_272delinsGGT (p.Val90=)
1g.99881301G>ACA341318492AGLc.2011G>A (p.Val671Ile)
n.2222G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99881301G>CCA341318494AGLc.2011G>C (p.Val671Leu)
n.2222G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
1g.99881301G=CA1183929274AGLc.2011G= (p.Val671=)
n.2222G=
c.1963G= (p.Val655=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.271G= (p.Val91=)
1g.99881301G>TCA341318496AGLc.2011G>T (p.Val671Phe)
n.2222G>T
c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
 dbSNP
1g.99881301_99881302delCA16040834AGLc.2011_2012del (p.Val671PhefsTer2)
n.2222_2223del
c.1963_1964del (p.Val655PhefsTer2)
c.1960_1961del (p.Val654PhefsTer2)
c.271_272del (p.Val91PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
1g.99881302T>ACA341318500AGLc.2012T>A (p.Val671Asp)
n.2223T>A
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
1g.99881302T>CCA341318509AGLc.2012T>C (p.Val671Ala)
n.2223T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
1g.99881302T>GCA341318511AGLc.2012T>G (p.Val671Gly)
n.2223T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
1g.99881303T>ACA419314343AGLc.2013T>A (p.Val671=)
n.2224T>A
c.1965T>A (p.Val655=)
c.1962T>A (p.Val654=)
c.273T>A (p.Val91=)
1g.99881303T>CCA419314345AGLc.2013T>C (p.Val671=)
n.2224T>C
c.1965T>C (p.Val655=)
c.1962T>C (p.Val654=)
c.273T>C (p.Val91=)
1g.99881303T>GCA419314347AGLc.2013T>G (p.Val671=)
n.2224T>G
c.1965T>G (p.Val655=)
c.1962T>G (p.Val654=)
c.273T>G (p.Val91=)
1g.99881304T>ACA341318517AGLc.2014T>A (p.Ser672Thr)
n.2225T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
1g.99881304T>CCA341318513AGLc.2014T>C (p.Ser672Pro)
n.2225T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
1g.99881304T>GCA966677AGLc.2014T>G (p.Ser672Ala)
n.2225T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881304T=CA1183929275AGLc.2014T= (p.Ser672=)
n.2225T=
c.1966T= (p.Ser656=)
c.1963T= (p.Ser655=)
c.274T= (p.Ser92=)
1g.99881305C>ACA341318522AGLc.2015C>A (p.Ser672Tyr)
n.2226C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
1g.99881305C>GCA341318528AGLc.2015C>G (p.Ser672Cys)
n.2226C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
1g.99881305C>TCA341318530AGLc.2015C>T (p.Ser672Phe)
n.2226C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
1g.99881306T>ACA419314348AGLc.2016T>A (p.Ser672=)
n.2227T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.276T>A (p.Ser92=)
1g.99881306T>CCA27516178AGLc.2016T>C (p.Ser672=)
n.2227T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.276T>C (p.Ser92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881306T>GCA419314349AGLc.2016T>G (p.Ser672=)
n.2227T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.276T>G (p.Ser92=)
1g.99881306T=CA1183929276AGLc.2016T= (p.Ser672=)
n.2227T=
c.1968T= (p.Ser656=)
c.1965T= (p.Ser655=)
c.276T= (p.Ser92=)
1g.99881307G>ACA341318534AGLc.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.2228G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
1g.99881307G>CCA341318536AGLc.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.2228G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
1g.99881307G>TCA341318538AGLc.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.2228G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
1g.99881308A>CCA341318541AGLc.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.2229A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
1g.99881308A>GCA341318552AGLc.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.2229A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
1g.99881308A>TCA341318555AGLc.2018A>T (p.Glu673Val)
n.2229A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
1g.99881309A>CCA341318561AGLc.2019A>C (p.Glu673Asp)
n.2230A>C
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
1g.99881309A>GCA419314350AGLc.2019A>G (p.Glu673=)
n.2230A>G
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.279A>G (p.Glu93=)
1g.99881309A>TCA341318563AGLc.2019A>T (p.Glu673Asp)
n.2230A>T
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
1g.99881310G>ACA341318566AGLc.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.2231G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
1g.99881310G>CCA341318571AGLc.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.2231G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
1g.99881310G>TCA341318568AGLc.2020G>T (p.Glu674Ter)
n.2231G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
1g.99881311A=CA1183929277AGLc.2021A= (p.Glu674=)
n.2232A=
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1970A= (p.Glu657=)
c.281A= (p.Glu94=)
1g.99881311A>CCA341318574AGLc.2021A>C (p.Glu674Ala)
n.2232A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
 dbSNP
1g.99881311A>GCA341318579AGLc.2021A>G (p.Glu674Gly)
n.2232A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
1g.99881311A>TCA341318578AGLc.2021A>T (p.Glu674Val)
n.2232A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
1g.99881311_99881321delinsAACGGTTTTACCA1183929278AGLc.2021_2031delinsAACGGTTTTAC (p.Glu674=)
n.2232_2242delinsAACGGTTTTAC
c.1973_1983delinsAACGGTTTTAC (p.Glu658=)
c.1970_1980delinsAACGGTTTTAC (p.Glu657=)
c.281_291delinsAACGGTTTTAC (p.Glu94=)
1g.99881312A=CA1183929279AGLc.2022A= (p.Glu674=)
n.2233A=
c.1974A= (p.Glu658=)
c.1971A= (p.Glu657=)
c.282A= (p.Glu94=)
1g.99881312A>CCA341318580AGLc.2022A>C (p.Glu674Asp)
n.2233A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881312A>GCA419314351AGLc.2022A>G (p.Glu674=)
n.2233A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.282A>G (p.Glu94=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881312A>TCA341318582AGLc.2022A>T (p.Glu674Asp)
n.2233A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
1g.99881314_99881323delCA1139656249AGLc.2024_2033del (p.Arg675LeufsTer?)
n.2235_2244del
c.1976_1985del (p.Arg659LeufsTer?)
c.1973_1982del (p.Arg658LeufsTer?)
c.284_293del (p.Arg95LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881313C>ACA419314352AGLc.2023C>A (p.Arg675=)
n.2234C>A
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1972C>A (p.Arg658=)
c.283C>A (p.Arg95=)
1g.99881313C=CA1183929280AGLc.2023C= (p.Arg675=)
n.2234C=
c.1975C= (p.Arg659=)
c.1972C= (p.Arg658=)
c.283C= (p.Arg95=)
1g.99881313C>GCA341318588AGLc.2023C>G (p.Arg675Gly)
n.2234C>G
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
1g.99881313C>TCA966678AGLc.2023C>T (p.Arg675Trp)
n.2234C>T
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
c.1972C>T (p.Arg658Trp)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881314G>ACA966679AGLc.2024G>A (p.Arg675Gln)
n.2235G>A
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
c.1973G>A (p.Arg658Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881314G>CCA341318595AGLc.2024G>C (p.Arg675Pro)
n.2235G>C
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881314G=CA1183929281AGLc.2024G= (p.Arg675=)
n.2235G=
c.1976G= (p.Arg659=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.284G= (p.Arg95=)
1g.99881314G>TCA341318596AGLc.2024G>T (p.Arg675Leu)
n.2235G>T
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
 gnomAD v4
1g.99881315G>ACA966680AGLc.2025G>A (p.Arg675=)
n.2236G>A
c.1977G>A (p.Arg659=)
c.1974G>A (p.Arg658=)
c.285G>A (p.Arg95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881315G>CCA419314354AGLc.2025G>C (p.Arg675=)
n.2236G>C
c.1977G>C (p.Arg659=)
c.1974G>C (p.Arg658=)
c.285G>C (p.Arg95=)
 ClinVar
1g.99881315G=CA1183929282AGLc.2025G= (p.Arg675=)
n.2236G=
c.1977G= (p.Arg659=)
c.1974G= (p.Arg658=)
c.285G= (p.Arg95=)
1g.99881315G>TCA419314355AGLc.2025G>T (p.Arg675=)
n.2236G>T
c.1977G>T (p.Arg659=)
c.1974G>T (p.Arg658=)
c.285G>T (p.Arg95=)
 ClinVar
1g.99881316T>ACA341318602AGLc.2026T>A (p.Phe676Ile)
n.2237T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
1g.99881316T>CCA341318604AGLc.2026T>C (p.Phe676Leu)
n.2237T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
1g.99881316T>GCA341318609AGLc.2026T>G (p.Phe676Val)
n.2237T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
1g.99881317T>ACA341318615AGLc.2027T>A (p.Phe676Tyr)
n.2238T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
1g.99881317T>CCA341318611AGLc.2027T>C (p.Phe676Ser)
n.2238T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
1g.99881317T>GCA341318614AGLc.2027T>G (p.Phe676Cys)
n.2238T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
1g.99881318T>ACA341318619AGLc.2028T>A (p.Phe676Leu)
n.2239T>A
c.1980T>A (p.Phe660Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
1g.99881318T>CCA419314356AGLc.2028T>C (p.Phe676=)
n.2239T>C
c.1980T>C (p.Phe660=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.288T>C (p.Phe96=)
1g.99881318T>GCA341318622AGLc.2028T>G (p.Phe676Leu)
n.2239T>G
c.1980T>G (p.Phe660Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
1g.99881319T>ACA341318625AGLc.2029T>A (p.Tyr677Asn)
n.2240T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.1978T>A (p.Tyr660Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
1g.99881319T>CCA341318626AGLc.2029T>C (p.Tyr677His)
n.2240T>C
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.1978T>C (p.Tyr660His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
1g.99881319T>GCA341318627AGLc.2029T>G (p.Tyr677Asp)
n.2240T>G
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.1978T>G (p.Tyr660Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
1g.99881320A>CCA341318628AGLc.2030A>C (p.Tyr677Ser)
n.2241A>C
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.1979A>C (p.Tyr660Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
1g.99881320A>GCA341318629AGLc.2030A>G (p.Tyr677Cys)
n.2241A>G
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.1979A>G (p.Tyr660Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
1g.99881320A>TCA341318631AGLc.2030A>T (p.Tyr677Phe)
n.2241A>T
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.1979A>T (p.Tyr660Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
1g.99881321C>ACA341318633AGLc.2031C>A (p.Tyr677Ter)
n.2242C>A
c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.1980C>A (p.Tyr660Ter)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
1g.99881321C=CA1183929283AGLc.2031C= (p.Tyr677=)
n.2242C=
c.1983C= (p.Tyr661=)
c.1980C= (p.Tyr660=)
c.291C= (p.Tyr97=)
1g.99881321C>GCA341318637AGLc.2031C>G (p.Tyr677Ter)
n.2242C>G
c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
c.1980C>G (p.Tyr660Ter)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
1g.99881321C>TCA419314357AGLc.2031C>T (p.Tyr677=)
n.2242C>T
c.1983C>T (p.Tyr661=)
c.1980C>T (p.Tyr660=)
c.291C>T (p.Tyr97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881322A=CA1183929284AGLc.2032A= (p.Thr678=)
n.2243A=
c.1984A= (p.Thr662=)
c.1981A= (p.Thr661=)
c.292A= (p.Thr98=)
1g.99881322A>CCA341318643AGLc.2032A>C (p.Thr678Pro)
n.2243A>C
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
 gnomAD v4
1g.99881322A>GCA966681AGLc.2032A>G (p.Thr678Ala)
n.2243A>G
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881322A>TCA341318640AGLc.2032A>T (p.Thr678Ser)
n.2243A>T
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
 gnomAD v4
1g.99881323C>ACA341318651AGLc.2033C>A (p.Thr678Asn)
n.2244C>A
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
1g.99881323C=CA1183929285AGLc.2033C= (p.Thr678=)
n.2244C=
c.1985C= (p.Thr662=)
c.1982C= (p.Thr661=)
c.293C= (p.Thr98=)
1g.99881323C>GCA341318654AGLc.2033C>G (p.Thr678Ser)
n.2244C>G
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881323C>TCA341318656AGLc.2033C>T (p.Thr678Ile)
n.2244C>T
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881324delCA2695198088AGLc.2034del (p.Lys679SerfsTer?)
n.2245del
c.1986del (p.Lys663SerfsTer?)
c.1983del (p.Lys662SerfsTer?)
c.294del (p.Lys99SerfsTer?)
 ClinVar
1g.99881324T>ACA419314358AGLc.2034T>A (p.Thr678=)
n.2245T>A
c.1986T>A (p.Thr662=)
c.1983T>A (p.Thr661=)
c.294T>A (p.Thr98=)
1g.99881324T>CCA419314359AGLc.2034T>C (p.Thr678=)
n.2245T>C
c.1986T>C (p.Thr662=)
c.1983T>C (p.Thr661=)
c.294T>C (p.Thr98=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881324T>GCA419314360AGLc.2034T>G (p.Thr678=)
n.2245T>G
c.1986T>G (p.Thr662=)
c.1983T>G (p.Thr661=)
c.294T>G (p.Thr98=)
1g.99881324T=CA1183929286AGLc.2034T= (p.Thr678=)
n.2245T=
c.1986T= (p.Thr662=)
c.1983T= (p.Thr661=)
c.294T= (p.Thr98=)
1g.99881325A>CCA341318657AGLc.2035A>C (p.Lys679Gln)
n.2246A>C
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
1g.99881325A>GCA341318659AGLc.2035A>G (p.Lys679Glu)
n.2246A>G
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
 gnomAD v4
1g.99881325A>TCA341318661AGLc.2035A>T (p.Lys679Ter)
n.2246A>T
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
1g.99881326delCA2573131986AGLc.2036del (p.Lys679SerfsTer?)
n.2247del
c.1988del (p.Lys663SerfsTer?)
c.1985del (p.Lys662SerfsTer?)
c.296del (p.Lys99SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.99881326A>CCA341318669AGLc.2036A>C (p.Lys679Thr)
n.2247A>C
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
1g.99881326A>GCA341318664AGLc.2036A>G (p.Lys679Arg)
n.2247A>G
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
 gnomAD v4
1g.99881326A>TCA341318666AGLc.2036A>T (p.Lys679Met)
n.2247A>T
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
1g.99881327G>ACA419314361AGLc.2037G>A (p.Lys679=)
n.2248G>A
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.1986G>A (p.Lys662=)
c.297G>A (p.Lys99=)
1g.99881327G>CCA341318671AGLc.2037G>C (p.Lys679Asn)
n.2248G>C
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
1g.99881327G=CA1183929287AGLc.2037G= (p.Lys679=)
n.2248G=
c.1989G= (p.Lys663=)
c.1986G= (p.Lys662=)
c.297G= (p.Lys99=)
1g.99881327G>TCA341318678AGLc.2037G>T (p.Lys679Asn)
n.2248G>T
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881328T>ACA341318685AGLc.2038T>A (p.Trp680Arg)
n.2249T>A
c.1990T>A (p.Trp664Arg)
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
1g.99881328T>CCA341318687AGLc.2038T>C (p.Trp680Arg)
n.2249T>C
c.1990T>C (p.Trp664Arg)
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
1g.99881328T>GCA341318690AGLc.2038T>G (p.Trp680Gly)
n.2249T>G
c.1990T>G (p.Trp664Gly)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
1g.99881329G>ACA114755AGLc.2039G>A (p.Trp680Ter)
n.2250G>A
c.1991G>A (p.Trp664Ter)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881329G>CCA341318700AGLc.2039G>C (p.Trp680Ser)
n.2250G>C
c.1991G>C (p.Trp664Ser)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
1g.99881329G=CA1141373047AGLc.2039G= (p.Trp680=)
n.2250G=
c.1991G= (p.Trp664=)
c.1988G= (p.Trp663=)
c.299G= (p.Trp100=)
1g.99881329G>TCA341318698AGLc.2039G>T (p.Trp680Leu)
n.2250G>T
c.1991G>T (p.Trp664Leu)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
1g.99881330G>ACA341318709AGLc.2040G>A (p.Trp680Ter)
n.2251G>A
c.1992G>A (p.Trp664Ter)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
 gnomAD v4
1g.99881330G>CCA341318713AGLc.2040G>C (p.Trp680Cys)
n.2251G>C
c.1992G>C (p.Trp664Cys)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
1g.99881330G=CA1183929288AGLc.2040G= (p.Trp680=)
n.2251G=
c.1992G= (p.Trp664=)
c.1989G= (p.Trp663=)
c.300G= (p.Trp100=)
1g.99881330G>TCA966682AGLc.2040G>T (p.Trp680Cys)
n.2251G>T
c.1992G>T (p.Trp664Cys)
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881331A>CCA341318716AGLc.2041A>C (p.Asn681His)
n.2252A>C
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.301A>C (p.Asn101His)
1g.99881331A>GCA341318717AGLc.2041A>G (p.Asn681Asp)
n.2252A>G
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
1g.99881331A>TCA341318720AGLc.2041A>T (p.Asn681Tyr)
n.2252A>T
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
1g.99881332A>CCA341318723AGLc.2042A>C (p.Asn681Thr)
n.2253A>C
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
1g.99881332A>GCA341318729AGLc.2042A>G (p.Asn681Ser)
n.2253A>G
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
1g.99881332A>TCA341318735AGLc.2042A>T (p.Asn681Ile)
n.2253A>T
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
1g.99881333T>ACA341318737AGLc.2043T>A (p.Asn681Lys)
n.2254T>A
c.1995T>A (p.Asn665Lys)
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
1g.99881333T>CCA419314362AGLc.2043T>C (p.Asn681=)
n.2254T>C
c.1995T>C (p.Asn665=)
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.303T>C (p.Asn101=)
1g.99881333T>GCA341318739AGLc.2043T>G (p.Asn681Lys)
n.2254T>G
c.1995T>G (p.Asn665Lys)
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
1g.99881334C>ACA341318750AGLc.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.2255C>A
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
1g.99881334C>GCA341318748AGLc.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.2255C>G
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
1g.99881334C>TCA341318742AGLc.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.2255C>T
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
1g.99881335C>ACA341318755AGLc.2045C>A (p.Pro682His)
n.2256C>A
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.305C>A (p.Pro102His)
1g.99881335C>GCA341318760AGLc.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.2256C>G
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
1g.99881335C>TCA341318757AGLc.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.2256C>T
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
 gnomAD v4
1g.99881336T>ACA419314363AGLc.2046T>A (p.Pro682=)
n.2257T>A
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.306T>A (p.Pro102=)
1g.99881336T>CCA419314364AGLc.2046T>C (p.Pro682=)
n.2257T>C
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.306T>C (p.Pro102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881336T>GCA419314365AGLc.2046T>G (p.Pro682=)
n.2257T>G
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.306T>G (p.Pro102=)
1g.99881336T=CA1183929289AGLc.2046T= (p.Pro682=)
n.2257T=
c.1998T= (p.Pro666=)
c.1995T= (p.Pro665=)
c.306T= (p.Pro102=)
1g.99881337G>ACA341318763AGLc.2047G>A (p.Glu683Lys)
n.2258G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
1g.99881337G>CCA341318768AGLc.2047G>C (p.Glu683Gln)
n.2258G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
1g.99881337G>TCA341318766AGLc.2047G>T (p.Glu683Ter)
n.2258G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
1g.99881338A>CCA341318772AGLc.2048A>C (p.Glu683Ala)
n.2259A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
1g.99881338A>GCA341318775AGLc.2048A>G (p.Glu683Gly)
n.2259A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
1g.99881338A>TCA341318776AGLc.2048A>T (p.Glu683Val)
n.2259A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
 gnomAD v4
1g.99881339A=CA1183929290AGLc.2049A= (p.Glu683=)
n.2260A=
c.2001A= (p.Glu667=)
c.1998A= (p.Glu666=)
c.309A= (p.Glu103=)
1g.99881339A>CCA341318777AGLc.2049A>C (p.Glu683Asp)
n.2260A>C
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
1g.99881339A>GCA27516206AGLc.2049A>G (p.Glu683=)
n.2260A>G
c.2001A>G (p.Glu667=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
c.309A>G (p.Glu103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881339A>TCA341318778AGLc.2049A>T (p.Glu683Asp)
n.2260A>T
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881340G>ACA341318779AGLc.2050G>A (p.Ala684Thr)
n.2261G>A
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881340G>CCA341318780AGLc.2050G>C (p.Ala684Pro)
n.2261G>C
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
1g.99881340G=CA1183929291AGLc.2050G= (p.Ala684=)
n.2261G=
c.2002G= (p.Ala668=)
c.1999G= (p.Ala667=)
c.310G= (p.Ala104=)
1g.99881340G>TCA341318781AGLc.2050G>T (p.Ala684Ser)
n.2261G>T
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
1g.99881341C>ACA341318782AGLc.2051C>A (p.Ala684Glu)
n.2262C>A
c.2003C>A (p.Ala668Glu)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
 gnomAD v4
1g.99881341C=CA1183929292AGLc.2051C= (p.Ala684=)
n.2262C=
c.2003C= (p.Ala668=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.311C= (p.Ala104=)
1g.99881341C>GCA341318783AGLc.2051C>G (p.Ala684Gly)
n.2262C>G
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
1g.99881341C>TCA341318784AGLc.2051C>T (p.Ala684Val)
n.2262C>T
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881342A>CCA419314368AGLc.2052A>C (p.Ala684=)
n.2263A>C
c.2004A>C (p.Ala668=)
c.2001A>C (p.Ala667=)
c.312A>C (p.Ala104=)
1g.99881342A>GCA419314367AGLc.2052A>G (p.Ala684=)
n.2263A>G
c.2004A>G (p.Ala668=)
c.2001A>G (p.Ala667=)
c.312A>G (p.Ala104=)
 gnomAD v4
1g.99881342A>TCA419314366AGLc.2052A>T (p.Ala684=)
n.2263A>T
c.2004A>T (p.Ala668=)
c.2001A>T (p.Ala667=)
c.312A>T (p.Ala104=)
1g.99881343T>ACA341318792AGLc.2053T>A (p.Leu685Met)
n.2264T>A
c.2005T>A (p.Leu669Met)
c.2002T>A (p.Leu668Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
1g.99881343T>CCA419314369AGLc.2053T>C (p.Leu685=)
n.2264T>C
c.2005T>C (p.Leu669=)
c.2002T>C (p.Leu668=)
c.313T>C (p.Leu105=)
1g.99881343T>GCA966683AGLc.2053T>G (p.Leu685Val)
n.2264T>G
c.2005T>G (p.Leu669Val)
c.2002T>G (p.Leu668Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881343T=CA1183929293AGLc.2053T= (p.Leu685=)
n.2264T=
c.2005T= (p.Leu669=)
c.2002T= (p.Leu668=)
c.313T= (p.Leu105=)
1g.99881344T>ACA341318796AGLc.2054T>A (p.Leu685Ter)
n.2265T>A
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.2003T>A (p.Leu668Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
1g.99881344T>CCA341318797AGLc.2054T>C (p.Leu685Ser)
n.2265T>C
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
c.2003T>C (p.Leu668Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881344T>GCA341318800AGLc.2054T>G (p.Leu685Trp)
n.2265T>G
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
c.2003T>G (p.Leu668Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
 gnomAD v4
1g.99881344T=CA1183929294AGLc.2054T= (p.Leu685=)
n.2265T=
c.2006T= (p.Leu669=)
c.2003T= (p.Leu668=)
c.314T= (p.Leu105=)

Number of alleles fetched